3分钟带你认识亨廷顿舞蹈症 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 1月15日 亨廷顿舞蹈症-动画科普短片 https://v.qq.com/x/page/k0763vl4ry3.html     阅读原文

亨廷顿舞蹈症早-中-晚期常见症状 风信子关爱 风信子亨廷顿舞蹈症 1月15日 初期神经系统及运动症状 脑细胞的神经元持续退化 脸部: 五官、眉毛及前额出现重复、不自主的动作，表情怪异，像做鬼脸 说话节奏、频率不顺畅、口齿不清 口腔咽喉：脸部不自主的动作，咬到舌头，吞咽功能恶化，容易呛到 运动功能及平衡感：会跌倒、动作不平衡，无法走直线，动作缓慢、肌肉僵硬、步伐不稳 肢体：难以自主控制，包括四肢、躯干，像手舞足蹈的动作， 其他：体重减轻、尿失禁、字形改变，无法专心、胜任事情，比如说工作 初期精神、认知症状 精神症状：如狂躁、抑郁、躁郁症等，影响认知、智力、人际交往、思考、行为等多方面。 少数患者会出现精神分裂症状： 思考、知觉、情感、行为多方面的障碍，出现精神错乱现象，与现实脱节，妨碍社交功能等。 个性、情绪改变：强迫症、幻觉、妄想、多疑、不注重个人形象、个人卫生、疏忽责任、沮丧、冷漠、情绪呆滞、嗜酒、任性、乱发脾气、有攻击性 智力下降：缓慢、逐渐、不可逆转 自杀倾向 记忆力：控制记忆的脑部神经受影响，短期记忆衰退  定向障碍：对人、事、时间、地点、物品的会弄不清楚，睡眠日夜颠倒 其他：思考、判断能力、注意力、反应速度、计划的能力都变差 中期症状 舞蹈样动作加重（并不是每个患者都会加重，行走困难，容易摔倒，协调性差，干扰日常生活） 说话口齿不清 思考能力下降，会影响到开车、工作这些技能 伴随精神、行为症状：易怒、焦虑、冲动、缺乏洞见 睡眠不好，进一步导致精神和心理状态的恶化 有时患者会注意到自己身体情况的恶化   晚期症状 负责发指令的大脑表层逐渐衰退，舞蹈动作减少、四肢僵硬、逐渐失去所有行动能力， 如：生活不能自理、无法说话。需要被长期照顾。 认知和行为变化：说话困难、认知能力继续恶化，可以理解别人的问题但是反应变慢，行为症状减少，自杀率和攻击性降低 吞咽困难难恶化，可能无法自己吃饭，有时可能会犯糊涂或者大声叫喊 有些患者的血压和体温会出现非常大的变化   参考文献 加利福尼亚大学戴维斯分校Vicki Wheelock 医生：亨廷顿舞蹈症的阶段和治疗 亨廷顿舞蹈症患者护理手册（台湾版）     欢迎关注风信子关爱的微信公众号，如果你是亨廷顿舞蹈症患者/家属，欢迎加入我们的qq群，群号码114321887。如果你想加入我们，请联系负责人曹茜微信号：clareID， QQ：1956933650

亨廷顿舞蹈症可以治疗 风信子关爱 风信子亨廷顿舞蹈症 1月15日 https://v.qq.com/x/page/u03111ars8o.html     小编的话： 亨廷顿舞蹈症对患者的身体和大脑有严重的影响，然而亨廷顿舞蹈症的三大症状都可以通过干预手段、缓解病情、让患者依然有一个相对高质量的生活水平： 1. 不自主运动（舞蹈症状）: 药物控制运动障碍、缓解症状 2. 精神症状（抑郁、狂躁、淡漠）：药物缓解精神症状 3. 认知能力下降：通过康复治疗+家庭支持来帮助患者提高生活自理能力、提高生活质量   虽然目前没有一种药物能治愈亨廷顿舞蹈症的所有症状，但是通过来自不同领域专家的合作和患者家庭的大力支持，依然可以让患者拥有长期的、高质量的生活水平。   请帮助我们告诉更多的医生、亨廷顿舞蹈症患者、家属，亨廷顿舞蹈症是可以治疗的！但是需要来自神经医学、心理学、康复治疗等各方面专家的通力合作，大家一起解决问题，而这也是我们一直为之奋斗的目标！ 欢迎关注风信子关爱的微信公众号，如果你是亨廷顿舞蹈症患者/家属，欢迎加入我们的qq群，群号码114321887。如果你想成为我们的志愿者，请联系负责人曹茜微信号：clareID， QQ：1956933650

