亨廷顿研究组聚焦HD10月29-31日，亨廷顿研究组（Huntington Study Group）2020年度会议以线上会议的方式举行。在临床试验介绍环节中，8个制药公司做了一系列已经在开展中的和计划中的HD药物临床试验的简短报告，这些临床试验药物分别希望针对HD患者的运动症状、行为症状、脑细胞保存、还有亨廷顿蛋白降低的基因疗法。针对HD的运动症状01Prilenia公司这家叫Prilenia的新公司正在进行的一项叫做PROOF-HD研究，评估一种叫普利多匹定（pridopidine）的药物治疗HD患者的潜在用途。早前关于普利多匹定治疗HD的临床试验结果是不理想的。但因为一些参与的患者在工作和家庭中的表现可能出现了改善，Prilenia正计划进行一项规模更大的普利多匹定试验（实验名称PROOF-HD）。这项三期临床试验将有更多的更早期的患者（近500个）参与，他们将会服用该药物一年以上，希望能得到更好的试验结果。02Neurocrine公司Neurocrine公司正在进行一项名叫KINECT-HD临床试验，来测试一种叫缬苯那嗪（valbenazine）的药物对舞蹈病（HD的运动症状）的疗效。这种药物被批准用于治疗患有迟发性运动障碍的患者，他们和HD患者一样，会出现不自主的面部和肢体动作。KINECT-HD是一项为期14周的试验，将招募大约120名年龄在18-75岁之间的患者。完成试验的人可以加入KINECT-HD2，这是一项扩展延长研究，在这一段延长研究中，所有参与者都会得到研究药物的治疗。针对HD患者的行为症状03Azevan公司Azevan公司展示了他们名为SRX246药物的数据和试验计划。他们正在测试它是否可以用于治疗有极度易怒和攻击性的HD患者。Azevan进行了名为STAIR的二期临床试验，发现SRX246药物对HD患者是安全的，并减少了患者的攻击性的发作次数。他们现在正计划进行更大规模的三期临床试验。这是第一种专门针对HD患者行为症状的药物。针对HD患者脑细胞的保存04Annexon公司Annexon公司正在研究的药物，针对的靶点是去除神经元间连接的蛋白质。上面说到的这个过程叫做“突触修剪”，它在大脑发育过程中非常重要，但在像HD这样的疾病中，它在成年后会变得过度活跃。他们的药物ANX005被设计用来减缓疾病期间的修剪，让神经系统中更多的细胞得以保存。这个药物在一种叫做吉兰-巴雷综合征（Guillain-Barré）的神经疾病患者身上进行的安全性研究显示药物是安全的。目前正在进行一项小型的安全性试验（24名患者），以测试ANX005对HD患者是否安全，希望这个治疗将来可以用于保存脑细胞。针对降低亨廷顿蛋白的基因疗法05罗氏公司罗氏公司简要介绍了正在进行的一项叫做GENERATION-HD1的三期临床试验的最新进展，在这个试验测试一种降低亨廷顿蛋白的药物，叫做托米纳森（tominersen）。这项研究在18个国家的100多个中心招募近800名患者。这项大型试验旨在研究治疗药物的安全性、给药策略，以及最重要的一点，也就是这个药物能否减缓或阻止HD的疾病进展。试验结果预计会在2022年公布。罗氏还分享了他们的扩展研究的结果，参与的患者在一年多的时间里每月或每隔一个月服用托米纳森。研究发现，不频繁的给药耐受性更好，同时也能够显著降低亨廷顿蛋白。06Wave公司Wave公司一直在开展的2项临床试验，叫做PRECISION-HD1和PRECISION-HD2，这是两项反义寡核苷酸（ASO）药物的试验，希望在不影响正常亨廷顿蛋白的情况下，降低有害的亨廷顿蛋白。