风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 1周前 HD宣传月罗氏全球倡导视频   我们的目标是让HD患者和他们的家人拥有更好的生活,去帮助他们获得更好的治疗方法和医疗服务,推动设立更多相关保障政策,完善医疗保健和社会福利系统。 ——曹茜   风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心   尽管目前还没有治愈方法,无法延迟发病,但我们可以通过精心护理来改善HD患者的生活质量。因此,我们的使命是去提供来自医疗保健、教育和社会三方面的支持。因为我们明白在这三方面得到帮助的患者可以活得更好。 ——安.拉希特 HD Reach   印度亨廷顿舞蹈病协会的主要目标是改善HD患者的医疗现状,让医生和患者都能更好的了解HD,去打破他们对HD的刻板成见,并愿意到医疗中心来进行诊断。 ——Nikhil Ratna博士 印度亨廷顿舞蹈病协会   视频来自Roche2019HD宣传月视频 翻译、字幕:风信子志愿者盛宇婧     风信子关爱 风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。     机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。                

    风信子关爱 | 2019-12-26
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    国家医保药品目录公布,新增7个罕见病用药

    罕见病联盟 风信子亨廷顿舞蹈症 11月29日  11月28日,国家医疗保障局、人力资源和社会保障部公布完整版的2019年《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》,目录共收录药品2709个。与2017年版相比,调入药品218个,调出药品154个,净增64个。新版目录将于1月1日正式实施。 目录此次共纳入97个药品,包含7个罕见病用药。其中包含尼曼匹克治疗药物麦格司他、 血友病治疗药物重组凝血因子Ⅶa、 多发性硬化治疗药物 特立氟胺、肺动脉高压治疗药物司来帕格、波生坦、马昔腾坦与利奥西呱。除此以外,还有多个适应症中包含罕见病的药物进入目录。   7个进入目录的罕见病药物名单  根据国家医保局介绍,本次150个谈判药品共谈成97个,全部纳入目录乙类药品范围。其中,119个新增药品中有70个谈判成功,价格平均降幅为60.7%;31个续约药品中有27个成功,价格平均降幅为26.4%。这次谈判成功的药品多为近年来新上市且具有较高临床价值的药品,涉及癌症、罕见病、肝炎、糖尿病、耐多药结核、风湿免疫、心脑血管、消化等10余个临床治疗领域,医保目录药品结构明显优化。 阅读原文

    风信子关爱 | 2019-11-29
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    罗氏致中国HD(亨廷顿舞蹈症)患者组织来信

    罗氏 风信子亨廷顿舞蹈症 11月16日曹茜,你好!  非常感谢你和风信子为推动 GENERATION HD1 在中国开设 III 期临床试验的努力,针对本次临床试验患者关心的问题,统一答复如下:  1、招募人数:中国临床试验开展从无到有是一个重大突破,基于全球临床试扩增的总体规划和科学性要求,现阶段中国计划招募的患者人数在 20 人左右。  2、筛选标准:基于国内临床条件和实际需要,我们目前得知国内的筛选入组标准可能会有一些微调,比如 GENERATION HD1 目前计划在中国患者中不使用罗氏 HD 移动应用程序中的远程测试和门诊评估。入组筛选是一个复杂的医学评估过程,需要临床医生根据临床试验入排标准,结合患者、病情及院方条件等实际情况综合进行分析才能解答,建议在设点医院直接咨询负责临床试验的医生。  3、关于临床试验的其他问题,包括入组时间、参与医院名录以及具体操作流程等细节,我们建议等待全球临床试验公示网站 https://clinicaltrials.gov 的最终公 示(NCT03761849)以及中国药物临床试验登记与信息公示平台 http://www.chinadrugtrials.org.cn/eap/main的公示,有最新消息,我们也会及时通知你。  在 HD 这一罕见疾病领域,HD 患者群体一直是我们关键的合作伙伴。在此,我们非常感谢一直以来风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心的支持和奉献,期待未来展开更多的合作,惠及中国 HD 患者。  谢谢!                                         罗氏研发部神经科学团队                                      罗氏医学部患者合作团队                                                    2019-10-30  该信息用于与患者沟通试验的入组相关信息,超出使用范围应获得罗氏授权。 NP-GEM-2019.10-002 Valid Until 2021.10   原文如下: 风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。   机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。     

