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10月239人参加了风信子的健康生活～运动打卡活动～

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2020年10月27日“健康生活，我们风信子运动支持小组”活动如期开展，来自五湖四海的患者、家属齐参与，有想分享自己锻炼心得的运动打卡的活跃分子，也有带着疑问而来的观望分子。通过线上开展的运动支持小组，大家不仅温习了由风信子制作并赠予患者的《运动手册》中的部分运动技巧，更是毫不吝啬地分享了自己的运动锻炼方式和运动带给自己的益处，更是强烈希望能有更多的人意识到运动康复的意义，用运动来尽可能的维持良好的身体机能，守望未来。以下选自于分享环节的部分典型故事：1.静静（家属）和老伴（患者）：只要没有特殊原因静静都坚持每天推着老伴保叔到公园里散步，老伴坐着做简单的运动锻炼，自已也在一旁锻炼。除此之外，静阿姨还坚持到小区，使用小区的健身器材来锻炼身体，自己感觉锻炼对身体非常有益，老伴这么多年病情稳定，不像其他患者那样爱乱发脾气除了自身修养外，也得益于平时的运动锻炼～还有阿姨精心照顾哟！2.美美（患者）：无论刮风下雨每天坚持快走1万步以上，平时在外面快走，下雨时在家里或者公司加强平衡训练及其他锻炼，美美称自己不把自己当成一个病人来看待，不仅每天把自己打扮得美美的，还把家里收拾得干干净净的。美美觉得自己这几年坚持运动锻炼比之前没有锻炼的时候身体还好，对于退行性疾病而言这已经极不容易了，现在自己活得很滋润，自己的姐姐没有坚持锻炼，现在病情比自己严重很多。大家都称赞美美不像50多岁的阿姨，倒像个大姐姐。3.婷婷（患者）：婷婷可能因为疾病原因，说话已经很费劲了，加上地方口音，大家听的不太懂她说了什么，但是“吃药……锻炼，现在好，要告诉其他人……也锻炼”这些词句铿锵有力。婷婷丈夫补充道，现在婷婷每天饭后坚持走1万步以上，变化特别大，2019年夏天的时候婷婷已经很严重了，不能自己走路和自理吃饭，经过这么久的锻炼，现在好了很多，基本能够生活自理了。组员静静回应说确实是这样的，之前群里动态中婷婷病情还是挺严重的，现在还天天运动打卡，分享自己出去玩的照片，俨然是咱们社群中的明星人物了。4.霞霞（家属）：自己的工作是个体力活，工作就可以锻炼身体，把做家务也当成锻炼身体，自己要保持良好的心态和身体照顾家人，一起来等待药物的到来。5.诗诗（家属）：诗诗自己是坚持锻炼的，但是丈夫因为上班不能锻炼，在家里的时候还是督促丈夫锻炼身体，工作的时候就没有办法锻炼了。诗诗看到美美的身体和容貌都保养得如此之好，忍不住问美美是否也在服药来控制疾病。诗诗称自己的丈夫处于疾病早期，服用利培酮和苯海索，但是鼻子不舒服像鼻炎一样但耳鼻科医生诊断又不是鼻炎可能是神经方面的原因导致的，但是奇怪的是在坚持运动的阶段丈夫鼻子就好一些，不锻炼就严重。大家建议诗诗鼓励丈夫坚持运动锻炼，同时亨廷顿舞蹈症专家咨询鼻子的问题。平时坚持早睡的保叔坚持听完大家的分享讨论并直称好，大家也纷纷为保叔的坚持点赞，在小组结束后保叔还再起床走步锻炼，从大家分享的故事里，保叔真真切切感受到了运动能带给人的好处。生命在于运动！在运动中寻找快乐，在锻炼中搂住健康！运动有益健康！运动见证奇迹！运动永葆生命活力！小组活动结束后组员们纷纷发出感叹，希望有更多的人也加入到运动的队伍中来！无论是疾病还是年老，我们依然可以怡然自得地用我们的方式来丈量我们脚下的土地，展现属于我们的生命的精彩！赶快加入我们风信子的健康生活-运动打卡活动吧！风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