到目前为止，研究发现这两种药物的耐受性都很好，在观察到治疗药物能显著降低亨廷顿蛋白水平后，Wave公司在两项试验中都增加了一个更高的药物剂量组。他们也还在计划进行第三种类似药物的试验。由于这些治疗方法的特殊基因方面的要求，如果成功的话，它们可以适用于大约80%的HD患者。07uniQure公司 uniQure公司介绍了他们的药物AMT-130的研究的最新情况，研究叫做HD-GeneTRX-1。这是一种需要通过脑部手术进行的一次性治疗的基因疗法，旨在降低大脑中的亨廷顿蛋白水平。因为这个试验是第一个这种类型的治疗。2020年6月，第一批的两名患者接受了治疗，研究显示没有安全问题后，在10月第二批的两名患者也接受了治疗。这是一个规模非常小的临床试验，预计将从美国招募26个患者。08诺华公司诺华公司分享了他们的在研药物branapam的数据，诺华公司也计划在HD患者中开展临床试验。Branaplam是为一种称为脊髓性肌萎缩症（SMA）的儿童遗传病而开发的，但也被发现可以降低SMA儿童的亨廷顿蛋白。在发现这一点后，诺华公司开始研究branaplam在HD小鼠和HD患者细胞中降低亨廷顿蛋白的功能，当这项研究成功后，他们就在健康成年人中开展了一项小规模的安全性试验。到目前为止，药物的安全性和耐受性都比较良好，诺华公司计划在2021年开始对25-75岁开始出现早期运动症状的HD患者进行2b期临床试验。Branaplam是口服药物，通过口服药物来降低亨廷顿蛋白的这个疗法的潜力是令人兴奋的。本文来自HDbuzz风信子翻译组：曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活.扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴
亲爱的风信子的月捐伙伴：感谢您对咱们风信子的信任，对咱们亨廷顿舞蹈症患者群体的关心和支持！您的暖心捐赠，可以申请捐赠票据用于抵税哦。捐赠票据需要在捐赠支付的当年内完成申请，跨年就没有办法申请了，现在已经是年末了，风信子温馨提醒您，如需要开具捐赠发票，请在年底之前完成2020年捐赠的款项票据申请哟！问票据怎么申请呢答：在风信子的月捐平台-联劝公益平台申请1.打开风信子的月捐项目链接，点击网站最上面的红色人头，进入“个人中心”2. 点击个人中心里的“票据”3.进入“我的票据”后，点击“舞蹈症患者加油站筹款”4.进入“捐赠详情”页面，点击页面最下面的“票据申请”5.进入“申请开票”页面，填好姓名、身份证号和手机号，再点击下面的“确定”6.出现“开票信息确认”，请先认真确认信息，再点击“确认”7. 开票成功，点击“确定”，进入“我的票据”，就可以查看票据申请状态啦再次感谢您的暖心支持~扫描二维码，进入联劝公益平台申请捐赠票据风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴
2020年10月27日“健康生活，我们风信子运动支持小组”活动如期开展，来自五湖四海的患者、家属齐参与，有想分享自己锻炼心得的运动打卡的活跃分子，也有带着疑问而来的观望分子。通过线上开展的运动支持小组，大家不仅温习了由风信子制作并赠予患者的《运动手册》中的部分运动技巧，更是毫不吝啬地分享了自己的运动锻炼方式和运动带给自己的益处，更是强烈希望能有更多的人意识到运动康复的意义，用运动来尽可能的维持良好的身体机能，守望未来。以下选自于分享环节的部分典型故事：1.静静（家属）和老伴（患者）：只要没有特殊原因静静都坚持每天推着老伴保叔到公园里散步，老伴坐着做简单的运动锻炼，自已也在一旁锻炼。