2019年国际亨廷顿舞蹈症（HD）治疗学在美国棕榈泉举办，这是HD科研和药物研发领域最大的年度聚会。 Uniqure药企         第一位讲者是来自Uniqure的Paulina Konstantinova，他们正在开发一种降低亨廷顿的基因疗法。     Uniqure的疗法依赖一种叫做腺相关病毒（AAV）的微小无害病毒，这个病毒携带指令、可以帮助目标细胞降低亨廷顿蛋白的水平。     用于降低亨廷顿蛋白的这种Uniqure病毒的正式名称是“AMT-130”。因为这些病毒不能自己进入大脑，所以需要用非常细的针将它们注射到大脑组织中。     Uniqure计划针对早期HD患者进行临床试验。Uniqure已经在细胞和六种不同的HD动物模型中测试了他们的病毒。Konstantinova描述了猪HD模型的实验。在猪这样的大型动物身上工作是很重要的，它们的大脑比老鼠更接近人类自己的大脑。     病毒疗法的一个优点，注射一次的疗效能持续很长时间。Uniqure的数据显示，给猪注射一次AMT-130药物，一年后猪大脑中的亨廷顿蛋白还在继续降低。这种病毒也能降低了大脑深处中易受HD损伤的重要区域的亨廷顿蛋白水平。在大脑纹状体中，突变亨廷顿蛋白的降低率大于70%。     Uniqure也展示了Uniqure在识别“生物标记物”方面的一些尝试，以及可以用来测量亨廷顿降低对大脑的影响的实验。     令人兴奋的是，单次注射6个月后，HD猪脊髓液中亨廷顿蛋白的水平降低了25%-70%。这表明，在治疗过的动物（希望是人）中，亨廷顿蛋白的减少可以在不采集脑组织样本的情况下进行监测。Uniqure发现他们的亨廷顿蛋白降低分子会在大脑细胞间扩散，这可以解释为什么一次注射病毒就会导致在大脑内如此广泛的分布。     上个月，美国药物监管机构FDA批准了Uniqure药物AMT-130的首次人体试验，希望能够在2019年上半年开始。   Voyager药企         来自Voyager Theraputics的Dinah Sah，他们也正在开发一种利用AAV传送指令的降低亨廷顿疗法，这种疗法可以教会目标脑细胞如何降低亨廷顿水平。药物的名字叫VY-HTT01。     Voyager和Uniqure开发的病毒装备有非常细微的差异，但这两种病毒最终都会导致目标细胞中亨廷顿蛋白的减少。有趣的是，Voyager计划将他们的药物注射到大脑丘脑—丘脑这个区域受HD的影响和纹状体相比要更小，但与大脑其他区域有着紧密的联系，因此可能能够更广泛地传播病毒。     我们期待Voyager下一步在大脑袋的HD动物模型中的表现。   基因编辑工具         工欲善其事，必先利其器。Bev Davison研究亨廷顿降低疗法的时间长达20年。她的实验室发表了第一个在老鼠大脑中降低亨廷顿蛋白的实验。最近，Davison的实验室一直在研究基因组编辑工具，包括CRISPR/CAS9，CRISPR/CAS9可以让研究人员能够真正修改DNA。     他们正在开发一些工具，让CRISPR/CAS9能够选择性地消除突变的HD基因，不再去打扰正常的HD基因。我们以前在HDbuzz上讨论过这种方法。Davison的实验室正在开发出新的CRISPR/CAS9工具，这些工具不需要实际切割DNA来降低亨廷顿蛋白的水平。     如果它有效的话，这可能比传统的方法要安全得多。这些新工具不仅可以降低细胞中的亨廷顿蛋白，也不需要切割DNA，而且能够选择性地降低突变亨廷顿蛋白的含量。他们现在正在研究一种新技术，这种技术可以让Crispr/CAS9保持短期活跃。最好还是让这些基因剪刀只在需要的时候被打开。   PTC药企         今天的最后一位讲者是来自PTC药企的Anu Bhattacharya，她描述了一种完全不同的降低亨廷顿蛋白的方法。     PTC的方法依赖于“小分子”药物，这些药物是口服药丸，可以针对特定的基因。他们正在研究包括HD在内的多种疾病类型。这个方法与我们今天之前听到的方法截然不同。     如果它起作用，PTC的方法能够依靠一粒简单的药丸来降低整个大脑的亨廷顿蛋白水平。Bhattacharya解释说，PTC的药物通过选择性地标记、降解亨廷顿蛋白信使起作用。     在细胞中，PTC的药物能有效地降低亨廷顿蛋白的水平。当老鼠口服药物时，药物可以降低大脑中高达80%亨廷顿蛋白的水平。更详细的分析表明这种降低的效果在大脑中普遍出现。     PTC现在正在优化这些药物，以确保尽可能多药物能够进入大脑，并且可以降低亨廷顿蛋白的含量。随着这一过程的进行，PTC的目标是在明年开始人体试验。     小编的话   风信子关爱从2016年起就一直在关注大会的动向，今年机构负责人曹茜也感到非常激动、能有机会来到现场参会，让国际科研团队对中国HD社群更加了解。

