欧洲亨廷顿病协作网EHDN大会    9月，欧洲亨廷顿病协作网(EHDN)举办了一场线上网络研讨会，其中包括亨廷顿舞蹈症(HD)的一些最新科学研究和临床研究的介绍。研究人员、医生、病人和其他感兴趣的人，参与了一个下午的讲座，包括问答环节，分享和讨论了亨廷顿舞蹈症研究的一些最新进展。  临床试验进展环节由瑞士伯尔尼大学的Jean-Marc Burgunder主持，重点关注了目前正在进行的更多临床研究，以寻找新的HD治疗方法。01罗氏降低亨廷顿蛋白疗法Tominersen进展  这个版块的会议以英国伦敦大学学院Sarah Tabrizi的发言开始，她介绍了罗氏公司开发的降低亨廷顿蛋白疗法Tominersen的临床扩大实验。这个临床扩大实验在15个月的过程中观察了一组早期HD患者在治疗中的长期安全性。  这项研究的一个重要发现是，延长Tominersen的每次给药之间的间隔时间还是能充分降低亨廷顿蛋白，而且每次给药之间更长的间隔时间的治疗方案，也能减少治疗患者所带来的副作用。这个8周的治疗方案现在将用于GENERATION HD1试验，用来评估Tominersen治疗是否对HD患者有改善。  我们知道，当我们测量被治疗病人的脊髓液时，这种药物降低了亨廷顿蛋白水平，临床医生使用脊髓液作为测量大脑亨廷顿蛋白的标志。现在科学家们需要弄清楚亨廷顿蛋白的降低是否足以改善病人的症状。该试验现在已经全面启动，我们感谢来自世界各地的791名HD患者，他们报名参加了这个重要的临床试验。尽管发生了COVID-19的疫情大爆发，罗氏公司仍然表示正在努力减轻对正在进行的试验所带来的任何影响，同时保持患者、临床医生和HD家庭的安全。02Wave公司另一种降低亨廷顿蛋白治疗方法  来自法国ICM研究所的Anna Heinzmann对PRECISION-HD临床研究进行了更新，这是Wave公司开发的另一种降低亨廷顿蛋白的治疗方法。  Wave的治疗专门针对突变的亨廷顿蛋白基因，这可能会是一个首选的方法，因为它可以不会改变未突变的亨廷顿蛋白的水平。然而，这种治疗只适用于DNA中有特定条形码的患者，因为这是药物靶向突变版本的HTT的方式，所以不是每个患者都符合条件。  到目前为止，Wave的科学家们已经表明他们的疗法对患者是安全的，在2021年第一季度将继续进行更多的研究。我们也希望看到，Wave的药物在降低HTT突变方面的效果究竟如何。03自然历史研究SHIELD HD  下面的讲者介绍了一项自然历史研究SHIELD HD的概况，由Triplet Therapeutics公司开展。来自英国卡迪夫大学的Anne Rosser解释说，这项研究将为未来针对DNA损伤修复途径的临床试验奠定基础。  Triplet公司在HD小鼠模型中显示，降低某些DNA损伤修复蛋白的水平可以阻止体细胞扩张的过程。Triplet希望通过以这种方式针对体细胞扩张，来治疗HD的潜在病理。  他们进行这项自然史研究是为了为未来的临床试验设计提供信息，并制定出他们可能需要对患者采取的措施，以确定他们的治疗是否有效。在2年的时间里，临床医生将通过各种方法对入选的HD患者进行评估，从患者身上提取的数据和样本(如血液)，这些对科学家更好地设计未来的临床试验起到至关重要的作用。04使用药物Pridopidine（一种多巴胺稳定剂）治疗HD患者的临床试验  德国乌尔姆大学的Bernhard Landwehrmeyer在接下来的演讲中介绍了PROOF-HD试验，该试验评估了使用药物Pridopidine（一种多巴胺稳定剂）治疗HD患者的潜力。Pridopidine可以影响神经细胞的多巴胺信号传导功能，并且已经在开展HD患者的临床试验。  尽管那些早期的试验结果并不理想，但这项新的试验希望通过对早期症状的患者进行更长时间的治疗，以使得他们可以在患者身上观测出更好的结果。05Uniqure公司的 AAV基因疗法AMT-130  德国乔治亨廷顿研究所的Ralf Reilmann(George Huntington Instititut)介绍了Uniqure公司的 AAV基因疗法的最新进展，该疗法也旨在降低亨廷顿蛋白。