当基因不稳定的时候:靶向HD体细胞不稳定性

    01什么是体细胞不稳定性?我们喜欢把DNA认看成一种稳定的蓝图,一种将我们细胞,器官和身体构建成一个完整整体的基础板块。然而,DNA就像任何好的计划中都存在的动态并且可以被更新的板块。 我们的身体是由蛋白质构成的,RNA信息是构成蛋白质的铺路石,而DNA则是创造RNA的基本模版。由于这个原因,DNA需要被不停的检查,维护以及修复。事实上,我们的细胞自身带有DNA修复蛋白,它的存在会保证我们的DNA一直会处于最优良的状态。然而,这种修复蛋白有时候也会犯错。当DNA本身已经有问题时,比如HD突变造成多余的CAG重复部分会使DNA的维护工作变得更加困难。如果你试着把一张地图重新折起来,你会发现最后得到的那沓纸会比原来叠起来的大小还要大两倍。当DNA修复出现异常时,DNA重复的部分会变得不稳定。在亨廷顿病中,这意味着在HD患者的一生中,在他们的大脑和身体中的一些细胞中,已经扩增的HD基因甚至会进一步扩增出现更多的CAG重复。这种情况被就叫做体细胞不稳定性。通过靶向DNA修复,研究人员希望阻止或减缓体细胞不稳定性,从而延缓症状的发生或进展。亨廷顿蛋白中带有的重复越多,表现就会越差,有毒累积与脑细胞中的细胞修复的效果会越差,并且细胞正常的功能也会受损。因此,越来越长的亨廷顿蛋白的形成可能是HD随着年龄的增长、对人的影响越来越大的因素之一。在过去的几年里,大型基因研究已经确定了体细胞不稳定性会导致HD患者更早发病。HD研究者们现在正在更加深入地了解体细胞不稳定性是在什么时间、地点发生和发生的原因。了解这些知识后,他们就会着手开发可以与CAG重复扩增对抗的手段与药物,现阶段已有新的公司用于临床研究。02体细胞不稳定性会在何时发生?由于HD有一个已知的基因导致的病因(DNA编码中过多的CAG重复),成年人可以通过对血液进行基因检测来确定他们的症状是不是HD或者他们以后的生活中是否会出现HD症状。这个检测会检验出一个人亨廷顿基因内存在的CAG重复数值。因为每个人的每个基因都从父亲与母亲那里遗传了两份拷贝,几乎全部患有HD的人都会有一份带有“正常”CAG数量(10-26个)的基因,以及一份带有“扩增”CAG数量(36-40个以上)的基因。这些基因会存在在于身体内的每一个细胞里,而那份带有“扩增”的基因正是导致HD的因素。由于过度的CAG重复会导致其不稳定,一个从父母那里遗传扩增后的基因拷贝的小孩不一定会有与父母完全一样的CAG数量—比如有时候父亲有41个,他的儿子有40个,而他的女儿有48个。CAG重复的长度会影响发病的年龄,所以即使这些家庭成员关系紧密,他们出现症状时的年龄可能非常不同。这种每一代CAG重复数都会改变的现象也被称作“胚系不稳定性”。体细胞不稳定性和胚系不稳定性不同,因为它只在一个人的一生历程中发生,并且它只会在身体和大脑的某一个部分或大脑发生。举个例子来说,一个HD患者在25岁时通过基因检测的结果是42个CAG重复数,在很多年后他血液的的基因检测的CAG重复值应该还会42。因为体细胞不稳定性在血液细胞中变动的频率是非常低的,但是针对脑细胞的检测对于活着的患者来说是十分难以展开的。然而,我们要感谢那些在死后捐献自己大脑的HD患者们,他们的贡献为科学家调查脑部体细胞不稳定性创造了机会。患者血液的基因检测即使多年后再次检测可能还是一样的CAG重复数,但是,HD患者脑细胞内的CAG数量在30年内可以由42变为45,60,甚至1000。03什么基因会影响体细胞不稳定性—以及我们为什么要在意这一点?在过去的几年里,包含几千人在内的基因研究已经为体细胞不稳定性和DNA修复的几个重要因素提供了线索。有一项发现表明个体体内持续扩增的CAG重复可以导致HD症状比预料的更早发生。另一个重要发现是DNA的基因修复中仅仅一个组成字母的不同会影响HD发病的年龄。