  HD-COPE的第二次年度培训活动 于2019年2月21日-24日在美国纽约举办风信子关爱负责人曹茜代表亚洲地区的HD（亨廷顿舞蹈症）社群受邀参加培训  来自美国、加拿大、欧洲南美洲、非洲和亚洲的代表们齐聚一堂讨论怎么能够通过更好地贡献患者社群的经验来加快临床试验的设计、招募和进展 罗氏和Wave药企也参加了HD-COPE的活动来讨论他们正在筹备中的全球HD药物临床试验罗氏活动合影 关于HD-COPE HD-COPE 全称HD患者参与联盟（Huntington’s Disease Coalition for Patient Engagement ）是一个国际组织，目的是增加HD患者群体在全球临床试验中的话语权，为监管机构、行业和研究人员提供来自患者社区的经验和视角。旨在满足患者群体的需要，加快临床试验的招募、增加临床试验的保留率。风信子关爱受邀代表亚洲地区加入HD-COPE成为HD-COPE咨询委员会成员。 关于风信子关爱风信子关爱是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。 机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的使命是给患者带来可及的、可负担的治疗手段。 

 HD-COPE 全称HD患者参与联盟（Huntington’s Disease Coalition for Patient Engagement ）是一个国际组织，目的是增加HD患者群体在全球临床试验中的话语权，为监管机构、行业和研究人员提供来自患者社区的经验和视角。旨在满足患者群体的需要，加快临床试验的招募、增加临床试验的保留率。   风信子关爱受邀代表亚洲地区加入HD-COPE成为HD-COPE咨询委员会成员，HD-COPE咨询委员会将就涉及临床试验的患者反馈、社区需求和研究招募等问题向临床研究团队提供建议。   HD-COPE将在2019年2月21日-24日在美国纽约举办年度会议，风信子关爱负责人曹茜也受邀参加会议。希望作为全球HD患者社群的一份子，希望能用我们小小的力量，去推动更多的机构和个人加入到为这个疾病提供解决方案的团队里。

李克强主持召开国务院常务会议 听取2018年全国两会建议提案办理工作汇报 推进提升政府施政水平   要求狠抓今年脱贫攻坚任务落实 为打赢脱贫攻坚战奠定坚实基础   部署加强癌症早诊早治和用药保障的措施    决定对罕见病药品给予增值税优惠   决定支持商业银行多渠道补充资本金 增强金融服务实体经济和防风险能力   国务院总理李克强2月11日主持召开国务院常务会议，听取2018年全国两会建议提案办理工作汇报，推进提升政府施政水平；要求狠抓今年脱贫攻坚任务落实，为打赢脱贫攻坚战奠定坚实基础；部署加强癌症早诊早治和用药保障的措施，决定对罕见病药品给予增值税优惠；决定支持商业银行多渠道补充资本金，增强金融服务实体经济和防风险能力。   会议指出，办理全国人大代表建议和政协委员提案，是政府依法履职、接受人民监督的重要内容。去年国务院部门牵头办理建议6319件、提案3863件，分别占总数的88.5%和87%，推动出台相关政策措施1400多项，促进了改革发展和民生改善。今年全国两会召开在即，要继续高度重视建议提案办理，创新方式，提高办理质量，认真研究吸纳意见建议，促进科学民主决策，更好为人民办实事。   会议听取了脱贫攻坚进展汇报，指出，各地区、各部门按照党中央、国务院部署，扎实推进脱贫攻坚，去年1386万人实现脱贫。今年要加大力度推进深度贫困地区攻坚，新增中央财政扶贫资金主要用于这些地区，“十三五”规划实施优先安排贫困地区补短板项目，加强扶贫协作和定点扶贫，坚持现行标准，提高扶贫质量，解决贫困人口“两不愁三保障”存在的问题。攻坚期内摘帽县和脱贫人口继续享受扶贫政策，对返贫和新出现贫困人口及时建档立卡予以帮扶，确保今年再减贫1000万人以上。   