背景亨廷顿舞蹈病（HD）是一种罕见的遗传性神经系统退行性疾病，常引起认知、行为和运动障碍。基因沉默疗法很有前途，但是预防可能比恢复更有效。需要多种治疗策略，特别是对于已经显示出纹状体变性的患者。在HD患者中，纹状体中神经元的退化尤其严重。纹状体喹啉酸病变动物模型表明，HD中发生的纹状体中型多棘神经元的大量损失可触发进行性的皮质投射神经元变性。源自神经节突起（胚胎时期发育为纹状体的区域）的同种异体移植可以替代啮齿动物和非人类灵长类喹啉酸病变模型中丢失的纹状体神经元，部分恢复额叶-纹状体连接和纹状体与输出核团的连接，促进认知功能和运动功能的恢复。近期发表在Movement disorders上的一项研究，报道了HD多中心脑移植团队（MIG-HD）进行的多中心II期随机对照临床试验，评估了人类胚胎细胞纹状体内移植在早期HD患者治疗中的安全性和有效性。该研究总结了主要的研究结果和在试验过程中获得的主要经验教训。还确定了可能影响移植成功与否的因素，以供将来的临床试验参考。方法该研究纳入的患者主要为早期HD患者（基因确诊、HD病程＞1年，UHDRS总运动评分TMS＞5分，总功能评分TFC＞9分）。该临床试验为延迟起始治疗的多中心II期随机对照临床试验，即经过12个月的磨合期后，在第12个月将患者随机分为治疗组（M13/14）或对照组，对照组在20个月后（M33/34）进行移植治疗。主要结局是随机分配后20个月（M32）两组之间的TMS。次要结果包括临床，影像学和电生理检查结果，以及在整个研究期间（M0-M52）无论移植时间如何，移植前和移植后TMS的斜率比较。结     果1.人口学数据：本研究共纳入66名患者，54名参与随机分配，最后45名患者接受移植治疗（治疗组，24名双侧和2名单侧移植；对照组17名双侧和2名单侧移植）。两组患者在第12月随机分配时的人口学基线数据方面无显著的统计学差异，除了治疗组患者病程更长。治疗组平均随访时间为56.9个月，对照组平均随访时间为60个月。表1：人口学基线数据2.安全性：在整个研究的12年期间，在54名参与随机化的患者的M0-M52期间共观察到287次不良事件，其中91%与操作过程无关，9%与操作过程相关（免疫抑制治疗或移植）。27次为严重不良事件，其中17次被认为与操作过程无关：1次自杀，2次自杀企图，3次骨折，1次交通意外，1次急性发热，2次胃肠道障碍，1次肺栓塞和6次因为精神障碍的入院治疗；另外10次严重不良事件与操作有关：1次颅内积脓，3次硬膜下血肿（2例需要手术引流），1次壳核血肿引起的偏瘫和失语，1次癫痫发作，2次移植排斥和3次颅内囊肿。由于进行性颅内高压，这些患者中有1名存在移植物内囊肿，需要对移植物中异常的脉络丛进行烧灼。此后，与手术前相比，该患者在临床上和纹状体代谢方面（囊肿旁）均有所改善。在此之后，改良了手术和术后程序，以防止此后的57例移植物中的进一步血肿，显着改善该并发症的发生。在40%(18/43)的患者中检测到HLA抗体。抗体出现与临床结局未见明显的相关性。3.有效性：在治疗组移植20个月时（M32），在校正M12基线的TMS评分后，对照组和治疗组的TMS无显著差异。在校正其他混杂因素后，两组TMS仍无差异。在移植前后，TMS评分增加的斜率未发生显著改变。治疗组和对照组患者在的纹状体代谢（FDG PET） 在M12-M32期间均无显著差异。对10项表征患者模式和11项程序特征的参数进行了探索性分析，以确定潜在的影响移植结局的因素。