2019亨廷顿舞蹈症患者调研报告(二)沉重疾病负担、残疾和自杀

    第二部分1 .医疗负担和经济状况1.1医疗花费2018年,受访患者的直接医疗花费平均为11774.82元,就医相关的出行费用平均为5636.15元,就医导致的误工费平均为6575.46元,总支出约为人均23986.43元,支付方式主要是患者自费,其中医保报销的部分平均为3018.12元,患者自费部分为人均20968.31元,占总医疗费用的87.42%。目前亨廷顿舞蹈症的治疗,主要是针对患者的一些症状进行治疗,大部分治疗都没有被医保覆盖,以自费支付为主。而近一半的受访患者需要异地就医,绝大部分患者需要在家人陪同下就医,这些都大大增加了就医相关的出行和误工费用,这些费用就占据了患者总医疗支出的一半之多。1.2 经济情况从家庭年收入来看,3.8%的受访家庭没有年收入, 所有患者家庭2018年的平均年收入为63887.3元。从成年患者的个人年收入来看,疾病会导致患者丧失工作能力,在参加调研的成年患者中,有超过三分之一的人表示自己在2018年没有收入(40.61%),年收入为1万以下的占8.73%,1-3万的占14.85%, 3-5万的占15.72%, 5-10万的占14.41%,年收入10万以上的非常少(5.67%)。1.3 医疗负担受访患者在2018年的平均家庭年收入为63887.3元,医疗开支自费部分为人均20968.31元,医疗自费支出占比高达家庭年收入的三分之一左右。2 .残障情况:疾病给带来的身体和生活负担2.1 残障情况有28.39%的患者办理了残疾证,以肢体残疾为主(71.64%),超过1/4的人为精神残疾。各类残疾按残疾程度分为四级,残疾一级为极重度,残疾二级为重度,残疾三级为中度,残疾四级为轻度。在办理了残疾证的患者中,大部分的人评级为重度残疾及以上,残障状况都很严重。2.2自理能力仅有1/4左右的受访患者完全能够自理,其它患者在日常生活中都需要一定的协助,大部分自理能力都比较差,近1/5的患者完全失去了自理能力。2.3 辅具使用患者在生活中使用的辅具包括护理床、沐浴凳、轮椅、助行器和拐杖。2.4疾病对生活的影响疾病对患者的日常生活造成了不同程度的影响,超过一半的人认为疾病严重影响了日常生活和自己的情绪。从疾病导致的歧视情况来看, 74.15%的患者感觉因为亨廷顿舞蹈症受到歧视,72.88%的人表示因为疾病不愿意去公共场所。仅有49.58%的患者表示在日常交流方面缺乏支持,超过一半的人表示在社交和娱乐方面缺乏支持(58.05%)。3 .自杀想法和行为:疾病带来的精神负担超过四分之一的受访患者有自杀的想法,有五分之一的人有过自伤行为,超过十分之一的患者有过自杀行为。这意味着受访患者中,平均每5个人里就有1个人有自杀的想法。平均每10个人里,就有1个人有自杀的行为,自杀率非常高。在有过自杀行为的患者中,在性别和城乡分布上没有明显区别,年龄段覆盖了17-65岁, 大多数来自贫困家庭、受教育水平较低,同时这些患者都已经部分失去/完全失去生活自理的能力,绝大部分有自杀行为的患者都感觉因为疾病受到歧视。1 .支付意愿情景 1如果有某种药物在中国上市,这个药物能缓解亨廷顿舞蹈症的某个症状,但不能延缓疾病的恶化,愿意支付3-5万元/年的人最多(58.05%),8.9%的人愿意支付5-10万元/年,愿意支付每年10万元以上的人很少(4.23%)。情景 2如果有某种药物在中国上市,该药物能缓解亨廷顿舞蹈症的一些症状,并延缓疾病的恶化,一半的患者愿意每年支付10万以下,1/3左右的患者愿意支付30万元/年。2 科研参与受访患者中,2/3的人表示愿意参与疾病相关的临床观察试验,更多的患者表示愿意参加药物临床试验(70.76%)。受访患者表示参与科研的主要顾虑有医院太远(44.92%)、时间花费(38.98%)和个人隐私(30.93%)。本次调研试图通过数据和来自患者家庭的讲述,去理解亨廷顿舞蹈症患者在就医治疗中面临的重重困难,以及疾病给患者和家庭带来的长期负面影响,这些问题中的每一个都让患者的生活变得异常艰难,导致了患者面临的灾难性的困境:1.疾病症状复杂,对认知症状和精神症状的干预不够重视,缺乏规范的治疗标准。亨廷顿舞蹈症是一种症状复杂的疾病,会严重影响患者的运动功能、认知能力和精神健康。在治疗时也主要以缓解患者的某些症状为主。大部分的患者都经历过这三方面的症状,然而在医生进行药物治疗的时候,针对运动症状的药物使用率要远远高于针对认知和精神症状的药物使用。一方面,这表明医生和患者双方对运动症状以及治疗都有比较好的理解,而对认知和精神症状以及相关的治疗和干预都缺乏重视。另一方面也显示出目前医学界对于亨廷顿舞蹈症的治疗还没有比较统一的看法,治疗主要以医生的经验为主,缺乏规范的治疗标准。此外,患者一般也会需要服用好几种药物来缓解症状,而如何通过调整药物的使用来达到最佳治疗效果,同时尽可能地减少副作用,这就需要医学界专家们达成共识,对于亨廷顿舞蹈症的规范化治疗制定指导标准。不规范的治疗也会导致治疗效果不佳,让患者失去对治疗的信心、甚至放弃治疗。2.没有特效药,缺乏有效的治疗方案。很遗憾的是目前还没有针对亨廷顿舞蹈症的特效药物。目前患者的治疗方式比较单一,主要是针对患者的几个症状进行药物治疗。而选择药物治疗的患者由于药效、副作用、费用和购药难这些原因,大多数不能坚持服药。然而即便是坚持用药的患者,大多数人也表示药效不理想。同时由于在治疗方面也缺乏对精神和认知方面症状的积极干预,因此患者并没有得到最适合的治疗方案。3.就医难,负担重,治疗费用得不到保障。由于优质资源医疗尤其是亨廷顿舞蹈症的专家团队都集中在几个大城市,大部分患者在看病时需要去其它省市。此外,疾病引起的身体和精神残疾也导致他们需要在家人的陪同下就医,很多患者不能单独就医,这大大增加了患者就医的困难和就医相关的出行和误工经济费用,这些费用就占据了患者总医疗支出的一半之多。而雪上加霜的是,由于亨廷顿舞蹈症不在医保目录覆盖的范围之内,患者治疗的支付方式主要是自掏腰包,自费的医疗费用占家庭总支出的三分之一,一方面这对很多家庭而言都是一个沉重的经济负担,另一方面以患者自费为主的医疗费用支付方式让患者更加难以承担就医治疗的费用,在面对就医治疗时不得不选择放弃。2018年国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布,共收录121种疾病,其中也包括亨廷顿舞蹈症。国家各部门开始关注亨廷顿舞蹈症,这对患者是一个非常好的消息。然而到目前为止,还没有相应的医保政策出台来保障患者的治疗。4.精神负担重,自杀率非常高。 亨廷顿舞蹈症本身就会导致患者的精神症状,甚至是非常严重的精神症状。在本次调研中,我们也发现患者的精神症状也没有得到合适的干预和治疗。同时,由于疾病导致的家庭贫困、歧视和失去独立生活的能力,这些因素让患者的生活状况持续恶化,进一步加剧了患者精神恶化,导致一部分患者最终选择自杀。而遗憾的是,患者自杀率高的现象并没有得到足够的重视。5.漫长的就医之路。从第一次出现症状到确诊为亨廷顿舞蹈症,再到找到有经验的专家进行治疗,这条就医之路并不容易,患者平均需要长达4年的才能确诊就是非常好的说明。其中的原因有亨廷顿舞蹈症是一种罕见的疾病,患者很难找到想要的医疗资讯、也很难找到合适的医生求助。而有能力对疾病进行诊疗的医生非常少并且都集中在几个大城市,患者就诊治疗都需要长途奔波,这是就医路上的另一个挑战。此外,一些患者本身对于亨廷顿舞蹈症预后有过度消极悲观的看法,因此放弃确诊和治疗。而如何推动医学界、患者组织以及其它的利益相关方,去降低患者的就医难度,也需要去做更多的思考和探索。针对这些挑战和困难,在结合调研数据和上述结论后,笔者建议:1.规范诊疗方案,强调对疾病的多学科管理。由神经内科、精神科和康复科等来自多个学科的专家组成团队,一起制定规范化诊疗方案,以缓解症状和提高患者生活质量为目标,对患者的运动症状、精神症状和认知症状的治疗进行综合指导。尤其需要重视对患者的精神症状的干预和自杀行为的管理和预防。值得注意的是,患者的自杀行为多数出现在患者开始失去生活自理能力之后,因此,如何通过多学科的教育和管理,包括患者的居家康复,来尽量维持患者的身体机能和生活自理能力,是非常值得探索的。同时患者组织和社工机构可以通过社工/医务社工的介入,对有自杀想法和其它严重精神症状的患者进行重点关注,联合患者家庭来对患者的自杀想法进行疏导和积极干预。2.在诊断和治疗中重视在线医疗平台的使用。对于亨廷顿舞蹈症这种病程长达15-20年的疾病,涉及到复杂的身体和精神上的症状,患者需要长期的管理和指导。而目前的医疗现状是优质的医疗资源也大多只集中在少数大城市,包括中国亨廷顿病协作网的专家团队也是如此。因此专家团队在患者诊疗的过程中,应该加大对在线医疗平台的使用,通过在线问诊、评估等工具来帮助患者进行诊治,降低患者就医难度和经济成本。此外,使用在线医疗平台对于中期和晚期患者的治疗和干预意义重大,尤其是晚期的患者。晚期患者已经失去了行动能力,没有办法出门,但是依然会出现复杂的症状。因此这一部分患者的治疗和管理可以通过在线医疗平台实现。3.加快药物和临床试验的引进和国内的药物研发,让患者能用上更有效的治疗方案。 近几年国际亨廷顿舞蹈症药物研发的势头正猛,不断带来新的突破。在近几年出台的一系列相关国家药物引进政策的大力支持下,经过中国亨廷顿病协作网和患者社群的不懈推动,以及相关企业的积极努力,我们也看到了一些可喜的进展,已经有几种国外上市药物和国际临床试验已经在进入中国的过程中。依然需要继续推动各方,加快国外药物的上市和临床试验的顺利进行。同时,在国内本土的药物研发方面,也有几个科研团队一直在积极探索。而如何为国内本土的药物研发和创新,创造有利的政策、科研和产业环境,科研界、患者社群、企业和政府等利益相关方都需要去做长期的探索。4.构建患者用药的保障体系。患者社群需要马上行动起来,积极呼吁国家相关部门和地方政府,尽快出台亨廷顿舞蹈症患者用药的保障政策,让患者用得起药,不再因为医疗费用的原因而放弃治疗。距离2018年国家五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布已经过去2年了,一些地方政府也在罕见病患者用药保障政策方面做出了一些努力和尝试。 而什么时候这些政策才会惠及到亨廷顿舞蹈症患者,就需要患者社群、医学界、企业和政府等各方的不懈努力。5.患者积极参与疾病的诊疗和科研。需要记住的一点是,药物研发和创新离不开患者的参与,需要患者参与到疾病相关科研项目和临床试验中。亨廷顿舞蹈症患者社群应当积极行动、参与到疾病相关的诊疗和科研活动中来,才能持续推动诊疗水平的提高和药物研发的进步,改变自己的未来。6.提升公众和政府对于亨廷顿舞蹈症的认知度。 在对亨廷顿舞蹈症的严重社会歧视面前,更多的患者需要勇敢站出来,说出亨廷顿舞蹈症给自己和自己的家庭带来的伤害,争取自己的话语权,讲出自己的故事,才有机会破除这些对疾病的误解和歧视,去获取更多人的关注、理解和支持, 给患者带来更包容的未来。2019年亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研报告第二部分点击阅读2019亨廷顿舞蹈症患者调研报告(一)患者就医和治疗情况摘自:《2019亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研报告》作者:风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心资金支持:北京市银杏公益基金会医学顾问:中国亨廷顿病协作网(CHDN)版权申明:本调研报告由上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心独立完成,版权归上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心所有,任何第三方对调研报告信息的使用均需获得上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心的授权。本调研报告于2020年3月正式发布。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活 

