上海交通广播和风信子关爱联合举办2017国际罕见病日宣传节目

    上海交通广播和风信子关爱联合举办的2017国际罕见病日宣传节目圆满结束参加2月19号广播活动的有                                                                                                         亨廷顿舞蹈症患者组织-风信子关爱代表天使综合症之家代表蝴蝶宝贝关爱中心代表 参加2月26号广播节目的有垂体瘤患者病友会代表蝴蝶结结节性硬化关爱中心代表阳光渐冻人关爱中心代表 我们讲述了我们和疾病战斗的故事讲述了我们为病友们奔走呼吁的故事希望有一天我们能被更多的人听见。

    风信子关爱 | 2017-03-13
    382 点击量
    
    复旦大学亨廷顿舞蹈症科普讲座回顾

      内容提要:     2017年2月27日,这是世界罕见病日的前一天,晚上18:30,由复旦大学生命关怀协会、风信子关爱、罕见病发展中心共同主办的观影沙龙及科普讲座“颤抖吧!神经!”在复旦大学本部超市二楼多功能厅顺利举行。  讲座由电影的观赏、风信子关爱机构的创始人曹茜作为亨廷顿舞蹈症患者的家属分享她的经历,以及复旦大学生命科学院鲁伯埙教授分享他对于亨廷顿舞蹈症上的研究三个部分组成,让听众从患者、患者家属、研究者三个角度来全面地了解亨廷顿舞蹈症。 讲座以纪录片《颤抖吧!神经!》的播放开始,这部纪录片是由16岁的美国女孩Kristen Power拍摄的。影片的开头,Kristen向观众抛出了几个问题:“如果你能活100年,你会做什么?如果你有50%的可能性只能再活6个月,你会做什么?”Kristen的母亲在她9岁时被确诊为亨廷顿舞蹈症,原本开朗率真随性的母亲失去了精细运动和协调的功能,变得笨手笨脚,情绪波动大,有时陷入抑郁,有时又发狂暴躁,她在几年后去世了。而作为一种遗传病,Kristen和她的弟弟都有50%的可能性会患上亨廷顿舞蹈症。仅仅16岁的Kristen面临着一个人生重大的抉择:是否通过基因检测来检测自己会不会患上亨廷顿舞蹈症,这是一个将会影响她一生的决定。由于亨廷顿舞蹈症大多在30~40岁发作,且目前并没有有效的治疗方法,基因检测也只能检测是否会患病,并不能准确判断何时发病与病症的严重程度,因此很多人不愿意去进行基因检测,因为“面对不幸,最常见的反应就是否认”。但这个乐于奉献、乐观又独立的女孩:“我不会坐在那里杞人忧天,我要做些什么,我不要虚度光阴。” “我一直都告诉大家我是一个所有东西都知道的人,我不喜欢生活中有东西是我不知道的。”她的继母说:“她希望更多人了解这个疾病,告诉大家:我就是那个有勇气揭开帘幕面对它的人。”因此,Kristen决定进行基因检测。 影片的第一部分结束后,风信子关爱机构的创始人曹茜女士为我们分享了她的亲身经历。她的两个姨妈和一个舅舅都因亨廷顿舞蹈症过世,当时没有技术检测,甚至都不知道是患上了此病症,只以为是老年病。而她的母亲在2010年确诊为患上了亨廷顿舞蹈症。母亲患病后,一直没有告诉在外上学的女儿,直到曹茜回家后发现母亲一年不见仿佛老了十岁才得知。医生认为此病症无法治疗,而随着母亲的病情逐渐恶化,她下定决心找一切资源做力所能及的事,帮妈妈过上尽可能正常的生活。曹茜了解到,国外的一些患者经过一定的康复治疗,虽然无法治愈,但身体情况能有很大一些改善。因此就让母亲每天进行早上一小时及晚上一个半小时的康复锻炼,坚持了两年,母亲的症状有所缓解,能够自己走出家门看人下棋、倒倒垃圾,曹茜说,能到这个程度,她已经非常心满意足了。然而,在中国很多其他患病的家庭对此疾病的康复治疗远远没有到达这个程度。因为医生并没有时间去一个一个了解那么多的罕见病情况,因此通常都会直接跟患者说无法治疗,患者及家属也就不会进行康复治疗,病情无法缓解,只会不断快速恶化下去。