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    生命在于运动对于亨廷顿舞蹈症患者运动可以让病情的进展更慢一点让患者的心情更好睡得更香对于我们的患者家属运动也能舒缓压力保持健康运动是保持健康的最经济方便实用的方法我们在患者群发起了“我运动,我健康,我快乐”运动打卡活动大家每天运动后就可以在群里参与打卡啦在6月群友们共参与运动打卡342次大家参与的活动也非常多样散步、瑜伽、跑步、游泳等等和我们一起开始更健康的生活风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 | 为我们加油

    风信子关爱 | 2020-07-21
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    中国罕见病药物政策梳理(2020)

    导语在医药领域,药品全生命周期一般理解为从药品研发、上市前注册、上市后定价与报销、上市后使用、上市后再评价直至由于安全性等原因退市的整个过程。罕见病药物全生命周期符合上述过程。2015年后,我国罕见病药物保障在全生命周期不同阶段有哪些政策?本文做了梳理:1药物研发阶段良好的药物研发政策是激励药物创新的重要动力之一,能够加快创新药物的早日上市,减少患者的疾病痛苦。罕见病药物最大的特点就是临床急需供应不足。因此,罕见病药物研发政策的出台,必将提高患者的药物可及性。201912月《中华人民共和国药品管理法》发文机关 国家药品监督管理局相关内容 鼓励具有新的治疗机理、治疗严重危及生命的疾病或者罕见病、对人体具有多靶向系统性调节干预功能等的新药研制,推动药品技术进步。201910月《关于促进中医药传承创新发展的意见》发文机关 国务院相关内容 开展防治重大、难治、罕见疾病和新发突发传染病等临床研究。20184月《关于改革完善仿制药供应保障及使用政策的意见》发文机关 国务院相关内容 鼓励仿制重大传染病防治和罕见病治疗所需药品。20181月《关于加强和促进食品药品科技创新工作的指导意见》发文机关 原国家食品药品监督管理总局 科技部相关内容 重点支持食品安全保障,创新药、儿童专用药、临床急需以及罕见病治疗药物医疗器械研发。201710月《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》发文机关 国务院相关内容 支持罕见病治疗药品医疗器械研发。国家卫生计生委或由其委托有关行业协(学)会公布罕见病目录,建立罕见病患者登记制度。罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请。对境外已批准上市的罕见病治疗药品医疗器械,可附带条件批准上市,企业应制定风险管控计划,按要求开展研究。20171月《关于印发“十三五”卫生与健康规划的通知》发文机关 国务院相关内容 围绕恶性肿瘤、心脑血管等重大疾病及罕见病等健康问题和健康产业发展需求,加强医学科学前沿基础研究、关键技术研发、成果转移转化、医药产品开发和适宜技术推广。表1 罕见病药物研发相关政策如表1所示,近年来,我国政府对罕见病药物创新的激励政策明显增加。2药物注册阶段在注册阶段,基于药品安全有效的前提下,高效快速的审批流程,能够使患者提前使用急需的药品,这在罕见病药物领域是至关重要的。不仅能够减轻患者的疾病痛苦、提高生活质量,更能够挽救患者的生命。20207月《药品注册管理办法》发文机关 国家市场监督管理总局相关内容 临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的创新药和改良型新药,药品上市许可申请时,可以申请适用优先审评审批程序。对纳入优先审评审批程序的药品上市许可申请,给予政策支持:临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品,审评时限为七十日;20187月《接受药品境外临床试验数据的技术指导原则》发文机关 国家药品监督管理局相关内容 对于用于危重疾病、罕见病、儿科且缺乏有效治疗手段的药品注册申请,经评估其境外临床试验数据属于“部分接受”情形的,可采用有条件接受临床试验数据方式,在药品上市后收集进一步的有效性和安全性数据用于评价。20185月《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》发文机关 国家药品监督管理局国家卫生健康委员会相关内容 对防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病药品,国家食品药品监督管理总局药品审评中心建立与申请人之间的沟通交流机制,加强对药品研发的指导,对纳入优先审评审批范围的注册申请,审评、检查、审批等各环节优先配置资源,加快审评审批。对于境外已上市的防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病药品,进口药品注册申请人经研究认为不存在人种差异的,可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。