在2020年5月16日下午开展的亨廷顿舞蹈症医患交流会直播活动上，神经内科商慧芳教授和顾孝静博士针对患者及家属的疑问，对发病前驱、用药时机、生育规划、临床试验及青少年亨廷顿舞蹈症等问题做了详细的解答。在视频和录音的基础上，风信子团队也把解答整理成文字，方便大家查看，由衷感谢商教授团队。

1.这个病发病前兆是什么？有哪些表现？做哪些检查可以知道发病了？有没有可以预防的方法？

答：只有基因检查才能确诊，如果家族里面有明确的家族史，家里连续几代都有亨廷顿舞蹈症。首先去完成基因检测如果是阴性的就肯定不会发病，如果是阳性的那就需要观察，有不有发病和轻微的症状，症状就包括：动作症状、精神症状和认知功能症状。

有的病人就是动作症状起病，有的病人就是精神症状。比如性格以前很开朗，他现在就不愿意接触人，不愿意和人说话。或者原来是一个很温和的人，性格突然改变，易激易怒。这些都是发病的前兆。

2.已确诊但未出现症状的患者，应该注意什么？是否有办法推迟发病时间或者减缓病程？

答：对于已经确诊，目前没有症状的患者，目前的药物治疗都是对症的治疗，至于有不有办法推迟发病时间或者延缓进程，只有基因治疗才是可以推迟发病或者是延缓疾病进展的药物。

3.已确诊，只有睡眠时间颠倒和脾气暴躁怎样治疗？

答：这个就是性格的改变，如果十分严重或者影响到生活质量的就需要药物治疗。

4.这个病如果不去检测，从一些细节能过看出来已经是了吗？

答：这个还是要根据家族史和基因检测结果来判断。

5.我想问就诊和用药的时机问题，最近刚出现手指有点动作的情况，需要用药吗？

答：刚开始出现手指动如果不影响生活质量，不影响工作的话，是不需要服药的。

6.我刚刚确诊是初期，几乎没有症状，只吃印度的丁苯那嗪，不吃别的药可以吗？

答：还是和刚才回答一样，如果不影响生活质量和工作的话，是可以不吃药的。因为丁苯那嗪是一个对症的药物，主要是控制控制动作。而且一定要注意丁苯那嗪会让患者抑郁或抑郁加重的风险，最好是在医生的指导下用药。

商教授补充回答：针对第6个问题说一下，目前没有症状就不需要进行干预，但是大家还是要注意，如果家里没有家族史，即使没有做基因检测，但是它可能不一定都是运动症状的表现。也可能出现性格、行为、脾气的变化，还有些病人会出现记忆力、反应力的问题，这个时候我们还是要警惕的。

如果还出现脾气性格的变化，脾气变得特别暴躁容易激怒，我们还是需要弄清楚，诊断后其实是可以改善这些情绪的一些症状，让患者生活变得好一些。丁苯那嗪容易引起抑郁的发生，所以症状明显的话，吃了丁苯那嗪还是需要定期跟医生反馈患者目前的症状和控制动作的情况以及有没有出现其他不良的反应。

1.儿童患者发病早，出现的症状比较严重，请问现在针对儿童的有啥治疗方案？

答：其实青少年舞蹈症是比较少见的，但是症状和成人是不一样的，所以如果家里有青少年型舞蹈症的患者，家人还是要注意关注下患者的症状，即使Ta没有出现像老一辈的舞蹈样动作，但是如果有活动慢了或者活动不协调，这个时候就要警惕Ta是不是也有这个病了。

所以还是需要早一点到医院进行确诊，因为症状不一样，我们给与的处理也不一样，所以有一些症状要进行药物的给予，这样孩子的症状还是有一些改善的。所以家属还是要注意下，给予小孩子更多的关注。多观察小孩其他的一些症状，这样的话我们就可以早一点诊断出来。

特别是以后我们可能会有一些延缓亨廷顿舞蹈症发展的一些药，如果早点诊断出来，可能就能用上这个药。所以提醒下家里有亨廷顿舞蹈症的患者家属们，又生了孩子，如果小孩现在又不想去检查，如果有症状了一定要跟我们说，这样才尽可能的帮助到患者。

2.问：小孩十四岁每隔半年会抽搐一次，今年次数增加了，吃了丙戊酸钠，还有没有更适合这种症状的药物？

答：这个就是青少年舞蹈病的病人，他就容易出现癫痫发作，所以他用了丙戊酸钠抽搐就停止了，可以用。男孩子用丙戊酸钠是可以的，女孩不主张用丙戊酸钠，丙戊酸钠容易造成，一些多囊卵巢综合症，女孩子将来会有生育的需求，所以一般不太主张用这个丙戊酸钠。用卡马西平，还有这个一些其他的新型的一些抗癫痫药应该都是可以的。

3.孩子13岁，重复值70左右，现在没有症状，但是脾气比较固执而且有时很冷漠无情，妹妹稍微碰到她，直接就几巴掌打过去，是不是跟重复值高有关？

答：这个是精神症状的起病，这个还是需要及时的就诊，如果患者出现伤人的情况，就需要去正规的医院就诊。

如果这个病人出现了精神症状，有攻击行为，这些可以用药物进行治疗，是可以把这些症状很好的控制的。免得打到其他人，出现一些不好的影响。

4 问：我的孩子5岁，重复值120，手脚动作缓慢，出现舞蹈样动作，经常摔倒，不愿意吃饭需要用药吗？用什么药？

答：这个肯定还是要用药，如果说这个小孩子120次重复次数，那应该是会比较严重。他可能更多是一个活动慢，然后像帕金森一样的表现，或者像肌张力障碍的症状，现在可能要需要用一些改善肌强直，就是肌张力很高的这样一些药物，来降低他的这种僵硬，那看看能不能够有一定的活动的一个改善。

这种情况最好还是到医院来，医生评估了以后再用药，一方面因为是孩子，另一方面它的症状也比较严重，所以需要判断清楚了，他到底是哪一种症状为主才更好的给他用药物，像一个单纯的一个舞蹈样的动作，那用的药是差不多的。

（1）CAG的重复数值是自出生到死亡数值一直固定不变，还是会随着年龄增大，重复数值也递增？

答：CAG重复值是固定不变的，这个是基因层面的，相当于一出生就决定了的。

（2）父系遗传一定会让孩子提前发病吗？还是也要看重复数值？

答：父系遗传会不会提前发病还是要看重复数值，这个就是一个遗传早现问题，父系遗传是指子代比父代发病年龄更早，这是父系遗传更常见的，因为父系在产生精子的过程中，减数分裂的次数更多，不稳定因素更强，所以父系遗传会有早现的情况，但是也不是百分之百。

（3）如果孩子跟父亲的重复值一样，孩子会跟父亲的发病年龄一样吗？

答：以前研究发病年龄和重复次数是呈一个反比的过程，重复次数越长，发病年龄越早。但这是一个数据的统计，到一个具体的病人发病年龄的话还是不太一样的。就是重复值一样，发病年龄也有可能不太一样。

（4）不同检测机构的检测数值为什么会不一样？这是合理的吗？

答：这个是会经常发生的情况，因为不同的检测机构，检测的方法学可能是不一样的，因此重复次数差1-2都是合理的。

基因检测还是需要到正规的检测机构来做，因为你要找到能给你解读基因报告的医生，最好是到医院来找专科医生检测，免得又花了钱又走了弯路，这个是我们不想看到的。

文字整理：熊祥旭