Uniqure的AMT-130疗法是通过一次性的脑外科手术进行的，这种基于病毒载体的疗法会永久地改变了患者的DNA，使得亨廷顿蛋白水平降低。  科学家已经能够证明，这种治疗方法在降低小型以及大型动物诸如老鼠、猪和猴子等HD动物模型的HTT方面既安全又有效。目前的AMT-130-01研究将着眼于如何将其转化到人体，以及该药物在少数接受治疗的患者中是否仍然安全。  26名患者将接受脑部手术治疗，并将在世界各地的HD专科诊所接受监测。这项研究的招募目前正在美国开展。06干细胞治疗MIG-HD研究  法国国家健康与医学研究院的Anne-Catherine Bachoud-Levi(INSERM)就MIG-HD临床试验发表了讲话。这项试验在长达十多年的临床研究中研究了干细胞在治疗HD中的应用。  尽管在这个特殊的试验中测试的疗法在治疗HD上并不成功，但是科学家们学到了很多关于这种类型的干细胞移植治疗方面的最佳实践。自从试验以来，我们对干细胞的理解有了巨大的突破。她和团队希望新的干细胞疗法可以在未来帮助到HD患者。07亨廷顿有效药物的平等治疗权  当天的最后一个发言来自英国伯明翰大学的休·里卡兹，他讨论了亨廷顿有效药物的平等治疗权（Huntington’s equal access to effective drugs (HEATED)）。  随着临床试验中令人兴奋的药物越来越多，许多HD研究领域的人希望有一些药物可能被批准用于HD患者。然而，价格可能是非常昂贵的，这意味着并不是所有的HD患者能够立即获得它们。  里卡兹正在努力了解HD药物可负担性和可获得性的挑战，希望尽可能多的患者能够在得到有效治疗时，能够用得起药。  你可以在EHDN的网站上找到本次会议的重播视频(http://www.ehdn.org/plenary-meeting/).本文来自HDbuzz风信子翻译组：赵昕润编辑: 曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 成为风信子月捐伙伴

这是一个别样的经历，围坐而来的是一群别样的人儿，多为罕见病患者、家属，也有部分关注支持罕见病的社会爱心人士。4号晚上的初次见面，第一次看到这么多一眼就能辨别出来的各种各样的罕见病患者，那一刻，我内心是震撼的，准确的说，我是崩溃的。我清楚自己爱的人会因为疾病逐渐恶化成为与常人不一样的人，但事实上，我可能并没有做好接纳现实的准备。我清晰地感知到自己的内心在排斥着去融入这个集体，并非是对这个群体不能共情，可能只是内心充满着恐惧，不想去承认自己深爱的人其实也是异于常人的，或者说我多么渴望他们能拥有一份与常人一样的身体和生活······那时候连打招呼时的空气都是沉重的。通过破冰阶段的接触，我听到库欣患者姐姐倾诉自己因为疾病长胖和脸上长斑的苦楚，这与我因为生孩子长胖有了共鸣，我感知到她与疾病抗争的不容易和坚强乐观，在握住她双手企图安慰她的同时，我瞬间与自己不寻常的经历握手言和，仿佛就这么简单。生命故事分享环节，我已经在开始走进这个集体，仔细倾听每一位分享者的故事，感知他们不一样的辛酸历程。这时候的我，不再是一名小组工作中的社工，虽然我也在有的组员分享超时太多时会忍不住残忍地去打断终止，但在一个个令人心痛的故事的抨击下，我放弃了原来的矜持而泪流满面，也在组员的拥抱鼓励中感受到了温暖和力量。有个罕见病孩子的妈妈讲述了发现孩子不对劲时四处求医的艰辛，带着孩子奔波于各个大医院，医生给出不同的诊断，伴随而来的是一轮又一轮的腰穿等检测，一次又一次的ICU病房抢救，在已经心碎的时候，孩子也最终确诊了，却是无药可医的罕见病，不能吃常规的食物，只能吃特殊食物，但是这种特食却因为各种原因不能在国内买到，孩子没有了口粮。这位孩子的妈妈通过自己的努力帮助更多的孩子及时确诊，正确治疗。现实是，即便她自己已经很努力了，也不得不经常收到接踵而至的一个个孩子去世的消息，那种心情是心疼而崩溃的。