    风信子关爱 | 2020-05-13
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    华西医院商慧芳教授团队-5.16亨廷顿舞蹈症医患交流会直播

    各位亨廷顿舞蹈病患者及家属朋友:华西医院神经内科商慧芳教授团队拟于2020年5月16日(周六)下午14:00举行“亨廷顿舞蹈病医患网络交流会”,欢迎各位患者及家属朋友届时观看。(一).会议直播观看链接:请长按或扫描二维码观看风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

    风信子关爱 | 2020-05-12
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    2019亨廷顿舞蹈症患者调研报告(一)患者就医和治疗情况

    亨廷顿舞蹈症(又称亨廷顿病/英文简称HD)是一种可怕的家族遗传疾病,也是一种罕见疾病。主要症状为无法控制的舞蹈样动作, 精神症状和认知症状。随着病情进展,患者会逐渐丧失行动、说话、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年,患者晚期卧床不起、无法说话、吞咽进食困难并最终死亡。据专家估计,中国目前大约有3万名亨廷顿舞蹈症患者。遗憾的是,目前还没有能够治愈这种疾病的药物,只能通过对症治疗来缓解症状。2018年,国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布,共收录121种疾病,其中也包括亨廷顿舞蹈症。本次调研的设计覆盖患者的人口学信息、患病历史、诊疗经历、医疗花费、医疗保障、疾病带来的经济和生活负担、社会支持等这些方面的信息。问卷调研持续时间为2019年10月到2019年12月。有效填写问卷367份,其中患者问卷236份,携带者问卷131份,137个患者家庭参与了电话访谈。本次调研中,患者指已经出现症状的亨廷顿舞蹈症患者。携带者是指经过基因检测确诊、确定携带导致亨廷顿舞蹈症的基因突变,但还没有出现明显症状的人。1.亨廷顿舞蹈症患者基本信息1.1 基本信息本次受访患者中,男性占比44.49%,女性占比55.51%。城镇户口的患者占比53.81%,农村户口占比46.19%。民族分布上,汉族高达93%,少数民族占7%。受访者来自包括除了海南、台湾、澳门之外的全国各省、直辖市和和自治区,户籍地占比最高的前10个地区依次为河北、浙江、江苏、四川、山东、内蒙、河南、福建、江西和陕西。受访患者的户籍地和居住地分布没有显著差异。在年龄分布上,受访患者的年龄段为8岁-72岁,其中患者最多的年龄区间为40-69岁;50-59岁占33.05%,40-49占22.46%,60-69岁占17.8%。患者多数为中老年群体,仅有2.96%的受访者为18岁以下的未成年人。在婚姻方面,18周岁以上的成年患者中,已婚的患者占大多数(78.17%),7.42%的患者为未婚,分居的占比2.18%,离异和丧偶的占比分别为9.61%和2.62%。1.2 教育就业和社会保障情况从未成年患者受教育情况看,近一半的青少年无法继续在学校接受教育(42.86%);只有57.14%的未成年患者继续在学校就读。成年患者的教育水平显示,有近五分之一的患者学历仅为小学及以下(18.34%), 初中学历的占31.44%,高中学历的占21.4%,17.03%的人有大专学历,接受过本科及以上教育的患者占比为11.79%。从成年患者的就业情况看,多达一半以上的患者目前没有就业(58.52%),2.62%的人休学在家,0.44%为在读学生,在职的患者仅占17.47%,退休人数占20.09%。多达1/3的人丧失了劳动/学习能力。受访患者中,没参加任何保险的占13.14%,参加新型农村合作医疗的人占34.75%,城镇社会保险占48.73%,新型农村社会养老保险占58.90%,购买商业保险的仅占5.93%。高达17.37%的患者在领取低保(最低生活保障补助)。1.家族遗传情况42.8%的受访患者表示疾病遗传自母亲,46.61%的患者表示疾病遗传自父亲。在参与本次调研的患者家庭中,平均每个家庭有2.44个患者。2.确诊和基因检测本次受访患者中,超过2/3的人汇报在首次出现症状后选择就医(69.49%),其中46.34%在当年得到了确诊。确诊时长1-4年的占31.7%,5-9年的占10.97%,10年以上的占4.88%。平均确诊时长4.03年,20.76%的受访患者表示曾经有被误诊的经历。亨廷顿病的基因检测是确诊疾病的金标准。本次受访患者中,做过基因检测的占比为72.45%,没做过基因检测的占比为25.84%。3.就医和复诊2018年,1/3的受访患者在本地医院就医,需要跨市和跨省就医的患者比较多,高达47.75%,约1/5的患者没有就医(19.49%)。在复诊方面,4.83%的受访患者表示没有复诊,35.17%的患者表示在持续复诊。持续复诊的患者中,复诊频率每月一次的占5.41%, 2-3个月一次的占22.97%,半年一次的占29.73%,一年一次的占41.89%。无法持续复诊的因素主要包括患者自己不想去、医院太远、费用和缺少陪同就医的家人。4. 就医中的障碍在就医障碍方面,受访患者认为障碍主要有:医院太远(46.61%),缺少可以提供治疗的医院(45.34%),不方便出门(37.71%)和就医费用(33.05%)。从就医方式上看,最近一次就医经历中,受访患者中能够自己单独就医的仅占五分之一(11.86%),绝大部分患者在就医的时候都需要家人陪同,47.76%的患者有一个家人陪同,高达40.68%的患者需要两个及以上家人陪同。近一半的受访患者需要异地就医(47.75%),这增加了就医相关的交通、住宿和误工费用。同时,绝大部分患者需要家人陪同就医这个现实也进一步导致了就医相关的费用的增长,增加了患者就医的难度和负担。1 .治疗情况受访患者中接受过药物治疗的占比最高(63.13%),1.69%的患者接受过手术治疗,8%的人接受过康复治疗。同时还有一部分患者没有接受过任何治疗,占比高达1/3。2 . 症状概况大多数受访患者都认为自己处在疾病的中期(43.64%)和晚期(22.03%),仅有20.76%的人认为自己处在疾病的早期。超过1/3的受访者对疾病知识有清楚的认识。2.1 主要症状亨廷顿舞蹈症的三个主要症状为运动症状、精神症状和认知症状。受访患者中认为自己出现过运动症状的占比最高(82.63%),出现过认知症状的占比为75.42%,出现过精神症状的占比为63.14%。值得注意的是,超过一半的患者(56.78%)认为这三种症状自己都出现过。2.2 常见首发症状就第一次出现的神经系统症状来看,肢体动作症状占比最高(53.39%),面部症状占51.69%,运动功能及平衡感下降占44.92%,语调问题占34.32%,无法专心胜任日常生活占30.51%,体重减轻占28.39%,口腔咽喉问题占21.61%,还有字形改变(11.86%)和尿失禁(3.81%)。从第一次出现的精神和认知症状来看,超过一半的患者认为是记忆力下降(60.17%)和反应变慢 (56.36%),情感障碍、个性情绪改变和智力下降都占40%以上,精神分裂占近1/5,自杀倾向占7.20%。3.药物使用3.1药物使用情况目前没有治疗亨廷顿舞蹈症的特效药,现有的治疗方式主要是对患者的运动、认知和精神症状进行对症治疗,使用的多为抗精神病药物。受访患者中,有的超过一半人正在接受药物治疗(52.96%)。受访患者常用的前10个治疗药物中, 超过三分之一的人在服用盐酸硫必利(43.64%)和氟哌啶醇片(33.90%),约有10%的人在服用丁苯那嗪(及仿制药)、氯硝西泮和奥氮平。其它药物的使用都较少,分别为舍曲林(9.32%)、利培酮片(8.90%)、安定(7.63%)艾地苯醌(6.36%)和美多芭(4.66%)。此外,不到1/10的患者接受了中医药治疗。盐酸硫必利、氟哌啶醇片和丁苯那嗪主要用于缓解舞蹈样动作症状,虽然超过一半的受访患者都出现了运动、精神和认知这三个症状,然而针对患者运动症状药物的使用率要远远高于精神症状和认知症状药物的使用。3.2 药物治疗情况(患者自评)受访患者中,目前有超过1/3的人在服用缓解运动症状的药物,而12.29%的人认为服用的药物有效。有16.94%的患者在服用缓解认知症状的药物,而仅有3.81%的人认为服用的药物有效。目前有29.24%的患者在服用缓解精神症状药物,8.05%的人认为服药的药物有效。在患者自评的药物有效性中,缓解运动症状的药物比缓解精神症状的药物更有效,接下来是缓解认知症状的药物。近一半的受访患者表示自己一直坚持服药(48.73%), 在坚持服药的人中,仅有22.6%的人认为自己服用的药物有效。在选择药物和治疗时,76.27%的受访患者表示会根据医生的推荐选择,18.22%的人表示会根据患者组织的建议,8.9%的人会根据病友的推荐。4. 辅助治疗52.12%的受访患者表示参加过运动康复的活动,参加锻炼活动的人最多(82.11%),中医按摩的占13.82%,也有一小部分人在专业康复机构进行康复(4.07%)。患者经常参与运动锻炼活动包括散步、单车、健身、跑步、球类、游泳和爬山。5 治疗中的困难多数HD患者都会受到运动症状、认知症状和精神症状这三种症状的影响,因此在面对亨廷顿舞蹈症这种症状复杂的疾病的时候,治疗中的一个主要挑战是很多患者以及医生对疾病不了解、对疾病的治疗和管理也缺乏全面和科学的认识,导致出现了近1/3的受访患者没有接受过治疗的情况。而选择药物治疗的患者由于药效、副作用、费用和购药难这些现实的原因,大多数不能坚持服药。此外,在药物治疗中,针对运动症状药物的使用频率远远高于其它药物,而对认知症状和精神症状的治疗缺乏重视。在现有的药物治疗中,大部分受访患者都表示目前现有的治疗疗效不理想。2019年亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研报告第一部分-未完待续摘自:《2019亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研报告》作者:风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心资金支持:北京市银杏公益基金会医学顾问:中国亨廷顿病协作网(CHDN)版权申明:本调研报告由上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心独立完成,版权归上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心所有,任何第三方对调研报告信息的使用均需获得上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心的授权。本调研报告于2020年3月正式发布。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

