第九届中国罕见病高峰论坛将于9月12-13日线上举办。会议主办方搭建了线上网站，报名参会可查看会议直播回放，避免您分身乏术错过精彩演讲。另外，参会者可下载已授权分享的专家演讲PPT。本会议将面向全球同步直播。现公布首批讲者名单，共计81位罕见病领域大咖。扫码即可报名参会（报名参会可参与抽奖，惊喜大礼等你拿！） 大  会  主  席   大 会 讲 者  （按姓氏首字母排序）讲者信息持续更新中......  会 议 议 程    报 名 参 会  报名参会可参与抽奖惊喜大礼等你拿！* 参会者可通过会议官网查看直播回放，并可下载已授权分享的专家演讲PPT。本文来自罕见病信息网团队。欢迎转发分享；媒体、网站等平台如需转载，须注明来源。如有其他合作需求，请发送邮件至：info@cord.org.cn。  推  荐  阅  读  风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 ｜ 为我们加油

锻炼对亨廷顿舞蹈症患者有什么好处锻炼活动不仅有助于维持病人的身体功能，还可以帮助患者睡眠, 舒缓心情, 缓解抑郁， 同时也为很多在家的患者的日常生活提供了活动，让他们不会觉得无事可做，度日如年。问题(一)肌肉无力, 无力的地方通常是：颈部肌肉、身体上和姿势有关的肌肉这些问题可能会让患者头部前倾，肩膀变圆或者肚子鼓起来。拿不稳东西也站不稳，呼吸急促。 、手和脚部肌肉这些问题可能会让患者头部前倾，肩膀变圆或者肚子鼓起来。拿不稳东西也站不稳，呼吸急促。 (二)平衡问题： 平衡问题导致患者容易摔倒，随着患者反应变慢, 平衡就变得更差。 平衡出问题的一个迹象是不能站在一只脚上。(三)不留神， 一些常见的问题是：•对周围环境意识的降低。例如，不能正确判断物体距离或者楼梯大概有多高，导致摔倒•很多患者不能判断自己是不是累了, 这也能导致平衡问题。解决的办法应该从发病早期开始平衡和稳定性的训练。平衡训练活动可以包括锻炼患者一支脚站立，走直线，一些简单的瑜伽（比如，蕙兰入门瑜伽）和太极（可以参考网上的视频）。适合早期亨廷顿患者的锻炼活动•加强肌肉锻炼:手部,腿部 (如: 小哑铃和健身单车)•高级平衡活动 (如: 太极,瑜伽)•有氧活动，以加强心血管功能 (如在室外或跑步机上快走,慢跑,游泳)因为患者很容易疲劳，频繁的短期运动是最有效的。如果患者和家属可以一起制定锻炼计划, 会促使患者坚持下去.  注意:所有的锻炼活动初期都需要在有人看护的情况下进行, 采取措施来防止患者摔倒,比如说把运动器材放在沙发旁边, 减少摔倒时的伤害, 并且确保患者知道如果摔倒,应该采取哪些措施来保护自己，可以在周边放一些毯子或者安装一些手扶栏杆以防摔倒。健身单车或家用跑步机都可以在网上以1000元左右的价格买到。注意在为患者制定锻炼计划时,要确保:安全第一，所有的锻炼活动都需要在确保患者安全的前提下进行。规定患者在每天的某个时间锻炼,养成习惯查看患者是否在认真锻炼,有的时候他们会想要偷懒,在这个时候不要生气, 要鼓励他们坚持, 告诉患者他们做得很好,告诉患者他们锻炼以后气色看起来很好。锻炼目标要清晰, 可以是让每天散步半小时, 快走10分钟等等循序渐进: 目标应该是患者有能力完成, 同时有一定的挑战性的. 比如说, 如果患者平时要花10分钟的时间从家走到附近的超市,在开始锻炼项目的时候,可以要求患者加快速度, 花9分钟的时间. 然后慢慢地根据患者的情况提高标准. 其他的锻炼也是一样, 给患者适应的时间, 适应后就需要适当提高难度.锻炼的目的:在为患者制定锻炼计划的时候,可以结合患者的日常生活需求. 比如说如果患者经常抱怨手脚没有力气, 拿不动 东西,可以通过哑铃和健身单车来锻炼手脚的力气, 或者是抱怨在椅子上坐不住,一直下滑, 可以先让患者保持坐稳5分钟, 然后慢慢增加, 让患者有意识地控制自己的身体, 维持自理能力. 在锻炼之前：一定要和患者沟通好，告诉他们虽然锻炼不能治病，但是研究证明锻炼可以缓解病情的恶化，让他们保持希望，有坚持锻炼的动力！