活动通知---医患交流会

    风信子关爱 | 2019-05-14
    309 点击量
    
    吴志英教授团队承办中国亨廷顿舞蹈病协作网学术会议

    2017年8月1-2日,应吴志英教授邀请,中国亨廷顿舞蹈病协作网(CHDN)学术会议在美丽的杭州召开。欧洲亨廷顿病协作网主席Jean Marc Burgunder教授、四川大学华西医院商慧芳教授、复旦大学鲁伯勋教授、中山大学附属第一医院裴中教授以及华西医院台北荣民总医院李宜中教授等众多界内知名教授参加了此次会议。会上,专家们就亨廷顿舞蹈病的发病机制、治疗靶点等方面做出了学术报告和激烈的讨论。不同的思想在碰撞中擦出灵感的火花,激烈的学术讨论氛围将会场点亮,会议在浓浓的学术气息中迎来了落幕。同期,由风信子关爱主办的亨廷顿舞蹈病患者会议在杭州召开。吴志英教授亲切地为患者们做了科普报告,并在会上耐心聆听了他们故事,对患者给予支持和鼓励。当日下午吴志英教授团队的四位医生为患者提供了义诊服务,用专业的知识耐心解答了患者的疑问。由于参加此次会议的很多患者来自偏远地区,其中一部分从未接受过正规诊治,吴志英教授在百忙之中,于八月三号在浙医二院神经内科五病区病房内为患者们再次安排了义诊,吴志英教授亲自查看了每一位患者,并由团队医生为患者们进行了详细的评估和免费的遗传检测及咨询。CHDN2017杭州春季会议合影吴志英教授亲切的与病人及家属交谈吴志英教授团队医生为病人及家属提供义诊服务吴志英教授团队耐心为病人提供咨询服务病人面带微笑的配合医生及护士工作吴志英教授详细为病人及家属解说吴志英教授团队耐心为病人评估