除此之外，静阿姨还坚持到小区，使用小区的健身器材来锻炼身体，自己感觉锻炼对身体非常有益，老伴这么多年病情稳定，不像其他患者那样爱乱发脾气除了自身修养外，也得益于平时的运动锻炼～还有阿姨精心照顾哟！2.美美（患者）：无论刮风下雨每天坚持快走1万步以上，平时在外面快走，下雨时在家里或者公司加强平衡训练及其他锻炼，美美称自己不把自己当成一个病人来看待，不仅每天把自己打扮得美美的，还把家里收拾得干干净净的。美美觉得自己这几年坚持运动锻炼比之前没有锻炼的时候身体还好，对于退行性疾病而言这已经极不容易了，现在自己活得很滋润，自己的姐姐没有坚持锻炼，现在病情比自己严重很多。大家都称赞美美不像50多岁的阿姨，倒像个大姐姐。3.婷婷（患者）：婷婷可能因为疾病原因，说话已经很费劲了，加上地方口音，大家听的不太懂她说了什么，但是“吃药……锻炼，现在好，要告诉其他人……也锻炼”这些词句铿锵有力。婷婷丈夫补充道，现在婷婷每天饭后坚持走1万步以上，变化特别大，2019年夏天的时候婷婷已经很严重了，不能自己走路和自理吃饭，经过这么久的锻炼，现在好了很多，基本能够生活自理了。组员静静回应说确实是这样的，之前群里动态中婷婷病情还是挺严重的，现在还天天运动打卡，分享自己出去玩的照片，俨然是咱们社群中的明星人物了。4.霞霞（家属）：自己的工作是个体力活，工作就可以锻炼身体，把做家务也当成锻炼身体，自己要保持良好的心态和身体照顾家人，一起来等待药物的到来。5.诗诗（家属）：诗诗自己是坚持锻炼的，但是丈夫因为上班不能锻炼，在家里的时候还是督促丈夫锻炼身体，工作的时候就没有办法锻炼了。诗诗看到美美的身体和容貌都保养得如此之好，忍不住问美美是否也在服药来控制疾病。诗诗称自己的丈夫处于疾病早期，服用利培酮和苯海索，但是鼻子不舒服像鼻炎一样但耳鼻科医生诊断又不是鼻炎可能是神经方面的原因导致的，但是奇怪的是在坚持运动的阶段丈夫鼻子就好一些，不锻炼就严重。大家建议诗诗鼓励丈夫坚持运动锻炼，同时亨廷顿舞蹈症专家咨询鼻子的问题。平时坚持早睡的保叔坚持听完大家的分享讨论并直称好，大家也纷纷为保叔的坚持点赞，在小组结束后保叔还再起床走步锻炼，从大家分享的故事里，保叔真真切切感受到了运动能带给人的好处。生命在于运动！在运动中寻找快乐，在锻炼中搂住健康！运动有益健康！运动见证奇迹！运动永葆生命活力！小组活动结束后组员们纷纷发出感叹，希望有更多的人也加入到运动的队伍中来！无论是疾病还是年老，我们依然可以怡然自得地用我们的方式来丈量我们脚下的土地，展现属于我们的生命的精彩！赶快加入我们风信子的健康生活-运动打卡活动吧！风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴
背景亨廷顿舞蹈病（HD）是一种罕见的遗传性神经系统退行性疾病，常引起认知、行为和运动障碍。基因沉默疗法很有前途，但是预防可能比恢复更有效。需要多种治疗策略，特别是对于已经显示出纹状体变性的患者。在HD患者中，纹状体中神经元的退化尤其严重。纹状体喹啉酸病变动物模型表明，HD中发生的纹状体中型多棘神经元的大量损失可触发进行性的皮质投射神经元变性。源自神经节突起（胚胎时期发育为纹状体的区域）的同种异体移植可以替代啮齿动物和非人类灵长类喹啉酸病变模型中丢失的纹状体神经元，部分恢复额叶-纹状体连接和纹状体与输出核团的连接，促进认知功能和运动功能的恢复。近期发表在Movement disorders上的一项研究，报道了HD多中心脑移植团队（MIG-HD）进行的多中心II期随机对照临床试验，评估了人类胚胎细胞纹状体内移植在早期HD患者治疗中的安全性和有效性。该研究总结了主要的研究结果和在试验过程中获得的主要经验教训。还确定了可能影响移植成功与否的因素，以供将来的临床试验参考。