几年之前的一个大型研究项目表明一种略微不同版本的修复基因(这种基因被称作FAN1)会给患者发病开始的时间带来巨大的不同。FAN1 正常来说会通过帮助分离黏在一起的双螺旋链来促进DNA修复。没有FAN1的话,备份DNA作用机理会在CAG重复时受阻,并导致意外的基因复制。2020年6月公布的一份研究深入研究了FAN1和它在HD中扮演的角色。 实验是由哈佛医学院的Jong-Min Lee博士带队,联合了美国与英国HD基因研究组织完成的。他们发现基因内或多或少的FAN1蛋白会决定一个人带有哪一种FAN1基因排列,并且这会决定基因修复能力的略微的或好或坏。通常来说,FAN1基因里的这些极小差别无关紧要,但当一个人是HD患者时,出色的基因修复功能是至关重要的。特定的FAN1基因排列持有者产生发病症状的时间会有比预期早很多或晚很多。此外,除了FAN1基因,还有很多其他基因会影响HD的发病年龄,这些基因都被称作“基因修饰因子”。现在,这些不同的基因改变并不是HD专家或者遗传咨询师可以检测出来的。然而,最近的研究表明筛查HD患者的FAN1和其它影响发病年龄的遗传修饰因子可能在将来有用。这一项个性化的手段可以更好的预测个体的发病时间以及发病进程,医学试验也因为参与者能够及时参加得以以更快速度和更小规模地进行。重要的是,对FAN1和其他DNA修复基因对于HD的作用的深入了解已经导向了用于改进DNA修复和CAG扩增现象的新治疗策略。当然,这一切离不开参与研究的患者投入的时间,经历和捐献用于观察研究的血液样本。04体细胞不稳定性会发生在哪里?体细胞不稳定性不同程度地发生在身体的每一个部分,不同细胞之间存在的体细胞不稳定性是大相径庭的。举个例子来说,血液细胞所带的不稳定性是比较低的,这也是为什么通过血液样本得出的基因检测结果在患者一生的时间里都有可能保持不变,即使不稳定性一直在身体的其他地方发生改变。最近已经有研究针对我们身体不同部位的体细胞不稳定性完成了更广泛的分析,甚至对大脑特定区域不稳定性的不同水平也有精确的了解。Vanessa Wheeler博士和Ricardo Mouro Pinto博士的团队研究最近发现,大脑的特定区域—大脑皮层和尾状物内的HD基因的CAG重复中,体细胞不稳定性水平最高。这项分析得出的成果要感谢那些在过世后捐献出自己大脑的HD患者。有趣的是,这个团队同时也发现其它有CAG重复的基因,例如导致脊髓小脑共济失调(SCA)的基因,在大脑皮层和尾状物也带有体细胞不稳定性。正常情况下,微小的基因变异并不重要,但在HD中,它们可能非常重要。除了我们的神经系统,体细胞不稳定性水平最高的身体部位是肝脏和睾丸。而Mouro Pinto博士和他的同事在观察HD患者的脊髓液样本时,也发现了体细胞不稳定性,虽然脊髓液内的不稳定性水平较低。现阶段来说,在患者活着的时候检测脑部的体细胞不稳定性是不安全而且不可能实现的,因此科学家们会找一个比较接近组织作为样本来做检测。因此,脊髓液内的体细胞不稳定性水平尽管比较低,但这就总体的体细胞不稳定性的读数与来说是一个比较好的选择,并且可能是医疗人员监测疾病进展的另一个良好生物标记。05我们可以如何通过针对体细胞不稳定性来治疗HD?研究HD的科学家们在很久之前就了解了患者体细胞不稳定性会影响疾病症状发生的年龄。有一个假设是,较高的体细胞不稳定性水平会导致CAG重复变得更长,并且导致发病的时间变得更早。如果研究者们可以找到一个降低体细胞不稳定性水平的方法,那这将成为研发HD药物的一个新的策略。过去五年内发布的数据所揭露的其他影响HD的基因因素,告诉了我们为什么有些患者体内的体细胞不稳定性水平会比其他患者更高。如果患者的FAN1蛋白中有一个字母出现改变,他们的体细胞不稳定性水平会发生改变并导致发病的时间也会改变。如果我们可以把这些所谓的“基因修饰因子”作为目标,我们也许就可以预防CAG重复的扩增或者缩短它的重复长度。