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    政策汇总| 2021亨廷顿舞蹈症医保药物~各地医保报销情况

    原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2021-12-16 12:37亨廷顿舞蹈症医保药物氘丁苯那嗪医保政策01目前主要医保报销方式   医院住院报销:必须住院才能享受医保报销   医院门诊报销:医院门诊就可以享受医保报销   医保报销双通道:定点医院和定点药房购药都能报销02亨廷顿舞蹈症药物(氘丁苯那嗪)截止2021年底能够医保报销的地区名单说明:感谢国家对医保双通道—定点医院定点药房报销的推动,真正便民利民,在很多省市医保局的政策支持下,更多的患者能真正享受到医保报销。不在清单里的省市一部分是目前还不能买药报销,一部分省市信息目前不能核实,欢迎留言补充。本文仅供参考,名单里各省也只能覆盖到部分城市,具体政策以各地医保局的官方文件和答复为准。清单里医保报销比例都在50%-95%左右,其中山东青岛的报销比例最高为95%。具体报销比例和报销流程请咨询各省市医保局。当地目前买不到药,需要异地就医(也就是去外地买药)的患者,请注意提前电话咨询所在地的医保局,异地购药是否能报销,需要准备哪些资料、办哪些手续。一定要提前咨询所在地医保局。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

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    欧洲亨廷顿病协作网会议-全球最新研发进展分享

    原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2021-12-14 11:38亨廷顿舞蹈症全球最新研发进展9月,欧洲亨廷顿病协作网(EHDN)的线上会议如期开展。尽管全球疫情仍在持续,但是世界各地的实验室和诊所仍在进行大量工作,研究人员继续更好地了解HD、以及我们如何可以更好地治疗它。 尽管2021年HD患者社区经历了一些挫败, 但是,我们还是有很多理由去相信希望,因为我们有之前的大量临床试验作为积淀,这些都为开发新药品提供了新的想法与思路, 并且已经开始在实验室和临床上进行着测试。会议上,8家药企分享了目前在研发的HD药物进展. 在这里,我们将对这些临床试验进行更新以及概述。01罗氏药企来自罗氏的Scott Schobel介绍了降低亨廷顿蛋白的药物tominersen以及GENERATION-HD1临床试验的最新进展。今年早些时候,在独立数据监测委员会(iDMC)的建议下,罗氏决定停止在该试验中继续给药。iDMC是一个中立组织,其工作是在整个临床试验过程中在设定的时间点进行数据的审查。 在这一决定宣布之后,四万多份样本需要从世界各地运送到指定的实验室进行分析。这些样品需要使用预先规定的程序进行分析,并以相对较少的批次进行分析,以确保从样品中获得的数据具有最高质量。从试验中获得的高质量数据会有助于科学家更好地分析到底发生了什么。这是一项庞大的后勤工作,但数据分析目前正在进行中,罗氏希望在今年年底前开始分享他们的一些发现,完整的分析将于明年年初发布。这可能看起来缓慢和令人沮丧,但罗氏还是斟酌避免发布一些错误信息,以及引起不切实际的期望,这些会对HD患者群体极其不公平。还有许多悬而未决的问题:HD患者的疾病阶段是否会影响到使用tominerson的效果? 在试验中使用了太多的药物吗? 哪些因素可以预测患者对药物的反应? 希望我们很快就能找到这些问题的答案。02Vaccinex药企来自Vaccinex的Maurice Zauderer介绍了在SIGNAL试验中调查的药物pepinemab(派比耐单抗)的最新情况。Pepinemab(派比耐单抗)是一种抗体疗法,专门针对我们体内一种叫做SEMA4D的蛋白质。SEMA4D在炎症方面有重要作用,炎症反应对于我们的免疫系统如何处理感染和一些疾病至关重要。虽然在去年我们报道过,pepinemab并没有改善HD患者的症状,而且试验并没有达到主要目的——试验开始前确定的临床目标。 然而,自去年的声明以来,参与试验的科学家们一直在重新分析数据,看看他们是否有可能获得一些关于pepinemab实用性的额外信息。在这项“事后”分析中,似乎pepinemab可能有助于改善早期HD患者的某些行为,如淡漠。然而,重要的是要记住,这并不是这个临床试验在设计时想要发现的结果,所以这些发现应该被谨慎对待。  03Wave药企来自Wave生命科学的Vissia Viglietta介绍了他们正在进行的最新试验的进展,该试验将在一个名为SELECT-HD的试验中测试WVE-003。WAVE的方法是有选择地降低亨廷顿蛋白的毒性蛋白,同时保留健康的亨廷顿蛋白。这一理论基于大量的数据,这些数据表明正常的亨廷顿蛋白对大脑功能非常重要,特别是在不同的应激环境下。WAVE可以通过靶向DNA密码中的特定标记来实现这种选择性,这种标记只存在于有毒的亨廷顿蛋白基因中。 尽管WAVE之前的临床试验表现不佳, 但是他们乐观地认为这种新药会表现得更好, 因为他们改变了对药物的化学修饰,从而使药效变得更强, 在体内持续时间更长以及更容易扩散到大脑区域。他们在实验室做了大量工作,在培养皿中的细胞、老鼠和猴子上测试这种最新版本的药物,所有这些都取得了令人鼓舞的结果。  