原创 风信子 曾庆 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-06-16 12:15 发表于上海我们可以更好风信子云 朗 读朗读学习小组，社工感悟时至初夏，风信子朗读学习小组已经开展已3月有余了，每次和大家的线上聚会都会让我有许多新的感动，我看到了HD患者和家属的努力，看到了大家从一开始的锻炼自己，到逐步的开始沉浸在诗词中的美丽图景，生活的感悟，回归到了生活中最真挚的情感。似是给疫情下，患病家庭的我们带来了远超于朗读训练的乐趣。从小组设计之初，我们知道，朗读可以帮助我们调动口腔、鼻腔、喉咙、肺部、胸腔等部位的协调运动，是非常适合我们的一项简单又有意思的康复锻炼，也是通过这种形式加深对生活的理解。于是在2022年3月28日我们朗读学习小组的招募令正式开始发布了，他告诉我们“朗读，我可以更好”，风信子团队非常期待和大家一起用声音向这不平凡的命运呐喊！！这一声声的呼喊，一下子就招募了10余位成员参与进我们的朗读小组。我们建了线上微信群，有了初步的“根据地”。随后在每周三的晚上我们固定开展了线上的朗读小组的聚会活动，从最开始只是社工团队在网上按照散文诗歌、豁达诗歌、春日诗歌、唐诗宋词分类整理了24首诗歌以供组员们朗读。由于线上的聚会，第一次既紧张又热情的组员们的自我介绍，从地点，兴趣爱好，对朗读的理解，才发现组员有来自各地的，组员中有家属，也有患者，而且朗读对他们都有着不一样的故事，有说朗读是小时候的事情，现在参与较少了，也有说目前自己带着老伴在家里读读书，发现效果不错，生活也多了很多新的乐趣，因此特意主动参加这次的活动，这让我们都对于朗读活动都充满了期待。在朗读中，由于第一次的不熟悉，大家都略有紧张，朗读节奏较快，每位组员朗读后，我们都会对其朗读的表现进行及时反馈，鼓励其再读一遍或者送上掌声。大家对于朗读这样的形式感到非常开心，可以把大家通过网络聚在一起，朗读是一个需要长期坚持的工作，因此大家提到以后除了线上聚会的朗读，平时也录制音频发在群里，坚持朗读打卡。我看到了组员们共同把我们朗读小组的团队凝聚力发挥出来，就这样我们开展了第二节，第三节，第四节的小组活动，我们也邀请组员们为我们推荐优秀的朗读读本，风信子为大家采购邮寄，线上的朗读聚会、微信群里一时间也好不热闹，每个组员都在更加积极的投入到朗读的建设中来。通过一一推荐票选，最后选取了《三字经》《朦胧诗选》《唐诗宋词三百首》，小短句易读，古今诗歌都能涵盖，既可读又有深度感，得到了大家一致的好评。“群众的眼光是雪亮的”，因为都是大家自己选出来的！ 每次的朗读活动每位组员都能在朗读中挑选到自己感兴趣的诗歌，通过朗读中的抑扬顿挫，起承转合，升降平曲的声音描绘，也带我们一起去感受了诗歌中的意境。所以，朗读不仅仅是康复训练，更是一种生活乐趣的分享。在开展了4次后，小组的发展在组员的推动下，也越来越清晰，除了线上微信群内的打卡，大家也非常珍惜线上语音活动的朗读交流。活动也在组员的支持下一直开展着。组员们也更加的活跃，积极，主动提出下次朗读的主题，在朗读中大家也不再“闭麦”，即使开放着“话筒”，在其他组员朗读的时候，也几乎没有任何其他声音，每个人都更加沉浸在线上的聚会里。大家一起相互鼓励，你一言我一语；一起去查找咨询诗词里的读音和寓意；一起分享自己对诗歌的感悟。就好像老朋友聚会，那么自然，惬意。后面我们以母亲节，儿童节，端午节为主题的线上聚会，每个组员都激情的朗读，一遍又一遍，分享着关于母亲，童年，还有端午的故事，有南北的习俗，也有共同的回忆，在挑选诗歌上的差异，也让我感受到了组员们不同的性格，不同的喜好，除了声音外，这样让我觉得每位组员更加的立体了。就好像给每位组员颁发的不同的“朗读之星”和颁奖词，是表彰也是希望。我想，朗读学习小组，不仅仅是一次朗读康复训练的萌芽，更是发现生活美好的启发，也是HD患者家属们的一个港湾。不知不觉，从春天已然走向夏天，风信子团队也会乘着“朗读学习小组”这艘小船，与大家一起前行。就像招募一开始那样，我们一起挑选喜欢的读物，一起朗读，一起寻找生活中别样的美好——“朗读，我可以更好”！小编：曾庆 风信子社工风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴
原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-06-09 12:11 发表于上海亲爱的伙伴们：2021年，风信子在大家的支持下，成功申报了民生银行和中国扶贫基金会的“我决定民生爱的力量ME公益创新资助计划”的支持，以“HD新患者守护行动”项目来帮助新患者疾病确诊及疾病适应。因为疾病罕见，很多地方医生对亨廷顿舞蹈症不了解，患者不知道到哪里才能够得到确诊和治疗，有的因为路程远，缺乏人力支持，经济压力大……种种因素让患者确诊困难，有的甚至花了10多年才得以做基因检测确诊。中西部地区医疗资源比较缺乏，我们希望通过“HD新患者守护行动”，来帮助咱们中西部地区的患者早诊断早干预，其中一项活动，就是提供亨廷顿舞蹈症基因检测补贴，帮助想做基因检测的患者家庭成员尽快确诊。亨廷顿舞蹈症基因检测补贴分两情况：1.普通亨廷顿舞蹈症患者家庭，检测300元/人，名额有限。2.为少数贫困亨廷顿舞蹈症家庭成员提供基因检测全额补贴。享受的条件注意时间@地域@年龄享受基因检测补贴仅限于中西部地区有亨廷顿舞蹈症疾病遗传风险的成年人。地区：中西部地区包括重庆、四川、陕西、云南、贵州、广西、甘肃、青海、宁夏、西藏、新疆、内蒙古，山西、河南、安徽、江西、湖北、湖南这些省市。基因检测时间：2021年5月-2022年8月30日之间进行的亨廷顿舞蹈症基因检测。截止日期：基因检测申请补贴的时间是从现在起至2022年8月30日。申请流程：拿到检测报告后，提交申请及相关资料。风信子团队审核申请是否符合要求。对于符合要求的申请，风信子的工作人员会联系你、发放补贴。如有其它问题，请咨询风信子工作人员冉娅玲15923035596（微信同号）扫描二维码，提交申请： 扫码申请检测前，一定要考虑好检测结果对你可能产生的风险，再去做检测，只有你自己才能决定要不要做基因检测。Love如果你决定好了要做检测，记得联系我们风信子，我们一直都在！风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴
风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-06-07 11:41 发表于上海风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴
风信子亨廷顿舞蹈症 2022-05-31 11:40 发表于上海以下文章来源于医学界罕见病频道 ，作者HH医学界罕见病频道.医学界罕见病频道汇集多种罕见病的前沿资讯、医保政策、就诊信息及用药援助信息。我们力致于和罕见病医生一起努力，让罕见病患者早发现、早诊断、能治疗、能管理，助力于罕见病患者药物可及。仅供医学专业人士阅读参考让我们一起走进亨廷顿舞蹈症患者的世界！亨廷顿病（Huntington Disease，HD）是一类常染色体显性遗传病，由位于4号染色体上HTT基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。亨廷顿病通常隐匿起病，进行性加重，表现为舞蹈样不自主运动，精神症状和认知下降，严重影响患者日常生活质量和寿命。曹茜女士是一位亨廷顿病患者的女儿，同时也是风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心负责人。在5月15日国际亨廷顿舞蹈症关爱日，“医学界”联合“病痛挑战基金会”、“风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心”举办医面之缘特别活动。曹茜女士对话上海交通大学附属第六人民医院曹立教授。通过一场直击灵魂的医患对话，助力罕见病事业的发展。1解析亨廷顿病的症状和诊断和治疗曹茜女士：首先想请曹教授简单介绍一下亨廷顿病，这种疾病常见症状有哪些？