第二部分

1 .医疗负担和经济状况

1.1医疗花费

2018年，受访患者的直接医疗花费平均为11774.82元，就医相关的出行费用平均为5636.15元，就医导致的误工费平均为6575.46元，总支出约为人均23986.43元，支付方式主要是患者自费，其中医保报销的部分平均为3018.12元，患者自费部分为人均20968.31元，占总医疗费用的87.42%。

目前亨廷顿舞蹈症的治疗，主要是针对患者的一些症状进行治疗，大部分治疗都没有被医保覆盖，以自费支付为主。而近一半的受访患者需要异地就医，绝大部分患者需要在家人陪同下就医，这些都大大增加了就医相关的出行和误工费用，这些费用就占据了患者总医疗支出的一半之多。

1.2 经济情况

从家庭年收入来看，3.8%的受访家庭没有年收入， 所有患者家庭2018年的平均年收入为63887.3元。

从成年患者的个人年收入来看，疾病会导致患者丧失工作能力，在参加调研的成年患者中，有超过三分之一的人表示自己在2018年没有收入（40.61%）,年收入为1万以下的占8.73%，1-3万的占14.85%， 3-5万的占15.72%， 5-10万的占14.41%，年收入10万以上的非常少（5.67%）。

1.3 医疗负担

受访患者在2018年的平均家庭年收入为63887.3元，医疗开支自费部分为人均20968.31元，医疗自费支出占比高达家庭年收入的三分之一左右。

2 .残障情况：疾病给带来的身体和生活负担

2.1 残障情况

有28.39%的患者办理了残疾证，以肢体残疾为主（71.64%），超过1/4的人为精神残疾。各类残疾按残疾程度分为四级，残疾一级为极重度，残疾二级为重度，残疾三级为中度，残疾四级为轻度。在办理了残疾证的患者中，大部分的人评级为重度残疾及以上，残障状况都很严重。

2.2自理能力

仅有1/4左右的受访患者完全能够自理，其它患者在日常生活中都需要一定的协助，大部分自理能力都比较差，近1/5的患者完全失去了自理能力。

2.3 辅具使用

患者在生活中使用的辅具包括护理床、沐浴凳、轮椅、助行器和拐杖。

2.4疾病对生活的影响

疾病对患者的日常生活造成了不同程度的影响，超过一半的人认为疾病严重影响了日常生活和自己的情绪。

从疾病导致的歧视情况来看， 74.15%的患者感觉因为亨廷顿舞蹈症受到歧视，72.88%的人表示因为疾病不愿意去公共场所。

仅有49.58%的患者表示在日常交流方面缺乏支持，超过一半的人表示在社交和娱乐方面缺乏支持（58.05%）。

3 .自杀想法和行为：疾病带来的精神负担

超过四分之一的受访患者有自杀的想法，有五分之一的人有过自伤行为，超过十分之一的患者有过自杀行为。这意味着受访患者中，平均每5个人里就有1个人有自杀的想法。平均每10个人里，就有1个人有自杀的行为，自杀率非常高。

在有过自杀行为的患者中，在性别和城乡分布上没有明显区别，年龄段覆盖了17-65岁， 大多数来自贫困家庭、受教育水平较低，同时这些患者都已经部分失去/完全失去生活自理的能力，绝大部分有自杀行为的患者都感觉因为疾病受到歧视。

1 .支付意愿

情景 1

如果有某种药物在中国上市，这个药物能缓解亨廷顿舞蹈症的某个症状，但不能延缓疾病的恶化，愿意支付3-5万元/年的人最多（58.05%），8.9%的人愿意支付5-10万元/年，愿意支付每年10万元以上的人很少（4.23%）。

情景 2

如果有某种药物在中国上市，该药物能缓解亨廷顿舞蹈症的一些症状，并延缓疾病的恶化，一半的患者愿意每年支付10万以下，1/3左右的患者愿意支付30万元/年。

2 科研参与

受访患者中，2/3的人表示愿意参与疾病相关的临床观察试验，更多的患者表示愿意参加药物临床试验（70.76%）。

受访患者表示参与科研的主要顾虑有医院太远（44.92%）、时间花费（38.98%）和个人隐私（30.93%）。

针对这些挑战和困难，在结合调研数据和上述结论后，笔者建议：

1.规范诊疗方案，强调对疾病的多学科管理。由神经内科、精神科和康复科等来自多个学科的专家组成团队，一起制定规范化诊疗方案，以缓解症状和提高患者生活质量为目标，对患者的运动症状、精神症状和认知症状的治疗进行综合指导。尤其需要重视对患者的精神症状的干预和自杀行为的管理和预防。