都是一群同病相怜的人儿，有坐了几十年轮椅后站了起来不愿再依赖轮椅的，有医生在自己面前给他人锯腿治病的，有因为得罕见病被学校的老师问及你难道还想结婚生孩子吗这样的极度不友好的态度的……我们，因为共同的名字——罕见病，而相聚在一起，学习中，我们彼此倾诉，彼此鼓励，罕见病是一个大家庭，有着共生的力量，正如我们一起谱的歌词里写的“向阳而生，生而不凡”!实操演练中，一位父亲强忍着泪珠跟大家分享了自己为照顾孩子，不得不选择不那么忙碌的工作，每天下班后亲自给孩子做康复，照顾家庭的同时一边寻找病友，通过各种途径查找疾病相关知识并在社群里分享。他的经历勾起了我隐藏在心的对孩子深深的愧疚，没有坚持带孩子做康复，对孩子缺乏耐心，选择让孩子回老家让这么小的还生着病的孩子身边没有妈妈，我甚至都不知道,即使我回避去想这些，我们母子彼此能够陪伴多久……就算这样，即便国庆回去看孩子的时候他对我百般依赖，我依然在他不知觉中悄然离开！一直不知道，这样的选择究竟是否正确！而对于工作，我仿佛经常处于一种无力感状态而未能找到突破口，感觉只是出于病友的共情或者一些信息提供或者长篇大论的安抚，在一个疾病危机面前显得多么的微不足道，好一句任重道远！这路上，我还得先调整自己的心态，充实自己的能力，像这位父亲一样，尽力而为之！一路风景，一场洗涤，一份激励！小编：娅玲风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 成为风信子月捐伙伴

UniQureAMT130疗法在针对亨廷顿舞蹈症的AMT-130基因疗法的1/2期临床试验中，参与期试验的前两名患者中，没有发现与AMT-130相关的安全性问题。这是一个独立的数据安全监测委员会（DSMB）第一次会议得出的主要结论，该委员会目前正在对试验进行审查（NCT04120493）。在第一次会议上，数据安全监测委员会回顾并分析了前两名在研究中接受治疗的患者的三个月安全性数据，包括一名接受AMT-130治疗的患者和另一名接受模拟的手术的患者（对照组、没有药物）。这次1/2期临床试验是一个在美国进行的随机双盲对照试验，目前有一个患者接受了AMT-130药物治疗，还有一个患者接受了模拟的手术（没有药物）。因为没有发现安全隐患，数据安全监测委员会认为这个临床试验可以开始招募接下来的2名患者参与试验。uniQure研发总裁Ricardo Dolmetsch在今天的新闻发布会上表示，“我们对这次数据安全监测委员会会议的积极结论感到非常高兴，现在会继续推进这项试验，并期望尽快招募接下来的两名患者。“在完成第二批的两名患者的招募后，预计数据安全监测委员会也会在2021年初，对这4名患者的试验数据进行审核，并在2021年中完成10名第一剂量组患者的招募。本文来自huntingtonsdiseasenews.comuniQure官网翻译：风信子翻译组 曹茜点击查看相关阅读：UniQure宣布AMT-130基因疗法临床试验2名患者开始接受治疗亨廷顿舞蹈症-基因治疗AMT-130临床试验， uniQure公司对患者社群的声明风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 成为风信子月捐伙伴

每一个能用双脚丈量世界的清晨都是值得庆祝的一天9月参与风信子运动打卡的有291人次～

为进一步推动罕见病防治工作的发展，促进海内外罕见病领域从业者的沟通与交流，探究适合中国的罕见病防治方案，由中国罕见病联盟主办的2020年中国罕见病大会定于2020年10月24日至10月25日在北京举办。会议将围绕罕见病防治与保障、大数据平台建设、罕见病药物创新与患者可及、智慧医疗推进罕见病可及、罕见病诊疗协作模式创新、药物创新与研发、诊断技术及应用、罕见病国际协作、以患者为中心的罕见病健康生态圈等主题展开深入交流。2020年中国罕见病大会自召开信息发布之日起，引起了全社会和海外相关领域的广泛关注，我们也诚挚期待社会各界人士踊跃参会！