2020年5月16号的浙二医院-亨廷顿舞蹈症医患交流会直播活动上,神经内科吴志英教授和精神科郜彬医师针对患者的疑问,对用药调整、早期就诊建议、青少年发病等常见困惑进行了耐心地解答。在视频的基础上,风信子团队也把解答整理成文字,方便大家查看,由衷感谢吴教授团队。
1.患者已确诊,只有睡眠时间颠倒和脾气暴躁怎样治疗? 答:这个也不一定是因为这个病导致的。首先要看病人是不是本身就是有睡眠问题以及情绪问题,如果是单纯的睡眠问题可以找精神科医师配些药干预。脾气暴躁首先要搞清楚一开始这个人本身就是这样,还是才开始这样一段时间? 如果本身就脾气暴躁,小孩子可以通过心理治疗解决,但是成年人会比较困难,因为人在18岁以后人格就固定了,固定以后再想改变很困难,但是他愿意改变也可以找心理医生干预。 如果患者暴躁的特别厉害,特别冲动跟人吵架打架等等,这就不是单纯的我们所说的暴躁了,他可能就是有些疾病了,可能合并了我们的精神疾病比如双向障碍,可以用点情感稳定剂来干预。具体怎么干预呢,要具体问题具体分析。 2. 咨询一下患者脾气大,执拗,动则暴跳如雷,吃着舍曲林和利培酮呢,可是效果不好,不睡觉,服用安定效果也不好。 答:首先精神类要对症治疗,这个脾气很大很执拗就是很冲动了,又伴有失眠的问题的时候呢,吃舍曲林和利培酮也是有点作用的。但是如果效果不好,你加安定有时也是解决不了。 这个时候我们需要用又能稳定情绪又能改善睡眠的药物,比如说思瑞康(喹硫平片),它是第二代抗精神病的药,也可以作为情感稳定剂来使用,特别是控制冲动的情绪效果还是不错的,可以先把利培酮换成喹硫平,剂量慢慢增加。 如果患者特别特别冲动,建议把舍曲林停掉,因为本身这种抗抑郁药就会引起这种冲动的、脾气暴躁。如果躁狂发作,就不建议吃舍曲林,躁狂发作不一定都是很严重的症状,又得时候就是冲动、易激惹、暴躁,我们可以先把舍曲林停掉,只用喹硫平,这是我的一点建议。 3.刚刚确诊没有任何症状,只服用印度的丁苯那嗪没有服其他的药可以吗? 答:没有任何症状是不需要任何药物干预的,如果有精神类的比如失眠等要对症治疗。 4.女儿21岁,基因检测大于35,目前容易有些焦虑,偶尔失眠,想知道在结婚生育方面需要注意哪些事项? 答:如果要备孕,可以联系我们帮你联系专业的妇产生殖专家进行产前干预,现在的产前干预技术非常非常的好,通过试管婴儿技术筛选出正常的胚胎植入子宫,这样就能生个健康的宝宝了,需要找生殖方面的专家。 不要等怀上了再来找医生,自然受孕通过抽羊水做检测万一基因有问题就可能要流产的,所以我们希望是在没有怀孕的时候就来找我们看一下。 5. 不同检测机构的检测数值为什么会不一样?这是合理的吗? 答:这是一个非常重要的问题,感谢大家的关注,亨廷顿舞蹈病它的致病基因是HTT,HTT这个基因上面的动态突变跟基因上面的CAG的重复序列有关系,CAG重复序列是一种动态突变,CAG重复次数会有点不一样。 如果用不同的机器检测,CAG的重复次数可能会相差1-2次,比如说这个病人她在A机构检测出来重复数是42次,B机构检测出来重复数是43次,或者44次,是可以的是被允许的。那如果检测出来相差4-5次是不正确的,大家放心,就目前检测机构和我们实验室做的都是相当好的没有问题的。
1.患者儿子3周三多一个月,基因检测重复数42(浙二医院检查)脾气很暴躁,一天生气很多次,出门别人逗他一下就是骂人或者喊叫,声音很大,对谁都这样,不合群,还天天失眠,吵闹到12点才睡,需要去看医生吗?
答:需要,需要去看儿科心理医生。 2.孩子13岁,基因检测重复值70左右,现在没有症状,脾气比较固执而且有时很冷漠无情,妹妹稍微碰到他,直接就几巴掌打过去,是不是跟重复值高有关? 答:这个没有准确的答案,可能是也可能不是,这个数值也是中偏上的水平,但是也不能说这个数值跟他的脾气是直接相关的,这个可能跟他本身的性格相关。另外,这个年龄正是进入青春叛逆期时,情绪上本身会出现一些问题,但还是建议到我们浙二精神科找郜医生来看一下。 3.另外一个孩子基因检测重复值80以上,10岁,已经有轻微症状,孩子很瘦没什么力气吃饭很慢,一直都没有治疗吃药,父亲是中晚期,母亲离家也不怎么关心,奶奶带又不识字,这种情况奶奶要如何照顾这个孩子会对他的病比较好些? 答:这个孩子本身就是病人了,重复次数比较高,孩子比较消瘦的话,建议加强饮食营养,如果已经出现症状,可以发视频给我们,我们可以通过视频观察配些对症的药物进行治疗。 4.患者,男,18岁,重复值61,孩子精神状态严重,每天情绪不好打人,发脾气,说话听不清楚,发病6年了,2017年在中日友好确诊,2018年有去浙江二院看过,有调药但效果不太好,现在吃奥氮平7.5mg,氨磺必利0.1g,氯硝1mg,氟哌啶醇2mg,我想问下精神状态怎么控制?孩子不愿意吃药,只能每天吃一次药这样可以吗?因为家庭困难不能去医院。 答:最好发视频过来看一下,精神方面的症状用药的时候,我们也是要看到患者的动作症状,因为精神症状的药物也会有些副作用,我们也要看一下视频以后才能调药。从安全性角度考虑, 他用药的种类有点多,患者的主要问题是冲动,在这里奥氮平、氨磺必利和氟哌啶醇对他的冲动都有控制作用。 他可以只用两种,奥氮平加氟哌啶醇,或者氨磺必利和氟哌啶醇都可以,但是他用的剂量比较小,可以调下剂量,奥氮平可以加到10mg的量,氟哌啶醇可以加一点,氨磺必利可以不用,睡眠的好的话,氯硝也可以慢慢停掉。 编辑:周莹
风信子关爱
风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活