    风信子关爱 | 2019-11-16
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    在这个需要靠数据说话的世界里,我们需要你

    信子 风信子亨廷顿舞蹈症 11月4日  聚沙成堆 滴水成海20政府要靠数据说话科学家要靠数据说话患者群体也需要靠数据说话我们才能把你的需求分享给在乎我们的政府、医护人员、药物研发机构还等什么?来跟我们一起填写问卷 本次问卷分两部分 亨廷顿舞蹈症患者问卷和携带者问卷 我们希望能够更好地帮你 解决就医治疗生活中的问题    亨廷顿舞蹈症患者问卷二维码   下面是携带者问卷 我们不需要你的姓名 我们只想更好地去理解疾病 对你生活的方法面面带来的影响 我们想去理解你    亨廷顿舞蹈症携带者问卷二维码   风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。   机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。 

    风信子关爱 | 2019-11-04
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    浙江大学附属第二医院-吴志英医生门诊及预约信息

    因工作需要停止门诊,春节假期后,即2019年2月11日(周一上午)重新开始门诊。 春节之后的门诊时间有大变动。吴志英教授春节后门诊时间更正:“国际医学中心门诊时间为周二上午。” 即,吴志英教授春节之后的门诊时间调整:周二上午解放路院区门诊不再开设。国际医学中心门诊时间从周四上午调整为周二上午。周三下午(滨江院区)、周五上午(解放路院区)门诊不变。 望各位病友周知,合理安排就诊时间。详见下表:   周二上午周三下午周四上午周五上午(浙二解放路院区)(浙二滨江院区)(浙二国际医学中心)(浙二解放路院区)1月22日1月23日1月24日1月25日1月29日 停诊1月30日 停诊1月31日停诊2月1日 停诊春节假期,2月11日开始正常上班周二上午周三下午周五上午——(浙二国际医学中心)(浙二滨江院区)(浙二解放路院区)——2月12日2月13日2月15日 请诸位病友合理安排就诊时间。  各院区地址解放路院区:杭州市上城区解放路88号滨江院区:杭州市滨江区江虹路1511号国际医学中心:杭州市萧山区市心北路590号 门诊预约       

    风信子关爱 | 2019-10-25
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    中国罕见病联盟 风信子亨廷顿舞蹈症 10月25日  2019年10月19-20日,由中国罕见病联盟主办,中国医药创新促进会和北京协和医院联合承办的罕见病权威大会“2019年中国罕见病大会”在北京顺利举行。大会吸引了近1600余人的参与。中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康主持大会开幕式。

    风信子关爱 | 2019-10-25
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    上海瑞金医院神经内科:曹立医生门诊信息及联系方式

