支付宝一元捐,爱心筹款活动

    风信子关爱 | 2019-01-23
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    HDYO is forming it's first Young Adult Advisory Council (AC) starting in early 2019.  The council will be made up of 8 young adults from the Huntington's Disease community around the globe.     The council will be responsible for providing feedback on HDYO's projects and initiative, making sure that the projects align to the needs of young people.     This is a volunteer role and will require 2-3 hours per month and a 1 year commitment.  We are looking for young people motivated to get involved and willing to provide constructive feedback.     We are also hoping to find candidates inquisitively interested in how HDYO runs as an organization.  The council is a perfect stepping stone to young people that may want to one day join HDYO's board of directors. www.hdyo.org   如果你是这样的青年 1、来自HD家庭、或者身边有HD患者 2、英语口语流利 3、想和来自世界各地的朋友交流 4、希望为HD群体做一点小贡献 5、每个月能抽出2-3小时的时间线上交流 5、年龄在18-35岁之间   欢迎联系风信子负责人曹茜咨询或报名 微信号clareid   关爱亨廷顿舞蹈症

    风信子关爱 | 2019-01-17
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    亨廷顿病的细胞疗法和基因治疗

    之前的文章中我们介绍了亨廷顿病(HD)潜在的药物治疗,本周我们介绍亨廷顿病的细胞治疗和基因疗法的最新进展。 1.细胞治疗   在HD的病程中,纹状体中型多棘神经元的退变被认为是造成运动症状以及认知损害进展的主要原因,这奠定了细胞替代治疗的理论基础。这可以通过使用胎儿来源的纹状体神经元或多能干细胞诱导的纹状体神经元(iPSC)来实现。临床前研究在HD动物模型发现了细胞移植治疗有效,但HD患者进行胎儿纹状体移植的临床试验中未观察到临床获益。对进行了移植的患者尸检结果显示只有少数的细胞存活伴随周围炎症反应。有趣的是,在进行胎儿多巴胺能神经元移植的PD患者中发现,移植细胞中含有亨廷顿突变蛋白聚集体,但不包含α-突触核蛋白。一项法国进行的多中心试验(MIG-HD)评估胎儿纹状体细胞移植对于HD的疗效,但结果尚未报道。目前有大量的研究在临床前模型中研究干细胞对HD的疗效,但目前在HD患者中尚无报道的临床研究。目前存在的挑战包括:生产可繁衍的最佳的细胞系,控制细胞生长,整合神经元网络,形成功能性突触,合理开发兴奋性和抑制性特性,以及细胞移植的安全性和有效性的建立仍有待确定。 ▲图1▲ 干细胞移植治疗图示。 2.基因治疗 目前正在研究的最有潜能的HD治疗方法是旨在沉默或编辑突变HTT基因或HTT突变蛋白本身的神经保护疗法,这会最大程度的阻止mHTT诱导的级联的下游信号通路和病理改变。 目前正在研究旨在实现该目标的两种主要方法为:反义寡核苷酸(ASO)疗法和 使用腺相关病毒(AAV)作为载体递送小RNA或微小抑制性RNA的基因疗法(iRNA)。  在ASO疗法中,Ionis与罗氏公司合作开发的ASO不具有位点特异性,但能够显着降低正常和突变亨廷顿基因的表达。 突变HTT蛋白的减少是通过ASO与突变亨廷顿基因的mRNA结合来实现的,然后通过正常的细胞清除机制降解。目前是一项多次剂量的1期安慰剂对照研究目前正在进行的一项1期安慰剂对照多次剂量递增临床试验正在36名受试者中进行,每名受试者接受4次鞘内注射。其他新兴的技术包括Wave Life Science正在开发的ASO技术,仅针对异常等位基因。ASO干预措施的局限性在于它们需要反复进行鞘内注射,以及目前尚未确定足够的靶点相互反应和效果。  iRNA基因治疗方法旨在引入能够沉默或编辑突变基因的抑制性RNA。在这种策略中,含有所需治疗性蛋白质的cDNA的病毒载体(通常是AAV2载体)被注射到大脑的目标区域,在这里cDNA通过整合酶整合到细胞基因组中,理论上可以引起突变基因的持续修饰。这种方法的一个优点是原则上,它只需要一次脑实质内的注射就可以提供长期治疗效果。目前的开发计划,包括uniQure,Voyager / Genzyme,Spark和Biomarin / Prosensa,使用编码RNAi的cDNA,该RNAi可结合亨廷顿基因的mRNA(通常是突变基因和野生型)。基因沉默研究表明,这种方法可以减少HTT蛋白的表达,改善小鼠、小型猪和非人类灵长类动物的症状。一种微小干扰RNA(miRNA)也可以靶向结合CAG重复片段的启动子区域,引起miRNA / RNA复合物被正常细胞机制降解以进行清除。在细胞和动物模型中,这种方法可以导致亨廷顿蛋白的表达大大降低。 使用诸如CRISPR或锌指核酸酶等技术的基因编辑方法也很受关注。 该策略旨在去除亨廷顿基因的异常部分并将其替换为正常基因序列。 Sangamo Bioscience正在使用锌指核酸酶策略来尝试实现这一目标,并报告了阳性结果,包括降低亨廷顿蛋白聚集体以及在HD小鼠模型中的行为改善。 由于人的大脑体积较大,如何确保在特定目标区域提供充分的干预是基因治疗的一个主要挑战。 ▲图2▲ 基因沉默治疗图示。 3.总结 自发现导致HD的基因突变至今已有25年,为什么我们在开发这种致残疾病的有效治疗方面取得的成功如此之少?一个因素是非凡的成本和开发中枢神经系统疾病治疗的时间(约10亿美元和超过12年)。仅这一点就阻碍了许多大型制药公司从事CNS研究,特别是对影响数量有限的患者的疾病。其他限制因素包括:难以在大脑内建立目标验证,负责细胞退化的特定机制的不确定性,现有动物模型在预测患者对新干预措施的反应中的不确定价值,未能准确确定正确的剂量或给药方案,以及缺乏药物批准的既定监管途径. 虽然HD的治疗存在大量挑战,然而,目前仍有大量实验室正在研究许多有希望的新疗法,其中一些已经处于临床试验的不同阶段。虽然目前尚没有能确保提供疾病改善效果和有意义的症状获益的疗法,但随着科学的不断进步,各种各样的治疗方法和临床试验,以及许多可能相关的目标,极有可能至少有一种治疗方法最终会改变这种毁灭性疾病的自然病程。 参考文献: Kieburtz K,et al. Huntington's disease: Current and future therapeutic prospects. Mov Disord. 2018 Jul;33(7):1033-1041. doi: 10.1002/mds.27363.   编译:顾孝静 华西商教授团队