会议指出，加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉。一要加快完善癌症诊疗体系。坚持预防为主，推进癌症筛查和早诊早治，努力降低死亡率。强化科技攻关，支持肿瘤诊疗新技术临床研究和应用。发展“互联网+医疗”，提高基层医疗机构诊疗能力。二要加快境内外抗癌新药注册审批，满足患者急需。组织专家遴选临床急需境外新药，完善进口政策，促进境外新药在境内同步上市。畅通临床急需抗癌药的临时进口渠道。落实抗癌药降价和癌症患者医疗救助等措施，修订管理办法，加快医保药品目录调整频率，把更多救命救急的抗癌药等药品纳入医保，缓解用药难用药贵。三要保障2000多万罕见病患者用药。从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。   会议决定，支持商业银行多渠道补充资本金，进一步疏通货币政策传导机制，在坚持不搞“大水漫灌”的同时，促进加强对民营、小微企业等的金融支持。一是对商业银行，提高永续债发行审批效率，降低优先股、可转债等准入门槛，允许符合条件的银行同时发行多种资本补充工具。二是引入基金、年金等长期投资者参与银行增资扩股，支持商业银行理财子公司投资银行资本补充债券，鼓励外资金融机构参与债券市场交易。会议强调，资本金得到补充的商业银行要完善内部机制，提高对民营、小微企业贷款支持力度。

转载自中国政府网 各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委（卫生计生委）： 　　为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，我委决定建立全国罕见病诊疗协作网（以下简称协作网）。现将有关事项通知如下： 　　一、工作目标 　　通过在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。 　　二、协作网管理 　　（一）协作网组成。经省级卫生健康部门推荐及专家研究，先行遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院（以下简称成员医院）。具体名单见附件。 　　（二）职责分工。国家级和省级牵头医院主要负责牵头制定完善协作网工作机制，制定相关工作制度或标准，组织开展培训和学术会议，接收成员医院转诊的疑难危重罕见病患者并协调辖区内协作网医院优质医疗资源进行诊疗，将诊断明确、处于恢复期或稳定期的患者转诊至成员医院，并制订随访治疗方案指导成员医院开展工作等。成员医院主要负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理，及时将疑难危重罕见病患者转诊至牵头医院，并按照牵头医院制订的随访治疗方案做好患者的接续管理工作。 　　（三）管理机制。协作网实行鼓励先进、动态调整的机制。依据协作网医院的罕见病诊疗服务、双向转诊、远程会诊、病例登记、人才培养和能力建设等情况，对工作不力的医院要求其退出协作网；视情况增补其他有条件的医院进入协作网。协作网日常联系工作由中国医学科学院北京协和医院承担。 　　三、工作任务 　　（一）建立协作机制。结合分级诊疗制度要求，根据牵头医院和成员医院职责分工，建立完善协作网医院之间双向转诊、专家巡诊、远程会诊的相关标准和管理制度，做到协同高效，实现罕见病患者的筛查、诊断、治疗、康复等就医全过程连续诊疗服务。鼓励有条件的地区将罕见病患者纳入家庭医生签约服务，实施全程跟踪管理。 　　（二）实施规范诊疗。组织制定罕见病诊疗技术性指导文件，并及时修订更新。大力开展医务人员培训，广泛培训罕见病基本知识和临床诊疗技能，重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力。协作网医院要建立完善罕见病管理制度，优化就诊流程，畅通科室间沟通机制，对疑似患者及时会诊或转诊至牵头医院，提高早诊早治率。 　　（三）加强质量控制。省级卫生健康部门要加强对辖区内罕见病诊疗工作的指导和管理，发挥相关专业医疗质控中心的作用，制定完善罕见病医疗质量相关指标，提供技术支持与指导，开展质量管理与考核评价。各协作网医院要强化医疗质量安全意识，积极探索多学科诊疗（MDT）在罕见病诊疗中的应用，开展罕见病诊疗质量控制，在保障医疗质量与安全的基础上，提高罕见病诊疗水平。 　　