04Uniqure药企来自Uniqure的David Cooper介绍了他们治疗HD的基因治疗方法的最新进展,目前正在进行HD- GeneTRX -1和HD- GeneTRX -2这两个试验。Uniqure公司的药物AMT-130是一种通过脑外科手术进行一次性治疗的药物。AMT-130为患者的身体提供了降低亨廷顿蛋白水平的治疗方法。Unique一直忙于在不同的HD模型上进行大量的概念验证实验。他们在培养皿中的细胞中测试了AMT-130, HD小鼠和大鼠,以及更大的动物,如猴子。Unique还在HD猪身上测试了他们的药物,并测试了治疗的长期性效果——这是一个重要的实验,因为这种治疗是一个不可逆的过程。迄今为止,Unique的数据表明,该药在这些动物长效模型中是安全的。 HD- GeneTRX -1试验旨在测试AMT-130在人体内的安全性,药物在体内停留多久,以及AMT-130如何影响HD进展中的不同标记物。该试验将在美国12个不同的HD研究中心招募26名早期HD患者,为期1年,后续随访5年进行。由于该药物是通过脑外科手术输送的,因此会对每个潜在参与者的大脑解剖进行评估,以确保他们是试验的良好候选人。一项类似的研究HD-GeneTRX-2将在欧洲进行,在3个不同的地点有15名参与者将进行这项实验。  05Triplet药企  来自Triplet的Irina Antonijevic更新了他们的药物TTX-3360。Triplet治疗HD的方法是降低HD患者中发现的一种关键DNA修复蛋白的水平。在之前的研究中,科学家们探索了影响HD患者首次出现症状年龄的基因特征。我们很早就知道,相同CAG数的患者可能在非常不同的年龄开始出现症状,所以科学家怀疑可能是其他基因“修饰”了发病年龄。Triplet的靶向基因MSH3被确定为这些“修饰”基因之一。Triplet的药物将降低MSH3的水平,目的是延迟HD患者的疾病症状的出现。降低MSH3的水平在小鼠和猴子模型中是安全的,所以Triplet希望这种药物在人类中也是安全的。将药物植入人类大脑的正确部位是一项挑战,所以Triplet决定选择一种新的给药方法,与目前在HD中测试的其他ASO药物进行比较。这种方法将允许一个植入导管将Triplet的药物输送到我们认为对HD症状很重要的大脑深部结构。Triplet希望明年开始TTX-3360的临床试验,所以请关注这个领域!  06Prilenia药企  来自**Prilenia**的Michael Hayden介绍了他们的药物pridopidine(磺丙呲啶,一种多巴胺 (稳定剂)的最新情况。磺丙吡啶通过靶向一种名为signal-1(信号1)受体(S1R)的蛋白质起作用,该蛋白质在实验室的不同模型中被证明可以改善HD的症状。磺丙呲啶的一个优点是它可以作为药片服用,而不是手术或脊髓穿刺。然而,之前的PRIDE-HD临床试验在HD患者中测试了磺吡啶的临床效果,显示磺丙呲啶并没有改善患者的运动症状。不过,还是存在一些星星之光的,HD的一些症状,也被称为总功能能力(TFC),可能经过吡啶的治疗会有所改善。Prilenia现在正在运行PROOF-HD项目以继续这项研究。这项研究将对更多的人(480名参与者)进行更长时间的测试,以确定HD的这一特征是否得到改善。  07诺华药企诺华的Beth Borowsky介绍了他们的药物branaplam的最新情况。Branaplam可以开启或关闭不同的基因,并已被证明能降低亨廷顿蛋白水平。Branaplam可以作为药片服用,因此相比脊椎穿刺或脑外科手术降低亨廷顿蛋白的方法,它给患者带来的负担明显减轻,而且还可以治疗整个身体,而不仅仅是局限于大脑和神经细胞。 诺华公司已经证明branaplam在HD小鼠模型的大脑中可以很好地降低HTT水平。诺华也有大量使用Branaplam治疗的SMA患者的数据,这些数据表明,该药物是安全的,耐受性良好,同时也降低了这些患者血液中的HTT水平。 因此诺华公司正在进行一项“首次成人”临床试验,用branaplam治疗32名健康成人,以检查安全性,并以此确定给成人使用的适当剂量。这项研究为一项Phase IIb试验的设计提供了依据,该试验将在早期HD患者中测试branaplam。这项试验的招募工作将于2021年底在欧洲和北美的各个地点展开。  08PTC药企来自PTC 的Brian Pfister介绍了他们的药物PTC518 HD的最新情况。PTC518是可以作为药片服用的另一种药物,以降低亨廷顿蛋白分子的水平,就像Branaplam。 PTC已经表明,他们的药物降低了HD小鼠模型的血液和大脑中的亨廷顿水平。PTC518能够降低这些小鼠大脑中许多不同区域的亨廷顿蛋白水平,这表明药物传播性良好。 在对猴子的研究中,PTC已经表明,他们的药物能够穿过血脑屏障,再次证明PTC518作为药片服用后应该能够到达大脑的重要区域。目前正在进行PTC518的早期试验,以测试这种药物在健康参与者中的安全性。重要的是,这个临床试验的数据显示,给参与者的药物越多,亨廷顿蛋白的水平就越低。与基因疗法不同,PTC的亨廷顿蛋白降低是可逆的,所以如果你停止治疗,亨廷顿蛋白水平就会恢复正常。今年晚些时候,PTC518将进入II期临床试验,所以希望我们很快会为你带来更多消息。  看到如此多的公司仍在继续致力于各种不同的方法来治疗HD的病因和症状,是很让人兴奋的。我们期待着报道更多的最新进展,因为这些试验已经开始,并且逐步报告发表研究的发现。 本文来自HDbuzz翻译:风信子翻译组赵昕润编辑:曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