    风信子关爱 | 2019-01-15
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    海豚热线 | 4009-920-885全国心理咨询热线电话正式开通啦!

    4009-920-885全国热线电话正式开通啦! 就爱您海豚热线 开通时间:2014年9月27日 服务宗旨:给当今社会各种压力下疲惫的人一个心灵慰藉的港湾。 帮帮我 早上9点,海豚热线的铃声响起,ZXS053号顾老师清清嗓子,接起了电话:“喂,您好,这里是海豚热线,请问有什么可以帮到您的呢?” 电话那头传来虚弱得声音:“我最近状态不好,总是感觉没有精神,不想上班,不想起床。” “哦,这个情况持续多久了呢?” ……一个小时以后,这通电话才结束,顾老师还没来得及喝口水,电话铃声又响起了。 这是杭州滴水公益服务中心海豚心理热线接线室中忙碌又平常的一幕,顾老师是国家二级心理咨询师,2015年6月加入海豚热线,4年多的时间里顾老师累计服务来电者400多人次,以志愿服务精神践行“助人自助”的理念。他,也是103位海豚心理热线咨询师团队的其中之一。   热 线 简 介       “您倾诉,我倾听”——海豚热线开通于 2014年9月27号 ,是杭州滴水公益服务中心的一个持续性公益项目。属于心理卫生公益性道德教育、紧急救助类项目,她的宗旨是给当今社会各种压力下疲惫的人一个心灵慰藉的港湾。为扩大影响力、服务更多人群,杭州滴水公益服务中心成为了杭州市上城区心理卫生协会理事单位、中国心理卫生协会妇女健康与发展专业委员会会员单位、国际中华应用心理学研究会护理心理学分会会员单位。同时,滴水公益海豚热线与杭州师范大学、浙江警官学院、浙江水利水电学院、浙江旅游职业技术学院、杭州师范大学钱江学院等高校建立实践基地,合作开展各项心理服务,线下项目涉及留守儿童心理关怀、社区矫正、戒毒矫正、老年人心理关怀等服务内容。   为了保证线上电话咨询的服务品质,海豚热线对接听电话的志愿者进行严格的把关。咨询师志愿者必须获得国家心理咨询师资质并经过严格的培训、咨询师考核合格后才能正式接听热线。目前海豚热线咨询师志愿者团队已有103人,咨询师志愿者热情耐心的服务已经初步得到社会的认可。   服 务 范 围 海豚热线服务范围广泛,涉及家庭、婚姻、恋爱、人际、教育、工作、保障等领域,并为这些领域形成的心理压力进行心理援助,从而预防和避免该领域心理问题和心理障碍的发生。自2014年9月开通至今,海豚热线通过滴水公益联盟平台在全国进行推广,目前已经收到来自海外和全国各地的家庭、婚姻感情、恋爱、工作、教育、人际等各类不同的心理方面求助有效来电7785个,学历分布从小学到博士、咨询内容涵盖婚姻家庭、工作压力、人际关系等方面,来电者的工作范围覆盖当下所有行业大类。通过一个个的电话连线,来电者的心结或者情绪郁积得以缓解,对家人、对同事以及身边所有事物的看法也会有所改变,不再是来电时满满的负能量了……这样的互动,是心理热线的最大价值与意义所在!   全 国 热 线 号 码   心理咨询对于心理问题和心理障碍形成预防、缓解、疏导有着非常重要的积极作用。为服务更多有需要的群体,2019年1月1日,海豚热线号码升级,全国热线号码4009-920-885正式开通。累了,烦了、郁闷了,给海豚打个电话吧,这里是你心灵的港湾,我们在电话末端——倾听您的故事。  杭州滴水公益服务中心海豚热线 心理咨询电话:4009-920-885 办公电话:0571-86767881  联系邮箱:dsxgrx@163.com

