顾卫红医生出诊及预约信息-2017周二下午“运动障碍神经遗传联合门诊”特需会诊门诊：（中日友好医院门诊楼4层特需门诊6号诊室）共同出诊医师：郭改会主任医师（中医科），蔡晓频（内分泌科）收诊病种：共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、肌张力障碍、痉挛性截瘫、运动感觉神经病、舞蹈病、震颤等特色：（1）全面了解患者情况，充分发挥西医与中医的优势，提高诊疗效率。（2）基因检测及结果解读：基于我们在这个领域积累的丰富经验，连接疾病表型与基因数据，结合相关知识库和数据库，提高基因检测结果解读效率。周五上午“运动障碍神经遗传精准门诊”（中日友好医院门诊楼4层特需门诊）收诊病种：帕金森病/综合征、共济失调、舞蹈病、痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症、肌张力障碍等特色：（1）根据不同患者具体情况和需求，采集分析临床表型，必要时结合基因检测以明确诊断。（2）精细调整用药（帕金森病/综合征、多系统萎缩等），培训患者自我管理。（3）建立患者数据库，便于随访管理。请患者每次就诊（包括首次就诊和复诊）携带所有病历资料和各项检查报告（包括各种影像片），以及服药药盒（或者照片）。尽量整理好自己的资料，节约就诊时间，进行更加有效的医患交流，让医生有更多的时间思考和分析，这样才能更好地帮助患者。【预约方式】（1）直接预约：就诊时直接预约下次门诊（需本次就诊当日挂号）（2）电话预约：周一下午1:30-3:30 致电010-84205101（3）互联网预约：好大夫在线 http://guweihong.haodf.com/周二下午“运动障碍神经遗传病联合门诊”：可在好大夫在线网站预约患者需持手机短信先到门诊楼4层特需门诊6号诊室加号（下午3点之前）周五上午“运动障碍神经遗传精准医学门诊”：可在好大夫在线网站预约患者需持手机短信先到门诊楼4层加号(咨询分诊台）（上午9点之前）【停诊信息】如果临时停诊，会事先在好大夫在线通知，请需要就诊的患者注意。

1.亨廷顿舞蹈症基因检测的流程：采集血样----检测-----检测结果分析----医生通知结果，通常需要1个月左右的时间基因检测的费用：1000元左右 注：如果运气好的话，也能碰到正好有研究项目的医生可以提供免费的基因检测。 2.是否可以通过寄送血样进行检测？你可以选择在基因检测公司或者医院进行基因检测，基因检测公司接受寄送的血样，但是有些医院不接收寄送的血样，需要本人去医院抽血检测。请咨询具体医院 3.基因检测的结果会告诉你什么？测试可以告诉你是否有致病基因、将来是否会发病，但无法根据结果预测何时开始发病。 4.检测结果亨廷顿致病基因IT5基因中有一段富含CAG重复，也就是CAG CAG CAG CAG…在正常情况下， CAG重复次数都不超过35次.基因检测报告上会显示你的CAG重复数CAG小于35次，不会导致亨廷顿舞蹈症CAG在36-40之间，可能发病CAG大于40，肯定会发病 5.2017年为亨廷顿舞蹈症提供基因检测的医院有这些，但也有一些我们尚未了解到的医院，你可以向当地的医院的神经内科咨询北京：中日医院神经内科顾卫红医生，协和医院上海：瑞金医院神经内科曹立医生，华山医院，新华医院杭杭州：浙江大学第二附属医院（神经内科吴志英医生目前提供免费基因检测）广州：中山医院中信湘雅医院（湖南长沙）成都华西医院神经内科商慧芳医生 还有一些基因检测公司也可以提供这项服务，多数位于北京，上海和广州一带。 基因检测之前你可能需要考虑成长在一个亨廷顿舞蹈症遗传家庭是一个很有压力的事情，你会一直想知道自己到底有没有患病的可能。有些人可能会宁愿确切地知道自己是否携带治病基因，而现在基因检测可以给我们一个答案。虽然现在有了基因诊断技术，但这并不意味着你一定要做这个检测。只有你自己才能决定你是否想要做基因检测, 不要因为父母,伴侣或者其他家庭成员的压力作出仓促的决定。你需要非常仔细地考虑这是不是最好的选择，在做决定时要考虑很多事情,比如说检测结果对自己的家庭，对将来的生活，比如申请工作、恋爱、婚姻会有怎样的影响如果你发现自己携带致病基因，那么你可能需要更慎重地考虑一些事情，不要急于做出决定，不管是关于工作，感情还是家庭的决定。给自己足够长的时间来接受并且面对这些事实，和你信任的家人和朋友谈一谈，或者是其他的病友（亨廷顿舞蹈症患者QQ群：513129492、114321887），他们和你有相同的经历，也可以求助于专业的心理咨询师，他们都会支持你，是你走出阴霾的坚实后盾。