风信子关爱 风信子亨廷顿舞蹈症 1月15日 亨廷顿舞蹈症基因检测-2017版 风信子关爱   1   亨廷顿舞蹈症基因检测的流程：   采集血样----检测-----检测结果分析----医生通知结果，通常需要1个月左右的时间 基因检测的费用：1000元左右  注：如果运气好的话，也能碰到正好有研究项目的医生可以提供免费的基因检测。 2 是否可以通过寄送血样进行检测？   你可以选择在基因检测公司或者医院进行基因检测，基因检测公司接受寄送的血样，但是有些医院不接收寄送的血样，需要本人去医院抽血检测。 请咨询具体医院 3 基因检测的结果会告诉你什么？   测试可以告诉你是否有致病基因、将来是否会发病，但无法根据结果预测何时开始发病。   4 亨廷顿致病基因IT5基因中有一段富含CAG重复，也就是CAG CAG CAG CAG… 在正常情况下， CAG重复次数都不超过35次.   CAG重复次数大于40次，那就会导致亨廷顿舞蹈症。   基因检测报告上会显示你的CAG重复数                   CAG小于35次，不会导致亨廷顿舞蹈症               CAG在36-40之间，可能会发病               CAG大于40，肯定会发病   5 2017年为亨廷顿舞蹈症提供基因检测的医院有这些，但也有一些我们尚未了解到的医院，你可以向当地的医院的神经内科咨询：         北京：中日医院，协和医院 上海：瑞金医院，华山医院，新华医院 杭州：浙江大学第二附属医院（神经内科吴志英医生目前提供免费基因检测） 广州：中山医院 中信湘雅医院（湖南长沙） 成都华西医院   还有一些基因检测公司也可以提供这项服务，多数位于北京，上海和广州一带。   基因检测之前你可能需要考虑   成长在一个亨廷顿舞蹈症遗传家庭是一个很有压力的事情，你会一直想知道自己到底有没有患病的可能。有些人可能会宁愿确切地知道自己是否携带治病基因，而现在基因检测可以给我们一个答案。   虽然现在有了基因诊断技术，但这并不意味着你一定要做这个检测。只有你自己才能决定你是否想要做基因检测, 不要因为父母,伴侣或者其他家庭成员的压力作出仓促的决定。你需要非常仔细地考虑这是不是最好的选择，在做决定时要考虑很多事情,比如说检测结果对自己的家庭，对将来的生活，比如申请工作、恋爱、婚姻会有怎样的影响。   如果你发现自己携带致病基因，那么你可能需要更慎重地考虑一些事情，不要急于做出决定，不管是关于工作，感情还是家庭的决定。给自己足够长的时间来接受并且面对这些事实，和你信任的家人和朋友谈一谈，或者是其他的病友，他们和你有相同的经历，也可以求助于专业的心理咨询师，他们都会支持你，是你走出阴霾的坚实后盾。