    风信子关爱 | 2022-03-21
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    亨廷顿舞蹈症医患交流会山西站~圆满结束

    原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2021-12-08 12:45HD医患交流会 / 山西站2021.12.4为了促进山西及周边地区的亨廷顿舞蹈症患者群体之间、患者与医生之间的沟通交流,增进患者对疾病基本知识的了解,树立积极疾病管理的信心。在ME公益创新资助计划——HD新患者守护行动项目的支持下,2021年10月30日,风信子关爱联合山西省人民医院神经内科柏雪主任、栗江霞护士长团队,在山西太原开展了亨廷顿舞蹈症医患交流会。风信子负责人曹茜给大家介绍ME公益创新资助计划及“HD新患者守护行动项目”,展示了风信子的使命愿景和战略目标。同时也跟大家分享了19年患者生存情况调研报告中的重点信息。柏雪主任给大家做了疾病知识讲解,介绍了亨廷顿舞蹈症是一种什么样的疾病,有哪些症状,患者家庭会面临哪些困境,疾病的治疗,以及评估量表对于患者照护的帮助等,鼓励患者积极面的疾病。栗江霞护士长跟大家分享了疾病的诊断和护理。着重针对患者的精神症状、吞咽困难、营养摄入、安全等方面做了详细而生动的讲解,特别是患者精神症状及家属应对方面的讲解,在场的家属表示受益匪浅。李雨桐老师带领大家一起做针对运动症状的瑜伽操,这套瑜伽操原本是李雨桐老师团队设计出来帮助帕金森患者运动康复的,她表示同样是运动障碍的亨廷顿舞蹈症患者也同样适用,在她的带领下,大家都跟着积极锻炼。心理咨询师贺宝宏跟大家分享患者如何通过自我调节舒缓不良情绪,以理论和案例故事分享的方式鼓励大家寻求达到身体和心理的自我疗愈。除了疾病知识讲座之外,专家们还为大家做了义诊,大家纷纷把病人的情况跟医生沟通,咨询疾病的诊断、调整药方、治疗等。风信子工作人员冉娅玲也向大家分享了自己家庭及患者群体中面临的困境特别是患者精神障碍下的家庭负担以及大家逆流而上的与疾病抗争的精神,呼吁倡导更多的社会力量对疾病的关注和支持。我想,每一次医患交流会,不仅仅是一次短暂的相聚,而是一场对健康和美好生活的追逐,这将永不停息!小编:娅玲风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

    风信子关爱 | 2022-03-21
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    亨廷顿舞蹈症-基因检测补贴申请中...

