4009-920-885全国热线电话正式开通啦！ 就爱您海豚热线 开通时间：2014年9月27日 服务宗旨：给当今社会各种压力下疲惫的人一个心灵慰藉的港湾。 帮帮我 早上９点，海豚热线的铃声响起，ZXS053号顾老师清清嗓子，接起了电话：“喂，您好，这里是海豚热线，请问有什么可以帮到您的呢？” 电话那头传来虚弱得声音：“我最近状态不好，总是感觉没有精神，不想上班，不想起床。” “哦，这个情况持续多久了呢？” ……一个小时以后，这通电话才结束，顾老师还没来得及喝口水，电话铃声又响起了。 这是杭州滴水公益服务中心海豚心理热线接线室中忙碌又平常的一幕，顾老师是国家二级心理咨询师，2015年6月加入海豚热线，４年多的时间里顾老师累计服务来电者400多人次，以志愿服务精神践行“助人自助”的理念。他，也是103位海豚心理热线咨询师团队的其中之一。   热 线 简 介       “您倾诉，我倾听”——海豚热线开通于 2014年9月27号 ，是杭州滴水公益服务中心的一个持续性公益项目。属于心理卫生公益性道德教育、紧急救助类项目，她的宗旨是给当今社会各种压力下疲惫的人一个心灵慰藉的港湾。为扩大影响力、服务更多人群，杭州滴水公益服务中心成为了杭州市上城区心理卫生协会理事单位、中国心理卫生协会妇女健康与发展专业委员会会员单位、国际中华应用心理学研究会护理心理学分会会员单位。同时，滴水公益海豚热线与杭州师范大学、浙江警官学院、浙江水利水电学院、浙江旅游职业技术学院、杭州师范大学钱江学院等高校建立实践基地，合作开展各项心理服务，线下项目涉及留守儿童心理关怀、社区矫正、戒毒矫正、老年人心理关怀等服务内容。   为了保证线上电话咨询的服务品质，海豚热线对接听电话的志愿者进行严格的把关。咨询师志愿者必须获得国家心理咨询师资质并经过严格的培训、咨询师考核合格后才能正式接听热线。目前海豚热线咨询师志愿者团队已有103人，咨询师志愿者热情耐心的服务已经初步得到社会的认可。   服 务 范 围 海豚热线服务范围广泛，涉及家庭、婚姻、恋爱、人际、教育、工作、保障等领域，并为这些领域形成的心理压力进行心理援助，从而预防和避免该领域心理问题和心理障碍的发生。自2014年9月开通至今，海豚热线通过滴水公益联盟平台在全国进行推广，目前已经收到来自海外和全国各地的家庭、婚姻感情、恋爱、工作、教育、人际等各类不同的心理方面求助有效来电7785个，学历分布从小学到博士、咨询内容涵盖婚姻家庭、工作压力、人际关系等方面，来电者的工作范围覆盖当下所有行业大类。通过一个个的电话连线，来电者的心结或者情绪郁积得以缓解，对家人、对同事以及身边所有事物的看法也会有所改变，不再是来电时满满的负能量了……这样的互动，是心理热线的最大价值与意义所在！   全 国 热 线 号 码   心理咨询对于心理问题和心理障碍形成预防、缓解、疏导有着非常重要的积极作用。为服务更多有需要的群体，2019年1月1日，海豚热线号码升级，全国热线号码4009-920-885正式开通。累了，烦了、郁闷了，给海豚打个电话吧，这里是你心灵的港湾，我们在电话末端——倾听您的故事。  杭州滴水公益服务中心海豚热线 心理咨询电话：4009-920-885 办公电话：0571-86767881  联系邮箱：dsxgrx@163.com

志愿者有话说:大家应该对每天在群里服务的志愿者们都很熟悉了吧！他们都是来自患者家属，经历了一个月的培训、才成为群里的志愿者为大家提供帮助！已经正式上岗2个月了哦~在加入我们的团队之前，他们也经历过对生活不满、愤怒又无能为力。在成为我们的志愿者之后，在帮助别人的同时，自己也慢慢变得强大起来、有了收获和坚持下去的信念 ~     

