原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-03-17 11:50协助就医2022年3月8日上午，在重庆医科大学附属第一医院，风信子社工冉娅玲陪同待确诊患者桂姨（化名）一家协助其看病就医。桂姨有比较明显的动作症状和精神症状。现在桂姨已经生活不能自理，无法站立、行走，只能靠轮椅出行，平时由她的丈夫在照顾，而丈夫本身身体也不好需要常年服药。做疾病诊断对桂姨自己的疾病治疗和下一代的健康规划都有着非常大的意义，但是由于各种原因一直没有做基因检测确诊。风信子与你同在陪伴▪支持之前我们有跟桂姨一家讲解疾病基本知识和确诊的意义和方法，经过几个月的考量桂姨一家最终决定早诊断早干预，也跟我们风信子工作人员说明了希望能够确诊的意愿，于是我们为患者开展了到医院协助就医的服务。风信子协助就医服务改善医疗条件，提高患者群体生命质量一直是风信子的宗旨所在，协助就医服务就是风信子HD新患者守护行动项目在中西部地区开展的一项以帮助患者疾病诊断和治疗的服务活动。当您家里有看病的需求时，可以提前通过风信子病友群或者私信工作人员，预约申请申请这项服务，根据您家的实际情况，我们将陪同协助您到医院或者在医院获得就医。中西部地区包括重庆、四川、陕西、云南、贵州、广西、甘肃、青海、宁夏、西藏、新疆、内蒙、山西、河南、安徽、江西、湖北、湖南这些地区。识别二维码报名申请 风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-03-14 11:44小组活动招募啦~小组目的：在小组的动力和支持下，我们来认识自己的身体（疾病）情况，分析当下的困境，探索解决这些困难的方法，去适应和管理我们的身体，并给未来做个规划。与疾病共生，我们有信心也有能力！主要环节：热身小游戏、认识疾病、分析我的困境、走出困境、规划未来、讨论方案、评选及小礼物招募对象：早期患者、携带者参与方式：线上（手机、电脑有网即可）如何报名：联系工作人员冉娅玲报名（15923035596，微信同号），也可以在风信子群里中报名，工作人员将与你联系哟~早期管理“拥抱我的身体”HD患者自我管理小组第一期早期阶段患者疾病自我管理注意：❖为了实现小组目标，本主题小组将将分两次开展，第一次小组时间是3月15日（周二晚上7:30—8:30），主要围绕认识疾病，触摸疾病带给我们的伤痛，并探寻与疾病共生的办法，为自己做一个适合的人生规划开展❖第二次小组时间是3月22日（周二晚上7:3—8:30），将围绕我们自己制作的规划展开，分享我们的规划方案，讨论方案的可行性，针对方案进行评选，精美小礼品等你来哟~❖活动将紧紧围绕小组主题和既定流程展开.风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

风信子亨廷顿舞蹈症2022-03-11 12:07天坛医院亨廷顿病医患交流活动~时间：3月26日地点：北京丰台区丰管路16号院西国贸大酒店现场参会名额仅限30人识别海报二维码，报名参会

原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-03-10 14:45亨廷顿舞蹈症中西部调研亲爱的HD患者和家属，大家好好：  在风信子之前患者群体调研中，调查结果让我们在帮助病友们改善诊疗环境、国家医保政策的倡导和落地提供了非常重要的支持，让更多患者用得上药、用得起药。   现在，风信子在“ME公益创新资助计划”的支持下，以“HD新患者守护行动”项目来帮助中西部地区新患者。其中一项就是通过调研，更好地掌握中西部地区患者的诊疗和照护情况，从而向医疗机构和政府部门等相关方提出改进的建议。   本次调研的地区仅限于中西部地区。中西部地区包括重庆、四川、陕西、云南、贵州、广西、甘肃、青海、宁夏、西藏、新疆、内蒙、山西、河南、安徽、江西、湖北、湖南这些地区。  本次调研由风信子和华西医院联合发起，所有的信息仅供学术和公益用途使用。您填写的信息将严格为您保密，仅供研究团队内部分析使用。  本次调研分为患者问卷和家属/照料者问卷，本问卷为照料者/家属问卷,请根据您的实际情况填写。请您留下正确的联系方式，以便风信子能够为您提供30元的问卷填写礼金。非常感谢您对我们工作的支持和配合.如在填写问卷中，有任何问题，请联系风信子工作人员冉娅玲15923035596（微信同号）。问卷填写方式：扫描、识别下面的患者问卷二维码和家属问卷二维码进行填写。患者问卷患者问卷识别二维码填写照料者/家属问卷照料者/家属问卷识别二维码填写风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