MSH3是另外一种DNA修复蛋白,它是在这些大型的基因研究中药物研发的一个非常有潜力的药物靶点。这个基因里仅仅是一个字母的改变可以影响HD患者的发病时间。科学家们认为如果他们可以制造出一种以MSH3蛋白为作用目标的药物并阻止它作用于我们的细胞,这个可以降低患者的体细胞不稳定性水平、从而让患者受益。许多科研团队和科学家已经着手于将MSH3蛋白作为药物靶点的战略,在今年CHDI基金会的HD国际治疗会议上已经有许多令人兴奋,但仍未公开的发现。06哪些公司参与了研发针对HD患者体细胞不稳定性的药物?在体细胞不稳定的情况下,利用数千个捐赠的病人样本发现DNA修复的重要性是一个重大的突破。 HD社群中有数十个公司和机构参加了新治疗手段的研发,专攻于降低亨廷顿蛋白水平和其他的策略。随着将体细胞不稳定性与DNA损害修复联系在一起的研究的开展,许多公司正在试图探索他们是否可以制造出药物,在体细胞不稳定性发生的过程中,阻止CAG重复序列扩展甚至缩小重复。LoQus23是一个着力于DNA修复领域的公司,这是一家在最近由阿尔兹海默症研究基金会(一家从事神经退行性疾病新药投资的合作组织)团队组建的公司。他们对将DNA损害修复中所包含的蛋白质作为目标很感兴趣,他们希望将小分子药物制成药片。在HDSA的2020虚拟大会中,LoQus2在短片中通过玩具熊和兔子,很好地解释了DNA损害修复和体细胞不稳定性。另外一个将体细胞不稳定性作为研究方向的公司是Triplet,这个公司着力于研究用于制作针对基因重复扩增导致的疾病—比如HD。与降低亨廷顿蛋白水平的治疗很像的是,他们使用的是小片的基因材料—反义核酸(ASOs)和小干扰RNA(siRNAs)来降低亨廷顿蛋白水平。两家公司都希望通过破坏DNA修复所涉及的作用或降低其特异性蛋白的水平,可以停止或减缓体细胞的不稳定性,从而延缓疾病发病或进展。事实上,Triplet最近着手了一项近距离观察HD进程的研究—SHIELD-HD自然历史研究 (SHIELD-HD natural history study)。这项研究致力于更好地在长期内理解与HD有关的体细胞不稳定性发生的变化和DNA损害修复基因,因此他们对60位HD患者进行了长达两年的观察。这一研究对患者进行了许多项指标的测量—观察患者的HD症状,采集血液以及脊髓液样本并进行分析。观察性质的研究对于规划药物试验是非常重要的,因为它们会帮助研究人员就何时应给予患者治疗以及应遵循的治疗方案做出明智的决定。07加入HD未来的研究希望这份关于体细胞不稳定性的报告让你看到,这个不断发展的领域为HD治疗开启了新的令人兴奋的新通道。从发现药物目标到开始进行类似SHIELD-HD的探索性人体试验的过程通常要漫长得多。而HD科学研究发展如此之快的其中一个主要原因归功于整个HD社群在医学研究中的重要参与。从大型观察性试验中收集的数据以及样本将会决定未来的药物。更多积极加入研究的参与者们意味着HD研究人员将在学术以及这个产业领域中更快以及更准确地决定下一块研究目标。在关于体细胞不稳定性的研究中,数以千计做出捐献的患者对发现DNA修复重要性做出了贡献。这是如此,研究者们可以快速地使用这些信息来更深入一步调查DNA修复中蕴含的生物学,决定出最重要的蛋白质是哪一种,并开始制定医学研究并研发药物。我们对于HD中的体细胞不稳定性已经变得更加深入了。以上这些被强调的研究指向了基因修饰因子的详细情况,并突出了不同种类脑部疾病所共有的薄弱环节。尽管,我们尚不能使针对DNA修复蛋白的基因检测对HD患者个人变得可能甚至有用,但这些发现无疑将在不久的将来推动医学创新。原文来自HDBuzz风信子翻译组:章舒颖   校审:曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 | 支持我们