纵向线性混合模型中的相互作用分析检测到2种预测移植后TMS急剧下降的因素，移植异位（相互作用项-0.29；95％CI，-0.58至-0.002；P = 0.049）以及每侧注射通道数量更高（相互作用项为-0.25；95％CI，-0.51至0.047；P = 0.067；图2B，C）。表2：M12-M32治疗组和对照组的主要结局指标和次要结局指标比较表2：M12-M32治疗组和对照组的主要结局指标和次要结局指标比较图1：移植前后TMS评分斜率改变结论在该试验中未发现临床益处。这可能与移植排斥有关。移植异位和每侧移植注射的通道数量可预测移植的不良结局。手术过程调整可以大大提高手术安全性。参考文献AC Bachoud‐Lévi，et al. Human Fetal Cell Therapy in Huntington’s Disease: A Randomized, Multicenter, Phase II Trial. Mov Disord. 2020;35(8):1323-1335.翻译：顾孝静设计编辑：曹蓓审校：商慧芳风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

Branaplam亨廷顿舞蹈症制药公司诺华在研发一种叫做Branaplam的针对脊髓性肌萎缩症的药物时发现，这种药物对于治疗亨廷顿患者也有一定的希望。美国食品药物管理局目前已经批准了Branaplam的孤儿药资格认定。01一个已有的改善亨廷顿舞蹈症的药物？ 制药公司诺华宣布美国食品药物管理局目前已经对Branaplam批准了用于治疗亨廷顿舞蹈症的孤儿药资格认定。Branaplam原先是针对脊髓性肌萎缩症（简称SMA：neurological disorder spinal muscular atrophy）而被开发的，目前也还在为这个疾病开展临床研究。Branaplam的原理是通过干预基因信息在细胞里被处理的方式和提高细胞内一种叫做SMN2的蛋白质的水平，而低水平的SMN2在很多情况下是脊髓性肌萎缩症最根本的致病的病因。有趣的是，Branaplam似乎也能够降低亨廷顿基因信息和亨廷顿蛋白的水平。而这正是目前各种降低亨廷顿疗法都想达到目的和许多研究人员和公司希望能够做到的。当下仍然在临床试验阶段的亨廷顿降低疗法需要通过脊椎注射或是脑部手术来给药进行治疗。而Branaplam与这些治疗手段不同，它是可以作为药片口服的一种小分子药物。如果诺华公司可以证明Branaplam是一种对于亨廷顿病的有效治疗方式，可以口服治疗，那这对于HD患者来说将是一种更方便的选择！02孤儿药资格认定-那下一步是什么呢？美国药品食品管理局（FDA）的孤儿药资格认定通常被用于批示针对类似于亨廷顿舞蹈症的罕见病的药物研发。孤儿药资格认定对制药公司有一定的获益和激励，来鼓励制公司研发只针对于人数很少的疾病患者的新药物。科学家们对于使用Branaplam来治疗HD患者这一策略还有一些不太明白的地方。药片形式的药物不仅仅作用于脑部，而是整个人体，但降低整个人体的亨廷顿基因可能会造成什么影响目前并不明确。并且，我们已经知道Branaplam能够改变SMN2和亨廷顿蛋白的水平，因此其他蛋白质的水平也有可能会因为Branaplam的治疗被改变。如果对于一种药物没有完全并且精确的理解——也就是对药物作用机制没有充分的理解，那么再试图去理解Branaplam如何改变HD症状的方式将会是十分复杂的。好消息是在一小群SMA患者中，Branaplam这个药物在治疗SMA（脊髓性肌萎缩症）上的安全性已经得到了肯定。诺华现在正在设计Branaplam针对亨廷顿舞蹈症患者的二期临床试验，这个试验将在2021年开始。我们希望能尽快为你们带来新消息！风信子翻译组：章舒颖编辑：曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 成为风信子月捐伙伴