    风信子关爱 | 2020-05-11
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    中国亨廷顿病患者的临床和遗传特征

    01临床特征一、起病年龄:    起病年龄是指患者出现运动症状的年龄。本研究中,平均起病年龄为40.3岁,范围为4至71岁,平均诊断年龄为45.7岁,从发病到确诊之间的平均时间为5.4年。二、首发症状:    88.8%的患者首先出现运动症状,其中舞蹈动作(chorea)是最常见的运动症状。3.3%的患者首先出现认知障碍(cognitive impairment),如记忆衰退、智力下降。6.2%的患者先有精神和行为症状(psychiatric symptom),如易激惹、抑郁、幻觉或妄想。二、首发症状:    88.8%的患者首先出现运动症状,其中舞蹈动作(chorea)是最常见的运动症状。3.3%的患者首先出现认知障碍(cognitive impairment),如记忆衰退、智力下降。6.2%的患者先有精神和行为症状(psychiatric symptom),如易激惹、抑郁、幻觉或妄想。02非典型HD患者    我们中心有15名患者为青少年型HD,即20岁之前发病。患者的平均发病年龄为14.5岁,平均CAG重复数为67.0次。不同青少年HD患者的首发症状之间存在较大差异性,75%为父系遗传(即父亲将其携带的特征遗传给后代)。老年型HD有7名患者,即60岁之后出现症状。患者的平均发病年龄为63.7岁,CAG重复数相对较小,范围为38-41次。其中6例都以舞蹈动作为首发症状,且几乎所有老年HD患者都有记忆减退的症状。纯合型HD有3例。第一例是女性(CAG=37/42),在2012年被报道为中国第一例纯合子HD,至今仍未表现出任何症状(2018年)。第二例是CAG重复数为37/56的女性患者,14岁开始出现发育迟缓和智力下降,五年后出现舞蹈动作和步态不稳。第三例是CAG重复数为36/47的男性患者,在40岁时首次出现舞蹈动作,44岁出现记忆衰退,四年后出现易激惹、构音障碍、吞咽困难。03CAG重复数的特征在我们研究的309名患者中,正常等位基因的CAG范围为11-26次,而扩增等位基因的CAG范围为37-104次。通过对46对亲子对的分析,我们发现在父亲到子代的遗传过程中,CAG重复数增加了约3.0次,即子代的CAG长度显著大于父亲。04CAG与发病年龄的关系首发症状为认知功能障碍的患者,通常有更大的CAG值、更早的发病年龄。随着发病年龄的推迟,以舞蹈动作为首发症状的患者所占比例逐渐增加,从青少年HD的26.7%,到老年HD的85.7%。小结在我们研究的322例CAG重复序列发生扩增的患者中:1.正常HTT等位基因的平均CAG重复数为17.6,范围为11至26;HD患者的CAG重复数范围为38到104,平均发病年龄为40.3岁。2.青少年HD的CAG重复数一般较长(通常>60)起病症状不典型,而在成人HD和老年HD中,起病症状则通常为舞蹈动作。首发症状为运动异常者占总体的88.8%。3.CAG重复数越大,则发病年龄可能越早。参考文献:Hong-Lei Li#, Xiao-Yan Li#, Yi Dong#, et al. Clinical and Genetic Profiles in Chinese Patients with Huntington’s Disease: A Ten-year Multicenter Study in China [J] Aging Dis 2019;10(5):1003-1011本文作者:李小艳、鲍雨枫编辑:薛妍妍转自浙二吴志英教授团队风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

    风信子关爱 | 2020-05-09
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    HD大家谈| 作为一个母亲,我选择这样跟孩子沟通HD这个疾病

    曹茜:你好,欢迎来到我们今天的访谈节目,请你先简单的介绍一下你自己吧。小熊:嗯,好的,我是患者的家属,我叫小熊,我们家在我母亲这一辈有两个患者。我来自四川成都。曹茜:患者是你的母亲是吗?在她确诊为亨廷顿舞蹈症之后,家里主要是谁在照顾她呢?小熊:恩,患者是我母亲,在他确诊亨廷顿舞蹈症之后是主要就是由我父亲在照顾她。曹茜:那以前你跟你母亲一起出门的时候,有没有因为他的舞蹈症的奇怪的身体动作引起别人的好奇或者是疑问呢?你当时的心里面会不会觉得是歧视?小熊:我......其实最早我母亲发病的时候我没有这种感觉,就是可能是因为她那时候动作较轻吧,然后我也是经常鼓励她,让她多出去走动啊,多出去锻炼与人交流。但是现在时间长了,然后他的病情越来越严重了,然后出门的话反而异样的眼光就更多了,就作为我来说吧,我自己心里还是有那种被歧视的感觉。曹茜:那你是怎么应对这种情况的呢?小熊:嗯,其实像这种情况,如果说别人正面的问我这是什么病啊或者怎么样我都会给别人讲这是什么病,这个病的原因是什么,如果说遇到遇到真的就是看热闹那种我就会不理他,我会不理他!曹茜:就是还是会用比较开放的这样一种心态去看待这个事情,包括去看待别人看你母亲的时候的那种眼神?小熊:对,对,就是因为事实已经发生了嘛,然后只能用平和的心态去面对。曹茜:你的家人跟朋友知道这个亨廷顿舞蹈症的事情吗?他们对你母亲的看法是什么样的呢?小熊:嗯,家人都知道的吧,因为我母亲发病以后大家都知道,然后就是同事或者朋友有不知道的偶尔问起来,我也会给他们讲这个这病怎么来的,这么发生的(会发生什么症状),嗯,就是去普及这方面的知识吧。曹茜:嗯,那你觉着亨廷顿舞蹈症这个疾病有没有影响到你母亲包括你父亲,他们跟身边的亲戚、朋友、邻居的关系?小熊:跟亲戚朋友这方面的话还是有一定影响的,因为毕竟这个病它又不像其他的病,比如癌症什么的,至少大脑还是清醒的啊。这个病会影响她的智力,亲戚朋友也会有一些疏远。但是别人也都是带着同情的心理来看待这个问题吧,也就是说不是别人故意要跟我们疏远的,因为毕竟我母亲得病以后她的认知能力就降低了,以前跟她关系比较好的朋友他们来往就越来越少了,毕竟朋友也需要经常走动才会越来越好越来越亲嘛。曹茜:这个疾病有没有影响到你父亲跟你母亲的感情呢?就是从确诊到病情越来越严重的这段时间他们感情有没有因此受影响影响?小熊:没有,没有,其实在我母亲发病了,但是还没有检查出来(确诊为亨廷顿舞蹈症)的时候,我母亲的脾气是特别暴躁的,经常在家里面对着我发火,对我父亲发火怎么样的。但是我父亲一直都是挺包容她的,怎么说呢,就是很将就她,我父亲一直对我母亲就是不离不弃的,他们感情挺好的。 我父亲做的真的很优秀,这一点我觉得应该是很多男人的楷模吧。曹茜:能有这样的父亲也是非常非常幸运的一件事情,特别是在就是面对这种疾病的时候。小熊:就是因为我父亲对我母亲的照顾,也给我减轻了很多,让我自己的一个小家庭的生活过得相对平静吧。曹茜:那你母亲确诊为亨廷顿舞蹈症这件事情对你自己有没有影响呢?小熊:有,因为当时......亨廷顿舞蹈症是会遗传的嘛,我母亲被遗传了我就也有可能被遗传,在我母亲确诊的时候,我有很长一段时间,我心里是很担心的,后来我也去做基因检测,我的检测结果还没有出来的那段时间,我心里是很担心的。其他方面的话感觉是没有多大影响的,因为毕竟有父亲在照顾我母亲。我的生活暂时没有太大的影响。曹茜:你刚刚也说到的你也去做了基因检测,检测的结果是怎么样的呢?熊祥旭:我自己是正常的,没有被遗传。曹茜:那知道这个检测结果的时候,心情是怎么样的?小熊:当时的心情,应该叫也就是说一块石头落了地吧,就是比较轻松一点,感觉自己很庆幸很幸运,这是家庭中不幸中的万幸了。曹茜:其实就是家里面有疾病这种事情的话对家庭肯定是会有一定程度的影响的,那你觉着你母亲确诊的这个亨廷顿舞蹈症对你自己的小家庭有没有影响呢?比如说你们的夫妻感、比如说你扮演一个母亲的角色的方式等。小熊:因为我跟我爱人结婚的时候,那时候我外婆就还在世,也是发病了,我爱人也是看到过这是这么回事,当时我们也都不知道是到底什么情况(不知道所患何病)只知道是遗传的。在我母亲确诊以后我们这个小家庭没有受到太大的影响,但因为我母亲认知降低,有时候会做一些不可理喻的事情来,会让我们会发生有一些争吵吧,但是很小很少。曹茜:其实有的时候还是会把你放在一个比较尴尬的境地,就是你母亲的这些症状,可能有的时候你一方面要去维护你母亲的的面子,同时还要去维护你老公的面子,所以其实还是有一些困难的对吧?小熊:对对,还是有一些,还好吧,作为子女还是应该理解嘛,这个没办法,有病了,我也经常给我老公说这个人有病啊,这确实没办法,我老公现在也还是能够理解的。曹茜:你自己也是有孩子的吧,那这个事情对于你做一个母亲的角色有什么影响呢?小熊:作为母亲的话怎么说呢,就是说我对孩子要做出更多的表率和榜样,让她知道对老人的孝心是很重要的,然后也叫孩子跟着我学。曹茜:那你是怎么跟孩子去解释亨廷顿舞蹈症,比如说外婆的这些各种奇奇怪怪的行为,可能别人家外婆等生病就是跟这种情况是完全不一样的,就像你刚刚也说了患者会出现一些奇怪的举动、动作等你怎么解释的?小熊:在这个问题上的话,因为我女儿有五岁了,她外婆也就是我母亲的母亲才去世,其实我女儿也见过外婆发病是什么样子,所以她对我母亲的这些症状她是一点也不奇怪的。最开始的时候她也会问我,包括外婆的这个病是怎么来的呀,是怎么回怎么回事啊等,我也都如实的按照咱们最科学的方法讲给她听,她也容易理解和明白吧。我们不避讳这个问题的,我觉得在孩子面前就你就得跟她说具体点,没必要在孩子面前去避讳这个问题。曹茜:那你觉着你跟孩子解释的这些事实和道理她可以明白的吗?你女儿今年多大了?小熊:十二岁了,她能够明白的,现在小孩都很聪明的。曹茜:她也能明白外婆有的时候做出一些奇怪的行为举止都是因为疾病吗?你做的这些解释有没有让她对外婆更有同情心呢?小熊:有的有的,她会经常说外婆挺可怜的,怎么就会被遗传上了,运气这么不好!外婆洗完澡她还会帮外婆擦一下身子,吃饭会帮外婆夹菜,她可以帮外婆做一下简单的事情。曹茜:你有没有觉得你们家这种公开透明的沟通方式对你们一个家庭来说,能够更好地去应对这种疾病,因为感觉每个人都可以做一点自己的事事情来让这个情况变得更好一点。小熊:哦,这是的,我觉得在面对这个疾病的时候必须要坦诚面对,不管是对父母、对爱人还是对孩子我们都应该坦诚的,这样的话我们在遇到其它问题的时候,我们才有更多的应对方式。如果给孩子爱人等说的模棱两可的话,在遇其它问题的时候就会处理起来比较棘手。曹茜:你感觉在与亨廷顿舞蹈症疾病相处、抗争的过程及这个经历有没有让你获得更多的个人的成长?小熊:我感觉我对父母和孩子的爱更深一些,在教育陪伴孩子、陪伴父母等各方面我都倍感珍惜,我母亲患病也是七八年的吧,我知道树欲静而风不止的道理,就是希望多陪伴他们,疾病确诊前是不会这样想的。曹茜:其实也可以说这些经历让你成为了一个内心更加强大的母亲了,是吗?不管是为你自己的小家庭,为了你自己的孩子,在面对生活的一些困难的时候你都得更加强大是吗?小熊:是的,人总是要一步一步成长嘛。曹茜:那你有没有什么特别想跟你母亲说的话呢?小熊:其实我想对我母亲说一句话就很简单就一句,妈妈我爱你!曹茜:好温暖啊!嗯,那你有没有其他的想分享给其他患病家庭的母亲的话呢?小熊:要分享的话我觉得就是:大家一定要有信心,一定要相信风信子,相信咱们的科研,相信我们的祖国,一定能让我们这样的罕见病吃得上药吃得起药。还有一个就是多陪伴咱们的患者,多陪伴我们的孩子。曹茜:我觉得特别棒,要相信我们自己的力量,相信我们自己有这种逆境而上地为自己的生活去创建新的希望的这样的一个力量,我就是从你身上就看到了这种非常非常积极乐观的精神。好,谢谢,谢谢你接受我们的访谈,再见!风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