对于本公告发布前已受理并提出减免临床试验的上述进口药品临床试验申请,符合《药品注册管理办法》及相关文件要求的,可以直接批准进口。201712月《关于鼓励药品创新实行优先审评审批的意见》发文机关 原国家食品药品监督管理总局相关内容 优先审评审批的范围:4.罕见病。对于罕见病或其他特殊病种,可以在申报临床试验时提出减少临床试验病例数或者免做临床试验的申请。药审中心根据技术审评需要及中国患者实际情况做出是否同意其申请的审评意见。20164月《深化医药卫生体制改革2016年重点工作任务》发文机关 国务院相关内容 进一步畅通儿童、老年人等特殊人群用药以及罕见病用药、临床急需药品的审评审批专门通道,加快注册审评进度。201511月《关于药品注册审评审批若干政策的公告国》发文机关 原国家食品药品监督管理总局相关内容 明确罕见病创新药的注册申请可以加快审评审批。20158月《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见关》发文机关 国务院相关内容 加快审评审批防治艾滋病、恶性肿瘤、重大传染病、罕见病等疾病的创新药,列入国家科技重大专项和国家重点研发计划的药品,转移到境内生产的创新药和儿童用药,以及使用先进制剂技术、创新治疗手段、具有明显治疗优势的创新药。表2 罕见病药物注册相关政策因此,罕见病药物注册阶段政策的制定实施,起到了药品上市“加速器”的作用。3药物定价与报销阶段2020年4月29日,由国家医保局出台的《基本医疗保险用药管理暂行办法(征求意见稿)》,第十二条规定同步确定医保支付标准,建立《药品目录》准入与医保药品支付标准衔接机制。除中药饮片外,原则上新纳入《药品目录》的药品同步确定支付标准。这一条款表明药品的定价将与进入医保报销相结合,同步完成。药品的价格、是否报销及报销的具体政策等直接影响患者药品的可及性,也就是通常提到的药品可支付性问题。20202月《关于深化医疗保障制度改革的意见》发文机关 国务院相关内容 提出要探索罕见病用药保障机制。20198月《关于印发❮国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录❯的通知》发文机关 国家医保局人力资源社会保障部相关内容 常规准入纳入5种罕见病药物,谈判纳入7种罕见病药物。20177月《人社部发布医保药品目录准入谈判结果》发文机关 人力资源社会保障部相关内容 2017年国家医保谈判纳入2种罕见病药物。表3 2017年和2019年两次谈判纳入《基本医疗保险目录》的罕见病药物情况为了减轻罕见病患者用药的负担,国家及省市级层面出台了不同层次的保障措施,表3和表4仅列举其中部分政策。20203月《关于规范完善我省重特大疾病医疗保障门诊特定药品使用管理工作的通知》发文机关 河南省医疗保障局相关内容 用于治疗癌症、罕见病等重特大疾病的临床必需、疗效确切、适应症明确、价格较高、适于门诊治疗的国家谈判药品,作为门诊特定药品,实行统一管理。20201月《关于调整本市基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品报销范围有关问题的通知》发文机关 北京市医疗保障局相关内容 国家2019年谈判成功的70种癌症、罕见病以及慢性病等药品全部纳入北京市医保药品目录。20201月《关于做好❮国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2019年版)❯执行落实工作的通知》发文机关 陕西省医疗保障局陕西省人力资源和社会保障厅陕西省卫生健康委员会相关内容 执行《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2019年版)》,新增药品覆盖癌症、罕见病等重大疾病治疗用药、慢性病用药、儿童用药等。20201月《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》发文机关 浙江省医疗保障局 浙江省财政厅 浙江省卫生健康委员会 浙江省民政厅相关内容 建立罕见病用药保障、医疗救助、慈善帮扶等多层次保障机制。(一)罕见病用药保障。按照自然年度结算,参保人员在一个结算年度内发生药品费用,实行费用累加计算分段报销,个人负担封顶。0-30万元,报销比例为80%;30-70万元,报销比例为90%;70万元以上费用,全额予以报销。(二)医疗救助。罕见病用药报销后的剩余费用,符合医疗救助条件的人员由参保地政府按规定予以医疗救助。(三)慈善帮扶。鼓励社会慈善机构募集资金,汇聚社会力量,共同关爱和帮扶罕见病患者。201912月《关于进一步规范基本医疗保险特药管理的通知》发文机关 江苏省医疗保障局江苏省卫生健康委相关内容 完善特药保障政策。符合使用特药条件的重大疾病参保人员发生的药品费用纳入门诊特定病种(项目)或住院医疗费用保障范围,并按规定享受大病保险待遇;完善现有的特药报销政策,逐步与门诊特定病种(项目)保障政策并轨,确保患者待遇不降低;逐步取消特药单行支付政策,向门诊特定病种(项目)、住院报销政策过渡。