给国家民政部和药监局的建议信和回复 去年听说了几位罕见病的病友们，通过给自己当地市长写建议信的方法，为当地的几位病友争取到了比较好的医疗政策支持。12月底的时候，正巧看见另一个病友组织也在给国家的相关部门写建议信，呼吁国家关注。 我也动了写信的心思，后来一想，每天国家机关收到那么多的建议信，万一看不到我的怎么办呢？索性在病友群里动员大家一起写。   于是大家列出了对于我们亨廷顿舞蹈症群体最关键的几个国家部门，负责医疗的卫计委、负责药物进口审批的药监部门，还有民政部们等4个机关。建议信写好、邮政挂号信寄出。   一个月以后，就收到了民政部门的回电，工作人员很热心地问， 您户籍是哪里的啊？我们帮您联系当地的民政部门解决问题....我也表明了我是代表亨廷顿舞蹈症患者的群体发言，希望以后国家在制定相关政策的时候，比如残疾人补贴、长期照护补贴、低保等等，能够更多地考虑到我们患者群体的需求。   昨天，又收到了药监部门工作人员的来电。在给药监部门的建议信里，我们反映了美国唯一认证治疗亨廷顿舞蹈症的药物丁苯那嗪在国内买不到的情况，这位工作人员也非常详细地解说了国外药物进入中国市场的几种途径。目前进口药物进入中国的困难是成本高、注册审批时间长、而且对于只治疗亨廷顿舞蹈症的药物，患者可能只有几万人，市场太小。   丁苯那嗪的改良版也可能会今年在美国上市，药效更强，副作用更少，而究竟什么时候才能在中国买到，这就需要看我们大家的努力了！  

面对拒诊-怎么办？     过年的时候病友群里朋友们，都在热热闹闹地讨论过年的事情。一位家属偶尔提起了上个月的时候，她带着妈妈去当地最好的医院做康复，结果医生不收。听到这种消息总是让人不愉快的。我们一直在积极倡导患者积极地面对疾病、鼓励患者去医院做康复治疗、提高自理能力和生活质量，结果家属带着患者去了医院，医生居然不收！     过完年没几天，我就联系了那位家属，问了医院的名字和大概事情经过。家属说，当时，康复科的医生只问了一下是什么病，没有做任何的检查，就说不收，让病人回家了。前天电话联系了医院的医务科，简单介绍了一下我是亨廷顿舞蹈症患者组织的代表，希望医院能够帮助解决这件事情，因为也听说了那个医院是该地区最好的康复医院，我们也希望能够找到合适的解决办法，让患者以后能够得到合适的康复治疗。     今天早上就接到了医务科的电话回复，医生说医院欢迎亨廷顿舞蹈症患者前去就诊，他们也会为患者提供康复评估、推荐合适的康复治疗。这位医务科的医生也非常热心，答应说以后如果有其他的亨廷顿舞蹈症患者需要去该医院就诊，可以直接找她帮忙联系。     很开心这件事情得到了解决。希望患者、家属们下次遇到这种情况的时候，可以试着先跟医院的医务部门反映、沟通一下，帮助医生更好地认识亨廷顿舞蹈症，也让病人能接收到应有的治疗。如果大家有更好的建议，也欢迎大家给我们留言。

