9月，欧洲亨廷顿病协作网(EHDN)举办了一场线上网络研讨会，其中包括亨廷顿舞蹈症(HD)的一些最新科学研究和临床研究的介绍。研究人员、医生、病人和其他感兴趣的人，参与了一个下午的讲座，包括问答环节，分享和讨论了亨廷顿舞蹈症研究的一些最新进展。

  来自英国卡迪夫大学的莱斯利·琼斯主持了科学环节的会议，会议涵盖了世界各地实验室对亨廷顿舞蹈症的一些最新研究。

  来自法国国家健康与医学研究院的弗雷德里克·索杜(INSERM)首先从谈论亨廷顿蛋白的功能开始，亨廷顿蛋白是由亨廷顿基因所编码的蛋白，在HD患者中会发生突变。这种蛋白质是我们体内制造的众多的蛋白质之一，它附着在细胞中许多其他不同的蛋白质上，这使得科学家研究起来更为棘手。

  索杜实验室对亨廷顿蛋白在神经细胞中一种叫囊泡的移动胶囊所发挥的作用很感兴趣，这个过程对大脑功能至关重要。利用“芯片大脑”技术，他们可以观察到HD患者囊泡是如何运动及变化的，以及脑细胞在HD模型中是如何建立连接和一起工作的。

  接下来，来自英国格拉斯哥大学的达伦·蒙克顿介绍了他的团队关于体细胞扩张的最新研究进展。体细胞扩张与HD的严重程度有关，某些细胞和组织中亨廷顿基因CAG重复长度的增加可导致症状的早发现象。

最近，科学家们发现，DNA修复基因编码中的某些微小变化可以影响发生的体细胞扩张的数量。这就解释了全基因组关联研究数据的意义，该数据显示，这些DNA修复基因序列上的小变化可能导致患者症状出现的早或晚。了解其中的确切机制以及涉及的基因可以为开发新的HD疗法提供很多机会。

  来自瑞士洛桑联邦理工学院的希拉尔·拉斯维尔(EPFL)接着介绍了他的实验室的最新发现，该发现表明HD中存在一种名为TBK1的基因。TBK1能够用一种称为磷酸化的特殊标签标记亨廷顿蛋白。

   当用TBK1标记亨廷顿蛋白时，在HD的实验室模型  中，神经细胞存活得更好，如果TBK1的活动被阻断，这种效果就会被逆转。如果我们能激活HD患者的TBK1，这可能是治疗HD的一种新方法。

  科学环节的最后一个发言来自CHDI基金会的George McAllister，他谈到了有前景的，用新的口服药疗法来降低亨廷顿蛋白的论点。虽然还没有进入临床，但包括诺华和PTC在内的一些公司正在开发可以作为药片服用的降低亨廷顿蛋白的药物。

  这就意味着可以避免使用目前许多临床实验中正在使用的降低亨廷顿蛋白的方式，比如说如鞘内(脊髓穿刺)或颅内(脑内注射)的药物输送方式。研究人员希望通过这种方式，可以使患者服药更容易。

  口服治疗也意味着整个身体都能得到治疗，而不仅仅是大脑。而且，在检测血液以衡量药物的效果方面操作例证也变得更容易。如果停止治疗，药物的效果也是可逆的。

  然而，还有很多潜在的问题需要科学家们仔细考虑，比如针对全身是否合适，或者是否会有脱靶效应。临床前和临床研究将有望提供答案，我们期待在不久的未来，会有令人兴奋的新疗法陆续被报道出来。

你可以在EHDN的网站上找到本次会议的重播视频(http://www.ehdn.org/plenary-meeting/).

本文来自HDbuzz

风信子翻译组：赵昕润

编辑: 曹茜

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