在2020年5月16日下午开展的亨廷顿舞蹈症医患交流会直播活动上，神经内科商慧芳教授和顾孝静博士针对患者及家属的疑问，对发病前驱、用药时机、生育规划、临床试验及青少年亨廷顿舞蹈症等问题做了详细的解答。在视频和录音的基础上，风信子团队也把解答整理成文字，方便大家查看，由衷感谢商教授团队。1.这个病发病前兆是什么？有哪些表现？做哪些检查可以知道发病了？有没有可以预防的方法？答：只有基因检查才能确诊，如果家族里面有明确的家族史，家里连续几代都有亨廷顿舞蹈症。首先去完成基因检测如果是阴性的就肯定不会发病，如果是阳性的那就需要观察，有不有发病和轻微的症状，症状就包括：动作症状、精神症状和认知功能症状。有的病人就是动作症状起病，有的病人就是精神症状。比如性格以前很开朗，他现在就不愿意接触人，不愿意和人说话。或者原来是一个很温和的人，性格突然改变，易激易怒。这些都是发病的前兆。2.已确诊但未出现症状的患者，应该注意什么？是否有办法推迟发病时间或者减缓病程？答：对于已经确诊，目前没有症状的患者，目前的药物治疗都是对症的治疗，至于有不有办法推迟发病时间或者延缓进程，只有基因治疗才是可以推迟发病或者是延缓疾病进展的药物。3.已确诊，只有睡眠时间颠倒和脾气暴躁怎样治疗？答：这个就是性格的改变，如果十分严重或者影响到生活质量的就需要药物治疗。4.这个病如果不去检测，从一些细节能过看出来已经是了吗？答：这个还是要根据家族史和基因检测结果来判断。5.我想问就诊和用药的时机问题，最近刚出现手指有点动作的情况，需要用药吗？答：刚开始出现手指动如果不影响生活质量，不影响工作的话，是不需要服药的。6.我刚刚确诊是初期，几乎没有症状，只吃印度的丁苯那嗪，不吃别的药可以吗？答：还是和刚才回答一样，如果不影响生活质量和工作的话，是可以不吃药的。因为丁苯那嗪是一个对症的药物，主要是控制控制动作。而且一定要注意丁苯那嗪会让患者抑郁或抑郁加重的风险，最好是在医生的指导下用药。商教授补充回答：针对第6个问题说一下，目前没有症状就不需要进行干预，但是大家还是要注意，如果家里没有家族史，即使没有做基因检测，但是它可能不一定都是运动症状的表现。也可能出现性格、行为、脾气的变化，还有些病人会出现记忆力、反应力的问题，这个时候我们还是要警惕的。如果还出现脾气性格的变化，脾气变得特别暴躁容易激怒，我们还是需要弄清楚，诊断后其实是可以改善这些情绪的一些症状，让患者生活变得好一些。丁苯那嗪容易引起抑郁的发生，所以症状明显的话，吃了丁苯那嗪还是需要定期跟医生反馈患者目前的症状和控制动作的情况以及有没有出现其他不良的反应。1.儿童患者发病早，出现的症状比较严重，请问现在针对儿童的有啥治疗方案？答：其实青少年舞蹈症是比较少见的，但是症状和成人是不一样的，所以如果家里有青少年型舞蹈症的患者，家人还是要注意关注下患者的症状，即使Ta没有出现像老一辈的舞蹈样动作，但是如果有活动慢了或者活动不协调，这个时候就要警惕Ta是不是也有这个病了。所以还是需要早一点到医院进行确诊，因为症状不一样，我们给与的处理也不一样，所以有一些症状要进行药物的给予，这样孩子的症状还是有一些改善的。所以家属还是要注意下，给予小孩子更多的关注。多观察小孩其他的一些症状，这样的话我们就可以早一点诊断出来。特别是以后我们可能会有一些延缓亨廷顿舞蹈症发展的一些药，如果早点诊断出来，可能就能用上这个药。所以提醒下家里有亨廷顿舞蹈症的患者家属们，又生了孩子，如果小孩现在又不想去检查，如果有症状了一定要跟我们说，这样才尽可能的帮助到患者。2.问：小孩十四岁每隔半年会抽搐一次，今年次数增加了，吃了丙戊酸钠，还有没有更适合这种症状的药物？答：这个就是青少年舞蹈病的病人，他就容易出现癫痫发作，所以他用了丙戊酸钠抽搐就停止了，可以用。男孩子用丙戊酸钠是可以的，女孩不主张用丙戊酸钠，丙戊酸钠容易造成，一些多囊卵巢综合症，女孩子将来会有生育的需求，所以一般不太主张用这个丙戊酸钠。用卡马西平，还有这个一些其他的新型的一些抗癫痫药应该都是可以的。3.孩子13岁，重复值70左右，现在没有症状，但是脾气比较固执而且有时很冷漠无情，妹妹稍微碰到她，直接就几巴掌打过去，是不是跟重复值高有关？答：这个是精神症状的起病，这个还是需要及时的就诊，如果患者出现伤人的情况，就需要去正规的医院就诊。如果这个病人出现了精神症状，有攻击行为，这些可以用药物进行治疗，是可以把这些症状很好的控制的。免得打到其他人，出现一些不好的影响。4 问：我的孩子5岁，重复值120，手脚动作缓慢，出现舞蹈样动作，经常摔倒，不愿意吃饭需要用药吗？用什么药？答：这个肯定还是要用药，如果说这个小孩子120次重复次数，那应该是会比较严重。他可能更多是一个活动慢，然后像帕金森一样的表现，或者像肌张力障碍的症状，现在可能要需要用一些改善肌强直，就是肌张力很高的这样一些药物，来降低他的这种僵硬，那看看能不能够有一定的活动的一个改善。这种情况最好还是到医院来，医生评估了以后再用药，一方面因为是孩子，另一方面它的症状也比较严重，所以需要判断清楚了，他到底是哪一种症状为主才更好的给他用药物，像一个单纯的一个舞蹈样的动作，那用的药是差不多的。 （1）CAG的重复数值是自出生到死亡数值一直固定不变，还是会随着年龄增大，重复数值也递增？答：CAG重复值是固定不变的，这个是基因层面的，相当于一出生就决定了的。（2）父系遗传一定会让孩子提前发病吗？还是也要看重复数值？答：父系遗传会不会提前发病还是要看重复数值，这个就是一个遗传早现问题，父系遗传是指子代比父代发病年龄更早，这是父系遗传更常见的，因为父系在产生精子的过程中，减数分裂的次数更多，不稳定因素更强，所以父系遗传会有早现的情况，但是也不是百分之百。（3）如果孩子跟父亲的重复值一样，孩子会跟父亲的发病年龄一样吗？答：以前研究发病年龄和重复次数是呈一个反比的过程，重复次数越长，发病年龄越早。但这是一个数据的统计，到一个具体的病人发病年龄的话还是不太一样的。就是重复值一样，发病年龄也有可能不太一样。（4）不同检测机构的检测数值为什么会不一样？这是合理的吗？答：这个是会经常发生的情况，因为不同的检测机构，检测的方法学可能是不一样的，因此重复次数差1-2都是合理的。基因检测还是需要到正规的检测机构来做，因为你要找到能给你解读基因报告的医生，最好是到医院来找专科医生检测，免得又花了钱又走了弯路，这个是我们不想看到的。文字整理：熊祥旭

吴志英教授团队HD医患交流会-提问和解答汇总（2），感谢神经内科吴志英教授和精神科郜彬医师的热心解答1.男性患者，基因检测重复数39、41、42（检测过三次）38周岁，今年三月份刚出现手有点动作，现在会时不时的拍几下手，手指不自主弯曲几下，性格和认知没有变化，这种情况需要就医或者用药吗？答：建议就医，刚刚开始的时候对病人用药可能会有些帮助，用些神经保护剂上面的药物对患者还是有帮助的。2.男患者，25岁，重复值56，现在眼睛眨巴的很厉害，去年春天吴教授给开过巴氯酚片，用过没效果，需要用什么药来控制？答：不知道现在巴氯酚片的用量是多少，可能要再加点量跟还有别的药一起吃。3.我重复值40，现年38周岁，2018年浙二核磁共振脑部未见异常，2019年10月开始左眼睑偶尔跳动，记忆力有减退，脾气急，2020年4月起几乎每晚睡前都有跳动，其他部位偶有跳动，我需要吃药吗？女儿十周岁，脾气急，夜间睡觉经常动，睡眠质量差，需要基因检测吗？答：需要吃药，我们建议病人的子女还是做基因检测，万一检测的结果是异常，不需要小孩知道，父母知道就可以了，这对他们后期的上学，工作，择偶都是有帮助的。4.35岁的男性（发病2年）为了延缓疾病的进展等待药物面世治疗，患者目前生活怎么规划呢？需要吃药改善症状的药吗?(患者认为目前药物没有治本，而且副作用大，不愿意服用）答：亨廷顿舞蹈症上市的特效药物暂时还没有，还是要用对症的药物，针对患者的运动症状、精神和行为的异常，还有认知功能的障碍，这些症状都对病人和家人的生活造成了影响，这种情况下，针对性的药物治疗可以改善病人的生活质量，对家里人的生活质量也是有改善。5.患者发病1年半，只有手动，眨眼等舞蹈动作，但是没有明显的认知及性格改变，这个情况吃多奈哌齐（安理申）有必要吗？如果有必要那么疗程多少时间，这个药有明显副作用吗？这种初发阶段病人的治疗应该是什么？