    风信子关爱 | 2020-05-09
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    HD大家谈| 我是患病父亲的小棉袄,也是我的孩子们的坚强后盾

    曹茜:你好,欢迎来到我们今天的访谈节目!你能简单的介绍一下你自己吗?小莹:你好!好的。我叫小莹,我是来亨廷顿舞蹈症患者的家属,我也是风信子的一名工作人员。曹茜:那能问一下患者是你的父亲还是母亲呢?在他确诊这个亨廷顿舞蹈症之后家里面主要是谁在照顾她呢?小莹:我父亲在确诊以后,开始的时候是我母亲照顾的,后来因为一些家庭的变故现在是由我来照顾。曹茜:以前跟你父亲一起出门的时候,有没有因为他的舞蹈症的奇怪的身体动作引起别人的好奇或者是疑问呢?你当时在心里面会感觉是歧视吗?你在当时是怎么应对这种情况的呢?小莹:嗯,有的,我跟我父亲出门的时候肯定是会就是有人家用不一样的眼光来看我吧,然后我当时心里肯定认为这个就是不舒服,我肯定认为是歧视。刚开始的时候我是不愿意跟我父亲走在一起的,因为我怕异样的眼光,我会自然而然地想到被人会认为我也有这个病,这样的心情。但现在不会了。曹茜:那你现在的应对方式是怎么样的?那就是应对别人一样的眼光的时候?小莹:我现在就是不把这个放在心上,我经常带着我爸爸出去溜溜弯呀,然后带他出去走走啊,去到我们这边开放的公园去看看怎么的。然后我就不管他们怎么看我,反震跟我们自己开心就行,就是我已经这些都看淡了无所谓的,就放下了。曹茜:所以你现在就是以一个更加开放的心态去看这个事情了对吧?小莹:恩,是的。曹茜:嗯,好的,那能问一下你的家人跟朋友对这个疾病和病人的看法是怎么样的呢?就是这个亨廷顿舞蹈症。小莹:我们家里人我们亲戚朋友,是我们亲戚就是会觉得我妈妈很可怜,然后又没有办法照顾他,又害怕担心我们做子女的会不会有一些,影响到我妈妈,然后我们朋友就都知道这个,就是没有以前那么亲了,基本上都断了联系,我朋友他们,像我爸爸的朋友已经就是也不怎么来往。我爸爸有时候会参加一下同学聚会,基本上也不怎么去了,像我的朋友他们因为不了解这个病,他们来说年纪到了肯定就会生病,所以他们也都是一直安慰我不要想太多。曹茜:那你觉着亨廷顿舞蹈症这个疾病,有没有影响到他们跟身边的亲戚、邻居的关系?这些影响是让他们的关系更紧密的呢,还是更疏远了呢?小莹:嗯,我爸爸现在因为这个病情,他的思维方式啊,还有什么说话的方式都会有产生了变化,如果别人顺着他的时候呢,他还能很正常的跟别人跟邻居交流,要是别人跟他就是说话产生分歧什么的,就会就更加吵嘴,动手打人,我也多多少少还是有一点影响的。曹茜:就是说其实这个疾病造成的精神的症状会让你父亲跟他身边的人相处起来是更困难,对吧?小莹:嗯,对,我爸跟别人沟通是比较困难,也没有办法去跟人交流。曹茜:那你觉得这个疾病有没有影响到你父亲母亲的感情呢小莹:有,影响非常非常大,我父母就是因为这个病,现在已经是分居了。曹茜:就是因为这个疾病导致的,你母亲可能比较难以接受这些疾病给你父亲带来的一些身体上面的,比如说像手舞足蹈的动作,还有精神、认知等方面的改变是吗?小莹:嗯,是的,我父亲脾气特别暴躁,会动手打人什么的,我妈妈就是害怕,然后就分开了。曹茜:对,所以你妈妈会觉着这些就是你父亲的这些症状会,认为这个疾病改变了他这个人?那你觉着你目前在跟你的父亲沟通方面有困难吗?你觉得在照顾你父亲的时候有哪些方面你觉得特别困难的?小莹:照顾我父亲其实不算太难,就是现在照顾他的时候,不能起到我听提了我母亲,提到她,他情绪就会特别的暴躁,然后他就会就会发脾气呀,然后就会就没有办法跟他沟通,现在我们是能不提就不提,他问起来呢就少提一点,现在就是闭口不谈。曹茜:所以现在照顾你父亲的主要责任就落在了你的身上,是吗?小莹:恩,是的是的。曹茜:嗯,那你觉着你父亲确诊为亨廷顿舞蹈症这个事情对你自己有没有影响?小莹:多少也有点影响吧,多少有点影响,因为从小的时候我就我就知道我们家有这一种病是遗传类的疾病,但是不知道是什么病,我也是这两年这个一六年、一七年的时候,应该一八年了在网上查到了,就是风信子的协会我才确定是这个疾病。曹茜:那你觉着从小就,可能看到家族里面有这个遗传疾病的阴影的话对你的成长的过程是怎么样的一个影响呢?小莹:不知道,没什么反应,就是没有什么感觉一定之类的,一直到生完我家二儿子以后,然后才意识到这个疾病的可怕,我就想方设法去看看这是什么病,这个病能不能治好的。曹茜:嗯,那其实就是亨廷顿舞蹈症患者的孩子都会有遗传的风险,会有百分之五十的概率会被遗传,你有没有去做基因检测去看自己会不会被遗传呢?小莹:是检测过了,我是正常的。曹茜:那你当时为什么会选择去做这个检测呢?小莹:是为了我的孩子呀,我就是怕如果我有的话我就想要给自己重新做一个规划,顺便怎么样,作为母亲,我心里压力很大很大的,我就在想我幸亏是没有,我要是有的话我就觉得我自己可能是接受不了的。然后我当时的想法就是检查出来我有的话,我就有有的打算,没有就没有的打算,就是这样想的。曹茜:所以其实还是为了你的孩子你的家庭做一个更好的规划,才选择去做基因检测这个事情,对吧?小莹:是的。曹茜:你父亲确诊为亨廷顿舞蹈症,这个对你自己的小家庭有没有影响呢?比如说你们夫妻间的感情,比如说你作为一个母亲的角色?小莹:目前没有,因为我没有跟我老公说这个事情,我们家也是不允许我说的,因为我是二婚的,我头婚的时候我讲了,我前夫是接受我的,所以结婚了。但是后来离婚以后,我后来家里介绍一个,我就是说了然后他给他的父母说,给他父母说了后他父母坚决反对我们在一起,我的父母就生气骂我说我太傻什么的,就是叫我把这个事情就隐瞒下来,以后不准说,以后不管介绍对象怎么样都不准说,包括我的子女也不告诉,就不要再重复提了。反正就是遵循我父母的意见了吧,所以到现为止我老公他不知道什么事情。但是我爸爸现在毕竟现在就是有点严重了嘛,吃饭的时候吃相很难看走路也是走不稳,我老公有的时候就用异样的眼光看我父亲,然后我一看他这样看我父亲,我就打断他,给他讲话什么的,就不让他往这方面想。相对来说还好没有影响。曹茜:嗯,那你自己也有你自己的小家庭,你刚刚也说过你有自己的孩子,那么作为一个母亲的话你是怎么去跟孩子说外公的这个生病的事情呢?或者是有没有跟他提过这个事情呢?小莹:我没有提过我也不会提,因为我从小就知道我家里有,也是我母亲告诉我的,其实这个事情在我心就像一个石头一直压着自己,心里一直有负担。所以我自己经历过这种事情,我不想让我的孩子也来经历,我就没有说。但是我觉得未来肯定是能够被治愈的,肯定有突破和发展的,所以我就想往好的方面想,我就是不想让他们现在有这么大的心理压力。曹茜:嗯,那作为一个母亲的话,这个经历,就是你父亲的这个得病的经历,你照顾你父亲的是一些经历,有没有让你经历了更多的个人的成长?你能说说都有哪些方面呢?小莹:嗯,成长肯定是有的,我是独生子女,以前家里大大小小的事情都是我父母给我担着,其实到现在也有一点,但是就是相对来说我现在要承担的多一点。就是我感觉我现在就是能够接受这个病,而且我变的就是内心更加强大了,就是别人的说得怎么样,都能够接受,像以前别人说我父亲怎么怎么样我就很很生气,但是我现在都能接受了。曹茜:其实我感觉是这段经历让你能够更好地接受你父亲现在的这个样子,包括你现在的生活,你有没有觉着这个让你也更珍惜现在自己跟你孩子在一起的时间呢?小莹:就更珍惜,比方说前几天我在上厕所,然后我儿子在在他在房间里看电视看动画片,可能好像是见我没回房间吧,然后他就喊妈妈就叫我,我就故意就没有理他,他又喊还是没理他,然后叫第三声的时候,他一下闯到厕所抱着我。他说“妈妈,我以为你走了,我以为你不要我了呢,吓死我了!“就那种很害怕的心情,我当时第一反应就是我不能生病,我不能这么早就离开这个人世间,不然我的孩子太可怜了,我当时第一反应就是这样。曹茜:孩子真的是好可爱啊!其实母亲真的是非常伟大的一个角色,去承担着家族里面的这样的一种联系,把家里面所有人都连在一起,那你有没有一些想跟其他母亲的分享的话呢?小莹:嗯,我觉得既然说我们生活在这个特殊的环境中,我们就那只能顺其自然,并且必须要强大自己内心,首先必须要照顾好自己,只有把自己照顾好了才能去照顾好周围的人,特别是自己生病的家属。因为自己都没把自己照顾好的话没有精神也没有精力去照顾他们。而且作为母亲的话角色是很重要的,因为母亲承担着一个家庭的重担,以及教育的重责非常非常重要!曹茜:非常好非常强大的母亲!谢谢你小莹!谢谢你接受我们的访谈!风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

