亨廷顿舞蹈症患者的家庭照护-浙二医院包营晓护士长神内五病区的包营晓护士长，对临床护理工作有丰富的经验，本次活动中她针对“亨廷顿患者新冠肺炎疫情下的家庭照护”，分享了相关护理知识。包营晓护士长对患者的误吸和窒息、压疮、跌倒等常见风险，以及精神症状和认知障碍的照护，给出了切实有效的建议。一季一会亨廷顿舞蹈病医患交流会2020年5月16日上午，由浙二神经内科吴志英教授团队和风信子关爱联合发起的“[一季一会]亨廷顿舞蹈病医患交流会”，以线上主题讲座的形式如期开展。[一季一会]亨廷顿舞蹈病医患交流会旨在促进患者与医生之间的联系与互动，于2019年发起，并将作为长期活动一直举办下去。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。 

https://v.qq.com/x/page/v09800ivht9.html点链接查看全部视频精神症状和心理支持郜彬医师是浙大二院精神科的主治医师，也是国家二级心理咨询师。他对“亨廷顿舞蹈病的精神症状和心理支持”进行了分享，生动浅显地科普了HD精神病症状、情感症状的典型表现和临床上的常见药物。郜彬医师还强调了心理健康的重要性，鼓励家庭成员为患者提供社会心理支持。一季一会亨廷顿舞蹈病医患交流会2020年5月16日上午，由浙二神经内科吴志英教授团队和风信子关爱联合发起的“[一季一会]亨廷顿舞蹈病医患交流会”，以线上主题讲座的形式如期开展。[一季一会]亨廷顿舞蹈病医患交流会旨在促进患者与医生之间的联系与互动，于2019年发起，并将作为长期活动一直举办下去。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。 

https://v.qq.com/x/page/t0980evq1mb.html点链接查看全部视频董毅医师是浙大二院神经内科的主治医师，对亨廷顿舞蹈病有丰富的研究经验。他带来了题为“亨廷顿舞蹈病的临床诊治”的精彩报告，从疾病的流行病学、遗传特征、临床表型、用药诊治等方面，为患者和家属进行了详细易懂的知识普及。一季一会亨廷顿舞蹈病医患交流会2020年5月16日上午，由浙二神经内科吴志英教授团队和风信子关爱联合发起的“[一季一会]亨廷顿舞蹈病医患交流会”，以线上主题讲座的形式如期开展。[一季一会]亨廷顿舞蹈病医患交流会旨在促进患者与医生之间的联系与互动，于2019年发起，并将作为长期活动一直举办下去。  风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。 

5月27日晚上8点，家属情绪管理小组第二节以“接纳我自己”为主题顺利开展。由风信子社工引导，患者家属参与。“表情大反串”环节，组员需根据社工念的旁白中的表情词做出相反的表情，如果做出与旁白中的表情词一样的表情，按照游戏规则将以节目表演等形式接受处罚。阿旭为大家带来网红歌曲“曾经的少年”助兴，张姨携带患者为大家送上满满的祝福和鼓励，阿梦操作小机器人为大家讲笑话逗乐。组员也纷纷分享了照顾病人的经历和情绪体验，阿云道出与病人沟通时的困难，阿燕在参与小组活动的同时还照顾病人吃饭的实际行动给大家展示出了家属生活的毅力，张姨以自身经历和经验鼓励大家给大家，并分享了药品服用注意事项、药品进医保的想法。张姨告诉大家，在疾病面前必须要有良好的心态，以平常心面对，与病人一起接纳他们的变化，这样也能够接纳自己，让自己舒心。小编：娅玲风信子关爱：风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