在锻炼时：•把活动分成简单的几个步骤•帮助患者专注于每个单独的锻炼任务•反复练习•花足够的时间来教患者本文仅仅作为亨廷顿舞蹈症患者锻炼的建议，节选并翻译美国亨廷顿舞蹈症协会（Hungtington'sDic Society of America）网站上的 Physical and Occupational Therapy - Hungtington's Disease Family Guide Series 一文风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 ｜ 为我们加油

风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 8月25日支持亨廷顿舞蹈症纳入2020国家医保  2020年8月17日，国家医保局正式公布《2020年国家医保药品目录调整工作方案》和《2020年国家医保药品目录调整申报指南》，并启动申报工作。  下周，风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心将代表亨廷顿舞蹈症患者社群，向国家医保局递交《呼吁亨廷顿舞蹈症用药纳入2020年国家医保药品目录》（全文见附录）。现在，我们呼吁我们的亨廷顿舞蹈症患者家庭、社群、关心亨廷顿舞蹈症和罕见病患者的朋友加入我们的联合签名活动，支持亨廷顿舞蹈症纳入医保！举手之劳，就可以改变患者们的未来，我们衷心感谢您的支持！签名方式：请扫描下面的二维码、提交签名！附：呼吁亨廷顿舞蹈症药物纳入2020年国家医保药品目录尊敬的国家医保局有关负责人：  您好！8月初国家医保局发布《2020年国家医保药品目录调整工作方案（征求意见稿）》并面向公众收集意见，作为亨廷顿舞蹈症患者社群代表，风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心（简称风信子）第一时间把这一喜讯告知了我们的患者社群，并积极支持意见征集的工作。感谢你们认真并且高效的工作，在8月17日，我们等来了国家医保局正式公布《2020年国家医保药品目录调整工作方案》和《2020年国家医保药品目录调整申报指南》并启动申报工作的好消息。亨廷顿舞蹈症（英文Huntington’s Disease 简称HD），又名亨廷顿病/亨廷顿舞蹈病。亨廷顿舞蹈症是一种可怕的神经系统家族遗传疾病，发病高峰期为30-50岁，在10-20年的病程中患者会出现身体和精神的双重残疾，逐渐失去工作、生活自理、思考和说话的能力，直到晚期卧床不起最终死亡。鉴于亨廷顿舞蹈症这种可怕的致残性、致死性疾病用药治疗的急迫性，我们向贵局请求，尽快满足患者的用药保障需求，我们强烈呼吁国家医保局将亨廷顿舞蹈症药物纳入2020年国家医保药品目录，推进国内亨廷顿舞蹈症患者病有所医的进程， 切实造福一直在和疾病苦苦斗争的患者家庭。国家五部委2018年发布的第一批国家罕见病名录里收入了121种罕见病，亨廷顿舞蹈症也被收入名录。同年8月，国家药品监督局、国家卫生与健康委员会组织有关专家，遴选了48个境外已上市临床急需新药名单，其中就包括国外已经上市的亨廷顿舞蹈症药物丁苯那嗪和氘代丁苯那嗪， 鼓励这些新药来中国上市。在国家政策的大力支持下下，2020年5月，梯瓦医药信息咨询（上海）有限公司宣布旗下创新药物安泰坦®（氘代丁苯那嗪片）经中国国家药品监督管理局优先审评审批后，正式获批用于治疗与亨廷顿病有关的舞蹈病及成人迟发性运动障碍（TD）。据我们了解丁苯那嗪的仿制药物也已经开始在国内申请上市的流程，患者们都在迫切等待药物尽快上市。有关亨廷顿舞蹈症患者用药的紧迫性体现在以下四个方面：一、高死亡率：在确诊和发病之后，绝望的心理和对未来的悲观导致了亨廷顿舞蹈症患者群的自杀，每十个患者里就有一个有自杀的行为，疾病本来就导致很多家庭失去了生活的支柱，患者自杀的行为更给家给家庭带来了巨大的悲痛和难以抚慰的创伤。