（四）保障药品供应。协作网医院要及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录，开展罕见病药品临床监测，按要求做好短缺预警和信息报告，努力满足临床用药需求。通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。 　　（五）开展病例登记。国家卫生健康委组织开发罕见病诊疗服务登记系统，建立我国罕见病患者登记制度。协作网医院要及时将诊治的罕见病患者相关信息录入登记系统，做好数据定期统计分析工作，为开展医疗质量及效率评价、制定有关政策等提供数据支撑。依托登记系统，逐步在协作网内实现病例信息采集汇总、远程会诊、在线培训和公众宣传教育等功能。登记系统具体事宜另行通知。 　　（六）加强临床研究。鼓励开展罕见病临床诊疗研究和临床试验研究，推进罕见病相关科研项目，促进研究成果转化和适宜技术应用。协作网医院可联合高等院校、科研院所等机构，加强罕见病诊疗基础研究、应用研究和转化医学研究，推动专业水平的提高和学科融合。在信息共享、能力建设和技术研发等方面加强国际交流与合作。 　　四、组织实施 　　（一）加强组织领导。各省级卫生健康行政部门要进一步提高思想认识，关爱罕见病患者，把建设罕见病诊疗协作网作为一项民生工程纳入医疗管理工作中统筹考虑，切实加强组织领导。2019年3月底前各省份要出台实施方案。 　　（二）强化考核评估。各省级卫生健康行政部门要对辖区内协作网医院名单和基本信息进行公示，方便群众查询，提高公众知晓率。通过调研、督查、定期评估等方式，及时掌握协作网工作进展。对工作成绩突出的，要及时予以表扬，总结推广有益经验做法；对工作不力的，要求限期整改直至退出协作网。 　　（三）形成政策合力。鼓励有条件的地区探索建立多部门参与的罕见病管理机制，在药品供应保障、诊疗能力提升、科技研发促进等方面综合施策。推动建立以医保基金、医疗救助、企业及社会捐助、个人支付等途径相结合的罕见病多方付费机制，减轻罕见病患者费用负担。   　　附件：第一批罕见病诊疗协作网医院名单                                       国家卫生健康委办公厅 2019年2月12日   　　（信息公开形式：主动公开）    

UniQure公司已获得美国FDA药品监管机构的批准，开始对HD患者的首次基因治疗试验。UniQure 打算通过向大脑注射病毒，让病毒进入大脑、降低有害的亨廷顿蛋白。 降低亨廷顿蛋白 降低亨廷顿蛋白是治疗HD（亨廷顿舞蹈症）的一系列方法。可以尝试使用许多不同的技术去降低亨廷顿蛋白来达到这个目标：降低细胞中突变亨廷顿蛋白的水平。 导致HD的根本原因是HD基因突变，不过根据这个基因的指令生产的突变蛋白质，才是疾病的主要的捣蛋分子。我们的细胞不断地读取我们的基因来制造新的蛋白质分子。 蛋白质是让细胞保持健康并完成工作的小机器。  细胞不直接使用DNA作为模板来构建新的蛋白质 ，它们会非常小心地将DNA中的指令复制到DNA的亲戚-信使RNA，以创建基因的临时拷贝。 然后使用信使RNA拷贝告诉蛋白质制造机器该生产哪种蛋白质。 降低亨廷顿蛋白这个战略的目标是减少HD幕后黑手- 突变亨廷顿蛋白的产量。 由于信使RNA分子是将遗传信息从DNA传递到蛋白质制造机器的中间人，因此最靠谱的策略就是干掉中间人 - 信使RNA分子。 目前在罗氏和Wave公司的临床试验中也使用了几种降低亨廷顿蛋白的药物。这是一小段人工合成的DNA叫做ASO，它可以识别单个信使RNA分子并标记它们、进行破坏。 但是，还有其他一些不同的方法可以降低亨廷顿蛋白，其中UniQure公司近得到了美国食品和药物管理局（FDA）批准进行临床实验。与众不同的是，Uniqure打算通过基因疗法来降低亨廷顿蛋白。 基因疗法有什么与众不同？ 像罗氏公司的RG6042这样的ASO药物是由DNA制成的，但这种DNA并不是永久性地整合接受治疗的患者的细胞中。相反，基因治疗包括改变人类DNA或将新的遗传指令插入人体细胞。 理论上看起来好像都差不多，但实际上会产生巨大的差异，因为基因治疗可以持续数年甚至数十年，不像ASO或传统药物必须一次又一次地终生注射药物，因为它们药效褪去得更快。 最明显的基因治疗方法可能是编辑我们的基因、干掉导致HD的突变，不过这个方法目前但很难安全地做到。 