2018 九大年度新闻1上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心正式注册！2018.3月风信子关爱成立于2016年1月，在患者社群的大力支持下，于2018年成功在上海注册为公益机构和慈善组织！2亨廷顿舞蹈症被纳入国家第一批罕见病名录！得到国家关注！2018.5月3 亨廷顿舞蹈症运动康复项目启动2018风信子关爱和来自英国卡迪夫大学的专业康复团队合作。4 亨廷顿舞蹈症心理关爱项目启动2018通过心理关爱项目，帮助患者家庭适应疾病发后的生活。5 上海亨廷顿舞蹈症医患交流会2018. 8月来自上海瑞金、华山医院经验丰富的临床医生们详细讲解了亨廷顿舞蹈症的诊断和治疗。6 北京亨廷顿舞蹈症医患交流会2018.10月来自北京天坛医院、中日医院、航空医学研究所附属医院的专家们带了精彩的分享。7 罗氏药企的基因治疗实验进展可喜2018罗氏目前正在全球筹备下一阶段的临床实验，在接下来的实验中，将会检测基因治疗药物的效果。8 第一批社群线上服务志愿者培训2018通过风信子的专业培训，来自患者家庭的志愿者们将有能力更好地去帮助患者群体。助人自助，志愿者们将和风信子一起成长，让我们更有力量！9国际合作和发展2018风信子关爱负责人曹茜受邀成为国际HD联盟（IHA)理事会副理事长。风信子作为欧洲亨廷顿舞蹈症协作网（EHDN)的成员之一，也参加了2018EHDN会议，并和前来参会的药企和专家们深入交流。  关注风信子关爱关注亨廷顿舞蹈症   

2018年12月1日-2日，我应邀参加了由罕见病发展中心(CORD)主办的2018年全国罕见病组织秋季能力建设培训会,已经是第二次参加这样的会议了，但是收获还是很多，比第一次参加多了一份淡定，结识了许多新的罕友。也为罕见病组织发展网络不断壮大感到高兴。     在 2018年里，通过罕见病组织秋季能力建设培训会的培训，看到了一些组织进步很快，营销做得很好，筹款做得很成功，患者的信息收集系统很好，这些鼓励着我们做的更好。     在2018年里，我们组织首次探索心理咨询对亨廷顿舞蹈患者的治疗作用。鉴于许多因素，后续有机会要继续对患者进行心理咨询的普及，推广，尝试。     在2018年里，上海和北京的医患交流会使患者跟医生有更多的接触机会，使患者家属对这个疾病有更加科学的了解，支持帮助患者和家属更加科学地认识疾病、面对疾病为大家带来更多的温暖和希望。     最后，大家分享了自己的收获体会。天下没有不散的宴席。短暂的学习交流很快就结束了。许多新人的加入为我们的罕见病网络提供了新鲜血液和活力。作为一位新队员，我们也面临许多新的挑战，需要不断学习、实践，需要在总结经验教训的基础上提高能力，跨界组合，整合资源，取长补短，为自己的服务群体带来更大福祉。   作者：风信子关爱深圳地区负责人马舒娴    

这些基因疗法都是希望通过降低脑细胞中亨廷顿蛋白的水平、来治疗疾病。目前正在进行基因疗法研究的有罗氏、Wave、PTC和Voyager 这四家药企。我们已经介绍过很多次罗氏的实验了，我们来一起看看另外3家的研究进展。 Voyager药企的基因治疗  Voyager是一家生物技术公司，专注于使用基因疗法治疗脑部疾病，包括亨廷顿舞蹈症。     基因治疗与ASOs药物或小分子药物的作用机制不同。基因治疗依靠无害的小病毒将新的基因信息传递给脑细胞。病毒非常擅长潜入细胞，所以聪明的研究人员已经弄清楚如何诱使它们把有益的东西输送到身体的不同细胞中。   在这种情况下，Voyager的研究小组已经特制了一种病毒，这些病毒会传递指令、指挥脑细胞制造一种特殊的RNA片段，找到亨廷顿mRNA并破坏它。