2016全国罕见病组织能力建设培训会-且行且珍惜

    会议在美丽的滨海城市深圳举行。 第一天早上的环节“凝心聚智”看现状,很多新老罕见病公益组织都分享了大家目前面临的一些困境,比如资金、人手、药物等等的缺位。接下来来自颗粒公益的顾源老师分享了如何让影像成为更有效的公益传播、如何通过影像来为公益组织定位、进行差异化传播。公益影像的通常目的有品牌传播、筹款、项目宣传、公共宣传,而公益机构在进行影像制作、传播的时候一定要有明确的目标。北京蝴蝶结结节性硬化症关爱中心负责人刘金柱分享了组织筹款和帮助病友争取用药渠道的心得。用药难问题是罕见病患者普遍面临的一个困境,很多疾病在国外已经有治疗的药物,但是这些救命药物走进中国患者的家庭之前,还要面临种种来自政府、政策的挑战。 很多患者为了能用上药物,不得不以身犯险。  来自残友集团的刘海军老师通过他的成长和创业经历,精彩地阐释了如何用商业智慧解决社会问题、如何利用优势视角来看待、解决问题。 公益组织尤其是患者组织的活动涉及到社会生活的方方面面, 而很多患者组织的负责人在加入患者组织之前从未有过运营工益组织的经验,所以相应的能力培训是非常必要的。第二天的会议就集中在公益组织的财务入门知识和法律知识上。 负责财务培训的恩友财务也在会上和大家分享了微信公众号里的多篇公益组织财务管理的文章,方便大家在会后查阅。 下午的环节是来自7家病友组织的最佳实践经验分享,曹茜作为亨廷顿舞蹈症患者组织的负责人,分享了在朋友们的大力支持下,风信子关爱自今年成立以来的工作成果,包括网站、微信公众号的建设、亨廷顿舞蹈症患者护理手册的发布、全国患者问卷走访调查、亨廷顿舞蹈症宣传短片制作发布、和国内外亨廷顿舞蹈症专家、研究人员密切合作等等。 创业难,罕见病患者组织的创业道路更尤为艰难。罕见病病友组织工作是一件任重道远的工作,很多机构都在资金、人员、资源匮乏的困境下,使出浑身解数,带着病友们的期许继续前行!愿同伴们且行且珍惜!

    风信子关爱 | 2016-12-15
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    《亨廷顿舞蹈症患者护理手册》电子版来啦!

     亨廷顿舞蹈症患者护理手册电子版

    风信子关爱 | 2016-11-21
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    北京宣武医院亨廷顿舞蹈症营养与康复讲座内容!!!!

    2016年11月12日,北京宣武医院营养科李缨主任、宣琪医生和黄芸医生进行亨廷顿舞蹈症营养科普讲座,内含讲座内容!!!

    文文 | 2016-11-17
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    亨廷顿舞蹈症(HD)基因编辑技术哪家强?