除了自杀外，导致患者死亡的两个主要原因是长期卧床导致的吸入性肺炎、以及经常摔倒导致的内出血， 患者们随时都面临死亡的威胁。二、疾病导致患者身体和精神的双重残疾：亨廷顿舞蹈症的主要症状包括不自主的舞蹈样动作，精神症状和认知症状，导致患者随着疾病的恶化， 逐渐失去正常工作、走路和生活自理的能力，在中期需要轮椅代步，到疾病的后期就只能卧床不起直到死亡。疾病导致的身体和精神上的残疾让患者无法像普通人一样就业、婚恋、生活，需要家人的长期照护。三、疾病导致的家庭负担大：亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病，患者的每个子女都有50%的风险会被遗传，据风信子2019年的调研数据显示，每个家庭平均有3.6个人，在这些家庭中平均每个家庭有2.4个患者，有些家庭的患者人数高达8人之多。每一个患者背后都是一个和疾病苦苦挣扎了几十年的家庭。由于亨廷顿舞蹈病患者多在中年发病，正是大多数人刚步入自己的小家庭、事业如日中天的时候， 而疾病的到来会对家庭造成极大的破坏。发病之后不能继续正常工作生活、家庭也会失去重要的经济和精神支柱，甚至家庭中还要花大量的时间和精力来照顾患者，给家庭带去沉重的经济负担。而患者的每个子女都有50%的风险会被遗传，有一些患者家属在花了数十年的时间照顾自己的配偶之后，发现自己的孩子也出现类似的症状、需要照顾，对家庭带来极大的破坏性影响，让整个家庭都生活在恐惧之中、对未来失去希望，给家庭造成巨大的不稳定性。四、因病致贫、因病返贫：我国所有致贫因素中，因病致贫、返贫占了很大比例。据风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心2019年的调研数据显示，40%的亨廷顿舞蹈症患者在2018年没有任何收入，近1/5的患者在领取低保。在接受治疗的时候，90%的费用都是患者自掏腰包，2018年患者就医的相关费用占家庭总支出的1/3。因为治疗费用得不到保障，很多患者不得不选择放弃治疗。这些年国家医保局也做了很多促进罕见病患者用药保障的工作和努力。在此，我们代表亨廷顿舞蹈症患者社群代表，深深感谢国家医保局和其它各部门对罕见病患者群体的关注和支持，也感谢你们一直能够认真倾听患者们未满足的需求，给一直在绝境中挣扎的他们带来抚慰和希望。同时，我们也希望医保政策能够惠及到亨廷顿舞蹈症患者，我们强烈呼吁国家医保局将目前已获批的亨廷顿舞蹈症药物氘代丁苯那嗪（安泰坦）纳入2020年国家医保药品目录，让亨廷顿舞蹈症患者能够像身边的每一个普通人一样享受有保障的治疗，造福一直在绝境中焦急盼望着的患者家庭。此呈感谢！建议人：上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心                                     （后附联合签名）                   风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。签名方式：请扫描下面的二维码、提交签名！

爱情，是多少人心向往之的甜蜜负担。然而，有的人，如此期盼着，却在爱情光临的时刻仿徨着。繁星点点下，他们只能仰望天空，悄悄地说起自己的烦忧。星星说，孩子，去吧，在那里他们等着你，想听你的的故事，也想跟你分享他们的小秘密。“相约七夕-我和未来有个约会”HD携带者互助小组活动，他们来了，诉说着自己别样的成长经历，对爱情婚姻的期待，疾病的忧虑，茫然的未来和不得不成熟慎重的人生考量······给自己的 一封情书平时只能对着星星说的秘密，在这里，找到了安全空间，大胆地分享写给自己的情书，相隔千里却亲密无间的拥抱鼓励。“曾经已经很苦了，现在可以品尝一下爱情的甜美”、“你这么美好，值得拥有属于你的幸福！只是要做好Ta可能离开的心理准备”。在这里，我们互诉衷肠彼此打气，小组后，无论在哪里，遇到什么事，彼此都知道，在天地的某一方，有跟我们有着相似经历的伙伴，跟我们一样努力前进，陪伴我们前行。希望你们能够好好的对待自己，感受活着的每一天...这世上总会有一个很爱很爱你的人出现...在那之前,每天都要记得认真爱自己...风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 ｜ 为我们加油

最近关于基因编辑方法（CRISPR）的一系列研究引起了人们对这个技术是否适用于治疗遗传疾病（比如亨廷顿舞蹈症）的担忧。CRISPR是一种基因编辑的工具，它在实验室中作为一种先驱的突破性技术的同时，更是一种潜在能治疗许多基因疾病（包括亨廷顿舞蹈症在内）的方式。但是一系列最近的研究表明CRISPR技术也许不像想象的那么精准，有可能会导致基因组发生意料之外的改变。三个不同的研究发现在试图编辑一个单个基因的时候，DNA的其他部分也发生了变化。这些研究目前在网上发表了暂时的结论，现正处于正式发表前接受科学界同行审查的阶段。这意味着，文献中也许还存在着一些其他没被发现的错误。然而，在这些不同的研究都发现CRISPR会导致脱靶效应的同时，主流以及科学界的媒体也一直在关注这个问题。即使CRISPR 作为研究工具仍然充满希望，但似乎离准备被用作药物还是有一段距离。01CRISPR可以对我们的DNA造成永久性改变CRISPR系统是一种细菌用于抵御病毒或其他入侵物时的免疫系统，这些细菌在抵御病毒或其他入侵物时会切割外来物的基因材料。CRISPR的机制有两个组成部分：一种叫引导RNA的特殊遗传信息，它发现并指向入侵者的DNA；以及一种酶，可以切割并摧毁DNA。科学家们可以通过改变引导RNA的目标顺序来操控CRISPR系统精确编辑基因组的中某一片段。这些基因组内的编辑是永久性的，它们也会遗传给下一代。自从CRISPR在2000年问世起，科学家们就一致在梦想关于CRISPR的各种主意以及用途。例如，是否能在胚胎中将HD扩增基因切除？考虑到人类或其他物种的陷入的基因操纵道德困境，这些想法并非没有争议。 CRISPR在2018年成为头条新闻，当时中国南方科技大学的科学家贺建奎在他的CRISPR实验导致了一对基因被编辑的双胞胎女孩的诞生。02一个不够完美的系统那三个最近的研究是由伦敦的弗朗西斯克里克研究所，纽约的哥伦比亚大学和波特兰的俄勒冈健康与科学大学组织的。每个团队都用CRISPR对捐赠给研究的人类胚胎做了不同的编辑。这三个实验的目标基因涉及胎儿发育，失明和心脏问题。所有的研究都发现，CRISPR基因编辑可能会导致基因组外其他部分发生非常大的意外改变，包括靠近目标基因的区域内的大量删除和重新排列。这样的状况很糟糕，因为我们的DNA密码是一套非常精确的指令，就像食谱一样。如果你重新排列这些步骤，就好比在参照食谱时做饭减去一些配料，结果也许就不那么好了。这些脱靶效应是由DNA修复时的问题造成的，虽然各个研究之间尚未就这个情况具体如何发生达成共识。所有科学家都同意的一件事是，当考虑使用CRISPR进行基因组编辑时，每个人都停下来想一想，因为这个技术并不像大家之前想象的那样精准微调。03对于HD研究意味着什么？由于CRISPR治疗方式的永久性，这一点对于像HD那样的基因疾病是吸引人的同时也是令人担忧的。理论上，CRISPR可以被用来不可逆地切除胚胎内的一些CAG重复。这样一来，一个从这样的胚胎中发育而来的人和他/她的后代就不会患有HD。CRISPR技术的编辑具有永久性，这意味着意外的后果不仅会影响到个人，而且还会代代相传。科学家们不倾向于将像这样的基因治疗技术在被证明足够安全成熟之前就投入应用。好消息是，这些最新发现使科学家意识到CRISPR技术的局限性。这不会阻止科学家发扬光大CRISPR的梦想，但是他们将更加谨慎地前进。科学家现在将考虑如何最好地改进技术来避免此类问题，并希望将来将CRISPR作为针对各种遗传疾病的安全疗法。本文来自HDbuzz风信子翻译组：章舒颖  编辑：曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 ｜ 为我们加油