 风信子关爱亨廷顿舞蹈症微信号功能介绍 以简单有趣的方式普及亨廷顿舞蹈症，遗传性共计失调，痉挛截瘫等神经系统罕见病的相关知识 8月1日专家讲座 来自欧洲亨廷顿舞蹈症协作网的Burgunder教授给大家介绍了欧洲亨廷顿舞蹈症协作网的发展历程、中国亨廷顿舞蹈症协作网目前的进展、目前开展的培训、科研和临床工作等等。 浙江大学第二附属医院的吴志英医生分享了亨廷顿舞蹈症的发病机理和表征。吴志英医生也介绍了浙二医院的亨廷顿舞蹈症团队。 来自四川华西医院的商慧芳医生给大家详细地讲解了亨廷顿舞蹈症的治疗和日常护理。 来自中山大学第一附属医院的裴中医生详细讲述了干细胞治疗亨廷顿舞蹈症的前景和他们团队干细胞研究的最新进展 来自复旦大学的鲁伯埙教授跟大家分享了他的团队在亨廷顿舞蹈症的药物研究方面的最新进展 来自北京我们的家园康复中心的孙丽佳医生详细讲述了全人康复的理念和亨廷顿舞蹈症患者的康复治疗                                              专家义诊     上海瑞金医院曹立医生团队免费基因检测  心理健康讲座-疾病之外的幸福人生   最大收获 自由沟通、信息共享患者家庭科学认识亨廷顿舞蹈症，更好地管理疾病患者家庭对目前亨廷顿舞蹈症的科研现状有了更好的了解来自中国亨廷顿舞蹈症协作网的专家们对全国患者的需求有更好的了解，能够更好地策划接下来的工作抱团取暖，和风信子关爱一起，共同战胜亨廷顿舞蹈症！战胜HD! 2017中国亨廷顿舞蹈症患者大会特别鸣谢：主办方：风信子关爱协办方：中国亨廷顿病协作网支持单位：罕见病发展中心上海交通大学附属瑞金医院杭州志愿汇 关爱亨廷顿舞蹈症！关注风信子关爱！

2015年底，国际药物公司Ionis制药推出了有史以来的第一个亨廷顿舞蹈症基因沉默药物试验。Ionis药企总部位于美国，以前也叫Isis，十多年前他们开始研发治疗亨廷顿舞蹈症。Ionis制药今天发布的新闻稿里，更新了Ionis亨廷顿舞蹈症药物试验的最新进展。看完这篇文章之后，大家就会和小编一样激动啦！   Ionis药企目前开发的药物属于反义寡核苷酸（ASO），药物的名字叫HTTRx。   Ionis药企的药物试验是第一次，亨廷顿舞蹈症基因沉默的药物在人类患者中进行测试。而首次试验的主要目的是看药物对患者是否安全。   为了使药物能够到达大脑，HTTRx 这些ASO药物需要通过针管、注射到脊髓液里。目前HTTRx药物的安全试验招募了早期亨廷顿舞蹈症患者，每个受试者每两个月接受四次药物注射，最后，研究人员会收集受试者的脊髓液进行研究。   药物开发时间表   1、 2017年底，公布药物试验安全性的研究结果，看药物对亨廷顿舞蹈症患者是否安全   2、2018年初，公布“药物能不能降低有毒蛋白水平（导致廷顿舞蹈症的罪魁祸首）、改善症状“的研究结果   3、之后，如果一切顺利，Ionis药企将会决定是否继续研究”药物能不能减缓亨廷顿舞蹈症“   本文来自HDbuzz, 由风信子关爱编辑、整理。欢迎给我们留言！   关于风信子关爱 机构目前开展的工作：   1. 亨廷顿舞蹈症患者家庭支持计划： 为患者家庭提供疾病疾病知识科普，引导患者家庭进行科学的疾病诊治和管理， 帮助需要的患者联系医疗机构进行基因检测、疾病治疗、康复治疗、产前诊断，为患者家庭提供心理支持、帮助患者家庭适应疾病后的生活。   2. 亨廷顿舞蹈症康复计划 通过康复治疗和运动锻炼。帮助患者降低致残和致死率，同时提高患者生活自理能力、改善患者生活质量。   3. 亨廷顿舞蹈症宣传计划 制作亨廷顿舞蹈症宣传材料、视频， 在全国范围内开展亨廷顿舞蹈症的宣传活动，倡导公众认识亨廷顿舞蹈症、关注亨廷顿舞蹈症群体面临的困境，如缺医少药、缺乏护理照料、心理关爱等社会资源。