答：如果没有认知行为的异常没有性格的改变，不建议用安理申，因为安理申是用在AD也就是阿兹海默症，就是老年痴呆症改善认知障碍的上面的，用在亨廷顿上面也是对症不是根本性治疗，一般都是出现认知上面的问题才会用这个药，如果没有认知上的问题不建议用，这个药还是有它的副作用的1.我姐姐用药近8年的利培酮，现在坐下有腿抖动的情况，自己能意识到，晚上7.8点睡觉，早上7.8点吃过饭后又睡觉，中午饭后也睡觉，我看了利培酮用药帕金森会恶化，我想建议我姐姐停用利培酮，她不敢停，怕在发癫，我看了美国舞蹈症用药指南，说无证据表明此病用精神病药，是不是不用精神病药好些？答：在美国是有用利培酮治疗亨廷顿上精神类的问题的，2012年中国指南上也有用这个药的。看这个描述腿抖也可能是利培酮的副作用，因为利培酮有锥体外系反应。如果用这个药效果还不错又不敢停又怕副作用，可以用点对抗利培酮锥体外系反应的药物，苯海索，喹硫平，奥氮平等等都可以，喹硫平可能更好，类似帕金森症状更少一点。2.患者病程10年左右，精神方面改变巨大，以前很和蔼友善，现在整体疑神疑鬼各种取闹，整体粘着人，要么闹离婚，有没有什么药物可以改善一下他这些精神方面的症状？要不然家里是整天没有安静的时候。答：亨廷顿舞蹈病患者本身就会有器质性的问题，它的精神疾病跟原发的精神疾病不太一样，原发精神疾病用药物能控制得比较好。亨廷顿病患者用精神疾病调药，有些人不一定有用，或者是需要经常调药，原发精神疾病不需要调这么厉害，最好是能从早期开始干预。所以像这种已经比较重得时候，可以用一些抗精神病类药物，这个时候可能剂量要大一点，剂量少可能解决不了问题，利培酮和喹硫平可以用一点，抗精神病类药物导致的多巴胺的改变本身也会导致认知的改善。疑神疑鬼可能是有点妄想症状了，他可能害怕不愿意说又猜疑，这种需要治疗用些抗精神病的药物，他对疾病得认识能力会有改善，可以改善生活质量，应该治疗。1.北京天坛的DBS手术治疗HD的临床试验浙二以后会有吗？答：DBS常规手术浙二是有做的，DBS治疗亨廷顿舞蹈病全国来说还是做得比较少的，在亨廷顿舞蹈病的治疗指南里没有把它列为治疗方案。DBS治疗帕金森是很成功的一个方案，可能用在亨廷顿舞蹈病的肌张力高，抖动的症状，不自主的动作可能会改变，但是DBS能不能改善病人的认知就不好讲了，对精神行为方面的异常有可能会改善一点，但是也很难说，就目前来说没有很明确的答案，所以浙二用DBS治疗帕金森为主，还有其他的肌张力障碍疾病这个是会用到的。2.小孩CAG重复值达到120次，4岁多发病，椎体歪斜，情绪非常不好，伴有癫痫，小脑萎缩答：这个病人因该是非常严重的症状，跟他120次的重复次数密切相关的，不知家里人是否有给孩子治疗，还是需要对症用药规范治疗的。3.3岁，重复数值100多，不能独立行走。答：可以带孩子到我们这来看4.父，60岁，已经去世了，没有做过基因检测，家里有人症状一样，弟弟情绪比较激动，比较担心有没有遗传。答：如果担心可以到我们浙二来做个免费的基因检测，某种程度上可以给你一些答案。5.患病10年，自己能吃饭，饭量减少，睡眠不足，是什么原因？答：睡眠不足可能还是跟患者的精神症状相关，比如焦虑什么都会影响睡眠，有必要看下专科医生6.儿童发病的早期症状是什么？答：亨廷顿舞蹈病的症状是多种多样的，很多儿童会出现走路不稳，讲话困难，声音不清楚，写字困难，更多的时候是肌张力障碍更为明显，儿童性格改变非常明显，智力有问题，跟成人亨廷顿舞蹈病是有一点不一样的，这是儿童早期的一些特点。7.饮酒抽烟对疾病有没有伤害，硫必利和吃药有没有冲突？答:如果是病人我们是建议他戒烟戒酒的，亨廷顿舞蹈病人我们是不太建议用硫必利的，可以改用其他药物。编辑：周莹风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

2020年5月16号的浙二医院-亨廷顿舞蹈症医患交流会直播活动上，神经内科吴志英教授和精神科郜彬医师针对患者的疑问，对用药调整、早期就诊建议、青少年发病等常见困惑进行了耐心地解答。在视频的基础上，风信子团队也把解答整理成文字，方便大家查看，由衷感谢吴教授团队。1.患者已确诊，只有睡眠时间颠倒和脾气暴躁怎样治疗？答：这个也不一定是因为这个病导致的。首先要看病人是不是本身就是有睡眠问题以及情绪问题，如果是单纯的睡眠问题可以找精神科医师配些药干预。脾气暴躁首先要搞清楚一开始这个人本身就是这样，还是才开始这样一段时间？如果本身就脾气暴躁，小孩子可以通过心理治疗解决，但是成年人会比较困难，因为人在18岁以后人格就固定了，固定以后再想改变很困难，但是他愿意改变也可以找心理医生干预。如果患者暴躁的特别厉害，特别冲动跟人吵架打架等等，这就不是单纯的我们所说的暴躁了，他可能就是有些疾病了，可能合并了我们的精神疾病比如双向障碍，可以用点情感稳定剂来干预。具体怎么干预呢，要具体问题具体分析。 2. 咨询一下患者脾气大，执拗，动则暴跳如雷，吃着舍曲林和利培酮呢，可是效果不好，不睡觉，服用安定效果也不好。答：首先精神类要对症治疗，这个脾气很大很执拗就是很冲动了，又伴有失眠的问题的时候呢，吃舍曲林和利培酮也是有点作用的。但是如果效果不好，你加安定有时也是解决不了。这个时候我们需要用又能稳定情绪又能改善睡眠的药物，比如说思瑞康(喹硫平片)，它是第二代抗精神病的药，也可以作为情感稳定剂来使用，特别是控制冲动的情绪效果还是不错的，可以先把利培酮换成喹硫平，剂量慢慢增加。如果患者特别特别冲动，建议把舍曲林停掉，因为本身这种抗抑郁药就会引起这种冲动的、脾气暴躁。如果躁狂发作，就不建议吃舍曲林，躁狂发作不一定都是很严重的症状，又得时候就是冲动、易激惹、暴躁，我们可以先把舍曲林停掉，只用喹硫平，这是我的一点建议。 3.刚刚确诊没有任何症状，只服用印度的丁苯那嗪没有服其他的药可以吗？答：没有任何症状是不需要任何药物干预的，如果有精神类的比如失眠等要对症治疗。 4.女儿21岁，基因检测大于35，目前容易有些焦虑，偶尔失眠，想知道在结婚生育方面需要注意哪些事项？答：如果要备孕，可以联系我们帮你联系专业的妇产生殖专家进行产前干预，现在的产前干预技术非常非常的好，通过试管婴儿技术筛选出正常的胚胎植入子宫，这样就能生个健康的宝宝了，需要找生殖方面的专家。 不要等怀上了再来找医生，自然受孕通过抽羊水做检测万一基因有问题就可能要流产的，所以我们希望是在没有怀孕的时候就来找我们看一下。5. 不同检测机构的检测数值为什么会不一样？这是合理的吗？答：这是一个非常重要的问题，感谢大家的关注，亨廷顿舞蹈病它的致病基因是HTT，HTT这个基因上面的动态突变跟基因上面的CAG的重复序列有关系，CAG重复序列是一种动态突变，CAG重复次数会有点不一样。如果用不同的机器检测，CAG的重复次数可能会相差1-2次，比如说这个病人她在A机构检测出来重复数是42次，B机构检测出来重复数是43次，或者44次，是可以的是被允许的。那如果检测出来相差4-5次是不正确的，大家放心，就目前检测机构和我们实验室做的都是相当好的没有问题的。                  1.患者儿子3周三多一个月，基因检测重复数42（浙二医院检查）脾气很暴躁，一天生气很多次，出门别人逗他一下就是骂人或者喊叫，声音很大，对谁都这样，不合群，还天天失眠，吵闹到12点才睡，需要去看医生吗？答：需要，需要去看儿科心理医生。2.孩子13岁，基因检测重复值70左右，现在没有症状，脾气比较固执而且有时很冷漠无情，妹妹稍微碰到他，直接就几巴掌打过去，是不是跟重复值高有关？答：这个没有准确的答案，可能是也可能不是，这个数值也是中偏上的水平，但是也不能说这个数值跟他的脾气是直接相关的，这个可能跟他本身的性格相关。另外，这个年龄正是进入青春叛逆期时，情绪上本身会出现一些问题，但还是建议到我们浙二精神科找郜医生来看一下。3.另外一个孩子基因检测重复值80以上，10岁，已经有轻微症状，孩子很瘦没什么力气吃饭很慢，一直都没有治疗吃药，父亲是中晚期，母亲离家也不怎么关心，奶奶带又不识字，这种情况奶奶要如何照顾这个孩子会对他的病比较好些？答：这个孩子本身就是病人了，重复次数比较高，孩子比较消瘦的话，建议加强饮食营养，如果已经出现症状，可以发视频给我们，我们可以通过视频观察配些对症的药物进行治疗。4.患者，男，18岁，重复值61，孩子精神状态严重，每天情绪不好打人，发脾气，说话听不清楚，发病6年了，2017年在中日友好确诊，2018年有去浙江二院看过，有调药但效果不太好，现在吃奥氮平7.5mg，氨磺必利0.1g，氯硝1mg,氟哌啶醇2mg,我想问下精神状态怎么控制？孩子不愿意吃药，只能每天吃一次药这样可以吗？因为家庭困难不能去医院。答：最好发视频过来看一下，精神方面的症状用药的时候，我们也是要看到患者的动作症状，因为精神症状的药物也会有些副作用，我们也要看一下视频以后才能调药。从安全性角度考虑, 他用药的种类有点多，患者的主要问题是冲动，在这里奥氮平、氨磺必利和氟哌啶醇对他的冲动都有控制作用。他可以只用两种，奥氮平加氟哌啶醇，或者氨磺必利和氟哌啶醇都可以，但是他用的剂量比较小，可以调下剂量，奥氮平可以加到10mg的量，氟哌啶醇可以加一点，氨磺必利可以不用，睡眠的好的话，氯硝也可以慢慢停掉。编辑：周莹 风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活

