我叫小奕，以前跟小伙伴们一样，每天上学，在操场上一起跳绳做游戏。可是慢慢地，我觉得上课和玩游戏都越来越费劲，老师讲课我也越来越听不懂，手脚还会自己乱动，书本也拿不住，走路东倒西歪，经常被同学们取笑。家人带着我去北京找医生，医生说我得的是跟爸爸一样的病，叫亨廷顿舞蹈症。后来，我的身体越来越差，有的时候会觉得全身抽筋，特别痛苦，有的时候会突然昏倒在地上、口吐白沫，只能辍学回家，跟爸爸一样我每天需要妈妈来照顾吃饭穿衣。现在我只能偶尔让妈妈推着轮椅，看一看外面的世界，我多想跟大家一样奔跑在操场上，我想上学念书，想自己吃饭，我只是想妈妈不再偷偷流眼泪！年轻的韩爱华常常梳着一条可爱的大辫子，穿着一身漂亮的长裙，在家附近的公园里翩翩起舞；而如今的韩阿姨，却只能躺在床上，无法言语，却不由自主一刻不停地手舞足蹈，吃饭都要老伴喂一个小时。 20年前，韩阿姨被确诊为亨廷顿舞蹈症，即使在老伴崔叔二十年如一日的贴心照顾着韩阿姨，也只能让这种致命的舞蹈，一点点地夺走自己的活力和生命。在老伴一次又一次询问自己是否还要捐献遗体的时候，韩阿姨眼神的答复坚定无比，她想用自己弱小的身躯为医学发展尽绵薄之力，韩阿姨希望有朝一日亨廷顿舞蹈症有药可医！我叫七七，我可喜欢跟外公外婆捉迷藏了，可是外婆最近总是会摔倒，走路的时候也会摔倒，不能陪我玩捉迷藏了。医生说外婆生病了，是一种奇怪的病，叫亨廷顿舞蹈症，不能陪我玩了，我再也不能躲到床下等着外婆来找我了，我好想让外婆快点好起来，我想让我们一家人健健康康在一起。我想快点长大，我要当医生，要把外婆的病治好。亨廷顿舞蹈症是一种可怕的家族遗传疾病，主要症状为无法控制的手舞足蹈动作, 精神异常和认知能力下降。病情持续发展约15年到20年，随着病情进展，患者会逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，至晚期卧床不起、无法说话、吞咽进食困难并最终死亡。疾病会导致患者身体残疾和精神残疾，需要家人长期照顾，生活质量普遍低下。风信子关爱是国内首家致力于服务亨廷顿舞蹈症患者和家庭的公益组织，由患者家属于 2016 年创立，理事会成员包括公益、医疗等相关领域的资深人士。发展至今，风信子关爱已经形成并发展了覆盖北京、上海、深圳、成都等全国多地的患者与医生网络，累计帮助了 3000 名患者及家属。目前，风信子关爱为近1000个患者家庭提供医疗支持、健康管理、社群支持三方面的服务，并逐步发展出了患者就医绿色通道、患者家庭赋能、患者健康加油站等明星项目，有效帮助患者提高了生存质量。风信子联合了全国各地的近20个三甲医院专家团队，为患者家庭提供诊断、治疗和遗传疾病优生优育的绿色就医通道。风信子也联合了国内的顶尖专家团队，制作了亨廷顿舞蹈症健康知识包、患者运动康复教程、线上疾病知识课堂，服务了近1000个患者家庭。此外，风信子为服务的患者家庭提供全天的在线答疑和心理疏导，还有来自专业的社工支持服务，为患者家庭提供支持并且赋能，帮助患者更好地应对疾病。所有捐款将用于机构的非限定经费，用于风信子帮助和支持亨廷顿舞蹈症患者社群和机构运营。风信子在寻找月捐伙伴风信子坚信用专业和热情改变命运！成为风信子的月捐伙伴，和我们一起用生命温暖生命！月捐人福利：1.每年收到月捐人专属的捐赠证书和感谢卡；2.连续捐赠2个月以上、并且月捐金额50元以上的月捐人将会收到风信子定制精美书签； 3.每季度收到机构简报和风信子月捐报告。

今天来聊一聊很酷的NA化合物一组加拿大和日本合作的专家组在不同的HD动物模型中发现有一个小的分子可以改变CAG重复序列的长度。亨廷顿舞蹈症是由亨廷顿基因中编码基因信息的化学“字母”—C，A，G（简称CAG）的过度重复导致的，这些化学字母会不停的重复，直到这些重复的次数超过一个会导致疾病的临界点—36次。 事实上，这个重复过程是十分不稳定的，他们会在HD患者的一生中持续增长，并且这个重复的增长速度在患者不同身体部位的组织内也是不一样的。CAG重复数在血液中是最稳定的，所以抽血的基因检测得出的检测结果是可靠的。但是在一些大脑深处和运动功能相关的部位，CAG的重复率会增长地非常快—一般可达到1000次的重复。专家认为这些部位的CAG增长与脑细胞的衰变有一定的相关性，所以这也是为什么一些特定的脑部结构在亨廷顿病中变得更加脆弱。那是什么导致CAG重复次数变得越来越多呢呢？大概是一些与基因修复有关的原因。  其实我们的基因每天都在因为不同的原因受到损伤：阳光，二手烟，老化的进程和我们吃的食物都可以导致基因的受损。  数百万年以来，我们自身已经演练出了一套快速的基因修复系统，用来防止我们基因组受到的损伤会进一步伤害我们的细胞或者导致癌变。DNA修复的机理和其他细胞内机制是一样的，它们都由遵循特定基因中的指示来完成，而我们的DNA自己本身会指示自己进行修复。  几年前我们就知道，有些HD小白鼠的DNA修复系统并不像其它的DNA修复系统那么高效，同时这些小白鼠的CAG重复更加稳定。进一步的发现指出，删除特定的DNA修复基因可以完全防止CAG重复的扩增。  可是，我们的DNA修复系统不是为了预防这些基因突变的吗？一般情况下的确是这样。  然而有一个特定的DNA修复系统—叫做错配修复，这个修复系统会把CAG在亨廷顿基因中的重复当作一个错误并试图修复它，但是修复工作又没做好，反而会使重复增加。近期，科研人员对于这方面的研究兴趣大增，主要因为最近在HD患者的大规模基因研究发现有几对DNA修复基因可以影响亨廷顿病症状开始的年龄和疾病进展的速度。  