1.患者需要运动吗？是的，有很多的研究都发现，锻炼对各个阶段的亨廷顿舞蹈症患者都是有益的，锻炼能够改延缓疾病的发病时间高达3—4年！2.家属需要运动吗？是的，家属在兼顾工作与家庭的时候难免身心劳累，压力山大，也可以通过运动锻炼来增强体质、舒缓压力的哟！不过，要怎么开始运动呢？哪些运动放hi对我们是最合适的呢？3.来参加我们的运动支持小组活动吧那么，我们可以通过哪些方式来锻炼咱们的身体呢？加入咱们的健康生活-运动支持小组吧！一起起来分享自己的健康运动生活，或者聆听伙伴们的运动心得，探讨探讨适合咱们自己的锻炼方式，让我们一起找到最适合我们的健康生活！活动主题：健康生活-运动支持小组活动时间：2020年10月27日晚上8:00—9:00参与方式：线上微信群、需要提前联系群里的工作人员报名哟～招募对象：所有患者、家属报名方式：群里发消息报名或者联系工作人员冉娅玲风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 成为风信子月捐伙伴

欧洲亨廷顿病协作网EHDN  9月，欧洲亨廷顿病协作网(EHDN)举办了一场线上网络研讨会，其中包括亨廷顿舞蹈症(HD)的一些最新科学研究和临床研究的介绍。研究人员、医生、病人和其他感兴趣的人，参与了一个下午的讲座，包括问答环节，分享和讨论了亨廷顿舞蹈症研究的一些最新进展。  来自英国卡迪夫大学的莱斯利·琼斯主持了科学环节的会议，会议涵盖了世界各地实验室对亨廷顿舞蹈症的一些最新研究。01亨廷顿蛋白的功能  来自法国国家健康与医学研究院的弗雷德里克·索杜(INSERM)首先从谈论亨廷顿蛋白的功能开始，亨廷顿蛋白是由亨廷顿基因所编码的蛋白，在HD患者中会发生突变。这种蛋白质是我们体内制造的众多的蛋白质之一，它附着在细胞中许多其他不同的蛋白质上，这使得科学家研究起来更为棘手。  索杜实验室对亨廷顿蛋白在神经细胞中一种叫囊泡的移动胶囊所发挥的作用很感兴趣，这个过程对大脑功能至关重要。利用“芯片大脑”技术，他们可以观察到HD患者囊泡是如何运动及变化的，以及脑细胞在HD模型中是如何建立连接和一起工作的。02体细胞扩张与HD的严重程度有关  接下来，来自英国格拉斯哥大学的达伦·蒙克顿介绍了他的团队关于体细胞扩张的最新研究进展。体细胞扩张与HD的严重程度有关，某些细胞和组织中亨廷顿基因CAG重复长度的增加可导致症状的早发现象。最近，科学家们发现，DNA修复基因编码中的某些微小变化可以影响发生的体细胞扩张的数量。这就解释了全基因组关联研究数据的意义，该数据显示，这些DNA修复基因序列上的小变化可能导致患者症状出现的早或晚。了解其中的确切机制以及涉及的基因可以为开发新的HD疗法提供很多机会。03HD中的TBK1基因  来自瑞士洛桑联邦理工学院的希拉尔·拉斯维尔(EPFL)接着介绍了他的实验室的最新发现，该发现表明HD中存在一种名为TBK1的基因。TBK1能够用一种称为磷酸化的特殊标签标记亨廷顿蛋白。   当用TBK1标记亨廷顿蛋白时，在HD的实验室模型  中，神经细胞存活得更好，如果TBK1的活动被阻断，这种效果就会被逆转。如果我们能激活HD患者的TBK1，这可能是治疗HD的一种新方法。04口服药疗法来降低亨廷顿蛋白  科学环节的最后一个发言来自CHDI基金会的George McAllister，他谈到了有前景的，用新的口服药疗法来降低亨廷顿蛋白的论点。