个案故事这一次我们的个案服务，帮助的是一位经受丧女之痛，同时面临着亲子冲突的近70岁的阿姨，作为患者家属，她曾长时间“与世隔绝”，没日没夜思念女儿，担忧生病的儿子却总是不知道怎么处理儿子的暴脾气。她无数次跟我提到“不知道怎么活，多少次想死”。我知道，给阿姨活下去的动力的肯定不只是人的本能。原本，我也只是当成一个非常普通的个案，料想可能就是需要处理亲子冲突和做一些哀伤辅导的工作。我按照常规的流程，去了解案主的信息，去倾听案主的故事，引导案主吐露她的愿望和需求，试图通过一些手法去开导她。在我还犹豫着怎么能让她愿意跟我分享她的故事时，她就迫不及待地跟我分享她的故事。我能听到电话那头明亮的声音下的唏嘘，尽管我试图告知她如果承受不住可以暂停，可是多年的辛酸、委屈都随着她的泪水止不住地倾泻而下。我以为阿姨只是想找个机会尽情宣泄，那我也乐意当个倾听者，只是电话那头干呕声越来越大，案主家里还来了客人，一次电话访谈匆匆结束。而处于第六感的直觉，我的内心始终担忧着案主，于是再次拨打电话，却始终联系不上，不得已我又向曾经请求帮助的案主的儿媳了解情况，得知案主在访谈后眩晕症犯了已经住院了。于是，我陷入了深深地自责之中，并且惧怕类似的事件再次发生。因为这个事情的发生以及案主曾有自杀念想，从此我更加不敢有丝毫懈怠。经过风信子工作小组的讨论，我们决定每次访谈不超过30分钟，并且有了后期开展线下访谈的规划。通过两个多月的跟进，跟案主分享了疾病基本知识，包括疾病的三大症状、治疗等，能感觉到案主在了解儿子可能是因为疾病导致的情绪问题才会对自己恶语相向时，案主是欣慰的。跟案主分析了她所拥有的支持网络资源，跟患病儿子的沟通及照护问题，以及去规划自己的晚年生活等，唯独不敢在线上去触碰案主的丧女之痛。于是，8个多小时火车之后，我和风信子的同事来到了案主的家里，一个山清水秀的地方，跟她聊一聊。紧握她的双手，倾听她对女儿的思念、愧疚还有遗憾。她说从我跟她联系后，她就开始走出屋子，开始干农活，开始去跟人打交道，她说她也想好好生活下去，只是，她受不了儿子对自己的态度，尽管她已经知道儿子也是受了疾病的折磨才变成现在的样子。通过跟她儿子的访谈和接触，了解到其对案主的看法和发生矛盾的导火线，同时也感受到了案主母子之间深深的感情，以此，我们又跟案主一起做了分析，鼓励案主去尝试用缓和关系的一些沟通技巧去跟儿子交流。在本次探访结束几天后，这位母亲也开心地告诉我们她跟孩子的情况也慢慢开始有了好转。小编：娅玲什么是个案工作 个案工作这是我们风信子的社工团队为患者家庭提供帮助的一个重要手段。个案工作以个人或家庭为服务对象，帮助其解决本身能力和资源无法解决的问题，让其更好地发挥社会功能。在服务过程中，个案工作者与案主之间维持着一对一的专业关系。运用专业知识、理论、方法与技巧，帮助案主以健康、成熟的心态，来认识及面对问题，充分发挥自己的潜能，善用社会资源和机会来解决问题，以提升自我信心和生活质量。国际劳动妇女节风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