一个基于以上发现的假设认为减缓CAG重复的速度可以减缓疾病的发展速度。如果我们可以发明一种药物可以阻止甚至减少CAG的重复扩增，或许我们就有机会延缓甚至预防HD。Chris Pearson在多伦多的研究团队开发了一种叫萘啶-氮喹诺酮（naphthyridine-azaquinolone，简称NA）的化合物。这种NA化合物能够附在CAG重复上，并且阻止它的重复扩增。通过在培养皿中使用HD患者的细胞做实验，专家确实发现NA可以成功减缓重复扩增的速度，甚至CAG重复的长度也出现了少量的减少。  Pearson指出通过阻止基因转录（当基因被用作产生蛋白质的模版时），可以阻止CAG重复扩增。这个说明在转录过程中，亨廷顿重复可能会弯成不正常的形状，而这正是细胞中的错配修复功能会进行识错并试图矫正的。然而，我们仍然不知道NA在这个过程中到底具体是怎么产生效果的。  实验中，Pearson的团队将NA注入了HD小鼠的大脑的一侧，他们的目标是大脑中的纹状体—这也是在HD中存在大量CAG重复的区域。和没有接受注射的大脑的另一侧相比，纹状体内的CAG扩增确实得到了阻止和减少。  之后，Pearson的团队又展示了NA减少了小鼠细胞内有毒的亨廷顿蛋白的累积。目前，被治疗的小鼠的症状和寿命是否得到改善仍然未知，而搞清楚这一点对科学家判定阻止CAG扩增是否有潜力成为人类的治疗方案。如何将药物送达最需要被治疗的区域目前来说是一项很大的挑战；对HD来说，这意味着药物需要送到大脑深处的区域。而NA一旦进入大脑就能自由的作用于各种细胞，但目前已经研发出来的NA分子并不能穿过血脑屏障。科学家们仍需改进现存的NA分子来避免需要直接注入大脑。  DNA修复系统是我们身体的主要防御系统之一，随意改变它可能会带来风险，也这有可能会导致严重的副作用，比如说癌症。  Pearson指出NA并不会影响错配修复的主要功能—移除错置的碱基。研究人员仔细分析了整个基因组的突变率，与使用NA的对照组相比，发现突变率没有可检测到的增加。  我们预期在未来，在很早的阶段（还没有任何症状时）就对HD患者进行治疗是可能的；这可能会稳定他们的CAG重复数，并可能延缓或者预防发病。在精子或卵子中的CAG重复数减少可能意味着患者甚至不再会将疾病遗传给孩子。  然而，NA还需要大量的研发工作。比如说，我们需要证明阻止CAG扩展能够减缓疾病的发展，然后我们需要提出一种将NA送到大脑深部区域的方法，最后我们需要确保它是安全且副作用较少的。尽早治疗也意味患者可能会更长期暴露于癌症类的副作用的风险，所以我们仍然需要更多的努力。  总而言之，NA是一个研究得出令人欣喜的化合物，但是人们可以将其作为预防和治疗HD的药物的路还很长。本文来自HDBuzz风信子翻译组翻译：章舒颖 校审：曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

脑深部电刺激对亨廷顿舞蹈病患者舞蹈样动作的疗效  脑深部电刺激(DBS)是神经退行性疾病(如帕金森病)重要治疗手段，可有效控制帕金森病患者的不自主震颤运动，脑深部电刺激也可改善亨廷顿舞蹈病(HD)患者的舞蹈样动作，在改善运动功能的同时，DBS还可通过改变患者的认知功能，来帮助患者增强独立生活的能力，减轻患者痛苦，从而提高患者的生活质量。基于国外的亨廷顿舞蹈病观察试验的结果，以及我们治疗帕金森病和亨廷顿舞蹈病的经验，我们天坛医院联合全国其它二个团队正计划进行一项临床多中心研究。该研究将针对中等程度的舞蹈病患者，使用脑深部电刺激，调节患者中功能失调的神经环路。亨廷顿舞蹈病的本质亨廷顿舞蹈病是一种以进行性运动障碍、精神障碍和认知退化为特征的常染色体显性神经退行性疾病，最终导致患者整体的神经功能障碍和过早死亡。在携带有亨廷顿舞蹈病致病基因的个体中，因为存在扩增的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列，从而产生一名为Huntingtin的神经毒性蛋白。患者出现运动症状时的年龄与重复序列的数量呈负相关。亨廷顿舞蹈病的早期表现是由基底神经节的间接通路中型棘状神经元(在纹状体中，占90%的神经元)的变性引起的。这一变化导致患者在运动控制和执行任务方面的能力越来越差。目前关于亨廷顿舞蹈病的研究有很多，但尚未找到有效的治疗方法。亨廷顿舞蹈病的症状舞蹈样运动是一种随意的、突发性的、非自主的运动，是亨廷顿舞蹈病特征性的运动症状。亨廷顿舞蹈病患者缺乏自主运动，疾病后期更加严重，可经常出现跌倒。治疗舞蹈样症状的药物有很多。其中，丁苯那嗪、氘代丁苯那嗪都是美国食品药品监督管理局(FDA)批准的治疗亨廷顿舞蹈病相关舞蹈样运动的药物。精神和认知症状也对亨廷顿舞蹈病患者造成巨大的影响。认知方面可有执行功能障碍：患者表现为计划、组织和认知灵活性方面存在困难，最终进展为全面痴呆，且用药难以改善。亨廷顿舞蹈病患者的精神症状包括情感症状(抑郁、焦虑或躁狂等)、思维和知觉障碍(妄想、幻听或幻视)、行为改变(攻击、冷漠等)。亨廷顿舞蹈病(HD)的脑深部电刺激(DBS)治疗在过去10多年里，已经有个别病例和小样本应用DBS治疗舞蹈病的报道，临床试验性治疗研究表明，舞蹈样症状明显减轻。通过这些研究，亨廷顿舞蹈病脑深部电刺激术的安全性已经确立，但还需要大样本的验证。亨廷顿舞蹈病脑深部电刺激术的时机选择非常重要，脑深部电刺激术是否成功，与靶点的准确定位和干预时间密切相关。过早手术可能会带来不必要的风险，而在大脑发生实质性退化后，进行干预则可能无效。