2019年中国罕见病大会盛况 一、大会时间及地点会议时间：2020年10月24日-25日会议地点：北京香格里拉饭店二、大会日程（持续更新）10月24日上午中国罕见病大会开幕式讲者职务领导致辞主题报告1乔杰  中国工程院院士，北京大学医学部常务副主任，北京大学第三医院院长主题报告2张学中国工程院院士，哈尔滨医科大学校长主题报告3孙燕荣  中国生物技术发展中心副主任10月24日中午 卫星会10月24日下午分论坛 罕见病药物患者可及讲者职务罕见病患者生存质量研究-药物可及性现状隋宾艳国家卫生健康委卫生发展研究中心教授政府引导下的罕见病用药可及性探索史录文北京大学药学院药事管理与临床药学系主任当罕见病遇上医疗特区博鳌乐城刘哲峰博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长罕见病患者药物可及的国际经验分享袁  妮大连医科大学公共卫生学院教授中国罕见病用药医疗保障探索-医保基金影响分析研究刘军帅北京罕见病诊疗与保障学会副会长罕见病患者医药费用及其影响因素研究陶立波北京大学医学部卫生政策与技术评估中心教授罕见病药品的临床综合评价张  波北京协和医院药剂科常务副主任雷帕霉素老药新用徐凯峰北京协和医院呼吸与危重症医学科主任医师Panel:如何协同推进罕见病患者药物可及？康韦中国外商投资企业协会药品研制和开发行业委员会执行总裁赵冠宏北京友谊医院医保处主任王奕鸥北京病痛挑战公益基金会秘书长潘慧        北京协和医院医务处处长吴晶天津大学药学院教授胡欣北京医院药学部主任10月24日下午分论坛 罕见病国际协作讲者职务国际罕见病诊疗协作网简介Matt Bolz-Johnson世界卫生组织全球罕见病协作网顾问国际罕见病研究联盟—国际社会通过研究解决罕见病难题Lucia Monaco国际罕见病研究联盟主席全球共同破解罕见病诊疗与保障难题Anders Olauson阿格伦斯卡基金会主席提升全球罕见病患者诊疗可及性Durhane Wong-Riegers国际罕见病联盟主席Panel：罕见病防治，中国能为世界做些什么？Matt Bolz-Johnson世界卫生组织全球罕见病协作网顾问Lucia Monaco国际罕见病研究联盟主席Anders Olauson阿格伦斯卡基金会主席Durhane Wong-Riegers国际罕见病联盟主席罕见病新生儿筛查国际经验交流Dimitrios Athanasiou欧洲药品管理局儿童用药委员会会员国际罕见病患者报告结局（PRO）的研究进展与挑战李顺平山东大学医药卫生管理学院SMA临床研究国际合作经验分享熊晖北京大学第一医院儿科副主任如何开展罕见病流行病学研究詹思延北京大学医学部流行病学系主任患者参与罕见病价值共创的中国经验王奕鸥北京病痛挑战基金会秘书长Panel：中国如何在全球罕见病防治中发挥更多的作用边欣罗氏制药（中国）市场准入部副总裁詹思延北京大学公卫学院流行病与卫生统计学系主任曹茜风信子病友组织发起人商慧芳四川大学华西医院神经内科副主任10月24日下午分论坛 智慧医疗推进罕见病可及讲者职务后疫情时代罕见病诊疗模式朱军北京肿瘤医院党委书记/大内科主任互联网+医疗下罕见病用药经验分享胡欣北京医院药学部主任互联网+保障政策探讨谢俊明浙江省医学会罕见病分会主任委员罕见病用药流转的现状与突破—互联网+院外药物服务刘焰百济神州生物技术有限公司副总裁罕见病智慧管理创新模式周炯北京协和医院医保办副处长人工智能助力罕见病临床辅助决策刘洁北京协和医院皮肤科主任医师Panel：数字化（互联网+与人工智能）如何高质量融合罕见病诊治的全链条服务朱军北京大学肿瘤医院党委书记/大内科主任胡欣北京医院药学部主任刘焰百济神州生物技术有限公司副总裁周炯北京协和医院医疗保险管理处副处长、病案科副主任10月25日上午分论坛 