实际上，病毒会将细胞重编程为药物工厂、每天生产药物，而这些药物的工作原理与我们上面讨论的ASO药物类似。   这种方法有一个巨大的好处，就是只需要治疗一次。一旦经过治疗，理论上，脑细胞将会会无限期地产生亨廷顿降低分子。如果安全有效，这显然比每月接受脊椎注射或甚至每天服药要好。   然而，这种治疗方法有一些潜在的缺点。首先，它可能有一些副作用，但在目前这个阶段我们还无法预见这些副作用。而且因为治疗是不可逆的，我们必须在基因治疗试验中格外小心。其次，虽然这些病毒很容易进入小鼠大脑的大部分细胞，但对人类大脑中的860亿个神经元进行攻击要困难得多。   Voyager的科学家们报道了在猴子身上进行的实验，猴子拥有更接近我们自己的大脑。Voyager开发了外科技术来帮助病毒在猴子大脑的大部分区域传播，包括大脑深部结构和大脑皮层——大脑外层有皱纹的部分。    这是一个特别重要的进展，因为Voyager所针对的深层大脑结构对于ASO药物而言，相对难以达到，但是这些大脑结构在HD中起着关键作用。实验还显示出对猴子亨廷顿基因有很好的抑制作用——在深层大脑结构中约减少三分之二，在外部皮质脑细胞中约减少三分之一。   如果能够在人类HD患者中实现类似的结果、这就可以切实地让患者受益。 总结  对于正在进行的罗氏临床实验项目，我们感到非常兴奋。同时我们也看到，还有很多其它的其他亨廷顿降低的方法，虽然还在起步阶段，但是都有非常大的治疗潜力。 一起来回顾一下： 有两个正在进行的亨廷顿降低ASO疗法人体临床实验：其中罗氏的药物靶向正常和突变的HD基因，已经通过了人体安全性测试，并将很快进入药物有效性实验。另一个是Wave药企的针对突变基因（Wave）的疗法，目前正在进行安全测试。Voyager的基因疗法正在进行广泛的安全性研究，为人类试验做准备，还有PTC药企的小分子药物疗法。 本文来自HDbuzz,由风信子关爱翻译组翻译翻译：曹茜编辑：曹茜

这些基因疗法都是希望通过降低脑细胞中亨廷顿蛋白的水平、来治疗疾病。目前正在进行基因疗法研究的有罗氏、Wave、PTC和Voyager 这四家药企。我们已经介绍过很多次罗氏的实验了，我们来一起看看另外3家的研究进展。 PTC药企的口服药物   在降低亨廷顿蛋白的领域里不仅仅有反义寡核苷酸（ASOs）疗法。PTC公司的方法与Wave公司和罗氏公司的所采用的反义寡核苷酸（ASO）方法完全不同。   因为普通的药物很难达到大脑，这些治疗都需要通过对大脑或脊柱注射药物——如果它们有效，那肯定是值得的，但这远比我们最终希望看到治疗的更具有侵入性。   而PTC公司正在研发一种小分子药物，也就是口服的药物，以降低亨廷顿蛋白信使RNA的水平。   PTC公司已经开发出一种药物，可以降低细胞中亨廷顿蛋白的水平。在EHDN大会上, PTC首次展示这些药物在活老鼠的大脑中也起作用——这表明药物能够从胃进入大脑，这一个巨大的成就。   特别酷的是，即使药片所降低的大脑中的亨廷顿蛋白水平比注射药物降低的要少一些，药物仍然是非常有用的。一粒降低亨廷顿蛋白的药片可能相当于每六到十二个月注射一次的药物，而不是每一两个月要注射一次。   PTC公司的项目仍在早期，因为它还仍在动物身上进行测试。PTC公司的目标是在2020年开始人体安全研究。而且，PTC公司也有成功的经验，目前已有两种治疗肌肉萎缩症(另一种遗传性神经系统疾病)的口服药物获得批准。 本文来自HDbuzz，由风信子关爱翻译、编辑.翻译 柯晓云编辑 曹茜