在脑深部电极植入后，对皮层和皮层下结构神经环路进行调节，从而达到治疗目的。首都医科大学附属北京天坛医院功能神经外科团队介绍      首都医科大学附属北京天坛医院功能神经外科在张建国主任的领导下，开展各类运动障碍疾病的治疗，手术数量和质量居国内领先水平。自1998年率先在国内开展第一例脑深部电刺激治疗帕金森病以来，现每年完成500多侧。此外，创造性地应用DBS成功治疗了多种疾病，已达到国际先进水平，获得了良好的学术声誉和社会影响，奠定了在国内外的领先地位，深受患者和家属好评。在科研方面，先后承担国家级课题7项、省部级课题20余项，科研经费近2000万元。研究方向是脑深部电刺激治疗运动障碍疾病、精神心理疾病等的基础和临床研究。DBS治疗舞蹈病的全国多中心分布     DBS治疗舞蹈病的全国多中心分布是基于中国亨廷顿病协作网（Chinese Huntington’s disease Network, CHDN）的基础上而发展起来的。CHDN的主席为Jean-Marc Burgunder教授，他也是欧洲亨廷顿病协作网的现任主席。DBS治疗舞蹈病项目由Jean-Marc Burgunder教授和Jan Vesper教授作为该项目的首席顾问，由下列三家医院及其PI作为舞蹈病患者征募来源与临床随访：1.     四川大学附属华西医院：PI 商慧芳教授团队2.    中山大学附属第一医院: PI 裴中教授团队3.    首都医科大学附属北京天坛医院: PI 黄越教授团队欲参与DBS治疗舞蹈症的患者请联系杨青或杜刚老师，电话：010-5997-5698 ； 17600183990（微信同号）参考网址：https://consultqd.clevelandclinic.org/could-dbs-provide-relief-for-huntingtons-disease/文/杜刚   编辑/杨青主审/黄越本文转载自中心脑库

风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

COVID-19病毒亨廷顿舞蹈症HD  COVID-19是2019冠状病毒的简称，引发了一场世界级的风暴——出现了大面积的感染，商店里出现了大面积囤货，许多人待在家里隔离。但在这场疯狂风暴的背后，世界各地的科学家一直在不懈努力，以前所未有的速度推进科研，希望能够了解病毒并开发治疗手段或疫苗。今天我们来讨论一下目前的情况对HD患者社群的影响，以及COVID-19疫情的爆发对于HD研究意味着什么。对于HD社群来说，目前一个迫切的问题是：HD患者是不是比普通人更容易感染这个病毒？这个问题的答案是不一定。就这个疾病本身而言，有导致HD的基因突变并不会让你比普通人容易感染这个病毒。  然而， HD患者的一些其它症状和情况，可能会导致他们更容易受到COVID-19病毒的感染。这些可能是常见的情况比如说有哮喘或者经常抽烟。那么对于HD 患者，比较常见的吞咽困难或者肺部感染这些症状，包括患者判断能力的丧失，也可能会让患者在疫情期间面临更大的风险。  为了继续保持安全和健康，我们都应该继续做世卫组织WHO建议的事情——经常用热水洗手20秒，用消毒剂清洁物品表面，保持安全社交距离。保持安全社交距离意味着只与你的家庭成员接触，只出去做一些基本的事情，比如基本的工作，去商店买日用品等等。需要警惕COVID-19的症状，这些症状包括发烧、干咳、呼吸短促和疲劳感。  一些高风险的HD患者可能需要采取更严格的隔离措施。如果你有担心的话，你应该向HD患者组织和医生寻求建议。许多通常整天呆在实验室研究HD的科学家们，现在由于安全的原因被要求呆在家里、保持安全社交距离。这意味着，在这次大流行期间，与HD相关的研究将在这一段短暂的时间内开始变慢。  科研人员面临的一个挑战是确保实验室里的珍贵样本的安全，对于一些不得不暂停的实验，采取相应的措施来确保疫情过后试验还是可以重新启动。  虽然现在HD研究人员不能每天都去实验室，但他们仍然在努力对抗这种疾病。他们可能没有在实验室里做实验，但他们正在阅读更多的研究、钻研下一步的科研工作，整合研究数据去更好地认识HD，写HD的科研文章向世界传播这些资讯。  实验室里现在可能是一片安静，然而研究人员还是是在各显神通、推进HD的科研工作。 为了应对疫情，很多国家的整个医疗保健体系的重点转向为感染病毒的患者提供护理，很多医生和护士从也从研究工作转向疫情期间的一线护理，这对HD的临床试验的影响是不可避免的。  然而，所有人都在尽他们最大的能力，努力把这些影响降到最低，继续开展HD临床试验。  在现实中，我们会看到疫情对不同的HD试验中心和不同的HD临床试验产生的影响也是不同的。一些试验中心可能会继续招募新患者，而许多试验中心将被迫暂停招募新参与者，并将重点放在继续照料已经参与的患者、接着给他们用药。许多中心可能会将试验中的随访改成电话随访，或推迟访问，直到疫情过去。  关于哪些临床试验活动可以开展，这些决策在很大程度上取决于当地的政策，包括医院政策以及地方政策和国家医疗管理机构的政策。试验赞助商（包括Wave、罗氏和UniQure等药企）负责资助、支持和组织试验。  到目前为止，所有药企都表示，尽管疫情在全世界的传播可能造成临床的中断，他们将继续努力运行并且完成这些临床试验。  当然也可能需要在疫情过去后，对这些临床试验做出一些修改，来补偿这些意外中断的导致的影响。比如说，可以给现有的参与患者更长的治疗时间，或者招募更多的患者参与来弥补错失的这段时间。