曹茜说,因为自己的经历,对这个病有了更深的感触,因此希望更多类似的家庭能有一个正常的家庭关系,于是她便创立了风信子关爱机构,呼吁医生和患者能够对这个病症更加了解,制定更加合理的计划去进行康复治疗,希望能让此病从被认为不能治到当成慢性病来看,对症治疗,让患者拥有更好的生活质量。 曹茜介绍了风信子关爱机构目前为止的一些行动,包括出版相关书籍、用广播向大众宣传、进行患者救助等等。她说,机构更提倡政策上的救助,希望能够推动政府立法,给患者以生活保障、医疗保障,让患者了解自己的权益,得到自己应得的国家补助。  接下来,观影继续进行。影片介绍说,亨廷顿舞蹈症是被社会歧视最严重的疾病之一,虽然它并不会传染,但人们难以融入这样的家庭,在看到晚期患者时甚至会感到害怕。 而Kristen进行了基因检测,在检测过程中,她始终显得充满活力与乐观。她说在得知自己有50%的可能会遗传这种亨廷顿舞蹈症之后,“不想一直等到得到许可才去做什么事”,“花更多精力让自己过得开心” ,“不想再浪费哪怕一秒钟的时间,也不想浪费哪怕一天在生气、难过的情绪上”。她身边的人说:“她让我意识到,一个人也能为这世界做点什么。” 看完纪录片后,复旦大学生命科学院鲁伯埙教授上台分享了他对于亨廷顿舞蹈症的药物研究进程。鲁老师说,他对这个病研究了七年,在去年看到这部纪录片后也是深受触动。因为纪录片是从潜在患者的角度来拍摄的,而患者的角度和研究者的角度是不一样的。此前基因检测对他来说只是一个技术手段,而没有想过对于潜在患者来说这是会影响到整个人生的重大决定,诊断带来的影响是好还是坏很大程度上决定于心理和偶然因素。了解到患者的角度也是对研究者的一种鞭策,因为患者之所以对诊断抱有很大顾虑,就是因为目前还没有特别好的治疗方法。但是尽管如此,还是有缓解的方法,从这个角度来说,早点诊断更加合适。 鲁老师说,该病是常染色显性遗传病,因此在父母有一人得病且得病的一方是杂合子(携带一个拷贝的遗传基因)的情况下,遗传的几率是50%。但如果得病的一方是纯合子(携带两个拷贝的遗传基因),那么遗传的几率就是100%。尽管研究称得该病的比例大概是万分之一,但是有些人有这个基因还没有发病或是没有去诊断,可能发病的变异基因携带者的比例估计会是几千分之一甚至接近千分之一。而且研究表明,该病并不完全是遗传,也有可能基因突变从而得病。该病也有一定好处,比如患者得疟疾、霍乱、癌症的概率都会降低。 鲁老师随后介绍了他为什么要研究亨廷顿舞蹈症,因为他读书时就对药物研发感兴趣,博士读的是神经生物学,于是就想挑战最难的神经疾病的药物研发。他研究的方向是神经退行性疾病靶向药物,研究思路是靶向制药。由于亨廷顿舞蹈症是遗传病,而不像神经退行性疾病中发病率更高的阿茨海默症和帕金森症的绝大多数病人为散发,因此亨廷顿舞蹈症可以明确病症现象与基因变化的因果联系,有因果联系就能证明病因并建立正确的模型。并且由于可以通过基因检测确定是否会患病,还可以提早知道是否需要治疗。亨廷顿舞蹈症是显性单基因遗传病,由HTT基因exon1的CAG重复数变异增多引起(>36CAG),它主要由含过长polyQ的变异蛋白的细胞毒性引起,是9种polyQ疾病中发病率最高、遗传动物模型最多的代表性疾病,主要临床表现为不受控运动,是纹状体神经元特异性死亡导致。 在了解了这些信息之后,就可以产生几种研究思路。思路一:致病变异蛋白的调控基因作为药靶。原蛋白变异后产生毒性,因此要让蛋白降下来。在人类干细胞分化精神元模型中发现可溶性单体可有效拯救神经元死亡,因此可以寻找可降低致病变异蛋白可溶性单体的基因作为潜在药靶。思路二:致病变异蛋白下游基因作为药靶。研究发现致病变异蛋白功能非常复杂,影响了上千个基因的表达, 这些基因中富集了一些关键的信号通路基因,而靶向这些通路,可能可以治疗HD思路三:致病变异蛋白本身作为药靶。即改变蛋白结构,使其毒性丧失。这些都是鲁老师正在尝试的研究思路,目前都已经有一定进展。 本场讲座选在这样一个特殊的日子,让更多的人知道、了解亨廷顿舞蹈症这一种罕见病。全世界共有六七千种罕见病,中国罕见病涉及千万人,希望越来越多的人能将目光投注到这些特殊的人群上。 