表4 部分省市罕见病药物报销政策4药物供应阶段罕见病药物经常与短缺药品相挂钩,针对这一类药品不仅要有药可医、负担得起,更要保障其市场供应。近年来,中国多部位联合出台了相关政策,以保证罕见病药物的供应。20193月《关于罕见病药品增值税政策的通知》发文机关 财政部 海关总署 税务总局 药监局主要内容 对进口罕见病药品,减按3%征收进口环节增值税。对国内环节,可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税。20176月《关于改革完善短缺药品供应保障机制的实施意见》发文机关 原国家卫生和计划生育委员会 国家发展改革委 工业和信息化部 财政部 人力资源社会保障部 商务部 国务院国资委 工商总局 原食品药品监管总局相关内容 健全罕见病用药政策。研究建立我国常见罕见病用药数据库,通过国家科技重大专项等国家研发项目支持企业和科研单位研发创新,将符合条件、临床急需罕见病用药列入优先研发清单,完善和落实罕见病用药优先审评审批政策。201610月《关于印发❮医药工业发展规划指南❯的通知》发文机关 工业和信息化部 国家发展和改革委员会 科学技术部 商务部 原国家卫生和计划生育委员会 原国家食品药品监督管理总局相关内容 重点解决罕见病药、儿童用药缺乏和急救药、低价药供应保障能力弱等问题。表5 罕见病药物供应相关政策5药物上市后监管阶段罕见病药物的注册审批过程中由于其本身的特殊性,通常符合优先审评审批、附条件上市等加速上市的条件。在此种情况下,其上市后的数据收集和监管就显得尤为必要和重要。针对罕见病药物的安全性,应按照药物警戒的要求,进行全生命周期管理。目前,作者还没有检索到专门我国针对罕见病药物上市后监管政策的出台,但在对一般药品的上市监管上,国家药监局已经做了相应的部署。2020年药品注册管理和上市后监管工作会议中,就明确了2020年药品上市后监管的重点任务,其中提到强化企业责任落实,坚持问题导向、风险防控,不断强化监督检查,提升抽检效能,加快推进药物警戒制度。6其他相关政策罕见病的确诊是罕见病药物得以合理使用的必要前提条件。然而,目前罕见病的知晓率低、误诊率高、治疗可及性差等诊疗现状,却一直困扰着绝大多数的罕见病患者。因此,提高医生对罕见病的诊疗水平,使罕见病患者能够早诊断、早治疗,不仅仅医疗问题,也关系到药品全生命周期的使用环节。201910月《关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》发文机关 国家卫生健康委主要内容 开发中国罕见病诊疗服务信息系统,进行罕见病病例诊疗信息登记工作。延伸阅读 👉🏻《独家解读 | 关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作》20192月《关于印发罕见病诊疗指南(2019年版)的通知》发文机关 国家卫生健康委相关内容 组织国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室牵头制定了《罕见病诊疗指南(2019年版)》。20192月《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》发文机关 国家卫生健康委相关内容 遴选324家罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的医院作为协作网医院,组建罕见病诊疗协作网。延伸阅读 👉🏻《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知(附医院名单)》20185月《关于公布第一批罕见病目录的通知》发文机关 国家卫生健康委 科技厅 工业和信息化主管部门 原国家食品药品监督管理局 中医药管理局相关内容 目录纳入121种罕见疾病,为罕见病药物的研发方向、临床诊治、医保准入提供重要参考依据。延伸阅读 👉🏻《喜大普奔:中国首个官方❮罕见病名录❯出台(完整文字版)》表6 罕见病诊疗相关政策结语罕见病药物保障政策应涉及药物从研发到上市使用乃至退市的各个环节,不是一个部门可以独自解决的,需要多部门全方位共同协作的政策保障。在多部门合作的前提下,建议国家成立罕见病及其药物保障的专职部门,类似于国外的罕见病国家计划委员会,统筹合作,为罕见病患者提供多元化的保障措施。作者 | 袁妮原文发表于食事药闻APP。《中国医药报》社版权所有,豌豆Sir获原作者授权转载。封面 | 电影《我不是药神》海报豌豆Sir已为大家整理了文中提及的所有政策的原网页,但微信文章不支持插入外网超链接。如果小伙伴们需要,可在“豌豆Sir”微信公众号首页输入关键词“政策2020”获取。 豌豆Sir有趣有料的科学传播暖心有爱的公益倡导长按二维码关注风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活扫描二维码 | 为我们加油

