在20岁前出现亨廷顿舞蹈症的症状，我们称之为青少年型亨廷顿病（juvenile-onset HD）或青少年亨廷顿舞蹈症（JHD）。 在亨廷顿基因被发现后不久，研究人员发现患者的发病年龄与亨廷顿基因中CAG的重复次数有很强的关系。一般来说，CAG重复次数越多，症状开始的越早。 每20例亨廷顿舞蹈症患者中，约有1人的亨廷顿基因中的CAG重复次数约为60次以上，这也通常会导致亨廷顿舞蹈症的症状会在20岁之前出现。 因为青少年亨廷顿舞蹈症是如此罕见，所以我们对其了解远远少于对成人亨廷顿舞蹈症的了解。专家关于青少年亨廷顿舞蹈症的经典描述就是，它会导致身体僵硬、行动缓慢、反应迟钝、学习困难和癫痫。这与在大多数成人发病病例中常见的明显的不自助运动(即舞蹈样动作)有很大区别。 新进展 意大利的Fernando Squitieri博士团队为了弄清楚青少年亨廷顿舞蹈症有与成年型亨廷顿舞蹈症何不同，他的团队将这36名青少年患者与来自同一研究项目的511名成年人进行比较。 他们关注的一个问题是青少年亨廷顿舞蹈症的症状是不是都是一样的，或者是根据CAG的重复次数变化、症状可能会有所不同。他们选择将青少年亨廷顿舞蹈症患者分为CAG重复次数少于80次的和CAG重复次数多于80次的人群。 在成人中，亨廷顿舞蹈症发病的平均年龄是44岁。而在儿童中，CAG重复次数低于80次的青少年发病年龄是17岁，而CAG重复次数多于80次的儿童发病年龄是4岁。 两种青少年亨廷顿舞蹈症？ CAG重复次数少于80次的儿童发病的第一个症状是笨拙，接着是不自主动作，如舞蹈症，以及强迫行为。在CAG重复次数多于80次的儿童中，发病的第一个症状通常是行走困难，接着是较迟学说话以及癫痫。几乎所有的孩子都出现了身体僵硬和行动缓慢，大约十分之一的孩子在身体平衡和协调方面有问题。青少年亨廷顿舞蹈症患者的恶化速度是成人患者恶化速度的两倍。而且，不幸的是，他们存活的时间只有成人患者的一半。CAG重复次数多于80次的儿童的情况更加糟糕，而且存活的时间只有成人患者的五分之一。CAG重复次数多于80次的儿童接受了核磁共振脑扫描，他们大脑的深层中心出现了萎缩，和成年亨廷顿舞蹈症患者一样。不过，更令人惊讶的是，青少年亨廷顿舞蹈症患者的大脑在其他任何地方都没有发生任何退化，比如大脑表面的皮层。然而，科研人员并没有研究CAG重复次数少于80次的青少年的扫描图像。  基于这些发现，Squitieri博士的团队认为，事实上有三种类型的亨廷顿舞蹈症。第一种是成人亨廷顿舞蹈症；第二种是CAG重复数（60-80）的青少年亨廷顿舞蹈症（juvenile-onset HD）；第三种（新的一组）CAG重复数多于80次的高重复型青少年亨廷顿舞蹈症。 因此，了解青少年亨廷顿舞蹈症的症状、以及它是如何影响大脑的，会为青少年亨廷顿舞蹈症患者及其家人提供有效治疗这一挑战提供极大的帮助。 本文来自HDBuzz,由风信子关爱翻译组柯晓云翻译！

10月21日将北京天坛医院举办亨廷顿舞蹈症医患交流会 我们有幸邀请到来自北京天坛医院北京中日医院航空医学研究所附属医院多位亨廷顿舞蹈症专家将为大家带来疾病诊断和治疗    健康下一代、产前诊断 脑起搏器治疗技术等相关知识的分享、指导和义诊咨询 黄越医生 北京天坛医院 国家神经系统疾病临床医学研究中心脑库主任，首都医科大学教授，对脑库的建设和神经退行性疾病（痴呆和运动障碍等）有长期研究的基础。