生宝宝-HD(亨廷顿舞蹈症）患者的选择风信子关爱 风信子亨廷顿舞蹈症 1月15日2016-04-12 曹茜 风信子关爱   公告通知对亨廷顿舞蹈症携带者而言，生宝宝会面临孩子遗传到致病基因的风险很多患者和携带者都想知道有没有办法，可以让自己拥有一个健康的 宝宝。'辅助生育'工具正在改变亨廷顿舞蹈症家庭的未来，患者和携带者现在有很多的选择。  传统方法-自然受孕传统的生育方法依然是一个选择，免费又好玩!科学家们现在正在积极寻找HD的有效疗法，我们相信未来的某天，亨廷顿舞蹈症是可以治愈的，然而等待的过程也许是漫长的。有些人不喜欢冒险，希望宝宝能完全避免遗传风险，这时候辅助生育工具就可以大显身手了。产前测试产前测试可以在孕期时进行基因检测，判断宝宝是否携带致病基因。检测尚未出生的宝宝是一个艰难的决定。一旦检测结果不好，父母便面临流产的困境。所以，在做产前测试之前一定要考虑好自己对流产的看法。因为一旦怀孕，由于测试需要在孕期早期进行，所以考虑的时间有限.为了检测正在妈妈腹中发育的 宝宝，在孕期早期采用绒毛取样（CVS），收集一小部分胎盘，胎盘的基因和宝宝的基因是一样的。绒毛取样在局部麻醉状态下进行，取决于胎盘是否在子宫壁上，在超声波扫描仪的 引导下，用一个小针通过子宫颈或者腹部，采集胎盘的一小部分细胞，这些细胞可以用于测试HD.绒毛取样的主要副作用是流产的概率大大增加，大约每50个参加绒毛取样的孕妇中，有一例流产。绒毛取样通常在预期10-12周进行，在这个时候，如果检测结果是不好的，可以在孕期12-13周的时候采取流产。第三代试管婴儿产前植入基因诊断/第三代试管婴儿 (PGD)也是一个选项，不需要流产。但是它更加复杂，比一般的产前诊断更加昂贵。 PGD 使用精子和卵子，在实验室里制造受精卵并对受精卵进行基因检测，然后将正常的胚胎放进妈妈的子宫。# PGD 流程PGD 是 试管婴儿的 一种。女方先服用药物来增加排卵，实验室人员采集卵子，使用男方的精液受精，几天后，受精卵发展成胚胎。胚胎将在实验室里发育2-3天，直到细胞开始分裂，胚胎拥有约8个细胞。在这个阶段1-2个细胞将从胚胎中被移出，这对胚胎是无害的 。这1-2个细胞将被用于HD基因测试.最后，一个或者两个被检测为正常的胚胎将被转移到女方的子宫中继续发育。剩下的正常胚胎可以由实验室冻结起来，以后使用。在胚胎转移的两周后，女方需要血液测试来检测是否受孕成功。# PGD的缺点试管婴儿是一个很耗费时间和精力的过程. 对孕妇也是有风险的，也可能会出现各种突发状况，比如没有足够的卵子或者胚胎。试管婴儿出现双胞胎的可能性更高，这对母亲和宝宝来说都是更困难的 。PGD的基因也可能出错，当细胞被移出时，胚胎可能会受损，有时DNA不够，导致HD基因检测无效，如果运气不好，所有的胚胎都会携带HD突变。有的时候只有一个正常的胚胎可以移植，有的时候一个都没有。最坏的情况是，在移植成功后的意外流产。每次PGD大约有20-30%的成功率，35岁以下的女性的成功率最高，不幸的是，对于年过40的女性，成功率几乎为0.# PGD 要多少钱呢？PGD 比较昂贵，每个疗程约为5万元左右，医保无法报销。如果我不想知道自己是否携带HD，我可以拥有健康的宝宝吗？我们刚刚提到的产前测试和PGD技术都可以解决这个问题，父母亲不需要知道自己是否携带HD。产前筛查产前筛查包括从可能的携带者身上采取DNA样本，同时通过绒毛取样来采集尚未出生的宝宝的DNA，产前筛查也可以解决父母亲不想知道自己是否携带致病基因的问题，所以产前筛查对比腹中宝宝和父母亲以及祖父母的基因。DNA组成染色体，一个染色体就像一本书，每一页都有很多信息。细胞有23对染色体，HD基因在4号染色体（一对）上，生宝宝的时候，只有一个染色体继续传承下去。产前筛查通过DNA指纹分析进行，研究所有DNA样本中的4号染色体，看宝宝是否从患HD的祖父母处遗传了一个4号染色体，根据这个可以判断宝宝是否有遗传到HD的高风险，再决定是否流产。比方说，小花和小明想要一个宝宝，可是小花的爸爸，大华，患有HD, 而且小花自己不想知道自己是否携带HD基因。小花有4号染色体的两个复制，一个来自爸爸大华，一个来自妈妈阿珍，来自爸爸大华的染色体有50%的可能是正常的，有50%的可能是不正常的。需要小花，小明和爸爸大华的血液样本， 小花自然受孕，通过绒毛取样来获得宝宝的DNA样本。宝宝也有4号染色体的两个复制，一个来自小花，一个来自小明，小明的父母没有HD，所以遗传自小明的染色体是正常的。但是宝宝从小花那里获得的DNA可能来自外公大华，一个来自外婆阿珍，如果是来自外婆阿珍，宝宝就不会有HD突变，如果染色体来自外公大华，有50%的可能这个是变异的。宝宝在这种情况下就会被归类为高风险，将会采取流产。产前筛的困境在于，只有有50%的风险就一定采取流产，精确性不高。只有妈妈小花愿意进行基因检测额时候才能提高筛查的准确性。所以在孕前考虑好所有可能的后果和风险是非常重要的。如果产前筛查证明有50%的高风险，而父母拒绝流产，他们的孩子在将来很可能会患有HD。其它选项可以选择捐卵子或者精子， 缺点是孩子和父母并不完全有血缘关系，领养孩子也是一个选择，但是在一些地方，出于对孩子的长远考虑，不允许携带遗传病的人领养孩子。 还要啰嗦一句，小编可以理解很多患者和家属迫切想要孩子的心理，可是优生优育很重要， 一定要慎重考虑哦，虽然HD大多在中年发病，但是青少年HD也是有可能会发生的，盲目碰运气的话，对下一代的伤害可能是无法估量的。 本文由风信子关爱编辑，翻译，欢迎大家关注我们的微信公众号   阅读原文  