    风信子关爱 | 2019-01-07
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    从家属到志愿者:我们怎样从无能为力走到内心强大

    志愿者有话说:大家应该对每天在群里服务的志愿者们都很熟悉了吧!他们都是来自患者家属,经历了一个月的培训、才成为群里的志愿者为大家提供帮助!已经正式上岗2个月了哦~在加入我们的团队之前,他们也经历过对生活不满、愤怒又无能为力。在成为我们的志愿者之后,在帮助别人的同时,自己也慢慢变得强大起来、有了收获和坚持下去的信念 ~     

    风信子关爱 | 2018-12-29
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    【2018】风信子关爱年度九大新闻

    2018 九大年度新闻1上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心正式注册!2018.3月风信子关爱成立于2016年1月,在患者社群的大力支持下,于2018年成功在上海注册为公益机构和慈善组织!2亨廷顿舞蹈症被纳入国家第一批罕见病名录!得到国家关注!2018.5月3 亨廷顿舞蹈症运动康复项目启动2018风信子关爱和来自英国卡迪夫大学的专业康复团队合作。4 亨廷顿舞蹈症心理关爱项目启动2018通过心理关爱项目,帮助患者家庭适应疾病发后的生活。5 上海亨廷顿舞蹈症医患交流会2018. 8月来自上海瑞金、华山医院经验丰富的临床医生们详细讲解了亨廷顿舞蹈症的诊断和治疗。6 北京亨廷顿舞蹈症医患交流会2018.10月来自北京天坛医院、中日医院、航空医学研究所附属医院的专家们带了精彩的分享。7 罗氏药企的基因治疗实验进展可喜2018罗氏目前正在全球筹备下一阶段的临床实验,在接下来的实验中,将会检测基因治疗药物的效果。8 第一批社群线上服务志愿者培训2018通过风信子的专业培训,来自患者家庭的志愿者们将有能力更好地去帮助患者群体。助人自助,志愿者们将和风信子一起成长,让我们更有力量!9国际合作和发展2018风信子关爱负责人曹茜受邀成为国际HD联盟(IHA)理事会副理事长。风信子作为欧洲亨廷顿舞蹈症协作网(EHDN)的成员之一,也参加了2018EHDN会议,并和前来参会的药企和专家们深入交流。  关注风信子关爱关注亨廷顿舞蹈症   

    风信子关爱 | 2018-12-26
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    淑娴和罕见病社群的零距离接触