5月15日，做为亨廷顿舞蹈症患者社群的代表，风信子工作团队参与了罗氏的患者参与临床研究知识专题培训活动，学习了临床研究基础知识、临床试验流程及法律法规、患者参与临床试验的方式、受试者权益保护等方面的知识，收获非常多~一、罗氏医学部患者合作团队吴云女士开场致辞。吴女士介绍罗氏开展的工作不仅有临床试验，在药物可及性等方面，表示会充分考虑患者的心声，同时充分肯定了患者组织的价值，如在疫情中协助供药、心理辅导等服务开展，在医务工作者、药物研发等各方之间都起着桥梁的作用。罗氏希望能帮助患者组织发展，患者组织赋能工作是长远持续的工作，罗氏希望能与各方保持长期合作关系，做一些有利于患者的事情。三、复旦儿科李西华主任以“临床试验离我们有多远”为主题，从介绍DMD、BMD、SMA等几种威胁儿童成长发育的疾病，到作为罕见病临床医生，他们是怎么去开展工作的，举例介绍了几例痛心的案例，罕见病患儿家长无法接受孩子患病的事实，又无药可医，产生很大的心理负担，出现焦虑、恐惧、绝望等消极情绪甚至产生自杀想法，李主任表示作为临床工作者在面对这类家长时的困难境地。李主任还讲述了临床研究是以疾病的诊断、治疗、预后、病因和预防为主要要就内容的，以患者为主要研究对象，以医疗服务机构为主要研究基地，由多学科人员共同参与组织实施的科学研究活动，临床研究是成为临床试验的一部分。在该不该参与临床试验的问题上，李主任例举了几个大家的疑问，阐述了临床试验的利弊。对于患者有利因素包括：1.有机会使用最新的治疗方法；2.能得到先进的医疗团队无微不至的关照；3.通过积极参与能及时了解自己的病况；4.减少医疗费用，得到差旅费补助或者全部报销；5.能够帮助他人，推进医学的进步；6.在临床试验中进退自由。利因素有副作用的影响，随访次数频繁，需要抽血，还有可能被随机分到安慰组等。四、罗氏产品开发中心张巍峰先生介绍临床试验基础知识。从临床试验的发展历史讲到了临床试验的参与方包括了申报方、研究者、受试者及监管方四个对象。介绍了临床实验的分期和多种方法来减少偏倚、入排标准等几个方面。临床实验的分期；一期主要受试者为健康志愿者或患者，去评估药物安全性、耐受性、药代动力学等，人数在数十人的规模。临床试验二期主要以疾病患者为受试者，进一步探索评估药物安全性、耐受性、药代动力学数据，并增加受试人数至数百人。三期作为临床试验的关键阶段，为上市做准备的重要一步，主要以疾病患者为受试者，来获得药物有效性、安全性的正式数据，进行随机对照，规模可达到百人至数千人。第四期主要在药物上市后去评估药物有效性和安全性的补充证据。张巍峰着重介绍了临床试验的入排标准，解释设定入排标准主要是为了试验的安全及减少试验的偏倚，以及入排标准的统计学意义、临床意义等需要。主要包括纳入标准和排除标准，并以亨廷顿舞蹈症（3期）的临床试验举例。针对出现运动症状的HD患者，随机分组，分别在一组受试者中每8周鞘内注射Tominersen 1次，一组受试者每8周交替鞘内注射Tominersen、安慰剂1次，一组每8周鞘内注射安慰剂1次，在101周时，研究受试者的两个HD的评估量表（cUHDRS、TFC）得分。同时，张老师重申临床试验的利与弊，并介绍了从申办者的角度在研究方案、知情同意、不良反应应对措施、急救治疗等方面来保护受试者。张巍峰分享了寻找临床试验资源的几个重要途径:1.美国国立卫生研究院临床试验注册网站https://clincaltrials.gov  （全面，但是是全英文）。2.中国药物临床试验登记与信息公示平台https://www.chinadrugtrials.org  3.罗氏 https://forpatients.roche.com五、上海新华医院药物临床试验办公室主任沈伟讲解临床试验相关法律法规、相关监管机构职责、新药上市申请流程等。申明所有临床试验的基础是保护参与临床试验的受试者，为了保护受试者，国家出台了很多的法律法规，不断更新法律法规是为了规范申办方合法合规的开展临床试验。如《药物临床试验质量管理规范》（2020年7月1日起实施）、《药品注册管理办法》（2020年7月1日起实施）、《中华人民共和国药品管理法》等。同时，国家出台鼓励药品创新实行优先审评审批政策，如在境外上市的创新药、罕见病药物等。同时，临床试验开展前也必须经过中国个人类遗传资源管理办公室的审核，同时要受到中华人民共和国市场监督管理局、国家药品监督管理局等国家多个部门的监督管理。六、淋巴瘤创始人顾洪飞讲解临床试验参与方、患者组织定位与贡献、与患者沟通、推荐实验组的准备工作及自己所在组织的合作案例等。顾先生认为患者组织应该是患者和试验组的协调方和配合方，为优化临床试验设计及加速临床研究做贡献的。顾先生着重介绍了作为患者组织与患者沟通临床试验的注意事项，更全面的了解药物临床试验的过程，更好地保护患者的权益。在与患者沟通时主要澄清患者组织是谁，能为患者做什么的问题，不能做任何诱导患者做临床试验的事情。在讲解推荐实验组的准备工作过程中，顾先生强调了组织与申办方在试验内容和设计等方面签订保密协议，并参与试验方案学习讨论，比如入排标准的讨论，去优化方案设计等。患者组织在发布招募信息的时候一定要保持客观性，可以直接转载申办方的资料或者伦理委员会等的相关资料。七、上海市第一人民医院伦理办公室主任江一峰讲解临床试验的伦理规范。从伦理规范的历史沿革讲述为什么临床试验要讲伦理，讲述伦理委员会运作中监督、审查、咨询的功能以及伦理审查的形式和内容、伦理跟踪等，伦理委员会在保护受试者的权益的各种方式。江一峰主任还讲述了临床试验中知情同意环节的重要性和流程及方式，以及伦理委员会对知情同意的要求，强调了临床试验中保护受试者隐私的重要性并对建议可以用脱敏方法（名字拼音、编号等）等方式进行患者隐私保护，以及通过授权的方式把患者信息提供给国家食药监局、伦理委员会等必要了解患者信息的单位等。八、北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心邢焕萍针对临床试验开展过程中如何与患者有效沟通进行分享。分别从没有临床试验时患者登记工作，开始知道试验消息时科普宣传工作，开放报名时协助医生做招募、答疑工作，入组筛选时协助医生答疑及辟谣工作，入组招募结束后对没有入组的患者家庭进行安抚及协助入组家庭与医生研究团队、药厂之间的沟通交流工作等做了详细讲解。在临床试验科普工作中坚持按照公示的临床试验信息进行，与研究者沟通的基本原则。针对患者家庭的常见问题做答疑的时候，要与医生及研究团队口径一致，不能代替医生发布通知，同时也要从便捷患者的角度去跟医生团队商量建议关于挂号、检查的等的改善方式。编者按：临床试验是一个非常复杂的过程，有很多的阶段需要完成，在每个阶段都有明确的目标需要达到，才能进展到下一步。这个过程中，有很多部门、团队和人员的参与，来保障参与临床试验的患者的权益和临床试验的顺利进行。通讯员：娅玲风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

一季一会亨廷顿舞蹈病医患交流会2020年5月16日上午，由浙二神经内科吴志英教授团队和风信子关爱联合发起的“[一季一会]亨廷顿舞蹈病医患交流会”，以线上主题讲座的形式如期开展。[一季一会]亨廷顿舞蹈病医患交流会旨在促进患者与医生之间的联系与互动，于2019年发起，并将作为长期活动一直举办下去。通讯员：鲍雨枫、李小艳编辑：薛妍妍风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