值得注意的是，患者的自杀行为多数出现在患者开始失去生活自理能力之后，因此，如何通过多学科的教育和管理，包括患者的居家康复，来尽量维持患者的身体机能和生活自理能力，是非常值得探索的。

同时患者组织和社工机构可以通过社工/医务社工的介入，对有自杀想法和其它严重精神症状的患者进行重点关注，联合患者家庭来对患者的自杀想法进行疏导和积极干预。

2.在诊断和治疗中重视在线医疗平台的使用。对于亨廷顿舞蹈症这种病程长达15-20年的疾病，涉及到复杂的身体和精神上的症状，患者需要长期的管理和指导。而目前的医疗现状是优质的医疗资源也大多只集中在少数大城市，包括中国亨廷顿病协作网的专家团队也是如此。

因此专家团队在患者诊疗的过程中，应该加大对在线医疗平台的使用，通过在线问诊、评估等工具来帮助患者进行诊治，降低患者就医难度和经济成本。

此外，使用在线医疗平台对于中期和晚期患者的治疗和干预意义重大，尤其是晚期的患者。晚期患者已经失去了行动能力，没有办法出门，但是依然会出现复杂的症状。因此这一部分患者的治疗和管理可以通过在线医疗平台实现。

3.加快药物和临床试验的引进和国内的药物研发，让患者能用上更有效的治疗方案。 近几年国际亨廷顿舞蹈症药物研发的势头正猛，不断带来新的突破。在近几年出台的一系列相关国家药物引进政策的大力支持下，经过中国亨廷顿病协作网和患者社群的不懈推动，以及相关企业的积极努力，我们也看到了一些可喜的进展，已经有几种国外上市药物和国际临床试验已经在进入中国的过程中。依然需要继续推动各方，加快国外药物的上市和临床试验的顺利进行。

同时，在国内本土的药物研发方面，也有几个科研团队一直在积极探索。而如何为国内本土的药物研发和创新，创造有利的政策、科研和产业环境，科研界、患者社群、企业和政府等利益相关方都需要去做长期的探索。

4.构建患者用药的保障体系。患者社群需要马上行动起来，积极呼吁国家相关部门和地方政府，尽快出台亨廷顿舞蹈症患者用药的保障政策，让患者用得起药，不再因为医疗费用的原因而放弃治疗。距离2018年国家五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布已经过去2年了，一些地方政府也在罕见病患者用药保障政策方面做出了一些努力和尝试。 而什么时候这些政策才会惠及到亨廷顿舞蹈症患者，就需要患者社群、医学界、企业和政府等各方的不懈努力。

5.患者积极参与疾病的诊疗和科研。需要记住的一点是，药物研发和创新离不开患者的参与，需要患者参与到疾病相关科研项目和临床试验中。亨廷顿舞蹈症患者社群应当积极行动、参与到疾病相关的诊疗和科研活动中来，才能持续推动诊疗水平的提高和药物研发的进步，改变自己的未来。

6.提升公众和政府对于亨廷顿舞蹈症的认知度。 在对亨廷顿舞蹈症的严重社会歧视面前，更多的患者需要勇敢站出来，说出亨廷顿舞蹈症给自己和自己的家庭带来的伤害，争取自己的话语权，讲出自己的故事，才有机会破除这些对疾病的误解和歧视，去获取更多人的关注、理解和支持， 给患者带来更包容的未来。

2019年亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研报告第二部分

点击阅读2019亨廷顿舞蹈症患者调研报告（一）患者就医和治疗情况

摘自：

《2019亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研报告》

作者：风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心

资金支持：北京市银杏公益基金会

医学顾问：中国亨廷顿病协作网(CHDN)

版权申明：

本调研报告由上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心独立完成，版权归上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心所有，任何第三方对调研报告信息的使用均需获得上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心的授权。本调研报告于2020年3月正式发布。