目前，负责北京天坛医院的神经遗传退行性疾病门诊，正在招募遗传性脑疾病的患者 张建国医生 北京天坛医院神经外科 主任医师，现担任首都医科大学附属北京天坛医院神经外科中心副主任、功能神经外科主任；北京市神经外科研究所功能神经外科研究室主任；神经电刺激研究与治疗北京重点实验室主任；首都医科大学运动障碍性疾病临床治疗与研究中心主任；神经调控技术国家工程实验室副主任；癫痫临床医学北京市重点实验室副主任。  段晓慧医生 北京中日医院神经内科 主治医师，主要从事神经系统遗传性疾病和变性疾病的诊断、治疗和研究工作，对遗传性共济失调、舞蹈病、痉挛性截瘫、多系统萎缩、肌张力障碍、不自主运动等疾病的诊治有多年临床经验，尤其擅长遗传性周围神经病的研究与诊治。  张旭博士 航空医学研究所附属医院 分子病理中心主任，北京德博全基因检测技术研究所所长，北京光和表观医学检验所所长。技术研发部高级研究员，在肿瘤分子生物学、遗传基因诊断和单基因遗传病产前诊断方面有丰富的实践经验。 这也是一个见面、聊天、学习、分享的绝好机会 欢迎各位患者及患者的亲朋好友报名参加，也诚挚邀请对HD领域感兴趣的医疗和科研人员的参与！ 活动时间：10月21日 （周日）上午9：00-13：00地点：北京天坛医院新院北京市丰台区花乡桥南四环西路119号，国家中心一层会议室         报名方式： －长按二维码报名－或点击链接，进行报名。

舞蹈症是一种运动增多性运动障碍，是指不随意的、无规律、无目的性的、突发、快速的非持续性运动，运动行为从身体的某一部位游移到另一部位。舞蹈症的一个典型的特点是动作发作的时间、方向和分布区域均不可预知（随机性）。舞蹈样动作可以部分被抑制，患者往往可以通过将他们合并到半随意的动作中进行伪装，称为运动倒错。患者无法维持自主收缩（运动维持障碍），出现“挤牛奶手”、“玩偶匣征”等现象。引起舞蹈症的病因很多，包括遗传性因素和非遗传性因素。▲图1：舞蹈症的病因▲ 由于舞蹈症的病因繁复，且一些病因为可治疗的。因此应建立系统完善的舞蹈症诊治流程。最近发表于Expert Review of Neurotherapeutics 的一篇文章综述了舞蹈症的诊断和治疗。  1. 舞蹈症的诊断流程 2.舞蹈症的治疗选择 3. 三代囊泡2型单胺转转运体抑制剂的比较。 结论：   舞蹈症是不随意的、无规律、无目的性的、突发、快速的非持续性运动，运动行为从身体的某一部位游移到另一部位。引起舞蹈症的病因多种多样，可分为遗传性因素和非遗传因素。遗传因素导致的舞蹈症应经基因检测确诊，并对患者做好疾病教育和遗传咨询。同时，临床医生应该认真鉴别可治疗的病因，及时治疗，使患者获益。 参考文献：运动障碍疾病的原理与实践（第2版），主编：Stanley Fahn, Joseph Jankovic, Mark Hallett；主译：陈生弟, 陈彪。H. Bashir & J. Jankovic (2018) Treatment options for chorea, Expert Review of Neurotherapeutics, 18:1, 51-63, DOI: 10.1080/14737175.2018.1403899. 编译：顾孝静 华西商教授团队

浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授团队致力于神经遗传性疾病的研究，目前通过基因检测确诊了300多例亨廷顿病患者及症状前个体（基因诊断明确但目前尚无明显临床的症状）。   亨廷顿舞蹈病呈进行性发展，在临床症状出现之前脑部已发生部分结构与功能异常，该团队目前与浙江大学系统神经与认知科学研究所（ZIINT）赖欣怡教授合作开展针对症状前个体的脑部影像学方面的研究，旨在通过7T MRI（超高场强核磁共振）检测发现病程早期的脑部改变，以期在不久的将来针对症状前个体进行早期治疗。       近期，全球首台可用于临床的7T MRI MAGNETOM Terra已经正式取得CE认证，目前国内共有7T MRI（超高场强核磁共振）两台，其中一台位于浙江大学。多年来的研究已经证实，7T MRI可以提供数倍于传统3T磁共振的信噪比和空间分辨率的数据，将为目前常规3T MRI影像设备难以诊断的神经退行性疾病的发病机理、早期诊断、治疗方案确定以及治疗效果评估提供巨大帮助，并将通过探索临床前沿问题来造福患者。     吴志英教授团队近期将对症状前患者进行免费的7TMRI检测及病情评估，我们真诚的邀请各位亨廷顿舞蹈病的症状前个体参与我们的研究，详情可拨打135 8806 2663（吴志英教授助理）或131 5719 3368（吴志英团队症前HD联络员）咨询。

作者：Shaun Raviv编译：张杨                来源：我是科学家iScientist2007年，一名英国中年男子枪杀了他的妻子。这名男子当时被认定精神上无行为能力，被判过失杀人罪并送进医院接受治疗。两年之后，他被诊断出患有亨廷顿氏舞蹈病。 亨廷顿舞蹈病病人。图片来源：youtube视频截图 亨廷顿氏舞蹈病是一种常染色体遗传性疾病。如果父母中有一方有患病基因，那么后代有百分之五十的几率携带缺陷基因，一旦携带该缺陷基因，患病率几乎为百分之百。患者通常脑细胞受损，智力和身体健康情况逐渐恶化，最后步入死亡。 家人患有遗传病，我，有权知道吗？在被诊断出患有亨廷顿氏舞蹈病后，该英国男子向他的医生明确表示不希望他的女儿们知道他的病情，更不想她们在父弑母之痛后再受打击，尤其是他的一个女儿--简，正处于妊娠期。他不愿看到简的慌张，甚至选择流产。医生多次建议他告知女儿们真实情况，但他仍坚持己见，隐瞒真相。后来，简从她父亲的一个医生那里得知情况，并接受了相关的测试，结果呈阳性。2013年，简对她父亲的医生提起了诉讼。她认为，无论其父是否愿意，医生都有义务来告知她诊断结果。如果她早知道自己有亨廷顿氏舞蹈病，那么她会终止妊娠；而不是生下一个拥有高风险患有终生残疾的孩子，而这个孩子还要被处于患病晚期阶段的单亲母亲抚养长大。但最终地方法院驳回了简的诉讼。而2017年5月，英国上诉法院推翻了这一判决，认为该案存在争议，而此案将在2019年进入到审判阶段。这个裁决本身可能会建立一个重要的先例：基因测试会将医疗保健从业者的职责，从仅仅负责自己的病人扩大到利益相关者，而这样的职责扩大可能会伤害到医患之间的信任。 如果早知道，结局会不会不一样无独有偶，来自美国的海蒂·佩特受遗传性甲状腺髓样癌的影响，在过去的三十年中已经接受了七次颈部手术。 图片来源：pixabay.com在海蒂和甲状腺癌的战斗中，医生已经数次切开她的身体，单单在头两次手术中，医生就已经从海蒂的身体中拿掉了108个淋巴结。而这一场又一场的手术却始于海蒂的母亲被诊断为甲状腺髓样癌的那一刻。1987年，海蒂的母亲被诊断患有甲状腺髓样癌。经过数次手术，海蒂的母亲完全康复。在海蒂确诊后，医生询问了她的家庭情况，得知她还有一个姐姐，然後让海蒂立马通知她的姐姐去做相关的检测。 医生的行为让海蒂的丈夫意识到：为什么当年的医生没有对海蒂的母亲说甲状腺癌具有遗传性呢？