    复旦大学生命关怀协会 | 2017-03-13
    482 点击量
    
    颤抖吧!神经!”——亨廷顿舞蹈症科普讲座及观影沙龙

    “颤抖吧!神经!”——亨廷顿舞蹈症科普讲座及观影沙龙 “你是否曾经,站在镜子面前,纠结过今天要穿什么衣服 你是否曾经,偷偷瞄着喜欢的人,犹豫着是否要表白 每一天,我们都为自己的人生,做着大大小小的决定 有些决定转身就忘了 可有些决定会跟随着我们一生 有些决定会颤抖生命” 颤抖吧!神经! 世界罕见病日到来之际,观影沙龙及亨廷顿舞蹈症科普讲座与你相约。 时间: 2月27日(周一)18:30  地点: 本部超市二楼多功能厅  主讲人:复旦大学生命科学院鲁伯埙教授 主办方:复旦大学生命关怀协会、风信子关爱、罕见病发展中心   影片提要: 颤抖吧!神经!(Twitch)是一部由一位16岁的美国女孩Kristen Power拍摄的记录片,片长40分钟,讲述了她的母亲患上不治之症亨廷顿舞蹈症,和Kristen自己在面对她自己也可能会遭受同样的不幸时的心路历程和抉择。Kristen Power现在就读于美国斯坦福大学,并一直在倡导亨廷顿舞蹈症的科研工作!   科普小窗: 什么是世界罕见病日? 国际罕见病日,由欧洲罕见病组织(EURODIS)于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子,寓意罕见,其后在各国的一致拥护下,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。 至今全球已确认的罕见病有六七千种,约占人类总疾病的10%,中国罕见病涉及千万人。 什么是亨廷顿舞蹈症? 得名:别称亨廷顿病、亨廷顿舞蹈症由Huntington于1872年首先报道,故而得名。 病因:属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。 发病人群:本病较为少见。估计为4/10万~10/10万人。 临床表现: 1.神经症状 舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的肌肉抽动,表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律,伴有发音不清与步态改变,舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。 2.精神症状 以情绪障碍为突出表现,尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁,常有自杀行为或人格改变,脾气坏,喜欢争吵,注意力涣散等。智力障碍有时可作为首发症状。 本病病程一般长于其他原发性痴呆,呈缓慢进行性,起病后存活13~16年,也有长达几十年者,一般起病年龄较晚者,存活期较长。大约一半病人的死亡与本病无关,自杀在病人死亡中占一定比例。 治疗:与大多数神经变性疾病一样,亨廷顿病缺乏特异性的治疗方法,目前主要采用对症治疗。尽管目前尚无十分有效的药物可以延缓亨廷顿病的进展,但舞蹈样动作、精神障碍等常见症状通过合理的药物治疗、康复治疗和心理疏导,均可获得不同程度的改善,而且还可以提高患者的生活质量并防止并发症发生。要让患者及可能得病者树立信心,相互帮助,建成富有乐观主义的家庭。   亨廷顿舞蹈症作为一种罕见病常常不为人所了解,我们希望通过对这种疾病的知识科普,使更多的人了解亨廷顿舞蹈症,了解患有这种疾病的病人群体,从而给予他们更多的关怀与理解,帮助他们建立信心,提高生活质量。 有时候,关注就是一种帮助。