 这些基因疗法都是希望通过降低脑细胞中亨廷顿蛋白的水平、来治疗疾病。目前正在进行基因疗法研究的有罗氏、Wave、PTC和Voyager 这四家药企。我们已经介绍过很多次罗氏的实验了，我们来一起看看另外3家的研究进展。 Wave 的精准疗法       就像目前罗氏公司正在进行的人体临床实验一样，Wave公司的策略方法也是通过反义寡核苷酸(ASOs)进入细胞、发现特定信使RNA并摧毁它们、从而降低亨廷顿蛋白水平。反义寡核苷酸(ASOs)是一种小型的、修饰过的的DNA片段。     与罗氏一样，Wave公司的目标是希望通过降低亨廷顿蛋白水平来改善疾病的症状。但Wave公司所采取的方法略有不同。   几乎每个亨廷顿舞蹈病（HD）患者身上都有一个突变的和一个正常的亨廷顿舞蹈病（HD）基因。罗氏公司的药物的目标是这两个基因，最终降低大脑中正常和突变亨廷顿蛋白水平。   Wave公司的方法针对的是正常HD基因和突变HD基因之间的微小基因差异。这些微小的基因差异是正常人类遗传变异的一部分，并且这些差异似乎对疾病症状没有影响。但是这微小的基因差异为反义寡核苷酸（ASO）疗法提供了一个靶点，让反义寡核苷酸（ASO）疗法可以区分正常的HD信息和突变HD信息。   在理想的情况下，只针对突变的HD基因显然是一个更好的选择。因为正常的HD基因在细胞中有许多重要作用，但目前我们对这些作用还缺乏了解。但这并没有那么容易。   然而，并非每个HD患者都适合使用Wave公司开发的反义寡核苷酸（ASOs）。要使Wave公司的方法奏效，一个人必须遗传了HD突变和药物针对的那个基因差异。   Wave公司的研究结果显示，多达三分之二的HD患者可能适合使用他们开发的两种反义寡核苷酸（ASOs）疗法。每一种药物都针对不同的基因变异。有了这两种药物，Wave公司就可以让更多HD患者中使用。   他们正在加拿大、欧洲和美国的HD患者中测试这两种（ASOs）疗法的安全性。就像之前罗氏的实验一样，这些研究的目的是确定这些药物是否安全。如果是这样的话，他们随后将在更大范围的研究中测试药物改善疾病症状的能力。   我们最近也从Wave公司听说，他们正在研究另一种反义寡核苷酸（ASO）、针对的是HD基因的第三种基因差异。第三种药物还没有在人体中进行测试，但是为那些不适合使用目前这两种Wave药物的人提供了希望。   2019年，我们将会听到关于Wave公司人类试验的安全研究的初步进展，以及关于他们开发的第三种反义寡核苷酸（ASO）的更多细节。 本文来自HDbuzz，由风信子关爱翻译、编辑.翻译 柯晓云编辑 曹茜

12月2日 举办了上海市第一届罕见病病友大会。 上海市罕见病防治基金会 李定国理事长  在大会讲了  罕见病患者的中国梦。             上海民政局救灾救济处    李志龙处长介绍了    上海医疗救助政策 医疗救助对象     医疗救助实施的内容                    上海残联会组织处  姚建虹介绍了      残疾证的申请和评定标准          上海残联会康复处处长  跟大家分享了 视力、听力、肢体 智力、精神的康复政策     最后罕见病患者代表      分享了各自的患病亲身经历     风信子关爱中心负责人 蓸茜跟大家分享了 风信子关爱中心这几年 针对亨廷顿症医疗及宣传做的工作     作为本次大会 筹备委员会负责人 曹茜也在大会上发起了倡议 呼吁社会和公共给予罕见病群体 更多的关爱和尊重 呼吁政府促进罕见病 药物研发和政策制定          

