亨廷顿舞蹈症治疗研究现状

亨廷顿病Hutington's disease(HD)是一个罕见病，在中国大约发病率为十万分之一。虽然中国的发病率较西方国家为低，但由于中国的巨大人口基数，加上中国仍然是发展中国家，医疗保障体系也较为不完善，这一切给中国的HD诊治带来巨大的挑战。相对来说，在中国，HD对HD的患者及家庭带来远比西方国家更加沉重的心理、生理及经济负担。

长期以来，一些对HD的误区也阻碍了对HD患者及家庭的照料。其中一个重要的误区是认为HD是无法治疗的。虽然目前暂无方法治愈或阻止HD的发展，但实际上有许多方法可以减轻HD的症状，使HD患者的生活质量大为改观。另一个误区是过度依赖药物的治疗，一旦药物无效，则自动放弃。这种情况不仅存在于HD的患者中，也同样存在于非HD专业的普通医护人员中。实际上目前药物仅起辅助作用。

  西方国家的研究发现，合适的照顾、健康的生活方式及对工作及社会的调整的作用远大于药物。除此之外，由于大部分患者都存在不自主午蹈动作，医疗界长期以来把HD归纳为运动障碍疾病，定义为亨廷顿午蹈症。实际上除运动障碍外，HD尚可出现认知及精神等方面的症状。这些非运动症状同样严重影响HD的生存质量。因此目前把HD定义为亨廷顿病，针对HD的症状进行全方位的照料。还有一个误区是把HD仅看作一种疾病。但实际上HD不仅仅是一种疾病，而且也是一个社会问题。比如说，我们不仅要照料HD患者的病情，而且还要关心他的家庭，他的工作及生活。这一切都与HD的生活质量密切相关。

  患HD是不幸的，但我们生活在幸运的时代。虽然1872年George Huntington就发现了HD，但直至1993年克隆致病基因后，我们对HD的认识才发生了突飞猛进的变化。目前国际上也成立了专门针对的HD的组织与机构。比如CHDI(Cure Huntington’s Disease Initiative)基金会。CHDI是在2002年由一组热心支持HD的人士私人捐助成立的基金会，该基金会的目的是寻找治疗方法根治HD。CHDI是世界上目前最大的支持HD的基金会。在国际组织的资助下，我们已经可以看到治愈的曙光。许多药物与疗法如基因治疗等在动物实验上疗效显著，有一些正在进入临床试验阶段。中国政府也对包括HD在内的罕见病开始了重视，对HD的精准医疗及干细胞移植都有专项经费投入。

  此外，中国的HD不再孤独无援。在CHDI资助及EHDN（欧洲亨廷顿病协作网）的帮助下，CHDN，即中国亨廷顿病协作网于2011年正式成立。CHDN是以研究及照料中国HD的组织。由北京（中日友好医院）、上海（华山医院）、杭州（浙江大学医学院附属第二医院）、武汉（协和、同济医院）、湖南（湘雅医院）、四川（华西医院）、广州（中山大学附属第一医院）、福建（福建医科大学附属第一医院）等地区医院神经内科或者遗传学科牵头形成的多中心中国地区疾病协作组织。主要对临床HD患者的临床症状随访、治疗、科研工作的开展进行多中心合作。CHDN中还包含了主要由来自HD家庭的志愿者成员。志愿者不仅成立单独的组织，也积极加入CHDN的各项活动，他们的加入大大的推动了中国HD的工作，目前志愿者组织已成为CHDN的另一主要支柱。CHDN自2011年正式成立以来，每年举办二次全国性的HD专业医师的培训及工作会议，建立了HD的专业医护队伍，为HD患者的就近就医提供方便，CHDN也通过各种途径对政府及社会发声，扩大了社会对HD的认知。此外，CHDN的成立也为中国的HD患者与国际HD组织搭建了桥梁。

  另一值得高兴的进展是, Enroll-HD已正式接纳CHDN的参与，从而为中国HD的照料及研究打开了新的篇章。Enroll- HD 是目前世界上最大的HD临床观察性研究,现及正在列入一万多例研究对象。通过对HD家庭（已发病以及未发病已诊断的成员）进行规范化的临床评估登记及随访，包括影像学、听知觉、精神症状、眼球运动评估等，总结HD病人的疾病发生发展规律，寻找有关的生物学标记物。CHDN的参与将为中国的HD临床的精准诊治提供基础。

  HD目前还没有治愈的方法, 它对社会及家庭的影响巨大。团结一心其利断金，我们会与全国及全球的同仁们一道努力，为最终占胜HD而奋斗。