来自上海交通大学附属瑞金医院的曹立教授介绍了亨廷顿病研究的历史沿革和治疗现状，并对其分子遗传学机制、临床表现、规范化诊疗的最新进展进行了详细讲解。

2017亨廷顿舞蹈症HD国际诊疗大会 脑电图（EEG) 和HD脑电图（EEG）电极可以直接测量大脑活动，而且计算机可以识别大脑的异常活动模式。这种研究可以帮助测试HD药物。如果某种药物对HD大脑有帮助，就可以在脑电图变化上观察到。 干细胞和HD对于HD大脑中受受损最严重的区域，在小鼠试验中，科研人员能够使用大脑干细胞、为该区域生产新的脑细胞， 而且研究人员也希望能加快生产新脑细胞的速度，这样这些新的脑细胞可以帮助修复HD带来的大脑损伤。注：“干细胞”是一种罕见的脑细胞，能够不断生长和分裂，产生新的脑细胞。计算机模型和HD在几项临床试验数据和计算机模型的帮助下，研究人员可以使用计算机模型来追踪HD症状的进展。只需通过研究一个人的脑部影像，这些计算机模型就可以准确地预测这个人是否患有HD。胆固醇和HD研究发现，如果胆固醇水平过高，会导致一些脑细胞生病，而巧合的是，HD也会导致这些相同脑细胞死亡。研究人员已经开发出一种病毒，它能将一个基因传递给大脑细胞，帮助他们清除掉额外的胆固醇。这能改善HD小鼠模型的症状，这意味着这个思路是合理的。现在正在猴子身上开展实验，同时也在为将来的人类试验做准备。脑细胞移植和HD一个研究小组计划在2017-2018年，使用年轻的脑细胞，为2-3 名HD患者进行脑细胞移植。目前，该项目正在猴子的大脑中开展试验。什么？皮肤细胞也可以变成神经元？在HD中，大脑中的神经元会大量死亡。研究人员发现了一种将皮肤细胞直接转化为神经元的方法。他也能把新的神经元植入到HD中最脆弱的神经元中，这些神经元通常隐藏在大脑深处。 本文来自HDbuzz,由风信子关爱编辑、整理。点击文章底部的阅读原文获取大会的全部内容。本次大会圆满结束！关注亨廷顿舞蹈症！关注风信子关爱！