虽然还没有进入临床，但包括诺华和PTC在内的一些公司正在开发可以作为药片服用的降低亨廷顿蛋白的药物。  这就意味着可以避免使用目前许多临床实验中正在使用的降低亨廷顿蛋白的方式，比如说如鞘内(脊髓穿刺)或颅内(脑内注射)的药物输送方式。研究人员希望通过这种方式，可以使患者服药更容易。  口服治疗也意味着整个身体都能得到治疗，而不仅仅是大脑。而且，在检测血液以衡量药物的效果方面操作例证也变得更容易。如果停止治疗，药物的效果也是可逆的。  然而，还有很多潜在的问题需要科学家们仔细考虑，比如针对全身是否合适，或者是否会有脱靶效应。临床前和临床研究将有望提供答案，我们期待在不久的未来，会有令人兴奋的新疗法陆续被报道出来。你可以在EHDN的网站上找到本次会议的重播视频(http://www.ehdn.org/plenary-meeting/).本文来自HDbuzz风信子翻译组：赵昕润编辑: 曹茜点击下文阅读更多：2020年欧洲亨廷顿病网（EHDN）大会内容之一临床试验进展风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 成为风信子月捐伙伴

欧洲亨廷顿病协作网EHDN大会    9月，欧洲亨廷顿病协作网(EHDN)举办了一场线上网络研讨会，其中包括亨廷顿舞蹈症(HD)的一些最新科学研究和临床研究的介绍。研究人员、医生、病人和其他感兴趣的人，参与了一个下午的讲座，包括问答环节，分享和讨论了亨廷顿舞蹈症研究的一些最新进展。  临床试验进展环节由瑞士伯尔尼大学的Jean-Marc Burgunder主持，重点关注了目前正在进行的更多临床研究，以寻找新的HD治疗方法。01罗氏降低亨廷顿蛋白疗法Tominersen进展  这个版块的会议以英国伦敦大学学院Sarah Tabrizi的发言开始，她介绍了罗氏公司开发的降低亨廷顿蛋白疗法Tominersen的临床扩大实验。这个临床扩大实验在15个月的过程中观察了一组早期HD患者在治疗中的长期安全性。  这项研究的一个重要发现是，延长Tominersen的每次给药之间的间隔时间还是能充分降低亨廷顿蛋白，而且每次给药之间更长的间隔时间的治疗方案，也能减少治疗患者所带来的副作用。这个8周的治疗方案现在将用于GENERATION HD1试验，用来评估Tominersen治疗是否对HD患者有改善。  我们知道，当我们测量被治疗病人的脊髓液时，这种药物降低了亨廷顿蛋白水平，临床医生使用脊髓液作为测量大脑亨廷顿蛋白的标志。现在科学家们需要弄清楚亨廷顿蛋白的降低是否足以改善病人的症状。该试验现在已经全面启动，我们感谢来自世界各地的791名HD患者，他们报名参加了这个重要的临床试验。尽管发生了COVID-19的疫情大爆发，罗氏公司仍然表示正在努力减轻对正在进行的试验所带来的任何影响，同时保持患者、临床医生和HD家庭的安全。02Wave公司另一种降低亨廷顿蛋白治疗方法  来自法国ICM研究所的Anna Heinzmann对PRECISION-HD临床研究进行了更新，这是Wave公司开发的另一种降低亨廷顿蛋白的治疗方法。  Wave的治疗专门针对突变的亨廷顿蛋白基因，这可能会是一个首选的方法，因为它可以不会改变未突变的亨廷顿蛋白的水平。然而，这种治疗只适用于DNA中有特定条形码的患者，因为这是药物靶向突变版本的HTT的方式，所以不是每个患者都符合条件。  到目前为止，Wave的科学家们已经表明他们的疗法对患者是安全的，在2021年第一季度将继续进行更多的研究。