    风信子关爱 | 2017-02-21
    2704 点击量
    

    给国家民政部和药监局的建议信和回复 去年听说了几位罕见病的病友们,通过给自己当地市长写建议信的方法,为当地的几位病友争取到了比较好的医疗政策支持。12月底的时候,正巧看见另一个病友组织也在给国家的相关部门写建议信,呼吁国家关注。 我也动了写信的心思,后来一想,每天国家机关收到那么多的建议信,万一看不到我的怎么办呢?索性在病友群里动员大家一起写。   于是大家列出了对于我们亨廷顿舞蹈症群体最关键的几个国家部门,负责医疗的卫计委、负责药物进口审批的药监部门,还有民政部们等4个机关。建议信写好、邮政挂号信寄出。   一个月以后,就收到了民政部门的回电,工作人员很热心地问, 您户籍是哪里的啊?我们帮您联系当地的民政部门解决问题....我也表明了我是代表亨廷顿舞蹈症患者的群体发言,希望以后国家在制定相关政策的时候,比如残疾人补贴、长期照护补贴、低保等等,能够更多地考虑到我们患者群体的需求。   昨天,又收到了药监部门工作人员的来电。在给药监部门的建议信里,我们反映了美国唯一认证治疗亨廷顿舞蹈症的药物丁苯那嗪在国内买不到的情况,这位工作人员也非常详细地解说了国外药物进入中国市场的几种途径。目前进口药物进入中国的困难是成本高、注册审批时间长、而且对于只治疗亨廷顿舞蹈症的药物,患者可能只有几万人,市场太小。   丁苯那嗪的改良版也可能会今年在美国上市,药效更强,副作用更少,而究竟什么时候才能在中国买到,这就需要看我们大家的努力了!  

    风信子关爱 | 2017-02-21
    2979 点击量
    

    面对拒诊-怎么办?     过年的时候病友群里朋友们,都在热热闹闹地讨论过年的事情。一位家属偶尔提起了上个月的时候,她带着妈妈去当地最好的医院做康复,结果医生不收。听到这种消息总是让人不愉快的。我们一直在积极倡导患者积极地面对疾病、鼓励患者去医院做康复治疗、提高自理能力和生活质量,结果家属带着患者去了医院,医生居然不收!     过完年没几天,我就联系了那位家属,问了医院的名字和大概事情经过。家属说,当时,康复科的医生只问了一下是什么病,没有做任何的检查,就说不收,让病人回家了。前天电话联系了医院的医务科,简单介绍了一下我是亨廷顿舞蹈症患者组织的代表,希望医院能够帮助解决这件事情,因为也听说了那个医院是该地区最好的康复医院,我们也希望能够找到合适的解决办法,让患者以后能够得到合适的康复治疗。     今天早上就接到了医务科的电话回复,医生说医院欢迎亨廷顿舞蹈症患者前去就诊,他们也会为患者提供康复评估、推荐合适的康复治疗。这位医务科的医生也非常热心,答应说以后如果有其他的亨廷顿舞蹈症患者需要去该医院就诊,可以直接找她帮忙联系。     很开心这件事情得到了解决。希望患者、家属们下次遇到这种情况的时候,可以试着先跟医院的医务部门反映、沟通一下,帮助医生更好地认识亨廷顿舞蹈症,也让病人能接收到应有的治疗。如果大家有更好的建议,也欢迎大家给我们留言。