目前，大多数致力于HD基因治疗的公司正在尝试使用它，来实现类似于我们现在知道的ASO药物可以做的事情 - 干掉RNA信使，减少有害突变亨廷顿蛋白的生产。 问题是大脑中的每个细胞都有HD突变，并且每天都在产生突变亨廷顿蛋白。目前HD基因治疗方法的战略是将大脑神经元变成小工厂，生产治疗药物。 利用病毒的传播能力大脑疾病的基因治疗就是利用病毒来做到这一点。几十年来，研究人员一直在研究一种叫做腺相关病毒（AAV）的微小无害病毒。这种病毒在生命中实际上只有一个目标——潜入一个细胞，让这个细胞复制DNA、制造更多病毒。 通常情况下，这是非常糟糕的情况。然而，如果我们弄出病毒自己的DNA，并在其中填充有益而不是有害的指令，会发生什么？通过这样做，我们可以利用病毒出色的能力潜入一个细胞，并用新的DNA重新编程细胞。 一次性治疗的优缺点 首先，病毒只能通过直接注射进大脑才能进入神经元。这种治疗需要进行神经外科手术才能精确地将病毒载物输送到大脑的右侧。不用说也知道，脑部手术不是一个轻松的事情。另一个主要的潜在缺点是，这种治疗带来的任何益处和副作用，都可能是长期的，而且可能无法停止。 这是一种高风险、高回报的方法。 Uniqure的药物AMT-130和IND批准 针对HD的基因治疗研究，Uniqure公司创造了一种AAV病毒，它会带着一个微型RNA武器指令，找到并粘上亨廷顿信使RNA。病毒和这些指令——一起构成了“药物”，药物的名称叫AMT-130。 负责监管药物和临床试验的美国食品药品监督管理局（FDA）已授予AMT-130试验用新药(IND)地位。这是任何新药开发的一个巨大里程碑，也是一个在进入人体试验前必须攻克的主要障碍。 Uniqure的声明表明，FDA已经审查了他们的AMT-130数据和计划的研究，并对他们继续进行感到高兴。 IND申请是保密的，所以我们不知道Uniqure公司提交的具体细节。但在2018年的科学会议上，Uniqure提供的数据显示，AMT-130在注射到HD小鼠大脑后，可以很好地将基因产品输送到神经元中，从而减少产生的亨廷顿蛋白的水平。 在运动功能测试中，经过治疗的小鼠比未经治疗的动物表现更好，并且寿命更长。在拥有更大的大脑的猪中，他们还证明病毒的载体在大脑脑区中的扩散表现可喜，这些脑区在HD中被认为是很重要的。 除了公司进行的动物研究外，IND申请还将提供大量的安全数据、治疗方法的详细信息，以及大量有关计划的人体实验的信息，包括相关研究人员的专业知识以及提议的研究将如何进行。 IND申请成功之后的下一步通常是制药公司进行他们的第一次人体实验。在HD试验中，我们也看到一些公司将1期实验（安全性研究）和2期实验（有效性研究）一起进行。 Uniqure在新闻稿里也声明，“FDA批准IND使Uniqure能够启动计划的剂量递增、随机和对照的1/2期临床试验，以评估一次性治疗AMT-130对HD患者的安全性、耐受性和疗效。Uniqure预计今年下半年将在美国开设多个临床点，并开始给患者用药。” 每种方法都有自己的一组潜在风险和收益。在这个阶段，没有人知道治疗的最佳方法是什么，这就是为什么需要同时进行所有这些临床试验。随着2019年的到来，我们期待着为您带来更多好消息。 本文来自HDbuzz由风信子关爱志愿者团队翻译翻译： 李萌  曹茜关爱亨廷顿舞蹈症关注风信子关爱

什么是亨廷顿舞蹈症（HD）自然病史研究？ 这项为期15个月的观察研究，旨在进一步了解突变亨廷顿蛋白在疾病恶化中的作用。其中包括在没有任何药物治疗的情况下，mHTT水平如何随时间而变化。本研究中没有药物治疗。该研究将有多达100名早期（一期和二期）HD患者参与。至于完成了HD自然病史研究的所有患者，我们计划随后进行延长开放实验，给与患者RG6042的治疗（无安慰剂对照组别控制），不过还需要经当局和伦理委员会/机构审查委员会批准，以及看研究数据是否支持RG6042疗法的后续开发。 HD自然病史研究将在加拿大、德国、英国和美国的多达17个地点进行。想咨询更多有关研究/试验地点的信息，请访问ClinicalTrials.gov网站或者联系当地的罗氏医疗信息团队。 ● 德国: (+49) 07624-14-2015 ● 英国: (+44) 0800 3281629             medinfo.uk@roche.com ● 加拿大和美国 : (+1) 888-662-6728 什么是三期临床实验GENERATION HD1？ GENERATION HD1实验将评估亨廷顿病RG6042疗法的有效性和安全性。该实验将持续25个月（约两年）。 GENERATION HD1旨在确定RG6042是否安全有效，因此包括与安慰剂组的对照。患者将被随机分配到三个治疗研究组：每月一次RG6042，每两个月一次RG6042或每月一次安慰剂。这意味着随机分配到RG6042的每两个患者，都有一个患者被分到到安慰剂研究组。该研究是“双盲”实验，意味着参与者以及他们的研究者，还有现场的工作人员都不会知道参与者被分配到哪个研究组。 对于完成GENERATION HD1研究的所有患者，我们计划随后进行延长开放实验。该实验可选择接受罗氏RG6042的疗法（无安慰剂对照组别控制），不过还需要经当局和伦理委员会/机构审查委员会批准，以及看研究数据是否支持RG6042疗法的后续开发。 GENERATION HD1研究将在全球约15个国家的80-90个地点，招募多达660名HD患者。目前已公布的计划地点有加拿大和美国。想咨询更多有关研究/试验地点的信息，请访问ClinicalTrials.gov网站，或拨打我们的美国和加拿大临床试验信息支持热线（+1)888-662-6728。当研究细节最终确定后，涉及到的其他国家/研究地点的信息将随后公布。 临床实验地点是如何选择的？ 影响选址的因素有很多，评估对象包括对HD的研究经验、开展研究的临床基础设施水平、研究开展的速度和完成度、患者人群和地理位置。 如果我居住的地方附近没有实验地点怎么办？我可以搬过来参与研究吗？ 临床研究受国际、国家和地方法律法规的约束。此外，诸如机构网站政策、健康保险和旅行负担等因素可能会影响您的搬迁和被研究地点接收的可行性。参与的资格和注册由每个实验地点的研究调查员决定，他们会考虑所有的因素，为获取更多的信息，他们之后也会有与您或与您当地的HD专家联系的可能。 无论您当地的HD中心是否被选中，这都不是在否定全球众多其他优秀HD诊所和专业理的能力。治疗疾病的需求远远大于我们开展该项项目的容量。我们设计的该项目，将会为卫生当局提供所需的数据，以便尽快确定RG6042的益处和风险。我们的最终目标是这种研究药物可以得到卫生当局的批准上市，并广泛应用于HD群体。 我可以在临床研究之外接触RG6042疗法吗？ 目前，RG6042疗法仅接受通过临床研究参与，因为RG6042的益处和风险我们尚未完全了解。这也意味着我们目前无法获得预先批准、体恤使用或“新药尝试权“的请求。随着我们对RG6042的益处和风险了解的不断增加，我们会定期评估这种状况。 你的临床实验主要是针对早期HD 患者，是否会在其他患者群体中研究RG6042疗法（例如青少年患者或者症状前携带者）？ 我们承认HD的医疗需求十分迫切，尤其是青少年HD这类患有严重症状的人群。一旦有足够科学和安全的依据，我们的团队将与HD专家协商，在其它HD群体中探索RG6042疗法的潜在用途。 本文来自罗氏总部致全球HD社群的来信 翻译：风信子关爱志愿者陈铭熙 编辑：曹茜 关注风信子关爱 关爱亨廷顿舞蹈症

罗氏针对亨廷顿舞蹈症（简称HD）药物RG6042的最新进展：首批患者加入HD自然史研究和3期GENERATION HD1临床实验 亲爱的全球HD社群：   就在一年多前，我们和合作伙伴Ionis 制药宣布了首个验证降低HTT这一科学假设的研究结果。今天，我们很高兴地宣布，第一位患者已经加入GENERATION HD1的临床实验，这是一项全球的3期临床实验，旨在研究RG6042（以前称为IONIS-HTTRx）的有效性和安全性。如果这项临床研究取得成功，我们希望RG6042能获得卫生部门的批准用于治疗HD患者。   我们感谢所有参与临床实验的患者与家属们，以及HD社群中支持他们的每个人。科学进步的实现离不开你们的合作与参与。 最新进展   随着首位患者的加入，两项全球性临床研究都在开始，这是研究项目的一项重要成就;您可在ClinicalTrials.gov上了解研究动态。 01  自然史研究（NCT03664804） 这项针对早期HD患者观察性研究将在美国，加拿大，德国和英国进行; 计划研究地点已于2018年底宣布。 第一批研究中心已经开放，第一批患者已招募; 我们的团队将继续努力尽快在所有研究地点开始招募。 