以下文章来源于不惟读书 ，作者不惟读书号不惟读书工作之隙，茶余饭后，可以读书、观影，去远方的繁华盛世陆先武      序言    人类吃五谷生百病，这是人所周知的。但百病中究竟有哪些疾病，恐怕就没有多少人知道了。据报道，目前世界上的罕见病大约有7000种。随着环境的变化和科技的进步，被发现的罕见病种类将会越来越多。比如我最近听到的一种病，叫亨廷顿舞蹈病，很多人闻所未闻，就连很多医院都不知其名，更不用说如何治疗了。从文献中得知，这种病非常可怕，它可引起患者的运动、认知和精神障碍，犹如魔鬼缠身，令患者行为怪异，手舞足蹈，生活不能自理，直至死亡。而且这种疾病遗传性极高，往往祸及子孙，因此被称为是灾难的舞蹈，家族的魔咒。 我的一位微信朋友RJ，某省级机关单位退休的公务员，文学爱好者，爱心人士。最近，她在家乡彭州市官渠郊野公园的一次散步中，偶遇一位行为怪异、手脚颤抖的病人，通过和病人家属的交流，方知病人正是一位亨廷顿舞蹈症患者。RJ十分同情这个家庭，当晚便在微信中告诉我，希望我去采访，写成通讯或报告文学，让更多的人知道这种病，关注这样一个特殊弱势群体。 一、曾经幸福过 这是一个特殊的三口之家，全是重症病人。男主人名叫何明全，农民，今年51岁，四川省彭州市军乐镇人，癌症患者。女主人谢禄英，彭州市天彭镇龙檀村人，农民，今年50岁，亨廷顿舞蹈症患者。女儿何倩，今年30岁，亨廷顿舞蹈症患者，无业无单位。一家三口居住在彭州市天彭镇园丁街108号附15号的公房，位于西华大学附近的一条陋巷。通过以上家庭情况的简单介绍，仅凭常识都能略知他们生活的一二。     他们曾经有一个幸福的家。何明全和谢禄英相识在彭州市一中，他们是同班同学，相恋三年，于1990年结婚。婚后夫妻非常恩爱，互相关心体贴。1991年他们有了爱情的结晶，女儿何倩呱呱坠地，给这个家庭带来了欢乐。何明全非常爱这个家，他这样向女儿立下过誓言：“亲爱的女儿，爸爸一定会尽全力给您和您妈妈最好的生活。” 为了实现这一目标，1991年何明全怀揣梦想，带着妻子、背着女儿踏上了进城打工之路。他老婆谢禄英先后在彭州市灯泡厂、丹景山收费站等单位打工。他自己则在建筑工地上打过工，后来做过蔬菜、水果生意，经营过一家小宾馆。他们夫妻俩起早贪黑，节衣缩食，拼命地挣钱。挣一点就攒下来，有时口渴了连一瓶矿泉水都舍不得买。他们的钱真的都是从牙齿缝里面攒出来的。这一切，都是为了实现梦想。几年下来，他们积攒了40多万元。女儿通过努力上了一所大学，学习护理专业。幸福在向他们招手，他们开始规划着未来。正当日子越过越甜，撸起袖子加油干的时候，意想不到的疾病接踵而至，使这个家庭一下子掉入了冰谷，陷入了极度的贫困。作者简介陆先武，网名四季如春，彭州市人。学校毕业后在凉山州林业部门工作，退休后定居西昌。兴趣广泛，尤喜阅读和思考。所写文章，散见于《凉山日报》《四川日报》巜中国政协报》等多种报刊。近年来，和文学公众号结缘。公众号其他文章链接：1、【新版 落英篇】陆先武||儿时的乐园——《乡村的回忆》之一2、【新版 落英篇】陆先武||我的姨妈——《乡村的回忆》之三3、【新版 落英篇】陆先武||我在群里的日子之五：友谊地久天长风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴阅读 278

风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们

       为了深入了解亨廷顿舞蹈症患者的生存现状，包括动作，认知，精神等方面对其及家属生活带来的影响，疾病对患者及家属生活带来的影响，探索患者在发现疾病到就诊复诊过程中存在的挑战以及疾病历程中对社会支持的需求，风信子关爱举办了“倾听HD-亨廷顿舞蹈症患者座谈会”，经过两个月的会前筹备， 3月27日在上海顺利开展，本次倾听HD活动得到了罗氏制药的大力支持。       参加会议的有来自全国各地的亨廷顿舞蹈症患者、携带者、家属，考虑到疾病实际情况，参会的患者主要是有基本自我表达能力的早中期阶段的患者，并且由照护者陪同参与。       在小组讨论环节中，大家聊了从确诊、到治疗再到医院复诊这条艰难的就医路上的痛点。       