    浙二吴志英 | 2017-08-11
    379 点击量
    
    2017年第十届中国医师协会神经内科医师大会(合肥会场)遗传病学论坛胜利闭幕

    来自上海交通大学附属瑞金医院的曹立教授介绍了亨廷顿病研究的历史沿革和治疗现状,并对其分子遗传学机制、临床表现、规范化诊疗的最新进展进行了详细讲解。

    图/文  安徽中医药大学神经病学研究所附属医院 程楠 耿昊 | 2017-06-03
    399 点击量
    
    颤抖吧!神经!”——亨廷顿舞蹈症科普讲座及观影沙龙

    “颤抖吧!神经!”——亨廷顿舞蹈症科普讲座及观影沙龙 “你是否曾经,站在镜子面前,纠结过今天要穿什么衣服 你是否曾经,偷偷瞄着喜欢的人,犹豫着是否要表白 每一天,我们都为自己的人生,做着大大小小的决定 有些决定转身就忘了 可有些决定会跟随着我们一生 有些决定会颤抖生命” 颤抖吧!神经! 世界罕见病日到来之际,观影沙龙及亨廷顿舞蹈症科普讲座与你相约。 时间: 2月27日(周一)18:30  地点: 本部超市二楼多功能厅  主讲人:复旦大学生命科学院鲁伯埙教授 主办方:复旦大学生命关怀协会、风信子关爱、罕见病发展中心   影片提要: 颤抖吧!神经!(Twitch)是一部由一位16岁的美国女孩Kristen Power拍摄的记录片,片长40分钟,讲述了她的母亲患上不治之症亨廷顿舞蹈症,和Kristen自己在面对她自己也可能会遭受同样的不幸时的心路历程和抉择。Kristen Power现在就读于美国斯坦福大学,并一直在倡导亨廷顿舞蹈症的科研工作!   科普小窗: 什么是世界罕见病日? 国际罕见病日,由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子,寓意罕见,其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。 至今全球已确认的罕见病有六七千种,约占人类总疾病的10%,中国罕见病涉及千万人。 什么是亨廷顿舞蹈症? 得名:别称亨廷顿病、亨廷顿舞蹈症由Huntington于1872年首先报道,故而得名。 病因:属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。 发病人群:本病较为少见。估计为4/10万~10/10万人。 临床表现: 1.神经症状 舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的肌肉抽动,表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律,伴有发音不清与步态改变,舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。 2.精神症状 以情绪障碍为突出表现,尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁,常有自杀行为或人格改变,脾气坏,喜欢争吵,注意力涣散等。智力障碍有时可作为首发症状。 本病病程一般长于其他原发性痴呆,呈缓慢进行性,起病后存活13~16年,也有长达几十年者,一般起病年龄较晚者,存活期较长。大约一半病人的死亡与本病无关,自杀在病人死亡中占一定比例。 治疗:与大多数神经变性疾病一样,亨廷顿病缺乏特异性的治疗方法,目前主要采用对症治疗。尽管目前尚无十分有效的药物可以延缓亨廷顿病的进展,但舞蹈样动作、精神障碍等常见症状通过合理的药物治疗、康复治疗和心理疏导,均可获得不同程度的改善,而且还可以提高患者的生活质量并防止并发症发生。要让患者及可能得病者树立信心,相互帮助,建成富有乐观主义的家庭。   亨廷顿舞蹈症作为一种罕见病常常不为人所了解,我们希望通过对这种疾病的知识科普,使更多的人了解亨廷顿舞蹈症,了解患有这种疾病的病人群体,从而给予他们更多的关怀与理解,帮助他们建立信心,提高生活质量。 有时候,关注就是一种帮助。

    风信子关爱 | 2017-02-21
    299 点击量
    

    给国家民政部和药监局的建议信和回复 去年听说了几位罕见病的病友们,通过给自己当地市长写建议信的方法,为当地的几位病友争取到了比较好的医疗政策支持。12月底的时候,正巧看见另一个病友组织也在给国家的相关部门写建议信,呼吁国家关注。 我也动了写信的心思,后来一想,每天国家机关收到那么多的建议信,万一看不到我的怎么办呢?索性在病友群里动员大家一起写。   于是大家列出了对于我们亨廷顿舞蹈症群体最关键的几个国家部门,负责医疗的卫计委、负责药物进口审批的药监部门,还有民政部们等4个机关。建议信写好、邮政挂号信寄出。   一个月以后,就收到了民政部门的回电,工作人员很热心地问, 您户籍是哪里的啊?我们帮您联系当地的民政部门解决问题....我也表明了我是代表亨廷顿舞蹈症患者的群体发言,希望以后国家在制定相关政策的时候,比如残疾人补贴、长期照护补贴、低保等等,能够更多地考虑到我们患者群体的需求。   昨天,又收到了药监部门工作人员的来电。在给药监部门的建议信里,我们反映了美国唯一认证治疗亨廷顿舞蹈症的药物丁苯那嗪在国内买不到的情况,这位工作人员也非常详细地解说了国外药物进入中国市场的几种途径。目前进口药物进入中国的困难是成本高、注册审批时间长、而且对于只治疗亨廷顿舞蹈症的药物,患者可能只有几万人,市场太小。   丁苯那嗪的改良版也可能会今年在美国上市,药效更强,副作用更少,而究竟什么时候才能在中国买到,这就需要看我们大家的努力了!  