亨廷顿舞蹈症的高发期为30-50岁，当有20岁以下的青少年发展出亨廷顿舞蹈症的症状，他们被称为为青少年亨廷顿舞蹈症（青少年HD）。1为什么会有青少年HD亨廷顿舞蹈症是遗传的-这意味着它可以通过DNA里的基因,从父母传给孩子。我们的基因来自父母-这就是为什么你可能有像你的父亲一样的头发，像你妈妈一样的眼睛。每个人有成千上万的基因，基因在DNA中的不同片段里。这些片段被称为染色体，共有23对染色体。染色体成对出现是因为我们从父母双方各自继承了一个。亨廷顿舞蹈症的致病基因，位于4号染色体,基因的一个部分不断重复, 这种重复叫GAG重复，是导致亨廷顿舞蹈症的原因。CAG重复次数导致了亨廷顿舞蹈症。简单的说，亨廷顿舞蹈症患者的CAG重复数高于正常人。大多数亨廷顿舞蹈症患者有的CAG重复次数在40-50之间。但青少年HD的往往是不同的，通常具有较高的CAG重复数，在50次以上，这导致患者在很早的时候、青少年的时候出现症状。2青少年HD常见吗？ 只有不到10%的HD以青少年HD的形式出现。HD本身是罕见的，青少年HD就更加罕见了。直到最近学者才发现，90%的青少年HD患者是父亲那里继承的基因。这是因为，在父亲遗传的情况下，CAG重复往往更不稳定的。总的来说，CAG重复次数通常在代代相传中增加。因此，经过几代基因的传递，发病的年龄也逐渐变小。然而，这种CAG重复数的“增加”似乎是在父亲遗传中更明显。3青少年HD症状腿部僵硬手脚笨拙认知功能下降行为改变癫痫发作（25-30%的青少年HD患者会出现癫痫， 成人患者没有）言语困难行为异常4诊断青少年HD的诊断是非常困难的。因为这是极其罕见的，很少医生会有这方面的经验。这可能会导致在求医上浪费很多的时间。即使是最好的医生，也可能要看过好几次之后才能弄清楚症状。一个神经学家通常可以确定孩子有某种影响大脑基底神经节的疾病，但可能很难把其他类似疾病和HD区分开来。而且，由于孩子处于成长期， 由于青少年HD引起的症状（比如行为和情绪变化）， 用其它理论也解释得通。所以，即便由于HD家族病史，你担心家里的孩子，但是在考虑青少年HD之前，也需要考虑其他的可能。用GAG重复数来诊断孩子是否有青少年HD也有隐患，如果孩子的重复数过高，我们只能得出孩子携带致病基因的结论，我们无法确定孩子将在生命的哪个阶段发病，如果孩子在成年之后发病，他们将要背负着沉重的心理负担度过一生。所以不建议对18岁以下的人进行基因测试，除非肯定他们有青少年HD的症状。5帮助青少年HD患者和他们的家庭需要大量的支持，下面是可以提供帮助的一系列专家。神经内科专家：神经内科专家能帮助你更好地理解诊断青少年HD。理疗师/康复师：大多数理疗师/康复师从未接触过青少年HD的患者，很多人可能会认为患病孩子的病情会急剧恶化，因此觉得治疗是浪费时间。但是这是错误的想法，青少年HD儿童的理疗/康复计划， 应注重保持关节的流畅度和独立活动的能力。大多数青少年HD儿童肢体僵硬，物理治疗和锻炼可以帮助防止肌肉挛缩。职业治疗师：随着疾病的进展，可以使用一些设备（轮椅等）来帮助需要帮助的患者。语言治疗师：一个语言治疗师可以帮助儿童尽量保持说话的能力，或者在儿童病情恶化、无法正常交流的时候，借助一些电子设备来帮助他们交流。营养师：HD患者的饮食确实是一个问题，尤其是青少年HD，吞咽困难是一个比较棘手的问题。青少年HD儿童也需要大量高热量、高蛋白的食物来维持体重，可以咨询营养师来帮助建立一个膳食表。父母：青少年HD的症状可能导致一些儿童无法入学，在这个时候父母不仅要照顾孩子的身体，也要顾及到孩子智力上的成长，在家进行一些简单的教育，这对孩子的心理和智力发展都是很有帮助的。寻求帮助寻求帮助：照顾一个青少年HD的儿童是很困难的。所以不要自己独自承担这些困难，可以寻找当地的残联、政府、志愿者、医院、康复机构等等来帮助孩子。加入亨廷顿舞蹈症的病友群，和更多的病友一起探讨本文转自自HDYO, 由风信子关爱编辑。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

