欧洲亨廷顿病协作网
EHDN大会
9月，欧洲亨廷顿病协作网(EHDN)举办了一场线上网络研讨会，其中包括亨廷顿舞蹈症(HD)的一些最新科学研究和临床研究的介绍。研究人员、医生、病人和其他感兴趣的人，参与了一个下午的讲座，包括问答环节，分享和讨论了亨廷顿舞蹈症研究的一些最新进展。 临床试验进展环节由瑞士伯尔尼大学的Jean-Marc Burgunder主持，重点关注了目前正在进行的更多临床研究，以寻找新的HD治疗方法。 01 罗氏降低亨廷顿蛋白疗法Tominersen进展 这个版块的会议以英国伦敦大学学院Sarah Tabrizi的发言开始，她介绍了罗氏公司开发的降低亨廷顿蛋白疗法Tominersen的临床扩大实验。这个临床扩大实验在15个月的过程中观察了一组早期HD患者在治疗中的长期安全性。 这项研究的一个重要发现是，延长Tominersen的每次给药之间的间隔时间还是能充分降低亨廷顿蛋白，而且每次给药之间更长的间隔时间的治疗方案，也能减少治疗患者所带来的副作用。这个8周的治疗方案现在将用于GENERATION HD1试验，用来评估Tominersen治疗是否对HD患者有改善。 我们知道，当我们测量被治疗病人的脊髓液时，这种药物降低了亨廷顿蛋白水平，临床医生使用脊髓液作为测量大脑亨廷顿蛋白的标志。现在科学家们需要弄清楚亨廷顿蛋白的降低是否足以改善病人的症状。该试验现在已经全面启动，我们感谢来自世界各地的791名HD患者，他们报名参加了这个重要的临床试验。 尽管发生了COVID-19的疫情大爆发，罗氏公司仍然表示正在努力减轻对正在进行的试验所带来的任何影响，同时保持患者、临床医生和HD家庭的安全。 02 Wave公司另一种降低亨廷顿蛋白治疗方法 来自法国ICM研究所的Anna Heinzmann对PRECISION-HD临床研究进行了更新，这是Wave公司开发的另一种降低亨廷顿蛋白的治疗方法。 Wave的治疗专门针对突变的亨廷顿蛋白基因，这可能会是一个首选的方法，因为它可以不会改变未突变的亨廷顿蛋白的水平。然而，这种治疗只适用于DNA中有特定条形码的患者，因为这是药物靶向突变版本的HTT的方式，所以不是每个患者都符合条件。 到目前为止，Wave的科学家们已经表明他们的疗法对患者是安全的，在2021年第一季度将继续进行更多的研究。我们也希望看到，Wave的药物在降低HTT突变方面的效果究竟如何。 03 自然历史研究SHIELD HD 下面的讲者介绍了一项自然历史研究SHIELD HD的概况，由Triplet Therapeutics公司开展。来自英国卡迪夫大学的Anne Rosser解释说，这项研究将为未来针对DNA损伤修复途径的临床试验奠定基础。 Triplet公司在HD小鼠模型中显示，降低某些DNA损伤修复蛋白的水平可以阻止体细胞扩张的过程。Triplet希望通过以这种方式针对体细胞扩张，来治疗HD的潜在病理。 他们进行这项自然史研究是为了为未来的临床试验设计提供信息，并制定出他们可能需要对患者采取的措施，以确定他们的治疗是否有效。在2年的时间里，临床医生将通过各种方法对入选的HD患者进行评估，从患者身上提取的数据和样本(如血液)，这些对科学家更好地设计未来的临床试验起到至关重要的作用。 04 使用药物Pridopidine（一种多巴胺稳定剂）治疗HD患者的临床试验 德国乌尔姆大学的Bernhard Landwehrmeyer在接下来的演讲中介绍了PROOF-HD试验，该试验评估了使用药物Pridopidine（一种多巴胺稳定剂）治疗HD患者的潜力。Pridopidine可以影响神经细胞的多巴胺信号传导功能，并且已经在开展HD患者的临床试验。 尽管那些早期的试验结果并不理想，但这项新的试验希望通过对早期症状的患者进行更长时间的治疗，以使得他们可以在患者身上观测出更好的结果。 05 Uniqure公司的 AAV基因疗法AMT-130 德国乔治亨廷顿研究所的Ralf Reilmann(George Huntington Instititut)介绍了Uniqure公司的 AAV基因疗法的最新进展，该疗法也旨在降低亨廷顿蛋白。Uniqure的AMT-130疗法是通过一次性的脑外科手术进行的，这种基于病毒载体的疗法会永久地改变了患者的DNA，使得亨廷顿蛋白水平降低。 科学家已经能够证明，这种治疗方法在降低小型以及大型动物诸如老鼠、猪和猴子等HD动物模型的HTT方面既安全又有效。目前的AMT-130-01研究将着眼于如何将其转化到人体，以及该药物在少数接受治疗的患者中是否仍然安全。 26名患者将接受脑部手术治疗，并将在世界各地的HD专科诊所接受监测。这项研究的招募目前正在美国开展。 06 干细胞治疗MIG-HD研究 法国国家健康与医学研究院的Anne-Catherine Bachoud-Levi(INSERM)就MIG-HD临床试验发表了讲话。这项试验在长达十多年的临床研究中研究了干细胞在治疗HD中的应用。 尽管在这个特殊的试验中测试的疗法在治疗HD上并不成功，但是科学家们学到了很多关于这种类型的干细胞移植治疗方面的最佳实践。自从试验以来，我们对干细胞的理解有了巨大的突破。她和团队希望新的干细胞疗法可以在未来帮助到HD患者。 07 亨廷顿有效药物的平等治疗权 当天的最后一个发言来自英国伯明翰大学的休·里卡兹，他讨论了亨廷顿有效药物的平等治疗权（Huntington’s equal access to effective drugs (HEATED)）。 随着临床试验中令人兴奋的药物越来越多，许多HD研究领域的人希望有一些药物可能被批准用于HD患者。然而，价格可能是非常昂贵的，这意味着并不是所有的HD患者能够立即获得它们。 里卡兹正在努力了解HD药物可负担性和可获得性的挑战，希望尽可能多的患者能够在得到有效治疗时，能够用得起药。 你可以在EHDN的网站上找到本次会议的重播视频(http://www.ehdn.org/plenary-meeting/). 本文来自HDbuzz 风信子翻译组：赵昕润 编辑: 曹茜 风信子关爱 风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。 扫描二维码 成为风信子月捐伙伴