方法该研究纳入的患者主要为早期HD患者（基因确诊、HD病程＞1年，UHDRS总运动评分TMS＞5分，总功能评分TFC＞9分）。该临床试验为延迟起始治疗的多中心II期随机对照临床试验，即经过12个月的磨合期后，在第12个月将患者随机分为治疗组（M13/14）或对照组，对照组在20个月后（M33/34）进行移植治疗。主要结局是随机分配后20个月（M32）两组之间的TMS。次要结果包括临床，影像学和电生理检查结果，以及在整个研究期间（M0-M52）无论移植时间如何，移植前和移植后TMS的斜率比较。结 果1.人口学数据：本研究共纳入66名患者，54名参与随机分配，最后45名患者接受移植治疗（治疗组，24名双侧和2名单侧移植；对照组17名双侧和2名单侧移植）。两组患者在第12月随机分配时的人口学基线数据方面无显著的统计学差异，除了治疗组患者病程更长。治疗组平均随访时间为56.9个月，对照组平均随访时间为60个月。表1：人口学基线数据2.安全性：在整个研究的12年期间，在54名参与随机化的患者的M0-M52期间共观察到287次不良事件，其中91%与操作过程无关，9%与操作过程相关（免疫抑制治疗或移植）。27次为严重不良事件，其中17次被认为与操作过程无关：1次自杀，2次自杀企图，3次骨折，1次交通意外，1次急性发热，2次胃肠道障碍，1次肺栓塞和6次因为精神障碍的入院治疗；另外10次严重不良事件与操作有关：1次颅内积脓，3次硬膜下血肿（2例需要手术引流），1次壳核血肿引起的偏瘫和失语，1次癫痫发作，2次移植排斥和3次颅内囊肿。由于进行性颅内高压，这些患者中有1名存在移植物内囊肿，需要对移植物中异常的脉络丛进行烧灼。此后，与手术前相比，该患者在临床上和纹状体代谢方面（囊肿旁）均有所改善。在此之后，改良了手术和术后程序，以防止此后的57例移植物中的进一步血肿，显着改善该并发症的发生。在40%(18/43)的患者中检测到HLA抗体。抗体出现与临床结局未见明显的相关性。3.有效性：在治疗组移植20个月时（M32），在校正M12基线的TMS评分后，对照组和治疗组的TMS无显著差异。在校正其他混杂因素后，两组TMS仍无差异。在移植前后，TMS评分增加的斜率未发生显著改变。治疗组和对照组患者在的纹状体代谢（FDG PET） 在M12-M32期间均无显著差异。对10项表征患者模式和11项程序特征的参数进行了探索性分析，以确定潜在的影响移植结局的因素。纵向线性混合模型中的相互作用分析检测到2种预测移植后TMS急剧下降的因素，移植异位（相互作用项-0.29；95％CI，-0.58至-0.002；P = 0.049）以及每侧注射通道数量更高（相互作用项为-0.25；95％CI，-0.51至0.047；P = 0.067；图2B，C）。表2：M12-M32治疗组和对照组的主要结局指标和次要结局指标比较表2：M12-M32治疗组和对照组的主要结局指标和次要结局指标比较图1：移植前后TMS评分斜率改变结论在该试验中未发现临床益处。这可能与移植排斥有关。移植异位和每侧移植注射的通道数量可预测移植的不良结局。手术过程调整可以大大提高手术安全性。参考文献AC Bachoud‐Lévi，et al. Human Fetal Cell Therapy in Huntington’s Disease: A Randomized, Multicenter, Phase II Trial. Mov Disord. 2020;35(8):1323-1335.翻译：顾孝静设计编辑：曹蓓审校：商慧芳风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴
Branaplam亨廷顿舞蹈症制药公司诺华在研发一种叫做Branaplam的针对脊髓性肌萎缩症的药物时发现，这种药物对于治疗亨廷顿患者也有一定的希望。美国食品药物管理局目前已经批准了Branaplam的孤儿药资格认定。01一个已有的改善亨廷顿舞蹈症的药物？ 制药公司诺华宣布美国食品药物管理局目前已经对Branaplam批准了用于治疗亨廷顿舞蹈症的孤儿药资格认定。Branaplam原先是针对脊髓性肌萎缩症（简称SMA：neurological disorder spinal muscular atrophy）而被开发的，目前也还在为这个疾病开展临床研究。Branaplam的原理是通过干预基因信息在细胞里被处理的方式和提高细胞内一种叫做SMN2的蛋白质的水平，而低水平的SMN2在很多情况下是脊髓性肌萎缩症最根本的致病的病因。有趣的是，Branaplam似乎也能够降低亨廷顿基因信息和亨廷顿蛋白的水平。而这正是目前各种降低亨廷顿疗法都想达到目的和许多研究人员和公司希望能够做到的。当下仍然在临床试验阶段的亨廷顿降低疗法需要通过脊椎注射或是脑部手术来给药进行治疗。而Branaplam与这些治疗手段不同，它是可以作为药片口服的一种小分子药物。如果诺华公司可以证明Branaplam是一种对于亨廷顿病的有效治疗方式，可以口服治疗，那这对于HD患者来说将是一种更方便的选择！02孤儿药资格认定-那下一步是什么呢？美国药品食品管理局（FDA）的孤儿药资格认定通常被用于批示针对类似于亨廷顿舞蹈症的罕见病的药物研发。孤儿药资格认定对制药公司有一定的获益和激励，来鼓励制公司研发只针对于人数很少的疾病患者的新药物。科学家们对于使用Branaplam来治疗HD患者这一策略还有一些不太明白的地方。药片形式的药物不仅仅作用于脑部，而是整个人体，但降低整个人体的亨廷顿基因可能会造成什么影响目前并不明确。并且，我们已经知道Branaplam能够改变SMN2和亨廷顿蛋白的水平，因此其他蛋白质的水平也有可能会因为Branaplam的治疗被改变。如果对于一种药物没有完全并且精确的理解——也就是对药物作用机制没有充分的理解，那么再试图去理解Branaplam如何改变HD症状的方式将会是十分复杂的。好消息是在一小群SMA患者中，Branaplam这个药物在治疗SMA（脊髓性肌萎缩症）上的安全性已经得到了肯定。诺华现在正在设计Branaplam针对亨廷顿舞蹈症患者的二期临床试验，这个试验将在2021年开始。我们希望能尽快为你们带来新消息！风信子翻译组：章舒颖编辑：曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 成为风信子月捐伙伴
1.患者需要运动吗？是的，有很多的研究都发现，锻炼对各个阶段的亨廷顿舞蹈症患者都是有益的，锻炼能够改延缓疾病的发病时间高达3—4年！2.家属需要运动吗？是的，家属在兼顾工作与家庭的时候难免身心劳累，压力山大，也可以通过运动锻炼来增强体质、舒缓压力的哟！不过，要怎么开始运动呢？哪些运动放hi对我们是最合适的呢？3.来参加我们的运动支持小组活动吧那么，我们可以通过哪些方式来锻炼咱们的身体呢？加入咱们的健康生活-运动支持小组吧！一起起来分享自己的健康运动生活，或者聆听伙伴们的运动心得，探讨探讨适合咱们自己的锻炼方式，让我们一起找到最适合我们的健康生活！活动主题：健康生活-运动支持小组活动时间：2020年10月27日晚上8:00—9:00参与方式：线上微信群、需要提前联系群里的工作人员报名哟～招募对象：所有患者、家属报名方式：群里发消息报名或者联系工作人员冉娅玲风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 成为风信子月捐伙伴