我们也希望看到，Wave的药物在降低HTT突变方面的效果究竟如何。03自然历史研究SHIELD HD  下面的讲者介绍了一项自然历史研究SHIELD HD的概况，由Triplet Therapeutics公司开展。来自英国卡迪夫大学的Anne Rosser解释说，这项研究将为未来针对DNA损伤修复途径的临床试验奠定基础。  Triplet公司在HD小鼠模型中显示，降低某些DNA损伤修复蛋白的水平可以阻止体细胞扩张的过程。Triplet希望通过以这种方式针对体细胞扩张，来治疗HD的潜在病理。  他们进行这项自然史研究是为了为未来的临床试验设计提供信息，并制定出他们可能需要对患者采取的措施，以确定他们的治疗是否有效。在2年的时间里，临床医生将通过各种方法对入选的HD患者进行评估，从患者身上提取的数据和样本(如血液)，这些对科学家更好地设计未来的临床试验起到至关重要的作用。04使用药物Pridopidine（一种多巴胺稳定剂）治疗HD患者的临床试验  德国乌尔姆大学的Bernhard Landwehrmeyer在接下来的演讲中介绍了PROOF-HD试验，该试验评估了使用药物Pridopidine（一种多巴胺稳定剂）治疗HD患者的潜力。Pridopidine可以影响神经细胞的多巴胺信号传导功能，并且已经在开展HD患者的临床试验。  尽管那些早期的试验结果并不理想，但这项新的试验希望通过对早期症状的患者进行更长时间的治疗，以使得他们可以在患者身上观测出更好的结果。05Uniqure公司的 AAV基因疗法AMT-130  德国乔治亨廷顿研究所的Ralf Reilmann(George Huntington Instititut)介绍了Uniqure公司的 AAV基因疗法的最新进展，该疗法也旨在降低亨廷顿蛋白。Uniqure的AMT-130疗法是通过一次性的脑外科手术进行的，这种基于病毒载体的疗法会永久地改变了患者的DNA，使得亨廷顿蛋白水平降低。  科学家已经能够证明，这种治疗方法在降低小型以及大型动物诸如老鼠、猪和猴子等HD动物模型的HTT方面既安全又有效。目前的AMT-130-01研究将着眼于如何将其转化到人体，以及该药物在少数接受治疗的患者中是否仍然安全。  26名患者将接受脑部手术治疗，并将在世界各地的HD专科诊所接受监测。这项研究的招募目前正在美国开展。06干细胞治疗MIG-HD研究  法国国家健康与医学研究院的Anne-Catherine Bachoud-Levi(INSERM)就MIG-HD临床试验发表了讲话。这项试验在长达十多年的临床研究中研究了干细胞在治疗HD中的应用。  尽管在这个特殊的试验中测试的疗法在治疗HD上并不成功，但是科学家们学到了很多关于这种类型的干细胞移植治疗方面的最佳实践。自从试验以来，我们对干细胞的理解有了巨大的突破。她和团队希望新的干细胞疗法可以在未来帮助到HD患者。07亨廷顿有效药物的平等治疗权  当天的最后一个发言来自英国伯明翰大学的休·里卡兹，他讨论了亨廷顿有效药物的平等治疗权（Huntington’s equal access to effective drugs (HEATED)）。  随着临床试验中令人兴奋的药物越来越多，许多HD研究领域的人希望有一些药物可能被批准用于HD患者。然而，价格可能是非常昂贵的，这意味着并不是所有的HD患者能够立即获得它们。  里卡兹正在努力了解HD药物可负担性和可获得性的挑战，希望尽可能多的患者能够在得到有效治疗时，能够用得起药。  你可以在EHDN的网站上找到本次会议的重播视频(http://www.ehdn.org/plenary-meeting/).本文来自HDbuzz风信子翻译组：赵昕润编辑: 曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 成为风信子月捐伙伴