罕见病防治与保障讲者职务HTA在罕见病保障中的作用赵琨国家卫健委药物与卫生技术综合评价中心副主任推动罕见病立法历史沿革及当下推动举措练育强华东政法大学教授各地罕见病保障机制分享朱坤中国财政科学研究院副研究员罕见病保障的几点看法金春林上海市卫生和健康发展研究中心主任胎儿染色体异常筛查的现状及展望刘俊涛北京协和医院妇产科主任医师 Panel：如何进一步落实罕见病审评审批与医疗保障绿色通道涉及的多部门联动单国洪武田中国总裁张爱华江苏省医学会罕见病学分会主任杨旸北京市卫健委药械处副处长张煜山西省康健重特大疾病帮扶中心理事长王奕鸥北京病痛挑战公益基金会秘书长、创始人10月25日上午分论坛 罕见病诊断技术及应用讲者职务重视罕见病基层宣教及网络建设彭镜中南大学湘雅医院主任儿童血液病的精准诊断与治疗竺晓凡中国医科院血液病医院主任罕见病表征和基因大数据的整合及利用周文浩复旦大学附属儿科医院副院长罕见病诊断技术与新一代信息技术的融合与应用方萍金域医学首席医学官脊柱畸形的分子遗传学研究与临床应用吴南北京协和医院主治医师畸形精子症的遗传因素解析及个体化干预张锋复旦大学附属妇产科医院教授 Panel：通过新一代信息技术和联盟协作整合中国罕见病大数据戴朴中国人民解放军总医院主任杨艳玲北京大学第一医院主任方萍金域医学首席医学官宋昉首都儿科研究所教授10月25日上午分论坛 罕见病诊疗协作模式创新讲者职务后疫情时代罕见病诊疗实践及经验（模式）(MDT及远程会诊)朱慧娟北京协和医院内分泌科常务副主任血友病分级诊疗的实践经验杨仁池中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任LSD省级诊疗协作组建设思路张爱华南京医科大学附属儿童医院副院长软骨发育不全诊断及治疗专家共识顾学范上海交通大学医学院教授罕见病对常见病的启示李雪梅北京协和医院肾内科主任医师立足国际经验，探索中国特色的高危筛查与诊断模式卢家红复旦大学附属华山医院神经内科主任医师Panel：罕见病诊疗模式创新的探讨吴志英浙江大学医学院附属第二医院副院长卢家红复旦大学附属华山医院神经内科主任医师王柏康赛诺菲特药全球事业部  中国区总经理罗小平华中科技大学同济医学院儿科主任10月25日中午  卫星会10月25日下午分论坛 罕见病大数据与真实世界证据讲者职务全国性罕见病病例报告系统的建设朱卫国北京协和医院信息中心主任数据驱动的罕见病政策分析：中国现状与全球趋势李雪香港大学李嘉诚医学院内科系助理教授电子病历数据的高通量表型化与罕见病的诊断俞声清华大学副教授表型组学的发展与中文临床表型的标准化弓孟春南方医科大学特聘研究员罕见病诊疗的真实世界数据及证据：机遇与挑战孙鑫四川大学华西医院中国循证医学中心主任胰腺神经内分泌肿瘤数据库建立经验分享金钢第二军医大学附属长海医院胰腺肝胆外科主任基于真实世界数据的罕见病研究案例：多发性硬化徐雁北京协和医院主任医师罕见病真实世界数据应用的患者隐私保护王爽上海同济大学附属普陀区人民医院副教授NRDRS系统功能和数据质控流程及其与CHPO的链接顾卫红国家罕见病注册系统（NRDRS）总协调人Panel：罕见病流行病学研究的国际经验和中国策略詹思延北京大学公卫学院流行病与卫生统计学系主任陈万青国家癌症中心中国医学科学院肿瘤医院癌症早诊早治办公室主任周炯北京协和医院医疗保险管理处副处长、病案科副主任10月25日下午分论坛 罕见病药物创新与研发讲者职务基于罕见基因变异的抗肿瘤新药研发石远凯中国医学科学院肿瘤医院 副院长以临床需求为导向的罕见病药物研发田庄北京协和医院心内科教授儿童罕见病的MDT诊疗对罕见病药物研发的意义倪鑫北京市儿童医院院长免疫缺陷病精准治疗赵晓东重庆医科大学附属儿童医院副院长国内外罕见病药物的注册临床研究概况王晓玲北京市儿童医院药学部主任提高患者用药依从性的罕见病药物开发思路王薇北京协和医院儿科教授遗传性罕见病药物的临床研究策略Gerry Cox波士顿儿童医院教授Panel:如何在罕见病药物研发领域实现弯道超车林莉东方丝雨渐冻人关爱中心副主任张磊中国医学科学院血液研究所副所长刘丽宏北京市朝阳医院药事部主任贺湘玲湖南省人民医院儿科主任10月25日下午分论坛 