2020年国家医保药品目录 2020年12月28日，国家医疗保障局、人力资源和社会保障部公布《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2020年）》，将于明年3月1日起正式实施。其中，调入医保目录的也有氘丁苯那嗪（用于亨廷顿病有关的舞蹈病）。
为让社会各界进一步了解2020年国家医保药品目录调整工作，国家医保局对《关于发布<2020年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录>的通知》(医保发〔2020〕53号，以下简称《通知》)进行了解读。 一、2020年国家医保药品目录调整工作的总体思路和目标是什么? 为落实党中央、国务院决策部署，根据《基本医疗保险用药管理暂行办法》有关规定，国家医保局会同相关部门认真开展2020年国家医保药品目录调整工作。本次调整始终坚持“保基本”的功能定位，按照“尽力而为、量力而行”的要求，确立了“突出重点、补齐短板、优化结构、鼓励创新”的调整思路，发挥体制优势、政策优势、市场优势，释放改革红利，努力实现药品目录结构更加优化，医保资金使用更加高效，基本医保药品保障能力和水平更高的目标，更好地满足广大参保人的基本用药需求，助力解决人民群众看病就医的后顾之忧，提升广大人民群众的获得感。 经过本次目录调整，119种药品被调入目录，29种药品被调出目录，最终目录内共计2800种药品，其中西药1426种，中成药1374种，中西药比例基本持平。 二、本次调整，如何保证“保基本”的功能定位? 对目录外药品，在评审、测算、以及确定医保基金支付范围等环节，均综合考虑现阶段我国经济社会发展水平、医保基金和参保人员负担能力等因素，设定了符合“保基本”定位的技术标准，确保谈判形成的支付标准符合预期。对目录内药品，专门组织专家评审，对原未经谈判准入目录且价格或费用偏高的品种进行谈判降价，引导目录内药品的支付标准逐步回归合理。同时，通过调出临床价值不高药品等措施，特别是近年来集中带量采购“以量换价”进一步挤压药价水分，实现“腾笼换鸟”，确保基金安全。 三、本次调整，纳入调整范围的目录外药品的范围及数量有何变化，有何考虑? 不同于前几轮调整将“所有已上市药品”纳入评审范围的做法，今年首次实行申报制，即符合今年调整方案所列条件的目录外药品才可被纳入调整范围。目录外药品的调整范围实现了从“海选”向“优选”的转变。 根据《2020年国家医保药品目录调整工作方案》，今年调整的目录外药品主要有7类：与新冠肺炎相关的呼吸系统疾病治疗用药;纳入《国家基本药物目录(2018年版)》的药品;被相关部门纳入急需境外新药名单、鼓励仿制药目录或鼓励研发申报儿童药品清单药品;纳入国家集中带量采购范围集采成功的药品;2015年1月1日以后获批上市的药品，以及2015年1月1日以后适应症、功能主治等发生重大变化的药品。同时，考虑到各省原自行增补药品的用药延续性，本次也将“纳入5个及以上省级医保药品目录的药品”纳入调整范围。根据申报条件，共计704种目录外药品申报成功。 设定申报条件的主要考虑是：一是更好满足临床需求。例如新冠肺炎治疗用药、临床急需或鼓励仿制的药品、国家基本药物、集采中选药品等。二是更好与新药审批工作衔接，实现药品审批与医保评审“无缝衔接”，体现鼓励新药创制的导向。例如新上市的药品，新批准修改功能主治或适应症的药品。三是照顾临床用药延续性。例如纳入5个及以上省级医保药品目录的药品，也被纳入调整范围。 四、本次国家医保药品目录调整的谈判成功率如何?谈判成功的药品数量、类型、治疗领域及价格降幅如何? 与往年相比，本次调整一个重要特点就是谈判降价调入的药品数量最多，惠及的治疗领域最广泛。 我们共对162种药品进行了谈判，谈判成功119种(其中目录外96种，目录内23种)，成功率73.46%，平均降价50.64%。