    风信子关爱 | 2020-11-08
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    99公益日

    明天早上9点开始,我们风信子在腾讯公益平台上发起的筹款项目"舞蹈症患者同行计划"开始筹款啦,筹来的资金将帮助我们继续支持患者社群和团队运营,9月7日7~9月9日捐款这三天腾讯有配捐哦~在今年面临的重重挑战面前,我们更加迫切需要大家的支持,我们在一起,就会了不起,周一到周三早上九点

    风信子关爱 | 2020-11-08
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    【最强讲者阵容】第九届中国罕见病高峰论坛首批讲者公布

    第九届中国罕见病高峰论坛将于9月12-13日线上举办。会议主办方搭建了线上网站,报名参会可查看会议直播回放,避免您分身乏术错过精彩演讲。另外,参会者可下载已授权分享的专家演讲PPT。本会议将面向全球同步直播。现公布首批讲者名单,共计81位罕见病领域大咖。扫码即可报名参会(报名参会可参与抽奖,惊喜大礼等你拿!) 大  会  主  席   大 会 讲 者  (按姓氏首字母排序)讲者信息持续更新中......  会 议 议 程    报 名 参 会  报名参会可参与抽奖惊喜大礼等你拿!* 参会者可通过会议官网查看直播回放,并可下载已授权分享的专家演讲PPT。本文来自罕见病信息网团队。欢迎转发分享;媒体、网站等平台如需转载,须注明来源。如有其他合作需求,请发送邮件至:info@cord.org.cn。  推  荐  阅  读  风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 | 为我们加油

    风信子关爱 | 2020-11-08
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    亨廷顿舞蹈症早、中期患者锻炼指导

    锻炼对亨廷顿舞蹈症患者有什么好处锻炼活动不仅有助于维持病人的身体功能,还可以帮助患者睡眠, 舒缓心情, 缓解抑郁, 同时也为很多在家的患者的日常生活提供了活动,让他们不会觉得无事可做,度日如年。问题(一)肌肉无力, 无力的地方通常是:颈部肌肉、身体上和姿势有关的肌肉这些问题可能会让患者头部前倾,肩膀变圆或者肚子鼓起来。拿不稳东西也站不稳,呼吸急促。 、手和脚部肌肉这些问题可能会让患者头部前倾,肩膀变圆或者肚子鼓起来。拿不稳东西也站不稳,呼吸急促。 (二)平衡问题: 平衡问题导致患者容易摔倒,随着患者反应变慢, 平衡就变得更差。 平衡出问题的一个迹象是不能站在一只脚上。(三)不留神, 一些常见的问题是:•对周围环境意识的降低。例如,不能正确判断物体距离或者楼梯大概有多高,导致摔倒•很多患者不能判断自己是不是累了, 这也能导致平衡问题。解决的办法应该从发病早期开始平衡和稳定性的训练。平衡训练活动可以包括锻炼患者一支脚站立,走直线,一些简单的瑜伽(比如,蕙兰入门瑜伽)和太极(可以参考网上的视频)。适合早期亨廷顿患者的锻炼活动•加强肌肉锻炼:手部,腿部 (如: 小哑铃和健身单车)•高级平衡活动 (如: 太极,瑜伽)•有氧活动,以加强心血管功能 (如在室外或跑步机上快走,慢跑,游泳)因为患者很容易疲劳,频繁的短期运动是最有效的。如果患者和家属可以一起制定锻炼计划, 会促使患者坚持下去.  注意:所有的锻炼活动初期都需要在有人看护的情况下进行, 采取措施来防止患者摔倒,比如说把运动器材放在沙发旁边, 减少摔倒时的伤害, 并且确保患者知道如果摔倒,应该采取哪些措施来保护自己,可以在周边放一些毯子或者安装一些手扶栏杆以防摔倒。健身单车或家用跑步机都可以在网上以1000元左右的价格买到。注意在为患者制定锻炼计划时,要确保:安全第一,所有的锻炼活动都需要在确保患者安全的前提下进行。规定患者在每天的某个时间锻炼,养成习惯查看患者是否在认真锻炼,有的时候他们会想要偷懒,在这个时候不要生气, 要鼓励他们坚持, 告诉患者他们做得很好,告诉患者他们锻炼以后气色看起来很好。锻炼目标要清晰, 可以是让每天散步半小时, 快走10分钟等等循序渐进: 目标应该是患者有能力完成, 同时有一定的挑战性的. 比如说, 如果患者平时要花10分钟的时间从家走到附近的超市,在开始锻炼项目的时候,可以要求患者加快速度, 花9分钟的时间. 然后慢慢地根据患者的情况提高标准. 其他的锻炼也是一样, 给患者适应的时间, 适应后就需要适当提高难度.锻炼的目的:在为患者制定锻炼计划的时候,可以结合患者的日常生活需求. 比如说如果患者经常抱怨手脚没有力气, 拿不动 东西,可以通过哑铃和健身单车来锻炼手脚的力气, 或者是抱怨在椅子上坐不住,一直下滑, 可以先让患者保持坐稳5分钟, 然后慢慢增加, 让患者有意识地控制自己的身体, 维持自理能力. 在锻炼之前:一定要和患者沟通好,告诉他们虽然锻炼不能治病,但是研究证明锻炼可以缓解病情的恶化,让他们保持希望,有坚持锻炼的动力!在锻炼时:•把活动分成简单的几个步骤•帮助患者专注于每个单独的锻炼任务•反复练习•花足够的时间来教患者本文仅仅作为亨廷顿舞蹈症患者锻炼的建议,节选并翻译美国亨廷顿舞蹈症协会(Hungtington'sDic Society of America)网站上的 Physical and Occupational Therapy - Hungtington's Disease Family Guide Series 一文风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 | 为我们加油