    一、神经系统疾病咨询【神经系统疾病】脑白质病、小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、发作性运动障碍和癫痫、帕金森病、肝豆状核变性、家族性脑血管病、肌无力和肌萎缩、周围神经病、运动神经元病、家族性痴呆、偏头痛、特发性震颤等各种神经系统疾病和疑难杂症。 【联系方式】邮件:rjsn.sjyc@qq.com Q Q: 2724760186微信:13472610202 或 扫描二维码网址:caoli001.haodf.com网络:好大夫在线 或者 微医  二、就诊信息 《神经遗传病与神经肌肉疾病》专病门诊     时间:每周一下午13:30开始     地址:上海市黄浦区瑞金二路197号     诊室:瑞金医院 门诊5楼 A区 510室     出诊:曹立、栾兴华、周海燕 《曹立医生专家门诊》      瑞金总院       时间:每周二下午13:30开始      地址:上海市黄浦区瑞金二路197号.      诊室:瑞金医院 门诊13楼 A区1303室.      注意:以下信息,不要找错地方.     若排班急诊,周1至周6,急诊科108室     若排班门诊,周1至周5,5楼A区510室      《中枢神经系统疾病》多学科整合门诊      时间:每周四下午15:00开始      地址:上海市黄浦区瑞金二路197号      诊室:瑞金医院 门诊11楼疑难会诊中心.      出诊:卞留贯、孙青芳、缪飞、曹立 等.   三、神经遗传-病理-电生理专业培训 01. 临床医师、技师、实验室技术员等.02. 每年2期,每期6个月.03. 深度参与临床、科研和教学工作及发表研究成果.04. 临床医生以主治和研究生学历者优先.05. 邮件:rjsn@rjlab.cn06. 电话:17740803490(微信)07. 并至上海瑞金医院官网注册登记申请.     四、寄送血样流程和要求【静脉血】采集静脉血,抽取肘静脉血 2管(使用紫色EDTA抗凝管或者血常规的管子) 血 不能凝固,不能凝固,不能凝固!重要的事情说三遍!寄血注意事项:01. 无需空腹,抽肘静脉血, EDTA抗凝管,2管, 总血量至少6-8毫升.02. 每个管壁上都要标注: 姓名\性别\年龄.03. 另附纸写明: 姓名\性别\年龄\是否发病\成员关系\联系电话\地址.04. 纸巾包好管子, 用硬盒或泡沫盒装好(夏天盒里需要放冰袋).05. 尽早快递, 或暂放在冰箱4℃ (不要冷冻),最好要5天内到达.06. 如果不是新鲜血样,比如:凝固血、冷冻血请事先和我们联系.07. 地址:上海市 黄浦区 瑞金二路197号 老门诊楼B1层 神经病学研究所.08. 收件:瑞金神经遗传小组 09. 电话/微信:17740803490 或 13472610202   五、神经、皮肤和肌肉病理检查    目前开展肌肉、腓肠神经和皮肤活检,可单独或根据疾病诊断的需要而多组织联合活检。由专业医师行活检操作,创伤小、安全性高,专业技术人员完成病理切片染色;由神经病理组医师成员共同完成病理诊断,为临床诊断和治疗提供方向和依据。特殊情况可进行皮肤的成纤维细胞培养,为进一步酶学检测,突变功能验证等准备。【外院病理组织标本接收流程】01. 确保术前已行肌酸激酶和肌电图、神经传导速度等检查.02. 接收标本时间:每周一下午13:30 至15:30 ,其余时间请先确认.03. 接受标本地点:瑞金医院 门诊5楼A区 神经内科 502或510诊室.04. 请携带病史简介、医保卡和身份证.05. 准备冰冻切片的组织(神经和肌肉):标本禁止浸入盐水或其他液体(固定液)中,请包裹于术中的血纱布中, 放于塑料密封袋中,切勿干燥,可放于冰袋旁,及时快速送到,常温一般不要超过2个小时.06. 准备石蜡包埋的神经或皮肤:置于4%福尔马林固定液中,需要浸没.07. 准备电镜检查的组织标本:置于2.5-3%的戊二醛固定液中(必要时可提前和我们联系,取电镜固定液备用.)08. 建议送标本时,提前和我们联系:17740803490(微信)   专业的神经遗传和疑难罕见病团队!请关注微信公众号!Neurogenentics

    风信子关爱 | 2019-10-25
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    顾卫红医生出诊及预约信息-2017周二下午“运动障碍神经遗传联合门诊”特需会诊门诊:(中日友好医院门诊楼4层特需门诊6号诊室)共同出诊医师:郭改会主任医师(中医科),蔡晓频(内分泌科)收诊病种:共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、肌张力障碍、痉挛性截瘫、运动感觉神经病、舞蹈病、震颤等特色:(1)全面了解患者情况,充分发挥西医与中医的优势,提高诊疗效率。(2)基因检测及结果解读:基于我们在这个领域积累的丰富经验,连接疾病表型与基因数据,结合相关知识库和数据库,提高基因检测结果解读效率。周五上午“运动障碍神经遗传精准门诊”(中日友好医院门诊楼4层特需门诊)收诊病种:帕金森病/综合征、共济失调、舞蹈病、痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症、肌张力障碍等特色:(1)根据不同患者具体情况和需求,采集分析临床表型,必要时结合基因检测以明确诊断。(2)精细调整用药(帕金森病/综合征、多系统萎缩等),培训患者自我管理。(3)建立患者数据库,便于随访管理。请患者每次就诊(包括首次就诊和复诊)携带所有病历资料和各项检查报告(包括各种影像片),以及服药药盒(或者照片)。尽量整理好自己的资料,节约就诊时间,进行更加有效的医患交流,让医生有更多的时间思考和分析,这样才能更好地帮助患者。【预约方式】(1)直接预约:就诊时直接预约下次门诊(需本次就诊当日挂号)(2)电话预约:周一下午1:30-3:30 致电010-84205101(3)互联网预约:好大夫在线 http://guweihong.haodf.com/周二下午“运动障碍神经遗传病联合门诊”:可在好大夫在线网站预约患者需持手机短信先到门诊楼4层特需门诊6号诊室加号(下午3点之前)周五上午“运动障碍神经遗传精准医学门诊”:可在好大夫在线网站预约患者需持手机短信先到门诊楼4层加号(咨询分诊台)(上午9点之前)【停诊信息】如果临时停诊,会事先在好大夫在线通知,请需要就诊的患者注意。 扫描二维码,关爱亨廷顿舞蹈症患者