 上海“进一步完善罕见病医疗救助机制”联名提案专题座谈会于1月9号在市政协举行，参与提案座谈会的有来自上海市政协和人大的成员。 上海市罕见病防治基金会的理事长李定国教授在会议上报告了罕见病工作自从1999年到现今的进展和目前罕见病工作开展面临的挑战。 在全国，2016年，有两项与罕见病有关的精准医学研究，总额约为7000多万元。湖南省也计划将罕见病患者的基因检测费用纳入医保。在上海，有56个罕见病种被纳入上海罕见病名录，3家医院被列为罕见病定点医院，分别为新华医院、瑞金医院和儿童医院。李教授建议在这些的基础上能够进行：地方立法、罕见病药物引进和药物供应保障、医疗保障和救助、罕见病登记制度、新生儿和产前筛查、规范的专业培训... 出席会议的药企代表也纷纷发发言，鉴于药物开发成本高、而罕见病患者相对较少、药企利润微薄，希望政府能够给予罕见病药物的生产、上市和进口给予更多的鼓励措施。因为上海自贸区的大力发展，代表们都纷纷表示对于国内没有上市、但是患者非常需要的药物，政府是否能够让药企、通过自贸区进行药物一次性购买，让患者有药可以吃。另外，对于因为进口药物的有效期也只有2年左右，希望能够加快海关的通关时间，让药物能在有效期内到达患者的手中。大家也热烈讨论了关于建立罕见病患者登记名录的建议，因为这可以给医生、药企和保险公司提供更准确的数据，在将来可以更好地进入罕见病医疗、保险市场。  罕见病专家也， 上海目前每年有22万新生儿，而目前的上海新生儿筛查的项目还是和10多年前一样，只包含4项疾病，专家建议在这4项在基础上做一些增加，对婴幼儿疾病做到早发现、早治疗，让孩子们能够健康成长。另外专家们也提出很多罕见病的治疗，除了药物治疗以外，还有一些非药物的治疗，比如有一些需要特殊饮食的患者。另外，很多患者也需要长期的康复治疗来维持基本的生活技能。除了药物治疗外，如何让患者能够得到这些这些非药物治疗，也是我们需要考虑的。 罕见病患者组织代表也表示希望能加大医保覆盖，让更多的药物进入医保目录，让患者们能吃得上药。鉴于国内买不到进口药物，很多患者不得不通过各种渠道非法购买救命药，罕见病患者希望政府能够理解患者的困境。风信子关爱也代表亨廷顿舞蹈症患者发言，希望政府能够对为长期卧床的患者，提供补助。 我们期待在大会上能见到更多的人为罕见病群体奔走呐喊！只有坚持、才有希望！只有更坚持、才更有希望！欢迎关注风信子关爱，欢迎帮助更多的亨廷顿舞蹈症患者！腾讯公益捐赠二维码

大家好，开门见山，首先我介绍一下自己。我是病友群里的小娴子，是一名90后，是携带者，目前家里还没有患者，9月份知道自己的检查结果，加入我们的QQ群。2016年12月10日至11日，我以志愿者的身份第一次和我们组织负责人曹茜一起参加了2016年全国罕见病组织秋季能力建设培训会，此次会议是由罕见病发展中心举办。一开始我想参加会议有两个目的：一是想在线下见见我们的曹大美女，更加真实地了解我们的组织风信子关爱；二是想借助此次会议认识更多不同类型的病友组织，同时增加自己的见识。我写这篇文章的目的是跟你们分享我的感受。关于全国罕见病组织秋季能力建设培训会我在会议上见到了罕见病发展中心黄如方主任，之前有特地了解他的经历，在线下见到的感受很不一样，是一个话唠子，心底很佩服他，大家可以上网看看他的经历，了解他与罕见病发展中心的故事，大家也可以从他那里可以学到很多东西。关于风信子关爱关于我们组织的，肯定是最重要的。风信子关爱成立一周年了，一年里，曹茜做了很多很多的工作，我们也能够在微信公众号上看得到，我谢谢曹茜啦。在会议上，看到有一些成立时间较久的病友组织，新生组织有它自己的发展规律，会慢慢成熟长大，我们经常支持曹茜的活动就是了，当然能干一些实事最好了，就像之前温暖发在群里的经历。在风信子关爱的建立、完善过程中，大家都有一个共同的愿望：建立更好的连接，提高工作效率。 关于自己与病友在没有确认自己是携带者之前，因为我爸爸身体一直很好，我曾庆幸地以为自己是没有问题的。9月份至现在，内心波澜壮阔，偶尔会心情不好，但始终心向往着阳光。我现在也在医药行业工作，2016年，我也看到了基因检测、医疗信息、专业传媒等领域的发展，可谓日新月异。科技在飞速发展，社会在不断变革，尽管有重重困难，合理的东西只要坚持，时间会说明一切，大家相互鼓励，相互支持吧！新年快乐! 欢迎关注风信子关爱，欢迎帮助更多的亨廷顿舞蹈症患者！腾讯公益捐赠二维码 