    2018年12月1日-2日,我应邀参加了由罕见病发展中心(CORD)主办的2018年全国罕见病组织秋季能力建设培训会,已经是第二次参加这样的会议了,但是收获还是很多,比第一次参加多了一份淡定,结识了许多新的罕友。也为罕见病组织发展网络不断壮大感到高兴。     在 2018年里,通过罕见病组织秋季能力建设培训会的培训,看到了一些组织进步很快,营销做得很好,筹款做得很成功,患者的信息收集系统很好,这些鼓励着我们做的更好。     在2018年里,我们组织首次探索心理咨询对亨廷顿舞蹈患者的治疗作用。鉴于许多因素,后续有机会要继续对患者进行心理咨询的普及,推广,尝试。     在2018年里,上海和北京的医患交流会使患者跟医生有更多的接触机会,使患者家属对这个疾病有更加科学的了解,支持帮助患者和家属更加科学地认识疾病、面对疾病为大家带来更多的温暖和希望。     最后,大家分享了自己的收获体会。天下没有不散的宴席。短暂的学习交流很快就结束了。许多新人的加入为我们的罕见病网络提供了新鲜血液和活力。作为一位新队员,我们也面临许多新的挑战,需要不断学习、实践,需要在总结经验教训的基础上提高能力,跨界组合,整合资源,取长补短,为自己的服务群体带来更大福祉。   作者:风信子关爱深圳地区负责人马舒娴    

    风信子关爱 | 2018-12-24
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    亨廷顿舞蹈症基因疗法进展汇总之三

    这些基因疗法都是希望通过降低脑细胞中亨廷顿蛋白的水平、来治疗疾病。目前正在进行基因疗法研究的有罗氏、Wave、PTC和Voyager 这四家药企。我们已经介绍过很多次罗氏的实验了,我们来一起看看另外3家的研究进展。 Voyager药企的基因治疗  Voyager是一家生物技术公司,专注于使用基因疗法治疗脑部疾病,包括亨廷顿舞蹈症。     基因治疗与ASOs药物或小分子药物的作用机制不同。基因治疗依靠无害的小病毒将新的基因信息传递给脑细胞。病毒非常擅长潜入细胞,所以聪明的研究人员已经弄清楚如何诱使它们把有益的东西输送到身体的不同细胞中。   在这种情况下,Voyager的研究小组已经特制了一种病毒,这些病毒会传递指令、指挥脑细胞制造一种特殊的RNA片段,找到亨廷顿mRNA并破坏它。实际上,病毒会将细胞重编程为药物工厂、每天生产药物,而这些药物的工作原理与我们上面讨论的ASO药物类似。   这种方法有一个巨大的好处,就是只需要治疗一次。一旦经过治疗,理论上,脑细胞将会会无限期地产生亨廷顿降低分子。如果安全有效,这显然比每月接受脊椎注射或甚至每天服药要好。   然而,这种治疗方法有一些潜在的缺点。首先,它可能有一些副作用,但在目前这个阶段我们还无法预见这些副作用。而且因为治疗是不可逆的,我们必须在基因治疗试验中格外小心。其次,虽然这些病毒很容易进入小鼠大脑的大部分细胞,但对人类大脑中的860亿个神经元进行攻击要困难得多。   Voyager的科学家们报道了在猴子身上进行的实验,猴子拥有更接近我们自己的大脑。Voyager开发了外科技术来帮助病毒在猴子大脑的大部分区域传播,包括大脑深部结构和大脑皮层——大脑外层有皱纹的部分。    这是一个特别重要的进展,因为Voyager所针对的深层大脑结构对于ASO药物而言,相对难以达到,但是这些大脑结构在HD中起着关键作用。实验还显示出对猴子亨廷顿基因有很好的抑制作用——在深层大脑结构中约减少三分之二,在外部皮质脑细胞中约减少三分之一。   如果能够在人类HD患者中实现类似的结果、这就可以切实地让患者受益。 总结  对于正在进行的罗氏临床实验项目,我们感到非常兴奋。同时我们也看到,还有很多其它的其他亨廷顿降低的方法,虽然还在起步阶段,但是都有非常大的治疗潜力。 一起来回顾一下: 有两个正在进行的亨廷顿降低ASO疗法人体临床实验:其中罗氏的药物靶向正常和突变的HD基因,已经通过了人体安全性测试,并将很快进入药物有效性实验。另一个是Wave药企的针对突变基因(Wave)的疗法,目前正在进行安全测试。Voyager的基因疗法正在进行广泛的安全性研究,为人类试验做准备,还有PTC药企的小分子药物疗法。 本文来自HDbuzz,由风信子关爱翻译组翻译翻译:曹茜编辑:曹茜

    风信子关爱 | 2018-12-23
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    亨廷顿舞蹈症基因疗法进展汇总之二