一年一度的亨廷顿舞蹈症(HD)诊疗大会又来了全世界有350名亨廷顿舞蹈症研究人员聚集在一起讨论最新的研究进展 大数据、大新闻DNA修复基因的突变会影响亨廷顿舞蹈症症状出现的年龄DNA修复基因的变化会改变亨廷顿舞蹈症疾病发展的速度FOXO蛋白质对亨廷顿舞蹈症的作用，FOXO可以帮细胞生存和应对压力。蛋白质组学让研究人员可以测量大量蛋白质、跟踪疾病进展 头号公敌：突变亨廷顿  1. 通过研究来自7000多个人的DNA, 科学家们发现了一种新变量，会的影响疾病症状的发展    Marcy MacDonald把一生都贡献给了亨廷顿舞蹈症的科研工作   2. 通过使用新的测序技术来灵敏地测量1000名亨廷顿舞蹈症患者的CAG的长度，CAG重复数会随着时间增加   3. 建立HD基因RNA的准确3D模型：随着HD基因的CAG重复数的增加， RNA的3D结构也会发生大的变化。这些形状变化提供了一个独特的研究目标-尝试降低突变基因的RNA水平。这可以阻止细胞继续生产突变亨廷廷蛋白、阻止症状出现   4. 携带超长CAG重复的小鼠，早期大脑发育会出现细微的变化，这可能使大脑细胞在成年期更容易受到伤害。   5. 新干细胞研究，研究的干细胞有不同的CAG重复数、而且不断增加。这样可以更好地观察携带长CAG重复的干细胞的分裂、生长过程。 本文来自HDbuzz,由风信子关爱编辑、整理。点击文章底部的阅读原文获取大会的全部内容。下周还有关于亨廷顿舞蹈症诊治的最新咨询和大家分享哦！关注亨廷顿舞蹈症！关注风信子关爱！

2017亨廷顿舞蹈症国际诊疗大会第二天-基因沉默1.生物标志物：生物标志物是实验室的一种试验，可以用于追踪亨廷顿舞蹈症（HD)的疾病进展或治疗效果。Wild教授的研究小组在血液中发现了一个生物标志物，这个生物标志物从患者的脑细胞中释放出来，并随着HD的疾病恶化而不断增加。HD突变越严重，血液中的脑细胞碎片含量就越高。这是有史以来第一次，我们能单独从血液样本中追踪HD患者脑细胞的健康状况。2.基因编辑：关于基因编辑工具的一个担忧是，在这些"基因剪刀"完成基因编辑任务之后，还会一直遗留在基因里，可能会剪到其它正常基因。Deglon团队开发了一种非常酷的技术，可以在基因剪刀完成任务后，关闭基因剪刀。这是一个非常大的进步，它看起来可以保证基因编辑工具在大脑中的长期安全。3. 小分子治疗：导致HD症状的罪魁祸首是突变、有毒的亨廷廷蛋白在大脑中累积，导致HD的各种症状。目前，CHDI基金会目前的正在搜寻一种小分子，来降低罪魁祸首-亨廷廷蛋白的水平。虽然治疗的目的相同，但是基因编辑工具需要使用病毒传送到患者的大脑，而小分子是可以直接口服的药物，治疗更方便。现在基金会正在在130000种不同的化学物质中寻找，希望其中一个化学物质会导致亨廷廷蛋白水平降低。在第一轮的搜索中，他们发现了4种不同的化学物质、可以导致亨廷廷蛋白的大幅减少。本文来自HDbuzz,由风信子关爱编辑、整理。近期还有关于亨廷顿舞蹈症诊治的最新咨询和大家分享哦！关注亨廷顿舞蹈症！关注风信子关爱！

