以下文章来源于豌豆Sir ，作者让罕见被看见的豌豆Sir.遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”今年的2月28日是第16个国际罕见病日。转眼，豌豆Sir罕见病科普公益也将踏入第7个年头。7年来，豌豆Sir为近70个罕见病患者社群提供科学传播的服务与支持，惠及超过50万患者个体。  拓展阅读《我们为什么关注罕见病？》目前已知的罕见病超过6000种，约72%是遗传病。对于这些罕见遗传病家庭而言，阻断遗传病、生育健康的后代是非常迫切的需要。去年，豌豆Sir专程邀请了上海市第一妇婴保健院的孙路明教授团队为大家带来的科普公益讲座：《罕见遗传病家庭如何生育健康宝宝》，反响异常热烈。豌豆Sir，赞137今年，豌豆Sir将再次联合孙路明教授团队，以及沪上各大医院的知名儿科专家，共同发起“孕育生命，无‘罕’未来”2023国际罕见病日多学科义诊，帮助有再生育计划的罕见病家庭了解适合自身情况的生育方案与预防策略。时间 2023年2月28日晚上19:30-21:30形式 线上，腾讯研讨会（会议号：849 275 641）费用 免费适合人群 有再生育需求的罕见病家庭报名方式 扫描会议二维码，预约报名。名额有限，先到先得。合作组织按机构名称拼音顺序NMO上海之家北京CAH互助之家北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心蚕宝儿LNS罕见病关爱之家亮点连接罕见病关爱之家你并不孤单FSHD患者关爱组织上海德博蝴蝶宝贝关爱中心上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心糖原累积症关爱中心一米三的视界2023年2月28日（星期二）19:30-21:30“孕育生命，无‘罕’未来”多学科义诊一道点亮希望之光扫码预约，先到先得大家对于本次义诊有什么期待？希望和专家就哪些问题做交流？欢迎在留言区一起互动。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。      支持我们的努力        扫码加入风信子月捐

原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2023-02-10 12:47 发表于上海朗读的力量 ///      2023年风信子云朗读小组活动在2月8日晚上7:30成功开启了第一次活动。辞旧迎新，组员们都以昂扬的姿态迎接新的一年，新的一年的朗读康复活动。       回首过去1年的朗读活动:组员招募、读本筛选、活动开展、和心得分享等历历在目。我们在一次又一次的朗读活动中，咬字越来越准确，发音越来越连贯，开始能有感情的朗读。       进步不只是体现在朗读活动中，患者日常交流，功能的改善，心态调整的等都是潜移默化的。总之。朗读是一种锻炼的方式，是我们自我提升的手段。Read aloud       在这次朗读活动过程中发现，大部分组员的能力都能保持平稳，只有一位患者阿姨，在朗读时有所退步，家属分析了这主要是受新冠感染的影响，不过目前已经在向好的趋势发展。      这次的读本主要挑选了初中教材中的古今诗词。大家比较喜欢的有《观沧海》《天上的街市》《假如生活欺骗了你》《游山西村》等，特别是《假如生活欺骗了你》这一首诗，不仅读起来朗朗上口，更是激励着我们这群有着特殊经历和困难的人儿。“相信吧，快乐的日子将会来临！”好像就是特意要说给我们听的。       我们坚信，朗读不仅是一种锻炼的方式，更是一场我们表达心声、抒发情感的聚会。我们热爱朗读，热爱生活，我们也会坚持朗读。我们一直相信坚持的力量！小编：娅玲风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。      支持我们的努力        扫码加入风信子月捐

1月，有223人次参与了风信子的“健康生活，运动打卡”，加油！

原创 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 2023-01-18 12:30 发表于安徽亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研报告（中西部）06患者照护者的负担本次调研也对日常照护HD患者的照护者的情况进行了问卷分析。在患者照护方面，仅有5%的患者是由专业养老机构和专业护理人员照护，主要的照护负担（94%）还是落在患者的家人身上，超过一半的照护负担是由配偶承担（57%），22%由父母照顾，7%由子女照顾。中西部患者的照护者中，女性照护者占多数（66%）。照护者平均每天要花6.49小时来照护患者。男性照护者与女性照护者在年龄、每日照护病人时间、BDI抑郁量表评分和护理负担评分上均无统计学差异。照护不同性别患者的照顾者的BDI抑郁量表评分存在差异。