原创 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-02-15 15:37口服药物亨廷顿舞蹈症PTC 药企的科学家们最近在著名杂志《自然通讯》(Nature Communications)上发表了他们的研究成果，描述了一系列可以降低亨廷顿蛋白的药物分子，这些分子可以口服，并显示可以分布到大脑以及身体各处。 这些结果在5年前听起来就像是科幻小说。但在2020年后的世界，奇迹永远不会停止! 所以，让我们深入研究他们的数据显示了什么，以及这对降低亨廷顿蛋白疗法意味着什么。 01大海捞针PTC从筛选一个巨大的分子库开始——大约30万种不同的分子! 他们在HD患者的细胞上测试了这些分子。这对于识别目标分子来说是很有希望的第一步，因为它可以筛选那些对人类细胞产生影响的分子。 通常情况下，在进行人体试验之前，如果只在动物模型上进行研究，药物一般不会像科学家们认为的那样发挥作用。在人类细胞上的观察表明，这种药物分子将在我们最感兴趣的唯一生物体——人类身上产生预期的效果02改变信息从这30万个分子中，PTC的科学家们锁定了两种有望降低人类细胞中亨廷顿水平的分子。这两种分子类似于“拼接调节器”，这意味着它们可以通过改变产生亨廷顿蛋白的信息被解读的方式来降低亨廷顿蛋白的水平。PTC的科学家们继续在不同的实验中分析这些分子，同时也观察了一种非常相似的分子，他们称之为HTT-C2。 你可以把每个基因想象成一本故事书。当基因的序列或故事结束时，就像故事的最后一部分会有“尾声”这一章，基因向细胞发出信号，表明基因的序列已经完成。这些拼接调节器的工作原理是将最后一页向前移动，这样故事就会在结束之前粗线“尾声”。 那这个故事就不再能够读得通，细胞就会破坏这个信息，不再制造相关的蛋白质。就像你会扔掉一本毫无意义、已经提前知道结局的书，这本书只写者:“很久以前和结束”。 03选择性靶向亨廷顿基因与其他专门针对亨廷顿序列设计的疗法相比，像PTC这样的拼接调节药物的一个缺点是“脱靶效应”。像HTT-C2这样的药物也可以改变“尾声”这一章在其它基因中的位置。但好消息是，HTT-C2似乎在低剂量时、主要影响的是亨廷顿基因。 当实验在检测被处理过的细胞中的所有基因时，即使剂量水平远高于之前的实际使用水平，也没有观察到广泛的影响。这表明，尽管HTT-C2可能会改变其他基因的水平，但它能够分辨出亨廷顿基因，这一点令人惊讶。 04效果是可调节以及可逆的但之前所有的实验都是在实验室的培养皿中进行的。当HTT-C2被赋予整个的生物体时会发生什么? 它有同样的效果吗? 它能降低大脑中的亨廷顿蛋白吗? 为了回答这些问题，PTC的研究人员转向了HD小鼠模型。给小鼠每天喂食HTT-C2。是的，你没看错，这种药物是口服的。这与以前的亨廷顿降低疗法有很大的不同! 对于那些熟悉亨廷顿降低疗法领域的人来说，以前的治疗方法要么需要腰椎穿刺给药，要么需要脑部手术给药，这两种方法都不理想。 这种新型的方法，通过一粒药丸来实现亨廷顿蛋白的降低，可能会改变那些一直在犹豫是否采用更具侵入性的治疗方法的患者的看法。 令人鼓舞的是，给予小鼠的HTT-C2越多，亨廷顿蛋白的含量就越低。这是一个好消息，因为它表明HTT-C2的剂量可以通过积极调整来降低亨廷顿蛋白的含量。 我们还不知道在人体中应该降低多少亨廷顿蛋白才会产生有益的效果，而不是有害的，所以这是一个巨大的安全优势——如果亨廷顿蛋白降低得不够，可以给予更多的药物，如果亨廷顿蛋白降低得太多，可以减少剂量。 另一个令人兴奋的发现是，HTT-C2治疗的效果可以很快逆转。仅在停止治疗10天后，亨廷顿蛋白水平就恢复到了治疗前的水平。这是另一个主要的安全优势——这种药物的“失效”非常快，这意味着药物离开病人系统的所需的时间将相对较快。如果在服用HTT-C2之后观察到一个负面的结果，那么这种影响可以很快逆转。然而，药物在小鼠的身上的失效时间为10天，而人类的失效时间可能不同。 05减少大脑和身体中的亨廷顿蛋白HTT-C2治疗既针对亨廷顿的扩增拷贝，也针对亨廷顿的未扩增拷贝，这与目前由Wave药企开发的基于ASO的治疗方法不同，后者只针对扩增拷贝。因为未扩增的亨廷顿拷贝仍然需要在细胞内执行它的正常工作，所以跟踪这两个拷贝被降低了多少是很重要的。 当研究人员观察服用了HTT-C2的HD小鼠的大脑时，他们发现整个大脑中扩增的和未扩增的亨廷顿蛋白都减少了50%。这包括对HD最敏感的区域，这表明HTT-C2在最需要它的区域产生了影响。 