复习一下 每个亨廷顿舞蹈症（HD)患者都携带基因突变，突变来自自他们的母亲或父亲。这个突变是在一个叫做HD基因(亨廷顿舞蹈症基因）里。HD基因里有一段DNA序列的过度重复，也就是CAG过度重复，这会导致HD(亨廷顿舞蹈症)。基因被细胞作为指令，来产生蛋白质。蛋白质是细胞的工作机器。我们的细胞可以做的所有事情，都取决于成千上万的不同蛋白质的复杂的相互作用。从基因指令到细胞中的蛋白质，还有有一个中间步骤。当需要一个特定的蛋白质时，细胞需要一种RNA的帮助。因为这些RNA带着信息，在细胞中四处旅行，科学家把它们称为信使RNA或mRNA。每当mRNA四处走动时，细胞会读取它携带的信息，并且按照说明制造相应的蛋白质。这个序列 - 基因、mRNA，蛋白质 - 是细胞制造蛋白质的方法。 谁在搞破坏？ 大多数从事HD研究的科学家认为，细胞中有毒的突变蛋白的积累导致了亨廷顿舞蹈症。而有一群科学家一直认为，mRNA（信使分子）可能在亨廷顿舞蹈病中是有害的。一组西班牙的研究人员也报告了, 他们发现来自突变HD基因的信使分子对细胞有毒，而正常基因的信使分子对细胞无毒。突变的HD基因会导致亨廷顿舞蹈症患者出现症状。 ASO疗法-不一样的视角 大家可能也听说过ASO疗法，因为目前ASO正在被用于Ionis药企的临床试验中，进行亨廷顿舞蹈症治疗的试验。一般来说，ASO的任务是想办法进入细胞，找到信使分子，并摧毁信使。没有信使分子，就没有遗传信息指令，也就没有指令去指导有毒蛋白质生产-这也叫基因沉默。 但西班牙的研究团队用ASO做了一点不一样的事情：ASO会进入细胞，找到HD信使分子，一旦ASO找到信使分子，就一直粘住信使分子。不会去摧毁信使分子，也不会减少蛋白质的生成。而仅仅是通过绑定到HD基因信使，来阻止信使的毒性。更令人惊讶的是，他们发现仅仅通过ASO来阻止信使分子的毒性，虽然小鼠的细胞中的突变HD蛋白没有减少，小鼠的亨廷顿舞蹈症症状却出现了明显的改善。  虽然我们目前还不确定这对其它正在研究的治疗方案有什么影响，但是，这对Ionis药企正在开展的ASO临床试验来说，是个好消息。因为这种类型的ASO疗法可以阻断信使的毒性和蛋白质的毒性引起的，改善亨廷顿舞蹈症症状。  这项研究提醒了我们，亨廷顿舞蹈症是一种非常复杂的疾病，都可能会有多种致病原因，而我们需要科研人员不断的尝试，才能带着我们在攻克亨廷顿舞蹈症的道路上继续前进。   文章来自HDbuzz (http://zh.hdbuzz.net/230)由风信子关爱编辑整理。