    亲爱的伙伴们:2021年,风信子在大家的支持下,成功申报了民生银行和中国扶贫基金会的“我决定民生爱的力量ME公益创新资助计划”的支持,以“HD新患者守护行动”项目来帮助新患者疾病确诊及疾病适应。因为疾病罕见,很多地方医生对亨廷顿舞蹈症不了解,患者不知道到哪里才能够得到确诊和治疗,有的因为路程远,缺乏人力支持,经济压力大……种种因素让患者确诊困难,有的甚至花了10多年才得以做基因检测确诊。中西部地区医疗资源比较缺乏,我们希望通过“HD新患者守护行动”,来帮助咱们中西部地区的患者早诊断早干预,其中一项活动,就是提供亨廷顿舞蹈症基因检测补贴,帮助想做基因检测的患者家庭成员尽快确诊。亨廷顿舞蹈症基因检测补贴分两情况:1.普通亨廷顿舞蹈症患者家庭,检测300元/人,名额有限。2.为少数贫困亨廷顿舞蹈症家庭成员提供基因检测全额补贴。享受的条件注意时间@地域@年龄享受基因检测补贴仅限于中西部地区有亨廷顿舞蹈症疾病遗传风险的成年人。地区:中西部地区包括重庆、四川、陕西、云南、贵州、广西、甘肃、青海、宁夏、西藏、新疆、内蒙古,山西、河南、安徽、江西、湖北、湖南这些省市。基因检测时间:2021年5月-2022年8月30日之间进行的亨廷顿舞蹈症基因检测。截止日期:基因检测申请补贴的时间是从现在起至2022年8月30日。申请流程:拿到检测报告后,提交申请及相关资料。风信子团队审核申请是否符合要求。对于符合要求的申请,风信子的工作人员会联系你、发放补贴。如有其它问题,请咨询风信子工作人员冉娅玲15923035596(微信同号)扫描二维码,提交申请: 扫码申请检测前,一定要考虑好检测结果对你可能产生的风险,再去做检测,只有你自己才能决定要不要做基因检测。Love如果你决定好了要做检测,记得联系我们风信子,我们一直都在!风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

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    2021亨廷顿病治疗论坛(4)临床诊疗和数字化应用