本次目录调整共新调入119种药品(含独家药品96种，非独家药品23种)，这些药品共涉及31个临床组别，占所有临床组别的86%，患者受益面非常广泛，患者的获得感会更加强烈。 五、目录内有29种药品调出，请问哪些情况下药品会调出，是否会对相关疾病患者用药有影响? 经专家评审，共计29种药品被调出目录，主要为临床价值不高且可替代，或者被药监部门撤销文号成为“僵尸药”等品种。这些药品的调出，经过了专家反复论证，严格按程序确定的。专家们在评审过程中，将可替代性作为一项重要指标，被调出的药品目录内均有疗效相当或更好的药物可供替代。同时，这些药品的调出，为更多新药、好药纳入目录腾出了空间。 六、我们注意到，本次将一些进入目录时间较久的“老品种”纳入谈判范围，有什么考虑? 《基本医疗保险用药管理暂行办法》第十条明确规定，“在同治疗领域中，价格或费用偏高且没有合理理由的药品”“临床价值不确切，可以被更好替代的药品”等，经专家评审等规定程序后，可以被调出《药品目录》。在今年的调整过程中，评审专家经反复论证和严格评审，按上述要求将14种目录内药品纳入谈判范围，如谈判成功将被保留在目录内，否则调出目录。这14种药品都是前期准入目录时未经谈判，且经评估价格或费用明显偏高的药品。经过谈判，14种药品均谈判成功并保留在目录内，平均降价43.46%。 将目录内未经过谈判的所谓“老品种”纳入谈判，主要考虑有三个方面，一是提升药品经济性。药品也有生命周期，受市场竞争环境变化等因素的影响，药品的支付标准也应该相应调整。从实际情况看，部分药品进入目录后，支付标准长期没有调整，或者调整不到位，经济性明显下降。谈判是提升经济性的重要手段。二是提升公平性。通过引入谈判机制，近年来一些新准入目录的药品性价比更高，与原目录内的“老品种”相比出现了价格“倒挂”现象，为维护医保基金使用和患者权益的公平性，我们利用市场机制，对“老品种”进行谈判，引导其支付标准回归合理。三是减轻患者负担，节省基金支出。实践证明，通过对“老品种”进行谈判，能够切实减轻患者负担，提升医保资金的使用效益。 在以后的调整中，我们也会组织专家进行评审，对符合条件的“老品种”进行谈判，着力提升目录内药品的经济性。 七、经过今年的调整，抗癌药领域的保障情况有什么变化? 党中央国务院高度重视抗癌药的保障情况。2018年，我局成立伊始，就组织开展了抗癌药专项准入谈判，最终17种药品谈判成功纳入目录，并于今年底协议到期。这17种抗癌药中，3种药品有仿制药上市被纳入乙类管理。14种独家药品按规则进行了续约或再次谈判，平均降幅为14.95%，其中个别一线抗癌药降幅超过60%。经测算，14种抗癌药降价，预计2021年可为癌症患者节省30余亿元。同时，本次调整还新增了17种抗癌药，其中包括PD-1、仑伐替尼等新药好药，目录内癌症用药的保障水平明显提升。 八、本次医保药品目录调整，对医保基金和患者负担的影响是怎样的? 根据初步测算，通过谈判降价和调出目录，能够为基金腾出一定空间。由于在目录调整过程中，我们严格把握药品的经济性，新增的119种药品(独家96种，非独家23种)，多数是经过谈判实现降价的独家药品，预计2021年增加的基金支出，与谈判和调出药品所腾出的空间基本相当。同时，本次谈判药品的协议有效期为两年，两年后我们将根据实际销售情况再次调整其支付标准，确保基金平稳运行。 从患者负担情况看，通过谈判降价和医保报销，预计2021年可累计为患者减负约280亿元。 九、针对医保药品目录调整工作，国家医保局采取了哪些措施加强监督，保证医保药品目录调整的公平公正和规范廉洁? 国家医保局始终高度重视加强医保药品目录调整中监督机制的建设，局领导在关键环节亲自部署，明确工作任务，强调廉政纪律要求，确保谈判工作科学、规范、廉洁、有序。一是完善制度措施。针对目录调整容易出现的风险点，对专家、工作人员和企业人员，都制定了明确的制度措施，从源头上防范风险。二是强化对专家的监督管理。在确定专家名单、分配测算、谈判任务等环节严格坚持利益回避和随机原则，所有专家均随机抽取产生。要求专家必须在职在岗，且每名专家只参加一个环节的工作。