    风信子关爱 | 2020-07-21
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    用爱一起守护我们的孩子

    没有不爱自己孩子的父母,看到别人的孩子活蹦乱跳,背着书包上学,与同龄孩子嬉戏,是否打心眼里羡慕,这种羡慕叫人痛心!你第一次当宝宝我也第一次当妈妈在孩子和家人面前,咱们悉心照顾孩子,料理家务,只想做孩子坚强的后盾,维持一个家庭的生存。故作坚强的背后,你是否也有日夜操劳的体力透支,无地倾诉的委屈,未来生活的惶恐,绝望边缘抬头仰望却只能无声的嚎叫……你是否也同样需要一个温暖的怀抱,一个容你喘息的空间?来吧,风信子关爱儿童青少年HD家长互助小组为你敞开怀抱!来吧,说不你的不易,让我们彼此拥抱咱的坚强!儿童青少年HD家长互助小组让我们聚在一起汇成更顽强的力量,来一起守护咱们柔弱的孩子,和伤痕累累的你!活动招募对象:儿童青少年HD患者家长活动时间:7月15日周三晚上如何参与:微信群线上交流风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 | 为我们加油

    风信子关爱 | 2020-07-12
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    科普视频​《亨廷顿病-神经退行之舞》-复旦大学鲁伯埙教授团队

    复旦大学鲁伯埙教授团队为大家带来《亨廷顿病-神经退行之舞》科普视频https://v.qq.com/x/page/i31119buk4f.html鲁伯埙教授2003年本科毕业于复旦大学,2009年博士毕业于美国宾夕法尼亚大学,2012年10月起, 任复旦大学研究员、博士生导师、研究组长。专注于神经退行性疾病亨廷顿病的研究,揭示疾病产生的可能源头机制及疾病加速发展机制,发现亨廷顿病多个潜在药靶及一类潜在治疗药物,并提出了利用自噬小体绑定化合物降解致病蛋白的新药研发新概念。代表性通讯作者论文发表于Nature、Nature Neuroscience、Nature Chemical Biology、Brain、Cell Research、eLife等学术期刊上。扩展阅读:HD大家说|青年科学家鲁伯埙教授: 我的使命是为HD这样的罕见病患者研发新药Nature突破丨复旦鲁伯埙/丁澦/费义艳团队合作研发亨廷顿病潜在新药——“明辨忠奸”的小分子胶水风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

    风信子关爱 | 2020-07-09
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    风信子“重拾希望,告别轻生”HD自杀干预服务

    你觉得生活是有意义的吗?你觉得活下去是痛苦的吗?你的脑海中有闪现过轻生的念头吗?说过死掉算了?站在窗户边?走向车水马龙……有辛苦养育我们的父母,有需要父母关爱我们的孩子,有朝夕相伴的爱人,有那么多在我们身边支持的家人朋友,即便你什么都没有了,背后还有风信子!生命不易,且行且珍惜!在你或者你的家人痛苦不已想放弃自己生命的时候,请及时联系风信子工作人员,我们一起聊聊你的故事,你的想法,一起看看是否还有转机,一起想办法重拾生活的希望,好吗?重拾希望,告别轻生 在我们进行的2019年患者调研中,发现患者社群里太多的患者有自杀想法和自杀行为。我们风信子希望能够帮助到这些患者和家庭,欢迎加入我们的“重拾希望,告别轻生”项目。对目前有自杀倾向的患者或者家属及时进行危机干预,鼓励其家庭及时采取防范措施避免自杀事故的发生;了解服务对象自杀动机,探索他们内心的需求,给予其情感支持,帮助他们认清现实并建立合理的期望,重拾对生活的希望和热爱;对因疾病产生精神症状却未及时就医和科学服药而产生自杀想法的患者开展就医支持和用药管理服务。小编:娅玲风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

    风信子关爱 | 2020-07-09
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    UniQure宣布AMT-130基因疗法临床试验2名患者开始接受治疗