亨廷顿在身体的所有细胞类型中都有表达，而不仅仅是大脑。因此，虽然我们知道HD对大脑的影响，因为大脑的变化控制了疾病最明显的部分，如情绪变化和舞蹈病，但HD对心脏和肌肉等其他组织也有影响。正因为如此，它可能还有助于降低所有组织中的亨廷顿蛋白，而不仅仅是大脑。 当作者评估了HTT-C2在大脑外组织中降低亨廷顿蛋白的程度时，他们发现它实际上比在大脑中要高得多——它降低了90%以上! 虽然研究表明50%的减量是可以接受的，但90%的减量可能太多了。出于安全考虑，PTC的研究人员通过改变药物的化学结构进一步调整了药物，从而产生了另一种他们称为HTT-D3的药物。当给小鼠服用HTT-D3时，小鼠大脑和身体中的亨廷顿蛋白水平都降低了50%左右。06下一步？ 这是一种令人兴奋的降低亨廷顿蛋白的新方法。令人鼓舞的是，一种名为risdiplam的类似药物已经获得了FDA的批准，目前正用于治疗另一种神经退行性疾病——脊髓性肌萎缩症（SMA）。在本文中，HTT-D3被用作一种概念验证药物,PTC 公司正在利用他们的流水线开发一种不同的药物。这种药物被称为PTC-518。PTC-518在非HD患者中的一期安全性试验正在进行中，但中期结果表明试验进展顺利。到目前为止，该药的耐受性良好，没有不良反应。他们在HD患者身上的二期试验计划于2022年底开始。 拼接调节剂，如论文中提到的HTT-D3和PTC研发管线目中的PTC-518，似乎符合所有条件——它们能降低脑内外的亨廷顿蛋白水平，可以口服，它们能绕过血脑屏障，而且它们对亨廷顿蛋白有选择性。在HD研究的艰难一年里，这似乎好得让人难以置信。现在数据看起来很有希望，让我们继续耐心等待后面的实验结果。本文来自HDbuzz风信子翻译组：赵昕润编辑：曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

浙二吴志英 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-01-19 12:22      2022年1月16日，在美丽的西子湖畔，在浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科主任吴志英教授的牵头下，我们举办了浙江省亨廷顿病协作网成立会议。开幕致辞首先由吴志英教授进行开幕致辞，介绍了亨廷顿病的患者生存现状、诊疗困境，并畅想了浙江省亨廷顿病协作网的未来工作方向。吴教授说到，浙江省亨廷顿病协作网的目标是，让更多的亨廷顿病患者能尽早诊断、及早得到规范治疗，并且希望病人在当地医院就能得到较好的诊治，不需要长途跋涉到大医院就诊和治疗！01专题报告接着，浙二医院医学遗传科的李宏福副主任医师带来了“三核苷酸重复疾病和基因检测”专题报告。李宏福副主任医师首先介绍了需要考虑基因检测的临床背景，讲解了选择基因检测项目时的注意事项、基因检测报告的分析与解读方法，同时深入浅出地展示了几种经典的三核苷酸重复疾病的案例。随后，浙二医院医学遗传科的董毅副主任医师为大家介绍了亨廷顿病的诊疗现状和研究进展。董毅医师的讲解内容包括亨廷顿病的病因和发病机制、疾病的临床表现和诊断标准，以及药物治疗的最新研究进展。他还特别提到了我们中心对新药安泰坦的用药经验及疗效评估。02合影留念利用短暂的茶歇时间，全体参会人员进行了合影留念。由于疫情原因，浙江省其他市级医院的一些医生无法亲临现场，只能以线上的方式共同入镜。此次参加会议的共有浙江省22家医院，包括25名神经内科和精神科医生。03案例分享之后，浙二医院医学遗传科的余昊博士对一例亨廷顿病患者进行了案例分享。余昊医师从临床表现出发，根据病人不同的症状特点，给出针对性的评估和诊疗方案，引发了参会人员的热烈讨论。   04大会总结     最后，吴志英教授对会议进行总结发言，热烈庆祝了浙江省亨廷顿病协作网的圆满成立，并指出今后协作网的工作方向是：加强各个医院之间的合作与交流，积极举办义诊活动和病友交流会，促进亨廷顿病的规范诊断与治疗，从而为更多的病人提供福音。         