关于最近网上的基因编辑婴儿事件，公众对基因治疗技术可能会有一些负面的情绪，我们期待公众能够理性的看待基因治疗这一新技术。     经过几十年科研群体和患者群体的不懈探索和努力付出，基因治疗让亨廷顿舞蹈症患者群体第一次看到疾病能够被治愈的可能性，不再继续被疾病折磨得失去工作、思考、说话、基本生活自理能力，他们第一次看到了能够像普通人一样为生计操劳、恋爱、结婚生子、白头到老的可能性。     目前国际上已经有4个正在进行的亨廷顿舞蹈症基因治疗实验，国内也有一些基因治疗的进展，这些基因治疗试验都展示非常大的治疗潜力。     基因治疗对于中国3万名亨廷顿舞蹈症患者而言，不是锦上添花，而是雪中送炭，是绝境中的一线生机。如果仅仅因为最近的基因编辑事件，让公众对基因治疗产生悲观消极的情绪，对国内刚刚开始的基因疗法科研与临床试验造成阻碍，最直接的受到伤害的将是这3万亨廷顿舞蹈症患者群体，由于家族遗传，一代一代都在饱受疾病的折磨。     我们强烈呼吁公众、科研机构和监管机构，理性看待基因治疗，不要因为某几个科学家不道德的作为损害千万个罕见病患者急迫治疗需求。   风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心

  亨廷顿病（Huntington’s disease, HD）是一种进展性的神经系统变性疾病，不幸的是，目前针对该病的治疗均为对症治疗，尚无疗法可以阻断疾病的进展。然而，目前世界上许多的科学家都在为攻克这一疾病努力着，希望能早日找到治愈这一疾病的有效疗法。最近发表在Movement Disorder上的一篇文章综述了HD目前的治疗手段，以及目前正在实验室探索阶段、将来可能使患者获益的治疗手段。本周为大家带来的是该综述中总结的完成3期临床试验或近期获批的药物以及正在进行早期临床试验的静脉使用药物。   1. 完成3期临床试验或近期获批的药物   01 Latrepirdine Latrepirdine，商品名Dimebon，原本是一种抗组胺制剂，在HD动物模型中发现该药可以抑制大脑内细胞死亡，并改善认知功能。然而，虽然在2期临床试验中该药物取得了一些结果，但是在3期大样本量随机双盲临床试验中，该药物并未能有效改善患者的认知功能和运动功能，因此该药物用于临床治疗HD还需更多的探索。   02 丁苯那嗪（Tetrabenazine） 丁苯那嗪（Tetrabenazine），是一种囊泡2型单胺转运体抑制剂，可抑制多巴胺的转运，有控制HD病人舞蹈症状的作用，是美国FDA第一个批准的用于治疗HD的药物。然而，尽管丁苯那嗪对HD病人的舞蹈症状和不自主运动有较好的疗效，但该药物对严重的致残性的运动症状和认知功能改善的疗效甚微。并且它还可引起一些副作用，包括：帕金森综合征、抑郁、嗜睡甚至自杀。因此，新一代的此类药物-氘代丁苯那嗪，近期在美国也被允许用于治疗HD，氘原子可以改变丁苯那嗪在体内的代谢，使其半衰期更长，治疗曲线下面积月更大。因此氘代丁苯那嗪可以减少患者的服药次数，以及减轻副作用。此外，另一种此类药物-Valbenazine，最近被批准用于治疗迟发型运动障碍，并且可能对HD的舞蹈症状有一定的作用，它可以一天只服用一次，并且药物毒性更低。 2. 静脉药物   01 PBT  PBT，一种金属蛋白，结构上与氯碘羟喹相关。亨廷顿研习小组获得的2期临床试验结果显示其可能对认知功能有一定的改善作用，但该改善作用仅局限于认知量表的轨迹测试B，而对其他认知测试无改善。并且由于在动物模型中发现该药物可能引起亚急性视神经脊髓炎的副作用，因此该药物的进一步研究未进行。 02 Pridopidine  Pridopidine，一种中枢多巴胺能稳定剂，原本是一种研究用于帕金森病的药物，但动物实验表明，其可能对HD有一定的疗效。目前已进行了两项大型安慰剂对照随机双盲2期临床试验(Mermai HD和HART)。两项试验均未达到预期的主要终点指标。最新的临床试验着眼于Pridopidine的长期疗效，但目前尚未进行。 