    风信子关爱 | 2017-02-21
    266 点击量
    
    上海“进一步完善罕见病医疗救助机制”联名提案专题座谈会

     上海“进一步完善罕见病医疗救助机制”联名提案专题座谈会于1月9号在市政协举行,参与提案座谈会的有来自上海市政协和人大的成员。 上海市罕见病防治基金会的理事长李定国教授在会议上报告了罕见病工作自从1999年到现今的进展和目前罕见病工作开展面临的挑战。 在全国,2016年,有两项与罕见病有关的精准医学研究,总额约为7000多万元。湖南省也计划将罕见病患者的基因检测费用纳入医保。在上海,有56个罕见病种被纳入上海罕见病名录,3家医院被列为罕见病定点医院,分别为新华医院、瑞金医院和儿童医院。李教授建议在这些的基础上能够进行:地方立法、罕见病药物引进和药物供应保障、医疗保障和救助、罕见病登记制度、新生儿和产前筛查、规范的专业培训... 出席会议的药企代表也纷纷发发言,鉴于药物开发成本高、而罕见病患者相对较少、药企利润微薄,希望政府能够给予罕见病药物的生产、上市和进口给予更多的鼓励措施。因为上海自贸区的大力发展,代表们都纷纷表示对于国内没有上市、但是患者非常需要的药物,政府是否能够让药企、通过自贸区进行药物一次性购买,让患者有药可以吃。另外,对于因为进口药物的有效期也只有2年左右,希望能够加快海关的通关时间,让药物能在有效期内到达患者的手中。大家也热烈讨论了关于建立罕见病患者登记名录的建议,因为这可以给医生、药企和保险公司提供更准确的数据,在将来可以更好地进入罕见病医疗、保险市场。  罕见病专家也, 上海目前每年有22万新生儿,而目前的上海新生儿筛查的项目还是和10多年前一样,只包含4项疾病,专家建议在这4项在基础上做一些增加,对婴幼儿疾病做到早发现、早治疗,让孩子们能够健康成长。另外专家们也提出很多罕见病的治疗,除了药物治疗以外,还有一些非药物的治疗,比如有一些需要特殊饮食的患者。另外,很多患者也需要长期的康复治疗来维持基本的生活技能。除了药物治疗外,如何让患者能够得到这些这些非药物治疗,也是我们需要考虑的。 罕见病患者组织代表也表示希望能加大医保覆盖,让更多的药物进入医保目录,让患者们能吃得上药。鉴于国内买不到进口药物,很多患者不得不通过各种渠道非法购买救命药,罕见病患者希望政府能够理解患者的困境。风信子关爱也代表亨廷顿舞蹈症患者发言,希望政府能够对为长期卧床的患者,提供补助。 我们期待在大会上能见到更多的人为罕见病群体奔走呐喊!只有坚持、才有希望!只有更坚持、才更有希望!欢迎关注风信子关爱,欢迎帮助更多的亨廷顿舞蹈症患者!腾讯公益捐赠二维码

    风信子关爱 | 2017-01-10
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        2016中国亨廷顿舞蹈症协作网-秋季会议篇

    医生培训、交流合作、临床实验、圣诞快乐!

    风信子关爱 | 2016-12-25
    332 点击量
    
    上海交通广播牵手亨廷顿舞蹈症

      时间:2016.10.9 地点:上海交通广播电台 活动: 10月9日上午11:00-12:00,风信子关爱和上海交通广播“公益向前行”栏目一起举办了一期关注亨廷顿舞蹈症的节目。 点击收听本次节目-10月9号11:00-12:00“公益向前行”。      