疾病确诊方面大家反映的一个非常核心的经历是，医生对疾病越了解，患者确诊得越快。如果患者对自己的疾病家族史比较了解，确诊也会比较容易。      在疾病治疗上，一方面医生对于疾病的了解情况还是非常关键，另一方面因为目前的治疗都是只能缓解症状，那么患者对于症状控制的效果还是有很大的期待，不过还是普遍有多次治疗、结果还是不满意的情况。患者的治疗经历普遍都比较复杂，也缺乏规范化的治疗。       大家共同讨论了疾病对患者及其家庭带来的影响以及疾病历程中患者的支援性需求问题。在讨论疾病的影响的时候，大家主要从疾病对患者身体、情绪、家庭生活、社交及工作等方面做了分享。       因为疾病，患者平衡能力下降，并且容易疲劳，情绪变得暴躁，有时候还有暴力倾向；有的患者因为疾病焦虑、自卑、冷漠，有的患者及个别家属有过自杀想法；有的患者开始有了交流障碍，逐渐自我封闭，甚至家属也因为家庭变故不愿意参与社交活动。       疾病对于患者的家庭关系也带来了非常多的压力，因为要照顾患者，家属开始放弃自己的兴趣爱好陪护患者，有的因为照护患者，需要带着患者经常跑医院等事情导致没有办法全职工作，家庭照护压力和经济压力都很大。患者也无法像以前一样，尽自己作为父亲、母亲、配偶的责任。       疾病同时影响着患者的婚恋以及家庭生活。有的携带者渴望拥有一份普通人的爱情和婚姻家庭，但是因为疾病总是迟疑和退缩。有的家属对家庭成员善意的隐瞒，害怕未成年子女因为家族疾病有心理负担。       疾病，无时无刻影响着患者，也深深地影响着患者家庭。而大家分享的面对疾病的办法，就是活好当下，提前规划好人生，努力挣钱养家，为家庭配置好保险保障等。       在支援性需求方面，大家讨论了照顾患者得不到家人的理解支持的困境，也分享了在就诊过程中因为得到了医生的一个看似微不足道的关心却给予了自己温暖和力量，以及表达了对更好的治疗的期待。    这次座谈会，大家都有着或深或浅的感想，他们也把这些感想分享了出来！心声首先感谢你们组织这次活动，辛苦了！其实心情还是很沉重的！害怕我儿子会有这个病。也为那些年纪轻轻就知道有这个病而感到惋惜，希望他(她)们坚强一点！还有就是HD患者家属是挺难的，特别是到了病情后期的时候，病人受罪家人也受罪。值得欣慰的是随着对这个病了解的加深，可以早做打算，还有就是有你们这样一群人在真心付出，谢谢你们！丈夫一直意识不到或者是不承认自己有情绪问题，但是在座谈会上，他主动分享了自己有时候回控制不住情绪的情况，这让我有些意外，同时也很欣慰，可能他已经意识到了自己的情绪问题，所以最近他不再那么频繁乱发脾气了。对于这个群体，不管是基因携带者，还是家属承受的压力都很大，对于我个人来说，释放一下自己的情绪。咱们这个风信子组织，确实是很好，为我们这些患者和家属，向上级部门、媒体还有企业争取了很多很多，尤其是跟一些专家、医生去为我们努力，为我们看病、吃药方方面面提供了很多便利，我认为这个组织很有意义，这次会议也非常有意义，在这里一个是把大家的想法都说出来了，另一个呢，我们也因此得到了很多温暖，有这么多人关怀我们，有这么多人想帮助我们，我们非常开心。      3月27日参加了风信子组织的HD患者座谈会，觉得很感动，也很有意义！大家一起分享了自己以及家人得病的经历，就诊状况以及治疗，康复等的经验，也分享了面对病魔，我们应该如何调整自己的心态来与疾病对抗，我们要如何规划自己的未来以及提前准备好一些策略，以降低或者削减疾病带来的影响！       很感动的是，虽然参会者有很多已经在发病的患者，但是从他们身上依然可以看得出乐观的精神以及对生活的积极态度！也感受到了家属对患者的用心照顾，用心给予治疗，虽然病痛客观上是很痛苦的存在，但是家属的关爱让现场变的很温暖！风信子作为为这个群体发声的组织，带给了患者群希望，同时也鼓励着患者与病魔进行抗争！      本次活动，在风信子的组织下，虽然大家来自天南海北，但却一点不觉得生疏，每个人或者家庭都表述出了内心的想法，互相交流，互相给予慰藉！最后，感谢每一个与HD正在对抗的人！有努力就有希望，有希望就会出现改变的奇迹！小编：娅玲倾听HD风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