顾孝静博士从亨廷顿舞蹈病的流行病学、遗传特征、发病前驱症状和用药时机、生育规划、临床试验及青少年亨廷顿舞蹈症特征等方面，为患者和家属进行了详细易懂的知识普及。在一个小时的答疑环节中，患者及家属根据自己的病情及疑惑通过在线咨询的方式向商教授和顾博士提出疑问，特别在青少年发病、遗传几率、基因检测、疾病进展、药物使用、用药调整、康复训练等方面的常见困惑，商教授和顾博士做出了耐心地解答。华西医院神经内科、风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心对本次医患交流会给予了大力支持。通过线上疾病知识科普及在线答疑等方式增加患者、家属对疾病的掌握，同时也促进了医护人员对患者实际需求的了解，为彼此提供关怀与鼓励。医护人员及患者、家属纷纷表示希望此类活动的持续开展。通讯员：娅玲

5月18日，梯瓦医药信息咨询（上海）有限公司宣布旗下创新药物安泰坦®（氘代丁苯那嗪片）经中国国家药品监督管理局（NMPA）优先审评审批后，正式获批用于治疗与亨廷顿病（HD）有关的舞蹈病及成人迟发性运动障碍（TD）。中国是美国之后全球第二个批准该药物的国家。安泰坦®使用的氘代技术给予了活性成分良好的药代动力学曲线，从而允许减少给药频率，同时显示出对HD舞蹈病和成人迟发性运动障碍患者的有效性和可接受的安全性和耐受性[1-2]。亨廷顿病是一种罕见的致命的神经退化性疾病，亚洲每十万人中大约有0.4人患病[3]，平均发病年龄为40岁。舞蹈病（ 无意识的、随机和突然的扭动和/或转动 ）是这种疾病最为显著的表现之一并发生在大约90%的病人当中。 迟发性运动障碍是一种使人衰弱的运动紊乱，以舌头、嘴唇、脸、躯体和四肢部位的重复且不可控的运动为特征。TD在长期接受抗精神病药治疗的中国的精神分裂症患者当中的患病率为33.7%[4]，可能是由某些用于治疗精神健康状况的药物引起的，这意味着使用这些药物的精神分裂症患者中有三分之一可能患有TD。这种疾病不仅影响患者的治疗依从性，也影响患者的生活质量和他们的社会功能[5]。目前在中国对TD尚无明显有效的疗法。中山大学附属第一医院神经内科裴中教授表示，与亨廷顿病有关的舞蹈病以及成人迟发性运动障碍均属于严重的神经系统疾病，影响着患者的日常生活功能和生活质量。由于传统治疗方案极为有限且缺乏循证指南依据，患者亟待安全且高效的新型疗法出现。安泰坦®拥有经临床试验验证的数据，是首个被FDA批准为突破疗法的TD治疗。该药为中国HD和TD患者提供了新的治疗方法，使他们的生活质量进一步提高成为可能。梯瓦大中华区总经理Larry E. Merizalde表示：我们非常感谢国家药品监督管理局药品审评中心对于罕见病创新药物的重视，使得安泰坦®被纳入临床急需境外新药名单（第一批），并且进入优先审评审批通道，在短短4个月内完成获批。自此，安泰坦®成为中国首个获批的氘代药物，中国也成为该药在全球范围内获批的第二个国家。梯瓦全球市场执行副总裁Gianfranco Nazzi补充道：对梯瓦而言，引入全新疗法以满足患者未尽需求的意义重大，也令人无比激动。作为仿制药和特色药领域的全球领导者，我们始终致力于提供高质量的创新药物，提升药物可及性并改善患者生活质量。未来，我们将继续聚焦中国患者最迫切的临床需求，积极携手社会各界的合作伙伴，加速创新药物的引进，助力实现“健康中国2030”的美好愿景。- 滚动查看更多信息 - 关于安泰坦®安泰坦®于2017年4月获得美国FDA批准，是FDA首次批准的氘代产品，也是针对与亨廷顿病有关的舞蹈病的历史上第二个药物[6]。目前，该药已经在美国和中国两个国家获批，在美国的获批适应症包括与亨廷顿病（HD）有关的舞蹈病以及成人迟发性运动障碍（TD）。FDA对安泰坦®的批准代表了HD患者的一个重要的新治疗选择，并强调了对这个服务不足的患者群体更多治疗资源的需求，TD适应症被批准为突破性治疗。我们相信，治疗迟发性运动障碍的医生会欣赏到该疗法的剂量灵活性，以及专注于直接治疗运动障碍而不破坏正在进行的基础疾病治疗的能力[7]。关于亨廷顿病有关的舞蹈病获批临床试验[8]安泰坦®批用于治疗与亨廷顿病有关的舞蹈病是基于一项由90例患有明显亨廷顿病相关的舞蹈病患者参与的随机、双盲、安慰剂对照、多中心试验的结果。该研究主要临床评价指标为舞蹈病症状最高总评分（Total Maximal Chorea Score, TMC评分）。研究结果表明安泰坦®：具有显著的治疗效果。氘代丁苯那嗪组平均TMC评分改善幅度为4.4（安慰剂组1.9，P＜0.0001），TMC评分提升6分以上的患者比例为33%（安慰剂组2%）。根据统一评定量表（Unified Huntington Disease Rating Scale, UHDRS），氘代丁苯那嗪组平均改善幅度为7.4（安慰剂组3.4，P=0.002）。可显著提高治疗成功率。根据患者整体印象变化量表（Patient Global Impression of Change, PGIC），氘代丁苯那嗪组治疗成功率为51%（安慰剂组20%，P=0.002）；根据临床疗效总评量表（Clinical Global Impression of Change, CGIC），氘代丁苯那嗪组治疗成功率为42%（安慰剂组13%，P=0.002）。具有良好的安全性。在开始治疗的患者中神经精神事件的发生率较低。关于成人迟发性运动障碍的临床试验[9]安泰坦®获批用于治疗成人迟发性运动障碍是基于两项III期随机，双盲，安慰剂对照，平行组研究的结果。研究结果证明安泰坦®：具有显著的治疗效果。治疗第12周氘代丁苯那嗪组的异常不自主运动量（Abnormal Involuntary Movement Scale，AIMS）评分改善幅度为3.3（安慰剂组1.5，P<0.001），AIMS评分提升50%以上的患者比例为33%（安慰剂组12%，P=0.007）。可显著提高治疗成功率。在ARM-TD和AIM-TD研究的一项综合分析中，在第12周时，使用氘代丁苯那嗪的患者治疗成功的几率是使用安慰剂的患者的两倍多（2.1；P=0.005），并且使用氘代丁苯那嗪的患者的平均CGIC评分（48%）高于安慰剂（30%）具有良好的安全性和耐受性。氘代丁苯那嗪对嗜睡、体重或心脏代谢因素的测量没有负面的影响。关于梯瓦梯瓦是一家总部位于以色列的全球性医药公司，是全世界最大的“药柜”，拥有超过1,800个分子化合物，35,000个产品。在美国，平均每7个处方就会用到1个梯瓦公司的产品，在过去的10年里，梯瓦公司为美国的医疗系统累计节省一共超过2150亿美金。我们的使命是成为全球仿制药和生物制药的领导者，提高和改善病患的生活质量。目前梯瓦在全球约有45,000名员工，在超过60个国家开展业务，2018年全年销售额接近190亿美金。现在梯瓦已经来到中国，作为全球使命的一部分，梯瓦中国将会在未来的几年里大力拓展本土业务，我们计划在明年上半年上市第一款由我们创新研发的原研药品安泰坦®，以高品质药品为中国数百万患者提供帮助。在未来，梯瓦承诺会为中国的病患，以更快的速度带来更新更好的药物。