以下文章来源于病痛挑战基金会 ，作者公告病痛挑战基金会北京病痛挑战公益基金会成立于2016年2月29日国际罕见病日，是北京市第一家关注罕见病的公益基金会。致力于通过发展社群、搭建平台、联动多方，共同解决罕见病群体面临的迫切问题，为面临病痛挑战的人士，建立平等、受尊重的社会环境。长按识别下方二维码免费报名8月22-23日大会大会专题网站正式上线点击“阅读原文”链接即可浏览（网站的“虚拟展位”、“新闻动态”、“罕见病专栏”及本届大会的参会嘉宾、支持单位等内容将持续更新中，欢迎大家关注！）以下议程将持续更新，以最终版为准按发言顺序排列，名单持续更新中合作伙伴更新中，敬请持续关注感谢以下联合传播伙伴按拼音首字母排序向下滑动即可浏览北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心广州市缘爱行社会工作服务中心罕爱营志愿服务队南京市罕见病家庭关爱中心尼曼匹克关爱中心你并不孤单FSHD患者关爱组织庞贝氏罕见病关爱中心皮质醇增多症联盟上海德博蝴蝶宝贝关爱中心上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心天津合众罕见病关爱帮扶中心铜娃娃罕见病关爱中心西安市莲湖区月亮孩子之家遗传性鱼鳞病患者交流中心中国法布雷病友会卓蔚倡导紫贝壳公益（原硬皮病关爱之家）CAH互助之家MMA&PA之家NMO上海之家感谢罕见病病友陈莹雅为本届大会书写主题“健康中国，一个都不能少”本届大会制作品其余字体为方正电子免费公益授权点击以下题目，感受2019首届罕见病合作交流会精彩内容：大会全议程回顾：健康中国，一个都不能少大会开幕纪实：“最好的药物就是我们共同努力”“生而不凡”演讲盛典：在心中种下9颗种子，等待发芽病痛挑战基金会病痛挑战基金会是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，缘起于“冰桶挑战”，致力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题，为其建立平等、受尊重的社会环境。如果您愿意支持病痛挑战基金会，欢迎识别下方二维码成为我们的月捐人长按下图识别二维码，关注本公众号▼▼▼▼点击这里可浏览大会专题网站！风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 ｜ 为我们加油

    爱是清晨6点的吻 爱是想触碰又收回手   夜空点点繁星下，街头车水马龙中，你是否期待一个只属于你的拥抱...一个爱情的港湾？如此盼望着却又彷徨止步, 个中缘由却只有自己能体味！来吧，畅谈我们的爱情, 给Ta写一份寄语, 给自己写一封情书, 带着你的期待和憧憬，我们相约七夕聊一聊我们的爱情！风信子七夕情人节爱情小组活动活动时间：8月19日晚上8：00—9:00活动形式：线上微信群、只有报名参与的成员可以参加哦~招募对象：HD携带者报名方式：请联系群里的工作人员~七夕情人节致橡树            -舒婷我如果爱你绝不像攀援的凌霄花，借你的高枝炫耀自己；我如果爱你绝不学痴情的鸟儿为绿荫重复单调的歌曲；也不止像泉源，常年送来清凉的慰藉；也不止像险峰，增加你的高度，衬托你的威仪甚至日光甚至春雨。不，这些都还不够！我必须是你近旁的一株木棉作为树的形象和你站在一起。根，紧握在地下；叶，相触在云里。每一阵风过，我们都互相致意，但没有人，听懂我们的言语。你有你的铜枝铁干，像刀，像剑，也像戟；我有我红硕的花朵，像沉重的叹息，又像英勇的火炬。我们分担寒潮、风雷、霹雳；我们共享雾霭、流岚、虹霓。仿佛永远分离，却又终身相依。这才是伟大的爱情，坚贞就在这里：爱——不仅爱你伟岸的身躯，也爱你坚持的位置，足下的土地。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 ｜ 为我们加油