专家评审、测算等环节实行全封闭。三是加强内控管理。制定了专项工作规则，明确各工作岗位和人员责任，完善信息保密、利益回避、责任追究等制度措施，加强廉政保密等方面的教育、监督和管理。四是加强规范约束。所有工作人员和专家均签署《保密和廉政承诺书》《无利益冲突声明》。所有专家均由所在单位党组织推荐，并如实报告与企业利益相关的事项。五是主动接受各方监督。接受社会各界的投诉举报。目录调整工作邀请媒体和纪检监察等方面参加，谈判过程全程录音录像，做到所有证据可追溯、各方可申诉。按照以上要求，本次谈判工作规范有序，稳妥推进。 十、谈判药品的支付标准如何执行? 谈判药品的支付标准是药品企业与国家医保局共同约定的医保支付标准，是基金支付和患者个人支付的费用总和，各统筹地区以谈判确定的医保支付标准为基准支付药品费用。今年新确定支付标准的药品，其支付标准与新版目录同步，自2021年3月1日起实施，截至2022年12月31日为止。协议期满后按照医保药品支付标准有关规定进行调整。协议有效期内谈判药品企业向全国医疗保险定点医疗机构和定点零售药店供应该药品的价格不超过医保支付标准。有效期限内如有其它生产企业的同通用名称药品(仿制药)上市，自动属于目录范围，医保部门有权根据仿制药价格调整医保支付标准，也有权将该通用名药品纳入集中采购范围。有效期限内如遇国家政策重大调整或市场实际价格已明显低于约定支付标准的，医保部门可以与企业协商重新制定支付标准。超过有效期限后，医保部门按照医保药品支付标准有关规定调整支付标准。 十一、完成谈判后的新版国家医保药品目录什么时候开始执行，如何执行? 由于疫情原因，今年的调整工作12月份才结束。为了给地方医保部门和经办机构预留系统调整、政策衔接、人员培训等方面的时间，我们决定自2021年3月1日起正式实施新版目录。国家医保局将会同有关部门印发文件，加强指导，推动各地做好新版目录落地执行，并加强监测调度，强化准入后管理，确保新版目录能尽早惠及广大人民群众。 十二、新版目录印发后，国家局准备采取哪些措施推动落地? 目录发布后，我们将指导各地加强信息系统改造，调整和细化支付管理措施，做好政策衔接。一是落实谈判药品直接挂网等措施，确保谈判药品如期按照协议调整支付标准。二是指导定点医疗机构形成联动，及时优化升级本机构配备、使用的药品，提升临床用药水平。三是指导各地创新方式，通过完善门诊保障政策、开通医保定点药店通道、合理调整总额控制等方式，推动新版目录内药品落地。四是加强监测和调度。健全机制，加强对目录内药品特别是谈判药品使用、支付情况的监测，及时解决落地过程中出现的问题。转自：国家医保局风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴
这是一个沉重的话题——家暴，多少人觉得难以启齿，然而22日晚上8点，我们应对家暴主题的互助小组准时开始，小组是一个不错的形式，帮助咱们的患者群体来舒缓情绪，一起探寻解决困境的方法。在故事分享中，阿原与社工讲述了孩子近两年来的冷暴力，母子俩长期相守在家却几乎零交流。因为疾病，孩子已经不能工作，除了四肢动作症状外，他越来越不在乎形象显得邋遢，极为冷漠，哪怕是母亲生病都漠不关心。在饭点几个小时内得无数次不断为孩子再热饭，终于等到出门来吃饭时，孩子还可能因为饭菜不热乎而摔东西。阿原回忆起孩子生父生前对自己的拳脚相向，甚至拿刀驾到了自己脖子上的恐怖经历，那时候是多么的无助和绝望，而今，又无时无刻忧虑着这样的情节再次重现。家庭暴力，是本来最亲近的人的极端行为，给人带来的伤害不只在身体上，心里的伤疤和阴影可能更是长时间挥之不去的。与人倾诉可能是一个排遣的方式，但往往很多人觉得家丑不可外扬，只能自己独自承受着莫大的痛苦。有着亨廷顿舞蹈症患者的家庭在面对家暴时更错综复杂，其实包括社工自己在内的家属，都免不了因患者有暴力倾向而感伤和无奈，只是，我们会试图来探寻更多的解决途径。如果暴力行为因疾病引发，就可以从疾病入手，亨廷顿舞蹈症虽然暂时没有特效药，但是可以对症治疗来进行疾病控制，在咱们患者群体中，通过治疗，精神症状得以控制的患者有很多。在这里，也呼吁咱们的患者群体：精神症状在影响患者及家庭生活的时候，一定要及时就医治疗。日常生活中耐心沟通必不可少，我们试图去理解暴力行为发生的原因，但同时也做好防范措施，逃离现场，寻求帮助，冷静后处理。小编：娅玲风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴
有一回，Ta对我动了拳脚，多少次，Ta叨叨叨得谩骂，无数次，我也想冷漠相对！我们的家充满了冲突和硝烟，施暴的是最亲的人，受伤的也是最亲的人，伤在身上也在心里，有多少次的想要退出就有多少次的痛心的坚守。这份坚守，是善，是责任，是我们对家庭的爱的担当！为了这份沉重的爱和责任，我们更需要来真正认识Ta的暴力，Ta为什么会做这种行为，为自己和我们的家庭探寻出路，对家暴说“不”。我们知道家庭暴力是一个沉重的话题，很多时候也是非常难以启齿的一个话题。来咱们的小组里聊一聊你的这些经历吧，或许我们的经历，可以帮到一样在生活里挣扎的其他人。在小组里，在这个安全的地方，我们终于不再是独自一个人在承担，无论怎样，我们都在一起！小组时间：2020年12月22日晚上8:00—9:00小组形式：加入小组微信群进行线上语音报名方式：请联系工作人员冉娅玲（电话号码：15923035596，微信同号）或者群内发报名消息风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴
你如阳光般温暖着我因为得了一种叫亨廷顿舞蹈症的罕见疾病，我的经历可能也显得格外罕见，我们对家人、朋友，对社会的感激之情也因此格外浓重，我们遭受过冷漠，但是获得的每一份关怀就如阳光一样持久的温暖着我们的心。感恩，我努力呈现生命的精彩生命可贵却又命途多舛，难得的是你来了，带着温暖！我的心里装着感动，无论生命中遇见多少身体和精神的折磨，我依然努力地活出生命的精彩，不负一份又一份的温暖。分享，让感恩之心绽放光芒我或许不善言辞，平时也没有机会来表达这份感动的情谊，但这份情装在心里愈久弥香，让我心里也滋生了更多的温暖的火苗。恰逢感恩季，我们想要把把这份感动分享出来，不为让温暖的你知晓，只为了我心里被你激起的温暖的火花的绽放！感恩有你这就是来自我们患者群体零碎的感激的话语，只言片语道不尽我们内心的感激，只是希望能捂住这份恩情，回馈以微笑！2020年11月26日来自我们来看看，大家这一路上，遇到的温暖：感恩节我有话要说，感谢我的父母，感谢他们生我养我。外婆和母亲是HD患者，我和弟弟还没确诊，于我而言，不管是否是携带者，对父母在我心里永远是感恩。因为有他们才有我，才能去感受这世间的真善美。往后的日子，我会尽我所能孝敬他们。感谢老公。婚前我们并不知道家里有HD家族遗传病，直到女儿出生以后我母亲才被确诊。老公说无论结果如何会和我一起面对。谢谢他的包容与担当。未来我不知道会如何，但当定我定不负朝华不负卿。感谢风信子团队。母亲被确诊HD后，从医生那里有了粗略的认识，但并不了解。加入风信子关爱群以后慢慢地有了更深入了解。无论是对病情的发展进程、患者日常的护理还是面对病魔的心态都比以前更加从容。在这里我们患者和家属互相帮助和慰藉，不仅有了归属感，还能了解到更多HD的医学成果，让我们在煎熬中看到希望。 ——家属：南飞雁感恩节，我要感谢我妈妈，感谢她生养了我，也要感谢我爸，在知道我妈妈生病以后，以一个非常正常平稳的心态接受并对我和弟弟说，别担心，有我在！谢谢你，我的爸爸！让我在一个有爱的家里长大。无论以后如何，我感恩我遇到的一切苦难，是这些让我学会了珍惜！ ——家属我叫白露，是一名来至杭州的亨廷顿舞蹈症患者家属，感恩节来临之际，我首先要感谢疾病本身，是它让我重新认识生命，让生命变成使命，让使命成就生命.同时感谢医药科研人员一直在努力，感谢医护人员的一路陪伴.让我们在疾病面前不孤单.