Cautionary Note Regarding Forward-Looking Statements This press release contains forward-looking statementswithin the meaning of the Private Securities Litigation Reform Act of 1995regarding the launch of AUSTEDO® for treating Chorea associated withHuntington's Disease and Tardive Dyskinesia in adults in China, which are basedon management’s current beliefs and expectations and are subject to substantialrisks and uncertainties, both known and unknown, that could cause our futureresults, performance or achievements to differ significantly from thatexpressed or implied by such forward-looking statements. Important factors thatcould cause or contribute to such differences include risks relating to: uncertaintyof the commercial success of AUSTEDO;uncertaintyinherent in product development, including the receipt of approval foradditional geographies and indications;our ability to successfully launch additionalproducts in China;ourability to successfully compete in the marketplace, including: that we aresubstantially dependent on our generic products; consolidation of our customerbase and commercial alliances among our customers; the increase in the numberof competitors targeting generic opportunities and seeking U.S. marketexclusivity for generic versions of significant products; competition for ourspecialty products, especially COPAXONE®, our leading medicine,which faces competition from existing and potential additional genericversions, competing glatiramer acetate products and orally-administeredalternatives; the uncertainty of commercial success of AJOVY® orAUSTEDO®; competition from companies with greater resources andcapabilities; delays in launches of new products and our ability to achieveexpected results from investments in our product pipeline; ability to developand commercialize biopharmaceutical products; efforts of pharmaceuticalcompanies to limit the use of generics, including through legislation andregulations and the effectiveness of our patents and other measures to protectour intellectual property rights;ourbusiness and operations in general, including: duration, and geographic reachof the COVID-19 pandemic and its impact on our business, financial condition,operations, cash flows, and liquidity and on the economy in general;interruptions in our supply chain, including due to potential effects of theCOVID-19 pandemic on our operations and business in geographic locationsimpacted by the pandemic and on the business operations of our customers andsuppliers; adequacy of and our ability to successfully execute and maintain theactivities and efforts related to the measures we have taken or may take inresponse to the COVID-19 pandemic and associated costs therewith; implementationof our restructuring plan announced in December 2017; challenges associatedwith conducting business globally, including adverse effects of the COVID-19pandemic, political or economic instability, major hostilities or terrorism; ourability to attract, hire and retain highly skilled personnel; our ability todevelop and commercialize additional pharmaceutical products; compliance with anti-corruptionsanctions and trade control laws; manufacturing or quality control problems;disruptions of information technology systems; breaches of our data security;variations in intellectual property laws; significant sales to a limited numberof customers; our ability to successfully bid for suitable acquisition targetsor licensing opportunities, or to consummate and integrate acquisitions; ourprospects and opportunities for growth if we sell assets and potentialdifficulties related to the operation of our new global enterprise resourceplanning (ERP) system;compliance,regulatory and litigation matters, including: increased legal and regulatoryaction in connection with public concern over the abuse of opioid medicationsin the U.S. and our ability to reach a final resolution of the remainingopioid-related litigation; costs