以下文章来源于豌豆Sir ，作者漫威迷豌豆Sir一颗有故事有情怀有知识有节操的豌豆，一个值得被星标的公众号。文｜竞竞酱+Echo图｜君君不管你是不是漫威粉想必都听说过这些超级英雄：钢铁侠、美国队长、蜘蛛侠、绿巨人……说不定，身边还有些大朋友小朋友天天嚷着要变身蜘蛛侠行侠仗义。大概每个人都有自己的超级英雄梦。但，如何能成为他们呢？“漫威”系列电影海报有求必应的豌豆Sir几天几夜没合眼，帮大家刷完了“漫威”系列，终于揭开了“如何成为超级英雄”的秘密——点点空白处👇🏻一起来揭秘Peter Parker，一名普(帅)通(气)的高中生被一只受到核辐射的蜘蛛咬伤后，获得了和蜘蛛一样的超能力。《蜘蛛侠》剧照◁◁◁ 向左滑动，查看下一个物理学家Banner博士在一次意外中遭到γ射线大剂量辐射。从此，心率骤增时就会变成“绿巨人”。《绿巨人浩克》剧照◁◁◁ 向左滑动，查看下一个Steve Rogers，一个身体瘦弱的年轻人在注射了血清之后变成了“超级士兵”；化身“美国队长”成为美国精神的代名词。《美国队长》剧照想来，蜘蛛咬伤、γ射线照射、血清注射，这些因素可能改变了他们的DNA，引发了基因变异。原来这就是超级英雄们变身的秘密！当然，基因变异并不只是超级英雄们的特权。其实，平平无奇如我们也正时时刻刻经历着。01变异，从何而来？生命不息，细胞就分裂不断。细胞每分裂一次，细胞核内的DNA都需要被完整复制一遍。在复制过程中难免会出错，这些错误如果没有被修正、保留了下来，就形成了变异。除了自然发生的变异，一些环境因素也会对DNA造成额外的伤害，比如：射线、化学药物和病毒等等。这些物理、化学和生物因素被称为“ 理综三要素 诱变因素”。02变异，去往何处？在上一期《极简・漫画遗传》中我们提到：基因是特定的DNA片段；DNA片段所携带的遗传信息由碱基A T G C不同的排列顺序编码而成。史上最美的“碱基-氨基酸”对照表每三个碱基编码一种氨基酸，就像几个拼音字母可以组成一个汉字，这就构成了生命的语言。那么，如果基因变异了，生命的语言会发生什么改变呢？如果单个碱基发生了替换，被称为点突变。点突变又分为4种情况。点点空白处👇🏻大家来找茬◁◁◁ 向左滑动，查看下一个  场景一 碱基（拼音）虽然改变了，但所编码的氨基酸（汉字）并没有变，句义还和原来相同，这就是同义突变。  场景二 这次，拼音的变化造成了汉字的改变，导致句义的错误，产生错义突变——碱基改变后，所编码的氨基酸也随之改变。  场景三 有时，碱基的改变会导致无法编码。句子突然中断了，句义不再完整，形成无义突变。  场景四 原本负责终止的碱基组合变成了编码氨基酸的组合，句子则会接着续写下去。如果碱基并非发生替换，而是出现插入或丢失，变异位置之后的编码规则会发生移位，形成移码突变。  场景五 有时某一段碱基序列会形成重复，并且动态扩增，产生动态突变。  场景六 如果重复序列刚好是3的倍数，便不会乱码；不过句子变长，意思也不再一样。因此，除了同义突变，其他类型的基因变异都可能改变对应的蛋白质的结构和功能，从而导致疾病的发生。这类变异被称为致病变异。03基因江湖的血雨腥风当致病变异发生在生殖细胞，便可能代代相传。单个基因的变异所导致的疾病，被称为单基因遗传病。人类有23对染色体。其中，有22对常染色体，和2条性染色体。染色体是基因的载体，因此，基因通常也是成对出现的——一个来自父亲，另一个来自母亲，互称等位基因。一对等位基因中的一个基因发生变异就能导致的疾病，称为显性遗传病；通常家族里每一代都有患者。隐性遗传病则更隐匿：等位基因中的一个存在变异时，并不患病，只是携带者的状态。只有当两个等位基因都存在变异时，才患病。因此，根据致病变异所在的染色体，以及显/隐性的致病机制，单基因遗传病大致可分成几类，遗传方式各不相同：常染色体显性遗传病神经纤维瘤病脊髓小脑性共济失调马方综合征结节性硬化症👆🏻 点击图片，阅读详情来源｜《罕见病・生而不凡》暖心科普系列如果父母有一方是患者，则每次生育，子女有50%的可能健康，50%的可能患病。