原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-05-30 13:52 发表于上海24位国内外专家对患者朋友的暖心寄语点击链接，观看视频！5.15国际亨廷顿舞蹈症关爱日，我们邀请了24位国内外临床专家、科学家及国际HD机构为患者们送来温暖的期待和祝福。感谢这些专家的参与支持：四川华西医院商慧芳教授、广州中山大学附属第一医院裴中教授、伯尔尼大学Jean-marc Burgunder教授、CHDI基金会主席Robi Blumenstein 、暨南大学李世华教授 、暨南大学李晓江教授 、浙江大学附属第二医院吴志英教授、 福建医科大学附属第一医院王柠教授团队、湖南湘雅医院江泓教授、上海第六人民医院曹立教授、北京天坛医院黄越教授、复旦大学鲁伯埙教授、暨南大学闫森教授、南京大学陈熹教授、北京宣武医院马敬红教授、南京医科大学郭兴教授、北京中日友好医院顾卫红教授、重庆医科大学附属第一医院承欧梅教授、吉林大学中日联谊医院常颖教授、武汉同济医院黄珊珊教授、上海华山医院孙一忞医生、辽宁省人民医院白丽娟医生、云南省第一人民医院马莎教授。✦亨廷顿舞蹈症✦亨廷顿舞蹈症（又称亨廷顿病/英文简称HD）是一种可怕的家族遗传疾病，也是一种罕见疾病。主要症状为无法控制的舞蹈样动作, 精神症状和认知症状。随着病情进展，患者会逐渐丧失行动、说话、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，患者晚期卧床不起、无法说话、吞咽进食困难并最终死亡。据估计，中国目前大约有1-3万名亨廷顿舞蹈症患者。遗憾的是，目前还没有能够治愈这种疾病的药物，只能通过对症治疗来缓解症状。2018年，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共收录121种疾病，其中也包括亨廷顿舞蹈症。✦关于风信子关爱✦风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。✦加入风信子月捐伙伴✦

浙二吴志英 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-05-25 18:14 发表于上海吴志英团队是一支高素质的医学人才队伍，现有在编医师6名，均为医学博士，其中3名医学博士后；主任医师1名，副主任医师4名，主治医师1名；博士研究生导师1名，硕士研究生导师2名。团队擅长神经遗传病及罕见病，包括肝豆状核变性、遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、遗传性脑白质病、腓骨肌萎缩症、亨廷顿病、发作性运动障碍、线粒体病、遗传性癫痫、遗传性脑血管病、肌营养不良、代谢性肌病、遗传性或免疫性周围神经病、脊髓型肌萎缩症、运动神经元病、多系统萎缩、重症肌无力、视神经脊髓炎、多发性硬化等。各位病友们如有需要，可以在“浙二好医生”APP上选择吴志英团队咨询服务，以下是具体操作流程。1.   打开app store（苹果）/应用商店或浏览器（安卓）搜索“浙二好医生“，点击下载并安装。2.   点击搜索框，输入“吴志英”，选择吴志英教授名片。3.   点击“团队咨询”，出现吴志英团队介绍页面后，点击“咨询团队”。4.   吴志英团队介绍页面下方，点击“咨询团队”5.   阅读注意事项后勾选已阅读，选择“下一步”。6.   确认就诊人资料。注：如有疑问，可联系浙二好医生平台客服：0571-87767077       工作时间：周一至周五 上午8:00-11:30 下午13:30-17:00风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