and delays resulting from the extensivegovernmental regulation to which we are subject or delays in governmentalprocessing time including  due tomodified government operations due to the COVID-19 pandemic and effects onproduct and patent approvals; the effects of reforms in healthcare regulationand reductions in pharmaceutical pricing, reimbursement and coverage;governmental investigations into S&M practices; potential liability forpatent infringement; product liability claims; increased government scrutiny ofour patent settlement agreements; failure to comply withcomplex Medicare and Medicaid reporting and payment obligations;and environmental risks; and other factors discussed in our QuarterlyReport on Form 10-Q for the first quarter of 2020 and our AnnualReport on Form 10-K for the year ended December 31, 2019, including in thesections captioned "Risk Factors” and “ForwardLooking Statements.” Forward-lookingstatements speak only as of the date on which they are made, and we assume noobligation to update or revise any forward-looking statements or otherinformation contained herein, whether as a result of new information, futureevents or otherwise. You are cautioned not to put undue reliance on theseforward-looking statements.参考资料[1]Auspex Pharmaceuticals Inc. Securities and Exchange Commission Form S-1 Registration Statement; 2013.[2]AUSTEDO® (deutetrabenazine) tablets current Prescribing Information. Teva Pharmaceuticals USA, Inc.[3]Xu M, Wu ZY. Huntington Disease in Asia. Chin Med J (Engl). 2015;128(13):1815–1819. doi:10.4103/0366-6999.159359.[4]Y Z, DC C, LY Q, et al. - Gender differences in the prevalence, risk and clinical correlates of Tardive Dyskinesia in Chinese schizophrenia. Psychopharmacology 2009;205(4):647-654.[5]陆颖,孙扬,朱丽萍.迟发性运动障碍的机制和治疗进展[J].精神医学杂志,2017,30(03):237-240.[6]https://www.businesswire.com/news/home/20170403006578/en/Teva-Announces-FDA-Approval-AUSTEDO%E2%84%A2-deutetrabenazine-Tablets[7]https://www.businesswire.com/news/home/20170830006180/en/Teva-Announces-FDA-Approval-AUSTEDO%C2%AE-deutetrabenazine-Tablets[8]Huntingt on Study Group. JAMA. 2016; 316:40-50[9] Fernandez HH et al. Neurology 2017; 88:2003–2010本文转载自医药魔方风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

曹茜：您好！欢迎来到我们的访谈节目，您能简单的介绍下您自己吗？林叔：我叫老林，我是居住在海淀区羊毛店街道的一个普通老百姓.。曹茜：是什么时候发现自己是一个亨廷顿舞蹈症患者的呢？林叔：我是在2015年退休的，退休的前两三年，我就发现我走路摔跟头，两个腿没劲，莫名其妙的摔跟头，骑自行车也不稳了，骑自行车也差点出交通事故，后来我就想上医院检查吧，因为我当时是社区居委会主任，工作繁忙，所以一直没有抽出时间给自己看病，直到2015年的一月份在我爱人赵慧珍的建议下去了协和医院做了检查，经过3个月，基因检测出了我确诊是一个亨廷顿患者。曹茜：您的这个时间线您还记得还挺清楚的是吧？林叔：是啊！因为工作比较繁忙，退休之前也没有检查，也没有请假，操劳上班。曹茜：那您觉着确诊为亨廷顿舞蹈症的时候，这个疾病就是给您的生活都带来了哪些影响和变化呢？林叔：首先呢就不知不觉我这个身体的四肢啊都发生了一些抽搐，抖动还有不受控制的大幅度的一些动作，过去呢没有过，我也挺奇怪的，后来我到那个网上查了一下，我才发现我特别近似那个什么舞蹈症，因为我的父亲啊他是大舞蹈病，这我才怀疑是不是跟他有关系，因为当时我们没有想到这个病是遗传性的，很惊讶。曹茜：您当时是怎样的心情？林叔：因为我特别不敢确认这样一个事实来到了我的身上，那几天很痛苦，好几天睡不着觉，但是一想还是要面对现实吧，因为一看家里我有能干的爱人，还有一个可爱的儿子，还有两个孙子，这个家也过的挺幸福的我一想不能因为我的这个病，干扰这个正常生活的秩序轨道，应该面对现实，把正常的生活作为一个自己主要目标吧，尽量控制自己，另外我去了中仁医院也给我开了两种药，吃了药后要好一点。曹茜：就是说您一直在努力在控制自己的身体但是您也非常积极努力的去控制这些症状，但是还是有一些自己没有办法控制的地方会给您身边的人带来一定的影响是吗？林叔：对啊，就比如说有的时候我这个病特别容易饿，有的时候不到点就饿了，不想吃肉和主食，就想吃一些馒头、烙饼，老是吃的，这也给我爱人带来很大的工作压力，挺对不起她的。曹茜:您的家人和朋友对这个疾病的看法是怎么样的呢？林叔：我的两个弟弟在全家一块吃饭的时候就交流过意见，一个弟弟是电工，另一个弟弟是出版社的编辑，他们也觉得这个病能够接受，因为我父亲当时就打砸家里的玻璃、摔东西，都造成了很多的负面的记忆，他们说都理解这个病。我也说建议他们去看，治疗一下，测试一下，他们两个不愿意去，我那儿子也不愿意去，这一点上我挺痛苦的，他们不理解。他们说随遇而安呗，赶上什么算什么呗。他们不太听我的话，因为牵扯到下一代的问题，因为我这两个弟弟都结婚生孩子了。曹茜：您让您的孩子去做基因检测是吗？然后刚开始的时候，您是怎么跟他沟通这件事情的？为什么决定要告诉他呢？很多家长可能会选择隐瞒。林叔：因为我不太想瞒者，但是呢这样的负面的消息交流起来确实挺为难的。再正常积极的时候，我就跟他说，但我儿子老是不配合，说没必要，不需要。所以我也爱莫能助了，接受现实吧。曹茜:您觉着亨廷顿舞蹈症给您自己带来的最大的挑战是什么?