医生培训、交流合作、临床实验、圣诞快乐！

药物公司辉瑞的磷酸二酯酶抑制剂试验相信大多数人都听说过"伟哥"这个药。不过，很多人可能会惊讶地发现，这种蓝色的小药片最初是针对治疗高血压研发的，只是在临床试验的过程中，人们意外地发现这种药物在"其他方面"有着神奇的效果。伟哥，广泛应用于治疗阳痿，也是磷酸二酯酶抑制剂的一种，磷酸二酯酶抑制剂治疗的疾病范围很广–如心脏病、哮喘等，而伟哥，只是这类药物中的一种。此类药物的作用机理都是相似的，但是对人体的影响却各不相同。 那磷酸二酯酶是什么，还有它和亨廷顿舞蹈症有什么关系呢？大脑的每个神经元都有明确的功能，它们可以创造或者传递信息至全身，正是这种神经元与神经元之间的相互联系使得人类有了运动和思考的能力。如果神经元不能正常地接收并解释信号，它们之间的联系的就会因此丧失，从而导致神经元死亡。有某种特殊的磷酸二酯酶， 这种酶在亨廷顿舞蹈症变的大脑出现过剩。而研发人员希望通过磷酸二酯酶抑制剂来抑制这种酶，从而改善亨廷顿舞蹈症症状。2013年辉瑞和CHDI基金会共同宣布，他们将计划合作进行相关药物的亨廷顿舞蹈症临床试验。 能改善亨廷顿舞蹈症吗？昨天，辉瑞药企宣布了这项名为“阿玛丽利斯”的亨廷顿舞蹈症临床试验结果，该试验试验包括来自五个国家271名亨廷顿舞蹈病患者， 测试了磷酸二酯酶抑制剂（PDE-10抑制剂）药物。试验结果显示该药物不能改善亨廷顿舞蹈症症状，该药物对患者的思维能力，行为问题和日常生活活动的这些方面也没有产生显着改善。 这些科研人员和HD患者家属们的工作没有被浪费。得益于辉瑞及其合作者，我们现在对HD的病程进展以及磷酸二酯酶（PDE10酶）在疾病中的作用有了更好的了解。科学家将继续梳理试验中产生的数据，以试图找出为什么药物没有如预期的那样改善症状。 为什么看起来很有潜力的药物在试验中显示无效？人体测试实验性药物是非常困难的，特别是对于像亨廷顿舞蹈病那样难以治疗的疾病。有时，试验药物被证明不安全，会对服用它的患者造成意外的伤害。但是，就我们目前所知，本次试验没有出现重大安全问题。另一个问题是，人类大脑是非常复杂的。而病变的亨廷顿舞蹈症大脑就更加复杂了，因为它在不断变化。我们无法预测实验药物是否会表现地得像我们预期的一样。 本文来自于hdbuzz, 由风信子关爱编辑整理。原文链接：http://zh.hdbuzz.net/086   http://zh.hdbuzz.net/229 

会议在美丽的滨海城市深圳举行。 第一天早上的环节“凝心聚智”看现状，很多新老罕见病公益组织都分享了大家目前面临的一些困境，比如资金、人手、药物等等的缺位。接下来来自颗粒公益的顾源老师分享了如何让影像成为更有效的公益传播、如何通过影像来为公益组织定位、进行差异化传播。公益影像的通常目的有品牌传播、筹款、项目宣传、公共宣传，而公益机构在进行影像制作、传播的时候一定要有明确的目标。北京蝴蝶结结节性硬化症关爱中心负责人刘金柱分享了组织筹款和帮助病友争取用药渠道的心得。用药难问题是罕见病患者普遍面临的一个困境，很多疾病在国外已经有治疗的药物，但是这些救命药物走进中国患者的家庭之前，还要面临种种来自政府、政策的挑战。 很多患者为了能用上药物，不得不以身犯险。  来自残友集团的刘海军老师通过他的成长和创业经历，精彩地阐释了如何用商业智慧解决社会问题、如何利用优势视角来看待、解决问题。 公益组织尤其是患者组织的活动涉及到社会生活的方方面面， 而很多患者组织的负责人在加入患者组织之前从未有过运营工益组织的经验，所以相应的能力培训是非常必要的。第二天的会议就集中在公益组织的财务入门知识和法律知识上。 负责财务培训的恩友财务也在会上和大家分享了微信公众号里的多篇公益组织财务管理的文章，方便大家在会后查阅。 下午的环节是来自7家病友组织的最佳实践经验分享，曹茜作为亨廷顿舞蹈症患者组织的负责人，分享了在朋友们的大力支持下，风信子关爱自今年成立以来的工作成果，包括网站、微信公众号的建设、亨廷顿舞蹈症患者护理手册的发布、全国患者问卷走访调查、亨廷顿舞蹈症宣传短片制作发布、和国内外亨廷顿舞蹈症专家、研究人员密切合作等等。 创业难，罕见病患者组织的创业道路更尤为艰难。罕见病病友组织工作是一件任重道远的工作，很多机构都在资金、人员、资源匮乏的困境下，使出浑身解数，带着病友们的期许继续前行！愿同伴们且行且珍惜！

 亨廷顿舞蹈症患者护理手册电子版

2016年11月12日，北京宣武医院营养科李缨主任、宣琪医生和黄芸医生进行亨廷顿舞蹈症营养科普讲座，内含讲座内容！！！