当我第一次知道这个灾难性的罕见疾病时，恐惧，悲伤，迷茫…无法形容的煎熬了一个月.是风信子让我找到积极勇敢面对的信念，感谢风信子，感谢无私奉献的工作人员，特别感谢娅玲的一句话“我们要善良”.是的。作为家属因为自己经历过，我非常明白亨廷顿舞蹈症病人和家属所面临的艰难困苦，犹如深夜在大风大浪中艰难前行.我想成为那盏灯塔去守护我的家人，去帮助有需要的人从此让我的生命有了使命感。 ——家属我是一名亨廷顿舞蹈症家属，感恩节，我要感谢伟大的中国共产党和人民政府，在我家生活困难的时侯，向我家伸出了援助之手！感谢社会上认识与不认识的很多好心给予我家的无私帮助！感谢风信子关爱群所有的工作人员无私的奉现，才觉得并不是我们一个人在和病魔做斗争！感谢风信子关爱群的群友们，经常和群友们聊天，让我们找到了家人的感觉，知道了其实我们并不孤独！感恩，感谢因为有了你们，我们一家才过得很幸福，很快乐！ ——家属我是一名亨廷顿舞蹈症患者，感恩节要感谢我妻子对我不离不弃，一如既往关心支持我，我脾气不好，她包容我开导我，感谢她！ ——患者我叫娅玲，是一名来自重庆的亨廷顿舞蹈症患者家属，同时也是咱们风信子的一名社工，感恩节之际，我要感谢为了我们默默付出的白衣天使和科研人员，是你们让我对疾病有了更多的了解，让我有更多的专业知识去帮助更多的人，包括我的家人，是你们不懈的努力给予了我前进的希望和信心，一路前行，感谢有你！ ——家属感恩节，我要感谢我妈妈，感谢她生养了我，也要感谢我爸，在知道我妈妈生病以后，以一个非常正常平稳的心态接受并对我和弟弟说，别担心，有我在！谢谢你，我的爸爸！让我在一个有爱的家里长大。无论以后如何，我感恩我遇到的一切苦难，是这些让我学会了珍惜！ ——家属作为一个HD病人的家属，我最想感谢的是风信子关爱群，感谢曹茜女士和风信子关爱群的志愿者们。在这里，有一群感同身受的人们，在这里有人懂你的坚持、有人懂你的委屈、有人懂你的无奈、有人懂你的付出、有人懂你的期盼，在这里，委屈时可以诉说，困惑时有人答疑，想放弃时可以来找一点继续走下去的勇气！ ——家属我代表我全家最感谢的是群主曹茜，你的付出和辛苦我们万分的感谢，祝你工作顺利身体健康家庭幸福！ ——家属由衷感谢现代医学，让我能尽早的为妈妈确诊；由衷感谢医生，是她的专业与仁心，给我们患者生活下去的希望；感谢风信子团队，让我们患者可以畅所欲言，不再孤单和彷徨。最后要感谢我的先生，是他在风雨中不离不弃，和我携手面对病魔。我将加倍珍惜时光，积极向上，不辜负生活，不辜负生命。 ——家属感谢父母给予生命；感谢十余年时间里父亲对母亲的照顾；感谢外婆和家人对我家庭的额外帮助；感谢政府在母亲未退休之前为其办理低保；感谢残疾人联合会将母亲纳入，享受政策覆盖；感谢亨廷顿舞蹈病QQ群（风信子前身）的病友指导如何做基因鉴定；感谢风信子关爱群在病患及家属迷茫之际送来的安慰；感恩身边的人仍在身边，心怀感恩，所遇皆温柔。 ——家属 从小最崇拜的人就是您，一直是我人生的启明灯，现在您虽然生病了，但您用您的方式告诉我什么是坚强，感恩您我的父亲。 ——家属年初时知道姐姐有了类似亨廷顿舞蹈症的症状时，我和家人都觉得天要塌了！20年前我的父亲、叔叔、姑姑都因为这个病去世了！在那个医疗还不太发达的年代，我们只能眼睁睁地看着他们被病魔一点点的折磨直至去世，我们毫无办法。因为这个家族病，我们觉得非常自卑，我们姐弟三人的童年都是非常灰暗的。我05年大学毕业，有了工作，家里条件越来越好，我真的已经把这个病忘记了，觉得它不会再出现在我的家里。直至今年年初，家里人告诉我姐姐出现了症状，我才意识到问题的严重性。当时的我六神无主，特别失落，不知道从何下手去找到一条治病的路径。我在网上搜索这个疾病，找到了风信子关爱群。感谢工作人员的细心开导和指导，我姐去指定医院进行了确诊。自从加入到这个群之后，虽然我很少发言，但是从内心深处对风信子关爱全国群的群主以及各位工作人员感激之情是难以言表的，谢谢你们！因为有你们，我们才觉得自己不孤单、不迷茫。有你们的风雨同舟，我和家人一定会积极的生活下去。 ——家属还是凡事学会感恩 ，感恩给我们带来的人生会有不一样的结果 ，人生在世谁不生病呢 ？只不过生的病不一样而已 ，在家庭当中我们应该放一下我们自己的情绪 ，学会谦卑、 顺服照顾病人 ，那样结果是不一样的 ，我感恩我幸福 ，大家一起加油吧！ ——家属我常常感谢我有个非常好的爸爸，我爸这么些年照顾我妈，即使在家里有病人的情况下给我非常好的家庭氛围。也感谢有个非常好的老公，接受我们这个病，接受我的家人。就算是普通人也不一定有我幸福。所以命运有时候也没有不公，没有这个病也会有其他病。 ——家属转眼又是冬天了！北方的冬天确实让人措手不及！我又想起了你！压在我心中的疼！你可怜！伺候你的人更可怜！得病的人是无奈的，伺候病人的人是可以逃走的！可我的嫂子！在三哥得病越来越严重时，她身上多了几重身份！又是自己孩子的妈妈，也是孩子的父亲了，又是自己老公的妈妈了！更是老公的心理医生了！ 这么多年的喂饭！洗屎尿裤！冬天冰冷的水割伤了手！顶着另类的眼光，背着一家人的责任！你一个女人扛起了一个摇摇欲坠的家！ 嫂子！从来没有当着你面！说声谢谢之类的话！可你的苦我们懂！我代表我们家里所有人！深深的一鞠躬！嫂子！你辛苦了！在感恩节来临之际！我必须感恩！感恩我的嫂子！是你撑起了唯一的希望！是你让孩子有书读！是你让我还有哥叫！爱你，我苦命的嫂子！ ——家属 我想感谢我的父母，我的哥哥，风信子，我的老师，我的学生。 ——患者 我是一名亨廷顿舞蹈症的携带者，感恩节之际我想对我的家人朋友说一声感谢你们对我的关心、爱护、理解和支持！一路披荆斩棘。同时也要感谢风信子的每一位，你们辛苦啦！每一次发的消息我都在默默的关注着，希望有一天可以带给我们振奋人心的消息。虽然我现在没有发病，但是以后的日子我会用积极的态度去热爱现在的生活和身边自己所爱的人。 ——携带者 今天我要感恩感谢的人太多了：有父母和家人的帮助，有朋友和邻居的关爱支持，有医务工作者和科研团队的辛勤劳动。但最想感恩的是风信子团队。他们的爱心、耐心以及坚强的意志鼓舞着我和患病的丈夫。正像风信子花语所写的那样：重新点燃了生命之火，纵享丰富人生，重生大爱之心，携手并肩，战胜一切艰难困苦。 ——家属 看见群里朋友们发自内心的感激之情，我也止不住的流下了眼泪，在这里我要感谢我们生活在一个好的时代，当遇到困难时候，国家给予困难补助，感谢奶奶以及我的大家庭对我的帮助，感谢风信子关爱群里的每一位家人，特别是曹茜，和所有风信子志愿者们，是你们让我们有了家的感觉，在这个大家庭里，我们不再觉得孤独和恐惧，也让我们对亨廷顿舞蹈症能更进一步了解，从此对生活有了希望，再次感恩感谢帮助过我们的所有人！感恩感谢一路有您们！ ——家属我是亨廷顿舞蹈症患者的家属，非常感谢风信子，更感谢曹茜以及工作人员，还有研究药物的医护人员，有了你们我们看到了希望，你们辛苦了，在辛苦的情况下，还要加油，也希望国家能多多帮助咱们这样的家庭。 ——家属大千世界，纷纷扰扰，常怀感恩的心，必有丰富的收获。我是来自亨廷顿舞蹈病的家庭。在这充满感激的节日里，要感谢风信子曹茜女士和全体志愿者，以及为亨廷顿舞蹈病药物研发的医务工作者，说一声，辛苦了，谢谢你们！你们的努力付出，给亨廷顿舞蹈病带来了希望，看到了光明。你们是传播正能量的使者，感谢你们在我人生坎坷的道路上，让我遇见了你们。我要为你们点赞，为你们高呼，为你们歌唱。只要人人都献出一点爱，享廷顿舞蹈病也会有美好的未来。坚持就是胜利，加油！ ——家属扫码成为风信子月捐伙伴风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。