    风信子关爱 | 2020-05-08
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    HD大家说|青年科学家鲁伯埙教授: 我的使命是为HD这样的罕见病患者研发新药

    采访全文如下:曹茜鲁教授,你好!请您简单介绍一下您的团队和工作?您是什么时候开始参与亨廷顿舞蹈症(HD)的药物研发,然后为什么选择亨廷顿舞蹈症呢?鲁伯埙教授: 我现在的团队大概有三名博士后,一名副研究员,还有博士生、硕士生。我自己参与HD研发是在我博士后期间就开始,大概是2010年左右,然后是在一个瑞士的药企叫诺华开始进行了神经疾病的几种药物研发,那么当时主要的聚焦点之一就是HD。那么为什么选择HD呢,我当时主要是对神经退行性疾病感兴趣,神经退行疾病常见的是老年痴呆就是阿尔兹海默症和帕金森症,但是那两种疾病虽然常见,但是它的遗传学非常不清楚,我当时觉得要攻克它们还缺少条件,而亨廷顿病它的致病基因非常清楚,就可以建立比较好的遗传学的模型,并且可以在发病的早期至发病前就进行诊断。所以我觉得针对这种疾病进行治疗方面的研究会更容易有突破,也就是可能更容易产生对病人真正有帮助的科研成果。曹茜: 所以可以这么理解,就是您觉着亨廷顿舞蹈症在所有的神经退行性疾病里面,致病路径比较明确,然后它攻克的潜力是最大的一个,是可以这么理解吗?鲁伯埙教授: 我认为发现根本性治疗方法的可能性可能是最大的,但攻克的话可能有没有那么简单。曹茜您能简单说一下您在亨廷顿舞蹈症药物研发工作中遇到的最大的挑战是什么呢?鲁伯埙教授: 最大挑战其实也不只是我们团队面临的。整体而言,这个疾病的致病的基因很清楚,虽然它导致疾病的蛋白我们也基本上是清楚的,但是这个蛋白怎么导致疾病是非常复杂的,这个蛋白不像传统的一些适合制药的一些药靶,这个蛋白它本身没有一个特定的明确的生物学的活性。所以我们没有办法用传统的那种去寻找阻断剂的方法、去直接寻找导致亨廷顿舞蹈症蛋白的阻断剂、这是造成了传统的这种靶向治疗的或者靶向筛药的这种方法是没有办法攻克亨廷顿舞蹈症。所以我觉得可能是最大的一个挑战。曹茜您能简单说一下科研经费一般都是有哪些来源吗?鲁伯埙教授: 我们目前为止的绝大部分科研经费是来自于国家政府的支持,主要包括复旦大学启动经费,然后我申请了国家自然基金委的一些还有科技部的一些经费,那么也有少部分来自于国际上的支持,获得过美国的遗传病基金会的科研支持,也获得过英国的医学科学院的基金支持。曹茜您觉着亨廷顿舞蹈症药物研发最需要的是哪方面的支持?整个社会是否给予了这个研发足够多的支持?鲁伯埙教授: 我觉得最需要的一方面是一个经费上的支持是重要的。除此之外,如果中国有自己的这个疾病的基金会,可以把一些临床资源,包括动物模型给组织起来,这会比较有帮助,比如说我们现在使用的动物模型,很多是国外建立的,那么我们要通过比较复杂的手续把它引进来,还包括一些细胞的模型。如果国内能够成立一些基金会,那么通过基金会把一些HD相关的这种实验材料都给引到国内,那么我们国内的一些不管是学术界还是企业的实验室,可以相对通过比较简捷简便的方式能够拿到这些材料,那么会达到提高科研的效率。曹茜您今年在自然杂志上发表了一个非常棒的亨廷顿舞蹈症的药物研发的研究,也入选了今年自然杂志2019年度推荐。这对于HD领域意味着什么?是否代表着科学界对这个疾病科研和药物研发领域的兴趣在日益增长?鲁伯埙教授: 我觉得国际科研界而言,对HD一直还是比较有兴趣的。虽然它在神经退行性疾病中发病率不算特别高,但是像我说的,因为它的基因很明确,实际上它的基因的发现是在1993年,可以说是第1批被克隆的人类的致病基因之一。所以它的影响力还是非常大的,在国际学术界我觉得至少有两三百个比较活跃的实验室,在从事HD研究。日益增长现在也很难说,我觉得还是处于一个比较成熟稳定的区间!当然,随着一些企业临床试验开始进行,可能产业界的跟进会越来越多,我能感觉到这个趋势。我们发现在HD里面目前还觉得还是学术发现为主,它是一个比较初步的证明这个概念有行得通的潜力,但是是否真的行得通,还是有非常多的工作需要做,尤其在动物上面我们要做更长期的这种给药,然后检测一些药物的类似物,它药物的这种小分子的结构和药效究竟这种关系是什么,我们称为叫构效关系要搞清楚。然后长期给药,它的药效怎么样、它的安全性怎么样,需要在动物上面进一步明确。那么动物上明确了以后,我们会有一套临床前的这种研究,就进一步的明确它的安全性和剂量大概应该是什么,然后要申请临床实验的许可、进行临床实验,然后才能够有希望用在病人身上,临床实验客观来讲失败率也很高,所以还是有很多不确定性。曹茜: 其实很多病人还是觉着说,他们是希望研究的成果能够尽快转化为一个能够临床使用的药物,那么您刚刚说的科学家们、科研工作者们在动物实验,然后包括临床前的一些准备的话,花费了很多年的时间,都是为了确保药物是安全的,对吗?然后还有它的一个在动物上的有效性?鲁伯埙教授: 主要是安全性和有效性。 曹茜目前在开展的亨廷顿舞蹈症基因疗法临床实验,包括现在罗氏,然后像国外的Wave, Voyager, Uniqure这些公司都在做亨廷顿舞蹈症的基因治疗,您对目前的这些基因疗法的看法是什么呢? 鲁伯埙教授: 我觉得目前的进入临床的这些基因疗法,至少到目前为止看还是非常有前景的,而且在临床2A期也取得了预期的效果,甚至比预期还要好,它的确能降低致病的蛋白。那么它可能目前看起来最主要的可能的局限还是它是依赖基因疗法,那么基因疗法一方面它有它巨大的优点,就是它可以针对你的致病蛋白,直接把它的基因表达抑制了,然后来治疗疾病。但是它的局限性就体现在这种疗法是依赖于生物大分子,那么那么大分子一方面价格非常昂贵,HD的药物最后价格是什么还不确定,但是预计至少是每年几十万美金到甚至到上百万美金这种区间。然后第2个就是给药的话,它必须通过腰椎给药,因为生物大分子没有办法通过血液循环直接进入大脑,有血脑屏障,所以他必须进行腰椎的穿刺,这个的话一方面给病人一些痛苦,而且必须去医院进行操作。另一方面我最近也了解到,就是说这种给药还是会很多有一些不确定性,一方面就是说有可能的副作用带来一些伤害,第2个就是说对于有的病人如果比较严重的病人,甚至是没有办法给药,因为这还是需要病人需要能够做一些特定的动作,然后维持身体的稳定性,然后才能够进行穿刺的给药,如果不稳定或者做不能够维持一定的姿势的话,那么医生会没有办法给药,而且给歪的话就彻底就白给了,而这种药物往往一针都至少是几十万人民币,所以这就会带来一些困难。另外一个相对来说可能次要性的局限,是目前的这些基因治疗,它并不能够区分正常的HTT基因和变异的致病HTT基因,我们实验室做过不少实验,就说正常的HTT蛋白是个有用的蛋白,是一个好蛋白。那么你把它降低的话,在一定程度上是可以忍受的,但并不是一件很好的事情。所以更加理想的治疗方法应该是尽量的不去改变一些身体的蛋白,专门的去降低致病的蛋白。曹茜您觉得中国现在本土的亨廷顿舞蹈症舞蹈症药物研发领域的挑战跟机遇都有哪些呢?鲁伯埙教授: 我觉得挑战的话,应该说中国本土的HD相对国际上来说科研实力还是弱很多,我们没有特别多的这个HD的实验室,然后刚才也提到临床的,比如说临床就是这些科研用的这些实验材料相对来说也比较难获得,这个可以说是挑战。然后机遇的话,我觉得一个是中国因为人口多还是有相当多的病人的!尽管有人说发病率可能比白人要低一些,但是就人口基数而言,总体病人并不少。而且据我所知中国亨廷顿病协作网,还是收集了好几千个病人,这在其它的国家都很难做得到。然后政府现在大环境也是非常支持原研药物开发,所以我觉得这是一个进行治疗药物相关的科研一个很好的时机,如果能够有一些政府政策上的支持,甚至我们可以有可能帮助尽快落实实验、尽快拿到批文,有可能实现这块的弯道超车。除此之外,因为各种原因,国外的一些知名科学家也经常回到中国来进行科研,像HD领域非常著名的李晓江,他就从美国回到了中国进行科研工作,他就在国内建立了亨廷顿的大动物模型,在国际上非常领先的。如果能够把这些优势利用好,然后大家通力合作,可能可以超过或者至少在某些方面超过国际其它实验性的研究工作和治疗策略。曹茜您觉得在亨廷顿舞蹈症的科研领域的话,患者群体可以做一些什么?鲁伯埙教授: 患者群体可以发出自己的声音,让全社会更加重视这个疾病!包括通过各种渠道能够向更高层政府反映这个疾病的重要性,以及疾病可能真的能够带来原研药物的突破!那么争取国家政策的支持,一方面可能可以比较快的去引进一些国际上可能的治疗方法,另一方面也会促进本土的一些治疗方法更快的进入临床实验,或者说更快的产生突破,或者甚至有可能比国外的科研在某些方面还要能够更快地用上。然后除此之外,这个病人群体能够通过某些途径设立一些民间的这种基金会,去资助科研,或者说去购置,或者说收集一些临床的样本或者是实验所用的材料,也可以帮助科研。