最大的困难是什么？通过网路我也看到了一些条件很差的农村偏远的地区，包括东北那边一家一家都得这样，吃不上饭呢，全家得病，没人给做饭，很痛苦的，就比如我自己老是饿，每到上午十点半就饿，四点就饿，挺痛苦的现在，给我生活造成了很大的困难。曹茜：您的动作症状就是舞蹈样症状严重吗？出门的时候也不会有人盯着你看这样的？林叔：不是很严重，我走路速度慢，我有时遛小狗走路慢，别人看出来了。曹茜：别人看见你就是慢慢的，动作很奇怪，会不会好奇的来问你是怎么回事呢？林叔：会啊，楼底下的邻居，三四个老头还拿我当中风，他们知道中风的患者一瘸一拐的走路，但是我走路又不是像那种，我们家没有那种病，我也本身不抽烟不喝酒也没有高血压，也没有糖尿病，我身体其他方面还不错，只能笑着跟大家就相当于中风。曹茜：别人问您的时候就是问您身体为什么会是这样的时候，当时您的心理会是什么样感觉呢？林叔：苦笑呗，挺苦恼的曹茜：挺苦恼是因为也没办法给人家解释这个是什么病，因为可能大家都没见过这个，太少见了是吧？林叔：是啊，挺痛苦的，心理也挺难受的。曹茜：但是您还是选择以积极乐观的态度去解答他们的疑问跟问题。林叔：对对对，是的！曹茜:那您现在会有一些亨廷顿舞蹈症患者常见的精神上面的一些症状还有认知上面的一些症状，这些会给您日常生活带来一些不便的地方吗？然后你是怎么克服这些困难的呢？林叔：有的时候他这个病突然就出现了，没法控制状态，就跟要发疯似的，有时候会骂人，这个挺不好的，有时候会说一些很难听的话，挺对不起爱人的，挺痛苦的。曹茜：那您现在的生活每天是什么样的呢？就是常规的每天起床都干些什么？林叔：六点多起床遛小狗，吃饭，然后在看电视，尤其关心国际上事情，像美国最近一些很严重的问题我都看，都关心；全世界得病302万了，我都知道，美国已经确诊102万，死了7万，中国才确诊8万等等。有时候在屋里走走，带着小狗外面走走，在院子锻炼，参加社区里开的会，参加社区居委会组织合唱，趣味运动会，我都会参加，这样能给我的生活带来些正面的影响，尽量控制自己的病情。曹茜：这样听起来您的兴趣还是挺广泛的，日程安排的也是非常的满，那您觉得面对亨廷顿舞蹈症疾病您最需要的是什么？林叔：能在各个医院提供些治疗手段，哪怕是康复训练方面的吧。曹茜：您家离医院远吗？林叔：太远了，挺不方便的，从居住地到拿药的地方坐车将近3个小时，希望能够方便到就近的地方拿药，药的种类也希望能多一点，我听说这种病在国外患病的多，我希望国外的医院也能关注我们这些亨廷顿的患者，给我们这些罕见病能多制造几种药品供我们选择。曹茜：那您有没有一些想告诉亨廷顿舞蹈症的这些科研人员跟医生的话呢？林叔：作为一个基因异常的患病者，我想问问他们，就是能不能通过社会是一些搞科研的机构来介绍一下这种病况，让社会关注这方面我的这种症状，也希望更多的科研单位也能够研究研究这个病。曹茜：听您的意思是说希望有更多的科研的人员跟团队来关注这个疾病，然后也希望他们能有足够多的经费做这些科研，那您有没有什么想分享其他亨廷顿舞蹈症患者的话呢？就是告诉病友给他们一些鼓励。林叔：积极的面对人生，相信我们国家是很强大 的，我们赶上这个好社会，政府方方面面都给了巨大的帮助，在各界人士的帮助下，药物也降价了，引进到国内，有些帕金森，糖尿病的这些药都可以不用通过走后门买药，而是正常的渠道可以买到，合理的低价的药，我是希望有这样一个状态，在我身边出现，我是这么想的。曹茜：林叔说的非常好啊，积极的生活，我觉着就是要像您这样对生活非常非常的热爱，非常的有热情，对自己家庭也非常多的热情，带着这样一种坚定跟热情继续生活，我就是觉着您就是一个非常非常好的榜样，我们今天的访谈就到这里，也非常感谢您抽时间来参加我们的访谈。林叔：也感谢您，感谢你们机构提供给我这个机会，也感谢你们，也感谢社会上关注我们这些罕见病患者这些爱心人士吧，给你们敬礼了！曹茜：谢谢！风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活

第二部分1 .医疗负担和经济状况1.1医疗花费2018年，受访患者的直接医疗花费平均为11774.82元，就医相关的出行费用平均为5636.15元，就医导致的误工费平均为6575.46元，总支出约为人均23986.43元，支付方式主要是患者自费，其中医保报销的部分平均为3018.12元，患者自费部分为人均20968.31元，占总医疗费用的87.42%。目前亨廷顿舞蹈症的治疗，主要是针对患者的一些症状进行治疗，大部分治疗都没有被医保覆盖，以自费支付为主。而近一半的受访患者需要异地就医，绝大部分患者需要在家人陪同下就医，这些都大大增加了就医相关的出行和误工费用，这些费用就占据了患者总医疗支出的一半之多。1.2 经济情况从家庭年收入来看，3.8%的受访家庭没有年收入， 所有患者家庭2018年的平均年收入为63887.3元。从成年患者的个人年收入来看，疾病会导致患者丧失工作能力，在参加调研的成年患者中，有超过三分之一的人表示自己在2018年没有收入（40.61%）,年收入为1万以下的占8.73%，1-3万的占14.85%， 3-5万的占15.72%， 5-10万的占14.41%，年收入10万以上的非常少（5.67%）。1.3 医疗负担受访患者在2018年的平均家庭年收入为63887.3元，医疗开支自费部分为人均20968.31元，医疗自费支出占比高达家庭年收入的三分之一左右。2 .残障情况：疾病给带来的身体和生活负担2.1 残障情况有28.39%的患者办理了残疾证，以肢体残疾为主（71.64%），超过1/4的人为精神残疾。各类残疾按残疾程度分为四级，残疾一级为极重度，残疾二级为重度，残疾三级为中度，残疾四级为轻度。在办理了残疾证的患者中，大部分的人评级为重度残疾及以上，残障状况都很严重。2.2自理能力仅有1/4左右的受访患者完全能够自理，其它患者在日常生活中都需要一定的协助，大部分自理能力都比较差，近1/5的患者完全失去了自理能力。2.3 辅具使用患者在生活中使用的辅具包括护理床、沐浴凳、轮椅、助行器和拐杖。2.4疾病对生活的影响疾病对患者的日常生活造成了不同程度的影响，超过一半的人认为疾病严重影响了日常生活和自己的情绪。从疾病导致的歧视情况来看， 74.15%的患者感觉因为亨廷顿舞蹈症受到歧视，72.88%的人表示因为疾病不愿意去公共场所。仅有49.58%的患者表示在日常交流方面缺乏支持，超过一半的人表示在社交和娱乐方面缺乏支持（58.05%）。3 .自杀想法和行为：疾病带来的精神负担超过四分之一的受访患者有自杀的想法，有五分之一的人有过自伤行为，超过十分之一的患者有过自杀行为。这意味着受访患者中，平均每5个人里就有1个人有自杀的想法。平均每10个人里，就有1个人有自杀的行为，自杀率非常高。在有过自杀行为的患者中，在性别和城乡分布上没有明显区别，年龄段覆盖了17-65岁， 大多数来自贫困家庭、受教育水平较低，同时这些患者都已经部分失去/完全失去生活自理的能力，绝大部分有自杀行为的患者都感觉因为疾病受到歧视。1 .支付意愿情景 1如果有某种药物在中国上市，这个药物能缓解亨廷顿舞蹈症的某个症状，但不能延缓疾病的恶化，愿意支付3-5万元/年的人最多（58.05%），8.9%的人愿意支付5-10万元/年，愿意支付每年10万元以上的人很少（4.23%）。情景 2如果有某种药物在中国上市，该药物能缓解亨廷顿舞蹈症的一些症状，并延缓疾病的恶化，一半的患者愿意每年支付10万以下，1/3左右的患者愿意支付30万元/年。2 科研参与受访患者中，2/3的人表示愿意参与疾病相关的临床观察试验，更多的患者表示愿意参加药物临床试验（70.76%）。受访患者表示参与科研的主要顾虑有医院太远（44.92%）、时间花费（38.98%）和个人隐私（30.93%）。本次调研试图通过数据和来自患者家庭的讲述，去理解亨廷顿舞蹈症患者在就医治疗中面临的重重困难，以及疾病给患者和家庭带来的长期负面影响，这些问题中的每一个都让患者的生活变得异常艰难，导致了患者面临的灾难性的困境：1.疾病症状复杂，对认知症状和精神症状的干预不够重视，缺乏规范的治疗标准。亨廷顿舞蹈症是一种症状复杂的疾病，会严重影响患者的运动功能、认知能力和精神健康。在治疗时也主要以缓解患者的某些症状为主。大部分的患者都经历过这三方面的症状，然而在医生进行药物治疗的时候，针对运动症状的药物使用率要远远高于针对认知和精神症状的药物使用。