    原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2021-11-19 19:282021亨廷顿病治疗论坛HD临床诊疗和数字化应用2021亨廷顿病治疗论坛于11月6日在广州成功举办,参与分享交流的专家讲者来自基础科研、转化研究、临床等领域,给大家带来了自己所在领域的HD研究的最新进展,这一篇聚焦于亨廷顿病临床诊疗和数字化应用的多位专家的分享。01亨廷顿病临床诊疗孙惠达教授来自美国阿拉巴马大学,他分享的而主题是亨廷顿病的患者管理,孙教授对HD的患者管理做了详细的介绍,包括HD的常见症状、以及针对这些症状进行对症治疗的药物情况。最后,孙教授强调了由神经内科、精神科、社工、康复、营养学家和遗传咨询等专家组成的多学科团队对患者管理的重要性,可以一起共同帮助患者更好地应对HD导致的复杂症状。商慧芳教授来自四川华西医院,她分享的主题是亨廷顿舞蹈症的药物选择。商教授主要从HD患者的治疗现状及药物的作用机制角度来讲解HD舞蹈症的临床常用药物、HD舞蹈症常用药物的临床证据、合并用药、如何选择治疗方案等方面。02亨廷顿病数字化应用黄越教授来自北京天坛医院,她分享的主题是亨廷顿舞蹈症评估的标准化视频的录制,希望能够满足临床医生和患者随访的需求和科研中治疗疗效观察研究的需求。 黄教授团队基于标准的量表UHDRS量表,开发了基于视频的亨廷顿舞蹈症临床评估,制定了详细的录像指南,介绍如何对患者坐和站的状态进行近距离、中距离和远距离的录制。录制一个视频大约需要20分钟,视频上传给医生之后,医生会对基于视频进行评分,客观评价病情及治疗疗效。顾孝静博士来自四川华西医院,她分享的主题是HD电子化临床量表及数据库的使用。首先顾博士对西部神经变性遗传疾病登记系统和登记流程进行了介绍,登记系统包括患者的临床资料和一般资料、精神症状评估(包括亨廷顿舞蹈症问题行为量表和抑郁量表等)、运动症状评分(UHDRS)、认知症状评估和HD临床特征量表。顾博士强调了该系统除了核心症状评估外,还可根据各中心的研究要求,增加或者减少量表,并且各中心只能看到自己的数据,数据贮存安全可靠。裴中教授来自中山大学附属第一医院,他分享的主题是HD远程的录像与数字化评估。裴教授首先对中国亨廷顿病协作网CHDN的工作进行了介绍,CHDN是一个临床研究、临床诊治、院外照料和科研转化的协同合作平台,近几年HD患者组织风信子关爱也开始深度参与CHDN协作网的工作。裴教授表示目前中国亨廷顿病面临的挑战是以患者为中心的医疗服务及相应的临床研究和试验,裴教授认为HD云平台-以患者为中心的全方位疾病管理可以回应患者的诊疗可及性问题。广州中心也推出了一站医的公众号和HD病友群。通过HD云平台对患者的运动、认知、精神和功能进行多维度的评估。裴教授表示通过HD云平台最深刻的体会就是,帮助到了更多的HD中晚期、农村和偏远地区的患者,降低了病人就医负担。Jean-marc Burgunder教授来自瑞士伯尔尼大学,他分享的主题是HD国际进展。他首先对HD的症状和发病机制都做了详细的介绍,接着介绍了世界各地的HD大型协作网络: 包括欧洲亨廷顿协作网、亨廷顿研究小组、中国亨廷顿病协作网、CDHI基金会、国际亨廷顿病协会等。 Burgunde教授进一步介绍了几个目前大型的HD临床观察研究和临床试验。首先是Enroll-HD研究。Enroll-HD是一个世界性的临床研究平台和追踪疾病的观察性研究,做为Enroll-HD的一部分,中国也正在准备进行Enroll-HD专门为中国设计的名为HD-CHOC的观察研究。 临床试验方面,Burgunder教授分享了罗氏的Generation HD1的开展和中止情况。他表示得益于全球的协作网络和国际观察研究,HD的方面的国际研究取得了很大的进展,在中国也取得了很大进步。2021亨廷顿病治疗论坛由中国亨廷顿协作网和风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心联合主办。编辑:曹茜   风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心科学指导:裴中教授  中山大学附属第一医院风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

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    2021亨廷顿病治疗论坛(3)亨廷顿病干细胞治疗