    风信子关爱 | 2020-11-08
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    联合签名征集|亨廷顿舞蹈症药物纳入医保,需要你的支持!

    风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 8月25日支持亨廷顿舞蹈症纳入2020国家医保  2020年8月17日,国家医保局正式公布《2020年国家医保药品目录调整工作方案》和《2020年国家医保药品目录调整申报指南》,并启动申报工作。  下周,风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心将代表亨廷顿舞蹈症患者社群,向国家医保局递交《呼吁亨廷顿舞蹈症用药纳入2020年国家医保药品目录》(全文见附录)。现在,我们呼吁我们的亨廷顿舞蹈症患者家庭、社群、关心亨廷顿舞蹈症和罕见病患者的朋友加入我们的联合签名活动,支持亨廷顿舞蹈症纳入医保!举手之劳,就可以改变患者们的未来,我们衷心感谢您的支持!签名方式:请扫描下面的二维码、提交签名!附:呼吁亨廷顿舞蹈症药物纳入2020年国家医保药品目录尊敬的国家医保局有关负责人:  您好!8月初国家医保局发布《2020年国家医保药品目录调整工作方案(征求意见稿)》并面向公众收集意见,作为亨廷顿舞蹈症患者社群代表,风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心(简称风信子)第一时间把这一喜讯告知了我们的患者社群,并积极支持意见征集的工作。感谢你们认真并且高效的工作,在8月17日,我们等来了国家医保局正式公布《2020年国家医保药品目录调整工作方案》和《2020年国家医保药品目录调整申报指南》并启动申报工作的好消息。亨廷顿舞蹈症(英文Huntington’s Disease 简称HD),又名亨廷顿病/亨廷顿舞蹈病。亨廷顿舞蹈症是一种可怕的神经系统家族遗传疾病,发病高峰期为30-50岁,在10-20年的病程中患者会出现身体和精神的双重残疾,逐渐失去工作、生活自理、思考和说话的能力,直到晚期卧床不起最终死亡。鉴于亨廷顿舞蹈症这种可怕的致残性、致死性疾病用药治疗的急迫性,我们向贵局请求,尽快满足患者的用药保障需求,我们强烈呼吁国家医保局将亨廷顿舞蹈症药物纳入2020年国家医保药品目录,推进国内亨廷顿舞蹈症患者病有所医的进程, 切实造福一直在和疾病苦苦斗争的患者家庭。国家五部委2018年发布的第一批国家罕见病名录里收入了121种罕见病,亨廷顿舞蹈症也被收入名录。同年8月,国家药品监督局、国家卫生与健康委员会组织有关专家,遴选了48个境外已上市临床急需新药名单,其中就包括国外已经上市的亨廷顿舞蹈症药物丁苯那嗪和氘代丁苯那嗪, 鼓励这些新药来中国上市。在国家政策的大力支持下下,2020年5月,梯瓦医药信息咨询(上海)有限公司宣布旗下创新药物安泰坦®(氘代丁苯那嗪片)经中国国家药品监督管理局优先审评审批后,正式获批用于治疗与亨廷顿病有关的舞蹈病及成人迟发性运动障碍(TD)。据我们了解丁苯那嗪的仿制药物也已经开始在国内申请上市的流程,患者们都在迫切等待药物尽快上市。有关亨廷顿舞蹈症患者用药的紧迫性体现在以下四个方面:一、高死亡率:在确诊和发病之后,绝望的心理和对未来的悲观导致了亨廷顿舞蹈症患者群的自杀,每十个患者里就有一个有自杀的行为,疾病本来就导致很多家庭失去了生活的支柱,患者自杀的行为更给家给家庭带来了巨大的悲痛和难以抚慰的创伤。除了自杀外,导致患者死亡的两个主要原因是长期卧床导致的吸入性肺炎、以及经常摔倒导致的内出血, 患者们随时都面临死亡的威胁。二、疾病导致患者身体和精神的双重残疾:亨廷顿舞蹈症的主要症状包括不自主的舞蹈样动作,精神症状和认知症状,导致患者随着疾病的恶化, 逐渐失去正常工作、走路和生活自理的能力,在中期需要轮椅代步,到疾病的后期就只能卧床不起直到死亡。疾病导致的身体和精神上的残疾让患者无法像普通人一样就业、婚恋、生活,需要家人的长期照护。三、疾病导致的家庭负担大:亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病,患者的每个子女都有50%的风险会被遗传,据风信子2019年的调研数据显示,每个家庭平均有3.6个人,在这些家庭中平均每个家庭有2.4个患者,有些家庭的患者人数高达8人之多。每一个患者背后都是一个和疾病苦苦挣扎了几十年的家庭。由于亨廷顿舞蹈病患者多在中年发病,正是大多数人刚步入自己的小家庭、事业如日中天的时候, 而疾病的到来会对家庭造成极大的破坏。发病之后不能继续正常工作生活、家庭也会失去重要的经济和精神支柱,甚至家庭中还要花大量的时间和精力来照顾患者,给家庭带去沉重的经济负担。而患者的每个子女都有50%的风险会被遗传,有一些患者家属在花了数十年的时间照顾自己的配偶之后,发现自己的孩子也出现类似的症状、需要照顾,对家庭带来极大的破坏性影响,让整个家庭都生活在恐惧之中、对未来失去希望,给家庭造成巨大的不稳定性。四、因病致贫、因病返贫:我国所有致贫因素中,因病致贫、返贫占了很大比例。据风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心2019年的调研数据显示,40%的亨廷顿舞蹈症患者在2018年没有任何收入,近1/5的患者在领取低保。在接受治疗的时候,90%的费用都是患者自掏腰包,2018年患者就医的相关费用占家庭总支出的1/3。因为治疗费用得不到保障,很多患者不得不选择放弃治疗。这些年国家医保局也做了很多促进罕见病患者用药保障的工作和努力。在此,我们代表亨廷顿舞蹈症患者社群代表,深深感谢国家医保局和其它各部门对罕见病患者群体的关注和支持,也感谢你们一直能够认真倾听患者们未满足的需求,给一直在绝境中挣扎的他们带来抚慰和希望。同时,我们也希望医保政策能够惠及到亨廷顿舞蹈症患者,我们强烈呼吁国家医保局将目前已获批的亨廷顿舞蹈症药物氘代丁苯那嗪(安泰坦)纳入2020年国家医保药品目录,让亨廷顿舞蹈症患者能够像身边的每一个普通人一样享受有保障的治疗,造福一直在绝境中焦急盼望着的患者家庭。此呈感谢!建议人:上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心                                     (后附联合签名)                   风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。签名方式:请扫描下面的二维码、提交签名!