为什么亨廷顿舞蹈症患者通常都会极度消瘦？亨廷顿舞蹈症患者通常都会极度消瘦。除了舞蹈样动作，极度消瘦是亨廷顿舞蹈症的招牌标志之一，但大家一直无法解释为什么患者会出现极度消瘦。最开始的时候大家认为舞蹈样动作会燃烧多余的能量，或进食困难和吞咽困难导致了体重减轻。然而，最近的研究发现，事实上，极度消瘦涉及到一系列复杂的细胞代谢变化，这意味着亨廷顿舞蹈症会影响患者的身体把食物转化为能量的能力。 通过测量代谢物来跟踪当细胞分解食物中的糖、蛋白质和脂肪时，食物中的营养物质就会转化为燃料。这个过程会产生很多物质，称为代谢产物。因为许多代谢产物在血液和大脑液体中循环，研究人员可以测量血液、脑脊液或组织中成百上千种代谢产物。通过比较健康人和亨廷顿舞蹈症患者的样本，我们可以更好地了解哪些类型的变化与疾病相关。 亨廷顿舞蹈症转基因绵羊剑桥大学的莫尔顿教授是亨廷顿舞蹈症转基因羊研究的领军人物。 “为什么选择转基因羊呢？” “首先，绵羊的大脑和身体和人类的体积类似，其化学成分也相似，而且羊也有学习复杂的行为任务的能力。为了研究转基因绵羊和正常羊代谢的差异，研究人员收集了24个小时的血液样本，然后检查了130种代谢物的水平。令人惊讶的是，尽管转基因羊还没有表现出其他亨廷顿舞蹈症的症状，但是许多代谢物的水平已经出现异常。研究结果表明一个被称为尿素循环的重要代谢过程出现问题。尿素循环会移除一种叫做氨的毒素，氨是蛋白质分解成能量后的副产品。通过一系列步骤中，细胞必须将有毒的氨转化成毒性较小的尿素，这样可以通过尿液的形式排出体外。研究小组发现，在疾病症状出现前，尿素循环先被破坏。同时，莫尔顿和他的同事确定了可以区别正常绵羊和亨廷顿舞蹈症转基因绵羊的8种血液中物质。根据所有8种代谢产物的水平，他们可以正确预测绵羊是否携带亨廷顿舞蹈症基因、准确率高达80%。这是生物标志物研究的三个主要目标的第一个：（1）找到亨廷顿舞蹈症导致的一个稳定的变化（2）看看这个变化是否随着时间的推移变得恶化（3）确定是否药物可以改变这个变化或减慢变化的速度。随着科研人员的进一步改进和验证，这种结合多种血液代谢产物的方法在将来可能是有用的，以了解是否一种治疗减缓了疾病进展。 本文来自HDbuzz,由风信子关爱整理。关注亨廷顿舞蹈症！关注风信子关爱！

2017年全国罕见病组织能力建设培训会今年的培训会于4月15、16日在上海举行，第一场分享-“临床试验和罕见病研究”来自能盛医疗临床总监方芳女士，方女士讲述了中国临床试验的现状，参与临床试验中的机构包括政府监管部门、医院、研究者、试验申办方、受试者、CRO(临床试验研究组织)，SMO(研究人员支持机构)。 开展临床试验的原因通常包括：收集产品数据、验证产品的安全有效性、医院医生初步积累使用经验、患者免费试药等等。 开展临床试验的步骤通常包括： 1.     试验方案设计2.     临床试验审批3.     选择研究中心4.     医院伦理委员会审批5.     合同签署6.     遗传办7.     研究中心启动和入住8.     数据库清理和锁定9.     统计分析报告和临床研究报告10.   CFDA提交  而罕见病药物开发的最主要困难来自：患者少、政府对罕见病药物开发无政策性支持。而当某一种罕见病药物开发出来后，通常也会面临药价高、不能进医保、患者无力承担的问题。  方女士认为，推动罕见病药物研发需要：政府政策支持、各方参与度增高、仿制药的研发。 接下来，作为患者组织最佳实践经验分享，来自硬皮症关爱之家、白塞联盟、风信子关爱和深呼吸爱鼻公益的负责人分享了各自机构的心得。曹茜代表风信子关爱分享了今年的工作成果。  下午，来自灵析的讲师马涛跟大家分享了如何用数据进行社群管理、来让公益更有效。 从社群的概念-社群发展-社群需求，马涛老师让我们理解了对于患者组织，我们的社群除了患者/家属以外，还包括志愿者、医生等等在社群中活动的人。而我们在谈论社群需求的时候，除了了解社群中个人的需求之外，作为社群的一份子，她/他和整个群体的联系在哪里、她/他可以为社群带来哪些资源、她/他对于社群的目标是否认同。  来自医药公司的公关经理和大家分享了如何和媒体打交道-如何讲好一个故事。在和媒体打交道的时候，一定要多准备资料， 要明确这些信息：1.我们传播的目的是什么（让更多的人了解这个疾病？筹款？）2.我们希望大众了解哪些关键信息3.我们有什么样的故事 4. 要准备好其他资料：照片、影像、背景资料、专家观点等等 第二天是来自无障碍艺途的大苗老师的分享，无障碍艺途是一个为自闭症/精神障碍患者服务的机构，希望能够通过艺术的途径，把社会和自闭症群体连接起来。宣传传播对我们罕见病机构来说是非常有难度的，因为身边的罕见病患者少、大众对罕见病缺乏了解，大苗老师策划了很多大型的自闭症传播活动、让我们看到了传播的一个新的维度。