之后，像FDA美国药监局这样的监管机构可能需要更灵活地考虑疫情导致的缺失的试验数据。  由于我们还没有办法确定这次疫情会持续多久，所以目前也很难去更具体地说，但是这些杰出的临床试验团队现在正全力以赴，来让这些试验继续运转。 科学、研究，和以科学为基础而不是迷信为基础的公共政策，是让人类度过这场危机的关键。这项挑战已经在某些方面，从根本上改变了科学研究的方向，当疫情过去，这一切可能会为科学研究带来益处。  在很短的时间内，来自世界各地的科学家就已经联合起来研究这种病毒，并分享他们的发现，来造福所有人。关于COVID-19病毒的科学出版物数量每周都在增加。为了加快对COVID-19的研究步伐，目前每个人都可以免费获取这些研究资料。你可以在LitCovid上看到，为了理解和对抗COVID-19科研人员做了多少https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/coronavirus。  通过研究，我们已经积累了很多关于这种病毒的知识。我们知道它可以在人和人之间传播，通过直接接触感染病毒，或者飞沫传染，比如打喷嚏或咳嗽这种类似于流感的传播方式。  然而，COVID-19病毒在很多方面不同于流感，它更致命，我们目前还没有针对它的疫苗，而且它是一种新病毒，所以我们还有很多要学习的地方。  接触了这种病毒后可能需要14天才能出现COVID-19的症状，这也是许多医生建议隔离14天的原因。然而，我们现在了解到一部分叫做无症状感染者。也就是他们没有出现任何症状，但确实携带病毒，并且可以将病毒传染给其他人。事实上，无症状感染者的比例可能高达20%至30%！  这就是为什么尽量保持社交安全距离和呆在家里这两点对于不传播病毒至关重要的原因——如果没有大范围的病毒检测措施，我们就无法确切谁感染了或没有感染病毒，因此隔离是保持安全健康的关键。HD社群的很多人已经在了解在大规模使用之前，临床试验对于确定药物的安全性和效果有多重要这一点上有了初步的认识。这是HD患者和家庭现在直接从罗氏针对HD的全球三期临床试验中学到的东西，对于任何有潜力对抗COVID-19病毒的药物来说，这也是必须加速完成的事情。  对于COVID-19病毒，研究人员正试图将已经上市的治疗其它疾病的药物来帮助治疗COVID-19患者。因为它们已经被批准上市，已经通过了安全试验，使用起来更快。 世卫组织（WHO）优先采用了4种他们认为最有潜力治疗COVID-19病毒的药物或药物组合，并建立了一项全球试验，来检测这些药物的效果，试验的名字叫SOLIDARITY（团结）——全球共同努力对抗这种病毒。  这个针对COVID-19病毒的临床试验中，第一种药物Remdesivir（瑞德西韦）是一种防止病毒复制的药物，这意味着它可以阻止病毒数量的增加。它最初是为了对抗埃博拉病毒而研发的，目前也显示治疗COVID-19的潜力。其次是在美国最受关注的对抗COVID-19病毒的药物，羟氯喹。虽然有些人对这种药物仍抱着非常乐观的态度，但它有局限性，也需要进一步的检验。  第三种药物是利托那韦和洛匹那韦的联合用药，已被批准用于治疗艾滋病毒感染。最后一种药物是利托那韦和洛匹那韦加β干扰素的相同组合。β-干扰素有助于调节炎症，用于治疗一种不同的病毒性疾病MERS（中东呼吸综合征）。  这种病毒无疑给世界各地都带来了非常紧张和可怕的时刻，但塞翁失马焉知非福？这种流行病最终会消失，而我们人类仍将有一线希望。  在这段非常时期，在家办公的同时，我们可以享受在家里和家人的亲密时光。随着全球研究界齐心协力为打败病毒这个共同目标而奋斗，科学也在以空前的速度向前进步。  另外，全世界的猫猫和狗狗们都会因为主子每天晚上都跟自己一起呆在家里而高兴，这也是个小福利吧。在疫情期间，请做好保护措施，因为这一切也终究会过去。翻译: 风信子翻译组 曹茜本文来自HDbuzzhttps://en.hdbuzz.net/284

风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

全球首个20000+患者参与的罕见病调研，反映了哪些重要信息？原创 医保数据分析研究 中国医疗保险 4天前 来源：中国医疗保险作者：张抒扬 中国罕见病联盟副理事长 北京协和医院党委书记 、董咚 香港中文大学罕见病不是一种疾病，而是6000-8000种不同疾病的统称。顾名思义，每一种罕见病在一般人群中的发病率极低，从万分之一到百万分之一不等。然而，绝大多数的罕见病都是慢性的，会严重影响人们的身体、感官、精神或智力，有些甚至危及生命。超过六成的罕见病在儿童时期开始发病，超过七成的罕见病是与基因有关，只有大约5％的罕见病有药物可以治疗，但是几乎没有一种罕见病可以被治愈。在全世界范围内，罕见病都是一个相对而言比较新的课题。在我国，对于罕见病的研究也是近十年才开始蓬勃发展。虽然在罕见病医学研究领域的发现随着科技的发展和商业力量的推动层出不穷，但是对于受罕见病影响的患者以及他们的家庭，我们却知之甚少。2019中国罕见病患者综合社会调查由中国罕见病联盟牵头，北京协和医院共同发起，北京病痛挑战公益基金会协作，香港中文大学赛马会公共卫生与基层医疗学院负责实施的。全国31家罕见病患者组织的负责人代表受31种不同罕见病影响的社群共同参与、设计、并执行了此次调研。2019年8月25日问卷正式发放。截至到2019年9月20日，总共收到有效问卷13235份；其中由罕见病患者自行填写的共计5088份，由患者家属或其他主要照顾者代填的共计8147份。