以患者为中心的罕见病健康生态圈讲者职务中国罕见病患者生存状况报告解读董咚香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院研究助理教授中国罕见病医疗服务全景观察与创新思考邵文斌艾昆纬大中华区副总裁以患者为中心的罕见病服务新生态构建吴超曙方医药市场与客户发展副总裁医患合作促进罕见病诊疗服务与伦理赵明杰大连医科大学人文与社会科学学院院长罕见病患者的长期管理与关爱地方实践邹朝春浙江大学医学院附属儿童医院党委副书记罕见病诊疗：医生的职业发展与倦怠陈丽萌北京协和医院主任医师Panel：构建以患者为中心的罕见病医疗服务生态体系黄如方蔻德罕见病中心创始人赵明杰大连医科大学人文与社会科学学院院长毛瑛西安交通大学公共政策与管理学院教授邹朝春浙江大学医学院附属儿童医院党委副书记申子瑜广州医科大学金域检验学院副院长三、线上参会扫描二维码线上参会四、会务组联系方式联系人：刘洋、李燃电   话：15910697081            13810435952 联系人：陈敬丹电   话：010—69154259             010—65699659 风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 成为风信子月捐伙伴

还记得小时候全家一起过中秋节的情景吗?一家人团聚吃饼赏月的场面温馨吗？又是一年花好月圆时，一样的月亮，不一样的月饼和陪伴我们的人儿！奈何年年岁岁花相似，岁岁年年人不同！我们或许已从懵懂少年成为了孩子的父母、孩子的叔叔阿姨，甚至是爷爷奶奶，我们的父母也在一轮轮明月升起降落中多了一道道皱纹，或者登仙而去。但无论时间更迭如何，家永远是我们幸福的港湾，家人永远是我们最柔情的牵挂不是？这些年，我们感知了人间真情或许也历经沧桑，就让我们借助着华彩的月光，重拾起心底那份对家人真挚的爱意，让我们团圆在这月色里，所有的情感在这里分享，让我们铭记这份爱和表达爱的方式，砥砺前行！“月圆中秋，家人同舟”中秋陪伴小组为你备下了圆桌，期待与你共赏月圆！活动时间：2020年9月29日晚上8:00—9:00参与对象：线上微信群、需要提前报名哟～招募对象：患者和家属（一家人一起参与会有小惊喜哟）报名方式：请联系群里的工作人员小编：娅玲风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

脑深部电刺激对亨廷顿舞蹈病患者舞蹈样动作的疗效      脑深部电刺激(DBS)是神经退行性疾病(如帕金森病)重要治疗手段，可有效控制帕金森病患者的不自主震颤运动，脑深部电刺激也可改善亨廷顿舞蹈病(HD)患者的舞蹈样动作，在改善运动功能的同时，DBS还可通过改变患者的认知功能，来帮助患者增强独立生活的能力，减轻患者痛苦，从而提高患者的生活质量。基于国外的亨廷顿舞蹈病观察试验的结果，以及我们治疗帕金森病和亨廷顿舞蹈病的经验，我们天坛医院联合全国其它二个团队正计划进行一项临床多中心研究。该研究将针对中等程度的舞蹈病患者，使用脑深部电刺激，调节患者中功能失调的神经环路。亨廷顿舞蹈病的本质亨廷顿舞蹈病是一种以进行性运动障碍、精神障碍和认知退化为特征的常染色体显性神经退行性疾病，最终导致患者整体的神经功能障碍和过早死亡。在携带有亨廷顿舞蹈病致病基因的个体中，因为存在扩增的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列，从而产生一名为Huntingtin的神经毒性蛋白。患者出现运动症状时的年龄与重复序列的数量呈负相关。亨廷顿舞蹈病的早期表现是由基底神经节的间接通路中型棘状神经元(在纹状体中，占90%的神经元)的变性引起的。这一变化导致患者在运动控制和执行任务方面的能力越来越差。目前关于亨廷顿舞蹈病的研究有很多，但尚未找到有效的治疗方法。亨廷顿舞蹈病的症状舞蹈样运动是一种随意的、突发性的、非自主的运动，是亨廷顿舞蹈病特征性的运动症状。