亨廷顿舞蹈症社群本周迎来了第二个失望的消息，Wave公司表示他们将停止开发他们在HD患者身上测试的两种ASO（反义寡核苷酸）药物。这种试验疗法旨在减少有害的亨廷顿蛋白，同时保持健康的蛋白不受影响，然而不幸的是，这些实验疗法没有达到预期的亨廷顿降低效果。       Wave公司不再会继续这两种ASO药物的研发，但正在计划第三种ASO药物的临床试验，这个药物将采用新改进的化学方式。我们会进一步讨论一下这意味着什么，Wave的下一步是什么，以及这个事情与最近来自罗氏公司的新闻有什么关系。01PRECISION-HD1和2临床试验的目的是什么？    Wave开发了两种反义寡核苷酸药物（简称ASO），编号是WVE-120101和WVE-120102，他们希望它们能专门降低HD患者体内突变有害的亨廷顿蛋白。ASOs的工作原理是通过干扰遗传信息，使我们体内的细胞产生特定的蛋白质分子。Wave开发的ASOs药物专门针对突变有害的亨廷顿蛋白，不影响正常亨廷顿蛋白，因此只有有害亨廷顿蛋白的水平应该出现降低。      这不同于其他公司降低亨廷顿蛋白的方法，比如罗氏和uniQure公司所用的方法，他们会降低正常和突变亨廷顿蛋白。Wave公司的科学家认为这一点很重要，因为可以让健康的亨廷顿蛋白仍然能够正常发挥作用，而有害的亨廷顿蛋白将被消除、不再给病人捣乱。    在PRECISION-HD1和PRECISION-HD2试验期间，每个试验都有多达88名参与者接受了4个月的 ASO药物治疗或安慰剂治疗，通过注射到脊柱的方式给药。这些持续时间相对较短的1b/2a期试验是为了检测药物的安全性和降低有害亨廷顿蛋白的能力，而不是为了测量药物对HD症状的影响。       在试验结束时，试验参与者可以决定继续接受每月药物治疗-这被称为开放期延长研究。虽然PRECISION-HD1和PRECISION-HD2试验的给药期已经结束，但每项研究都包括一个开放期延长研究。02在这些试验中发生了什么？      3月29日，Wave发布了一份新闻稿，分享了2个PRECISION-HD试验的主要发现。不幸的是，在PRECISION-HD2试验中，与安慰剂组相比，服用WVE-120102药物的试验参与者的有害亨廷顿蛋白水平没有出现显著变化。在开放期延长研究中，受试者继续接受每月剂量的ASO药物，有些接受了持续了近一年的一年，也只能测量到非常少量的有害亨廷顿蛋白蛋白降低。      PRECISION-HD1研究的开始时间比PRECISION-HD2研究晚了一点，虽然WVE-120101药物的给药已经结束，Wave也需要几个月的时间才能将最高药物剂量组纳入数据分析。然而，根据他们从低剂量实验组获得的数据，PRECISION-HD1试验的亨廷顿蛋白降低结果同样令人失望。因此，Wave将停止开发WVE-120101和WVE-120102。开放期延伸研究的参与者将接收最后一次随访，但不会再有试验药物治疗。      从药物组和安慰剂组的副作用来看，两种药物都是安全的，耐受性良好，只有一小部分参与者出现了严重的副作用。然而，Wave的这两种ASO药物在人类患者身上都没有达到试验的目的：降低突变亨廷顿蛋白的水平。03Wave公司的下一步是什么？       Wave的新闻稿中分享的另一个有希望的消息是，公司计划推进第三个靶向有毒亨廷顿蛋白的ASO药物试验，叫做WVE-003。那么既然2个PRECISION-HD研究的结果不那么令人满意，为什么还要继续研究第三个候选药物呢？       Wave从这些试验中学到了很多，他们认为使用WVE-003可以提高试验成功的机会。WVE-003和早期ASO（WVE-120101和WVE-120102）之间的一个关键区别是，这种新型ASO药物在化学上做了改进，它使用了Wave的“下一代PN主干化学”。       这意味着ASO分子结构做了改变，有望使药物在患者中发挥更好的作用。即将进行的WVE-003试验将测试其降低亨廷顿蛋白的安全性和效力，类似于之前的PRECISION-HD1和2试验。      