脑深部电刺激(DBS)是神经退行性疾病(如帕金森病)重要治疗手段，可有效控制帕金森病患者的不自主震颤运动，脑深部电刺激也可改善亨廷顿舞蹈病(HD)患者的舞蹈样动作，在改善运动功能的同时，DBS还可通过改变患者的认知功能，来帮助患者增强独立生活的能力，减轻患者痛苦，从而提高患者的生活质量。基于国外的亨廷顿舞蹈病观察试验的结果，以及我们治疗帕金森病和亨廷顿舞蹈病的经验，我们天坛医院联合全国其它二个团队正计划进行一项临床多中心研究。该研究将针对中等程度的舞蹈病患者，使用脑深部电刺激，调节患者中功能失调的神经环路。

亨廷顿舞蹈病是一种以进行性运动障碍、精神障碍和认知退化为特征的常染色体显性神经退行性疾病，最终导致患者整体的神经功能障碍和过早死亡。

在携带有亨廷顿舞蹈病致病基因的个体中，因为存在扩增的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列，从而产生一名为Huntingtin的神经毒性蛋白。患者出现运动症状时的年龄与重复序列的数量呈负相关。

亨廷顿舞蹈病的早期表现是由基底神经节的间接通路中型棘状神经元(在纹状体中，占90%的神经元)的变性引起的。这一变化导致患者在运动控制和执行任务方面的能力越来越差。

目前关于亨廷顿舞蹈病的研究有很多，但尚未找到有效的治疗方法。

舞蹈样运动是一种随意的、突发性的、非自主的运动，是亨廷顿舞蹈病特征性的运动症状。亨廷顿舞蹈病患者缺乏自主运动，疾病后期更加严重，可经常出现跌倒。治疗舞蹈样症状的药物有很多。其中，丁苯那嗪、氘代丁苯那嗪都是美国食品药品监督管理局(FDA)批准的治疗亨廷顿舞蹈病相关舞蹈样运动的药物。

精神和认知症状也对亨廷顿舞蹈病患者造成巨大的影响。认知方面可有执行功能障碍：患者表现为计划、组织和认知灵活性方面存在困难，最终进展为全面痴呆，且用药难以改善。亨廷顿舞蹈病患者的精神症状包括情感症状(抑郁、焦虑或躁狂等)、思维和知觉障碍(妄想、幻听或幻视)、行为改变(攻击、冷漠等)。

在过去10多年里，已经有个别病例和小样本应用DBS治疗舞蹈病的报道，临床试验性治疗研究表明，舞蹈样症状明显减轻。通过这些研究，亨廷顿舞蹈病脑深部电刺激术的安全性已经确立，但还需要大样本的验证。

亨廷顿舞蹈病脑深部电刺激术的时机选择非常重要，脑深部电刺激术是否成功，与靶点的准确定位和干预时间密切相关。过早手术可能会带来不必要的风险，而在大脑发生实质性退化后，进行干预则可能无效。在脑深部电极植入后，对皮层和皮层下结构神经环路进行调节，从而达到治疗目的。

      首都医科大学附属北京天坛医院功能神经外科在张建国主任的领导下，开展各类运动障碍疾病的治疗，手术数量和质量居国内领先水平。自1998年率先在国内开展第一例脑深部电刺激治疗帕金森病以来，现每年完成500多侧。此外，创造性地应用DBS成功治疗了多种疾病，已达到国际先进水平，获得了良好的学术声誉和社会影响，奠定了在国内外的领先地位，深受患者和家属好评。在科研方面，先后承担国家级课题7项、省部级课题20余项，科研经费近2000万元。研究方向是脑深部电刺激治疗运动障碍疾病、精神心理疾病等的基础和临床研究。

     DBS治疗舞蹈病的全国多中心分布是基于中国亨廷顿病协作网（Chinese Huntington’s disease Network, CHDN）的基础上而发展起来的。CHDN的主席为Jean-Marc Burgunder教授，他也是欧洲亨廷顿病协作网的现任主席。DBS治疗舞蹈病项目由Jean-Marc Burgunder教授和Jan Vesper教授作为该项目的首席顾问，由下列三家医院及其PI作为舞蹈病患者征募来源与临床随访：

1.     四川大学附属华西医院：PI 商慧芳教授团队

2.    中山大学附属第一医院: PI 裴中教授团队

3.    首都医科大学附属北京天坛医院: PI 黄越教授团队

欲参与DBS治疗舞蹈症的患者请联系杨青或杜刚老师，

电话：010-5997-5698 ； 17600183990（微信同号）

参考网址：

https://consultqd.clevelandclinic.org/could-dbs-provide-relief-for-huntingtons-disease/