照顾男性患者的照护者更容易有抑郁倾向的表现。这可能与男性患者的运动症状比女性患者严重有关（p=0.07）。我们发现照护负担评分与每日照顾患者时长呈显著相关性；每日照顾患者时长越长，护理负担越重。照护负担越重，BDI抑郁评分越高，越容易出现抑郁。07患者组织作为HD家庭的社会支持系统风信子是国内首家致力于服务亨廷顿舞蹈症患者和家庭的公益组织，由患者家属于 2016 年创立，理事会成员包括公益、医疗等相关领域的资深人士。发展至今，风信子关爱已经形成并发展了全国多地的患者与医生网络，累计帮助了几千名患者及家属。风信子旨在结合社会资源，为亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助、改善医疗条件、提升患者及其家庭的生活质量，并最终实现在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。                    在受访患者和照护者中，2/3以上的人表示风信子作为患者组织在HD疾病知识普及、推动药物和临床试验可及性、健康管理知识普及、疾病宣传、提供科研进展、政策倡导、患者家庭关爱、提供医疗资源、交流平台这些方面有帮助。                      08结论在本次的调研中发现，亨廷顿舞蹈病会对患者本人及其家庭造成沉重的身体、精神及经济负担。在这次调研中，我们看到HD患者群体依然面临着诊断、治疗、随访和日常照护方面的多重挑战。这次的调研设计与既往相比也增加了一些新的内容，包括患者的生活方式对疾病的影响、影响患者确诊的因素和患者的照护负担。从中我们也发现了一些在实践中可以改善的地方：01倡导患者进行积极的生活方式调研结果显示运动锻炼习惯对患者的独立生活能力和抑郁症状都有改善，我们应当继续呼吁医生和患者家庭和社会组织对于健康生活方式的倡导，鼓励患者进行适度锻炼、养成运动锻炼的习惯，帮助改善患者的生活质量。02加强各级医生对HD确诊能力的培训对于HD患者早诊断早治疗依然需要加强对各个级别医生的培训，减少医生因为对疾病知识的缺乏导致患者无法尽快确诊的情况，让他们有识别疾病、快速转诊给相关专家的能力。03重视患者抑郁症状的管理相当比例的患者有严重的抑郁症状，疾病管理方面，患者抑郁症状的管理需要更多关注。04提高医保药物可及性对于2021年一款改善HD运动症状的药物进入国家医保目录后，我们发现目前医保政策的报销比例依然不高，患者治疗的经济成本较高，需要继续呼吁各级政府落实医保报销政策、降低患者的治疗负担。05减轻照护者负担HD患者家庭照护负担沉重，尤其是女性照护者，需要多方位支持。本次调研中我们第一次系统观察了患者的照护者的护理负担。作为一种病程一般长达15-20年的慢性疾病，HD的大部分照护负担都落在患者家属的身上。患者在病程晚期会进入长期卧床的状态，甚至需要照护者的全天候照料，除了身体和精神上的负担，也会给患者家庭带来沉重的经济压力。目前在全国多地试点的长期护理保险政策或许能为患者带来更多的支持，希望相关主管部门能够提高补贴的比例和降低准入门槛，让全年龄段的因病致残的患者都能够享受较高的补贴。     转载或引用本调研报告请先联系风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心授权。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。支持我们的努力扫码加入风信子月捐

 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 2023-01-17 12:05 发表于江苏亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研报告（中西部）04中西部HD患者家族遗传和检测确诊情况4.1/家族遗传情况在HD患者家族史方面，有43%的患者遗传自父亲，47%的患者遗传来自母亲；患者的父亲/母亲平均发病年龄43.26岁，患病的父/母亲的平均死亡年龄为58.4岁，发病后平均病程为15.14年;家族中平均有4.45个患者。4.2/检测和确诊情况在基因检测确诊方面，83%的患者在确诊为HD的时候进行了基因检测，HTT基因CAG重复序列平均值为48.74。76%的患者表示，在确诊时医生提出了对其家人进行检测的建议。在面对下一代疾病遗传风险时，71%的患者愿意建议下一代进行基因检测，74%的患者愿意建议其他家族成员基因检测。不愿意建议家族成员进行基因检测的主要原因是不希望给下一代带来沉重的心理压力。患者首次出现症状的平均年龄为39.48岁。其中，75%的患者在第一次出现症状后就诊。在这些就诊的患者中，51%的患者在第一次就诊时被确诊为HD；第一次就诊没有能够确诊的主要原因是医生不知道是什么病（50%）、误诊（48%）、没有检测确诊的技术（20%）。患者确诊的平均年龄为42.28岁，第一次出现症状到确诊的平均时间为2.8年。