当遇到亨廷顿舞蹈症这样可怕的疾病，我们可能会陷于悲伤、茫然，我们或许也曾有过跟命运讨价还价，最终我们也不得不面对当下，就着这条路蹒跚前行。这个过程，我们或许有太多的感慨，有命途多舛的伤怀、有茫茫然憧憬的寄托。然而这样艰难的一条路，我们也走到了现在，这一路上，你想感谢谁的陪伴？感谢我们不离不弃的家人无私的付出，这份情比山高比海深，却是我们最容易忽视的爱！感谢亲戚朋友的关心支持，一句问候对我们而言异常珍贵，一句祝福便能让我们心里涌起一股暖流！感谢医护人员的专业守护，给予我们与疾病抗争的信心，是你们为我们筑起生命的堡垒！我们甚至还要感谢磨难，无形中磨砺了我们的心志！还有一个人我们必须要感谢，便是我们自己！感谢我始终坚守着生活赋予的使命，感谢我不曾放弃的沉淀，感谢我依然能微笑着来道声谢谢！我想感谢你恰逢感恩节之际，我们希望用我们的充满感激的温暖去感染更多的人，风信子发起以“我想感谢你”为主题的短视频、短句征集活动，我们诚挚地邀请您跟我们一起来抒发咱的感激之情。期待您的分享……征集内容和要求：1.包含但不限于短视频、语音、文字。参加人员自行拍摄短视频/录制语音/编辑文字等，发送素材给工作人员冉娅玲，微信号（手机同号）：15923035596，QQ号：673879164。2.短视频、语音、文字等包含您的姓名或者昵称、您的身份（患者/家属）、您要感谢的人以及感谢的内容（短视频请控制在60秒以内，使用的语言不限，内容不限）。举个感恩的例子我叫娅玲，是一名来自重庆的亨廷顿舞蹈症患者家属，同时也是咱们风信子的一名社工，感恩节之际，我要感谢为了我们默默付出的白衣天使和科研人员，是你们让我对疾病有了更多的了解，让我有更多的专业知识去帮助更多的人，包括我的家人，是你们不懈的努力给予了我前进的希望和信心，一路前行，感谢有你！备注：我们广泛征集病友及家属们的感恩话语，通过后期制作后，会在风信子微信公众号、微博、今日头条的公众平台发布，一起呼吁更多社会力量的关注。选择参加即表示对风信子的使用知情同意，我们承诺所有征集素材不做他用。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴
亨廷顿研究组聚焦HD亨廷顿研究组(HSG)是一个专注于HD的临床研究网络平台。亨廷顿研究组年度会议可谓日程满满，研究人员、临床医生和各类相关公司展开了在线讨论，他们都在努力寻找新的治疗HD的药物。会议包含了许多有趣的演讲，也涵盖了许多HD药物发现的最新进展。针对体细胞不稳定性的疗法达伦-蒙克顿(格拉斯哥大学)，他讨论了体细胞不稳定性在HD中的作用。体细胞不稳定性是指CAG重复次数会随着时间的推移而改变，随着HD患者症状的恶化，CAG重复次数增加得更快。蒙克顿的团队正在观察大量的HD患者的体细胞不稳定性，使用来自观察研究Enroll-HD和Track-HD的样本和数据。感谢那些为这些项目做出贡献的患者，蒙克顿实验室发现，患者血液样本中可以观察到体细胞不稳定性。血液样本比脊髓液样本更容易获取，通过这种方式来测量CAG重复不稳定性对研究人员来说会是一个有用的工具， 因为他们正在寻找药物来减缓患者的不稳定性水平。最新的基因编辑技术CRISPR接下来是贝弗利·戴维森(费城儿童医院)的演讲， 他谈论了基因工程，这个未来可能成为HD的一种好疗法。戴维森实验室尤其感兴趣的是，如何使用一种名为CRISPR的技术来降低突变HTT蛋白的数量，同时保持正常HTT蛋白的水平不改变。你可能已经听说，利用CRISPR编辑基因组的科学家们最近获得了诺贝尔奖。CRISPR领域的科学家正在致力于这项技术的许多新发展，研究人员希望，这项技术将很快加速其在精确治疗人类疾病方面的安全使用。塔布里兹博士关于最佳治疗时机的研究01寻找最佳治疗时机来自伦敦大学学院的莎拉-塔布里兹（Sarah Tabrizi)发表了主题演讲。首先，她分享了HD青少年研究，这项研究将还没有出现症状的青少年HD基因携带者与对照组进行比较，试图去找疾病标志物首次能被检测到的时间。对还没有出现症状的青少年进行研究，有助于确定减缓、停止、甚至理想的预防HD的最佳治疗时间。还没有出现症状的青少年HD基因携带者与非HD对照组试验参与者在认知或精神方面没有差异。然而，即使在这么早期的阶段，也能在两组之间检测到一些化学变化。最显著的区别是在还没有出现症状的青少年HD基因携带者中，在他们的脊髓液中有一种叫做NfL的蛋白质的水平更高。