据我所知,在美国有HDF基金会,还有HDSA基金会,HDSA基金会,其实就是当时HD的患者伍迪,他的遗孀跟当时美国总统卡特申请成立了一个基金会,然后HDF是HD患者家庭捐赠的一个基金会,还有一个很大的CHDI,这些都是民间的基金会,而这些民间的基金会对美国的HD科研起到了非常大的推进的作用。如果中国有这样的基金会,一方面经费支持也是重要的,当然我们大部分的HD科研不能光靠这个基金会,可能更重要的是有一个基金会的话,那么一方面可以准备引进一些实验材料,方便我们的实验,另一方面就是可以向政府发出这些诉求,可以推进HD临床实验和药物审批。曹茜: 其实我也是了解到很多欧洲,包括美国那边基金会的话,他们是有一个非常悠久的历史去资助科研、去筹款,包括跟他们的患者社群,然后包括去跟公众,包括去跟政府筹款,然后资助他们想支持的科研领域的项目,他们也是做得非常的好。那么中国现在可能在这方面的话意识还是没有达到高度,但是也是希望以后能够有机构有这样的能力能去做这个方面的事情。特别是资助一些比如说在前期的一些初创初期的一些研究领域的话,可能这样对科研人员也是一个很好的激励的作用。鲁伯埙教授: 而且另一方面,比如说我们实验室或者说其它实验室有些博士后或者博士生毕业了,想从事科研工作,那么因为一开始的科研工作会会比较艰难,所以他们往往是什么样的课题给他经费,他们就去做那样的课题。如果有HD的这种种子的经费,可能他们就会逐渐的开始做一些HD的科研,说不定后面就成长为一个做HD很有水平的实验室。像美国、欧洲的很多HD领域能够繁荣就是因为有这些基金会,所以很多博士后在建自己实验室的时候,多少就会考虑一下做一点HD的项目,因为有的时候做好了就能够争取到政府更多的投入,就可以做得更好。曹茜: 对,我觉得您说的很好,描述得很好,就是一笔种子资金,让这些科研人员能够开始从事这个方面的一些项目。曹茜您觉得对于亨廷顿舞蹈症新药研发领域,就是未来5~10年,您觉得这个疾病是否有可能成为像比如说糖尿病或者是高血压这种,可以通过药物来进行比较有效的治疗和管理,不影响患者正常的工作和生活的这样一种慢性疾病呢?鲁伯埙教授: 我觉得是有希望的,甚至不到5年也是有可能的。因为现在ASO的临床试验,我觉得从道理上讲还是目前结果上来看还是很有可能成功的,当然可能没有想象的那么美好,就是说像高血压、糖尿病这样,就是说这些药物可能目前还是会减缓疾病的发生,并不能完全让它不发生。像HD目前一般认为是发病后10~15年会去世,然后是有一个机体的下降的速度相对还是比较快的。我们可能乐观估计的话,可以把10年变成20~30年。那么这样的话至少你的身体机能下降速度减缓了两三倍,你的能够存活的时间也从也增长了两三倍,这个我觉得可能几年内就有希望做到。但是还有一个需要考虑的因素就是ASO的价格问题,就是说可能它真的是一种很好的治疗方法,但是只有1%的患者能够用得起,这样的话可能对大多数病人来说还不是一个根本性的解决方法。所以我们还是要推进我们的小分子的研究这个事。当然药企的定价也会考虑他们的成本,他们研发成本这些,可能不会真正按成本定价,但是至少相比基因治疗大分子来说,可以价格定的非常低,又可以跟政府可以跟药企进行谈判,而大分子它因为成本就非常高非常难谈判。所以小分子药物的话如果能成功的话,可能对大多数病人来说是更好的一种选择。当然小分子药物需要多少年我有点难估计,如果按照正常的这个药物研发的规律来说,我们现在的阶段还是属于先导化合物生产要更早一点阶段,那么可能还需要10年左右。但是如果说国家政策上都有经济有所支持,那么也许会快一些。曹茜: 我们就非常期待在这个过程中还是需要患者社群去多跟国家去呼吁这方面的政策,去呼吁国家去支持罕见疾病的一个药物研发。然后有相关的政策,包括可能是税收,然后可能是补贴等等方面的政策引进来。曹茜您觉得在未来的20年内的话亨廷顿舞蹈症有没有可能被治愈?鲁伯埙教授: 我目前觉得治愈有一点不确定,因为目前我们能够看到比较很可能实现的这些治疗方法,它是属于就像刚才说减缓疾病发展的。而如果推到极限的话,它可能能够让你的寿命变得正常,然后一直到你快达到预期寿命的时候才有一些症状。但是说要让你比如说你已经开始发病了,希望能够维持、不恶化。如果要让这个病的症状完全恢复到正常目前来看还是有困难。但是也不是说不可能,我们刚才讲亨廷顿病有个特点,它是单基因的遗传病,所以一旦能够看到比较有效的治疗,至少越来越多的人会愿意在早期进行诊断,那么可能在很年轻的时候还没有发病的时候,你就可以诊断自己有没有这个基因,如果有基因的话可以尽早治疗。尽早治疗的话,今天可能就是即使是减缓疾病发生、减缓疾病发作的方法,但是很早就开始减缓的话,也有可能基本上达到这个是一个治愈的效果。那么还有一个更加有一点科幻的方法,就是改写你的基因,就是发现有这个的话可以考虑把基因纠正过来,那么目前在实验室里是有这样的手段的,但是这样的手段目前还是有很多潜在的副作用,主要是一些脱靶的效应,还有一些影响一些特定的基因表达会可能有致癌的危险等等。所以那些方法目前大家还没有敢真正用在病人身上。但是,也许在今后的10年里面会找到更安全的高效的这种方法,但是我觉得任何这种实验还是要符合伦理的规范,就像前段时间有人直接把胚胎的一个基因敲掉,这个不符合伦理规范。但是如果严格按伦理规范,然后发现某些特定的遗传病,可以通过这种基因改造的方法把它治愈,那么这个可能是一个理论上讲真正能够治愈的方法。曹茜: 就是在现阶段的话这些还是一个理论上面的,然后如果未来20年科技包括这些技术平台越来越优化,然后可能副作用越小,然后比如说像基因编辑类的产品的话,脱靶效应更小一点,更精确一点,比如甚至像您刚刚说基因剪切这样的话都可以实行,然后也没有太大的副作用的时候,这个时候可能这个疾病还是有被完全治愈的希望。因为我们刚刚说的是在未来的5~10年,您说了可能在不需要5年,然后也会有新出来的药物,也有可能达到缓解疾病的恶化的这样的一个进程,然后让你可以把这个疾病当成一个慢性病,比如说糖尿病、高血压这样的疾病来进行管理。在未来的20年,我们就要继续去推动技术的一个进步,还是需要靠着大家和科研人员。曹茜您有没有什么想分享给HD患者社群的,想跟患者还有他们的家庭们说的话?鲁伯埙教授: 我觉得一个还是要以积极的心态去面对这个疾病,的确这个疾病目前来说还缺少一个根本性的治疗的方法,但是还是有一些像物理疗法、锻炼,还是一些药物的这种症状的控制,比如说丁苯那嗪可以控制一些动作,还有一些抗抑郁的药可以控制一些精神的症状,就是说在心态上不要把它完全当成一个无药可治的疾病、消极的面对它。很多研究发现精神类的疾病,甚至包括HD,因为对于这样神经类的疾病安慰剂都是非常有强大效果的,所以如果你以积极的心态面对它的话,相比以非常消极的心态面对它,还是会有很大的差别.所以患者得这个病是很不幸的,但是患者和家庭还是不要把它当成一个纯粹的不治之症,要积极的面对它。现在已经有一些可以有一定效果的治疗的方法,然后在几年内我相信会有能够有一定根本性的治疗作用的治疗方法,所以大家还是要有信心。另一方面就是说在规划上的确可以考虑给自己的后代做一些产前的检查,就是说如果觉得各种原因不太能负担或者不太能接受后代也患这个疾病,可以做一些产前的检查,这样可以排除自己后代患病的几率。因为即使是患者,他们有50%的几率可以产生正常的后代,所以通过产前检查可以增加这个几率,可以对自己的人生规划有所帮助。曹茜: 所以听起来主要是我还是觉得您对未来的预期还是非常乐观的,特别是在药物研发跟科研这一块的话,非常感谢您今天的分享,感谢您的时间。中国亨廷顿病协作网中国亨廷顿病协作网(Chinese Huntington’s disease Network, CHDN)自2009年首次开展HD国际合作以来,已取得了极大进展。协作网执行委员会成员包括四川华西医院商慧芳教授和广州中山大学第一附属医院裴中教授,欧洲亨廷顿病协作网(European Huntington’s Disease Network, EHDN)现任主席Jean-marc Burgunder教授,以及新加入的HD患者社群代表曹茜。  目前中国亨廷顿病协作网已建立共12个中心,覆盖北  京、上海、广州、福州、成都、武汉、长沙、杭州等国内主要城市。同时,中国亨廷顿病协作网已正式加入国际临床多中心观察研究Enroll-HD项目。  协作网也同时着眼于HD转化研究,邀请国内相关领域的基础研究学者加入,共同寻求HD疾病研究在分子靶向治疗、基因修饰、干细胞技术应用、动物疾病模型等方面的突破,进一步促进跨学科间的合作与交流。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