目前有哪些确诊手段？曹立教授亨廷顿病是一种古老的疾病，1872年一位叫亨廷顿的医生详细描述了疾病的症状，后来便以亨廷顿医生的名字来命名。临床表现有三大主征：（1）舞蹈样症状，这一症状往往比较突出，表现为全身不自主动作，像跳舞一样，因此也把亨廷顿病称为亨廷顿舞蹈症。（2）认知障碍，主要表现为记忆下降，容易遗忘等。（3）精神症状，可表现为焦虑，抑郁，躁动等。亨廷顿病是一种明确的单基因遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，根据患者的病史、家族史、症状和体征做出初步的临床诊断，确诊需要通过基因检测来进行。2医患沟通、长期治疗，请给予患者这些关爱曹茜：亨廷顿病是一种慢性疾病，很多患者都需要长期的治疗，目前有哪些治疗的手段？在这段长期治疗过程中，如果患者对治疗效果产生了疑问，需要跟医生沟通治疗方案吗？应该如何跟医生进行有效的沟通呢？曹立教授亨廷顿病目前还没有能够彻底治愈的方法。治疗重点以支持对症治疗为主；治疗目的是优化患者的生活质量。亨廷顿病的治疗强调综合性治疗和个体化治疗，主要包括药物治疗和非药物治疗。在治疗过程中，为了避免或减少药物的不良反应，往往药物需要从小剂量开始逐渐递增，而且要避免多药联合。治疗的开始阶段，一些患者感觉没有效果，此时容易放弃治疗。因此增强医患沟通非常必要。其次，疾病的早、中、晚期，治疗侧重有所不同，主张治疗和照料由多学科团队共同完成。疾病早期，患者症状轻，不影响日常生活工作，治疗以辅导、科普、康复训练为主。中期，舞蹈样症状突出，对舞蹈样症状的控制是这一阶段治疗的重点。晚期，很多患者不能自理，此时护理非常重要，如避免误吸、防止压疮等。亨廷顿病涉及长期治疗，医患之间需要就治疗方案进行有效沟通。患者和家属平时应做好病情记录，就诊时沟通更为顺畅。此外，随着智能手机、家庭监控等设备的普及，日常生活中记录视频，就诊时提供给医生，对沟通更为有利。因为很多患者和家属不是学医专业出身，只靠口头描述，可能并不是很准确。曹茜：关于日常护理，什么样的生活方式对亨廷顿舞蹈症患者是比较有帮助的？您有没有好的建议？ 曹立教授首先要保持对生活的信心和积极乐观的态度。很多病友一听得了这个病很沮丧，自暴自弃不可取。家庭、朋友、社会团体的支持非常重要。必要时候还要进行心理辅导。第二，坚持定期就诊、定期评估，保持和医生进行有效的沟通。第三，生活要有规律，注重营养搭配。执行医生制定的治疗方案以及康复计划。第四，积极参加社会家庭日常活动，避免与社会脱节，优化生活质量。3患者有机会拥有健康的孩子曹茜：亨廷顿舞蹈症是一种遗传性疾病，确诊为亨廷顿舞蹈症的患者还有机会要健康的孩子吗？他们在考虑生育下一代的时候，需要做哪些规划来规避下一代遗传风险？曹立教授亨廷顿病是常染色体显性遗传，如果父母有一方携带一条致病基因，那么下一代遗传到致病基因的概率是50%。亨廷顿发病的年龄大部分在35岁到50岁之间，所以很多患者在生孩子时还没有发病。其实患者有机会拥有健康的孩子。在一个亨廷顿病的家庭中，如果遇到育龄期患者，准备生孩子时，首先要做的是基因检测。配合产前诊断中心的团队进行相关产前筛查，会充分告知病友各类筛查方法及利弊，最终由患方来选择方案。4亨廷顿病的诊治有了很大变化曹茜：您致力于亨廷顿舞蹈症的诊疗，您觉得近几年亨廷顿舞蹈症整体诊疗情况发生了哪些变化？曹立教授变化非常明显，不仅是亨廷顿病，很多遗传罕见病的诊疗都发生了很大变化。第一，患者和家庭成员通过网络、电视、自媒体等各种途径获得疾病知识的途径越来越多。对疾病的认识有了明显提高，有积极的意义。第二，医生对遗传罕见病的认识程度也在不断增加。基层医院的医生也同样通过会议等方式提高了对亨廷顿病的了解程度，针对性的把患者推荐给上级医院对口的医生进行诊治，减少了误诊、漏诊。第三，近年来基因检测越来越普及，越来越方便，并且价格可以接受。确诊率有明显提高。第四，一些病友群体、公益组织，如风信子关爱中心，成为了医生、患者和政府之间的纽带。对推动疾病的诊疗、医保政策、公益行动等做了大量工作。