亨廷顿舞蹈症的高发期为30-50岁，当有20岁以下的青少年发展出亨廷顿舞蹈症的症状，他们被称为为青少年亨廷顿舞蹈症（青少年HD）。

亨廷顿舞蹈症是遗传的-这意味着它可以通过DNA里的基因,从父母传给孩子。我们的基因来自父母-这就是为什么你可能有像你的父亲一样的头发，像你妈妈一样的眼睛。每个人有成千上万的基因，基因在DNA中的不同片段里。这些片段被称为染色体，共有23对染色体。染色体成对出现是因为我们从父母双方各自继承了一个。

亨廷顿舞蹈症的致病基因，位于4号染色体,基因的一个部分不断重复, 这种重复叫GAG重复，是导致亨廷顿舞蹈症的原因。

CAG重复次数导致了亨廷顿舞蹈症。简单的说，亨廷顿舞蹈症患者的CAG重复数高于正常人。

大多数亨廷顿舞蹈症患者有的CAG重复次数在40-50之间。但青少年HD的往往是不同的，通常具有较高的CAG重复数，在50次以上，这导致患者在很早的时候、青少年的时候出现症状。

只有不到10%的HD以青少年HD的形式出现。HD本身是罕见的，青少年HD就更加罕见了。

直到最近学者才发现，90%的青少年HD患者是父亲那里继承的基因。这是因为，在父亲遗传的情况下，CAG重复往往更不稳定的。总的来说，CAG重复次数通常在代代相传中增加。因此，经过几代基因的传递，发病的年龄也逐渐变小。然而，这种CAG重复数的“增加”似乎是在父亲遗传中更明显。

• 腿部僵硬

• 手脚笨拙

• 认知功能下降

• 行为改变

• 癫痫发作（25-30%的青少年HD患者会出现癫痫， 成人患者没有）

• 言语困难

• 行为异常

青少年HD的诊断是非常困难的。因为这是极其罕见的，很少医生会有这方面的经验。这可能会导致在求医上浪费很多的时间。即使是最好的医生，也可能要看过好几次之后才能弄清楚症状。一个神经学家通常可以确定孩子有某种影响大脑基底神经节的疾病，但可能很难把其他类似疾病和HD区分开来。

而且，由于孩子处于成长期， 由于青少年HD引起的症状（比如行为和情绪变化）， 用其它理论也解释得通。所以，即便由于HD家族病史，你担心家里的孩子，但是在考虑青少年HD之前，也需要考虑其他的可能。

用GAG重复数来诊断孩子是否有青少年HD也有隐患，如果孩子的重复数过高，我们只能得出孩子携带致病基因的结论，我们无法确定孩子将在生命的哪个阶段发病，如果孩子在成年之后发病，他们将要背负着沉重的心理负担度过一生。所以不建议对18岁以下的人进行基因测试，除非肯定他们有青少年HD的症状。

青少年HD患者和他们的家庭需要大量的支持，下面是可以提供帮助的一系列专家。

• 神经内科专家：神经内科专家能帮助你更好地理解诊断青少年HD。
  

• 理疗师/康复师：大多数理疗师/康复师从未接触过青少年HD的患者，很多人可能会认为患病孩子的病情会急剧恶化，因此觉得治疗是浪费时间。但是这是错误的想法，青少年HD儿童的理疗/康复计划， 应注重保持关节的流畅度和独立活动的能力。大多数青少年HD儿童肢体僵硬，物理治疗和锻炼可以帮助防止肌肉挛缩。

• 职业治疗师：随着疾病的进展，可以使用一些设备（轮椅等）来帮助需要帮助的患者。

• 语言治疗师：一个语言治疗师可以帮助儿童尽量保持说话的能力，或者在儿童病情恶化、无法正常交流的时候，借助一些电子设备来帮助他们交流。

• 营养师：HD患者的饮食确实是一个问题，尤其是青少年HD，吞咽困难是一个比较棘手的问题。青少年HD儿童也需要大量高热量、高蛋白的食物来维持体重，可以咨询营养师来帮助建立一个膳食表。

• 父母：青少年HD的症状可能导致一些儿童无法入学，在这个时候父母不仅要照顾孩子的身体，也要顾及到孩子智力上的成长，在家进行一些简单的教育，这对孩子的心理和智力发展都是很有帮助的。

本文转自自HDYO, 由风信子关爱编辑。

风信子关爱

风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。

  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。