          最近基因组编辑技术(基因沉默)正在成为治疗包括亨廷顿舞蹈症在内的遗传疾病的大热门。那么,这些新的研究领域最近又有哪些令人激动的消息呢?          ASO,锌指 和 CRISPR:同一个目标,不同的手段 ASO,锌指 和CRISP这三种基因编辑技术的目标都是希望减少细胞中的亨廷廷蛋白,但是采取的手段都各不相同。 一些亨廷顿舞蹈症基因沉默疗法是针对DNA中的HD基因,而另一些是针对mRNA(信使)中的HD基因。 这三个技术中,ASO出现得最早,也是最早用于临床试验的。大家可能也都知道,ASO药物正在进行临床试验的第一个阶段,也就是评估药物的安全性。ASO采用的方法是让细胞杀死信使mRNA(携带DNA 的指令来制造蛋白质)。在接受治疗的细胞中,ASO一直跟着教唆制造有害亨廷廷蛋白的mRNA(信使),让细胞射杀这些mRNA(信使),停止有害亨廷廷蛋白的生产。 但是,ASO疗法依然是一个“治标不治本”的疗法,因为造成HD的元凶(就是DNA中的突变HD基因),依然还在逍遥法外。DNA中依然会有基因突变,这意味ASO的治疗虽然有效,但需要终生进行治疗,才能一直抑制细胞中的有害蛋白。 而像锌指和CRISPR/Cas9这些新基因组编辑技术,让科学家们可以针对导致HD的元凶来解决问题,也就是针对 DNA本身。科学家们使用这些技术,可以瞄准DNA中的特定区域,再大展身手。 这其中包括充当细胞的红绿灯。当细胞读取到突变的HD基因的时候,合适的基因组编辑工具可以停止这个过程,告诉它们不要在突变HD基因那里工作。这样一来,突变mRNA或蛋白的制造就会永远停止。 另外一项最近很被看好的基因组编辑工具是CRISPR/Cas9。这个技术的灵感来源于一些细菌,细菌使用CRISPR/Cas9,允许细胞把外来的DNA插入到它们自身的DNA。非常聪明的科学家们从细菌那里借用这些工具、并重新设计、允许科学家们可以进行精确的基因编辑。 理论上也好,实践上也好,CRISPR技术可以被用来切割的特定的DNA序列、所以细胞无法解读该基因。CRISPR也可以用来改变DNA序列,甚至,在理论上,CRISPR可以修复HD突变。 而瞄准突变HD基因,这都会确保突变的mRNA及突变的亨廷廷蛋白都会不再出现,不会再造成任何危害。                                       安全第一! 大家可能都在想为什么我们还没有在临床中使用这些技术呢?这是因为药物开发需要很多的准备工作,以确保药物是安全和有效的。 首先,科学家们需要找出方法来把这些药物送到大脑中损伤最严重的地方。这是很有挑战的,因为我们的大脑特别擅长把可能有害的东西据之门外,不幸的是,对于药物,大脑也有相同的策略。 如果通过口服药物或者血液传递,在药物到达大脑之前,我们的身体就会把他们分解完,就算药物到达了大脑,也会失去所有的效用。 因为ASO出现的最早,科学家有更多的时间来解决这个问题,虽然目前解决方案仍不完善。在临床试验中,ASOS被注入患者大脑的脑脊液。这虽然有效的,但显然比口服药物要更复杂。 CRISPR和锌指这些基因组编辑工具的治疗方案要更复杂。因为这些工具实际上是蛋白质,很难被完整无缺地送到细胞里。 为了解决这个问题,研究人员使用无害的病毒,来搭上DNA指令的顺风车:诱导细胞使用制造蛋白质的相同机制,来在细胞内制造基因组编辑工具,基本上是把细胞转化为自己的药物工厂!  另一个风险是,CRISPR和其他基因组编辑工具对DNA的修改是永久性的。这不同于ASO,ASO最终会从脑中清除掉,这意味一旦停止治疗, ASO的影响会随着时间的推移消失。 这听起来好像是一件好事!如果我们可以用一个疗程就治愈HD,这样不是特别省事吗?然而,永久性删除HD基因和减少亨廷廷蛋白可能会导致的长期影响依然不确定。永久地删除HD基因可能会导致一些严重的健康问题,我们需要花更多的时间来研究这些。 锌指和CRISPR治疗这些基因组编辑技术需要更多的时间去成熟起来,才能成为治疗亨廷顿舞蹈症的可行疗法,然而,我们也没有理由变得气馁,事实上我们认为,当前研究最精彩的部分是,目前有更多的开发HD疗法的尝试。即使有一个尝试没有成功,我们也在稳步发展,开发新的治疗方法。 最近两个制药公司—Sangamo生物科学和Shire制药公司联手,希望尽力加快发展HD的锌指疗法,虽然药物开发将需要一段较长的时间。我们认为,到目前为止取得的进展让我们很兴奋! 基因入门小知识 你应该还记得,以前的生物课上学过的关于DNA的知识。为了组建一个人(比如说你),DNA提供了一套详细的说明书!你身体的每个细胞都像一个建筑工地,你的DNA就是写满了指令的蓝图,指导细胞如何将小砖块-氨基酸,转化为功能强大的蛋白质,形成你的个人特色,并确保你的身体正常工作。 在你体内的每一个细胞里,DNA被储存和保护在一个称为原子核的地方,打个比方就是,建筑师把非常珍贵的大楼蓝图锁在办公室里。 在一个真正的建筑工地里,如果大家都要跑到建筑师的办公室里去看建筑的蓝图的话,这样是很耗费时间的,也会耽误工程进度。这些过程和我们细胞的运转也是类似的。 为了避免这个问题,细胞会复制一份指令、用于制造蛋白质。复制的指令被称为**信使RNA**,或** mRNA**,它是从原来的DNA复制过来,再被送到细胞,用来制造更多的蛋白质。 可以说我们的DNA是原版的蓝图,而mRNA是复制的蓝图,被工程师交付给工地工作人员来进行工程。大家可能会觉得这些说法有些乱,但你需要知道的是制造一个蛋白质有三个步骤:DNA -> mRNA ->蛋白质。原文来自HDbuzz.net,由风信子关爱翻译、编辑。 

    风信子关爱 | 2016-11-07
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    上海交通广播牵手亨廷顿舞蹈症

      时间:2016.10.9 地点:上海交通广播电台 活动: 10月9日上午11:00-12:00,风信子关爱和上海交通广播“公益向前行”栏目一起举办了一期关注亨廷顿舞蹈症的节目。 点击收听本次节目-10月9号11:00-12:00“公益向前行”。      

    风信子关爱 | 2016-10-10
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    2016欧洲亨廷顿舞蹈症协作网大会见闻