36%的患者表示曾经被误诊过。05中西部HD患者症状和治疗情况5.1/症状目前神经系统方面，最常见的症状是面部不自主运动（75%）和口腔咽喉（75%）的症状。情感障碍（63%）是最常见的精神症状，包括焦虑、抑郁等。认知方面，反应变慢（90%）是最常见的症状。此外，我们发现男性患者的运动症状可能比女性患者的严重（p=0.07），然而精神症状方面，女性患者组和男性患者组无明显差异（p=0.93）。5.2/治疗和复诊情况确诊后，25.24%的患者没有接受任何治疗。50%的患者目前在服用针对亨廷顿舞蹈症的药物，服药的患者中96.08%能够坚持治疗。在服药的患者中，38%的患者在服用针对运动症状的药物，27%服用缓解精神症状药物，15%服用缓解认知症状的药物。56%的患者有重度抑郁，然而在重度抑郁的患者中，仅有15.25%患者使用了抗抑郁药物的治疗。针对各类症状的治疗，服药的患者中，52%的患者认为缓解精神症状的药物有效、47%认为缓解认知的药物有效，43%的患者认为缓解运动症状的药物有效。在对疾病整体治疗满意度方面，超过一半的患者对现有的治疗不满意。服用药物的患者中，39.22%的患者没有复诊过。没有复诊的主要原因是医院太远、无法独自就医或出行成本过高。治疗成本方面，2021年患者平均年治疗费用22,130.99元，医保报销占仅比26.81%。自费的医疗支出占个人年收入的37.19%未完待续转载或引用本调研报告请先联系风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心授权。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。支持我们的努力扫码加入风信子月捐

原创 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 2023-01-16 12:25 发表于上海亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研报告（中西部）01研究背景和方法亨廷顿舞蹈症（又称亨廷顿病/英文简称HD）是一种可怕的家族遗传疾病，也是一种罕见疾病。主要症状为无法控制的舞蹈样动作，精神情绪障碍和认知功能下降。随着病情进展，患者会逐渐丧失思考、说话、行动和吞咽的能力，病情持续发展15到20年后，患者会因晚期卧床不起、无法说话、吞咽进食困难出现一系列并发症并最终死亡。据估计，中国目前大约有1-3万名亨廷顿舞蹈症患者。遗憾的是，目前还没有能够治愈这种疾病的药物，只能通过对症治疗来缓解症状。秉承“任何一个小群体都不该被放弃”的大国情怀，2018年，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共收录包括亨廷顿舞蹈症在内的121种疾病，以加速推进临床试验的开展与科学项目的研究。2021年，风信子在“ME公益创新资助计划”的支持下，以“HD新患者守护行动”项目来为中西部地区患者的确诊、治疗和照护提供支持。其中一项就是通过调研，更好地掌握中西部地区患者的诊疗和照护情况，从而向医疗机构和政府部门等相关方提出改进的建议。本次调研的地区仅限于中西部地区，包括重庆、四川、陕西、云南、贵州、广西、甘肃、青海、宁夏、西藏、新疆、内蒙、山西、河南、安徽、江西、湖北、湖南省等地。本次研究设计和报告撰写由风信子联合四川大学华西医院神经内科商慧芳教授团队进行，研究的方法结合患者家庭深度走访调查和问卷调查，获得有效中西部患者问卷反馈103份、照护者问卷90份。在这些信息的支持下，我们对于中西部HD患者的生活方式、家族遗传、检测确诊、症状、治疗和随访和照护者负担情况做了详细的梳理。02中西部HD患者基本情况问卷共采集103例患者信息，其中男性占比49%,女性患者51%，民族以汉族为主。在中西部地区户籍分布中，城镇/非农户口占51%，农业户口占48%。患者数量排名前三的中西部地区为四川、河南和湖南。                                           中西部患者主要以中老年人群为主，仅有2.88%（3例）为20岁以下，30岁以上的患者占87.51%（90例）。在受教育程度方面，31%的患者接受过大专及以上的高等教育。疾病给患者造成了沉重的身体负担，其中31%的患者有残疾证，残疾类型包括肢体残疾、精神残疾和智力残疾。疾病同样剥夺了患者的劳动能力，在中西部HD患者及其家庭的经济情况方面，有21%的患者在领取政府低保补贴。收入方面，有38.83%的患者在2021年没有任何收入，个人平均年收入25,789元，家庭的年平均收入64,320元。03生活方式对疾病的影响3.1/运动锻炼对HD患者独立性评分的影响我们在中西部HD患者的独立性评估中发现，运动锻炼对患者的独立性有明显的影响。有锻炼习惯的患者，独立生活的能力更好。独立性评分总分28分，本次HD患者平均得分11.78±7.95分。