睡眠不好，有的时候好几天都睡不着普通的止痛药和安眠药对我们没有效果，通常会起相反的作用，让我们一直睡不着  有的时候，全身都觉得像在抽筋一样，有的时候要好一些，只是身体的几个部分在抽筋  走路的时候，我的脚踝是往里拐的，脚是往外撇的，脚指头要抓紧地面 我有的时候会觉得痒痒，那其实是神经疼痛伪装成痒痒的感觉我总是会发低烧我们的指甲长得很快我的胃会很痛、觉得喉咙里有东西我们有一半的人会出现痉挛我们的免疫系统长期是超级兴奋状态我的爸爸妈妈不相信我，但是青少年亨廷顿舞蹈症会让我乱蹦 我们有段时间只喜欢一种食物或者一种味道          我总是觉得想上厕所   有的时候会一直长痔疮我总是觉得很紧张，就算是看医生这样简单的事情也会让我胃痛如果周围很吵，我会觉得特别烦躁我们大脑里的神经元并不会失去，只是受损并留下疤痕让我容易掉头发，所以我的头发很少有人会觉得我们的脾气很暴躁又很懒，觉得我们是坏孩子你们可以跟疾病生气，但请给我们很多的爱和支持！风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

撰文 | 曹茜、冯璐扬责编 | 叶水送  ●　●　●亨廷顿病（Huntington's Disease，HD）是一种较为罕见的常染色体显性遗传病，由一个动态突变导致，会引起包括异动、认知障碍及精神异常等一系列症状。HD的病程发展为不断循序渐进地恶化，一般在发病10~20年后导致死亡。在世界范围内，HD平均患病率为每十万人中有2.71人，新病例的概率为每年百万人中出现3.8例。中国大陆地区没有明确地统计过HD患病率，根据香港和台湾的统计数据估测，中国HD发病率为每百万人中4.1人。虽然中国HD发病率较西方国家低，但是由于中国人口基数大，受此疾病影响的人群并不少。 中国亨廷顿病协作网的创立 由于HD是一个罕见疾病，专业性强。国际HD社群经过几十年探索，逐渐达成了一个共识，即把世界上所有的HD社群连接起来，共同努力才能有机会战胜HD。因此联合专科医师、科研成员、HD患者及家属和医药企业的协作网络则应运而生。在欧美国家早已形成了非常成熟完善的HD协作网络，在过去的20年里为推动HD研究做出了极大的成效。而在中国我们也成立了自己的协作网络，并且走过了十个年头，一直致力于提升社会对此疾病的认识，完善对HD患者的护理，推进HD在中国的研究，并积极寻找有效的治疗方法。 说到中国亨廷顿病协作网（Chinese Huntington’s Disease Network，CHDN），就不得不提一位不远万里而来的外国专家———Jean-marc Burgunder教授。Burgunder教授是瑞士伯尔尼大学神经病学系教授及临床神经病学专家。他长期从事神经退行性疾病的遗传学研究和治疗探索，曾担任欧洲亨廷顿病协作网（European Huntington’s Disease Network，EHDN）主席。 Burgunder教授作为一个国际HD知名专家，一直专注于HD的照料及研究工作，也同样抱有世界团结一致，共同战胜HD的信念。他不仅在瑞士建立了HD中心，也是积极推进欧洲HD的团结，是欧洲最大的HD组织EHDN的创始人之一。Burgunder教授从小就对中国的文化非常着迷，热爱中国的一切。他深知在HD研究中合作与资源共享的重要性，因此希望帮助在中国建立相似的团体。但中国HD与国际HD社群之间存在巨大的认知鸿沟， 一方面中国HD完全孤立于国际HD之外，难以获得国际对HD的最新研究与治疗的进展，另一方面国际HD社会对中国HD的状况知之甚少。 早在2009年，Burgunder教授就积极联络中国HD领域的医生与研究者，并于同年在成都，和四川大学华西医院商慧芳教授、中山大学附属第一医院裴中教授及香港患者组织志愿者Ken To先生，共同发起了首次HD Exploratory Workshop会议，协商和策划建立协作网络。 由于国际社会对中国HD的情况缺乏了解，最初的几年，Burgunder教授不仅出力，而且自己垫付资金来支持CHDN的筹建。同样商慧芳教授也大力出资及场地，从而使得CHDN筹建工作得以进行。CHDN终于2011年12月10号在上海瑞士科技文化中心（Swissnex）正式成立，Burgunder教授、商教授、裴教授与Ken To先生担任CHDN执行委员会委员。