其后，夫妻俩在查阅了相关的文献之后，也发现甲状腺髓样癌具有遗传性，在当年早已不是秘密。在商量过后，夫妻俩决定对当年海蒂母亲的医生提起诉讼。理由是该医生知道甲状腺髓样癌是一种遗传性疾病，他有义务告知海蒂的母亲她的子女是高风险患病人群。如果他这样做了，那么海蒂可以在还未出现任何病状时就开始治疗，并且可能痊愈。然而，海蒂的两次起诉都被驳回了，理由是海蒂母亲的医生没有义务告知其母患病情况。 在法律上：医生究竟要对谁负责任？莱斯特德蒙福特法学院的高级荣誉讲师罗伊·戈尔巴和牛津大学格林坦普顿学院的法学教授查尔斯·福斯特都对简一案的判决感到兴奋。他们认为该案的判决，不仅重新定义医生对于个人病患的责任，更有可能刷新人们对于“个人”这个概念的理解。福斯特在电话采访中提到，目前的法律只是在病人的范畴内，看待医生对于个人病患职责的问题。而简一案让人意识到我们是社会动物，在社交圈内人与人之间有着无法割断的联系，而医疗也应该考虑到这些关系。 福斯特还提到，简一案还要求医生们考虑人们所处的关系网络，走出长久以来的医患保密协议舒适区。从有希波克拉底氏誓言之日起，医患保密协议都是行医准则的核心，就在国际医学指南中处于默认不可取代的位置。而现在，医生们可能一方面要考虑医患保密协议，另一方面还要考虑有沒有义务提醒患者的亲属。 相似的事件，进步的结果来自美国的唐娜·塞弗也有着和简，海蒂相似的经历。 唐娜十岁的时候，她的父亲病逝了，年仅45岁。在她父亲的医疗团队中，有着世界上最负盛名的癌症专家乔治T帕克医生。唐娜和她的母亲从来都不知道是她的父亲到底死于什么疾病。在她的记忆中父亲临死时皮肤一直是蜡黄蜡黄的，所以她猜测父亲死于肝癌。唐娜的母亲不止一次地问过医生。唐娜的健康是否也存在危险？而医生卻告诉她放心就好。 20世纪60年代初，唐娜的父亲瞒着家里人切除大肠，并接受了回肠造口术。1964年4月，唐娜的父亲病逝，死亡证明书上的死因为自然死亡。1990年，36岁的唐娜和一位名叫罗伯特的医生订婚了。一年之后，唐娜开始查看她父亲的病例。 她发现29年前父亲接受的手术和她的很像，并且知道了自己患有家族遗传性的结肠息肉病。更令她吃惊的是，在她父亲去世的8年前，医学界就已证明这种病具有遗传性。1992年，为了和保险公司清算账单，唐娜控告帕克医生，理由是在知道这种疾病具有遗传性的情况下，却没有告知其子女是高风险患病人群。 图片来源：pixabay.com 与海蒂一样，唐娜的诉讼被驳回了。因为她不是帕克医生的直接病人，而且她父亲的病症也不具有公众传染性。 令人欣喜的是，1996年新泽西最高法院撤消了之前法院的判决，认定医生有责任提醒那些可能会患有遗传性疾病的人，以此来减少发病的风险。法院承认：虽然将医生的职责拓宽到非直接病患身上会造成一些混淆，但是患有遗传性疾病的高危人士，看到这样做有益于公正。 说，还是不说，这是一个问题 爱丁堡大学的法医学教授格雷姆·劳里却对简一案的影响提出了他的担忧。此案会使医疗保健从业员的工作属性和职责变得不确定：医患保密协定的不确定，医生到底应该对谁负责的不确定。这一系列的不确定性可能会从根本上改变医患之间的关系。 劳里认为，在像简一案造成悲剧的个别案例中，拓宽医生的注意职责是可行的，但是从更广义上将透露病患信息变为医生的法定职责，这一做法可能会让医生出于害怕承担责任而去透露病人的信息，而非出于医学道德。 医生出于害怕承担责任而去透露病人的信息。图片来源：pixabay.com在是否应该违背保密协定这件事上，英国的医生已经是有很好的判断力和谨慎度的。