    风信子关爱 | 2017-02-21
    475 点击量
    
    上海“进一步完善罕见病医疗救助机制”联名提案专题座谈会

     上海“进一步完善罕见病医疗救助机制”联名提案专题座谈会于1月9号在市政协举行,参与提案座谈会的有来自上海市政协和人大的成员。 上海市罕见病防治基金会的理事长李定国教授在会议上报告了罕见病工作自从1999年到现今的进展和目前罕见病工作开展面临的挑战。 在全国,2016年,有两项与罕见病有关的精准医学研究,总额约为7000多万元。湖南省也计划将罕见病患者的基因检测费用纳入医保。在上海,有56个罕见病种被纳入上海罕见病名录,3家医院被列为罕见病定点医院,分别为新华医院、瑞金医院和儿童医院。李教授建议在这些的基础上能够进行:地方立法、罕见病药物引进和药物供应保障、医疗保障和救助、罕见病登记制度、新生儿和产前筛查、规范的专业培训... 出席会议的药企代表也纷纷发发言,鉴于药物开发成本高、而罕见病患者相对较少、药企利润微薄,希望政府能够给予罕见病药物的生产、上市和进口给予更多的鼓励措施。因为上海自贸区的大力发展,代表们都纷纷表示对于国内没有上市、但是患者非常需要的药物,政府是否能够让药企、通过自贸区进行药物一次性购买,让患者有药可以吃。另外,对于因为进口药物的有效期也只有2年左右,希望能够加快海关的通关时间,让药物能在有效期内到达患者的手中。大家也热烈讨论了关于建立罕见病患者登记名录的建议,因为这可以给医生、药企和保险公司提供更准确的数据,在将来可以更好地进入罕见病医疗、保险市场。  罕见病专家也, 上海目前每年有22万新生儿,而目前的上海新生儿筛查的项目还是和10多年前一样,只包含4项疾病,专家建议在这4项在基础上做一些增加,对婴幼儿疾病做到早发现、早治疗,让孩子们能够健康成长。另外专家们也提出很多罕见病的治疗,除了药物治疗以外,还有一些非药物的治疗,比如有一些需要特殊饮食的患者。另外,很多患者也需要长期的康复治疗来维持基本的生活技能。除了药物治疗外,如何让患者能够得到这些这些非药物治疗,也是我们需要考虑的。 罕见病患者组织代表也表示希望能加大医保覆盖,让更多的药物进入医保目录,让患者们能吃得上药。鉴于国内买不到进口药物,很多患者不得不通过各种渠道非法购买救命药,罕见病患者希望政府能够理解患者的困境。风信子关爱也代表亨廷顿舞蹈症患者发言,希望政府能够对为长期卧床的患者,提供补助。 我们期待在大会上能见到更多的人为罕见病群体奔走呐喊!只有坚持、才有希望!只有更坚持、才更有希望!欢迎关注风信子关爱,欢迎帮助更多的亨廷顿舞蹈症患者!腾讯公益捐赠二维码