此研究即是对此次调研第一阶段成果的总结和展示。 图1：受访患者病种及参与人数分布基本概况13235名受访患者来自于包括香港与澳门特别行政区在内的全国所有省、直辖市和自治区。 图2：受访患者地理分布受访患者中，近90%在50岁以下，超过一半的是18岁以下的未成年人。年龄最小的不满一岁，最大的87岁。 图3：受访患者年龄分布因病失业/失学从调研结果可以看出，罕见病对于就业和就学是影响显著。受访患者中未就业的人数占32.1%（共计3277人），超过90%以上的未就业患者表示，罕见病是导致他们未能就业或者停薪留职的原因。其中更有1423名受访者因为得病而丧失了劳动或学习能力，而没办法就业或就学。 图4：受访患者就业/就学情况 图5：因病失业/失学的患者比例医疗保障覆盖在所有受访者当中，超过71%的罕见病患者（共计9410人）享有我国基本医疗保险的保障；然而，完全没有任何医疗保险/救助的患者也占总受访人数的15.3%（共计2028人）。 图6：医疗保障覆盖比例罕见病诊断与治疗概况罕见病的诊疗问题依然突出。虽然从确诊时间来看，即使与其他国家相比，我国的诊断水平也表现突出。在12601个有效回答里，有73.9%的病友能在求医的当年就得到确诊，在所有无法当年获得确诊的病友中，人均需要花费3.95年的时间能够得到确诊。然而，异地确诊和异地就医的问题非常突出。大部分患者需要到北京、上海、广州、深圳、重庆等医疗资源相对而言比较集中的城市以及例如成都、武汉、长沙、济南、西安等省会城市才能获得确诊；而确诊之后，非常多的患者依然需要去异地才能获得持续的治疗。异地就诊的路线图分布与异地确诊的几乎是重合的。也就是说，很多患者需要去或者是只能够去替他们确诊的医院来获得有效治疗。 图7：罕见病异地确诊路线图此次入选的31种罕见病中，几乎所有患者都需要通过某种治疗手段来改善症状、延缓病程及提高生活质量。然而，实际情况是，只有不到三分之二（63.2%）的患者目前正在接受治疗。停止治疗的受访者中，有超过40%的人表示是因为“医疗费用太高，无法负担”而停止治疗的。药物治疗仍然是罕见病治疗的主要手段。在11623名曾经或目前正在接受治疗的患者中，90.5%的人以药物治疗为主。进行康复治疗（26.2%）的人数超过了手术治疗（16.2%）。 图8：治疗中患者的主要治疗方式罕见病医疗负担在本次调查的13235位患者中，几乎接近一半的患者家庭年收入在5万元以下（49.2%），其中包括了2.4%的家庭在2018年完全没有收入。平均来看，13235位患者家庭在2018年的家庭年收入为87969.5元，略高于全国水平（84000元）。其中，成人患者家庭在2018年的家庭年收入为88201.9元，而儿童患者家庭为90400.9元 图9：受访患者家庭年收入分布整体而言，受访患者2018年的医疗费用支出（包括直接与间接医疗支出以及与医疗相关的非医疗支出）大约是人均67528.77元；其中完全自费的金额为57900.77元，占总医疗支出的85.7%。其中，成年患者的医疗自费支出平均为50472.30元，占成年患者家庭年收入的57.2%；未成年患者的医疗支出平均为65245.90元，占家庭年收入的72.2%。未成年患者家庭的医疗负担要比成年患者的更重。 表1：2018年罕见病患者医疗负担概况有意思的是，受访患者大多愿意支付超过一半的家庭收入来购买治病所需药物。这一意愿与实际上他们在2018年自付的医疗金额比例仅相差13.2个百分点。对于有未成年患者的家庭来说，他们愿意自己承担的治疗费用更高，占家庭收入的67.4%，与他们实际上在2018年支付的自费部分的医疗费用仅低了4.8个百分点。对于成年患者家庭而言，支付意愿占家庭收入36.8%，与实际自费支付的医疗金额占家庭收入比相差20.4个百分点。 表2：罕见病患者实际自付医疗金额占家庭收入比例与支付意愿的比较通过与普通人群相比，也可以很明显的看出罕见病患者的生活质量远低于普通人群，罕见病患者的生活质量极其令人担忧。与之相对应的是，罕见病患者主要照顾者的幸福感受也远远低于普通人群。而且主要照顾者所能获得的社会支持甚至明显低于患者。对于罕见病患者之主要照顾者的关注也刻不容缓。结语中国罕见病患者综合社会调查第一阶段的结果全面的展示了我国受罕见病影响人群的人口学特征、医疗及社会保障情况、以及疾病给他们带来的经济和家庭负担。截止到2019年12月31日，此次调研总共收集到21009例确诊患者的有效回答，涵盖了我国第一批121种罕见病目录中的33种疾病。这也是全球首个2万人以上从患者的视角出发、由患者自报结果的罕见病调研。调研整体报告将在不久以后正式出版和发表。希望这份报告可以为中国罕见病防治事业的发展，为满足“探索罕见病用药保障机制”的新要求提供扎实的实证研究基础。注：本研究为国家重点研发计划资助项目（编号：2016YFC0901500）。如果对调研内容感兴趣，可联系linkang.li@chard.org.cn。原标题：2019中国罕见病患者综合社会调查（第一阶段调研结果） 热点推荐• 医保数据告诉你：儿童用药领域竟然存在这些问题• 医保数据告诉你：药品零加成，解决以药养医问题了吗？• 医保数据告诉你：当“一致性评价”遇见了“4+7带量采购”中国医疗保险官方微信 ID：zgylbxzzs  