2011年英国皇家内科医学院和英国遗传医学学会就为医生们提供了一个很明确的回旋方案：当向第三方泄露患者信息的提议被否决后，该提议也不算是违反了医患保密协议。劳里教授提出，并不是在任何场合下医生都要严格遵守医患保密协议的。比如说某个人杀了人，医生仍需要去向警察报案。简的遭遇也可以被视为一种特殊情况。这种说法得到了南安普敦大学临床医生，临床遗传学教授，安尼克卢卡森的支持。安尼克也认为在某些情况下医生是可以违反医患保密协议的。 在他的研究发现，一般大多数患者都倾向于告诉具有患病风险的亲属，而有一些人会出于愧疚，不知道如何沟通等原因不告诉亲人。在一项研究调查中，百分之三十的病患说医生可以不经过他们的允许将诊断的信息告诉給家人，但是百分之五十的人认为医生需要为他们这种行为付出代价。在另一项研究中，研究人员为参与者提供了三个场景：亨廷顿氏舞蹈病，乳腺癌和结肠癌。不足四分之一的人认为即便是在违背了患者心愿的情况下，医生也应该告知患者的亲属，他们患病的可能性和有哪些预防措施。然而，在另一个研究中，当参与者被要求从亲属的角度出发来考虑这个问题时，一半以上的人都希望医生告知他们患者的信息。总体上来讲，卢卡森教授的研究表明大部分的人都认为在预防严重的致死性疾病面前，隐私这件事就显得不那么重要了，但也有一些病患表示如果医生未经他们允许就和他们的亲属联系，他们还是会感到自己的隐私受到了侵犯。 由简一案引发的还有一些其他问题。如果医生有责任告知患者亲属他们的患病风险，那么医生需要去追踪这一人群的情况吗？对于那些不想知道自己有患病风险却被告知的人群呢？联合国教科文组织人类基因数据国际宣言和奥维耶多在欧洲的公约已经意识到不知道的权利的重要性：如果医生有法定责任去告诉第三方他们携带有遗传性疾病基因，我们所有人都会失去享受由“无知”带来幸福的权利。 事件的最后虽然新泽西法庭认为唐娜应该能够上诉成功，但是在庭上她还是输掉了官司。但唐娜一案可以被众多法学院引用来进行案例分析。 她说从长远的角度来看，她依然是胜者。如果可以拯救一个人的生命，那这也是她的一大贡献。海蒂夫妻最后放弃了继续上诉，和她母亲的主治医生达成了和解。海蒂的两个孩子在甲状腺髓样癌的测试中，呈阳性。在五岁的时候切除了甲状腺，之后两个人都没有任何患癌的迹象。虽然海蒂错过了最佳诊疗时期，但是她体内的降血钙素含量已经下降，医生也每六个月为她做一次全身检查来发现新的癌细胞长在哪里。 当海蒂夫妇谈到简的案子以及各界担忧该案是否会对英国医生职责的定义矫枉过正时，海蒂夫妇提到他们的律师也曾对他们的案子表达出相似的疑虑。律师提到：上世纪 90年代初期，当时艾滋病病毒还无法治疗，数千美国人死于艾滋之手。即使在那样的情况下，法官也没有开先例，说如果你感染了艾滋病病毒，你的医生就有责任将这一情况告诉所有曾和你发生性关系的人。虽然法官们也想做一些什么去改善当前的情况，但是他们也不想引起更多的混乱。简的律师，乔纳森·齐默恩指出，其实现在已经有不少的临床基因学家在一些情况下将他们直接病患的信息告知给了具有高风险患病的亲属，他不明白为什么英国国民保险制度却在法庭上顽固地拒绝简的请求。他认为其实他们的要求只是将目前很多临床医生正在做的事情纳入法律范围内，这只是一个很小的律法上的拓展，但在法律史上却可能成为浓墨重彩的一笔。编辑：卷卷排版：卷卷题图来源：pixabay翻译来源：scidev.net | When you have a serious hereditary disease, who has a right to know?