    风信子关爱 | 2019-10-25
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    “2019中国罕见病患者综合社会调查”第一阶段报告公布,洞察罕见病患者真实生存情况

    “2019中国罕见病患者综合社会调查”第一阶段报告公布,洞察罕见病患者真实生存情况中国罕见病联盟 风信子亨廷顿舞蹈症 10月22日根据世界卫生组织对于罕见病的定义,保守估计我国罕见病发病人数至少在2000万以上,罕见病在心理和经济上对于患者及患者家庭造成了沉重负担,也为社会和谐稳定带来不确定因素。罕见病不只是医疗问题,更是社会问题。 我国罕见病防治管理工作起步较晚,在科研、诊疗、权益保障、社会宣传等方面仍存在诸多薄弱环节,但我们对其探索的脚步却从未停止。2018年5月,国家卫健委等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》;2019年2月11日,国务院总理李克强主持召开国务院常务会议,部署加强癌症早诊早治和用药保障的措施,决定对罕见病药品给予增值税优惠;2019年2月27日,国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室(中国医学科学院北京协和医院)牵头制定了发布《罕见病诊疗指南(2019年版)》……这一系列政策与指南的出台无不显示着党和国家对罕见病患者的高度关注。  现实社会中,罕见病患者的生活工作存在怎样的问题?诊疗过程中又遇到哪些艰辛?社会与医疗保障情况怎样?这些我们却极少获知。为此,由中国罕见病联盟牵头,北京协和医院共同发起,北京病痛挑战公益基金会协作,香港中文大学赛马会公共卫生与基层医疗学院负责实施的“2019年中国罕见病患者综合社会调查”应运而生。该调查项目由全国31个罕见病患者组织共同参与、设计、执行,调查的第一阶段报告结果在2019年中国罕见病大会上对外公布,提炼内容如下: 一、调研概况:2019年8月25日问卷正式发放,截至到2019年9月20日共收到有效问卷13235份;其中由罕见病患者自行填写的共计5088份,由患者家属或其他主要照顾者代填的共计8147份。此报告即是依据截止到9月20日的第一阶段调研数据分析书写而成。 二、罕见病患者基本信息:     受访患者中,男性患者为6443名,占比49%,女性患者为6792名,占比51%;近90%患者年龄在50岁以下,超过一半的是18岁以下的未成年人;年龄最小的不满1岁,最大的87岁。绝大多数罕见病患者为汉族,占比高达94%,少数民族比例仅占6%;在所有受访患者中,城镇户口52.7%的比例略高于农村户口47%;在6598名成人患者中,超四分之一的人拥有本科或更高学历(25.9%),大专文凭患者占18.1%,完成中专、技校或职高的患者占11.4%。       从调研结果可以看出,罕见病对于患者就业和就学的影响较为显著。受访患者中未就业的人数占32.1%(共计3277人),超过90%以上的未就业患者表示,罕见病是导致他们未能就业或者停薪留职的原因。 三、保障情况:      在所有受访者当中,超过71%的罕见病患者(共计9410人)享有我国三大基本医疗保险的保障;然而,完全没有任何医疗保险/救助的患者也占总受访人数的15.3%(共计2028人)。社会保障的覆盖情况更令人担忧。有超过一半(56.5%, 共计7482人)的受访者表示没有以上任何一种社会保障或保险。      由于罕见病患者中18岁以下的未成年人比较多,除新农合和城乡/城镇居民医保之外,有6.9%的小患者享有少儿医保/社保,2.1%的享有学生/儿童大病医疗保险。 