亨廷顿舞蹈症-运动康复视频-中文配音版风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 1月15日英国卡地夫大学Monica Busse教授的研究团队成功地开发了一套针对亨廷顿舞蹈症患者的康复锻炼视频和手册 现在，我们为康复视频配上普通话希望帮助中国的患者进行科学的锻炼康复改善患者日常生活自理能力希望降低由疾病导致的意外受伤残疾和死亡的风险  亨廷顿舞蹈症-运动康复视频-中文配音版  ★ 请结合康复手册和视频指导来进行运动康复★ 运动康复视频下载地址1打开腾讯视频网站，搜索“亨廷顿舞蹈症-运动康复视频-中文配音版”，进行下载2腾讯视频下载链接 https://v.qq.com/x/page/u0751uxyota.html3百度网盘下载，https://pan.baidu.com/s/1NHmEqDffO5OW6y7IE43PWQ4点击文章底部的阅读原文，下载视频 关注风信子关爱，关爱亨廷顿舞蹈症 

亨廷顿舞蹈症-运动康复手册申请表风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 1月15日在过去的五年，来自英国卡地夫大学Monica Busse教授的研究团队一直在发展、评估针对亨廷顿舞蹈症患者的康复、锻炼干预措施并且成功地开发了一套针对亨廷顿舞蹈症患者的康复锻炼视频和手册 风信子将这套康复手册翻译为中文帮助中国的患者进行科学的锻炼康复改善患者日常生活自理能力希望降低由疾病导致的意外受伤残疾和死亡风险 适合人群：亨廷顿舞蹈症早期和中期患者 请扫描二维码填写申请表，在登记表留下你的详细联系方式，便于我们为你寄送运动康复手册！ 或者点击文章底部的阅读原文，填写申请表。阅读原文  

经常锻炼延缓亨廷顿舞蹈症发病4年风信子关爱 风信子亨廷顿舞蹈症 1月15日由于亨廷顿舞蹈症会引起肌肉异常和肌肉无力，维持肌肉的强度和功能就变得非常重要，而这些都可以通过锻炼来改善。多项研究表明锻炼能够改善亨廷顿舞蹈症患者的肌肉功能、平衡功能、减少摔倒。对于亨廷顿舞蹈症的携带者，也就是目前还没有出现症状的患者，频繁的体育锻炼活动能推迟发病的时间，最长能高达4年！  1研究 很多小鼠试验也证明，每天在小轮子上跑步能延迟患病小鼠的发病时间，改善运动和认知功能。英国研究人员的工作显示跟同年龄的正常人相比，亨廷顿舞蹈症（HD）患者的肌肉强度要低一半左右，最常见的肌肉虚弱部位是大腿肌肉和臀部肌肉。好消息是体育锻炼活动，不管是耐力锻炼（快走、慢跑、跳舞、游泳等）还是抗阻锻炼（如哑铃、弹簧等），都能大大提高肌肉强度和肌肉功能。2006年，有40名中期患者接受了3个星期的集中住院康复治疗，出院时测试运动功能和平衡都有提高。 其中，11位患者参与了6次康复治疗，长达两年，在两年内运动功能表现出平稳化。2008年，针对一位中期患者的案例研究，使用力量、平衡和有氧运动来训练患者，在训练的第七周就能看见力量增强、平衡能力和运动功能的改善。尽管这些研究的规模不大，研究的结果也不是完全肯定的，它们都建议体育锻炼活动 ，无论是耐力锻炼还是增强肌肉强度都可以稳定并改善运动功能，并且这些改善都可以通过疾病进程的指标显示出来。 2生活方式与发病时间  2008年，一项由154位患者参与的研究显示，和患者的CAG重复数一样，参与体育锻炼活动的水平也和发病年龄相关。越不经常锻炼的人、发病年龄越早，而经常锻炼的人发病较晚。这个发病年龄的差距也是很显著的，经常锻炼的人比不经常锻炼的人发病晚4年。这些研究指出，锻炼对各个阶段的亨廷顿舞蹈症患者都是有益的，但是很多亨廷顿舞蹈症患者和家庭对锻炼都缺乏重视。建议患者多进行一些有氧运动、平衡改善运动和上、下肢的增强肌肉力量运动。 3多多益善 除了过度的运动比如说几个小时的马拉松长跑，锻炼活动对患者都是多多益善，高强度的有氧运动或者是逐渐锻炼耐力的运动都能改善肌肉功能。自己觉得有趣的运动是最佳的选择，如果锻炼活动只是让患者觉得压力大，完全没有趣味和成就感，能收获到的效果就不大。当然，所以锻炼都需要保证安全第一，并且要一直坚持，才能收获到最好的效果！ 本文来自亨廷顿舞蹈症专家Goodman博士的文章，可以点击阅读原文。欢迎大家关注我们的微信公众号