亲爱的伙伴们，2018年腾讯99公益日已经结束。今年风信子关爱的项目「舞蹈症健康加油站」（http://gongyi.qq.com/succor/detail.htm?id=203656） 截至今天17:30，9.7-9.9三天里我们的项目筹集公众善款34497.39元，腾讯配捐9234.82元，共1154人次参与。 在此，风信子关爱全体团队感谢每一位支持者！您的每一次捐赠、转发、一起捐发起都会让更多人关注、了解亨廷顿舞蹈症群体。 99公益日已经结束，我们的工作还在继续，战胜亨廷顿舞蹈症的路上，愿我们继续并肩努力、协力同行！

亨廷顿舞蹈症-动画科普短片     风信子关爱 风信子关爱是全国唯一一家为亨廷顿舞蹈症患者群体提供帮助的公益机构，机构由患者家属发起，希望是通过倡导科学的疾病管理和积极的生活方式，改善亨廷顿舞蹈症群体的生活质量。 关爱亨廷顿舞蹈症 关注风信子关爱

 朋友，您好！上周小编为大家推送了亨廷顿舞蹈病科普版（上）。今天，小编继续为您带来亨廷顿舞蹈病科普版（下）的内容。 ▼ 8亨廷顿舞蹈病（HD）的生存期是多久？  HD患者病情通常呈进行性恶化，常在发病15～20 年后死亡。最常见的死因为疾病后期长期卧床，引起的吸入性肺炎。 9如果怀疑自己或亲属可能是舞蹈症或是亨廷顿舞蹈病（HD），如何来华西医院就诊？ 华西医院罕见病中心以及华西医院商慧芳教授团队的专科门诊均可以为患者和家属提供帮助。商慧芳教授：周一和周四下午陈雪平副教授：周一下午赵璧主治医师：周三和周五下午吴英主治医师：周五下午 备注：宋伟副教授、陈永平主治医师、杨靓主治医师目前分别休假及国外进修。华西医院官方的【华医通】APP中预约挂号栏可随时查看上述各位医生最新的出门诊情况。 目前，商慧芳教授团队已诊治超过200例亨廷顿舞蹈病患者，并定期组织患者关爱联谊活动，期望帮助患者和家属更充分地了解该疾病，大家齐心努力一起对抗该疾病。 ▲2017年12月▲商慧芳教授组织并举办的关爱亨廷顿舞蹈病患者活动 10确诊亨廷顿舞蹈病（HD）需要做哪些检查？ 1) 常规检查：排除其他引起舞蹈症的继发性因素，包括：血常规、血生化、免疫全套、类风湿因子、抗O、甲状腺功能、肿瘤标志物，头颅磁共振等常规检查。2) 基因检测：对于一个怀疑HD的患者，首先应询问是否有家族史。而HD的确诊依赖基因检测：4号染色体上HTT基因中CAG的重复次数。 ≤26次；正常范围； 27-35次：中间突变；携带27-35次CAG重复次数的个体无发病风险，但由于CAG序列的不稳定性，可能生出CAG重复次数异常的子女； 36-39次：不完全外显，可能发病也可能不发病； ≥40次：完全外显，肯定发病。 基因检测对HD既有敏感性(98.8%)又有特异性(100%)，对HD的诊断和鉴别诊断具有重要价值，因此对每一例怀疑HD的患者，均必须进行基因检测。但值得注意的是，基因检测只能明确个体是否会患HD，而不能预测疾病的发病时间、进展速度和最终转归。 3） 疾病严重程度评估：在病人确诊HD后，还需要经过神经内科运动障碍专科医生利用特殊的量表对病人的舞蹈症状、精神症状和认知功能损害的严重程度进行全面详细的评估，以了解患者疾病的严重程度，制定相应的治疗方案。 11亨廷顿舞蹈病（HD）有哪些药物治疗？  针对HD患者的舞蹈症状，目前主要使用的是抗多巴胺能药物，临床常用药有：丁苯那嗪、硫必利、氟哌啶醇、舒必利、奥氮平、氯氮平等等。其中，丁苯那嗪（tetrabenazine,TBZ）是目前唯一通过美国FDA批准的用于治疗HD的药物，但是我国目前尚无该药物。