    风信子关爱 | 2020-05-05
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    HD大家说| 有志青年小娴,我还没有发病,梦想是赚钱支持疾病科研

    曹茜:小娴下午好,欢迎来到我们的访谈节目,你能简单介绍一下你自己吗?小娴:哦,我可以的。我是小娴,来自广东,目前我的家族里是有亨廷顿舞蹈症的患者,我自己是携带者。曹茜:哦,那能问一下你是什么时候做的基因检测?你为什么会选择去做基因测的,然后知道你的检测结果的时候你的感受是怎么样的呢?小娴:哦,我是在二零一六年自己去做基因检测的,我去检测的一个背景是因为我的一个堂姐他是在二十九岁然后就发病了,因为当时我是二十六岁,正好是一个人生命力很旺盛,人生选择很多的时候。我就感觉好像这对我来说是一个未知数,我就想去弄清楚我自己身上会不会出现,我就是好奇想知道自己有没有携带,就去做基因检测,当时我想我是不会携带的,因为我爸爸到现在都还没用发病,所以~~~但是我感觉,医学的话是比较难说的清楚的。当时我只是处于好奇,就去我就去做了检测。然后检测发现自己是携带者。当时的感受,嗯!一开始其实是有一点难以置信的,因为我爸爸,他到现在身体一直都是比较健康的。现在的话还是在劳动,嗯,而且我自己在医药行业已经有了十年的经历的,所以当时检测结果出来以后我是比较认同的,当时的话比较难受吧!因为觉得自己应该不会是携带者的但是我还是相信结果。只是当时只是觉得,比较有点无助吧!因为当时才二十六岁太年轻了,不过我的情绪的状况还是比较良好的。还是正常上班,然后我还去驾照考试,也通过了。所以的话还是没有想象中那么悲剧吧。曹茜:那你的父母知道你去做了基因检测吗?小娴:嗯,我父母···其实我,因为他们知道我是学医药的行业是比他们了解的,我前几年其实有时候是悄悄的抽血,抽我爸的血,送去检验的,但是当时也只是说:我给你抽个血送去外地做身体检查。然后其实那时候只是测一下规律的,因为我知道我很好奇我爸的重复值是多少?我是想知道大概的一个规律吧。其实我那时候没有明说去测我爸的重复数。我当时就骗他们说:我给你就是普通的身体体检,这里查过出,要送到广州去。他们虽然说表面上没有明确地问,我爸其实他应该内心也是很想知道我们这个家族到底什么病!他会不会也会像我叔叔、伯伯一样发病。我觉得对他个人来说,其实他也是非常担心的。但是我感觉他们也很聪明,就是他们其实是很清楚的。曹茜:那你基因检测的结果,就我是想了解一下就是你今检测的结果你告诉了你的父母吗?小娴:没有,对。没有告诉他们,对于我来说感觉告不告诉他们都是差不多。曹茜:就是你会觉得这个是你是自己的人生选择,然后是你自己人生里面需要去面对面对的一件事情是吗?小娴:对,我感觉从他们的经历来说,其实假如知道的,他们应该很快就会接受的事实的,可你告诉了他们可能就是更加的······对我来说可能他们会更加的爱你吧。他们也会更加的尊重你的选择,比如说假如我告诉,比如说在婚姻的问题上,结不结婚,找什么样的人结婚!他们会更加尊重我的选择。曹茜:嗯,明白了那你在知道你自己就是是携带者之后,你在生活方式你的婚姻感情或者是在你的职业规划方面有没有出现一些改变呢?你能具体就谈一下这些改变吗?还有为什么你会做出这样的改变呢?小娴:是有适当的调整,在我知道我的重复数之后我其实觉得自己是有一点点心愿的,因为我的重复数不是很高,那我现在才不到三十岁。要生病其实也没那么快,这其实给我很多时间去缓冲把为我的家人和自己的生活中做一定的调整。首先就是我关于我父母这一代的,就是本来我父母一直是在农村没有社保没有养老保险在2017年我跟我弟弟一起为他们交保险,还有两年多的话他们就可以一起领养老金,然后我爸也可以正常退休了。那假如以后我我父母的基本生活是能够得到保障的,我自己一个人就比较安心吧。然后还有婚恋的话,对我个人来说我自己还是希望能够进入婚姻的生活。对,还是希望有自己的一个孩子。职业规划的话,我自己曾经的话还是比较焦虑,毕竟一直在深圳工作,毕竟城市的生活节奏让人比较焦虑.所以在我检测出来以后的那几年我感觉我的工作状态是比较焦虑的。觉得工资不高以后怎么办的问题。后来我我自己就可能太焦虑了就驱使我去学的写作呀、理财啊这些的不同的工作方式吧,我现在也正在学习写作,理财。慢慢的积累吧,假如以后我自己发病了,在发病的早期,还能够工作的话,我可能会出的利用互联网的的方式来工作吧。对,工作是必须要有的,慢慢的转变吧,反正我自己来说有大把的时间慢慢学习。应该是能确保自己基本的生活生活保障。我自己也交社保,一直交满十五年。这样就是自己慢慢的奋斗吧,先把这些基本的先做好了。曹茜:那你有没有想过自己就是万一哪天出现了亨廷顿舞蹈症的症状时候会是什么样子?那你现在对未来还有没有希望和一些憧憬呢?小娴:其实我感觉亨廷顿舞蹈症对我来说他就是一个标签,就跟别人说你患了抑郁症一样,就好像你对他贴了都标签,好像感觉他就是被虚幻了的样子。当时对我来说亨廷顿舞蹈症其实按平常心来说可能比感冒重一些,比癌症轻一些的疾病吧。我现在不太能区分发病前和发病后,我想大概是按照医生他们的诊断,可能这样区分才能合适。我现在的话还有没发病,我也不知道自己会不会发病。但是我的生活规划,反正一直围绕着那方面吧。曹茜:我就是想说你现在生活的一部分就包括我们刚刚聊的那些生活规划,然后你对包括经济上的、包括家庭的其实都有一些考虑到这个疾病的前提下,对吗?小娴:是有在,因为是毕竟我因为我个人的习惯就是先把最坏的情况考虑进去。我把我最坏的情况都考虑进去,假如你最坏的情况没有出现,那你的情况肯定是往好转的,比如说我给我父母买养老保险,反正早晚要买的,只是说提前了一点。比如说这个疾病使我比较焦虑的话我会提前考虑很多,而且根据我现在收集到的信息,现在我爸已经买了社保还有两年多就可以领了,但是跟我爸现在同辈的叔叔、伯伯那些没有买社保的,那他们要买的话就就会又推迟领社保。反正就是越往退休年纪越大才能领社保,所以我感觉有时候就是未来做一些更好的规划的话,其实也是一件非常有长远眼光的事情,还是为未来的生活做好准备。曹茜:那你现在回想起来的话你觉着做基因检测是一个正确的决定吗?或者说它是一个适合你人生的选择吗?小娴:嗯,对我自己来说这个比较正确的选择。曹茜:所以你不后悔做基因检测这个决定是吗?小娴:那我个人说我不后悔,因为对我自己来说我相对理智,而且对我在活的人生选择上来说其实我是一个比较能抗风险的,比如说我自己是一个,我其实我是一个,好像我好奇做基因检测,可能我就想看我自己有没有携带,假如没有的话我就最好了,但是有的话事实来了我也要做好相应的选择嘛。还有就我也不知道我父亲会不会发病,这个我不去评估,我也没有能力去评估,反正我先做好以最坏的情况去打算,最坏的情况都可以支撑过来,那假如假如我父亲没有发病,我也没有发病,如果有药了,那么就会越来越好。对,嗯!曹茜:那你会建议其他人也就是其他来自亨廷顿舞蹈症家庭的这些人去做基因检测吗?小娴:这个其实我觉得应该是自己内心去做出合适的选择,对,你自己想去做,就会去做的。你不想去做,别人在怎么强迫也没有用了,这个人的话我觉得人还是很聪明的,他会选择适合自己的生存方式去活下去的。比说人生阅历可能比较丰富的,而且身后家庭经济比较好,很多朋友支持你的话,如果你觉得你还有其他的社会力量支持的话,你可以去做检测。但是如果你承受不住的话也不要去做,因为有时候也承受不住。曹茜 :那你能说一下你有哪些梦想?然后你为你的人生梦想做了什么样的规划跟打算呢?小娴:关于这个梦想的话,我就想就是对我年轻的携带来说,就是想有药啊,有药吃啊,就是这么直白,有药物希望,小分子药物,大分子药物对我的家庭来说也承受不了。所以我就希望能开发价格合适的小分子药物啊,然后通过比如说静脉注射和其他的给药方式那种药物吧,就希望自己能够延迟发病能让症状轻一点,让自己能够正常的生活就可以了。曹茜:那你觉得你能为这个梦想做一些什么事情呢?或者说你现在已经在为这个梦想在做一些什么事情呢?小娴:梦想就是赚钱,然后支持科研吧,我觉得梦想挺给力的挺好的,对就是赚钱给科研人员,我之前也从事科研工作,真的是科研人员太缺钱了。曹茜:那关于这这个疾病的话你都做了哪些事情或者是作出了哪些努力或者是改变去,让自己可尽可能的延缓发病尽可能的延迟疾病的症状,然后在做这些事情的时候你是怎么想的呢?小娴:其实我们这个病基本跟社会环境联系在一起的,因为现在随着生活环境变化也很快,然后人一人之间的交流,反正也也有通过网格这样子的交流吧,我感觉有时候是比较混乱的,每个人都受其中的影响。对于这种亨廷顿舞蹈症携带者来说,我感觉可能就是说自己的心理要调整好吧。特别是有些事,一些不好的消息的话,就不要看很多,尽量在看一些比较正能量的消息去吧,就是尽量避免那种网上的交流。比如说我跟他不认识但是我跟他就可能因为在某事上可能互相意见不同去争论。这种事情我也经常少做,因为这样子很容易争吵,一对一那种比较深的交流这样的话,自己也会减少争吵。第二运动,我在家也增加锻炼的次数吧,第三个的话就是我将积极参加科研争取能吃上新药吧希望能够延迟发病我最大的梦想还是希望新药能够出来。曹茜:嗯我觉得要这些听起来都是非常非常就是让人充满了期望的,也都是非常积极乐观的,也非常感谢你今天花时间接受我们的访谈,以一个携带者的身份站出来,这个其实是需要非常大的勇气的,然后也是需要对自己的情况有一个非常清楚的一个认可吧。我觉得你在以后的人生过程中应该也会有能力去应付这个疾病可能会给你的人生、你的家庭带来的各种各样的挑战,我们也非常期待以后能够听到你更多的分享的你精彩的人生故事。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

    风信子关爱 | 2020-05-04
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    舞蹈症患者加油站~来日可期!

    笑容背后的坚强我叫小奕,以前跟小伙伴们一样,每天上学,在操场上一起跳绳做游戏。可是慢慢地,我觉得上课和玩游戏都越来越费劲,老师讲课我也越来越听不懂,手脚还会自己乱动,书本也拿不住,走路东倒西歪,经常被同学们取笑。家人带着我去北京找医生,医生说我得的是跟爸爸一样的病,叫亨廷顿舞蹈症。后来,我的身体越来越差,有的时候会觉得全身抽筋,特别痛苦,有的时候会突然昏倒在地上、口吐白沫,只能辍学回家,跟爸爸一样我每天需要妈妈来照顾吃饭穿衣。现在我只能偶尔让妈妈推着轮椅,看一看外面的世界,我多想跟大家一样奔跑在操场上,我想上学念书,想自己吃饭,我只是想妈妈不再偷偷流眼泪!我叫小奕,以前跟小伙伴们一样,每天上学,在操场上一起跳绳做游戏。可是慢慢地,我觉得上课和玩游戏都越来越费劲,老师讲课我也越来越听不懂,手脚还会自己乱动,书本也拿不住,走路东倒西歪,经常被同学们取笑。家人带着我去北京找医生,医生说我得的是跟爸爸一样的病,叫亨廷顿舞蹈症。后来,我的身体越来越差,有的时候会觉得全身抽筋,特别痛苦,有的时候会突然昏倒在地上、口吐白沫,只能辍学回家,跟爸爸一样我每天需要妈妈来照顾吃饭穿衣。现在我只能偶尔让妈妈推着轮椅,看一看外面的世界,我多想跟大家一样奔跑在操场上,我想上学念书,想自己吃饭,我只是想妈妈不再偷偷流眼泪!一对老夫妻的坚守年轻的韩爱华常常梳着一条可爱的大辫子,穿着一身漂亮的长裙,在家附近的公园里翩翩起舞;而如今的韩阿姨,却只能躺在床上,无法言语,却不由自主一刻不停地手舞足蹈,吃饭都要老伴喂一个小时。 20年前,韩阿姨被确诊为亨廷顿舞蹈症,即使在老伴崔叔二十年如一日的贴心照顾着韩阿姨,也只能让这种致命的舞蹈,一点点地夺走自己的活力和生命。在老伴一次又一次询问自己是否还要捐献遗体的时候,韩阿姨眼神的答复坚定无比,她想用自己弱小的身躯为医学发展尽绵薄之力,韩阿姨希望有朝一日亨廷顿舞蹈症有药可医!七七的梦想我叫七七,我可喜欢跟外公外婆捉迷藏了,可是外婆最近总是会摔倒,走路的时候也会摔倒,不能陪我玩捉迷藏了。医生说外婆生病了,是一种奇怪的病,叫亨廷顿舞蹈症,不能陪我玩了,我再也不能躲到床下等着外婆来找我了,我好想让外婆快点好起来,我想让我们一家人健健康康在一起。我想快点长大,我要当医生,要把外婆的病治好。亨廷顿舞蹈症是一种可怕的家族遗传疾病,主要症状为无法控制的手舞足蹈动作, 精神异常和认知能力下降。病情持续发展约15年到20年,随着病情进展,患者会逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,至晚期卧床不起、无法说话、吞咽进食困难并最终死亡。疾病会导致患者身体残疾和精神残疾,需要家人长期照顾,生活质量普遍低下。风信子关爱是国内首家致力于服务亨廷顿舞蹈症患者和家庭的公益组织,由患者家属于 2016 年创立,理事会成员包括公益、医疗等相关领域的资深人士。发展至今,风信子关爱已经形成并发展了覆盖北京、上海、深圳、成都等全国多地的患者与医生网络,累计帮助了 3000 名患者及家属。目前,风信子关爱为近1000个患者家庭提供医疗支持、健康管理、社群支持三方面的服务,并逐步发展出了患者就医绿色通道、患者家庭赋能、患者健康加油站等明星项目,有效帮助患者提高了生存质量。风信子联合了全国各地的近20个三甲医院专家团队,为患者家庭提供诊断、治疗和遗传疾病优生优育的绿色就医通道。风信子也联合了国内的顶尖专家团队,制作了亨廷顿舞蹈症健康知识包、患者运动康复教程、线上疾病知识课堂,服务了近1000个患者家庭。此外,风信子为服务的患者家庭提供全天的在线答疑和心理疏导,还有来自专业的社工支持服务,为患者家庭提供支持并且赋能,帮助患者更好地应对疾病。所有捐款将用于机构的非限定经费,用于风信子帮助和支持亨廷顿舞蹈症患者社群和机构运营。