国家卫生健康委办公厅关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知 风信子亨廷顿舞蹈症 10月17日 各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：   按照中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》中“建立罕见病患者登记制度”的要求，我委组织开发了中国罕见病诊疗服务信息系统（以下简称信息系统），进行罕见病病例诊疗信息登记工作。现就有关要求通知如下： 一、高度重视罕见病病例诊疗信息登记工作 建立信息系统收集相关资料，有利于了解我国罕见病流行病学、临床诊疗和医疗保障现状；为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高患者医疗保障水平、提高药物可及性提供科学依据。各省级卫生健康行政部门及全国罕见病诊疗协作网（以下简称协作网）成员医院要高度重视，按照《中国罕见病诊疗服务信息系统工作管理方案》（附件1），加大工作力度，确保相关工作顺利开展。   二、做好组织管理 各省级卫生健康行政部门要指定责任部门和责任人（信息系统省级管理员），负责辖区内信息登记管理工作。各协作网成员医院要明确责任部门和责任人，并指定信息系统医院管理员，有条件的医院可以成立罕见病专项管理办公室。请各省级卫生健康行政部门于2019年10月18日前，将汇总后的省级及协作网成员医院管理员信息（附件2）反馈我委医政医管局。我委将据此开通省级管理员账号，省级管理员根据《中国罕见病诊疗服务信息系统操作手册》（附件3）为辖区内协作网成员医院开通医院管理员账号，并按照要求登录信息系统（https://zhibao.nrdrs.org.cn）进行信息登记管理工作。   三、做好信息登记和日常管理 各协作网成员医院应当于2019年11月1日开始病例信息登记工作。对2015年1月1日至2019年10月31日期间诊断的病例，应当于2019年12月31日前登记完成；对2019年11月1日起新诊断病例，应当发现一例，登记一例。各省级卫生健康行政部门要将信息登记管理工作纳入医疗日常管理统筹安排，做好登记信息质量控制，并将工作开展情况作为协作网成员医院动态调整的重要参考指标。鼓励非协作网成员医院按照要求开展信息登记工作，各省级卫生健康行政部门应当做好账号分配管理等工作。   四、做好信息化建设和安全管理 鼓励进行信息登记管理的医院，按照《中国罕见病诊疗服务信息系统接口文档》《中国罕见病诊疗服务信息系统数据采集接口标准》（附件4、5），与信息系统进行对接，实现信息自动填报功能，减轻工作负担，提高数据质量。同时，注意加强安全防护，保障数据安全。 附件3-5的电子文档请在我委医政医管局栏目或信息系统下载。在信息登记管理过程中遇到问题和困难，请及时与我委联系；对于信息系统对接工作中遇到的问题，请联系技术支持。 医政医管局医疗管理处联系人：刘松、王曼莉 电话：010-68791976、010-68792733 传真：010-68792206 邮箱：ylglc@nhc.gov.cn 技术支持联系人：由丽孪 联系电话：010-69154152，18612671092   附件：1.中国罕见病诊疗服务信息系统工作管理方案       2.中国罕见病诊疗服务信息系统省级管理员及协作网成员医院管理员信息回执    　 3.中国罕见病诊疗服务信息系统操作手册       4.中国罕见病诊疗服务信息系统接口文档       5.中国罕见病诊疗服务信息系统数据采集接口标准                                               国家卫生健康委办公厅                              2019年10月10日   阅读原文    

风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 6月26日  -第二课 亨廷顿舞蹈症如何确诊？ 第二课 亨廷顿舞蹈症如何确诊来自风信子亨廷顿舞蹈症00:0006:09        点击上面的音频，学习亨廷顿舞蹈症知识!风信子亨廷顿舞蹈症2019-06-19 分享在 HD小课堂：第一课 什么是亨廷顿舞蹈症？第一课：什么是亨廷顿舞蹈症？00:1205:10  关于HD小课堂HD小课堂是风信子开发的一系列的录音课程，目的是帮助患者及其家属通过更便捷的方式来了解关于亨廷顿舞蹈症（英文缩写HD）的知识。 只要点击上面的音频，每次5分钟，就可以让自己更了解亨廷顿舞蹈症，在面对疾病时不再感到陌生和恐惧，也可以更好地帮助自己和家人应对疾病。 关于风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。   机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。