    风信子关爱 | 2016-10-10
    285 点击量
    
    2016欧洲亨廷顿舞蹈症协作网大会见闻

    2016EHDN(欧洲亨廷顿病协作网)大会是亨廷顿病(HD)领域的世界性重大会议。每两年举办一次。今年九月15至18日来自世界各地的关注HD的人员,聚集在美丽的海牙,总结过去两年的工作及展望规划将来。会议除了相关医护及研究人员外,HD家庭与相关社团的大力参与及支持程度令人难忘。会议上他们以自身的感觉及经历积极进言,充分体现了HD领域以病患为中心的主旨。会议内容几乎涵盖有关HD的所有方面包括临床、基础转化研究、日常护理及相关社团。这次对于EHDN大会最大的感想是,欧洲各中心对患者的人文关怀到达了极致。他们从各个方面努力提升患者的生活质量减轻家庭负担。患者及患者家属则更关注治疗以及日常康复方面的内容。治疗:基因治疗概念HD是单基因致病的遗传病,从基础医学的角度上来讲,DNA(即基因)转录成RNA,RNA翻译出蛋白。正是异常的蛋白结构最后导致最后疾病的发生和发展。如何从根源上面对疾病进行治疗,则需要在这一环节上进行干预。这次大会的一大进展是HD的基因治疗时代终于来临了。来自美国洛杉矶的Douglas Macdonald,  美国波士顿的Matt Chiocco,在基因治疗专题中分别介绍了在HD基因治疗的方法和进展。会议还特别邀请来自英国伦敦的著名基因治疗专家Francesco Muntoni介绍他的基因治疗。虽然Francesco Muntoni教授并不直接参与HD的基因治疗,但他釆用反义寡聚核苷酸的技术,对单基因遗传病“杜氏肌营养不良”以及“脊肌萎缩症”进行了有效的基因治疗。他的成功经验可为HD的治疗提供借鉴。专题主席Sarah Tabrizi也满怀喜悦的透露,她正在主持的HD基因治疗一期临床试验取得了相当满意的效果。笔者也有幸参加了相关机构及公司的专题讨论,他们对在中国开展HD的基因治疗充满热情。只是目前的基因治疗方案主要是根据西方人的数据设计,是否合适中国人尚需大家努力。一些参与亨廷顿舞蹈症药物研究的药企和机构 患者康复及关爱专家方面:来自英国卡地夫的Lori Quinn 和美国洛杉矶的Beth Fisher 分别介绍了运动对HD康复以及对维持患者日常功能正常进行的重要性。前者对HD患者仅仅进行了简单的“行走锻炼”,在后期的运动评分上有很大的获益。后者对HD患者进行了运动训练,发现对其日常功能的维护有很大的帮助。经过训练的患者可以从行走困到基本能处理自己日常自理活动。会上他们也强调,运动训练不关乎于运动的形式,在安全的前提下进行适当的训练会使患者的运动功能获益。但是运动训练属于暂时性的“神丹妙药”,他只能在锻炼的时候可以提高运动功能,一旦停止运动,获益也会相对停止。HD家庭成员:作为患者的儿女,患者的父母,患者的伴侣甚至患者本人,都很积极的参加会议并且在会议上面发表各自的意见,与各个专家见面。既能让科学研究更加通俗易懂,也能让家人们对患者的照顾更加专业。还能让临床医生了解到患者和患者家属的需求。大家会互相交流,特别是现在还没有发病的人群表现的极其活跃。大会上有几个著名的社会人士参加,他们都是来HD家庭。一个是来自南非的Lysle Turner,他通过登雪山等活动公益筹款并且呼吁社会加强对HD的帮助。还有一个是英国著名的运动员 sarah winckless,讲述了她的HD家庭的故事以及她参战奥运会拿金牌的故事。公众宣传这次会议集体展出了两段短片。一段是“twitch”(已有中文译本),但是我们应该还没有拿到播放权。过当事人的视角讲述的是HD家庭中的一位成员在决定做基因检测的心路历程。还有一个是“the inheritance”纪录片,来自新西兰的一位HD突变基因携带者对HD的感悟。里面详细介绍了他们对于HD在家族中“传承”的过程,他们对患病母亲详细的病程记录以及得知自己是基因携带者之后的改变。这个短片我有和短片的作者谈过,他们已经同意我们能在中国进行影片的放映。欧洲HD组织宣传册这次大会我也认识到了很多在欧洲各地存在的HD社会公益性协会,很多其实是由HD家庭中的成员牵头成立的:
青少年亨廷顿舞蹈症组织
 来自中国的研究这次大会还专门入选了来自中国大陆的CHDN广州中心的一篇临床论文。论文以壁报的形式展现,阐述了中国HD病人中异常行为问题。虽然论文简短,但由于这是第一篇来自东方HD病人的资料,仍然引起大家的关注。大会的组织者热切希望将来有更多来自东方及中国的HD相关人员参加到EHDN的活动中来。 本文作者:广州中山大学附属第一医院神经科 裴中教授、曾译萱(博士研究生)