    风信子关爱 | 2020-11-08
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    医师节

    风信子关爱 | 2020-11-08
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    相约七夕 - 我和未来有个约会

    爱情,是多少人心向往之的甜蜜负担。然而,有的人,如此期盼着,却在爱情光临的时刻仿徨着。繁星点点下,他们只能仰望天空,悄悄地说起自己的烦忧。星星说,孩子,去吧,在那里他们等着你,想听你的的故事,也想跟你分享他们的小秘密。“相约七夕-我和未来有个约会”HD携带者互助小组活动,他们来了,诉说着自己别样的成长经历,对爱情婚姻的期待,疾病的忧虑,茫然的未来和不得不成熟慎重的人生考量······给自己的 一封情书平时只能对着星星说的秘密,在这里,找到了安全空间,大胆地分享写给自己的情书,相隔千里却亲密无间的拥抱鼓励。“曾经已经很苦了,现在可以品尝一下爱情的甜美”、“你这么美好,值得拥有属于你的幸福!只是要做好Ta可能离开的心理准备”。在这里,我们互诉衷肠彼此打气,小组后,无论在哪里,遇到什么事,彼此都知道,在天地的某一方,有跟我们有着相似经历的伙伴,跟我们一样努力前进,陪伴我们前行。希望你们能够好好的对待自己,感受活着的每一天...这世上总会有一个很爱很爱你的人出现...在那之前,每天都要记得认真爱自己...风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 | 为我们加油