    UniQureAMT130UniQure公司6月19号公司宣布计划在针对亨廷顿舞蹈症的AMT-130基因疗法的1/2期临床试验中,已经有2名患者开始接受治疗。这次1/2期临床试验是一个在美国进行的随机双盲对照试验,目前有一个患者接受了AMT-130药物治疗,还有一个患者接受了模拟的手术(没有药物)。这个针对亨廷顿舞蹈症的AMT-130基因疗法的1/2期临床试验的目标是通过随机双盲对照试验来评估AMT-130在早期HD患者中的安全性,耐受性和疗效。临床试验目前在美国的5个实验中心开展,在18个月的核心研究期结束后会有非盲的长期随访。在试验中,将通过MRI引导下的对流增强立体定向神经外科手术将AMT-130直接注射到患者纹状体(尾状体和壳核)。研究团队将对这两名已经接受治疗的患者进行为期90天的观察,随后召开数据安全监测委员会(DSMB)会议。DSMB将会审查前两名患者的数据,并对接下来的受试患者的用药剂量做出决定。本文来自uniQure官网翻译:风信子翻译组 曹茜关联阅读:亨廷顿舞蹈症-基因治疗AMT-130临床试验, uniQure公司对患者社群的声明来自HD专家的解读-对uniQure的HD基因治疗AMT-130临床试验的看法风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

    风信子关爱 | 2020-07-09
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    患者天天发脾气, 要怎么样去说你的感受?

    风信子家属情绪管理小组第三节以“表达情绪”为主题顺利开展。在这次活动中,家属相互倾诉并交流疾病经验。通过表情图片分享,家属们联想到,在平时生活中,病人在什么情况会出现如图片中的表情?发生了什么事情?交流病人出此类过激情绪时家属的应对技巧,如按住病人不让其继续发怒摔东西待其平静、用病人在意的人和事去说服病人保持平静等。最后,由组员阿萍作为志愿者,在社工的引导下,对着窗户想象着患病的丈夫站在跟前平静地听自己诉说。阿萍说道:哪怕你说一句是你让我受累了这样的话,我也欣慰一点,我再累我的付出也值得,可是你从来没有说过,我就感觉特别委屈,现在就希望你不要再闹腾,希望你能快点好起来。阿萍说出了是大家的心声,道出了家属的辛酸和期盼,在这个小组中大家在彼此中得到一些支持和共勉。如果您也有倍感疲惫又不知哪里寻求帮助的时候,记得联系小冉社工,风里雨里,咱们互助小组等你!小编:娅玲风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

    风信子关爱 | 2020-07-09
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    HD基因猎手-南希.维克斯勒访谈视频(3)-中文字幕版

    https://v.qq.com/x/page/v3103py9qpv.html点击观看南希访谈视频第三部分南希一家的故事 1968年,米尔顿告诉自己的女儿,23岁的南希和爱丽丝,她们的母亲被确诊为亨廷顿舞蹈症。爱丽丝、米尔顿、南希他们一家人并没有气馁,上世纪70年代,米尔顿成立了遗传病基金会(Hereditary Disease Foundation,HDF)这个科研机构,他们希望改变人们和科研人员对这个疾病的态度并且研究亨廷顿舞蹈症。而南希也开始了带着年轻科学家们和HD抗争的漫长一生,她倾注一生精力去钻研亨廷顿舞蹈症。南希在委内瑞拉和一个青少年HD患者1993年,南希的团队在南美洲委内瑞拉的发现了亨廷顿舞蹈症的致病基因。 她和她的同事在委内瑞拉建立了一个1.3万人的庞大亨廷顿舞蹈症的家族疾病谱系调查人群,从3000多名亨廷顿舞蹈症患者中采集样本,最终发现和鉴定出来在人体第4号染色体末端导致亨廷顿舞蹈症的基因,明确了亨廷顿病的致病“根源”。HD基因猎手们南希不仅具有杰出的科学研究才能,她的执着精神和魅力也吸引了一批国际顶级科学家和临床医生参加她的协作团队中,包括一些诺贝尔奖的得主和国际知名科学家。他们共同参与攻克亨廷顿舞蹈症——探索基因治疗新领域。南希2020年,南希今年74岁了,在接受今年纽约时报的访谈中,为了呼吁公众不再歧视亨廷顿舞蹈症,南希第一次公开承认自己也患有亨廷顿舞蹈症。作为一个科学家和患者,她依然在继续为亨廷顿舞蹈症继续奔走呼吁。访谈视频来自阿尔伯特·拉斯克基金会对南希精彩的科研和人生故事的访问,素材来自于HDF官网,风信子为视频制作了中文字幕,视频分为三个部分在风信子的公众号上连载。小编:曹茜第一部分翻译:风信子翻译组(章舒颖、曹茜)风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 | 为我们加油