    广州中山大学附属第一医院神经科 裴中教授、曾译萱 | 2016-09-29
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    活动通知---医患交流会

    风信子关爱 | 2019-05-14
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    吴志英教授团队承办中国亨廷顿舞蹈病协作网学术会议

    2017年8月1-2日,应吴志英教授邀请,中国亨廷顿舞蹈病协作网(CHDN)学术会议在美丽的杭州召开。欧洲亨廷顿病协作网主席Jean Marc Burgunder教授、四川大学华西医院商慧芳教授、复旦大学鲁伯勋教授、中山大学附属第一医院裴中教授以及华西医院台北荣民总医院李宜中教授等众多界内知名教授参加了此次会议。会上,专家们就亨廷顿舞蹈病的发病机制、治疗靶点等方面做出了学术报告和激烈的讨论。不同的思想在碰撞中擦出灵感的火花,激烈的学术讨论氛围将会场点亮,会议在浓浓的学术气息中迎来了落幕。同期,由风信子关爱主办的亨廷顿舞蹈病患者会议在杭州召开。吴志英教授亲切地为患者们做了科普报告,并在会上耐心聆听了他们故事,对患者给予支持和鼓励。当日下午吴志英教授团队的四位医生为患者提供了义诊服务,用专业的知识耐心解答了患者的疑问。由于参加此次会议的很多患者来自偏远地区,其中一部分从未接受过正规诊治,吴志英教授在百忙之中,于八月三号在浙医二院神经内科五病区病房内为患者们再次安排了义诊,吴志英教授亲自查看了每一位患者,并由团队医生为患者们进行了详细的评估和免费的遗传检测及咨询。CHDN2017杭州春季会议合影吴志英教授亲切的与病人及家属交谈吴志英教授团队医生为病人及家属提供义诊服务吴志英教授团队耐心为病人提供咨询服务病人面带微笑的配合医生及护士工作吴志英教授详细为病人及家属解说吴志英教授团队耐心为病人评估

    浙二吴志英 | 2017-08-11
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    2017年第十届中国医师协会神经内科医师大会(合肥会场)遗传病学论坛胜利闭幕

    来自上海交通大学附属瑞金医院的曹立教授介绍了亨廷顿病研究的历史沿革和治疗现状,并对其分子遗传学机制、临床表现、规范化诊疗的最新进展进行了详细讲解。

    图/文  安徽中医药大学神经病学研究所附属医院 程楠 耿昊 | 2017-06-03
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    颤抖吧!神经!”——亨廷顿舞蹈症科普讲座及观影沙龙