    风信子关爱 | 2020-11-08
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    最近的研究表示使用基因编辑技术CRISPR时要谨慎

    最近关于基因编辑方法(CRISPR)的一系列研究引起了人们对这个技术是否适用于治疗遗传疾病(比如亨廷顿舞蹈症)的担忧。CRISPR是一种基因编辑的工具,它在实验室中作为一种先驱的突破性技术的同时,更是一种潜在能治疗许多基因疾病(包括亨廷顿舞蹈症在内)的方式。但是一系列最近的研究表明CRISPR技术也许不像想象的那么精准,有可能会导致基因组发生意料之外的改变。三个不同的研究发现在试图编辑一个单个基因的时候,DNA的其他部分也发生了变化。这些研究目前在网上发表了暂时的结论,现正处于正式发表前接受科学界同行审查的阶段。这意味着,文献中也许还存在着一些其他没被发现的错误。然而,在这些不同的研究都发现CRISPR会导致脱靶效应的同时,主流以及科学界的媒体也一直在关注这个问题。即使CRISPR 作为研究工具仍然充满希望,但似乎离准备被用作药物还是有一段距离。01CRISPR可以对我们的DNA造成永久性改变CRISPR系统是一种细菌用于抵御病毒或其他入侵物时的免疫系统,这些细菌在抵御病毒或其他入侵物时会切割外来物的基因材料。CRISPR的机制有两个组成部分:一种叫引导RNA的特殊遗传信息,它发现并指向入侵者的DNA;以及一种酶,可以切割并摧毁DNA。科学家们可以通过改变引导RNA的目标顺序来操控CRISPR系统精确编辑基因组的中某一片段。这些基因组内的编辑是永久性的,它们也会遗传给下一代。自从CRISPR在2000年问世起,科学家们就一致在梦想关于CRISPR的各种主意以及用途。例如,是否能在胚胎中将HD扩增基因切除?考虑到人类或其他物种的陷入的基因操纵道德困境,这些想法并非没有争议。 CRISPR在2018年成为头条新闻,当时中国南方科技大学的科学家贺建奎在他的CRISPR实验导致了一对基因被编辑的双胞胎女孩的诞生。02一个不够完美的系统那三个最近的研究是由伦敦的弗朗西斯克里克研究所,纽约的哥伦比亚大学和波特兰的俄勒冈健康与科学大学组织的。每个团队都用CRISPR对捐赠给研究的人类胚胎做了不同的编辑。这三个实验的目标基因涉及胎儿发育,失明和心脏问题。所有的研究都发现,CRISPR基因编辑可能会导致基因组外其他部分发生非常大的意外改变,包括靠近目标基因的区域内的大量删除和重新排列。这样的状况很糟糕,因为我们的DNA密码是一套非常精确的指令,就像食谱一样。如果你重新排列这些步骤,就好比在参照食谱时做饭减去一些配料,结果也许就不那么好了。这些脱靶效应是由DNA修复时的问题造成的,虽然各个研究之间尚未就这个情况具体如何发生达成共识。所有科学家都同意的一件事是,当考虑使用CRISPR进行基因组编辑时,每个人都停下来想一想,因为这个技术并不像大家之前想象的那样精准微调。03对于HD研究意味着什么?由于CRISPR治疗方式的永久性,这一点对于像HD那样的基因疾病是吸引人的同时也是令人担忧的。理论上,CRISPR可以被用来不可逆地切除胚胎内的一些CAG重复。这样一来,一个从这样的胚胎中发育而来的人和他/她的后代就不会患有HD。CRISPR技术的编辑具有永久性,这意味着意外的后果不仅会影响到个人,而且还会代代相传。科学家们不倾向于将像这样的基因治疗技术在被证明足够安全成熟之前就投入应用。好消息是,这些最新发现使科学家意识到CRISPR技术的局限性。这不会阻止科学家发扬光大CRISPR的梦想,但是他们将更加谨慎地前进。科学家现在将考虑如何最好地改进技术来避免此类问题,并希望将来将CRISPR作为针对各种遗传疾病的安全疗法。本文来自HDbuzz风信子翻译组:章舒颖  编辑:曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 | 为我们加油