亨廷顿舞蹈病患者缺乏自主运动，疾病后期更加严重，可经常出现跌倒。治疗舞蹈样症状的药物有很多。其中，丁苯那嗪、氘代丁苯那嗪都是美国食品药品监督管理局(FDA)批准的治疗亨廷顿舞蹈病相关舞蹈样运动的药物。精神和认知症状也对亨廷顿舞蹈病患者造成巨大的影响。认知方面可有执行功能障碍：患者表现为计划、组织和认知灵活性方面存在困难，最终进展为全面痴呆，且用药难以改善。亨廷顿舞蹈病患者的精神症状包括情感症状(抑郁、焦虑或躁狂等)、思维和知觉障碍(妄想、幻听或幻视)、行为改变(攻击、冷漠等)。亨廷顿舞蹈病(HD)的脑深部电刺激(DBS)治疗在过去10多年里，已经有个别病例和小样本应用DBS治疗舞蹈病的报道，临床试验性治疗研究表明，舞蹈样症状明显减轻。通过这些研究，亨廷顿舞蹈病脑深部电刺激术的安全性已经确立，但还需要大样本的验证。亨廷顿舞蹈病脑深部电刺激术的时机选择非常重要，脑深部电刺激术是否成功，与靶点的准确定位和干预时间密切相关。过早手术可能会带来不必要的风险，而在大脑发生实质性退化后，进行干预则可能无效。在脑深部电极植入后，对皮层和皮层下结构神经环路进行调节，从而达到治疗目的。首都医科大学附属北京天坛医院功能神经外科团队介绍      首都医科大学附属北京天坛医院功能神经外科在张建国主任的领导下，开展各类运动障碍疾病的治疗，手术数量和质量居国内领先水平。自1998年率先在国内开展第一例脑深部电刺激治疗帕金森病以来，现每年完成500多侧。此外，创造性地应用DBS成功治疗了多种疾病，已达到国际先进水平，获得了良好的学术声誉和社会影响，奠定了在国内外的领先地位，深受患者和家属好评。在科研方面，先后承担国家级课题7项、省部级课题20余项，科研经费近2000万元。研究方向是脑深部电刺激治疗运动障碍疾病、精神心理疾病等的基础和临床研究。DBS治疗舞蹈病的全国多中心分布     DBS治疗舞蹈病的全国多中心分布是基于中国亨廷顿病协作网（Chinese Huntington’s disease Network, CHDN）的基础上而发展起来的。CHDN的主席为Jean-Marc Burgunder教授，他也是欧洲亨廷顿病协作网的现任主席。DBS治疗舞蹈病项目由Jean-Marc Burgunder教授和Jan Vesper教授作为该项目的首席顾问，由下列三家医院及其PI作为舞蹈病患者征募来源与临床随访：1.     四川大学附属华西医院：PI 商慧芳教授团队2.    中山大学附属第一医院: PI 裴中教授团队3.    首都医科大学附属北京天坛医院: PI 黄越教授团队欲参与DBS治疗舞蹈症的患者请联系杨青或杜刚老师，电话：010-5997-5698 ； 17600183990（微信同号）参考网址：https://consultqd.clevelandclinic.org/could-dbs-provide-relief-for-huntingtons-disease/文/杜刚   编辑/杨青主审/黄越本文转载自中心脑库风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

你觉得生活是有意义的吗？你觉得活下去是痛苦的吗？你的脑海中有闪现过轻生的念头吗？说过死掉算了？站在窗户边？走向车水马龙……有辛苦养育我们的父母，有需要父母关爱我们的孩子，有朝夕相伴的爱人，有那么多在我们身边支持的家人朋友，即便你什么都没有了，背后还有风信子！生命不易，且行且珍惜！在你或者你的家人痛苦不已想放弃自己生命的时候，请及时联系风信子工作人员，我们一起聊聊你的故事，你的想法，一起看看是否还有转机，一起想办法重拾生活的希望，好吗？重拾希望，告别轻生 在我们进行的2019年患者调研中，发现患者社群里太多的患者有自杀想法和自杀行为。我们风信子希望能够帮助到这些患者和家庭，欢迎加入我们的“重拾希望，告别轻生”项目。对目前有自杀倾向的患者或者家属及时进行危机干预，鼓励其家庭及时采取防范措施避免自杀事故的发生；了解服务对象自杀动机，探索他们内心的需求，给予其情感支持，帮助他们认清现实并建立合理的期望，重拾对生活的希望和热爱；对因疾病产生精神症状却未及时就医和科学服药而产生自杀想法的患者开展就医支持和用药管理服务。小编：娅玲风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 ｜ 为我们加油