    这些基因疗法都是希望通过降低脑细胞中亨廷顿蛋白的水平、来治疗疾病。目前正在进行基因疗法研究的有罗氏、Wave、PTC和Voyager 这四家药企。我们已经介绍过很多次罗氏的实验了,我们来一起看看另外3家的研究进展。 PTC药企的口服药物   在降低亨廷顿蛋白的领域里不仅仅有反义寡核苷酸(ASOs)疗法。PTC公司的方法与Wave公司和罗氏公司的所采用的反义寡核苷酸(ASO)方法完全不同。   因为普通的药物很难达到大脑,这些治疗都需要通过对大脑或脊柱注射药物——如果它们有效,那肯定是值得的,但这远比我们最终希望看到治疗的更具有侵入性。   而PTC公司正在研发一种小分子药物,也就是口服的药物,以降低亨廷顿蛋白信使RNA的水平。   PTC公司已经开发出一种药物,可以降低细胞中亨廷顿蛋白的水平。在EHDN大会上, PTC首次展示这些药物在活老鼠的大脑中也起作用——这表明药物能够从胃进入大脑,这一个巨大的成就。   特别酷的是,即使药片所降低的大脑中的亨廷顿蛋白水平比注射药物降低的要少一些,药物仍然是非常有用的。一粒降低亨廷顿蛋白的药片可能相当于每六到十二个月注射一次的药物,而不是每一两个月要注射一次。   PTC公司的项目仍在早期,因为它还仍在动物身上进行测试。PTC公司的目标是在2020年开始人体安全研究。而且,PTC公司也有成功的经验,目前已有两种治疗肌肉萎缩症(另一种遗传性神经系统疾病)的口服药物获得批准。 本文来自HDbuzz,由风信子关爱翻译、编辑.翻译 柯晓云编辑 曹茜

    风信子关爱 | 2018-12-14
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    亨廷顿舞蹈症基因疗法进展汇总之一

     这些基因疗法都是希望通过降低脑细胞中亨廷顿蛋白的水平、来治疗疾病。目前正在进行基因疗法研究的有罗氏、Wave、PTC和Voyager 这四家药企。我们已经介绍过很多次罗氏的实验了,我们来一起看看另外3家的研究进展。 Wave 的精准疗法       就像目前罗氏公司正在进行的人体临床实验一样,Wave公司的策略方法也是通过反义寡核苷酸(ASOs)进入细胞、发现特定信使RNA并摧毁它们、从而降低亨廷顿蛋白水平。反义寡核苷酸(ASOs)是一种小型的、修饰过的的DNA片段。     与罗氏一样,Wave公司的目标是希望通过降低亨廷顿蛋白水平来改善疾病的症状。但Wave公司所采取的方法略有不同。   几乎每个亨廷顿舞蹈病(HD)患者身上都有一个突变的和一个正常的亨廷顿舞蹈病(HD)基因。罗氏公司的药物的目标是这两个基因,最终降低大脑中正常和突变亨廷顿蛋白水平。   Wave公司的方法针对的是正常HD基因和突变HD基因之间的微小基因差异。这些微小的基因差异是正常人类遗传变异的一部分,并且这些差异似乎对疾病症状没有影响。但是这微小的基因差异为反义寡核苷酸(ASO)疗法提供了一个靶点,让反义寡核苷酸(ASO)疗法可以区分正常的HD信息和突变HD信息。   在理想的情况下,只针对突变的HD基因显然是一个更好的选择。因为正常的HD基因在细胞中有许多重要作用,但目前我们对这些作用还缺乏了解。但这并没有那么容易。   然而,并非每个HD患者都适合使用Wave公司开发的反义寡核苷酸(ASOs)。要使Wave公司的方法奏效,一个人必须遗传了HD突变和药物针对的那个基因差异。   Wave公司的研究结果显示,多达三分之二的HD患者可能适合使用他们开发的两种反义寡核苷酸(ASOs)疗法。每一种药物都针对不同的基因变异。有了这两种药物,Wave公司就可以让更多HD患者中使用。   他们正在加拿大、欧洲和美国的HD患者中测试这两种(ASOs)疗法的安全性。就像之前罗氏的实验一样,这些研究的目的是确定这些药物是否安全。如果是这样的话,他们随后将在更大范围的研究中测试药物改善疾病症状的能力。   我们最近也从Wave公司听说,他们正在研究另一种反义寡核苷酸(ASO)、针对的是HD基因的第三种基因差异。第三种药物还没有在人体中进行测试,但是为那些不适合使用目前这两种Wave药物的人提供了希望。   2019年,我们将会听到关于Wave公司人类试验的安全研究的初步进展,以及关于他们开发的第三种反义寡核苷酸(ASO)的更多细节。 本文来自HDbuzz,由风信子关爱翻译、编辑.翻译 柯晓云编辑 曹茜

    风信子关爱 | 2018-12-14
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