    原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2021-11-19 19:282021亨廷顿病治疗论坛亨廷顿病干细胞治疗2021亨廷顿病治疗论坛于11月6日在广州成功举办,参与分享交流的专家讲者来自基础科研、转化研究、临床等领域,给大家带来了自己所在领域的HD研究的最新进展,这一篇聚焦于亨廷顿病干细胞治疗研究的三位专家的分享。01基于Tet-on系统直接诱导干细胞在体内的神经元分化赖良学教授来自中科院广州生物医药与健康研究院,他分享的主题是基于Tet-on系统直接诱导干细胞在体内的神经元分化。 赖教授目前研究的方向是神经退行性疾病大动物模型和干细胞治疗,尤其是胚胎干细胞和诱导性多能干细胞(iPS).赖教授介绍,干细胞治疗临床应用的第一个挑战是,难以获得足够量的细胞进行移植。比如说像HD,移植首先需要拿到足够多的人类的功能性细胞,其次,需要足够多的细胞能在脑内活下来,另外,移植的细胞还有安全性的问题, 比如说致瘤性,在临床应用上有诸多挑战。采用干细胞移植治疗神经退行性疾病的时候,首先要把iPS和胚胎细胞诱导成神经干细胞/神经元,但是目前常用的体外分化的神经细胞是远远不够的。赖教授认为可以通过体内分化干细胞,取代体外分化,这样可以提高转化细胞的存活率。 在HD的干细胞移植治疗时,可通过四环素(Tet-on)(真核细胞基因调控)表达系统, 将输送到大脑里的干细胞在体内进行诱导分化。赖教授表示这套技术除了可以大量扩增解决细胞来源问题外,同时也可以通过增加BCL-XL蛋白抗体表达,对抗细胞凋亡过程。另外,还通过改良版的自杀基因调控方法,诱导没有分化的细胞进行自杀,解决致瘤性的风险。 在小鼠试验中,经过转基因筛选的细胞,通过皮下和大脑注射四环素Tet-on系统,观察到了转化成功的运动神经元细胞和运动神经元前体细胞。02神经再生型基因疗法治疗亨廷顿舞蹈症陈功教授来自暨南大学,他分享的主题是神经再生型基因疗法治疗亨廷顿舞蹈症,大脑修复是世纪性难题,陈教授的研究方向是再生神经元。陈教授介绍了团队的大脑原位神经再生技术,把大脑内源性胶质细胞原位直接转化为神经元,利用单个的神经转录因子NeuroD1, 在老年痴呆症的小鼠的胶质细胞里表达后,将胶质基因关闭,将神经相关基因打开,从而直接将胶质细胞原为转化为神经元,新生的神经元有活跃的生长锥。 陈教授介绍了这套技术的优势。在小鼠和猴子上,新生神经元有电生理功能,转化一年以后神经元依然存活;没有转化的胶质细胞可以分裂,自我再生;转化区域内血管得到修复;新生神经元整合到大脑环路之中。陈教授接着介绍了神经再生型的基因疗法,运用基因疗法再生功能性神经元来治疗神经损伤和神经退行性疾病。在HD中,通过NeoroD1 和DLx2这两个转录因子,注射到小鼠大脑的纹状体,经过治疗的小鼠,80%以上的这些NeoroD1 和DLx2感染的胶质细胞,能够变成神经元,并且治疗后,小鼠大脑纹状体的萎缩及小鼠的运动症状得到了改善,寿命也得到了显著延长。在老年HD小鼠(15个月)身上,神经元的转换效率也达到了50%左右。陈教授表示接下来非常期待能在灵长类的的HD大动物模型上进行试验。03亨廷顿病细胞治疗向临床转化的策略Anne Rosser教授来自卡迪夫大学,她分享的主题是,亨廷顿病细胞治疗向临床转化的策略。Rosser教授目前的研究方向是在亨廷顿病细胞移植治疗,她的想法是采用细胞移植疗法来取代HD大量丢失的中棘神经元。Rosser教授介绍,中棘神经元是大脑纹状体环路的一部分,维持纹状体正常工作。中棘神经元的退化会导致一系列的问题,不过可以通过将细胞植入大脑,对退化的细胞替代从而修复受损环路。Rosser教授表示这个方案面临的问题是,移植的细胞在多大程度上可以实现损伤细胞的替换和环路的修复。Rosser教授首先介绍了人类胎脑中棘神经元。研究证据表明,人类胎脑的中棘神经元,可以重新连接神经环路,但是人类胎脑细胞很难得到,临床应用上采用干细胞来源的中棘神经元可能更加现实。比如从人类胚胎干细胞中诱导生成的中棘神经元在修复神经环路和细胞替代疗法方面非常有潜力。2021亨廷顿病治疗论坛由中国亨廷顿协作网和风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心联合主办。编辑:曹茜   风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心科学指导:裴中教授  中山大学附属第一医院风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

    风信子关爱 | 2022-03-21
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    2021亨廷顿病治疗论坛(2)HD临床前治疗