四、治疗情况:       罕见病的诊疗问题依然突出。虽然从确诊时间来看,即使与其他国家相比,我国的诊断水平也表现突出。在12601个有效回答里,有73.9%的病友能在求医的当年就得到确诊,在所有无法当年获得确诊的病友中,人均需要花费3.95年的时间能够得到确诊。然而,异地确诊和异地就医的问题非常突出。大部分患者需要到北京、上海、广州、深圳、重庆等医疗资源相对而言比较集中的城市以及例如成都、武汉、长沙、济南、西安等省会城市才能获得确诊;而确诊之后,非常多的患者依然需要去异地才能获得持续的治疗。异地就诊的路线图分布与异地确诊的几乎是重合的。也就是说,很多患者需要去或者是只能够去替他们确诊的医院来获得有效治疗。       此次入选的31种罕见病中,几乎所有患者都需要通过某种治疗手段来改善症状、延缓病程及提高生活质量。然而,实际情况是,只有不到三分之二(63.2%)的患者目前正在接受治疗。停止治疗的受访者中,有超过40%的人表示是因为“医疗费用太高,无法负担”而停止治疗的。       药物治疗仍然是罕见病治疗的主要手段。在11623名曾经或目前正在接受治疗的患者中,90.5%的人以药物治疗为主。进行康复治疗(26.2%)的人数超过了手术治疗(16.2%)。近十分之一的罕见病患者表示,有直系或旁系血亲患有相同的疾病。 五、家庭与经济状况:       在本次调查的13235位患者中,几乎接近一半的患者家庭年收入在5万元以下(49.2%),其中包括了2.4%的家庭在2018年完全没有收入。平均来看,13235位患者家庭在2018年的家庭年收入为87969.5元。其中,成人患者家庭在2018年的家庭年收入为88201.9元,而儿童患者家庭为90400.9元。       整体而言,受访患者2018年的医疗费用支出(包括直接与间接医疗支出以及与医疗相关的非医疗支出)大约是人均67528.77元;其中完全自费的金额为57900.77元,占总医疗支出的85.7%。其中,成年患者的医疗自费支出平均为50472.30元,占成年患者家庭年收入的57.2%;未成年患者的医疗支出平均为65245.90元,占家庭年收入的72.2%。未成年患者家庭的医疗负担要比成年患者的更重。       有意思的是,受访患者大多愿意支付超过一半的家庭收入来购买治病所需药物。这一意愿与实际上他们在2018年自付的医疗金额比例仅相差13.2个百分点。对于有未成年患者的家庭来说,他们愿意自己承担的治疗费用更高,占家庭收入的67.4%,与他们实际上在2018年支付的自费部分的医疗费用仅低了4.8个百分点。对于成年患者家庭而言,支付意愿占家庭收入36.8%,与实际自费支付的医疗金额占家庭收入比相差20.4个百分点。       通过与普通人群相比,可以很明显的看出罕见病患者的生活质量远低于普通人群,说明了罕见病患者的生活质量较差。与之相对应的是,罕见病患者主要照顾者的幸福感受也远远低于普通人群。而且主要照顾者所能获得的社会支持甚至明显低于患者。对于主要照顾者的关注刻不容缓。 六、患者及家属对罕见病相关政策的建议:       对于罕见病相关政策,受访患者和家属也提出了自己的建议。大部分的患者(82.3%)和家属(79.6%)认为需要有一个明确罕见病的定义。对于罕见病治疗费用的多方共付模式,患者和家属并非认为治疗费用应该完全由医保来承担。他们认为,患者个人应该承担大约11%的费用,医保应该覆盖大概60%,而罕见病专项基金如果设立的话,可以从中报销大约不到20%。其余的10%由企业捐助和民间慈善筹款共同承担。 本文转载自中国罕见病联盟阅读原文  