02  3期临床GENERATION HD1（NCT03761849） 我们已在美国和加拿大获得了当地卫生部门的批准，开始这项针对HD患者的3期临床实验。这些国家的计划研究地点已于2018年底公布，第一位患者现已加入。 本研究将在大约15个国家开展，我们正在努力建立研究基础设施并获得其他国家的批准。 03  正在进行的1/2a期实验延长研究 由Ionis公司转移到罗氏公司： 完成1/2a期研究的患者继续参与了一项由Ionis（NCT03342053）赞助的延长研究。该研究现转移给罗氏公司。随着研究的开展，患者将参与由罗氏公司赞助的延长期开放性研究(OLE)，称为GEN-EXTEND。GEN-EXTEND能使我们继续研究RG6042对之前参加临床试验患者的长期影响。 重要的事情 • 目前，唯一能能获得RG6042的渠道就是临床实验，因为我们还没有完全理解RG6042的作用和风险。 • 3期临床实验的其他国家/地点：这些研究中心一旦准备完毕、可以招募患者，信息将会逐步公布，届时将发布在ClinicalTrials.gov上。 • 关于研究数据的沟通：罗氏公司致力于进行透明及时的沟通，并确保正在进行的临床试验的操作和数据收集的完整性。根据我们的临床研究全球信息共享政策，我们将通过适当的渠道（如科学会议、同行评审期刊等）与科学界分享已完成和正在进行的临床研究的总体方案更新和相关数据。 我们的团队认识到HD患者的需求大于RG6042项目的能力，而且并不是每个人或每一个有能力且对这些临床研究感兴趣的HD中心都有机会参与。 我们可以向您保证，这些研究旨在为卫生部门提供所需数据，以便尽快确定RG6042的益处和风险。 最终目标是使这种研究药物能得到卫生当局的批准上市，并提供给更广泛的HD群体使用。 我们的团队将继续就RG6042研究计划，与全球卫生机构和HD社群合作。 我们期待为您提供更多最新动态。 本文来自罗氏总部致全球HD社群的来信 翻译：风信子关爱志愿者纪依铭 编辑：曹茜 关注风信子关爱 关爱亨廷顿舞蹈症  

选择大家都会感到舒服的环境   很多家庭习惯于在讨论重大事情的时候召集家庭会议，大家一起坐下来谈。这么做本身并无不可，事实上，在第一次讨论这个问题时，最好的做法就是把大家叫到一起，每个人都到场。   但是，对于亨廷顿病的讨论不是一蹴即就的，不可能开一次家庭会议就可以搞定，而是一个经常会和孩子谈到的问题，所以没有必要注重形式。   实际上，在一个比较轻松舒适的环境里接着以前的话题往下说不失为一个良策，这样的话大人孩子都感到轻松一点。   比方说，你也许注意到近来孩子好像有心事，对亨廷顿病产生忧虑。没必要让孩子和家里的每个人都来一次“一对一”面谈。   你可以找一段空闲时间单独和孩子交谈，比如和孩子在院子里玩的时候，或者和孩子一起打球的时候，或者在吃完饭孩子帮你做家务的时候。   要点就是，和孩子讨论亨廷顿病的问题不需要大张旗鼓，而是以比较自然和随便的方式来交谈。   这样对孩子来说也比较容易接受，而且还可以让孩子感觉到只要他们有问题，他们可以随时随地来询问 - 就是说，他们只要脑子里有疑问，可以立即询问你，而不必把问题压在心里。   而且，正因为他们是孩子，他们很可能会在想到一个问题的时候就立即来问你，有时候甚至会在很不合适的时间来问你有关亨廷顿病的问题，所以你要做好随时随地回他问题的准备，不要过分纠缠于讨论问题的时间和地点。 尽量在同一时间告诉所有孩子   你也许很想在不同的时间告诉不同的孩子有关亨廷顿病的信息。但是，第一次谈话时，要把所有孩子叫到一起再开始交谈，这一点很重要。   第一次正规谈话之后，你可以单独和某个孩子交谈，根据他们年龄的不同选择谈话内容和方式。   这样做的目的是不让其中一个孩子感觉到自己被排除在外，而且这样每个孩子得到的信息都一样，对亨廷顿病都有相同的基本了解。   同时也避免家里的孩子在某一阶段有得知道亨廷顿病，有的不知道，从而避免以后可能发生的问题。 小可的故事 小可最近一年才知道自己的家族史，她说她感到很气愤，感到自己受了伤害，感到失望，因为妈妈和姐姐一直都对她隐瞒亨廷顿病的真相，她觉得自己没有得到信任： “我有一个阶段很生气，因为她们对我隐瞒，而且感到失望，因为她们觉得我没有能力来应付。我觉得她们不信任我。后来我明白她们为什么不告诉我。我一直鼓励自己不要太悲观，但是有时候，特别是周末的时候，我就会想到悲观的事情，会一蹶不振。“ 有必要告诉年幼的孩子吗？   