塔布里兹团队认为NfL的水平是监测HD进展的一个有用的疾病生物标志物（跟踪疾病进展），可以帮助临床医生决定什么时候以及怎么去治疗病人。02有潜力的一些疗法塔布里兹谈到了一些很有潜力的疗法，这些疗法目前仍在实验室研究中，但将来可能会进入临床试验。她也强调了一种叫做MSH3的蛋白，它可能影响HD患者的疾病进展。MSH3最初是在全基因组关联分析（GWAS分析)中被发现的，此后世界各地的研究人员对其进行了大量研究。塔布里兹的实验室已经证明，在培养皿中降低MSH3蛋白的数量可以防止人类细胞发生体细胞扩张，不过降低MSH3是否会有助于减缓HD患者的疾病进展，这仍然有待进一步观察。她提到另一个有趣的治疗方法是制药公司-武田公司使用锌指结构技术降低HTT方法，专门针对降低突变型HTT蛋白的水平，而不改变正常的HTT蛋白。最后，她提到了HD监管科学联盟(RSC)的工作，该联盟正在努力协调全球HD研究中的临床研究，目标是将候选药物从实验室推向临床。更多关于HD治疗和临床试验的分享今年亨廷顿研究组的工作团队也分享了各自的发现和计划，主题也种类繁多，包括远程医疗的使用, 开发数字工具来衡量症状, 神经心理学家治疗HD患者的经验, 以及如何将病人的声音揉合在病人自己的文字里。来自加州大学洛杉矶分校的卡洛斯-塞佩达（Carlos Cepeda），他研究HD中大脑皮层的作用。塞佩达描述了HD患者的大脑皮层是如何出现异常的。特别是，这种异常的大脑发育可以帮助解释一些极端形式的HD观察到的症状，比如更罕见的青少年HD (JOHD)。乔丹-舒尔茨（Jordan Schultz，爱荷华大学)继续了这一主题，并讨论了JOHD观察性研究，称为“儿童- JHD”，这个研究旨在了解更多关于儿童DH患者的症状和进展。保罗·泽恩（Paul Zeun ，伦敦大学学院)进一步解释了今天早些时候塔布里兹所做的HD-YAS青少年研究的一些工作。泽恩和他的同事从HD-YAS参与者的脊髓液样本中寻找了许多不同的蛋白质，试图找到一个可靠的疾病生物标志物，但只有NfL看起来可靠，可以从最早期的阶段跟踪HD进展。胡安·桑切斯·拉莫斯（Juan Sanchez-Ramos，南佛罗里达大学)谈到如何找到更好的方法来给基因治疗HD患者进行给药。目前，几个不同的HD治疗在临床研究中需要进行脊髓注射或脑部手术。这些方法不仅价格昂贵，也给患者带来不便，且存在一定的风险。他和他的同事们一直在研究给鼻腔喷洒药物(通过鼻内给药)是否会有更好的效果。他们的方法是把亨廷顿降低疗法打包到一种叫做纳米颗粒的微小载体中，这种纳米颗粒可以通过鼻腔输送。他们已经成功地在HD小鼠模型上进行了测试，并希望找到一个愿意在人类身上进行测试的企业合作伙伴。药企新疗法的最新进展Triplet公司希望用他们的候选药物来降低患者的体细胞不稳定性，但他们首先正在进行一项名为SHIELD-HD的自然史研究。NeuExcell公司正在使用再生医学方法，这将有助于重建HD患者受损的大脑部分。在HD动物模型中，他们的治疗方法在恢复某些重要脑细胞方面很有效，他们希望在2022年开始对HD患者进行临床试验。 Mitochon公司正在使用现有的靶向线粒体(人类细胞中的能量来源)的药物。Mitochon的科学家希望这将停止HD患者体内活性氧的产生，活性氧被认为会产生许多有害的连锁反应。Neubase 公司开发了一种药物，可以在实验室条件下降低突变的HTT，并在动物研究中被证明治疗效果可以扩散到全身。他们希望这意味着他们可以把HD作为一种整体的系统疾病来治疗。然而，要证明他们的方法能够降低HD动物模型的HTT，还有很多工作要做。点击查看相关阅读：亨廷顿研究组（Huntington Study Group）2020会议（一）来自8个药企的临床试验进展本文来自HDBuzz风信子翻译组：赵昕润编辑：曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴
