上海“进一步完善罕见病医疗救助机制”联名提案专题座谈会于1月9号在市政协举行，参与提案座谈会的有来自上海市政协和人大的成员。 上海市罕见病防治基金会的理事长李定国教授在会议上报告了罕见病工作自从1999年到现今的进展和目前罕见病工作开展面临的挑战。 在全国，2016年，有两项与罕见病有关的精准医学研究，总额约为7000多万元。湖南省也计划将罕见病患者的基因检测费用纳入医保。在上海，有56个罕见病种被纳入上海罕见病名录，3家医院被列为罕见病定点医院，分别为新华医院、瑞金医院和儿童医院。李教授建议在这些的基础上能够进行：地方立法、罕见病药物引进和药物供应保障、医疗保障和救助、罕见病登记制度、新生儿和产前筛查、规范的专业培训... 出席会议的药企代表也纷纷发发言，鉴于药物开发成本高、而罕见病患者相对较少、药企利润微薄，希望政府能够给予罕见病药物的生产、上市和进口给予更多的鼓励措施。因为上海自贸区的大力发展，代表们都纷纷表示对于国内没有上市、但是患者非常需要的药物，政府是否能够让药企、通过自贸区进行药物一次性购买，让患者有药可以吃。另外，对于因为进口药物的有效期也只有2年左右，希望能够加快海关的通关时间，让药物能在有效期内到达患者的手中。大家也热烈讨论了关于建立罕见病患者登记名录的建议，因为这可以给医生、药企和保险公司提供更准确的数据，在将来可以更好地进入罕见病医疗、保险市场。  罕见病专家也， 上海目前每年有22万新生儿，而目前的上海新生儿筛查的项目还是和10多年前一样，只包含4项疾病，专家建议在这4项在基础上做一些增加，对婴幼儿疾病做到早发现、早治疗，让孩子们能够健康成长。另外专家们也提出很多罕见病的治疗，除了药物治疗以外，还有一些非药物的治疗，比如有一些需要特殊饮食的患者。另外，很多患者也需要长期的康复治疗来维持基本的生活技能。除了药物治疗外，如何让患者能够得到这些这些非药物治疗，也是我们需要考虑的。 罕见病患者组织代表也表示希望能加大医保覆盖，让更多的药物进入医保目录，让患者们能吃得上药。鉴于国内买不到进口药物，很多患者不得不通过各种渠道非法购买救命药，罕见病患者希望政府能够理解患者的困境。风信子关爱也代表亨廷顿舞蹈症患者发言，希望政府能够对为长期卧床的患者，提供补助。 我们期待在大会上能见到更多的人为罕见病群体奔走呐喊！只有坚持、才有希望！只有更坚持、才更有希望！欢迎关注风信子关爱，欢迎帮助更多的亨廷顿舞蹈症患者！腾讯公益捐赠二维码

大家好，开门见山，首先我介绍一下自己。我是病友群里的小娴子，是一名90后，是携带者，目前家里还没有患者，9月份知道自己的检查结果，加入我们的QQ群。2016年12月10日至11日，我以志愿者的身份第一次和我们组织负责人曹茜一起参加了2016年全国罕见病组织秋季能力建设培训会，此次会议是由罕见病发展中心举办。一开始我想参加会议有两个目的：一是想在线下见见我们的曹大美女，更加真实地了解我们的组织风信子关爱；二是想借助此次会议认识更多不同类型的病友组织，同时增加自己的见识。我写这篇文章的目的是跟你们分享我的感受。关于全国罕见病组织秋季能力建设培训会我在会议上见到了罕见病发展中心黄如方主任，之前有特地了解他的经历，在线下见到的感受很不一样，是一个话唠子，心底很佩服他，大家可以上网看看他的经历，了解他与罕见病发展中心的故事，大家也可以从他那里可以学到很多东西。关于风信子关爱关于我们组织的，肯定是最重要的。风信子关爱成立一周年了，一年里，曹茜做了很多很多的工作，我们也能够在微信公众号上看得到，我谢谢曹茜啦。在会议上，看到有一些成立时间较久的病友组织，新生组织有它自己的发展规律，会慢慢成熟长大，我们经常支持曹茜的活动就是了，当然能干一些实事最好了，就像之前温暖发在群里的经历。在风信子关爱的建立、完善过程中，大家都有一个共同的愿望：建立更好的连接，提高工作效率。 关于自己与病友在没有确认自己是携带者之前，因为我爸爸身体一直很好，我曾庆幸地以为自己是没有问题的。9月份至现在，内心波澜壮阔，偶尔会心情不好，但始终心向往着阳光。我现在也在医药行业工作，2016年，我也看到了基因检测、医疗信息、专业传媒等领域的发展，可谓日新月异。科技在飞速发展，社会在不断变革，尽管有重重困难，合理的东西只要坚持，时间会说明一切，大家相互鼓励，相互支持吧！新年快乐! 欢迎关注风信子关爱，欢迎帮助更多的亨廷顿舞蹈症患者！腾讯公益捐赠二维码 

复习一下 每个亨廷顿舞蹈症（HD)患者都携带基因突变，突变来自自他们的母亲或父亲。这个突变是在一个叫做HD基因(亨廷顿舞蹈症基因）里。HD基因里有一段DNA序列的过度重复，也就是CAG过度重复，这会导致HD(亨廷顿舞蹈症)。基因被细胞作为指令，来产生蛋白质。蛋白质是细胞的工作机器。我们的细胞可以做的所有事情，都取决于成千上万的不同蛋白质的复杂的相互作用。从基因指令到细胞中的蛋白质，还有有一个中间步骤。当需要一个特定的蛋白质时，细胞需要一种RNA的帮助。因为这些RNA带着信息，在细胞中四处旅行，科学家把它们称为信使RNA或mRNA。每当mRNA四处走动时，细胞会读取它携带的信息，并且按照说明制造相应的蛋白质。这个序列 - 基因、mRNA，蛋白质 - 是细胞制造蛋白质的方法。 谁在搞破坏？ 大多数从事HD研究的科学家认为，细胞中有毒的突变蛋白的积累导致了亨廷顿舞蹈症。而有一群科学家一直认为，mRNA（信使分子）可能在亨廷顿舞蹈病中是有害的。一组西班牙的研究人员也报告了, 他们发现来自突变HD基因的信使分子对细胞有毒，而正常基因的信使分子对细胞无毒。突变的HD基因会导致亨廷顿舞蹈症患者出现症状。 ASO疗法-不一样的视角 大家可能也听说过ASO疗法，因为目前ASO正在被用于Ionis药企的临床试验中，进行亨廷顿舞蹈症治疗的试验。一般来说，ASO的任务是想办法进入细胞，找到信使分子，并摧毁信使。没有信使分子，就没有遗传信息指令，也就没有指令去指导有毒蛋白质生产-这也叫基因沉默。 但西班牙的研究团队用ASO做了一点不一样的事情：ASO会进入细胞，找到HD信使分子，一旦ASO找到信使分子，就一直粘住信使分子。不会去摧毁信使分子，也不会减少蛋白质的生成。而仅仅是通过绑定到HD基因信使，来阻止信使的毒性。更令人惊讶的是，他们发现仅仅通过ASO来阻止信使分子的毒性，虽然小鼠的细胞中的突变HD蛋白没有减少，小鼠的亨廷顿舞蹈症症状却出现了明显的改善。  虽然我们目前还不确定这对其它正在研究的治疗方案有什么影响，但是，这对Ionis药企正在开展的ASO临床试验来说，是个好消息。因为这种类型的ASO疗法可以阻断信使的毒性和蛋白质的毒性引起的，改善亨廷顿舞蹈症症状。  这项研究提醒了我们，亨廷顿舞蹈症是一种非常复杂的疾病，都可能会有多种致病原因，而我们需要科研人员不断的尝试，才能带着我们在攻克亨廷顿舞蹈症的道路上继续前进。   文章来自HDbuzz (http://zh.hdbuzz.net/230)由风信子关爱编辑整理。

医生培训、交流合作、临床实验、圣诞快乐！

药物公司辉瑞的磷酸二酯酶抑制剂试验相信大多数人都听说过"伟哥"这个药。不过，很多人可能会惊讶地发现，这种蓝色的小药片最初是针对治疗高血压研发的，只是在临床试验的过程中，人们意外地发现这种药物在"其他方面"有着神奇的效果。伟哥，广泛应用于治疗阳痿，也是磷酸二酯酶抑制剂的一种，磷酸二酯酶抑制剂治疗的疾病范围很广–如心脏病、哮喘等，而伟哥，只是这类药物中的一种。此类药物的作用机理都是相似的，但是对人体的影响却各不相同。 那磷酸二酯酶是什么，还有它和亨廷顿舞蹈症有什么关系呢？大脑的每个神经元都有明确的功能，它们可以创造或者传递信息至全身，正是这种神经元与神经元之间的相互联系使得人类有了运动和思考的能力。如果神经元不能正常地接收并解释信号，它们之间的联系的就会因此丧失，从而导致神经元死亡。有某种特殊的磷酸二酯酶， 这种酶在亨廷顿舞蹈症变的大脑出现过剩。而研发人员希望通过磷酸二酯酶抑制剂来抑制这种酶，从而改善亨廷顿舞蹈症症状。2013年辉瑞和CHDI基金会共同宣布，他们将计划合作进行相关药物的亨廷顿舞蹈症临床试验。 能改善亨廷顿舞蹈症吗？昨天，辉瑞药企宣布了这项名为“阿玛丽利斯”的亨廷顿舞蹈症临床试验结果，该试验试验包括来自五个国家271名亨廷顿舞蹈病患者， 测试了磷酸二酯酶抑制剂（PDE-10抑制剂）药物。试验结果显示该药物不能改善亨廷顿舞蹈症症状，该药物对患者的思维能力，行为问题和日常生活活动的这些方面也没有产生显着改善。 这些科研人员和HD患者家属们的工作没有被浪费。得益于辉瑞及其合作者，我们现在对HD的病程进展以及磷酸二酯酶（PDE10酶）在疾病中的作用有了更好的了解。科学家将继续梳理试验中产生的数据，以试图找出为什么药物没有如预期的那样改善症状。 为什么看起来很有潜力的药物在试验中显示无效？人体测试实验性药物是非常困难的，特别是对于像亨廷顿舞蹈病那样难以治疗的疾病。有时，试验药物被证明不安全，会对服用它的患者造成意外的伤害。但是，就我们目前所知，本次试验没有出现重大安全问题。另一个问题是，人类大脑是非常复杂的。而病变的亨廷顿舞蹈症大脑就更加复杂了，因为它在不断变化。我们无法预测实验药物是否会表现地得像我们预期的一样。 本文来自于hdbuzz, 由风信子关爱编辑整理。原文链接：http://zh.hdbuzz.net/086   http://zh.hdbuzz.net/229 

会议在美丽的滨海城市深圳举行。 第一天早上的环节“凝心聚智”看现状，很多新老罕见病公益组织都分享了大家目前面临的一些困境，比如资金、人手、药物等等的缺位。接下来来自颗粒公益的顾源老师分享了如何让影像成为更有效的公益传播、如何通过影像来为公益组织定位、进行差异化传播。公益影像的通常目的有品牌传播、筹款、项目宣传、公共宣传，而公益机构在进行影像制作、传播的时候一定要有明确的目标。北京蝴蝶结结节性硬化症关爱中心负责人刘金柱分享了组织筹款和帮助病友争取用药渠道的心得。用药难问题是罕见病患者普遍面临的一个困境，很多疾病在国外已经有治疗的药物，但是这些救命药物走进中国患者的家庭之前，还要面临种种来自政府、政策的挑战。 很多患者为了能用上药物，不得不以身犯险。  来自残友集团的刘海军老师通过他的成长和创业经历，精彩地阐释了如何用商业智慧解决社会问题、如何利用优势视角来看待、解决问题。 公益组织尤其是患者组织的活动涉及到社会生活的方方面面， 而很多患者组织的负责人在加入患者组织之前从未有过运营工益组织的经验，所以相应的能力培训是非常必要的。第二天的会议就集中在公益组织的财务入门知识和法律知识上。 负责财务培训的恩友财务也在会上和大家分享了微信公众号里的多篇公益组织财务管理的文章，方便大家在会后查阅。 下午的环节是来自7家病友组织的最佳实践经验分享，曹茜作为亨廷顿舞蹈症患者组织的负责人，分享了在朋友们的大力支持下，风信子关爱自今年成立以来的工作成果，包括网站、微信公众号的建设、亨廷顿舞蹈症患者护理手册的发布、全国患者问卷走访调查、亨廷顿舞蹈症宣传短片制作发布、和国内外亨廷顿舞蹈症专家、研究人员密切合作等等。 创业难，罕见病患者组织的创业道路更尤为艰难。罕见病病友组织工作是一件任重道远的工作，很多机构都在资金、人员、资源匮乏的困境下，使出浑身解数，带着病友们的期许继续前行！愿同伴们且行且珍惜！

 亨廷顿舞蹈症患者护理手册电子版

2016年11月12日，北京宣武医院营养科李缨主任、宣琪医生和黄芸医生进行亨廷顿舞蹈症营养科普讲座，内含讲座内容！！！

      最近基因组编辑技术（基因沉默）正在成为治疗包括亨廷顿舞蹈症在内的遗传疾病的大热门。那么，这些新的研究领域最近又有哪些令人激动的消息呢？          ASO，锌指 和 CRISPR：同一个目标，不同的手段 ASO，锌指 和CRISP这三种基因编辑技术的目标都是希望减少细胞中的亨廷廷蛋白，但是采取的手段都各不相同。 一些亨廷顿舞蹈症基因沉默疗法是针对DNA中的HD基因，而另一些是针对mRNA（信使）中的HD基因。 这三个技术中，ASO出现得最早，也是最早用于临床试验的。大家可能也都知道，ASO药物正在进行临床试验的第一个阶段，也就是评估药物的安全性。ASO采用的方法是让细胞杀死信使mRNA（携带DNA 的指令来制造蛋白质）。在接受治疗的细胞中，ASO一直跟着教唆制造有害亨廷廷蛋白的mRNA（信使），让细胞射杀这些mRNA（信使），停止有害亨廷廷蛋白的生产。 但是，ASO疗法依然是一个“治标不治本”的疗法，因为造成HD的元凶（就是DNA中的突变HD基因），依然还在逍遥法外。DNA中依然会有基因突变，这意味ASO的治疗虽然有效，但需要终生进行治疗，才能一直抑制细胞中的有害蛋白。 而像锌指和CRISPR/Cas9这些新基因组编辑技术，让科学家们可以针对导致HD的元凶来解决问题，也就是针对 DNA本身。科学家们使用这些技术，可以瞄准DNA中的特定区域，再大展身手。 这其中包括充当细胞的红绿灯。当细胞读取到突变的HD基因的时候，合适的基因组编辑工具可以停止这个过程，告诉它们不要在突变HD基因那里工作。这样一来，突变mRNA或蛋白的制造就会永远停止。 另外一项最近很被看好的基因组编辑工具是CRISPR/Cas9。这个技术的灵感来源于一些细菌，细菌使用CRISPR/Cas9，允许细胞把外来的DNA插入到它们自身的DNA。非常聪明的科学家们从细菌那里借用这些工具、并重新设计、允许科学家们可以进行精确的基因编辑。 理论上也好，实践上也好，CRISPR技术可以被用来切割的特定的DNA序列、所以细胞无法解读该基因。CRISPR也可以用来改变DNA序列，甚至，在理论上，CRISPR可以修复HD突变。 而瞄准突变HD基因，这都会确保突变的mRNA及突变的亨廷廷蛋白都会不再出现，不会再造成任何危害。                                       安全第一！ 大家可能都在想为什么我们还没有在临床中使用这些技术呢？这是因为药物开发需要很多的准备工作，以确保药物是安全和有效的。 首先，科学家们需要找出方法来把这些药物送到大脑中损伤最严重的地方。这是很有挑战的，因为我们的大脑特别擅长把可能有害的东西据之门外，不幸的是，对于药物，大脑也有相同的策略。 如果通过口服药物或者血液传递，在药物到达大脑之前，我们的身体就会把他们分解完，就算药物到达了大脑，也会失去所有的效用。 因为ASO出现的最早，科学家有更多的时间来解决这个问题，虽然目前解决方案仍不完善。在临床试验中，ASOS被注入患者大脑的脑脊液。这虽然有效的，但显然比口服药物要更复杂。 CRISPR和锌指这些基因组编辑工具的治疗方案要更复杂。因为这些工具实际上是蛋白质，很难被完整无缺地送到细胞里。 为了解决这个问题，研究人员使用无害的病毒，来搭上DNA指令的顺风车：诱导细胞使用制造蛋白质的相同机制，来在细胞内制造基因组编辑工具，基本上是把细胞转化为自己的药物工厂！  另一个风险是，CRISPR和其他基因组编辑工具对DNA的修改是永久性的。这不同于ASO，ASO最终会从脑中清除掉，这意味一旦停止治疗， ASO的影响会随着时间的推移消失。 这听起来好像是一件好事！如果我们可以用一个疗程就治愈HD，这样不是特别省事吗？然而，永久性删除HD基因和减少亨廷廷蛋白可能会导致的长期影响依然不确定。永久地删除HD基因可能会导致一些严重的健康问题，我们需要花更多的时间来研究这些。 锌指和CRISPR治疗这些基因组编辑技术需要更多的时间去成熟起来，才能成为治疗亨廷顿舞蹈症的可行疗法，然而，我们也没有理由变得气馁，事实上我们认为，当前研究最精彩的部分是，目前有更多的开发HD疗法的尝试。即使有一个尝试没有成功，我们也在稳步发展，开发新的治疗方法。 最近两个制药公司—Sangamo生物科学和Shire制药公司联手，希望尽力加快发展HD的锌指疗法，虽然药物开发将需要一段较长的时间。我们认为，到目前为止取得的进展让我们很兴奋！ 基因入门小知识 你应该还记得，以前的生物课上学过的关于DNA的知识。为了组建一个人（比如说你），DNA提供了一套详细的说明书！你身体的每个细胞都像一个建筑工地，你的DNA就是写满了指令的蓝图，指导细胞如何将小砖块-氨基酸，转化为功能强大的蛋白质，形成你的个人特色，并确保你的身体正常工作。 在你体内的每一个细胞里，DNA被储存和保护在一个称为原子核的地方，打个比方就是，建筑师把非常珍贵的大楼蓝图锁在办公室里。 在一个真正的建筑工地里，如果大家都要跑到建筑师的办公室里去看建筑的蓝图的话，这样是很耗费时间的，也会耽误工程进度。这些过程和我们细胞的运转也是类似的。 为了避免这个问题，细胞会复制一份指令、用于制造蛋白质。复制的指令被称为**信使RNA**，或** mRNA**，它是从原来的DNA复制过来，再被送到细胞，用来制造更多的蛋白质。 可以说我们的DNA是原版的蓝图，而mRNA是复制的蓝图，被工程师交付给工地工作人员来进行工程。大家可能会觉得这些说法有些乱，但你需要知道的是制造一个蛋白质有三个步骤：DNA -> mRNA ->蛋白质。原文来自HDbuzz.net,由风信子关爱翻译、编辑。 

  时间：2016.10.9 地点：上海交通广播电台 活动: 10月9日上午11：00-12：00，风信子关爱和上海交通广播“公益向前行”栏目一起举办了一期关注亨廷顿舞蹈症的节目。 点击收听本次节目-10月9号11：00-12：00“公益向前行”。