借此机会，我们希望在浙江省亨廷顿病协作网成立之后，各成员医院之间能加强沟通与交联，共同为改善亨廷顿病患者的生活质量而努力，让患者们在居住地附近就能享受到专业诊疗！文字和图片：李小艳，鲍雨枫编辑：许姣姣风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-01-18 10:16亨廷顿舞蹈症中西部调研亲爱的HD患者和家属，大家好好：  在风信子之前患者群体调研中，调查结果让我们在帮助病友们改善诊疗环境、国家医保政策的倡导和落地提供了非常重要的支持，让更多患者用得上药、用得起药。   现在，风信子在“ME公益创新资助计划”的支持下，以“HD新患者守护行动”项目来帮助中西部地区新患者。其中一项就是通过调研，更好地掌握中西部地区患者的诊疗和照护情况，从而向医疗机构和政府部门等相关方提出改进的建议。   本次调研的地区仅限于中西部地区。中西部地区包括重庆、四川、陕西、云南、贵州、广西、甘肃、青海、宁夏、西藏、新疆、内蒙、山西、河南、安徽、江西、湖北、湖南这些地区。  本次调研由风信子和华西医院联合发起，所有的信息仅供学术和公益用途使用。您填写的信息将严格为您保密，仅供研究团队内部分析使用。  本次调研分为患者问卷和家属/照料者问卷，本问卷为照料者/家属问卷,请根据您的实际情况填写。请您留下正确的联系方式，以便风信子能够为您提供30元的问卷填写礼金。非常感谢您对我们工作的支持和配合.如在填写问卷中，有任何问题，请联系风信子工作人员冉娅玲15923035596（微信同号）。问卷填写方式：扫描、识别下面的患者问卷二维码和家属问卷二维码进行填写。患者问卷患者问卷识别二维码填写照料者/家属问卷照料者/家属问卷识别二维码填写风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2021-12-29 19:51缬苯那嗪舞蹈样动作症状舞蹈样动作——是亨廷顿病（HD）最显著的特征之一。目前市场上已经有针对舞蹈样动作的药物被专门用于HD，以及其它的超适应症治疗方案。但是，所有现有的治疗方法都有潜在的缺点，因此，缓解舞蹈样动作的新药可能非常有潜力——特别是在有良好的临床试验证据支持的情况下。 现在，Neurocrine Biosciences公司宣布了他们的药物缬苯那嗪的临床试验KINECT-HD的正面结果。试验表明，与接受安慰剂治疗的患者相比，缬苯那嗪显著减轻了HD患者舞蹈样动作症状。01舞蹈样动作和亨廷顿舞蹈病 绝大多数HD患者会在疾病的某个阶段出现舞蹈样动作。虽然许多患者或许自己并不会意识到这些动作，也或许不会被这些动作严重困扰，但对其他人来说，这些动作可能会令人尴尬或被认为是致残的。 目前已经有相当多的治疗选择可以减少HD患者的舞蹈样动作症状。所有可行的方法都是通过改变神经递质多巴胺的行为来实现的，而多巴胺对运动和行为至关重要。 最成熟的药物治疗是丁苯那嗪，它是在20世纪50年代发展起来的一种用于治疗精神分裂症等精神疾病的药物，并在20世纪80年代获准用于治疗不自主运动。在美国，直到2008年，丁苯那嗪才成为第一个FDA（美国食品药品监督管理局）批准的用于治疗HD患者舞蹈样动作的药物。丁苯那嗪现在被广泛使用，但它的缺点是会导致情绪低落或抑郁加重，这对许多HD患者来说是一个大问题。 除了丁苯那嗪，治疗HD的临床医生长期以来一直使用相关的“抗精神病”药物来试图减少HD患者的舞蹈样动作。这些药物包括奥氮平、利培酮、舒必利和奎硫平。在这种情况下，医生实际上是在利用这些药物的副作用：这些副作用会使人的肌肉变得僵硬，从而有助于抑制舞蹈样动作。 使用这类药物也可以帮助控制HD的其他重要症状，包括易怒或攻击性倾向。然而，它们也会导致嗜睡，血糖或胆固醇问题，以及其他潜在的副作用。这类使用被称为超适应症用药，这意味着它们是被批准的药物，但尚未在适当的临床试验中专门测试用于治疗HD。 在这个家族中，最近开发的药物之一是氘丁苯那嗪，它与丁苯那嗪非常相似，但在体内分解得更慢。氘代丁苯那嗪于2017年在临床试验成功之后，获得FDA的许可，2021年在中国获批上市。 