    风信子关爱 | 2020-11-08
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    火热报名|2020罕见病合作交流会专题网站上线啦!(议程、嘉宾持续更新中)

    以下文章来源于病痛挑战基金会 ,作者公告病痛挑战基金会北京病痛挑战公益基金会成立于2016年2月29日国际罕见病日,是北京市第一家关注罕见病的公益基金会。致力于通过发展社群、搭建平台、联动多方,共同解决罕见病群体面临的迫切问题,为面临病痛挑战的人士,建立平等、受尊重的社会环境。长按识别下方二维码免费报名8月22-23日大会大会专题网站正式上线点击“阅读原文”链接即可浏览(网站的“虚拟展位”、“新闻动态”、“罕见病专栏”及本届大会的参会嘉宾、支持单位等内容将持续更新中,欢迎大家关注!)以下议程将持续更新,以最终版为准按发言顺序排列,名单持续更新中合作伙伴更新中,敬请持续关注感谢以下联合传播伙伴按拼音首字母排序向下滑动即可浏览北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心广州市缘爱行社会工作服务中心罕爱营志愿服务队南京市罕见病家庭关爱中心尼曼匹克关爱中心你并不孤单FSHD患者关爱组织庞贝氏罕见病关爱中心皮质醇增多症联盟上海德博蝴蝶宝贝关爱中心上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心天津合众罕见病关爱帮扶中心铜娃娃罕见病关爱中心西安市莲湖区月亮孩子之家遗传性鱼鳞病患者交流中心中国法布雷病友会卓蔚倡导紫贝壳公益(原硬皮病关爱之家)CAH互助之家MMA&PA之家NMO上海之家感谢罕见病病友陈莹雅为本届大会书写主题“健康中国,一个都不能少”本届大会制作品其余字体为方正电子免费公益授权点击以下题目,感受2019首届罕见病合作交流会精彩内容:大会全议程回顾:健康中国,一个都不能少大会开幕纪实:“最好的药物就是我们共同努力”“生而不凡”演讲盛典:在心中种下9颗种子,等待发芽病痛挑战基金会病痛挑战基金会是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会,缘起于“冰桶挑战”,致力于支持罕见病病友的医疗康复,培育积极行动的罕见病自组织,搭建多方参与的平台,打造公众链接感强的品牌项目,推进罕见病问题的制度保障,解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题,为其建立平等、受尊重的社会环境。如果您愿意支持病痛挑战基金会,欢迎识别下方二维码成为我们的月捐人长按下图识别二维码,关注本公众号▼▼▼▼点击这里可浏览大会专题网站!风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 | 为我们加油

    风信子关爱 | 2020-11-08
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    相约七夕| 我们想和你聊一聊,作为疾病携带者,对爱情的憧憬

        爱是清晨6点的吻 爱是想触碰又收回手   夜空点点繁星下,街头车水马龙中,你是否期待一个只属于你的拥抱...一个爱情的港湾?如此盼望着却又彷徨止步, 个中缘由却只有自己能体味!来吧,畅谈我们的爱情, 给Ta写一份寄语, 给自己写一封情书, 带着你的期待和憧憬,我们相约七夕聊一聊我们的爱情!风信子七夕情人节爱情小组活动活动时间:8月19日晚上8:00—9:00活动形式:线上微信群、只有报名参与的成员可以参加哦~招募对象:HD携带者报名方式:请联系群里的工作人员~七夕情人节致橡树            -舒婷我如果爱你绝不像攀援的凌霄花,借你的高枝炫耀自己;我如果爱你绝不学痴情的鸟儿为绿荫重复单调的歌曲;也不止像泉源,常年送来清凉的慰藉;也不止像险峰,增加你的高度,衬托你的威仪甚至日光甚至春雨。不,这些都还不够!我必须是你近旁的一株木棉作为树的形象和你站在一起。根,紧握在地下;叶,相触在云里。每一阵风过,我们都互相致意,但没有人,听懂我们的言语。你有你的铜枝铁干,像刀,像剑,也像戟;我有我红硕的花朵,像沉重的叹息,又像英勇的火炬。我们分担寒潮、风雷、霹雳;我们共享雾霭、流岚、虹霓。仿佛永远分离,却又终身相依。这才是伟大的爱情,坚贞就在这里:爱——不仅爱你伟岸的身躯,也爱你坚持的位置,足下的土地。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 | 为我们加油

    风信子关爱 | 2020-11-08
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