常染色体隐性遗传病黏多糖贮积症尼曼匹克病肝豆状核变性脊髓性肌萎缩症👆🏻 点击图片，阅读详情来源｜《罕见病・生而不凡》暖心科普系列如果父母有一方携带致病变异，每次生育，子女有50%的可能健康；50%的可能成为携带者，但都不会患病。如果夫妻双方都携带了致病变异，每次生育，子女有25%的可能健康，50%的可能成为携带者，25%的可能患病。X连锁显性遗传病Alport综合征  👆🏻 点击图片，阅读详情来源｜《罕见病・生而不凡》暖心科普系列由于致病变异位于X染色体，患病的概率和性别有关。男性患者的女儿全部患病，儿子全部正常；女性患者的子女都有50%的可能患病。X连锁隐性遗传病脊髓延髓肌萎缩症先天性肾上腺发育不良Lesch-Nyhan综合征杜氏肌营养不良👆🏻 点击图片，阅读详情来源｜《罕见病・生而不凡》暖心科普系列通常，母亲携带致病变异，每次生育，女儿有50%的可能健康，50%的可能成为携带者；儿子有50%的可能健康，50%的可能患病。血友病是一种常见的X连锁隐性遗传病，由于凝血因子的基因变异导致无法止血。英国维多利亚女王是最著名的携带者。维多利亚女王家谱图她本人健康又长寿，一生育有9个子女37个孙辈。通过联姻，血友病跟随着女王的后代被传到各个皇室，把欧洲搅得天翻地覆，甚至改变了整个世界历史的进程。Y连锁遗传病由于致病变异位于Y染色体上，所导致的遗传病只在男性家族成员中代代相传。04人人皆变异即使我们看似健康，最近的研究显示：95%的人携带至少1个隐性遗传病的基因变异，平均每人携带3.2个。在另一项大型模拟实验中，17.6%的夫妻携带同一种隐性遗传病的基因变异。他们每次生育，有25%的机率生育患儿。感谢基因科技的发展。现在，每一对有生育计划的夫妇都可以事先进行携带者筛查：筛查各自是否携带了会导致遗传病的基因变异？预知详情，敬请关注下期《健康宝宝诞育攻略》。最后的最后，豌豆Sir想对罹患遗传病的朋友们说：做自己的超级英雄！哪怕没有改变世界，但拥有与病魔的抗争到底的斗志，和乐观生活的勇气，就是当之无愧的超级英雄！ 豌豆Sir有趣有料的科学传播暖心有爱的公益倡导长按二维码关注你“在看”我吗？风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 ｜ 为我们加油

以下文章来源于病痛挑战基金会 ，作者公告病痛挑战基金会北京病痛挑战公益基金会成立于2016年2月29日国际罕见病日，是北京市第一家关注罕见病的公益基金会。致力于通过发展社群、搭建平台、联动多方，共同解决罕见病群体面临的迫切问题，为面临病痛挑战的人士，建立平等、受尊重的社会环境。11场聚焦罕见病核心议题的论坛60+国内外罕见病领域专家大咖150+国内外罕见病组织1场全球罕见病病友奉献的精彩表演以患者为中心汇聚政府、医学界、企业、公众等各界力量这个夏天，让我们继续呐“罕”——健康中国，一个都不能少！ 2020第二届罕见病合作交流会，将于8月22日-23日举办，设立专题网站，面向全球在线直播，并将举办「Rare Live」2020爱不罕见全球益演，即日起开放免费报名，欢迎每一位关心罕见病群体的伙伴，长按识别本文最后海报的二维码或点击“阅读原文”，报名参会！现大会议程新鲜出炉，快来了解大会各项议题与嘉宾名单吧！（更多详细内容，敬请关注微信公众号“病痛挑战基金会”的持续推送！）