    “颤抖吧!神经!”——亨廷顿舞蹈症科普讲座及观影沙龙 “你是否曾经,站在镜子面前,纠结过今天要穿什么衣服 你是否曾经,偷偷瞄着喜欢的人,犹豫着是否要表白 每一天,我们都为自己的人生,做着大大小小的决定 有些决定转身就忘了 可有些决定会跟随着我们一生 有些决定会颤抖生命” 颤抖吧!神经! 世界罕见病日到来之际,观影沙龙及亨廷顿舞蹈症科普讲座与你相约。 时间: 2月27日(周一)18:30  地点: 本部超市二楼多功能厅  主讲人:复旦大学生命科学院鲁伯埙教授 主办方:复旦大学生命关怀协会、风信子关爱、罕见病发展中心   影片提要: 颤抖吧!神经!(Twitch)是一部由一位16岁的美国女孩Kristen Power拍摄的记录片,片长40分钟,讲述了她的母亲患上不治之症亨廷顿舞蹈症,和Kristen自己在面对她自己也可能会遭受同样的不幸时的心路历程和抉择。Kristen Power现在就读于美国斯坦福大学,并一直在倡导亨廷顿舞蹈症的科研工作!   科普小窗: 什么是世界罕见病日? 国际罕见病日,由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子,寓意罕见,其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。 至今全球已确认的罕见病有六七千种,约占人类总疾病的10%,中国罕见病涉及千万人。 什么是亨廷顿舞蹈症? 得名:别称亨廷顿病、亨廷顿舞蹈症由Huntington于1872年首先报道,故而得名。 病因:属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。 发病人群:本病较为少见。估计为4/10万~10/10万人。 临床表现: 1.神经症状 舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的肌肉抽动,表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律,伴有发音不清与步态改变,舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。 2.精神症状 以情绪障碍为突出表现,尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁,常有自杀行为或人格改变,脾气坏,喜欢争吵,注意力涣散等。智力障碍有时可作为首发症状。 本病病程一般长于其他原发性痴呆,呈缓慢进行性,起病后存活13~16年,也有长达几十年者,一般起病年龄较晚者,存活期较长。大约一半病人的死亡与本病无关,自杀在病人死亡中占一定比例。 治疗:与大多数神经变性疾病一样,亨廷顿病缺乏特异性的治疗方法,目前主要采用对症治疗。尽管目前尚无十分有效的药物可以延缓亨廷顿病的进展,但舞蹈样动作、精神障碍等常见症状通过合理的药物治疗、康复治疗和心理疏导,均可获得不同程度的改善,而且还可以提高患者的生活质量并防止并发症发生。要让患者及可能得病者树立信心,相互帮助,建成富有乐观主义的家庭。   亨廷顿舞蹈症作为一种罕见病常常不为人所了解,我们希望通过对这种疾病的知识科普,使更多的人了解亨廷顿舞蹈症,了解患有这种疾病的病人群体,从而给予他们更多的关怀与理解,帮助他们建立信心,提高生活质量。 有时候,关注就是一种帮助。

    风信子关爱 | 2017-02-21
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    给国家民政部和药监局的建议信和回复 去年听说了几位罕见病的病友们,通过给自己当地市长写建议信的方法,为当地的几位病友争取到了比较好的医疗政策支持。12月底的时候,正巧看见另一个病友组织也在给国家的相关部门写建议信,呼吁国家关注。 我也动了写信的心思,后来一想,每天国家机关收到那么多的建议信,万一看不到我的怎么办呢?索性在病友群里动员大家一起写。   于是大家列出了对于我们亨廷顿舞蹈症群体最关键的几个国家部门,负责医疗的卫计委、负责药物进口审批的药监部门,还有民政部们等4个机关。建议信写好、邮政挂号信寄出。   一个月以后,就收到了民政部门的回电,工作人员很热心地问, 您户籍是哪里的啊?我们帮您联系当地的民政部门解决问题....我也表明了我是代表亨廷顿舞蹈症患者的群体发言,希望以后国家在制定相关政策的时候,比如残疾人补贴、长期照护补贴、低保等等,能够更多地考虑到我们患者群体的需求。   昨天,又收到了药监部门工作人员的来电。在给药监部门的建议信里,我们反映了美国唯一认证治疗亨廷顿舞蹈症的药物丁苯那嗪在国内买不到的情况,这位工作人员也非常详细地解说了国外药物进入中国市场的几种途径。目前进口药物进入中国的困难是成本高、注册审批时间长、而且对于只治疗亨廷顿舞蹈症的药物,患者可能只有几万人,市场太小。   丁苯那嗪的改良版也可能会今年在美国上市,药效更强,副作用更少,而究竟什么时候才能在中国买到,这就需要看我们大家的努力了!  

    风信子关爱 | 2017-02-21
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    上海“进一步完善罕见病医疗救助机制”联名提案专题座谈会