冯璐扬 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-05-18 12:48 发表于上海亨廷顿病（Huntington's Disease，HD）是一种较为罕见的神经遗传病，会引起不自主运动 、认知障碍及精神异常等一系列症状，患者病程会不断循序渐进地恶化，目前还没有可以有效治愈的药物。在世界范围内，HD平均患病率为每十万人中2.71人，虽然亚洲的HD发病率相较西方国家低，但因为中国人口基数大，国内受HD影响的人群并不少。5月15日正值国际HD关爱日，风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心与中国亨廷顿病协作网联合主办的 【医心守望 HD大咖谈】线上活动，旨在提高社会对HD的认知，为患者提供最新的专业资讯，帮助患者和家庭树立积极治疗的信心。本次活动由华西医院商慧芳教授、风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心负责人曹茜、中山大学附属第一医院裴中教授、和暨南大学闫森教授主持，讲题涵盖临床诊疗及治疗研究进展，联合医生和科学家一起共同思考HD研究未来的发展方向。商慧芳教授华西医院“在这样一个特殊的日子举办这场学术活动的意义重大。我们一直专注于亨廷顿病的研究、知识推广和培训，以期让临床医生能够对HD早诊早治以及规范化治疗。随着国家对罕见病投入的增加，医生和科学家对疾病研究的深入，我们期待对HD这样疑难的罕见疾病会有更好的治疗方法。”商慧芳教授在活动开幕致辞中表示.✦风信子的工作✦曹茜风信子“HD患者群体面临的医疗痛点包括医疗资源的匮乏、身心负担重、缺少康复照料和社会支持。”曹茜一直致力于为HD患者发声，让医生和研究者更加了解HD患者及家庭的需求，针对性的给出解决方案，从而改善HD患者的生活质量。✦中国亨廷顿病协作网介绍✦冯璐扬女士中国亨廷顿病协作网“在多年的探索中，HD研究者逐渐达成了一个共识，就是需要联合所有HD社群，才能更好地开展HD研究。因此联合医生、科学家、患者以及医药企业的协作网应运而生。”中国亨廷顿病协作网就是在这样的背景下成立，并联合众多临床中心，为HD研究和临床试验提供平台。目前已逐步发展成为继亨廷顿病研究组和欧洲亨廷顿病协作网之后的世界第三大亨廷顿病研究组织。 ✦亨廷顿病的诊治✦黄越教授天坛医院虽然目前没有治愈HD的方法，但HD临床专家们根据多年的治疗经验，针对HD的症状管理给予了建议。北京天坛医院黄越教授提出“虽然基因诊断似乎使亨廷顿病的诊断变得容易了，但其实在临床中并不是这样，因为还有部分类亨廷顿病在临床表现上和HD相似，但却是完全不同的基因片段突变导致的“，她从HD的诊断出发，给出了针对亨廷顿病不同症状的现有治疗方法。✦患者如何进行情绪管理✦贺电教授贵州医科大学附属医院针对HD患者的情绪问题，贵州医科大学附属医院贺电教授认为“非药物治疗可能比药物治疗更有效。”他指出HD患者抑郁、淡漠、焦虑等情绪问题较突出，需要加强关注，可采用药物治疗联合非药物治疗改善HD患者情绪问题。✦如何进行精神症状的管理✦柏雪教授山西省人民医院同样关注患者精神症状的山西省人民医院柏雪教授对非药物治疗改善HD患者精神症状也表示支持。“HD精神症状不单影响患者，也会影响家庭，针对HD家庭的心理治疗也非常重要”，她强调患者和家庭要进行自我调试，做到“主动就诊、积极社交、发展兴趣爱好、坚持锻炼、充分休息”，可以很好的改善疾病对患者和家庭产生的心理影响。✦患者的康复治疗✦舒晓怡副教授上海体育学院康复治疗一直是HD患者非常关注的一种的治疗方法。“研究表明神经可塑性在任何阶段都有改变的可能，包括得病之后”，上海体育学院舒晓怡副教授表示经过专业的指导和反复的操练，康复治疗可以改善HD患者肌肉僵硬和无力的症状。而针对HD患者吞咽困难、和摔倒等常见问题，借助器械和技术，康复治疗也有针对性的改善方法。 ✦新型核酸药物的应用✦陈熹教授南京大学对于亨廷顿病的治疗，科学家们也一直没有放弃研究。南京大学陈熹教授带来了他在新型核酸药物方面的研发成果，他表示“和芯片一样，核酸药物的靶向递送系统，也是一个卡脖子的问题，解决了递送方法的问题，就能在核酸药物研发中占得先机，领先国际上的同类药物”。陈熹教授团队研发的第三代siRNA体内递送技术很好地解决了核酸药物肝外递送的问题，具有便捷高效、安全可靠、设计灵活的优点。目前该技术已落地艾码生物，有望在不久的将来应用于亨廷顿病的治疗。裴中教授也指出“HD现有核酸药物试验中所用的治疗方法需要进行腰穿或颅内注射，相较于陈熹教授提出的方法，在临床应用上都会有很大限制。“✦HD猪模型如何走向基因治疗✦闫森教授暨南大学“从HD致病基因本身入手，是直接根本的治疗方式“暨南大学闫森教授利用CRISPR/Cas9技术，建立了HD转基因猪模型，在病理和行为学上都表现出了疾病的特征，是非常理想的研究模型。在此基础上，她继续运用基因编辑和AVV病毒运送输送技术，对HD猪进行了基因治疗的研究，成功地将致病基因替换成正常基因，不仅降低了HD猪致病蛋白聚集体的产生，对行为学上的症状也有减缓。