曹茜

风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心 发起人/负责人

国际亨廷顿舞蹈症联盟（IHA） 理事会副主席
HD-COPE（Huntington’s Disease Coalition for Patients Engagement） 全球咨询委员会成员
中国亨廷顿病协作网CHDN   执行委员会成员
上海市罕见病防治基金会  理事
英国圣安德鲁斯大学管理学硕士                   

曹茜：我既是风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心的发起人和负责人，亦是一名亨廷顿舞蹈症患者的家属。当初，成立风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心的初衷就是想让现在以及将来的亨廷顿舞蹈症患者在确诊时，不再像我母亲之前那样孤独和无助。

过去，我的母亲在被确诊为亨廷顿舞蹈症患者时，既找不到可靠的信息来源，也没有合适的医生的指导，更没有适合的药物，这给我的家庭带来了极大的悲观和绝望。如今，我已经从这份悲观和绝望中走出，亦希望风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心能够给亨廷顿舞蹈症的患者家庭带来关爱，让他们正确认识疾病并给予帮助和陪伴。

曹茜：风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心自成立之日起，就制定了三个战略目标：其一，帮助患者实现药物的可及性，既要让患者买得着，也要让患者买得起；其二，帮助患者进行健康管理，亨廷顿舞蹈症既是罕见病亦是慢性病，在长达十余年的病程之中，我们会帮助患者通过运动改善生活质量，还会帮助患者和专家沟通以实现药物治疗效果最大化，并且给予患者及家属支持；其三，为患者提供社群支持，在风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心，来自五湖四海的人们因为亨廷顿舞蹈症走在了一起，这群人希望得到社会的理解和支持，只有得到来自社会的力量，才能让他们尽快走出不幸，重拾对生活的信心。

曹茜：对于亨廷顿舞蹈症患者而言，家属的理解与支持至关重要。由于疾病的原因，患者会出现运动、精神和认知症状，使他们不能再像正常人一样维持着生活自理和社交能力。患者可能会变得冷漠，甚至出现暴力倾向。

如果患者家属的帮助力度足够大，患者会变得更加乐观，生活质量亦会更好。同时，如果能有来自社会力量的支持，将在一定程度上缓解家属照顾患者的压力，亦更有利于患者的康复。

曹茜：氘丁苯那嗪片的上市是一件可喜可贺的事情，因为目前在我国亨廷顿舞蹈症患者的治疗中，大部分都是抗精神病类或者缓解运动症状的药物，但是，这些药物并非是针对亨廷顿舞蹈症患者而设计的，因此，疗效可能并不理想。

氘丁苯那嗪片在中国上市后，相信中国患者在治疗上又有了更多选择，亦希望医生能与患者和家属一起制定出最适合患者的治疗方案，尽可能地让患者可以生活自理，不要因疾病丧失家庭和工作。

• 亨廷顿舞蹈症患者的流行病学和症状
  

亨廷顿舞蹈症（HD）是一种以进行性运动、认知和精神缺陷为临床特征的遗传性神经退行疾病。医学统计表明，全球每 10 万人中有 5~10 人罹患 HD，并且存在区域差异。

HD患者多在 35～45 岁发病，从初期的轻微精神症状到严重的典型舞蹈样症状一般经历 15~20 年。该病的典型运动障碍为舞蹈样不自主运动，约有90%的HD患者中都会出现这种典型的运动障碍，但大多数患者的症状表现为多种不同运动障碍的组合症状，其中包括舞蹈样症状、肌张力障碍、抽动症、共济失调以及帕金森综合征。其症状随病程的进展逐渐发展为肌强直和运动迟缓。有研究者通过家系患病报告验证了 HD 患者多以认知功能障碍及精神症状早于运动障碍出现，该家系中症状早期多出现记忆力、计算力以及理解力的下降，伴随焦虑、暴躁和易怒等精神障碍，而少有运动障碍出现。HD患者的认知功能障碍主要为执行功能障碍、言语流利性降低和思维反应迟钝，也有研究表明认知障碍会随着 CAG 片段的重复长度与患者年龄的增长而加重。

参考文献

Schapira A H, Olanow C W, Greenamyre J T, et al. Slowing of neurodegeneration in Parkinson's disease and Huntington's disease: future therapeutic perspectives [J]. Lancet, 2014, 384(9942): 545-555.

风信子关爱

风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。

  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

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