WVE-003的1b/2a期临床试验将于2021年开始。与其他的Wave的ASO药物类似，试验参与者的基因中需要有一个特定序列才能使治疗有效，这是也是亨廷顿基因的健康拷贝和突变拷贝之间的一个微小拼写差异，也被称为SNP。       WVE-003治疗所需的SNP在40%的成人HD患者中存在，因此所有潜在的参与者在参加试验之前都需要进行SNP检测。之前参加PRECISON-HD1和2试验的人也将有机会进行SNP筛查，以确定是不是能够参加WVE-003试验。04这和罗氏公司上周的新闻有什么关系？      虽然罗氏和Wave的新闻稿在时间上非常不幸地重合了，但两家公司的公告是完全分开的，之间也没有任何科学联系。Wave的PRECISION-HD试验已经完成给药，在几个月前公司就表示，试验的关键结果将在2021年第一季度末公布。罗氏GENERATION-HD1试验中的给药是中途出现了意外的暂停，这个消息不可能影响Wave的时间表。       这两个公司的声明之间还有另一个重要的区别：Wave研究的结果表明，WVE-120101和WVE-120102 这两种ASOs药物即使在最高剂量的情况下，也不能降低脊髓液中的亨廷顿蛋白。而罗氏的试验药物tominersen，在早期试验中确实降低了患者脊髓液中亨廷顿蛋白的水平，但在一个检测药物有效性的、更大持续时间更久的3期临床试验的中途，根据相关的发现暂停了试验。       PRECISION-HD试验不能降低亨廷顿蛋白的一个可能原因是这些ASO药物使用了一种更旧的化学结构。但是这项技术进展迅速，在不断改进，这就是为什么人们希望即将进行的WVE-003试验能有更好的结果。05继续向前       虽然这对HD社群来说是一个非常失望的时期，但这绝不是亨廷顿降低治疗方法的终点。我们对罗氏试验暂停的具体原因还不清楚，但细节也会很快公布，这将会对未来的临床试验设计又很大的帮助。     我们也将从Wave公司的PRECISION-HD试验中学习，因为这些结果将被更深入地分析，并在即将召开的研究会议和未来的学术交流中分享。目前仍有广泛的证据表明，在靶向HD基因源头是一种强有力的治疗策略，研究人员和公司正在探索许多不同的降低亨廷顿的方法：几十种不同的药物设计和多种给药途径。也有许多其它的治疗途径。       这周，我们全世界的HD社群以一种非同寻常的方式聚集在一起，寻求支持，分享信息，并讨论我们如何在情感上和科学上继续向前。我们继续向参加这些试验的英雄们致敬，我们都希望Wave 的PRECISION-HD试验能有更好的结果，但我们现在将带着大量的新知识继续前进。     引用伦敦大学学院的莎拉·塔布里齐博士（Sarah Tabrizi）对上周新闻的评论，“这是科学，科学必须为真理而奋斗。”本文来自HDbuzz翻译：风信子翻译组  曹茜点击查看相关阅读：来自罗氏和Ionis的悲伤消息-亨廷顿病ASO三期临床试验提前叫停风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

今天，罗氏和Ionis公司宣布，他们正在亨廷顿病患者身上进行的大型ASO临床试验已经提前停止，这是一个令人悲伤的消息。虽然到目前为止还没有具体的安全性相关的问题被发现，但是试验已经提前停止了。这意味着什么呢？01背景-这个试验在做什么罗氏和Ionis公司开发了tominersen，这是一种被称为反义寡核苷酸的药物，简称为ASO。ASO疗法能够降低特定蛋白质分子的水平，这是通过干扰我们身体细胞制造这种蛋白质的遗传信息来实现。在tominersen的案例中，这种ASO药物干扰了亨廷顿蛋白的遗传信息。tominersen治疗降低了亨廷顿蛋白的正常和突变版本的水平。这不是tominersen的第一个临床试验。在进入临床3期试验之前，tominersen首先在一个1/2期的临床试验中进行了测试，并对它的安全性进行了评估，研究也显示它在HD患者中能够降低亨廷顿蛋白水平。目前这项临床3期试验（也称为GENERATION-HD1试验）的目的是确定tominersen是否有效，意味着除了评估它能不能降低更多患者的亨廷顿蛋白，也要看它能不能帮助改善HD患者的症状。