欧洲亨廷顿病协作网EHDN 9月，欧洲亨廷顿病协作网(EHDN)举办了一场线上网络研讨会，其中包括亨廷顿舞蹈症(HD)的一些最新科学研究和临床研究的介绍。研究人员、医生、病人和其他感兴趣的人，参与了一个下午的讲座，包括问答环节，分享和讨论了亨廷顿舞蹈症研究的一些最新进展。 来自英国卡迪夫大学的莱斯利·琼斯主持了科学环节的会议，会议涵盖了世界各地实验室对亨廷顿舞蹈症的一些最新研究。01亨廷顿蛋白的功能 来自法国国家健康与医学研究院的弗雷德里克·索杜(INSERM)首先从谈论亨廷顿蛋白的功能开始，亨廷顿蛋白是由亨廷顿基因所编码的蛋白，在HD患者中会发生突变。这种蛋白质是我们体内制造的众多的蛋白质之一，它附着在细胞中许多其他不同的蛋白质上，这使得科学家研究起来更为棘手。 索杜实验室对亨廷顿蛋白在神经细胞中一种叫囊泡的移动胶囊所发挥的作用很感兴趣，这个过程对大脑功能至关重要。利用“芯片大脑”技术，他们可以观察到HD患者囊泡是如何运动及变化的，以及脑细胞在HD模型中是如何建立连接和一起工作的。02体细胞扩张与HD的严重程度有关 接下来，来自英国格拉斯哥大学的达伦·蒙克顿介绍了他的团队关于体细胞扩张的最新研究进展。体细胞扩张与HD的严重程度有关，某些细胞和组织中亨廷顿基因CAG重复长度的增加可导致症状的早发现象。最近，科学家们发现，DNA修复基因编码中的某些微小变化可以影响发生的体细胞扩张的数量。这就解释了全基因组关联研究数据的意义，该数据显示，这些DNA修复基因序列上的小变化可能导致患者症状出现的早或晚。了解其中的确切机制以及涉及的基因可以为开发新的HD疗法提供很多机会。03HD中的TBK1基因 来自瑞士洛桑联邦理工学院的希拉尔·拉斯维尔(EPFL)接着介绍了他的实验室的最新发现，该发现表明HD中存在一种名为TBK1的基因。TBK1能够用一种称为磷酸化的特殊标签标记亨廷顿蛋白。 当用TBK1标记亨廷顿蛋白时，在HD的实验室模型 中，神经细胞存活得更好，如果TBK1的活动被阻断，这种效果就会被逆转。如果我们能激活HD患者的TBK1，这可能是治疗HD的一种新方法。04口服药疗法来降低亨廷顿蛋白 科学环节的最后一个发言来自CHDI基金会的George McAllister，他谈到了有前景的，用新的口服药疗法来降低亨廷顿蛋白的论点。虽然还没有进入临床，但包括诺华和PTC在内的一些公司正在开发可以作为药片服用的降低亨廷顿蛋白的药物。 这就意味着可以避免使用目前许多临床实验中正在使用的降低亨廷顿蛋白的方式，比如说如鞘内(脊髓穿刺)或颅内(脑内注射)的药物输送方式。研究人员希望通过这种方式，可以使患者服药更容易。 口服治疗也意味着整个身体都能得到治疗，而不仅仅是大脑。而且，在检测血液以衡量药物的效果方面操作例证也变得更容易。如果停止治疗，药物的效果也是可逆的。 然而，还有很多潜在的问题需要科学家们仔细考虑，比如针对全身是否合适，或者是否会有脱靶效应。临床前和临床研究将有望提供答案，我们期待在不久的未来，会有令人兴奋的新疗法陆续被报道出来。你可以在EHDN的网站上找到本次会议的重播视频(http://www.ehdn.org/plenary-meeting/).本文来自HDbuzz风信子翻译组：赵昕润编辑: 曹茜点击下文阅读更多：2020年欧洲亨廷顿病网（EHDN）大会内容之一临床试验进展风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 成为风信子月捐伙伴