    风信子关爱 | 2019-10-22
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    亨廷顿舞蹈病问与答-吴志英医生

    亨廷顿舞蹈病问与答-吴志英医生浙二吴志英团队 风信子亨廷顿舞蹈症 1月15日1.亨廷顿舞蹈病有哪些表现?    亨廷顿舞蹈病常在中年起病,男女均有发病。患者早期通常有性格改变,脾气暴躁,记忆力下降,之后出现面部、手脚及躯体运动异常,面部的表现可以概括为“挤眉弄眼”四字,如扮鬼脸、伸舌、努嘴等。手脚及躯体最突出的是舞蹈样动作,如手舞足蹈、肢体扭动、行走时呈跳跃样步态,亨廷顿舞蹈病因此得名。其发病率约为5-10/10万。 2.亨廷顿舞蹈病会遗传吗?        舞蹈病有很多种类,如风湿病后的舞蹈病、小舞蹈病、亨廷顿舞蹈病等。其中亨廷顿舞蹈病是一种遗传病,它的遗传方式为“常染色体显性遗传”。什么是常染色体显性遗传?这需要从遗传学角度去阐述。每个人都有两套遗传物质,即人们常说的DNA。在生育后代时,父亲会从其两套DNA中遗传一套给孩子,母亲也从其两套DNA中遗传一套给孩子。当父亲或者母亲遗传的那套DNA是致病DNA时,那么无论另一套是否健康,这个个体都会表现出疾病,这种疾病遗传方式为常染色体显性遗传(图1)。由于过去中国人对亨廷顿舞蹈病不了解,亨廷顿舞蹈病患者常会描述他们的父亲或者母亲在很早去世,去世前已经痴呆、发疯或者瘫痪等。 图1. 亨廷顿舞蹈病的遗传方式    本图以父亲为患者为例,事实上父母均可是患病者。父母双方从其两套DNA中抽取一套给其子女,共有四种排列重组方式,其中有两种组合可使其后代患病,患病的风险为50%。 3.为什么要筛查致病基因呢?    亨廷顿舞蹈病是一种遗传病,存在问题的DNA位于第4号染色体,称其为HTT基因。DNA由4种物质排列而成,分别为腺嘌呤,鸟嘌呤,胸腺嘧啶和胞嘧啶,英文字母用A,G,T,C表示。在致病HTT基因上会出现异常的重复“CAG”排列,即CAGCAGCAGCAG…。正常人重复序列少于35次,当“CAG”序列大于35次时就会致病。    筛查致病基因,首先可以知道自己是否得病,因为亨廷顿舞蹈病常在中年起病,如能提前对自身情况进行评估,即可以对自己的人生进行提前规划;其次,可以推测何时发病,有研究表明CAG重复次数与发病年龄有关,CAG重复次数多者容易早发病;最后,由于亨廷顿舞蹈病是常染色体显性遗传病,患者的后代有50%的概率发病(图1),当患者需要生育后代时,可以通过羊水检测了解胎儿是否遗传到致病基因,以供患者及家属决策。 4.亨廷顿舞蹈病能根治吗?    很遗憾,至今没有根治亨廷顿舞蹈病的方法。目前用药均是对症治疗。患者出现舞蹈样动作,可以给予氟哌啶醇等控制;精神症状可以给予奥氮平、利培酮等抗精神病药物;性格改变可用左洛复,丁螺环酮等;胞磷胆碱、辅酶Q10、维生素E及银杏叶片可能有保护脑细胞的作用。 5.亨廷顿舞蹈病的预后如何?    亨廷顿舞蹈病预后不良,出现症状后常在10到15年内死亡,死亡原因多数为感染、褥疮等并发症。但随着科学技术的发展,护理水平的提高,延长亨廷顿患者生存时间并不是完全不可能的事情。 6.为什么要到浙医二院治疗亨廷顿舞蹈病?        吴志英教授带领的神经遗传病专业组在国内享有很高的临床和学术地位,对亨廷顿舞蹈病患者中常见的问题有丰富经验,诊疗上有完善的流程。另外以浙医二院神经病学研究中心为依托,我们可以对HTT基因进行检查,是国内为数不多的可以开展该技术的单位。     

    风信子关爱 | 2019-10-19
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