02发生了什么？2021年3月22日，罗氏公司的一份新闻稿披露，根据独立数据监测委员会（iDMC）的建议，tominersen的第三阶段研究已经暂停。这个委员会是一个独立的专家小组，他们从研究开始就一直在监测研究数据。这些数据监测委员会在临床试验中发挥着非常重要的作用——他们的工作是作为中立方，观察试验产生的数据，他们对试验结果不感兴趣。因此，按照设计，这些委员会完全独立于参与研究的患者、医生和制药公司。他们唯一的工作就是定期监督临床试验，以确定试验是不是应该继续开展。总的来说，这些委员一般看两类问题——第一，临床试验有没有出现任何意外的安全性问题？比如说，如果所有接受临床试验药物治疗的人都开始出现一些非常奇怪的症状，这个委员会就会发现这一点，并下令停止试验。其次，这些委员会能够决定正在开展的临床试验是不是看起来极不可能对参与试验的患者带来任何益处。例如，之前几种其它药物的HD研究也因为这种数据监测委员会的数据分析而被叫停过，因为数据显示病人极不可能从试验药物中受益。如果人们的HD症状明显没有好转，那么对于患者服用实验药物的风险和收益分析就发生了变化，可能就不再值得继续试验。03我们现在知道什么？重要的是，在未来几周和几个月，要记住我们目前所知道的是非常有限的。我们从罗氏新闻稿中了解到的所有重要信息都来自下面几句话：“这项决定是基于一个非盲独立数据监测委员会（iDMC）对三期临床研究数据的有计划的审查结果。iDMC根据研究治疗对试验参与者的潜在益处/风险状况提出了建议。在对本研究数据的回顾中，没有tominersen的安全风险信号被发现。”这告诉我们几件事情。首先，没有新的“安全风险信号”——这意味着试验中的患者没有新的不良医疗事件。举个例子，如果服用该药的患者有突发性心脏病发作（没有！！），如果有这种情况，这个在新闻稿里肯定会告诉我们。然而这次新闻稿里没有提到，所以，值得庆幸的是，参与试验的患者还没有出现任何可怕的新副作用。其次，新闻稿说，他们决定停止试验是因为“试验治疗对研究参与者的潜在受益/风险情况”。那么，既然没有出现可怕的新副作用，临床试验受益/风险状况又会发生什么变化呢？目前，我们还不知道原因。然而，如果我们假设说，假设这可能是药物让HD症状恶化了。或者，再假设说这种药物不能改善HD的症状，那么这样一来，在那些有权获得所有试验数据的人看来，显而易见的是如果治疗的效果并不明确，那就不值得冒险让人们去尝试一种新药。重要的是，现在连罗氏和Ionis公司的研究人员都不知道这些假设性问题的答案。但是，当这样的事情发生时，独立委员会必须做出自己的决定，并立即告知大家。所以，在你听到等多来自HDBuzz的报道之前，请不要理会其它的噪音——因为有很多我们目前不知道的信息。04哪些是我们不知道的？什么时候会有这些问题的答案呢？？为什么罗氏会通过这个不太具体的新闻稿来告诉大家呢？不幸的是，一般临床试验因为类似这种情况导致暂停的时候，制药公司的常规做法是尽快发一个初步的新闻稿。这既可以让患者群体了解情况，也可以防止人们在接收信息和抛售公司股票等等的时候时耍花招。例如，在今天的新闻发布后，Ionis公司的股票下跌了近19%，价值损失超过10亿美元。坏人可能会误用早一步获得的这些信息。对于患者群体来说，这意味着当我们听到这样的坏消息时，从最初的警告到了解具体发生了什么事情之间总是有一个比较长时间差。这会是非常的沮丧，但事情就是这样发展的。05降低亨廷顿蛋白是个坏主意吗？我们可能会看到很多关于降低亨廷顿蛋白是否是个坏主意的讨论，这是应该讨论的。根据我们当时掌握的所有科学知识，我们认为开展这项临床试验是正确的。而且我们现在有了一个新的设定点，我们知道我们可以降低HD患者的亨廷顿蛋白。因此，当我们设计下一个试验时——以后将会有更多的试验——我们不会回到原点，而是会从这一点开始，也就是我们知道降低患者的亨廷顿蛋白是可能的。06下一步意味着什么？在我们看到数据之前，我们无法预测接下来会发生什么。但这里有一些想法肯定会被讨论：首先，我们是否应该尝试更早地开始治疗HD患者，甚至在他们出现更严重的症状之前？第二，我们是否应该尝试只降低突变亨廷顿蛋白（正如Wave公司正在进行的临床试验所做的那样）？