Pridopidine（ACR16）是一种新型多巴胺稳定剂，小样本研究显示可改善HD患者的运动功能，关于ACR16临床研究的有效性和安全性仍在不断更新中。针对HD的认知损伤治疗药物有：利斯的明、多奈哌齐等。此外，国外有部分HD患者做脑深部电刺激（简称DBS）的病例报道，国内有少数患者也采用DBS手术治疗患者的运动症状，但例数少，这种疗法的有效性和安全性有待进一步研究。 12未来可能会有方法能完全治愈亨廷顿舞蹈病（HD）吗？ 有可能，HD病因明确，是由于HTT基因中的CAG重复次数增加引起的，会导致它编码的异常亨廷顿蛋白在脑内异常聚集，进而产生细胞毒性，引起发病。目前科学家们探索的基因治疗，主要是通过减少异常亨廷顿蛋白在脑内的聚集。这种基因治疗目前已经在临床试验阶段，早期的小范围试验结果已经证明基因治疗是安全有效的，后期还需要更大范围的临床研究证实其有效性。 13目前国内外有关HD的协作研究平台有哪些？ 中国亨廷顿舞蹈症协作网（CHDN）正式成立于2011年，是由北京、上海、杭州、武汉、湖南、四川、广州、福建等地区医院神经内科牵头形成的多中心HD协作网络。希望推进中国的HD医护队伍建立，更好地为HD患者群体提供服务。此外，【Enroll HD】(http://www.enroll-hd.org/)是规模最大的全球HD人群的前瞻性观察性临床研究的研究平台，旨在加速发现HD新的治疗方式，制定最优的临床决策，为HD患者及家庭提供标准化指导和帮助。该平台到现在已经运行了近10年，在全球18个国家154个中心注册超过了20,000位受试者。目前Enroll-HD China正在积极筹备中,旨在收集中国HD患者的临床数据，并为HD药物临床试验在中国的开展提供支持。期待在不久的将来，我国的HD患者也可以从该平台的研究结果中获益。 ▲图为商慧芳教授及团队医生▲参加中国亨廷顿舞蹈病协作网2018成都春季会议。 ▲图为中国亨廷顿协作组的专家们▲参加2018年在加拿大魁北克举行的首届Enroll HD全球研讨会，从左到右依次为：中山大学裴中教授，瑞士伯尔尼大学Burgundar教授，华西医院商慧芳教授，中国亨廷顿协作组协作组协调员冯璐扬女士。 划重点1. 亨廷顿舞蹈病（HD）是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病。是由HTT基因突变所致，该病呈现家族遗传性，患者的临床特点有“三联征”表现，即不由自主的舞蹈样动作，精神行为障碍和认知功能损害。2. 亨廷顿病的基因检测是确诊疾病的金标准。3. 亨廷顿舞蹈病目前治疗仍以对症治疗为主，丁苯那嗪是目前唯一通过美国FDA批准的用于治疗HD舞蹈症状的药物。 作者：顾孝静 华西商教授团队

专家讲座视频-亨廷顿舞蹈症的症状和遗传咨询 上海华山医院孙一忞医生     本视频来自2018上海亨廷顿舞蹈症医患交流活动现场     风信子关爱 风信子关爱是全国唯一一家为亨廷顿舞蹈症患者群体提供帮助的公益机构，机构由患者家属发起，希望是通过倡导科学的疾病管理和积极的生活方式，改善亨廷顿舞蹈症群体的生活质量。 关爱亨廷顿舞蹈症 关注风信子关爱

专家讲座视频-亨廷顿舞蹈症的产前诊断 航空医学研究所附属医院-张旭博士     本视频来自2018上海亨廷顿舞蹈症医患交流活动现场   风信子关爱 风信子关爱是全国唯一一家为亨廷顿舞蹈症患者群体提供帮助的公益机构，机构由患者家属发起，希望通过倡导科学的疾病管理和积极的生活方式，改善亨廷顿舞蹈症群体的生活质量! 关注风信子关爱 关爱亨廷顿舞蹈症