亨廷顿病 治疗学大会来自阳光灿烂的棕榈泉的问候！这里是第15届亨廷顿病治疗学大会第一天。 01基因型和表型第一环节是“基因型和表型”，讨论的重点是HD的基因突变（基因型）如何改变HD的症状（表型）。 首先是塞思·阿门特（Seth Ament）博士，他的实验室试图绘制携带HD突变的小鼠脑细胞发生的第一次变化。我们大脑和身体里的细胞都有DNA，DNA可以编码超过20000多个基因。在一个细胞中，哪些基因被打开或者关闭决定了这个细胞的工作方式。阿门特的实验室一直在研究什么样的基因被表达的这种转变，并试图了解让HD细胞表达不同基因集的特定因素，希望可以修复它。阿门特首先从绘制亨廷顿蛋白粘附到DNA的位置图开始，亨廷顿蛋白是HD基因的产物。亨廷顿蛋白能够通过直接粘附在DNA上来改变哪些基因被打开/关闭。事实上，与普通小鼠相比，亨廷顿蛋白会粘附HD小鼠基因组中的不同部分。这表明亨廷顿蛋白可能直接对DNA做了一些事情，这一点可能对理解HD很重要。在突变HD小鼠中，亨廷顿蛋白会在活跃的地方粘附在DNA上，这些地方的基因一直被读取和使用。这表明突变亨廷顿蛋白可能在基因被积极利用的领域发挥了独特的作用。亨廷顿蛋白在不同区域与DNA结合的这种变化，是否有助于解释携带突变亨廷顿蛋白的细胞是如何变得有些混乱的？这是有可能的，鉴于亨廷顿蛋白在突变小鼠身上所粘附的区域，包含着在HD细胞中发生变化的基因。阿门特的团队有一个惊人的发现：可以通过亨廷顿蛋白与DNA的结合程度来预测给定区域的活性或非活性。接下来，阿门特讲述了他的实验室为绘制HD大脑中哪些基因发生改变所做的努力。新技术使研究人员能够绘制单个细胞的基因图谱。他的实验室在美国国立卫生研究院（NIH）的大脑计划中使用这些技术。阿门特的实验室利用这些新技术检测了13000多个来自HD小鼠大脑细胞的变化。大脑中有许多不同类型的细胞，而阿门特可以分别绘制每种细胞类型的变化图。这比混合在一起分析，能够提供一幅更清晰的画面。这些结果为更精确地理解每种类型的细胞中究竟发生了什么奠定了基础，这可能有助于我们理解如何单独去对待每种类型的细胞。下一位的讲者是来自纽约基因组中心的Hemali Phatnani，她分享了她对ALS（渐冻症）和另一种叫做FTD的相关疾病患者的大脑和脊髓变化的研究。Phatnani与ALS诊所的一个大型团队合作来获取ALS患者捐赠的样本。分析后的数据会马上分享给世界各地的研究人员，这是一个非常好的开放科学模型！ 和HD一样，ALS也是一种复杂的疾病，在发病过程中，大脑中不同类型的细胞会经历不同的变化。Phatnani的团队已经帮助开发了新方法来绘制ALS脑细胞的变化图。他们的技术允许他们研究细胞特定的变化，研究人员（或好奇的非研究人员）可以在als-st.nygenome.org网站上探索他们的数据。接下来的讲者是来自华盛顿大学医学中心的Sumanjit Jayadev。Jayadev对研究小胶质细胞感兴趣，这是一种的特殊类型的脑细胞。小胶质细胞在HD的疾病进展中起着重要作用，而在小鼠模型中去除小胶质细胞有助于改善HD症状。科学家们已经知道HD会引起炎症反应，Jayadev对哪些脑细胞（神经元除外）在炎症反应中起作用感兴趣。炎症相关的基因是阿尔茨海默病（AD）的危险因素。Jayadev正在研究这些基因在大脑中的哪些细胞被激活，从而利用一种在单细胞水平提供数据的技术来识别疾病风险。通过研究单个细胞的这些变化，研究人员能够识别小胶质细胞的亚型，并且通过观察这些亚型，发现了一种只存在于AD中的特定类型的小胶质细胞。Jayadev正在与Sage Bionetworks的人合作，这是生物医学研究中开放科学和开放数据方面的专家。所有的数据生成后，就可以通过观察哪些基因在何时何地被打开，来监测AD的疾病进展。这有助于定义不同人群的患者，从而帮助临床医生和研究人员了解疾病过程是发展的。如果我们可以将其应用于HD，那么也许在未来通过了解患者的年龄和CAG长度，医生可以就如何治疗这个患者做出更适合的决定。上午最后一个讲者是加州大学洛杉矶分校（UCLA）的威廉.杨的演讲。杨的实验室从不同的HD小鼠模型中产生了大量的数据集，研究了不同基因是如何被打开的，哪些蛋白质存在于不同的细胞类型中，并将所有这些数据汇集在一起，将HD组和对照组进行比较。在这些大数据集中，科学家搜索可能表明一些基因如何在HD小鼠模型中协同工作的模式和相关性。这些模式可以通过计算方法绘制出来，以了解大脑中的某些细胞类型是如何影响他们观察到的基因表达变化的。在本次演讲中，杨将重点放在使用没有携带HD的对照小鼠所做的分析上，他的团队展示了这项技术能够识别重要功能以及哪些细胞类型对这些功能有贡献。当HD小鼠模型的数据覆盖在图上时，他们发现调节睡眠/觉醒周期和DNA修复和改变的基因-证实了研究人员以前的研究结果。这张图也可以用来测试许多HD相关的新理论一个很棒的工具！02体细胞不稳定性下午会议重点是体细胞不稳定性。简单地说，当过度重复的DNA序列在某些细胞类型中出现不稳定时，就会发生体细胞不稳定。今天下午首第一位讲者是来自格拉斯哥大学的达伦·蒙克顿。他的研究方向是体细胞不稳定性如何驱动亨廷顿病，以及如何利用这种不稳定性作为靶点来进行HD新药研发。我们已经知道，CAG的长度可以在身体组织中变化，有些细胞的CAG长度比其他细胞长得多。这与我们在其他类似疾病如强直性肌营养不良中看到的情况相似，随着患者年龄的增长，CAG重复长度的变化越来越大，表明存在更多的不稳定性。同样，CAG重复越长，变异性越大，因此引发的不稳定性也就越多。值得注意的是，这并不意味着你的CAG重复数会随着年龄的增长而变长，这个是不变的。