一方面，这表明医生和患者双方对运动症状以及治疗都有比较好的理解，而对认知和精神症状以及相关的治疗和干预都缺乏重视。另一方面也显示出目前医学界对于亨廷顿舞蹈症的治疗还没有比较统一的看法，治疗主要以医生的经验为主，缺乏规范的治疗标准。此外，患者一般也会需要服用好几种药物来缓解症状，而如何通过调整药物的使用来达到最佳治疗效果，同时尽可能地减少副作用，这就需要医学界专家们达成共识，对于亨廷顿舞蹈症的规范化治疗制定指导标准。不规范的治疗也会导致治疗效果不佳，让患者失去对治疗的信心、甚至放弃治疗。2.没有特效药，缺乏有效的治疗方案。很遗憾的是目前还没有针对亨廷顿舞蹈症的特效药物。目前患者的治疗方式比较单一，主要是针对患者的几个症状进行药物治疗。而选择药物治疗的患者由于药效、副作用、费用和购药难这些原因，大多数不能坚持服药。然而即便是坚持用药的患者，大多数人也表示药效不理想。同时由于在治疗方面也缺乏对精神和认知方面症状的积极干预，因此患者并没有得到最适合的治疗方案。3.就医难，负担重，治疗费用得不到保障。由于优质资源医疗尤其是亨廷顿舞蹈症的专家团队都集中在几个大城市，大部分患者在看病时需要去其它省市。此外，疾病引起的身体和精神残疾也导致他们需要在家人的陪同下就医，很多患者不能单独就医，这大大增加了患者就医的困难和就医相关的出行和误工经济费用，这些费用就占据了患者总医疗支出的一半之多。而雪上加霜的是，由于亨廷顿舞蹈症不在医保目录覆盖的范围之内，患者治疗的支付方式主要是自掏腰包，自费的医疗费用占家庭总支出的三分之一，一方面这对很多家庭而言都是一个沉重的经济负担，另一方面以患者自费为主的医疗费用支付方式让患者更加难以承担就医治疗的费用，在面对就医治疗时不得不选择放弃。2018年国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共收录121种疾病，其中也包括亨廷顿舞蹈症。国家各部门开始关注亨廷顿舞蹈症，这对患者是一个非常好的消息。然而到目前为止，还没有相应的医保政策出台来保障患者的治疗。4.精神负担重，自杀率非常高。 亨廷顿舞蹈症本身就会导致患者的精神症状，甚至是非常严重的精神症状。在本次调研中，我们也发现患者的精神症状也没有得到合适的干预和治疗。同时，由于疾病导致的家庭贫困、歧视和失去独立生活的能力，这些因素让患者的生活状况持续恶化，进一步加剧了患者精神恶化，导致一部分患者最终选择自杀。而遗憾的是，患者自杀率高的现象并没有得到足够的重视。5.漫长的就医之路。从第一次出现症状到确诊为亨廷顿舞蹈症，再到找到有经验的专家进行治疗，这条就医之路并不容易，患者平均需要长达4年的才能确诊就是非常好的说明。其中的原因有亨廷顿舞蹈症是一种罕见的疾病，患者很难找到想要的医疗资讯、也很难找到合适的医生求助。而有能力对疾病进行诊疗的医生非常少并且都集中在几个大城市，患者就诊治疗都需要长途奔波，这是就医路上的另一个挑战。此外，一些患者本身对于亨廷顿舞蹈症预后有过度消极悲观的看法，因此放弃确诊和治疗。而如何推动医学界、患者组织以及其它的利益相关方，去降低患者的就医难度，也需要去做更多的思考和探索。针对这些挑战和困难，在结合调研数据和上述结论后，笔者建议：1.规范诊疗方案，强调对疾病的多学科管理。由神经内科、精神科和康复科等来自多个学科的专家组成团队，一起制定规范化诊疗方案，以缓解症状和提高患者生活质量为目标，对患者的运动症状、精神症状和认知症状的治疗进行综合指导。尤其需要重视对患者的精神症状的干预和自杀行为的管理和预防。值得注意的是，患者的自杀行为多数出现在患者开始失去生活自理能力之后，因此，如何通过多学科的教育和管理，包括患者的居家康复，来尽量维持患者的身体机能和生活自理能力，是非常值得探索的。同时患者组织和社工机构可以通过社工/医务社工的介入，对有自杀想法和其它严重精神症状的患者进行重点关注，联合患者家庭来对患者的自杀想法进行疏导和积极干预。2.在诊断和治疗中重视在线医疗平台的使用。对于亨廷顿舞蹈症这种病程长达15-20年的疾病，涉及到复杂的身体和精神上的症状，患者需要长期的管理和指导。而目前的医疗现状是优质的医疗资源也大多只集中在少数大城市，包括中国亨廷顿病协作网的专家团队也是如此。因此专家团队在患者诊疗的过程中，应该加大对在线医疗平台的使用，通过在线问诊、评估等工具来帮助患者进行诊治，降低患者就医难度和经济成本。此外，使用在线医疗平台对于中期和晚期患者的治疗和干预意义重大，尤其是晚期的患者。晚期患者已经失去了行动能力，没有办法出门，但是依然会出现复杂的症状。因此这一部分患者的治疗和管理可以通过在线医疗平台实现。3.加快药物和临床试验的引进和国内的药物研发，让患者能用上更有效的治疗方案。 近几年国际亨廷顿舞蹈症药物研发的势头正猛，不断带来新的突破。在近几年出台的一系列相关国家药物引进政策的大力支持下，经过中国亨廷顿病协作网和患者社群的不懈推动，以及相关企业的积极努力，我们也看到了一些可喜的进展，已经有几种国外上市药物和国际临床试验已经在进入中国的过程中。依然需要继续推动各方，加快国外药物的上市和临床试验的顺利进行。同时，在国内本土的药物研发方面，也有几个科研团队一直在积极探索。而如何为国内本土的药物研发和创新，创造有利的政策、科研和产业环境，科研界、患者社群、企业和政府等利益相关方都需要去做长期的探索。4.构建患者用药的保障体系。患者社群需要马上行动起来，积极呼吁国家相关部门和地方政府，尽快出台亨廷顿舞蹈症患者用药的保障政策，让患者用得起药，不再因为医疗费用的原因而放弃治疗。距离2018年国家五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布已经过去2年了，一些地方政府也在罕见病患者用药保障政策方面做出了一些努力和尝试。 而什么时候这些政策才会惠及到亨廷顿舞蹈症患者，就需要患者社群、医学界、企业和政府等各方的不懈努力。5.患者积极参与疾病的诊疗和科研。需要记住的一点是，药物研发和创新离不开患者的参与，需要患者参与到疾病相关科研项目和临床试验中。亨廷顿舞蹈症患者社群应当积极行动、参与到疾病相关的诊疗和科研活动中来，才能持续推动诊疗水平的提高和药物研发的进步，改变自己的未来。6.提升公众和政府对于亨廷顿舞蹈症的认知度。 在对亨廷顿舞蹈症的严重社会歧视面前，更多的患者需要勇敢站出来，说出亨廷顿舞蹈症给自己和自己的家庭带来的伤害，争取自己的话语权，讲出自己的故事，才有机会破除这些对疾病的误解和歧视，去获取更多人的关注、理解和支持， 给患者带来更包容的未来。2019年亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研报告第二部分点击阅读2019亨廷顿舞蹈症患者调研报告（一）患者就医和治疗情况摘自：《2019亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研报告》作者：风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心资金支持：北京市银杏公益基金会医学顾问：中国亨廷顿病协作网(CHDN)版权申明：本调研报告由上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心独立完成，版权归上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心所有，任何第三方对调研报告信息的使用均需获得上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心的授权。本调研报告于2020年3月正式发布。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活 

各位亨廷顿舞蹈病患者及家属朋友：华西医院神经内科商慧芳教授团队拟于2020年5月16日（周六）下午14：00举行“亨廷顿舞蹈病医患网络交流会”，欢迎各位患者及家属朋友届时观看。（一）.会议直播观看链接：请长按或扫描二维码观看风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。