同时也是由于Burgunder教授利用每一个机会在国际上介绍中国HD及CHDN，使得CHDN在建立之初就获得了国际知名的HD慈善机构CHDI基金会（Cure Huntington’s Disease Initiative Foundation）的资助。CHDN的发展 CHDN现有架构借鉴了EHDN的成功模式，以专科医生和医疗机构为主体，在国内各地成立临床中心，以此为平台进行资源共享及开展合作研究。目前CHDN已在北京、上海、杭州、广州等多个主要城市建立了共10个中心，并有多个潜在中心计划加入，现已收录近1500位HD患者。 自成立以来，CHDN每年举办研究者会议及对HD培训课程。这是CHDN最主要的工作之一，旨在分享疾病知识，交流研究进展以及探索潜在合作，共同拓宽HD研究平台。CHDN培训课程主要针对国际常用的HD临床评估量表，这些重要工具原来并没有中文版本且在中国也少为人知，是经由CHDN汉化并推广而得以在国内广泛运用HD的临床工作。截至今年，CHDN已举办14届会议，有超过100位医生参加了培训。  CHDN走到今天离不开每一个CHDN中心以及PI们的努力，他们不但为协作网的发展提供了竭诚的帮助，同时每个中心作为独立的团队一直致力于不同方向的HD研究工作，更是取得了重要的临床及科研成果。 2012年长沙中心（湘雅医院江泓教授团队）协助CHDN举办了首个亚洲交流会议，并邀请到了韩国、新加坡、台湾及香港等地区的多位相关领域专家出席。 2013年杭州中心（浙江大学附属第二医院张宝荣教授团队）协助举办了CHDN首次研究者会议，并在会中倡议了脑库的建设，收入了首个HD脑样本。 2014年苏州中心（苏州大学附属第二医院刘春风教授团队）协助举办CHDN会议，并联合CHDN专家举办了MDS夏令营培训年轻医生，为国内HD领域的发展带来了更多的关注。 2015年北京中心（中日友好医院顾卫红教授及段晓慧医生）协助举办了CHDN会议并首次邀请到基础研究专家，开启了CHDN转化医学研究的合作。顾教授团队致力于提升HD诊疗水平，积极为HD患者发声，并专注于建立遗传性运动障碍疾病资源库及CHPO项目(中文人类表型标准用语联盟）等工作。 2017年杭州中心(浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授团队)协助举办了CHDN会议以及首届HD病友大会。吴教授建立了一个多学科合作的专业化诊疗团队，收治400多位患者，在精心诊治的同时一直致力于研究中国HD的基因型与临床表型的关系、早期诊断和干预治疗，为临床医生诊治HD提供了宝贵的经验。 2018年福州中心（福建医科大学附属第一医院王柠教授团队）协助举办了CHDN会议及首次中文PBAs量表培训课程。王教授的团队参与研究了Htt基因的单倍体型分析及GCC重复的多态性分析，为解释中国HD低发病率及理解中国HD患者HTT基因多样性提供理论支持及依据。 2019年第二个北京中心（天坛医院黄越教授团队）加入协作网并协助举办当年度的CHDN会议。黄教授团队在上海黄荷凤院士的支持下，已组建成针对HD的多学科团队，积极协助患者组织开展医患交流及义诊等活动，目前正联合天坛医院张建国教授团队开展DBS治疗HD临床试验性治疗项目。 CHDN重要里程碑 2013年，CHDN正式拥有了自己的标志。这是由Ken To先生提供意见并由香港设计师Brian Wang先生设计。HD两个字母中间由中国结连接，既有中国特色又有团结和吉祥的寓意，一方面希望体现CHDN连接中国HD社群的宗旨，另一方面则是对CHDN未来发展的美好寄望。同年CHDN正式将广州中心（中山大学附属第一医院）设为协调中心并配有协调员，负责会议组织、信息汇总和沟通等工作。