这仅仅意味着在某一些细胞中，CAG重复长度有时会增加。CAG编码氨基酸谷氨酰胺，有人也把 HD叫做多聚谷氨酸病。但是谷氨酰胺也可以由CAA来编码，所以尽管DNA不同，但用一个CAG替换CAA生产的蛋白质是相同的。例如在HD基因中，长的“C-A-G”重复在某些细胞类型中会变得更长。最近一项有趣的发现表明，用CAA在某些地方代替CAG，在保持重复长度稳定性方面更好。那么接下来的问题就是，什么推动了这些引发体细胞不稳定性的改变？证据并没有指向DNA修复，这是最近HD研究的一个热点话题。识别这种不稳定的特定“驱动因素”（或基因）可能对HD有治疗意义。研究人员目前正在努力弄清楚哪些驱动因素对患者最重要，以及哪些驱动因素适合用做新疗法/药物的靶点。现在，研究人员正在观察CAG长度的不稳定性/变化是如何随时间而变化的，这都要感谢那些为EnrolHD研究提供样本和数据的患者。如果我们可以通过简单的血液测试来测量体细胞不稳定性，用来来监测和跟踪HD的进展，这对医生来说是一种相对简单的监测病情进展并提供最佳治疗方案的方式。接下来的讲者是来自美国国立卫生研究院（NIH）的Karen Usdin，Usdin一直在研究另外一种疾病的小鼠模型中的体细胞不稳定性，这种疾病叫做脆性X综合征，影响神经系统。和HD类似，脆性X综合征是一种CGG重复过度导致的疾病。我们可以从其他这种类似过度重复的基因序列引发疾病中学到很多，因为科学家认为，这些疾病的驱动因素有很多相似之处。与HD一样，导致脆性X的CGG重复序列也受到体细胞不稳定性的影响，参与DNA修复的基因也影响着这一过程。Uddin发现，至少在脆弱的X小鼠中，改变DNA修复基因的水平可以阻止CGG重复序列的扩展，甚至能够移除一些重复序列！在这次会议上，能听到来自HD领域之外的科学家们的声音真是太棒了，他们分享了很多有趣的想法和知识，这可能有助于推动HD研究更快地向前发展！今天的最后一个话题是来自CHDI的Ravi Iyer，他讨论了科学家们感兴趣的一个药物发现项目。这项药物发现计划的目标之一是识别小分子。CHDI正与许多不同的公司合作，使用许多不同的技术来发现小分子——在这些棘手的项目上的合作有助于加快进展。  判断小分子是否有可能有效的一种方法是，通过观察他们想要瞄准的分子结构的详细模型，例如参与DNA修复的蛋白质。小分子的优点是，一旦被证明是治疗HD的有效药物，那么它们可以做成药丸服用。虽然小分子药物的前景非常令人兴奋，但研究人员必须格外小心，他们希望使用的小分子不会产生意想不到的副作用。制造小分子药物可能是一个令人兴奋的项目，但我们仍然远远没有了解这是否会成功。由CHDI领导的一个大型科学家团队正在为此而努力，我们也会很快获知最新进展。现在我们来听Triplet Therapeutics的Brian Battencourt的发言，Triplet Therapeutics是该领域的众多公司之一，他将告诉我们更多关于针对体细胞不稳定性的治疗方法。他们的目标之一是阻止CAG过度重复导致的体细胞不稳定性，并延缓HD的发病。这是一个非常有前途的研究领域，科学家们需要优先考虑首先研究哪些分子。这使他们能够朝着尽快开发有前途的HD治疗方法而努力。在优先考虑安全性和低风险后，Bettencourt的研究小组开发了针对8种不同基因的分子。虽然这也是一个很大的目标，但可以相对较快地完成。同样，这项研究是一个更大的合作的一部分，因为他正在和HDBuzz的主编杰夫.卡罗尔一起研究这些不同的潜在治疗目标。Bettencourt的研究小组明年应该会对这些研究进行报告，我们会继续关注是否可以利用靶向性体细胞扩张来治疗HD。今天的最后一位发言者是HDBuzz的主编杰夫.卡罗尔，他总结了本次体细胞不稳定性的环节。卡罗尔的研究方向之一是理解降低亨廷顿蛋白对非大脑组织（如肝脏）的影响。有趣的是，降低亨廷顿蛋白可以减少某些组织的体细胞不稳定性，而不是其它组织。卡罗尔实验室希望更详细地了解这些发现，因此正与Sarah Tabrizi合作研究人类神经元细胞。在没有HD（但有共济失调，一种不同的CAG重复疾病）的不同小鼠模型中，亨廷顿蛋白的降低表明体细胞的不稳定性也降低了，这表明亨廷顿蛋白可能在体细胞不稳定性中也有一些作用。如果亨廷顿蛋白在基因组稳定性中发挥作用，卡罗尔的实验室将致力于研究这可能是如何发生的，以及这将如何影响HD患者。这是一个非常新的观察结果！第一天的会议就到此结束！欢迎继续关注我们后续的报道！本文来自HDbuzz翻译：风信子翻译组 曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。 扫码关注我们

亨廷顿病 治疗学大会来自阳光灿烂的棕榈泉的问候！这里是第15届亨廷顿病治疗学大会第二天。 通往疾病预防的道路01更有效地协作今天第一位发言人是来自关键路径研究所（Critical Path Institute）的阿里安娜•穆林（Ariana Mullin），这是一家非盈利机构，为了响应政府鼓励培育新医疗产品的号召而成立。C Path的目的是把来自不同机构的研究汇聚在一起。他们为此建立了一个研究框架，在这个框架下所有研究人员使用的的语言/定义都是一致的，这样就可以避免混乱，目标是加快药物开发和许可。02你的数据的力量下一位是来自CHDI基金会的斯瓦蒂·萨特（Swati Sathe）。萨特分享了如何利用Enroll-HD的大量数据来定义HD的不同阶段和症状。 庞大的Enroll-HD研究目前有超过20000人参加-非常令人惊叹Enroll-HD是一项临床观察试验，多年来一直在收集有关HD患者的大量数据。