    风信子关爱 | 2020-07-09
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    HD基因猎手-南希.维克斯勒访谈视频(2)-中文字幕版

    https://v.qq.com/x/page/o3103q7xd8m.html点击链接查看完整视频南希一家的故事 1968年,米尔顿告诉自己的女儿,23岁的南希和爱丽丝,她们的母亲被确诊为亨廷顿舞蹈症。爱丽丝、米尔顿、南希他们一家人并没有气馁,上世纪70年代,米尔顿成立了遗传病基金会(Hereditary Disease Foundation,HDF)这个科研机构,他们希望改变人们和科研人员对这个疾病的态度并且研究亨廷顿舞蹈症。而南希也开始了带着年轻科学家们和HD抗争的漫长一生,她倾注一生精力去钻研亨廷顿舞蹈症。南希在委内瑞拉和一个青少年HD患者1993年,南希的团队在南美洲委内瑞拉的发现了亨廷顿舞蹈症的致病基因。 她和她的同事在委内瑞拉建立了一个1.3万人的庞大亨廷顿舞蹈症的家族疾病谱系调查人群,从3000多名亨廷顿舞蹈症患者中采集样本,最终发现和鉴定出来在人体第4号染色体末端导致亨廷顿舞蹈症的基因,明确了亨廷顿病的致病“根源”。HD基因猎手们南希不仅具有杰出的科学研究才能,她的执着精神和魅力也吸引了一批国际顶级科学家和临床医生参加她的协作团队中,包括一些诺贝尔奖的得主和国际知名科学家。他们共同参与攻克亨廷顿舞蹈症——探索基因治疗新领域。南希2020年,南希今年74岁了,在接受今年纽约时报的访谈中,为了呼吁公众不再歧视亨廷顿舞蹈症,南希第一次公开承认自己也患有亨廷顿舞蹈症。作为一个科学家和患者,她依然在继续为亨廷顿舞蹈症继续奔走呼吁。访谈视频来自阿尔伯特·拉斯克基金会对南希精彩的科研和人生故事的访问,素材来自于HDF官网,风信子为视频制作了中文字幕,视频分为三个部分在风信子的公众号上连载。小编:曹茜第一部分翻译:风信子翻译组(章舒颖、曹茜)风信子关爱:风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

    风信子关爱 | 2020-06-23
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    HD基因猎手-南希.维克斯勒访谈视频(1)-中文字幕版

    https://v.qq.com/x/page/n310256uxuw.html点击链接查看完整视频南希一家的故事 1968年,米尔顿告诉自己的女儿,23岁的南希和爱丽丝,她们的母亲被确诊为亨廷顿舞蹈症。他们一家人并没有气馁,上世纪70年代,米尔顿成立了遗传病基金会(Hereditary Disease Foundation,HDF)这个科研机构,他们希望改变人们和科研人员对这个疾病的态度并且研究亨廷顿舞蹈症。而南希也开始了带着年轻科学家们和HD抗争的漫长一生,她倾注一生精力去钻研亨廷顿舞蹈症。1993年,南希的团队在南美洲委内瑞拉的发现了亨廷顿舞蹈症的致病基因。 她和她的同事在委内瑞拉建立了一个1.3万人的庞大亨廷顿舞蹈症的家族疾病谱系调查人群,从3000多名亨廷顿舞蹈症患者中采集样本,最终发现和鉴定出来在人体第4号染色体末端导致亨廷顿舞蹈症的基因,明确了亨廷顿病的致病“根源”。HD基因猎手们南希不仅具有杰出的科学研究才能,她的执着精神和魅力也吸引了一批国际顶级科学家和临床医生参加她的协作团队中,包括一些诺贝尔奖的得主和国际知名科学家。他们共同参与攻克亨廷顿舞蹈症——探索基因治疗新领域。南希2020年,南希今年74岁了,在接受今年纽约时报的访谈中,为了呼吁公众不再歧视亨廷顿舞蹈症,南希第一次公开承认自己也患有亨廷顿舞蹈症。作为一个科学家和患者,她依然在继续为亨廷顿舞蹈症继续奔走呼吁。访谈视频来自阿尔伯特·拉斯克基金会对南希精彩的科研和人生故事的访问,素材来自于HDF官网,风信子为视频制作了中文字幕,视频分为三个部分在风信子的公众号上连载。小编:曹茜第一部分翻译:风信子翻译组(章舒颖、曹茜)风信子关爱:风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

    风信子关爱 | 2020-06-22
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