2014年，CHDN在江泓教授、顾卫红教授、吴志英教授、商慧芳教授、张宝荣教授、唐艳平教授及裴中教授等团队的共同合作下完成了中国HD患者基因测序相关工作，并在《欧洲神经病学杂志》上发表了第一篇署名CHDN的联名文章“Huntingtin gene CAG repeat numbers in Chinese patients with Huntington’s disease and controls”。该项研究为中国HD人群提供了重要的规范性数据，也为进一步研究HD疾病病理学中的遗传和环境修饰因子提供了依据。 2016年，CHDN在北京大学李沉简教授团队协助下举行了首届国际HD转化医学研究大会，会议邀请到李晓江李世华教授夫妇、William Yang教授等HD基础研究领域的国内外知名专家，CHDI基金会转化医学研究负责人Doug McDonald也亲临现场，共同探讨HD前沿科研成果，开启了CHDN在遗传机制研究、诱导多功能性细胞治疗和疾病动物模型等领域的跨学科合作。CHDN首届国际HD转化医学研究大会（参会嘉宾William YANG教授、Jean-marc Burgunder教授、Doug McDonald博士、李沉简教授、Seung Kwak博士、Tim McLean博士、商慧芳教授、李晓江教授、张文文女士、裴中教授、曹茜女士、江泓教授、Edwin Chen教授、马敬红博士等）2019年，罗氏制药参与了CHDN研究者会议，并在CHDN的协助下寻找到合适的临床中心。由华西医院商慧芳教授牵头，开展基因药物RG6042在中国多中心的临床试验研究（3期）。RG6042（曾用名IONIS-HTTRx）在此前的1/2a期临床试验中展示了减少致病性突变Htt蛋白的能力，并已获得欧洲药品管理局（EMA）优先审批资格。项目在中国已进入伦理及相关审批阶段，预计在2020年正式启动，我们期待RG6042在未来的临床试验中有好的效果，能为HD患者带来希望。 亨廷顿患者组织与CHDN 和CHDN在2016年的相识，是中国HD患者组织“风信子”发展中的关键一步。“风信子”是由HD患者家属曹茜在上海瑞金医院神经内科曹立教授的大力支持下创立的HD患者组织。在每年两次的CHDN的培训和学术交流会议中，患者组织也开始了解HD领域中专家团队的诊疗和科研工作，并且把这些信息分享给HD患者社群。同时，也通过患者组织的工作，把患者群体在诊疗方面的面临的困境反馈给HD的专家们，共同讨论解决这些问题的方案，帮助患者社群去应对这些困境。在每年两次的CHDN的培训和学术交流会议中，患者组织也开始了解HD领域中专家团队的诊疗和科研工作，并且把这些信息分享给HD患者社群。同时，也通过患者组织的工作，把患者群体在诊疗方面的面临的困境反馈给HD的专家们，共同讨论解决这些问题的方案，帮助患者社群去应对这些困境。 带着这样的使命感，2017年举办的第一次中国亨廷顿病友大会，作为大会的专家合作伙伴，CHDN也邀请了来自国内外的医疗和科研领域的专家团队，促成了首次大型HD患者社群和医疗科研团队面对面的交流。很多患者第一次真切地感受到，原来有这么多的人在为战胜HD这个疾病而努力，这个给和饱受疾病折磨了很多年的患者们带来了科学的希望。 CHDN也带来了构建中国HD患者组织国际化影响力的机遇。中国患者组织开始和国际患者组织的对话，也成为多个国际患者组织的重要参与力量。风信子负责人曹茜也受邀担任国际亨廷顿病联盟(International Huntington’s Association)的副主席，以及HD-COPE (The Huntington’s Disease Coalition for Patient Engagement )咨询委员会成员。中国的HD患者社群开始在国际HD领域的各项议程发出自己的声音，也开始和国际顶尖HD研究机构HSG（Huntington Study Group）开始建立合作交流。 CHDN的努力也带来了患者社群对HD科研工作的高度认可和支持。CHDN开放包容和多方协作的特点，患者社群在CHDN的深度参与, 医疗和科研团队更好地理解患者的需求，让CHDN发展成为今天的以HD患者为中心的杰出多方协作平台。 