有了大量的数据，研究人员可以寻找有意思的模式，考虑怎样去更好地规划临床试验和制定政策。重要的是，参与Enroll-HD登记的人不必知道他们的基因检测结果，所以科学家仍然可以获得数据来推进HD研究，同时保护患者隐私。Enroll-HD收集来自HD患者的数据，不管他们是否已经开始出现症状。随着患者年龄的增长，所有这些数据对于理解HD的疾病进展是非常重要的。许多研究人员可以使用从Enroll-HD收集的数据来帮助指导未来的研究。这种大型数据集将有助于更快地推进HD研究. Enroll-HD并不是HD研究中唯一的大数据项目。TRACK-HD是另一项研究，目的是观察患者大脑结构随时间的变化。患者参与这些研究，帮助科学家收集大数据集，这对HD研究非常有价值。现在也推出了一个令人兴奋的新倡议自己登记，这将会是Enroll-HD的在线版本，患者可以自己提供数据和更新，不需要前往Enroll HD的各个中心。这个策略希望鼓励更多的患者参与。03治疗的最佳时机来自加州大学洛杉矶分校（UCL）的莎拉·塔布里兹（Sarah Tabrizi），她分享了她的研究小组对HD年青患者的研究。通过研究HD年青患者，研究人员希望找到治疗HD的最佳时机。我们已经知道，在HD患者出现症状之前，他们的大脑就已经在发生改变。同样， TRACK-HD、PREDICT-HD、Enroll-HD和其他的大数据集研究，也证实了这个发现。在这些研究中，研究人员还着重于识别生物标记物，生物标记物是一种可以用来判断疾病进展的分子，这也将有助于确定治疗是否有效。在塔布里兹领导的研究中，所有参与者的大脑结构和功能都被详细地绘制出来，产生了大量的数据。除了详细的大脑绘图外，她还收集了大量脑脊液和血液的数据，用来追踪这些生物标记物随时间的推移产生的差异，和这些生物标记物在HD患者与没有HD的普通人之间的差异，以及这些生物标记物在患者症状变得明显的前后的差异。 通过详尽的思考测试他们发现，总的来说，有HD基因和没有HD基因的受试者在思维方式上没有差异。其中一个被检测的生物标志物是神经丝轻链（NfL）——一个最近被证明随着疾病的进展而增加的生物标志物。他们发现在HD患者出现任何症状或明显的脑萎缩之前，NfL水平很早就升高了。测量脑脊髓液中NfL的变化可能是一个很好的生物标记物，可以用来测量HD在患者中的疾病进展情况，甚至可以在患者出现症状之前的许多年前就开始观察。这有助于指导疾病早期患者的监测和治疗。04HD疾病进展模型下一位发言人是来自IBM T.J.沃森研究中心的Jianying Hu。Hu和IBM正在与CHDI合作，通过从各种研究中收集的大量数据来了解HD疾病的进展。你可能注意到了这是今天两个主题：很多人协同工作，以及这些试验中使用的大量数据。在这里要向所有参与者再次表示感谢！这些数据可以被医生用来更好地治疗HD患者。因为所有这些研究都收集了不同类型的信息，因此我们才有很多不同的数据供HD研究人员使用。 现有的数据库Hu的团队使用尖端的计算方法来搭建HD疾病进展的模型。他们正在使用40多年来收集的所有HD临床试验的数据-非常令人惊叹！这个计算模型可以用来预测HD患者的症状将会如何发展，这有助于临床医生找出治疗和监测患者的最佳方案。利用他们开发的计算模型，Hu定义了9种不同的“疾病状态”，也就是HD的疾病阶段。为了追踪疾病进展，这个模型可以用来预测病人会处在疾病的哪个阶段。这些数据正被用来推动HD药物治疗研发，特别是目的是减缓疾病进展的药物治疗研发。他们下一步研究的重点是更详细地定义疾病的早期阶段。05有趣的新的大脑细胞类型下一位是来自哈佛大学的史蒂文·麦卡罗尔（Steven McCarroll），他分享了他在HD领域的单细胞分析试验。麦卡罗尔的研究重点是了解HD在细胞水平上的作用，用来判断治疗目标和疾病进展的生物标志物。在说起大脑中的细胞时人们通常会想到神经元，但实际上有多种不同的细胞类型。对于像HD这样影响每一个细胞的疾病，了解HD是如何影响除神经元以外的大脑细胞是至关重要的。通过使用机器学习这种聪明的计算方法，麦卡罗尔的小组整理出大脑中不同类型的细胞-而且他们还为HD社群免费提供了这些很厉害的软件，到目前为止已经有超过25000个下载量！这个软件能够发现大脑中的新类型的细胞。这一点很重要，因为这些新的细胞类型在不同物种（如老鼠）中并不一致，但它们在灵长类动物（如猴子）中存在。接下来，麦卡罗尔实验室希望应用这项技术，通过研究在患者早期和晚期发现的细胞类型，来检测监测HD的进展并寻找疾病不同阶段的生物标记物。我们已经知道HD中最脆弱的细胞类型之一是棘状投射神经元（SPN）。利用麦卡罗尔的单细胞技术，可以发现随着HD的疾病进展，棘状投射神经元（SPN）越来越少。识别疾病进展的新的生物标志物不仅对追踪HD随时间的疾病进展至关重要，而且对明确评估治疗是否有效也至关重要。麦卡罗尔正在研究的一种生物标志物主要是在棘状投射神经元（SPN）中发现的。这意味着，如果长时间追踪这个生物标记物，它可能与随着HD疾病进展而丢失的棘状投射神经元（SPN）相关。这对研究人员可能是个好方法，不需要大脑样本也可以测量棘状投射神经元（SPN）的减少。今天的报道就到此为止！欢迎继续关注我们大会第三天的内容，重点将会是降低亨廷顿蛋白！本文来自HDbuzz翻译：风信子翻译组 曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。