     上海“进一步完善罕见病医疗救助机制”联名提案专题座谈会于1月9号在市政协举行,参与提案座谈会的有来自上海市政协和人大的成员。 上海市罕见病防治基金会的理事长李定国教授在会议上报告了罕见病工作自从1999年到现今的进展和目前罕见病工作开展面临的挑战。 在全国,2016年,有两项与罕见病有关的精准医学研究,总额约为7000多万元。湖南省也计划将罕见病患者的基因检测费用纳入医保。在上海,有56个罕见病种被纳入上海罕见病名录,3家医院被列为罕见病定点医院,分别为新华医院、瑞金医院和儿童医院。李教授建议在这些的基础上能够进行:地方立法、罕见病药物引进和药物供应保障、医疗保障和救助、罕见病登记制度、新生儿和产前筛查、规范的专业培训... 出席会议的药企代表也纷纷发发言,鉴于药物开发成本高、而罕见病患者相对较少、药企利润微薄,希望政府能够给予罕见病药物的生产、上市和进口给予更多的鼓励措施。因为上海自贸区的大力发展,代表们都纷纷表示对于国内没有上市、但是患者非常需要的药物,政府是否能够让药企、通过自贸区进行药物一次性购买,让患者有药可以吃。另外,对于因为进口药物的有效期也只有2年左右,希望能够加快海关的通关时间,让药物能在有效期内到达患者的手中。大家也热烈讨论了关于建立罕见病患者登记名录的建议,因为这可以给医生、药企和保险公司提供更准确的数据,在将来可以更好地进入罕见病医疗、保险市场。  罕见病专家也, 上海目前每年有22万新生儿,而目前的上海新生儿筛查的项目还是和10多年前一样,只包含4项疾病,专家建议在这4项在基础上做一些增加,对婴幼儿疾病做到早发现、早治疗,让孩子们能够健康成长。另外专家们也提出很多罕见病的治疗,除了药物治疗以外,还有一些非药物的治疗,比如有一些需要特殊饮食的患者。另外,很多患者也需要长期的康复治疗来维持基本的生活技能。除了药物治疗外,如何让患者能够得到这些这些非药物治疗,也是我们需要考虑的。 罕见病患者组织代表也表示希望能加大医保覆盖,让更多的药物进入医保目录,让患者们能吃得上药。鉴于国内买不到进口药物,很多患者不得不通过各种渠道非法购买救命药,罕见病患者希望政府能够理解患者的困境。风信子关爱也代表亨廷顿舞蹈症患者发言,希望政府能够对为长期卧床的患者,提供补助。 我们期待在大会上能见到更多的人为罕见病群体奔走呐喊!只有坚持、才有希望!只有更坚持、才更有希望!欢迎关注风信子关爱,欢迎帮助更多的亨廷顿舞蹈症患者!腾讯公益捐赠二维码

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        2016中国亨廷顿舞蹈症协作网-秋季会议篇

    医生培训、交流合作、临床实验、圣诞快乐!

    风信子关爱 | 2016-12-25
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    上海交通广播牵手亨廷顿舞蹈症

      时间:2016.10.9 地点:上海交通广播电台 活动: 10月9日上午11:00-12:00,风信子关爱和上海交通广播“公益向前行”栏目一起举办了一期关注亨廷顿舞蹈症的节目。 点击收听本次节目-10月9号11:00-12:00“公益向前行”。      

    风信子关爱 | 2016-10-10
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    2016欧洲亨廷顿舞蹈症协作网大会见闻