以下文章来源于华西商教授团队工作室 ，作者华西商教授团队华西商教授团队工作室本平台面向神经变性遗传疾病患者家属以及医务工作者，由华西医院商慧芳教授团队负责推送患者最关心的疾病介绍，包括帕金森病，肌萎缩侧索硬化等。我们深知神经变性遗传疾病患者的疾苦，希望推广更多科普知识和科研资讯，帮助患者战胜病魔。中国有句古话，叫“是药三分毒”，药物可能出现的不良反应，包装盒里的使用说明书上写得明明白白，大家一看到药品使用说明书上密密麻麻的各种可能出现的副作用，是真的“毒”，看起来让人头皮发麻，觉得自己吃一颗都可能出现各种严重的副作用，长期吃的话那不得半条命都没有了。现在网络查询很方便，大家再去网上搜索一下，那就更不得了了，每种药都像“毒药”一样。受这种观念的影响，部分病人的观点就是生病了能扛则扛，扛不下来再去医院让医生开点药。有些疾病像感冒可能不用吃药，或者用药1-2周左右就可以搞定。但像糖尿病，高血压这些慢性病，确诊之后如果是调节生活方式无法控制病情，就需要长期药物治疗。大部分病人还是能够遵从医嘱，规律用药。少部分病人还是受着“是药三分毒”的影响，心存疑虑，一旦吃药控制住了，就觉得没必要再用了，或者自己给自己调药，减少药物用量。而神经内科的大部分疾病，特别是变性类疾病，都是慢性病。疾病确诊以后，患者往往需要长期药物治疗，来改善症状或控制病情进展。就拿帕金森病来说，作为一种常见的神经系统变性疾病，2016年全球有610万人被诊断患有帕金森病，比1990年高出2.4倍，它目前没有根治的方法，需要长期治疗以改善症状和控制病情。疾病早期可以单药治疗，随着疾病进展和症状演变，症状控制需要增加药物剂量及增加药物种类。这时患者的忧虑就来了，门诊上就有很多病人问，“医生，这个药长期吃我的身体遭不遭得住？”，“医生，怎么这么多种药呀！那副作用是不是很大？可不可以给我少开点呀！”，“医生，上次我回去看了这个药的说明书，那个副作用好多哟，我就自己每顿减了半片，这次还是少给我开点药！慢性病的治疗，需要医生和患者的共同努力。其实“是药三分毒”并不是说凡是药物，都有三分毒性，而是提示药物不能乱吃，需要谨慎合理用药。首先，患者朋友需要认识到，药物方案是医生根据患者的病情而制定的个体化治疗方案，药物剂量的增加是病情的需要，并不是医生给患者少开药，就能减缓患者增加药量的过程。其次，定期的规律随访，和医生沟通病情，可以让医生了解病情控制情况和用药的不良反应，及时调整治疗方案。而不是患者自己觉得症状如何，自行增减药量，神经内科疾病的评估是需要专科医生详细的问诊查体来确定，病人的主观感受有时可能都不准确,和医生保持良好的沟通，及时反馈病情才是正确的。再者，大家所担心的药物副作用，它的发生并非必然，它的出现因人而异，也受药物剂量和合并用药等多种因素的影响，医生通常都会从绝大多数人可以耐受的较小剂量开始用起，然后再根据患者的用药反应调整剂量，所以，还是那句话，和医生保持良好的沟通、规律的门诊随访非常重要。【温馨提醒】若想进一步了解神经内科帕金森和运动障碍疾病的诊治新进展，如何来华西医院就诊？华西医院神经内科商慧芳教授团队门诊（帕金森病专科门诊）的任一医生均可以为患者和家属提供帮助。备注：华西医院官方的【华医通】APP中预约挂号栏可随时查看上述各位医生最新的出门诊情况。今天的内容到此结束了，感谢朋友们的关注，期待您的“在看”。如果您觉得有所帮助，欢迎您把它分享给您的朋友。您可能还关心这些科普作者：康思敏  杨靓文字编辑：魏倩倩排版编辑：曹蓓审校：商慧芳风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 ｜ 成为我们的月捐伙伴