03  Laquinimod  Laquinimod，一种调控慢性炎症的药物，原本用于多发性硬化。但慢性炎症和小胶质细胞激活被认为与HD的发病相关，因此有研究认为可通过Laquinimod调控慢性炎症，从而改善HD的症状。关于此药物的一项2期临床试验(LEGATO-HD)正在进行中。 04 SEMA4D单克隆抗体 SEMA4D单克隆抗体：轴突导向因子4D (SEMA4D)是一种跨膜信号分子，调节神经炎症和变性通路中的一些环节，包括胶质细胞激活和转移、神经元分化和凋亡等。阻滞SEMA4D可以减轻神经炎症，增加神经元生长和增强少突胶质细胞成熟。SEMA4D的单克隆抗体在治疗多发性硬化的1期临床试验中获得了较好的安全性结果。在HD的动物模型中发现，SEMA4D单克隆抗体可以减少大脑萎缩、改善认知功能和改善焦虑情绪。目前该药物正在进行针对HD的2期试验(SIGNAL)。 05 磷酸二酯酶10A（PDE10A）抑制剂 磷酸二酯酶10A（PDE10A）抑制剂:PDE10A调节环磷酸腺苷（cAMP）的合成，cAMP在调节皮质基底节环路和维持突触可塑性中具有重要作用。cAMP信号通路异常被发现与HD的发病相关。有趣的是，PDE10A在纹状体的中型多棘神经元中高表达，而HD患者的中型多棘神经元受损显著。在动物模型中发现，PDE10A抑制剂可以改善运动功能、减少纹状体萎缩，以及增加脑来源的神经营养因子。但PDE10A抑制剂（PF-02545920）已经完成了1项小型的单中心的为期1个月的2期临床试验和1项大型的多中心的2期临床试验(AMARYLLIS)，但均未达到主要的观察终点指标（总运动功能评分），其他的数据分析正在进行中。     06  BN82451  BN82451： BN82451被认为可以通过阻断钠离子通道、抗氧化和线粒体保护功能而保护神经元。动物模型中发现BN82451可减少HD小鼠的脑萎缩、改善运动功能和延长生存期。因此，BN82451被认为既有对症治疗作用，又有疾病修饰作用。关于BN82451的2期试验正在进行中。 07 半胱胺 半胱胺，一种谷氨酰胺转移酶（TGA）抑制剂，最近被研究用于治疗HD。在HD患者的大脑皮质和壳核中TGA升高，并且与HTT异常聚集蛋白共定位。一项在法国进行的临床试验(CYST-HD)表明，在亚组病人中，半胱胺可能改善患者的运动功能评分，并且与舞蹈症状相独立。研究结果需要进一步的验证。 08 Selisistat Selisistat，一种SIRT1抑制剂。临床前期的动物试验表明Selisistat可以延长生存期和行为，但其具体机制不明。在1项小型的1期临床试验中，证实了该要的安全性和耐受性。在另一项150名患者，为期3个月的研究发现，Selisistat可降低血浆中突变HTT蛋白的水平。还需进一步的研究。 09 AFQ056 AFQ056，是一种代谢型谷氨酸受体-5抑制剂，一项小型的短期临床试验表明该药物不能减轻舞蹈症状，但患者对指动作改善，还需进一步研究。 10 SRX246 SRX246：是一种血管加压素受体1a激动剂，一项纳入100例HD患者的小型临床试验观察该药物对HD患者易激惹和攻击性行为的安全性和耐受性，该试验正在进行。     下次将为大家带来HD的细胞疗法和基因疗法的新进展。   参考文献： Kieburtz K,et al. Huntington's disease: Current and future therapeutic prospects. Mov Disord. 2018 Jul;33(7):1033-1041. doi: 10.1002/mds.27363. 编辑：顾孝静 华西商教授团队 华西商教授团队