    2016EHDN(欧洲亨廷顿病协作网)大会是亨廷顿病(HD)领域的世界性重大会议。每两年举办一次。今年九月15至18日来自世界各地的关注HD的人员,聚集在美丽的海牙,总结过去两年的工作及展望规划将来。会议除了相关医护及研究人员外,HD家庭与相关社团的大力参与及支持程度令人难忘。会议上他们以自身的感觉及经历积极进言,充分体现了HD领域以病患为中心的主旨。会议内容几乎涵盖有关HD的所有方面包括临床、基础转化研究、日常护理及相关社团。这次对于EHDN大会最大的感想是,欧洲各中心对患者的人文关怀到达了极致。他们从各个方面努力提升患者的生活质量减轻家庭负担。患者及患者家属则更关注治疗以及日常康复方面的内容。治疗:基因治疗概念HD是单基因致病的遗传病,从基础医学的角度上来讲,DNA(即基因)转录成RNA,RNA翻译出蛋白。正是异常的蛋白结构最后导致最后疾病的发生和发展。如何从根源上面对疾病进行治疗,则需要在这一环节上进行干预。这次大会的一大进展是HD的基因治疗时代终于来临了。来自美国洛杉矶的Douglas Macdonald,  美国波士顿的Matt Chiocco,在基因治疗专题中分别介绍了在HD基因治疗的方法和进展。会议还特别邀请来自英国伦敦的著名基因治疗专家Francesco Muntoni介绍他的基因治疗。虽然Francesco Muntoni教授并不直接参与HD的基因治疗,但他釆用反义寡聚核苷酸的技术,对单基因遗传病“杜氏肌营养不良”以及“脊肌萎缩症”进行了有效的基因治疗。他的成功经验可为HD的治疗提供借鉴。专题主席Sarah Tabrizi也满怀喜悦的透露,她正在主持的HD基因治疗一期临床试验取得了相当满意的效果。笔者也有幸参加了相关机构及公司的专题讨论,他们对在中国开展HD的基因治疗充满热情。只是目前的基因治疗方案主要是根据西方人的数据设计,是否合适中国人尚需大家努力。一些参与亨廷顿舞蹈症药物研究的药企和机构 患者康复及关爱专家方面:来自英国卡地夫的Lori Quinn 和美国洛杉矶的Beth Fisher 分别介绍了运动对HD康复以及对维持患者日常功能正常进行的重要性。前者对HD患者仅仅进行了简单的“行走锻炼”,在后期的运动评分上有很大的获益。后者对HD患者进行了运动训练,发现对其日常功能的维护有很大的帮助。经过训练的患者可以从行走困到基本能处理自己日常自理活动。会上他们也强调,运动训练不关乎于运动的形式,在安全的前提下进行适当的训练会使患者的运动功能获益。但是运动训练属于暂时性的“神丹妙药”,他只能在锻炼的时候可以提高运动功能,一旦停止运动,获益也会相对停止。HD家庭成员:作为患者的儿女,患者的父母,患者的伴侣甚至患者本人,都很积极的参加会议并且在会议上面发表各自的意见,与各个专家见面。既能让科学研究更加通俗易懂,也能让家人们对患者的照顾更加专业。还能让临床医生了解到患者和患者家属的需求。大家会互相交流,特别是现在还没有发病的人群表现的极其活跃。大会上有几个著名的社会人士参加,他们都是来HD家庭。一个是来自南非的Lysle Turner,他通过登雪山等活动公益筹款并且呼吁社会加强对HD的帮助。还有一个是英国著名的运动员 sarah winckless,讲述了她的HD家庭的故事以及她参战奥运会拿金牌的故事。公众宣传这次会议集体展出了两段短片。一段是“twitch”(已有中文译本),但是我们应该还没有拿到播放权。过当事人的视角讲述的是HD家庭中的一位成员在决定做基因检测的心路历程。还有一个是“the inheritance”纪录片,来自新西兰的一位HD突变基因携带者对HD的感悟。里面详细介绍了他们对于HD在家族中“传承”的过程,他们对患病母亲详细的病程记录以及得知自己是基因携带者之后的改变。这个短片我有和短片的作者谈过,他们已经同意我们能在中国进行影片的放映。欧洲HD组织宣传册这次大会我也认识到了很多在欧洲各地存在的HD社会公益性协会,很多其实是由HD家庭中的成员牵头成立的:
青少年亨廷顿舞蹈症组织
 来自中国的研究这次大会还专门入选了来自中国大陆的CHDN广州中心的一篇临床论文。论文以壁报的形式展现,阐述了中国HD病人中异常行为问题。虽然论文简短,但由于这是第一篇来自东方HD病人的资料,仍然引起大家的关注。大会的组织者热切希望将来有更多来自东方及中国的HD相关人员参加到EHDN的活动中来。 本文作者:广州中山大学附属第一医院神经科 裴中教授、曾译萱(博士研究生)

    广州中山大学附属第一医院神经科 裴中教授、曾译萱 | 2016-09-29
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