在战胜HD的道路上，患者社群、医疗和科研工作者们和其它各相关方将加深合作、一起继续努力推动HD领域的科研、诊治和患者支持，为患者社群带来更有希望的明天和未来。 港澳台及国际合作 CHDN执行委会成员们一直不遗余力在国际各大会议上宣传和支持CHDN的工作，希望提升中国HD社群对国际的影响力。商慧芳教授在国际帕金森和运动障碍协会执行委员会任职，并借助其影响力努力为HD发声，在2018年中国香港举办的国际帕金森运动障碍年会（“International congress of Parkinson disease and Movement Disorders”），向与会者做了“Huntington’s Disease Clinical Recognition and Differential Diagnosis of Choreas”的报告。裴中教授作为MDS HD task force成员，参与了国际重新定义HD诊断的编写。而CHDN在Burgunder教授的帮助下，一直以来获得CHDI基金会及其首席临床官Christina Sampaio的大力支持，以及EHDN和HSG等国际HD研究组织的帮助。经过十年发展已经成为继这两大组织之后的第三大HD研究组织。CHDN积极探索与各方合作，以期拓宽自身平台，更好地服务于中国HD社群。CHDN邀请来自包括欧洲、美国、日本、韩国、香港、台湾等国家地区的HD领域专家前来展示研究成果，进行医师培训，以及探索科研合作，同时通过项目合作为中国年轻医生提供前往欧美等地区的学习机会。 目前，CHDN正集中精力筹备Enroll-HD，一项跨国多中心观察注册研究，已收录超过15000位HD患者。商慧芳教授、裴中教授及CHDN协调员冯璐扬作为Enrolled-HD中国筹备组的核心成员代表CHDN受邀参加Enrolled-HD第一次大会。 会前筹备组已完成了HD检查量表的汉化及培训等工作，现正进行计划书的撰写等工作，预计在近2年正式开启项目。CHDN加入这一全球研究项目后，我们将可以共享Enroll-HD平台中的相关数据。这将有助于中国研究者们对疾病机制的理解，并为潜在治疗方法提供临床试验平台，将会造福中国HD社群。转化医学研究合作 中国不仅有CHDN在努力推进HD社群的发展，还有许多知名的HD基础研究学者，他们在HD研究领域做出了卓越贡献，在世界享有盛誉，而CHDN也有幸参与见证了HD基础研究领域许多重要的成果和突破。 如暨南大学李晓江教授、中国科学院赖良学教授及闫森团队采用基因敲入克隆技术首次成功获得了的HD猪模型，该成果在Cell等国际知名期刊上发表。CHDN在国家科技部项目支持下，与上述团队及中科院潘光锦教授团队继续运用此HD猪模型进行干细胞移植治疗HD 疾病的探索，并加入了SC4HD（Stem Cell For Huntington's Disease）国际合作组。 复旦大学鲁伯埙教授在2016年首届HD转化医学会议中就分享了他在小分子药物治疗HD方面的研究。现在他的项目最终实现了对致病变异HD蛋白的选择性降解，有望为HD临床治疗带来新曙光，其成果2019年在国际知名期刊Nature上发表。 南京大学陈熹教授利用他们独创的小RNA干扰技术，正在开展通过静脉注射途径的HD基因治疗，他们的成果受到国际HD社群的认可和重视，被邀请在美国HSG大会上发言介绍，该成果有望实现更加无创的基因治疗策略。 南京医科大学郭兴教授对HD线粒体分子机制及靶向干预策略进行了深入研究，发现选择性小分子多肽抑制剂P110可缓解HD发病进程，正在开发干扰线粒体自噬小分子多肽HV3，为HD治疗提供新的小分子治疗方案。 以患者为中心的下一个十年 从2011年以来近十个年头，CHDN能发展到现在，离不开各个中心、医师、科研专家、以及志愿者组织的相互协助和努力。今天的患者比以往任何时候都更有权利、更加知情，CHDN将充分考虑HD患者社群的意见以及未满足的治疗和照护需求。