02缬苯那嗪和KINECT-HD实验缬苯那嗪是丁苯那嗪的一种化学表亲，其作用机制与丁苯那嗪相似，但它的药效会更持久且副作用更少。缬苯那嗪通常一天服用一次，相比之下，丁苯那嗪通常需服用三次，氘代丁苯那嗪需服用两次。 为了测试缬苯那嗪对HD的舞蹈样动作症状是否有效，Neurocrine Biosciences公司于2019年底与亨廷顿研究小组合作启动了KINECT-HD试验。该研究是一项三期试验，这是一项大型试验，如果该药物达到实验目的，美国药监局有望批准该药物用于患者。 KINECT-HD采用了随机以及双盲设计，这意味着患者被随机分配到缬苯那嗪或者不含有效药物的安慰剂药片治疗; 患者和试验团队都不知道正在接受何种治疗。共纳入128例患者，治疗周期为12周。 试验是否成功，将取决于接受缬苯那嗪治疗的患者是否比安慰剂治疗的患者在舞蹈症状上有更大的改善。评估是统一使用亨廷顿病评估量表(UHDRS)的精简版来进行评估。这个舞蹈样症状的评估会以一个被称作最大舞蹈样动作总评分(TMC)的数字来表示。 该实验还观察了一系列其它测量方法，如安全性评估，情绪变化和HD症状严重程度的总体评级。相关内容可在clinicaltrials.gov网站查看。 03实验结果在2021年12月7日的新闻稿中，Neurocrine公司宣布了最终的试验结果被是积极的。在试验结束时，接受缬苯那嗪治疗的患者的舞蹈样动作评分、比安慰剂治疗的患者低3.2分。 Neurocrine还没有给出更多的细节，但迄今为止发布的信息表明，在其他一些结果测量方面也有改善，包括在评估HD患者和他们的照料者是否觉得有所改善上也得到了较好的分数。值得注意的是，使用缬苯那嗪并没有出现重大的意外安全问题或自杀念头或行为恶化等症状。 04需要关注的地方在这充满挑战的一年里，我们已经看到几个HD临床试验的负面消息了，而KINECT-HD临床试验的结果是积极的，这显然是件好事。到目前为止，我们能看到的试验细节非常少，这对于最初的新闻发布来说是很正常的。在3.2分的舞蹈样动作改进中，我们希望看到更多的细节。现在讨论这个舞蹈样动作症状量表的最大值为28分(也就是最糟糕的舞蹈样动作)，患者开始时的舞蹈样动作的严重程度也有很大的影响。如果一开始舞蹈样动作的平均评分是15分，那么3分的改善将是20%的改善。但如果起始分数是6分，下降3分代表着50%的改善。所以这个信息对如何来阐释实验结果有重要的影响。 目前已经有几种药物可用于治疗亨廷顿舞蹈病的舞蹈样动作，对于科学家、临床医生和患者来说，下一步的关键是比较楚缬苯那嗪与其他药物的治疗效果。缬苯那嗪一天只服用一次是一个优点，而不是像其他FDA批准的药物一样需要多剂量服用。KINECT-HD只能告诉我们缬苯那嗪与安慰剂(非治疗舞蹈病药物)相比如何，而不能告诉在副作用和有效性方面与市场上的其他药物相比如何。如果没有通过试验对这些治疗方法进行切实的比较，很难或基本不可能做出正确的判断。 Neurocrine计划在2022年的科学会议上分享试验的全部结果，我们也可以期待这些内容也会在同行评审的科学期刊上发表。该公司还打算向FDA提交批准上市申请。不过我们还尚未听到任何北美以外的上市计划。 与此同时，Neurocrine启动了KINECT-HD2的研究，主要目的是让先前研究的参与者（包括安慰剂治疗患者）继续服用缬苯那嗪。KINECT-HD2也对一些未参与先前试验的患者开放。更多信息请访问HSG网站（https://huntingtonstudygroup.org/current-clinical-trials/kinect-hd2/)。 接下来的几个月，Neurocrine和各试验中心将非常忙碌，我们期待着在适当的时候听到试验的完整结果和批准情况。与此同时，让我们在2021年底庆祝这些些好消息，并向研究团队，特别是患者和患者家庭表示最崇高的致敬，他们付出了鲜为人知的努力，在如此具有挑战性的一年成功完成了这项试验。本文来自HDbuzz风信子翻译组：赵昕润编辑：曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