    风信子关爱 | 2020-05-02
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    HD大家说| 榜样的力量,20年为爱遮风挡雨,执爱盼朝阳~

    曹茜:崔叔您好!欢迎您来到今天的访谈节目。崔叔:嗯,您好!曹茜:嗯,欢迎您来到我们今天的访谈节目,然后我们就是特别想了解您跟韩阿姨是怎么认识的?崔叔:就是在上班的时候上夜班,我发现她长期不吃夜班饭,我有时候就给她买一点,买点饼买点汤或者什么的,夜里12点那会儿都得饿啊,她不买,后来一打听,家里挺困难的,给她买几回慢慢就熟了,下班的路上也在同一个方向,熟了以后我们慢慢就好上了。曹茜:当时就是你们俩好上的时候当时是什么样的感觉呢?崔叔:那时她没有什么症状跟正常人一样,工作也挺积极的。曹茜:当时你俩儿刚好上在一块的时候是不是特开心特幸福呢?崔叔:是啊!非常快乐,那时候她梳一大辫子,就一根辫子,身材也美,在单位能歌善舞的。曹茜:那后来就是韩阿姨是怎么患上这个亨廷顿舞蹈症的呢?崔叔:后来我们谈了两年恋爱,结婚以后,结婚第几年,好像是第十二年,第十一,二年吧,他就有症状了,有症状了那时候我也不知道是舞蹈病,他就手动会儿啊,那时候单位收款,老收错款,考试考珠算也不及格,后来不行就上咋们当地医院也查过也没查出毛病来.没过多长时间她就闹脾气跟我打架,莫名的就是发火,也不知道因为什么就跟我发火,跟我打架,谁也拦不住,哎呦,给我急的怎么回事,也找不到原因啊,一来二去打好几次。我说不行看病去,是不是精神有毛病,完了往那个北大去瞧精神科,说有轻微抑郁症,狂躁,完了吃了点药,吃了点药好了,好了完了手就动了,手就动了,又上宣武医院,宣武医院老专家一看,一看就是舞蹈病,人家一看就是舞蹈病,他可能经历的多吧,那么就确定舞蹈病了。确定以后我媳妇特别郁闷,一天也不说话一天不什么的,单位也不爱要她,让她下岗,让她辞职,那时候可苦了,满处瞧去,瞧过很多地方。曹茜:那时候您带韩阿姨出门的时候有没有觉着就是周围的人看您的眼光不一样,然后当时会有什么心情呢?然后当时您妻子会觉着就是周围人看她的眼光是不一样的吗?崔叔:是的,最初的时候出去遛弯儿,别人都看着,我就装看不见,都是小区里的人,偶尔有的熟人,一打听一问我,就实话实说呗,我说是舞蹈病,跟他妈的病一样遗传的,我一说说这些几个人,完了,全小区人都知道了,再往后出门也就没有人议论没人说了,在家待不住,就是每天要出去几趟,下雪天也要出去,刮风下雨,最高一次一天5趟出去。曹茜:所以就是说您面对、应对这个周围人不理解的眼光的时候,你会跟他们解释说这个疾病到底是怎么回事,然后是因为这个疾病导致阿姨是现在的这个样子的是吗?崔叔:对,反正熟人我都跟他们解释,我说舞蹈病就这样,就得动,慢慢还傻上往后就瘫痪了。我说她妈得病就十六年就没了,她妈从得病开始,有症状开始,就六年,躺床上半年卧床半年就没有了,那时候也困难,也吃不饱,现在我媳妇卧床都多少年了,现在还活着的还挺好。曹茜:现在韩阿姨的那个身体状况是怎么样的呢?崔叔:现在能吃能喝能睡,晚上有时候偶尔闹腾一回两回的,大部分时间睡得挺安稳的,我每天和他聊天,我现在没有朋友,没有社会朋友就跟她聊,很少说话,现在说话跟她聊天,要不然我连个说话的人都没有,她说什么话基本上能听懂。曹茜:就是现在你们两个人在一起的时候还是会有原来你们刚好上那种甜蜜的感觉吗?崔叔:总觉着她最亲近最好最好的人,我就拿她当成我的女儿一样。曹茜:那您觉着就是如果当初知道韩阿姨会变成现在这个样子的话,您还会就是坚持娶她当老婆吗?这二十年来你心里面有没有一些埋怨,觉着还是有一些挺不公平的?崔叔:我没有怨言,一点怨言都没有,因为我这人特别信命,我上辈子欠她的,这辈子必须得还,我又得好好照顾她,如果在恋爱之前说他有病或遗传病,有人告诉我或他们家人和他本人告诉我,我会考虑的,如果现在已经结婚,结婚以后我就不会这样了,就得有男人的责任和担当,现在也不后悔,我的选择,我觉得是正确,要不然,如果她要不跟我结婚的话要跟别人早不这样儿了,应该行吧。曹茜:崔叔,您觉着在照顾妻子的这些年里面,您觉得最困难的事情是什么?然后您是怎么面对这些困难的呢?崔叔:最困难的事就是大情小事没个商量的人,好些事关键的问题我都失误了,比如投资,投资两个我都失误了,我就最后的投资还算成功吧,以前投资两个失误损失了,呵呵,我不说了,现在又投资了估计成功了。曹茜:崔叔,就是像像普通的人家里面的话如果就是丈夫跟妻子身体都健康,然后头脑都灵活的话那就是碰到大事小事大家可以在一块商量,但是在您这样的家庭环境里面,就是因为阿姨现在的这样的身体状况,很多生活里面挺重要的事您都没办法跟她去商量跟去沟通,然后她也没办法给您提一些建议,您说的是这个意思吗?崔叔:是啊,确实这方面特别的为难,我亲近的朋友,自从有这病以后,离我差不多都走了,五年和跟他们啥也没话,他们着急,只有自己决定了,往往有时候是错误的,脑瓜一热就决定了,没有商量的人确实失误太多了。曹茜:那其实您在我们亨廷顿舞蹈症患者群里面,您也这么多年的话也一直在跟群里面的病人和家属去分享你照料阿姨的经验,然后去分享你经常给阿姨做了一些好吃的,然后去鼓励其他的家属坚强的去面对生活,面对亨廷顿舞蹈症,您觉得这些对他们有用的,然后您为什么觉着要去做这些事情呢?崔叔:感觉啊应当感受一些就说没有经历过这种状况的人和正在经历的人千万别放弃,千万别有怨言,否则背着包袱生活会更苦更累的,还不如面对微笑好好的生活好好的照顾咱们家,那心里还坦然一些,苦中求乐吧。曹茜:对,我觉得向您这样的一直坚持下来,然后一直就是鼓励别人,积极的生活然后自己以身作则的去做这件事情其实是特别特别好的。因为我们俩也认识很多年了,然后这些年真的是看您这样一路走来真的是特别特别的热心,非常非常的乐于助人,我觉得这个在我们,对于我们患者家属来说还有患者来说都是非常非常珍贵的一些经验,那么您觉着之前的话您跟韩阿姨是一直坚持要捐赠遗体的对吗?崔叔:是的,我媳妇在清醒之前就没严重之前就俺俩就商量,俺俩都捐献遗体,首先是捐献她,她那时候商量,她的意愿就是把大脑献出去,也就是为了咱们这个病症研究出来、对今后对下一代或对病友有什么帮助的,那时候就是免费就是免费意思,现在不是好像有点什么回报,现在我不知道,都有那意思,那时候无偿的捐,我也写了我的协定了,捐献协议,我媳妇正式捐献了现在已经签字了,什么时候去世的话直接给医院打电话,医院直接就拉走了。曹茜:就是即便是目前的医学还没有办法去给韩阿姨提供更好的一个治疗的方案,您跟韩阿姨还是愿意去为这个疾病的科学研究去做自己的贡献是吗?崔叔:是的是的,就是为了研究,为了咱们下一代吧,还有那些病友们。曹茜:我觉得特别好,您能说一下韩阿姨最喜欢吃的东西是什么吗?崔叔:最喜欢吃水果,各种肉类,还有牛奶,巧克力,今天又买了两箱水果,还有两箱猕猴桃呢。曹茜:那阿姨现在不方便吃东西,因为这种病人的话她会出现吞咽方面的困难,然后吃东西会吞不下去,您都是怎么解决的呢?崔叔:自从吞咽发生困难以后,老呛着,我就给她打碎了就用这个家庭料理机,吃饭的时候,吃饭之前把那各种食材,蔬菜还有馒头肉呗,放在一起打成粥状,然后在一勺一勺喂她,而且他有一段时间不喝水,就爱吃果汁,水果我也打碎了,打碎了以后啊,喂得时候它流的慢所以她就不呛,比水流要慢所以不呛了 。曹茜:您真的是非常非常有耐心哈。崔叔:嗯,每天喝果汁没够。曹茜:如果奇迹出现了,韩阿姨突然好了起来,您最想吃她做的什么拿手好菜呢?崔叔:她那时候炒的熘鱼片还挺好吃还有包饺子。曹茜:熘鱼片还包饺子是吗?崔叔:嗯。曹茜:这个听起来就很好吃。崔叔:是,她炒的东西都特别好吃,就那熘鱼片又滑又嫩还不腻。曹茜:您觉着您还有希望能吃到吗?崔叔:我抱有很大的希望,真希望出现奇迹。曹茜:我们都是这么期望的,我们大家一起努力肯定有一天也会到达那个奇迹,好的,谢谢崔叔叔今天接受我们的访谈。 风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

    风信子关爱 | 2020-05-01
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