患者将不仅仅只是患者，而是疾病解决方案的一个部分，也是重要的合作伙伴，而像我们所有的合作伙伴一样，患者将把宝贵的经验和智慧贡献出来深度参与到诊疗方案的设计中、参与到科研项目的策划中。 以患者为中心的HD诊疗将建立在多学科照护的背景下，加强相应的诊断、治疗、康复、随访、健康管理等方面的跨学科合作。患者的声音和诉求将被倾听和理解，他们会主动参与到治疗过程中帮助选择最佳的治疗方案。 同时，我们也意识到HD不只是医疗问题，也给患者及患者家庭造成了沉重的经济和生活负担，它更是一个复杂的社会问题，而这个复杂的社会问题，也得到了国家的积极应对。2018年，国家五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共收录包括HD在内的121种疾病，其中也包括HD，这是一个很好的起点。而我们也会持续将患者社群的需求反馈给各方，探索更多的可能性。 而中国特色的医疗和科研体系下，CHDN需要继续创新，探索出自己的本土化发展道路。使命感让一群来自不同专业背景的人，共同为了战胜HD这个共同的目标而努力。而这场战斗，没有人在孤军奋战。这是一个历史性的时刻，过去十年我们见证了HD从一个没有治疗希望的疾病，到看到更多的治疗希望，而下一个十年，大家将团结一致，继续为了战胜HD而努力。 致谢：在此衷心感谢CHDN各中心及执行委员会为本文提供资料素材，HD社群中还有众多的热心支持者，我们的材料收集得不够充分，难免会有这样或那样的遗漏或错误，留下诸多不足和遗憾。本文转载自：知识分子风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活

全球亨廷顿舞蹈症患者社群自豪地宣布5月15日为国际亨廷顿舞蹈症关爱日！在这特殊的一天，全球亨廷顿舞蹈症社群将团结起来，提高全世界对亨廷顿舞蹈症的认知。全球亨廷顿舞蹈症社群是一个因为亨廷顿舞蹈症而走到一起的大家庭。当我们继续应对COVID-19疫情带来的不确定的未来时，有一件事我们是肯定的——我们对亨廷顿舞蹈症的战斗不会停止。在这场和HD的战斗中，我们需要来自每个人的每一点团结来共同解决这个问题。面对逆境，作为全球亨廷顿舞蹈症社群，我们将团结一致，继续我们的使命，为来自世界各地的患者家庭提供支持。我们在为生命而战！在一起，我们会变得更强大！国际亨廷顿舞蹈症关爱日由以下单位联合发起：阿根廷亨廷顿协会、风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心、欧洲亨廷顿舞蹈症协会、加拿大亨廷顿舞蹈症协会、非洲亨廷顿亨廷顿舞蹈症协会和美国亨廷顿舞蹈症协会风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

一组科学研究团队最近发表了他们的最新发现，关于人体是怎样修复大脑和脊髓损伤的。他们发现亨廷顿蛋白在修复被损害的神经细胞上起到重要的作用长期以来，许多科学家们一直致力于找到帮助修复大脑和脊髓损伤的方法。通过研究神经系统是如何愈合的，科学家们希望能找到如何精确地逆转损伤的线索，从而用于开发治疗神经系统损伤的药物以及治疗方法。人类修复神经系统损伤的方法之一是使用一种很容易变成脑细胞的干细胞。这些神经干细胞发育成神经前体细胞(NPCs)。像其他类型的干细胞一样，这些细胞还没有完全发育，它们长成了不同类型的神经系统细胞，但是还没有完全长成。科学家能够将NPCs移植到受损的神经系统区域，就像我们移植组织和器官一样。一旦被移植，NPCs就会帮助其他细胞生长并重新连接彼此，恢复受损神经系统的功能。Mark Tuszynski教授和他的同事们对NPC移植如何帮助修复大脑和脊髓损伤的研究很感兴趣。在他们最近发表在《自然》杂志上的研究中，他们利用现代神经科学和基因工具研究了神经系统修复过程的细节。