    风信子关爱 | 2017-01-10
    2107 点击量
    
    始终向往阳光-小娴子的罕见病组织能力培训会

    大家好,开门见山,首先我介绍一下自己。我是病友群里的小娴子,是一名90后,是携带者,目前家里还没有患者,9月份知道自己的检查结果,加入我们的QQ群。2016年12月10日至11日,我以志愿者的身份第一次和我们组织负责人曹茜一起参加了2016年全国罕见病组织秋季能力建设培训会,此次会议是由罕见病发展中心举办。一开始我想参加会议有两个目的:一是想在线下见见我们的曹大美女,更加真实地了解我们的组织风信子关爱;二是想借助此次会议认识更多不同类型的病友组织,同时增加自己的见识。我写这篇文章的目的是跟你们分享我的感受。关于全国罕见病组织秋季能力建设培训会我在会议上见到了罕见病发展中心黄如方主任,之前有特地了解他的经历,在线下见到的感受很不一样,是一个话唠子,心底很佩服他,大家可以上网看看他的经历,了解他与罕见病发展中心的故事,大家也可以从他那里可以学到很多东西。关于风信子关爱关于我们组织的,肯定是最重要的。风信子关爱成立一周年了,一年里,曹茜做了很多很多的工作,我们也能够在微信公众号上看得到,我谢谢曹茜啦。在会议上,看到有一些成立时间较久的病友组织,新生组织有它自己的发展规律,会慢慢成熟长大,我们经常支持曹茜的活动就是了,当然能干一些实事最好了,就像之前温暖发在群里的经历。在风信子关爱的建立、完善过程中,大家都有一个共同的愿望:建立更好的连接,提高工作效率。 关于自己与病友在没有确认自己是携带者之前,因为我爸爸身体一直很好,我曾庆幸地以为自己是没有问题的。9月份至现在,内心波澜壮阔,偶尔会心情不好,但始终心向往着阳光。我现在也在医药行业工作,2016年,我也看到了基因检测、医疗信息、专业传媒等领域的发展,可谓日新月异。科技在飞速发展,社会在不断变革,尽管有重重困难,合理的东西只要坚持,时间会说明一切,大家相互鼓励,相互支持吧!新年快乐! 欢迎关注风信子关爱,欢迎帮助更多的亨廷顿舞蹈症患者!腾讯公益捐赠二维码 

    小娴子 | 2017-01-03
    596 点击量
    
    有毒的信使分子会导致亨廷顿舞蹈症吗?—ASO疗法新视角

    复习一下 每个亨廷顿舞蹈症(HD)患者都携带基因突变,突变来自自他们的母亲或父亲。这个突变是在一个叫做HD基因(亨廷顿舞蹈症基因)里。HD基因里有一段DNA序列的过度重复,也就是CAG过度重复,这会导致HD(亨廷顿舞蹈症)。基因被细胞作为指令,来产生蛋白质。蛋白质是细胞的工作机器。我们的细胞可以做的所有事情,都取决于成千上万的不同蛋白质的复杂的相互作用。从基因指令到细胞中的蛋白质,还有有一个中间步骤。当需要一个特定的蛋白质时,细胞需要一种RNA的帮助。因为这些RNA带着信息,在细胞中四处旅行,科学家把它们称为信使RNA或mRNA。每当mRNA四处走动时,细胞会读取它携带的信息,并且按照说明制造相应的蛋白质。这个序列 - 基因、mRNA,蛋白质 - 是细胞制造蛋白质的方法。 谁在搞破坏? 大多数从事HD研究的科学家认为,细胞中有毒的突变蛋白的积累导致了亨廷顿舞蹈症。而有一群科学家一直认为,mRNA(信使分子)可能在亨廷顿舞蹈病中是有害的。一组西班牙的研究人员也报告了, 他们发现来自突变HD基因的信使分子对细胞有毒,而正常基因的信使分子对细胞无毒。突变的HD基因会导致亨廷顿舞蹈症患者出现症状。 ASO疗法-不一样的视角 大家可能也听说过ASO疗法,因为目前ASO正在被用于Ionis药企的临床试验中,进行亨廷顿舞蹈症治疗的试验。一般来说,ASO的任务是想办法进入细胞,找到信使分子,并摧毁信使。没有信使分子,就没有遗传信息指令,也就没有指令去指导有毒蛋白质生产-这也叫基因沉默。 但西班牙的研究团队用ASO做了一点不一样的事情:ASO会进入细胞,找到HD信使分子,一旦ASO找到信使分子,就一直粘住信使分子。不会去摧毁信使分子,也不会减少蛋白质的生成。而仅仅是通过绑定到HD基因信使,来阻止信使的毒性。更令人惊讶的是,他们发现仅仅通过ASO来阻止信使分子的毒性,虽然小鼠的细胞中的突变HD蛋白没有减少,小鼠的亨廷顿舞蹈症症状却出现了明显的改善。  虽然我们目前还不确定这对其它正在研究的治疗方案有什么影响,但是,这对Ionis药企正在开展的ASO临床试验来说,是个好消息。因为这种类型的ASO疗法可以阻断信使的毒性和蛋白质的毒性引起的,改善亨廷顿舞蹈症症状。  这项研究提醒了我们,亨廷顿舞蹈症是一种非常复杂的疾病,都可能会有多种致病原因,而我们需要科研人员不断的尝试,才能带着我们在攻克亨廷顿舞蹈症的道路上继续前进。   文章来自HDbuzz (http://zh.hdbuzz.net/230)由风信子关爱编辑整理。