第三，和这次试验相比，我们应该试着降低更多还是更少的亨廷顿蛋白？像世界各地的其他HD科学家一样，现在Ionis公司和罗氏的人应该都在谈论这个问题。07感谢大家、向前看这次临床试验是一项艰巨的任务。自愿参加这些早期试验的HD患者永远是患者社群的英雄，他们自己承担了巨大的风险，代表了整个HD社群。实验室的研究人员，无论是在Ionis还是罗氏，都是不知疲倦地工作，以设计可能的最佳药物进行试验。每个在世界各地的HD诊所工作的人都在不遗余力地检测这种药物是否有效。所有参与的人——HD家庭、科学家和医生——都希望得到另一个结果，但我们这次没有得到。毫无疑问，这对HD社群是一个悲伤的一天。HDBuzz和你一样感到悲伤和失望。但这次试验的开展将有助于我们更好地理解如何设计下一次试验，我们从这次挫折中学到的东西将为全球HD研究界提供宝贵的信息。而我们HD社群-包括HD家庭和科学家-已经不断证明我们可以一起克服困难，所以让我们再来一次。我们会一直坚持，直到HD对我们自己和我们所爱的人不再是个威胁。本文来自HDbuzz翻译：风信子翻译组 曹茜编辑：曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

异地就医，报销范围和报销比例会有差异？原创 让你看得懂的医保 漫话医保 3月16日来源：漫话医保文：七月  图：文卿随着经济社会快速发展，异地就业工作、老人随迁子女生活地都趋于常态。这种“趋于常态化”，使得异地就医成为了在外工作、生活人群的「刚需」。而异地就医的相关问题，也就自然而然的成为不少参保人关注的焦点，比如：异地就医报销范围和比例会有差异吗？择日不如撞日，针对异地就医的相关问题，小保今天就来给大家做个简单解答~异地就医，报销范围和比例会有差异？办理异地就医备案后，异地就医的医保报销范围、比例确实有所不同！到底有啥差异呢？首先，大家要明确异地就医结算遵循原则是：就医地目录，参保地政策就医地目录：异地就医执行就医地医保药品、诊疗项目和服务设施目录。也就说，异地就医哪些能报销，哪些不能报销，都是按照就医地药品目录为标准。参保地政策：医保统筹起付标准、报销比例和最高支付限额等执行参保地政策。简单来说就是，异地就医能报多少钱、起付线多少、报销比例多少、最高报销额度为多少……这些都是按照参保地的标准来执行。下面来给大家举个简单的例子：患者张小华是A地人，参保地也是A地，之前一直在A地某医院就医，后因病情加重，医院没有更好的救治方法，其主治医生医生建议转诊，并出具相应的转诊证明。张小华家属为其办理转诊手续，并进行异地就备案，然后带着张小华去B地某医院就医看病。治愈后张小华办理出院，医保直接结算时，判断“哪些能报销、哪些不能报销”，以B地的药品目录为标准；而具体“报销比率多少、能报多少钱”，则是按照张小华参保地，也就是A地参保地政策标准。总而言之，异地就医报销范围、报销比例到底是多少？是按照就医地标准还是参保地标准？大家只要牢记一句话：能不能报，看就医地；报销多少，看参保地。需要注意的是，如果未办理异地就医备案，异地就医后回参保地申请手工报销，那么报销范围、报销比例都是按照参保的标准，当然也不会有“异地就医，报销范围和比例会有差异？”这一说了！异地就医其他相关问题1.在异地发生急诊，要怎么报销？答：异地急诊（未转住院）的费用可以凭急诊病历、发票、用药明细拿回参保地进行手工报销。急诊转住院的，如果办理的异地就医备案，可以直接在联网医院进行报销；如果未备案，急诊的费用出院后凭急诊病历、发票、费用明细、出院结算单回参保地一医保经办窗口手工报销，或者在住院期间通过“国家医保服务平台”手机APP办理备案手续后联网报销。2.异地就医，需要选择跨省异地就医定点医疗机构？答：需要。跨省异地就医医保结算“三步走”：先备案、选定点、持医疗保障（医保卡或医保电子凭证）就医。其中，选定点是指选择跨省定点医疗机构就医。如果参保人员在就医地区选择的就医医疗机构不是跨省异地就医定点，就不能实现网上直接结算，需要按照参保地政策要求进行报销。