为了研究NPCs是如何帮助修复脊髓损伤的，研究小组进一步研究了有脊髓损伤的老鼠，并通过移植NPCs的方法，治疗了其中一些老鼠。然后，他们通过监测哪些基因在治愈过程中被开启和关闭，来比较接受治疗和未接受治疗的老鼠。出乎意料的是，科学家们发现受损的细胞恢复到了胚胎状态。这意味着这些细胞具有与在胚胎神经发育的早期阶段发现的神经系统细胞相似的开关基因，此外，在比较NPC移植和不移植时脊髓损伤的恢复情况时，这种胚胎状态在移植后可以维持更长的一段时间。该研究小组的科学家们做出了一个假说，即回归到不成熟或胚胎状态有助于受损细胞再生，并促进受损细胞的修复。这是一个全新的与20年前认为大脑是一个无法修复的静态器官的观点截然不同的发现。为了弄清楚是什么促使受损细胞恢复到胚胎状态，Tuszynski和他的同事们观察了哪些基因在损伤愈合过程中开启和关闭。有趣的是，他们发现亨廷顿可能扮演了这个角色。所有的读者可能都知道，亨廷顿蛋白是由亨廷顿基因编码的蛋白质，亨廷顿基因在亨廷顿舞蹈症患者中发生突变。目前我们对在正常情况下，这种蛋白质以它的非突变形式在我们体内的细胞中起到什么作用仍然没有一个完整的认识。许多科学家正在努力研究这个问题。Tuszynski及其同事的研究表明，在他们的模型中，亨廷顿蛋白是神经细胞再生的核心。他们发现亨廷顿蛋白能够帮助受损的神经细胞保持胚胎状态，促进神经细胞再生。事实上，当科学家们观察脊柱中的亨廷顿蛋白被去除掉的小鼠模型的神经损伤时，脊髓损伤的恢复减少了60%——这个影响无疑是极大的! 这表明了亨廷顿蛋白对于神经元损伤后的修复非常重要。Tuszynski和同事们的发现是一个巨大的进步，有助于我们理解正常的亨廷顿蛋白以及它在大脑发育中可能发挥的作用。我们禁不住会猜测HD突变可能会阻碍我们神经系统自我修复的方式。很多其他科学家们现在正在努力研究去确认情况是否如此。这可能是HD患者发生神经退行性变的原因，但还需要进一步的研究来证实这一假设。对于所有热心的HDBuzz读者来说，非常值得注意的是，科学家在他们的小鼠模型中使用的亨廷顿基因编辑技术与Wave、Roche和uniQure目前正在进行的亨廷顿降低试验非常不同。在这些小鼠实验中，研究人员去除了他们正在研究的大脑和脊髓区域中所有的亨廷顿蛋白，以更好地理解亨廷顿蛋白在其中的作用。而人体临床试验的目的是为了降低脑部受HD影响最严重部位的亨廷顿蛋白水平。目前的人体临床试验不是去除全部的亨廷顿蛋白，所以试验可能对于修复神经损伤不会有相同的效果。这项激动人心的新研究肯定会在世界各地的HD实验室中引发一波新的浪潮，我们期待他们的新发现!本文来自HDbuzz翻译：风信子翻译组 赵昕润责编：曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

2020年5月22日晚上8点，我们风信子组织的HD智能手机学习小组第一节通过微信群“语音+视频”的线上沟通形式开展。活动开始前，社工讲解本节小组的目标和流程，通过组员自我介绍及成语接龙游戏慢慢拉近了组员间的距离。大家一起思考讨论为小组取一个美丽而响亮的名称，最终取名为“玩转智能手机我能行”。社工运用微信视频演示的方式为组员展示微信加好友、发语音及发视频的步骤。组员周叔对手机使用最为生疏，眼睛也看不清楚，觉得太难了不想学想要放弃，在组员的鼓励和支持下，泄气的周叔通过组员张阿姨的指导又开启了智能手机学习之路，并初步掌握了微信基本功能，大家都给她点赞。线上智能手机学习小组的开展，不仅让有学习智能手机使用的患者和家属有了学习的机会，帮助患者养成一个不断学习的习惯，有助于延缓病情恶化。通过这样一个平台，组员间形成了互帮互助、相互鼓励支持的良好氛围，建立起了患者与患者、患者与家属以及家属间的强有力的一种联结，在这种联结网络中能够获得支持的力量。想来一起学习和聊天的患者和家属朋友们，欢迎联系工作人员报名参加哦！小编：娅玲风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。