主办单位：北京病痛挑战公益基金会指导单位：中国罕见病联盟战略合作：人民网大会定位：搭建以患者为中心的交流对话平台促进罕见病组织建立多方合作网络提升罕见病公益事业的国际影响力推动多方参与政策讨论及共建机制按嘉宾发言及论坛顺序展示向下滑动即可浏览嘉宾持续增加中李林康    中国罕见病联盟执行理事长张抒扬    国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院党委书记王奕鸥    北京病痛挑战公益基金会秘书长 吴晓滨    百济神州中国区总经理兼公司总裁史录文    北京大学医药管理研究中心主任、教授、博士生导师胡广华    中华社会救助基金会秘书长刘军帅    北京罕见病诊疗与保障学会副会长金春林    上海卫生健康发展中心主任谢俊明    浙江省医学会罕见病分会候任主任委员胡大洋    江苏省医疗保险协会会长张　煜    山西省康健重特大疾病帮扶中心理事长吴久鸿    国务院特殊津贴专家、中国人民解放军第306医院药学部主任倪　鑫    国家儿童医学中心主任、北京儿童医院院长洪　飞    淋巴瘤之家发起人汪　来    百济神州高级副总裁宣建伟    广东中山大学药学院医药经济研究所所长康　琦    上海卫生健康发展中心研究员何文炯    中国社会保障学会副会长刘　丽    广东省医学会罕见病分会主任委员董　咚    香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院研究助理教授Frances Wu   Health Advances项目经理Jing Liu          Parexel副总裁、亚太医学团队主管Sarah Pilkington  Parexel患者创新中心副总监白　桦    北京协和医院临床药理研究中心主任助理Sheng Feng     Parexel高级总监金　帆    医学遗传学与辅助生殖技术专家，博士生导师、浙江⼤大学医学院附属妇产科医院生殖医学中心沈亦平    广西区妇幼遗传代谢中心实验室特聘技术主任，上海儿童医学中心医学遗传科主任孟　岩    解放军总医院小儿内科副主任医师蒋宇林    北京协和医院妇产科副主任医师袁　云    北京大学第一医院神经内科主任医师、教授、博士研究生导师孟令超    北京大学第一医院神经内科主治医师Nisith Kumar  辉瑞生物制药集团TTR淀粉样变医学事务 全球患者支持负责人王　波    山东第一医科大学附属省立医院 医务处负责人赵秀丽    北京协和医学院基础学院医学遗传系/中国医学科学院基础医学研究所教授王延宙    山东第一医科大学附属省立医院小儿骨外科主任顾学范    上海市儿科医学研究所副所长，上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任李桂梅    山东第一医科大学附属省立医院东院小儿内科 主任夏维波    北京协和医院内分泌科主任医师徐　潮    山东第一医科大学附属省立医院内分泌科副主任医师 尉　真    山东第一医科大学附属省立医院对外合作与医务社会工作处副处长Dr.  Paolo Fraschini    意大利米兰大学康复医学教授Celestina Tremolada(杜乐梅)    OVCI我们的家园—中国项目部 首席专家王　鹏    北京市西城区我们的家园残疾人服务中心孙丽佳    北京市西城区我们的家园残疾人服务中心业务主任长按识别下图二维码免费报名2020罕见病合作交流会云上见！感谢罕见病病友陈莹雅为本届大会书写主题“健康中国，一个都不能少”本届大会制作品其余字体为方正电子免费公益授权点击以下题目，感受2019首届罕见病合作交流会精彩内容：大会全议程回顾：健康中国，一个都不能少大会开幕纪实：“最好的药物就是我们共同努力”“生而不凡”演讲盛典：在心中种下9颗种子，等待发芽病痛挑战基金会病痛挑战基金会是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，缘起于“冰桶挑战”，致力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题，为其建立平等、受尊重的社会环境。如果您愿意支持病痛挑战基金会，欢迎识别下方二维码成为我们的月捐人长按下图识别二维码，关注本公众号▼▼▼▼点击这里即可报名！风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 ｜ 为我们加油