最后，政府对罕见病非常重视，在引进药物、推广医保政策等方面做很大的工作。这些变化都是可喜的。曹茜：在亨廷顿病的药物研发方面，请您介绍一下最新的药物研发进展。您觉得未来5-10年，药物研发还有哪些值得期待的方面？ 曹立教授目前亨廷顿病注册的临床药物实验有100多种。主要包括两大类，以控制症状为主的药物和以基因治疗或者修饰治疗为主的药物。虽然很多临床研究结果还不肯定，但作为一种单基因遗传病，我想基因治疗最终会成为解决亨廷顿病最为根本的手段。药物研发的道路肯定是曲折的，但是十年内应该有一些重量级的药物出现。期待有效的药物的出现。5推动患者关爱行动发展曹茜：我们知道曹教授从事临床工作多年，也接诊过大量的亨廷顿舞蹈症患者，现在也是我们风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心的理事，请您分享一下您和亨廷顿舞蹈症患者社群结缘的经历。曹立教授作为一名工作24年的神经科医生，与亨廷顿病，包括病友们非常有缘分。我真正接触亨廷顿病，是受我的博士生导师的影响。正是导师的指导，我才走上了神经遗传的这条道路。作为一种遗传病，不同于别的疾病，患者一得是一辈子的事情，甚至家里几代人都要面临着这一问题。如何有效的给患者提供服务，甚至整个家族提供很多年的服务，我们进行了一些探索：早期，通过电话、建立QQ群方系；之后，我们又建立微信的联系，如建立微信群等。即使这样，仅仅依靠医生的努力还是不够的。当时我一直在考虑一个问题，是否有一个比较专业的公益组织，能够在患者、医护、社会团体、政府之间建立纽带，很好的为亨廷顿病患者服务或者谋取一些权益。这需要一个有爱心、有毅力、不怕苦、不怕累，具有良好的综合素质、为人要正直的人来做这件事情。在2015年的夏天，我就给曹茜打了一个电话。正是因为这通电话，才有了今天风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心。转眼六年多的时间过去了，我觉得这是一件非常正确、非常有意义的事情。恰巧5月15日是国际亨廷顿舞蹈症关爱日，在此我也祝大家一切顺利，万事如意。让我们一起加油，将来一定能够战胜这个疾病。完整视频关注医学界罕见病频道视频号查看↓↓↓↓医学界罕见病频道，赞18专家介绍曹立 教授上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科主任医师/博士生导师中华医学会神经病学分会神经遗传专业组委员中国医师协会神经内科分会神经遗传学组委员上海医学会神经内科专科分会神经免疫遗传生化学组委员/副组长上海医师协会神经内科分会委员风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心理事致力于运动障碍、脑白质病、神经遗传和神经肌肉疾病的临床和转化研究工作。先后主持国家自然科学基金5项。在国内外杂志发表包括Brain、Neurology，MDS等在内的国内外论文100余篇。 主持人介绍曹茜风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心 发起人/负责人国际亨廷顿舞蹈症联盟（IHA）理事会副主席HD-COPE（Huntington’sDisease Coalition for Patients Engagement）全球咨询委员会成员中国亨廷顿病协作网CHDN执行委员会成员上海市罕见病防治基金会理事英国圣安德鲁斯大学管理学硕士 本文首发：医学界罕见病频道本文整理：HH责任编辑：CiCi医学界力求其发表内容在审核通过时的准确可靠，但并不对已发表内容的适时性，以及所引用资料（如有）的准确性和完整性等作出任何承诺和保证，亦不承担因该些内容已过时、所引用资料可能的不准确或不完整等情况引起的任何责任。请相关各方在采用或者以此作为决策依据时另行核查。版权申明 本文原创 欢迎转发朋友圈- End -✦关于风信子关爱✦风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。✦加入风信子月捐伙伴✦