很多人会认为在孩子年龄很小的时候没有必要告诉他们有关亨廷顿病的信息。但实际上，年龄小的孩子更容易面对坏消息，因为对于他们来说，40岁以后才会发生的事情简直就是下一辈子！   而且，年龄小的孩子比年龄大一点的孩子容易接受这一事实，本身也说明，对于他们来说，从小就知道有关亨廷顿病的信息比年龄大了再知道会更容易应付，因为他们早就把亨廷顿病作为自己生活的一部分来看待了。 疾病和我们深爱的家人   对于孩子来说，最难以理解的一件事就是，一个患亨廷顿病的人，他/她所表现出来的某些行为，是亨廷顿病的结果，而非这个人本身的行为。   儿童对“疾病”这个概念的理解有限，对于他们来说，病是可以看得见摸得着的，但亨廷顿病的视觉表现有时候不容易被察觉，特别是行为症状，所以对孩子来说，很难理解为什么某人的行为是疾病作用的结果而非他们本人的过错。 教育是一辈子的事情   教育孩子去理解亨廷顿病对病人的行为所造成的后果，让他们理解病人无法控制他/她的行动，会做出不符合他们本性的事情，是一件很重要的事情，不仅有助于他们更好地理解这个疾病，而且可以让他们和病人之间建立更好的关系。   但是，尽管如此，这些家庭变化对孩子来说仍然难以应付，所以我们应该让孩子从小对亨廷顿病有所了解，用较长的时间去应付，渐渐地去适应这些改变。 关注风信子关爱 关爱亨廷顿舞蹈症

  HDYO在综合各种资源、研究项目以及专家指导的基础上为大家罗列了一个父母/监护人应该了解的要点清单，供你在和孩子讨论亨廷顿病时作为参考。 以积极的态度进行讨论     当你需要和孩子讨论亨廷顿病时，很难做到保持积极乐观的态度。但是，保持积极乐观的态度和孩子讨论这个问题却是至关重要的，因为你是在给孩子树立榜样。     孩子们学习能力很强，他们会从你的语气和态度上理解你的真实意图，所以说，如果的的态度很消极，他们也会感到消极。     比方说，如果孩子问你是不是很快就会有亨廷顿病的治愈方法，消极的回答是：“可能性不大，即便找到治疗方法，试验和验证也需要很长时间。”      但是，如果你换一种语气，以积极的态度来回答这个问题：“科学家们日夜都在努力寻找治疗方法，全世界的科学家都在努力，相信他们很快就能找到治疗方法的。”这样的信息就可以鼓励孩子，让他们安心。     如果你一贯坚持积极的态度向前看，你的孩子也会在亨廷顿病这个问题上保持乐观态度，这样他们在将来必须应付亨廷顿病的时候就会有信心。   慢慢来，每次迈出一小步   另一个比较稳妥的做法是，在你和孩子谈论亨廷顿病（或其他任何不好的事情）的时候，不要一下子给孩子太多信息，而是一次给一点信息，循序渐进。     在第一次和孩子讨论亨廷顿病的时候，用最简单的语言描述这个疾病；例如“这个病会影响到大脑”、“你爸爸可能会有一点笨手笨脚，因为这个病会让他做出不自主动作”、这个病会传给下一代，但大多数人都是年龄大了以后才得病“；等等。     以后在孩子大一点之后，如果他们问你问题，你要诚实地回答，告诉他们关于这个疾病的更具体信息，让他们一点一点地掌握这方面的知识，在成长的过程中慢慢地去理解这个疾病。     教育孩子     一般的指导原则是，当孩子问你有关亨廷顿病的问题时，尽量诚实地回答。但诚实回答常常也会是模糊的回答，但一开始回答问题时模糊一点并非坏事。     对于年幼的孩子来说，模糊（但诚实）的回答通常是最好的方式。随着时间的推移，孩子渐渐长大，到了一定的年龄他们就不会继续满足于模糊的回答，而是渴望得到更多的答案，而这个时候是教育孩子的最好时机。     切不可误以为对于亨廷顿病的模糊描述可以满足孩子在他们成长过程中对这个疾病的求知欲。因此，在他们越来越大，问你一些更深刻的问题时，你需要给他们更多的细节，抓住每一个你认为合适的机会对他们进行教育。     有些孩子不喜欢或不擅长问问题，而是将想法藏在心里。孩子不问问题，并不代表孩子不感兴趣或不想知道有关亨廷顿病的更多知识，他们只是想按照自己的进度和方法私底下去学习。     不管他们是否主动问问题，每个孩子都有权利了解有关这个疾病的知识。所以说，向不问问题的孩子提供足够的信息也是一件十分重要的事情，让孩子可以在自己想要了解的时候去查看。关键的地方就是，当孩子需要了解信息的时候，这些信息随手可得。   未完待续~   你有哪些想说给孩子听，却一直没有说出口的话？欢迎在文章底部给我们留言~   关爱亨廷顿舞蹈症 关注风信子关爱