    风信子关爱 | 2016-12-27
    593 点击量
    
        2016中国亨廷顿舞蹈症协作网-秋季会议篇

    医生培训、交流合作、临床实验、圣诞快乐!

    风信子关爱 | 2016-12-25
    2627 点击量
    
    叫”伟哥“的蓝色小药片和亨廷顿舞蹈症的药物临床试验—辉瑞PDE10抑制剂临床试验

    药物公司辉瑞的磷酸二酯酶抑制剂试验相信大多数人都听说过"伟哥"这个药。不过,很多人可能会惊讶地发现,这种蓝色的小药片最初是针对治疗高血压研发的,只是在临床试验的过程中,人们意外地发现这种药物在"其他方面"有着神奇的效果。伟哥,广泛应用于治疗阳痿,也是磷酸二酯酶抑制剂的一种,磷酸二酯酶抑制剂治疗的疾病范围很广–如心脏病、哮喘等,而伟哥,只是这类药物中的一种。此类药物的作用机理都是相似的,但是对人体的影响却各不相同。 那磷酸二酯酶是什么,还有它和亨廷顿舞蹈症有什么关系呢?大脑的每个神经元都有明确的功能,它们可以创造或者传递信息至全身,正是这种神经元与神经元之间的相互联系使得人类有了运动和思考的能力。如果神经元不能正常地接收并解释信号,它们之间的联系的就会因此丧失,从而导致神经元死亡。有某种特殊的磷酸二酯酶, 这种酶在亨廷顿舞蹈症变的大脑出现过剩。而研发人员希望通过磷酸二酯酶抑制剂来抑制这种酶,从而改善亨廷顿舞蹈症症状。2013年辉瑞和CHDI基金会共同宣布,他们将计划合作进行相关药物的亨廷顿舞蹈症临床试验。 能改善亨廷顿舞蹈症吗?昨天,辉瑞药企宣布了这项名为“阿玛丽利斯”的亨廷顿舞蹈症临床试验结果,该试验试验包括来自五个国家271名亨廷顿舞蹈病患者, 测试了磷酸二酯酶抑制剂(PDE-10抑制剂)药物。试验结果显示该药物不能改善亨廷顿舞蹈症症状,该药物对患者的思维能力,行为问题和日常生活活动的这些方面也没有产生显着改善。 这些科研人员和HD患者家属们的工作没有被浪费。得益于辉瑞及其合作者,我们现在对HD的病程进展以及磷酸二酯酶(PDE10酶)在疾病中的作用有了更好的了解。科学家将继续梳理试验中产生的数据,以试图找出为什么药物没有如预期的那样改善症状。 为什么看起来很有潜力的药物在试验中显示无效?人体测试实验性药物是非常困难的,特别是对于像亨廷顿舞蹈病那样难以治疗的疾病。有时,试验药物被证明不安全,会对服用它的患者造成意外的伤害。但是,就我们目前所知,本次试验没有出现重大安全问题。另一个问题是,人类大脑是非常复杂的。而病变的亨廷顿舞蹈症大脑就更加复杂了,因为它在不断变化。我们无法预测实验药物是否会表现地得像我们预期的一样。 本文来自于hdbuzz, 由风信子关爱编辑整理。原文链接:http://zh.hdbuzz.net/086   http://zh.hdbuzz.net/229 

    风信子关爱 | 2016-12-17
    726 点击量