这是一个别样的经历，围坐而来的是一群别样的人儿，多为罕见病患者、家属，也有部分关注支持罕见病的社会爱心人士。4号晚上的初次见面，第一次看到这么多一眼就能辨别出来的各种各样的罕见病患者，那一刻，我内心是震撼的，准确的说，我是崩溃的。我清楚自己爱的人会因为疾病逐渐恶化成为与常人不一样的人，但事实上，我可能并没有做好接纳现实的准备。我清晰地感知到自己的内心在排斥着去融入这个集体，并非是对这个群体不能共情，可能只是内心充满着恐惧，不想去承认自己深爱的人其实也是异于常人的，或者说我多么渴望他们能拥有一份与常人一样的身体和生活······那时候连打招呼时的空气都是沉重的。通过破冰阶段的接触，我听到库欣患者姐姐倾诉自己因为疾病长胖和脸上长斑的苦楚，这与我因为生孩子长胖有了共鸣，我感知到她与疾病抗争的不容易和坚强乐观，在握住她双手企图安慰她的同时，我瞬间与自己不寻常的经历握手言和，仿佛就这么简单。生命故事分享环节，我已经在开始走进这个集体，仔细倾听每一位分享者的故事，感知他们不一样的辛酸历程。这时候的我，不再是一名小组工作中的社工，虽然我也在有的组员分享超时太多时会忍不住残忍地去打断终止，但在一个个令人心痛的故事的抨击下，我放弃了原来的矜持而泪流满面，也在组员的拥抱鼓励中感受到了温暖和力量。有个罕见病孩子的妈妈讲述了发现孩子不对劲时四处求医的艰辛，带着孩子奔波于各个大医院，医生给出不同的诊断，伴随而来的是一轮又一轮的腰穿等检测，一次又一次的ICU病房抢救，在已经心碎的时候，孩子也最终确诊了，却是无药可医的罕见病，不能吃常规的食物，只能吃特殊食物，但是这种特食却因为各种原因不能在国内买到，孩子没有了口粮。这位孩子的妈妈通过自己的努力帮助更多的孩子及时确诊，正确治疗。现实是，即便她自己已经很努力了，也不得不经常收到接踵而至的一个个孩子去世的消息，那种心情是心疼而崩溃的。都是一群同病相怜的人儿，有坐了几十年轮椅后站了起来不愿再依赖轮椅的，有医生在自己面前给他人锯腿治病的，有因为得罕见病被学校的老师问及你难道还想结婚生孩子吗这样的极度不友好的态度的……我们，因为共同的名字——罕见病，而相聚在一起，学习中，我们彼此倾诉，彼此鼓励，罕见病是一个大家庭，有着共生的力量，正如我们一起谱的歌词里写的“向阳而生，生而不凡”!实操演练中，一位父亲强忍着泪珠跟大家分享了自己为照顾孩子，不得不选择不那么忙碌的工作，每天下班后亲自给孩子做康复，照顾家庭的同时一边寻找病友，通过各种途径查找疾病相关知识并在社群里分享。他的经历勾起了我隐藏在心的对孩子深深的愧疚，没有坚持带孩子做康复，对孩子缺乏耐心，选择让孩子回老家让这么小的还生着病的孩子身边没有妈妈，我甚至都不知道,即使我回避去想这些，我们母子彼此能够陪伴多久……就算这样，即便国庆回去看孩子的时候他对我百般依赖，我依然在他不知觉中悄然离开！一直不知道，这样的选择究竟是否正确！而对于工作，我仿佛经常处于一种无力感状态而未能找到突破口，感觉只是出于病友的共情或者一些信息提供或者长篇大论的安抚，在一个疾病危机面前显得多么的微不足道，好一句任重道远！这路上，我还得先调整自己的心态，充实自己的能力，像这位父亲一样，尽力而为之！一路风景，一场洗涤，一份激励！小编：娅玲风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 成为风信子月捐伙伴