倾听HD我们的声音01通过座谈会的形式，大家面对面聊天，增进我们患者们之间的见面交流。02通过对于我们患者们关心的、就诊和治疗方面的话题进行深入的讨论，希望能够更好地理解大家的真实需求和困难，并且和亨廷顿舞蹈症领域的相关方去沟通这些需求和困难。03大家一起开动脑筋，你一句我一句，众人拾柴火焰高，一起来试着帮助解决我们患者们在就诊和治疗方面的困难。活动详情活动时间：3月27日（周六）活动地点：上海 招募对象：全国的亨廷顿舞蹈症患者、家属、携带者招募人数：10人活动费用：参加本次活动的患者/家属/携带者的交通和住宿由风信子提供。报名方式：1.扫描下面的报名二维码填写报名信息2.点击文章底部的“阅读原文”填写报名信息注意事项：报名截止时间3月5日，由于名额有限，工作人员会在收到表格后跟大家进一步沟通确定是否能够参加本次活动。扫描二维码报名风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

好消息！3月1日起，我省新增包括治疗多发性硬化、肢端肥大症、银屑病等在内的13个医保药品单列门诊统筹支付此前，我省已有20个医保药品单列门诊统筹支付哪些药品可被纳入单列门诊统筹支付？答：适于门诊使用、使用周期较长或规范治疗年度总费用较高、门诊特殊病种未覆盖的治疗性国家医保谈判药品纳入单列门诊统筹支付范围。医保基金如何支付？答：单列门诊统筹支付的医保药品，执行《福建省医疗保障局关于印发医保药品支付标准制度规定的通知》（闽医保〔2020〕69号）规定的医保支付标准。参保人员在定点医疗机构门诊发生的单列门诊统筹支付的医保药品费用，不设起付线，职工报销比例达80%，城乡居民报销比例达60%，封顶线与当地职工医保或城乡居民医保年度封顶线共用。若各统筹区现行医保待遇已保障到位的，可继续原有待遇模式进行保障。超过国家规定的限定支付范围的，基本医疗保险统筹基金不予支付。单列门诊统筹支付的医保药品是固定不变的吗？答：根据国家医保药品目录调整、我省门诊特殊病种和普通门诊政策变化等因素，进行动态调整。点击左下角“阅读原文”，查看《福建省医疗保障局关于第二批医保药品单列门诊统筹支付的通知》风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

以下文章来源于豌豆Sir ，作者豌豆Echo豌豆Sir一颗有故事有情怀有知识有节操的豌豆，一个值得被星标的公众号。今年的2月28日是第14个国际罕见病日。转眼，豌豆Sir罕见病科普公益也将踏入第5个年头。5年来，豌豆Sir为近60个罕见病患者社群提供科学传播的服务与支持，惠及超过50万患者个体。目前已知的罕见病超过6000种，约80%是遗传病。对于这些罕见遗传病家庭而言，阻断遗传病、生育健康的后代是十分迫切的需要。  拓展阅读《我们为什么关注罕见病？》科普 | Echo        漫画 | 君君特别感谢医学遗传学家黄尚志老师的审阅与指导。1何为遗传病？遗传病是遗传物质的结构变异或调控异常所导致的疾病。我们人类的遗传物质是 DNA ；特定的DNA片段中储存着特定的生命指令。这类片段被称为基因 ；目前已发现的人类基因有2万多个。DNA与蛋白质缠绕形成 染色体 ，贮存在几乎每个人类细胞的细胞核中。每一次生育，精子与卵细胞分别带着来自父母的染色体结合，使得新生命同时具有父母的生命特征，这就是遗传。  拓展阅读《极简・漫画遗传》2遗传病的分类遗传病的本质是基因功能的改变或破坏。根据致病基因的数量、位置、遗传方式，遗传病有不同的分类方法。1根据致病基因的数量大多数遗传病是单一致病基因所引起，称为单基因病，例如，血友病、白化病。两个致病基因共同引起双基因病，例如，面肩肱型肌营养不良2型。两个以上致病基因共同引起寡基因病。染色体的数量或结构异常导致染色体病，例如，唐氏综合征。2致病基因的位置除了细胞核，一种叫线粒体的细胞器中也存在少量的基因，可以导致线粒体基因病；例如，药物性耳聋。细胞核中的基因位于染色体上。人类的体细胞中有23对染色体。其中，有22对常染色体，和2条性染色体。性染色体（X、Y）决定了我们的性别。常染色体上的致病基因引起常染色体遗传病，男性或女性患者的数量几乎一样。性染色体上的致病基因引起性连锁遗传病，患者群体通常存在明显的性别差异。