    2016EHDN(欧洲亨廷顿病协作网)大会是亨廷顿病(HD)领域的世界性重大会议。每两年举办一次。今年九月15至18日来自世界各地的关注HD的人员,聚集在美丽的海牙,总结过去两年的工作及展望规划将来。会议除了相关医护及研究人员外,HD家庭与相关社团的大力参与及支持程度令人难忘。会议上他们以自身的感觉及经历积极进言,充分体现了HD领域以病患为中心的主旨。会议内容几乎涵盖有关HD的所有方面包括临床、基础转化研究、日常护理及相关社团。这次对于EHDN大会最大的感想是,欧洲各中心对患者的人文关怀到达了极致。他们从各个方面努力提升患者的生活质量减轻家庭负担。患者及患者家属则更关注治疗以及日常康复方面的内容。治疗:基因治疗概念HD是单基因致病的遗传病,从基础医学的角度上来讲,DNA(即基因)转录成RNA,RNA翻译出蛋白。正是异常的蛋白结构最后导致最后疾病的发生和发展。如何从根源上面对疾病进行治疗,则需要在这一环节上进行干预。这次大会的一大进展是HD的基因治疗时代终于来临了。来自美国洛杉矶的Douglas Macdonald,  美国波士顿的Matt Chiocco,在基因治疗专题中分别介绍了在HD基因治疗的方法和进展。会议还特别邀请来自英国伦敦的著名基因治疗专家Francesco Muntoni介绍他的基因治疗。虽然Francesco Muntoni教授并不直接参与HD的基因治疗,但他釆用反义寡聚核苷酸的技术,对单基因遗传病“杜氏肌营养不良”以及“脊肌萎缩症”进行了有效的基因治疗。他的成功经验可为HD的治疗提供借鉴。专题主席Sarah Tabrizi也满怀喜悦的透露,她正在主持的HD基因治疗一期临床试验取得了相当满意的效果。笔者也有幸参加了相关机构及公司的专题讨论,他们对在中国开展HD的基因治疗充满热情。只是目前的基因治疗方案主要是根据西方人的数据设计,是否合适中国人尚需大家努力。一些参与亨廷顿舞蹈症药物研究的药企和机构 患者康复及关爱专家方面:来自英国卡地夫的Lori Quinn 和美国洛杉矶的Beth Fisher 分别介绍了运动对HD康复以及对维持患者日常功能正常进行的重要性。前者对HD患者仅仅进行了简单的“行走锻炼”,在后期的运动评分上有很大的获益。后者对HD患者进行了运动训练,发现对其日常功能的维护有很大的帮助。经过训练的患者可以从行走困到基本能处理自己日常自理活动。会上他们也强调,运动训练不关乎于运动的形式,在安全的前提下进行适当的训练会使患者的运动功能获益。但是运动训练属于暂时性的“神丹妙药”,他只能在锻炼的时候可以提高运动功能,一旦停止运动,获益也会相对停止。HD家庭成员:作为患者的儿女,患者的父母,患者的伴侣甚至患者本人,都很积极的参加会议并且在会议上面发表各自的意见,与各个专家见面。既能让科学研究更加通俗易懂,也能让家人们对患者的照顾更加专业。还能让临床医生了解到患者和患者家属的需求。大家会互相交流,特别是现在还没有发病的人群表现的极其活跃。大会上有几个著名的社会人士参加,他们都是来HD家庭。一个是来自南非的Lysle Turner,他通过登雪山等活动公益筹款并且呼吁社会加强对HD的帮助。还有一个是英国著名的运动员 sarah winckless,讲述了她的HD家庭的故事以及她参战奥运会拿金牌的故事。公众宣传这次会议集体展出了两段短片。一段是“twitch”(已有中文译本),但是我们应该还没有拿到播放权。过当事人的视角讲述的是HD家庭中的一位成员在决定做基因检测的心路历程。还有一个是“the inheritance”纪录片,来自新西兰的一位HD突变基因携带者对HD的感悟。里面详细介绍了他们对于HD在家族中“传承”的过程,他们对患病母亲详细的病程记录以及得知自己是基因携带者之后的改变。这个短片我有和短片的作者谈过,他们已经同意我们能在中国进行影片的放映。欧洲HD组织宣传册这次大会我也认识到了很多在欧洲各地存在的HD社会公益性协会,很多其实是由HD家庭中的成员牵头成立的:
青少年亨廷顿舞蹈症组织
 来自中国的研究这次大会还专门入选了来自中国大陆的CHDN广州中心的一篇临床论文。论文以壁报的形式展现,阐述了中国HD病人中异常行为问题。虽然论文简短,但由于这是第一篇来自东方HD病人的资料,仍然引起大家的关注。大会的组织者热切希望将来有更多来自东方及中国的HD相关人员参加到EHDN的活动中来。 本文作者:广州中山大学附属第一医院神经科 裴中教授、曾译萱(博士研究生)

    广州中山大学附属第一医院神经科 裴中教授、曾译萱 | 2016-09-29
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    予爱共舞-5.21华西医院HD医患交流会

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    风信子关爱 | 1899-12-31
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