    2021亨廷顿病治疗论坛亨廷顿病临床前治疗2021亨廷顿病治疗论坛于11月6日在广州成功举办,参与分享交流的专家讲者来自基础科研、转化研究、临床等领域,给大家带来了自己所在领域的HD研究的最新进展,这一篇聚焦于亨廷顿病临床前治疗的四位专家的分享。01线粒体质量控制与亨廷顿病之间的关系郭兴教授来自南京医科大学,他分享的主题是线粒体质量控制与亨廷顿病之间的关系,研究的疾病机制包括线粒体功能障碍\基因转录异常,基于突变的亨廷顿蛋白会影响到线粒体的功能障碍,他的研究目标是线粒体是否能作为治疗亨廷顿病的靶点。线粒体的分裂主要是受到Drp1(一种GTP酶)的控制,近期研究显示突变的亨廷顿蛋白会激活Drp1活性,导致线粒体分裂和片段化,从而引发线粒体功能障碍。因此郭教授团队筛选了一种小分子多肽P10,发现能够明显干扰Drp1和亨廷顿蛋白的相互作用,并且能够改善线粒体的片段化。在小鼠模型中进一步证实P10可以改善线粒体功能。此外,神经退行性疾病中,线粒体自噬活性升高,会导致线粒体数量下降和神经元的死亡,从而导致疾病的发生。、郭教授团队也发现突变亨廷顿蛋白和线粒体结合后,会通过募集VCP蛋白增强线粒体的自噬。通过对突变亨廷顿蛋白序列和VCP蛋白序列的分析,郭教授团队设计了干扰这两个蛋白的小分子多肽HV3,在小鼠模型中,HV3可以减少线粒体自噬和增加线粒体数量,并改善小鼠的运动症状。由于小鼠模型和人脑的差别很大,郭教授最近也在联合南京医科大学的刘妍教授团队,通过利用病人的iPS(诱导性多能干细胞), 来构建大脑纹状体的类器官,为药物筛选提供更多帮助。02亨廷顿病及神经变性疾病的外泌体治疗付清玲教授来自中山大学附属第一医院,她分享的主题是亨廷顿病及神经变性疾病的外泌体治疗,付教授表示ASO(反义寡核苷酸)类的药物一般需要鞘内注射等,给药方式都比较困难,因此应用有一定的局限性。付教授解释说,细胞的内体会产生的一个多囊泡体,多囊泡和细胞膜融合后会释放一个小泡,就是外泌体。外泌体作为药物载体,可以用来搭载mRNA、miRNA、蛋白等等,从而实现治疗的目的。外泌体作为药物载体的优势在于生物相容性好、可以穿透血脑屏障,付教授团队建立了大规模自动化制备外泌体的技术。基于BDNF是亨廷顿病的重要治疗靶点,付教授团队通过外泌体包装BDNF,发现BDNF-外泌体在HD模型中可以显著改善运动障碍。付教授强调说,外泌体可以经鼻给药,达到与静脉给药相似的治疗效果。例如在脊髓外伤模型中,经鼻给药后,发现外泌体可以进入动物的脑部和脊髓,改善运动功能。付教授表示希望未来能够进行临床试验,造福患者。03HD基因敲入猪模型及治疗闫森教授来自暨南大学,她分享的主题是HD基因敲入猪模型及治疗。闫森教授表示,研究一个疾病十分重要的一个工具就是动物疾病模型,好的动物疾病模型对疾病的致病机制、药物的开发和治疗研究都是意义重大的。闫森教授解释,小鼠模型不能很好地模拟神经退行性疾病中神经细胞的死亡,因此需要以猪为突破口来进行神经退行性疾病的研究,和常见的试验小鼠的大脑相比,猪/猴子动物模型的大脑跟人类更类似。2008年,李晓江教授、李世华教授和赖良学教授建立了世界上第一个转基因HD猪模型,猪模型出现了HD症状并且在猪模型中发现了细胞凋亡现象。因此,闫森教授团队利用Crispr/Cas9基因编辑技术,成功建立了有HD症状的HD猪模型。建立好模型之后,下一步是如何利用HD猪模型进行治疗研究。团队利用基因治疗方法来治疗HD猪模型,通过使用Crispr/Cas9基因编辑技术来移除突变HTT,定点注射到猪的大脑的纹状体,发现mHTT出现了明显降低,猪模型的运动症状也出现了改善。04基因工程时代的神经退行性疾病的治疗Nicole Deglon教授来自瑞士洛桑大学,她分享的主题是基因工程时代的神经退行性疾病的治疗。在过去的几年里,Deglon教授实验室利用基因工程技术为包括HD在内的中枢神经系统疾病制定了靶向策略。Deglon教授团队利用Crispr/Cas9基因编辑技术证明了亨廷顿病基因编辑治疗的潜力,在前期研究中,发现可以阻断了亨廷顿蛋白的合成,降低了75%的亨廷顿蛋白沉积。最近,团队开发了第二代编辑平台以提高体内效率,降低脱靶效应,通过更好地靶向受HD影响的区域,优化体内的传送。现在Deglon教授团队开始使用这个优化的平台来制定治疗策略。2021亨廷顿病治疗论坛由中国亨廷顿协作网和风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心联合主办。编辑:曹茜   风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心科学指导:裴中教授  中山大学附属第一医院 风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

    风信子关爱 | 2022-03-21
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