3致病基因的遗传方式致病基因的位置同时也会影响致病基因传递给后代的遗传方式。由于受精卵中的线粒体来自母亲的卵细胞，所以只有母亲的线粒体基因传递给下一代，再由女儿传递给再下一代。因此，线粒体基因病呈母系遗传。同理，Y染色体来自父亲，因此，Y连锁遗传病呈父系遗传。其余的基因通常都是成对出现的——一个来自父亲，另一个来自母亲，互称 等位基因 。一对等位基因中的一个基因的功能改变就能导致的疾病，称为显性遗传病；通常家族里每一代都有患者。隐性遗传病则更隐匿：等位基因中的一个功能改变时，并不患病，只是携带者的状态。只有当两个的功能都改变时，才患病。根据致病基因的位置与显/隐性的致病机制的组合，遗传病可以细分为以下几类：  拓展阅读《极简・漫谈变异与遗传病》3遗传病如何预防？豌豆Sir建议遗传病家庭再次生育之前，首先进行一次孕前遗传咨询。  拓展阅读《为什么罕见病患者需要遗传咨询？》在专业的遗传咨询师的帮助下，了解夫妇自身是否携带致病 等位基因 ，理解致病基因的遗传方式，选择适合自身情况的生育方案：① 自然怀孕 + 产前诊断 ；② 辅助生殖 + 胚胎植入前遗传学检测（俗称“三代试管”）+ 产前诊断 。两种方案有哪些优势与局限？哪种成功率更高、风险更低？费用是多少？需要多长时间？还有哪些注意事项需要提前知晓？这些都是遗传病家庭高度关注并渴望了解的重要信息。为了解答大家的疑惑，豌豆Sir特地邀请了3位来自上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的专家在2月28日国际罕见病日为大家带来这场期待已久的公益讲座。本次活动特设“专家面对面”的环节：讲座之后，线上会议室的听众可以直接向专家提问、面对面交流。从即日起，可扫描海报左下方的二维码在线提问，报名加入线上会议室。会议室外的听众当日可通过右下方二维码，观看活动直播。若无法识别海报左下方二维码，可点击文末“阅读原文”报名线上会议室。主题：遗传病家庭如何生育健康宝宝？时间：2021年2月28日 下午2:00-4:00主办单位：遗传学与罕见病科普公益项目“豌豆Sir”上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海市医师协会母胎医师分会上海市产前诊断技术质量心协办组织（按组织名称的首字母及拼音排序）：Alstrom综合征大中华协会CAH和AHC互助交流中心CAH互助之家dup15q中国互助联盟MMA&PA之家MMA希望之家《甲基丙二酸血症协会》NMO上海之家PID加油宝贝关爱中心北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心北京正宇粘多糖罕见病关爱中心北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心并蒂莲高林综合征联盟蚕宝儿LNS罕见病关爱之家成都紫贝壳公益服务中心黑斑息肉综合征关爱中心肯尼迪罕见病关爱中心兰州市红古区陇爱社会工作服务中心蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心老K之家亮点连接罕见病关爱之家你并不孤单FSHD关爱组织庞贝氏罕见病关爱中心皮质醇增多症联盟青海血友之家罕见病关爱中心上海德博蝴蝶宝贝关爱中心上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心失焦部落青少年黄斑变性关爱中心特纳之家天津市友爱罕见病关爱服务中心铜娃娃罕见病关爱中心小企鹅关爱中心血小板之家炎性肌纤维母细胞瘤关爱中心一米三的视界雨燕血管水肿关爱中心浙江小胖威利罕见病关爱中心肢带型肌营养不良病友群中国罕见病组织发展网络中国尼曼匹克关爱中心中国黏多糖贮积症I型患者联盟中国佩梅病关爱中心感谢上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院，以及46个罕见病患者组织对本次公益活动的大力支持！愿我们共同努力，让遗传不传遗憾！风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