有体育锻炼习惯组的患者独立性评分为15.69±5.44分；而无体育锻炼组的患者评分为8.42±8.25分。两者具有显著的统计学差异（p<0.001）。而有体育锻炼型的患者的病程（3.90±3.38年）比无体育锻炼型（2.22±2.10年）患者长（p=0.008）;然而，两组患者的运动症状评分无明显差异。进一步分析发现，患者的独立性也和受教育程度、年龄和运动症状相关（p<0.05）。受教育程度越高、独立性越强；年龄越大，独立能力越差；运动症状越明显，独立性越差。3.2/运动锻炼对HD患者抑郁评分的影响对中西部地区患者的BDI抑郁量表评估结果分析发现，运动锻炼对患者的抑郁症状有明显的影响。有运动锻炼习惯的患者、更少出现抑郁（p<0.05）。有体育锻炼习惯组的患者的抑郁量表评分为14.49±7.84分；而无体育锻炼组的患者评分为18.37±8.09分，两者有明显的统计学差异（p=0.014）。进一步分析发现抑郁量表评分与独立性评分、受教育程度和运动症状评分均有关（p<0.05）。独立性越强，抑郁症状越轻。受教育程度越高，抑郁程度越轻。运动症状越明显，抑郁症状越明显。未完待续转载或引用本调研报告请先联系风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心授权。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。支持我们的努力扫码加入风信子月捐

原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2023-01-10 12:06 发表于上海2022年，是风信子成立的第七年，也是困难重重的一年。这一年，我们因为疫情，见面变少了。但是，我们在爱与坚持中继续努力，把美好载入日常，一路向前奔赴！1个国家级继续医学教育项目---亨廷顿病的诊疗论坛      为了帮助各级医务人员更好地掌握亨廷顿病的疾病知识，全面提高医疗人员对亨廷顿病的诊断、治疗和护理水平，解决患者在家门口看病难的问题，风信子和中国亨廷顿病协作网（CHDN）联合发起了亨廷顿病的继续教育课程-亨廷顿病的诊断治疗。希望能为这一罕见疾病的基础知识、诊断、治疗、护理、康复、遗传咨询等提供全方位的教学平台。聚焦临床规范诊治，开展学术分享---第二届亨廷顿病治疗论坛       在四川大学华西医院、四川省国际医学交流促进会、中国亨廷顿病协作网、风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心联合主办下，第二届亨廷顿病治疗论坛在成都成功举行，本次会议邀请到众多国内外资深专家，聚焦疾病临床规范化诊治、患者临床试验、以及在疾病治疗过程中前端先进技术等内容展开学术交流分享。滑动查看更多中国亨廷顿病协作网培训班暨亨廷顿病干细胞治疗讨论会疾病关爱---515国际亨廷顿关爱日系列活动      风信子与中国亨廷顿病协作网联合主办 【医心守望 HD大咖谈】线上活动，讲题涵盖HD的临床诊疗及治疗研究进展，为患者提供最新的专业资讯，帮助患者和家庭树立积极治疗的信心。      同时也邀请了24位国内外专家通过短视频的方式表达了对患者朋友的暖心寄语，鼓励大家积极管理疾病。       开展“医面之缘”线上活动，曹立教授线上为大家讲述亨廷顿患者的治疗和康复。隔离不隔爱---武汉医患线上交流会       风信子联合武汉同济医院神经内科黄珊珊教授团队，举办了亨廷顿舞蹈症医患交流会。 因为疫情原因，本次交流会采取了线上直播的方式与大家见面，会议有效的促进病友们对疾病的了解、学习了患者护理等方面的必要知识，更好地帮助患者们积极疾病管理。三省五地---实地走访调研       为了更加深入了解患者家庭的实际困难和需求，在“HD新患者守护行动”项目的支持下，我们走访了湖南、安徽、河南等来自中西部地区的6个患者家庭，面对面倾听大家的声音，近距离感受患者家庭的困苦。滑动查看更多用心服务---就医小助手       风信子就医小助手志愿者走进四川华西医院门诊，走到患者身边，协助患者门诊就医，安抚患者就医情绪，协助患者政策咨询，用实际行动帮助患者解决就医问题。线上健康管理服务---快乐锻炼系列活动       通过“快乐朗读、开心手势舞、每日运动打卡”系列线上健康管理活，让病友们不但增加了生活乐趣，也让对锻炼有了新认知。政策倡导---医保、长护险线上政策讲解答疑       医保沟通、长护险政策答疑，通过讲解实际案例，让患者了解政策及申请流程，鼓励大家积极争取地方政策落地，探讨如何可以让患者家庭获益，减轻患者家庭服药导致的经济负担和照护压力。2023时光跌跌撞撞，季节来来往往；2023已到新的一年我们依然继续牵手向前，用爱守护！风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。支持我们的努力扫码加入风信子月捐