但是目前基因编辑的替换效率仍有待提高，这是目前基因治疗面临的主要障碍之一。✦小分子药物的治疗策略探索✦鲁伯埙教授         复旦大学不同于前两位教授，复旦大学鲁伯埙教授选择了小分子靶向降解致病蛋白的策略，”这样的好处是新产生的蛋白和原有蛋白都可以被降解“。他利用细胞共有的自噬功能，研制出了ATTE类小分子药物，可以将致病蛋白被迫拉入自噬小体从而被降解。同时他也在已上市的老药中筛选出了具有相同功能的药物，但是目前研究中的起效浓度大于临床允许的浓度，因此不能直接应用，还需要经历优化和安全性验证的过程。裴中教授中山大学附属第一医院裴中教授总结，“陈教授、闫教授和鲁教授，分别从RNA、DNA和蛋白出发，提供了全链条的疾病治疗策略，为HD治疗带来了新的可能，特别是让我们有望开展中国自己的临床试验“。✦24位国内外专家对患者朋友的暖心寄语✦HD关爱日活动也收到了来自国内外临床专家、科学家及国际HD机构的祝贺和鼓励，包括Jean-marc Burgunder教授、李晓江教授、李世华教授、吴志英教授、江泓教授、王柠教授、曹立教授、郭兴教授、马敬红教授、顾卫红教授、承欧梅教授、马莎教授、黄珊珊教授、孙一忞医生、白丽娟医生、常颖教授和国际知名HD组织CHDI基金会主席Robi Blumenstein先生。虽然HD的临床诊疗和治疗研究仍面临诸多困难，但相信有了广大医生、科学家们的支持，中国的HD组织不断发展壮大，而国家对罕见病也日趋重视，我们会很快看到HD治愈的曙光。 撰稿：冯璐扬 中国亨廷顿病协作网编辑：曹茜✦关于风信子关爱✦风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

罕见病新进展 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-05-12 19:39 发表于上海有一种约定跨越山海，亦志在跨越人类基因的鸿沟。亨廷顿病（HD）是神经退行性疾病中最主要的单基因遗传病，尽管有可识别的致病基因，但尚缺乏根本性的治疗方法，导致患者出现渐进性的行动困难、语言障碍和精神障碍等复杂症状，并最终影响患者寿命。值5月15日国际亨廷顿病关爱日即将到来之际，风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心与中国亨廷顿病协作网（CHDN）联合主办 【医心守望 HD大咖谈】线上特别活动。本活动将在风信子亨廷顿舞蹈症（微信视频号）、罕见病新进展平台联合推出，云直播时间2022年5月15日9:30-12:00。届时亨廷顿病领域的临床专家及科学家们将呈现由临床合理用药、患者情绪支持、康复运动和家庭心理治疗等构成的亨廷顿诊疗实践全局，及新型核酸药物、助力基因疗法探索的HD猪模型、靶向治疗等原创性医学前沿。大咖坐镇、重磅来袭，不负盛约，让我们努力为每一位亨廷顿患者报以精彩！ 预约活动直播 ✦风信子关爱✦风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

原创 风信子HD 风信子亨廷顿舞蹈症 2022-05-05 12:51 发表于上海亨廷顿病继续教育课程01亨廷顿病继续教育课程为了帮助各级医务人员更好地掌握亨廷顿病的疾病知识，全面提高神经内科对亨廷顿病的诊断、治疗和护理水平，风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心和中国亨廷顿病协作网（CHDN）联合发起了亨廷顿病的继续教育课程-亨廷顿病的诊断治疗。希望能为亨廷顿病这一罕见疾病的基础知识、诊断、治疗、护理、康复、遗传咨询等提供全方位的教学平台。此课程为国家级继续医学教育项目,Ⅰ类学分继续医学教育项目。02如何找到课程进行学习课程页面识别二维码进入课程页面进行登录/注册第一步进入中华医学教育在线主页进行注册/登录。第二步登录后，进入“中华医学教育在线首页”。第三步点击“继教项目”，进入"Ⅰ类学分继续医学教育项目", 找到下面的“国家级继续医学教育项目”。第四步找到“神经内科罕见病/亨廷顿病的诊断治疗”，开始学习。温馨提示，学员注册完以后，需要返回到中华医学教育在线首页，找到亨廷顿病的诊断治疗课程进行学习。03什么是亨廷顿病亨廷顿舞蹈症（又称亨廷顿病/英文简称HD）是一种可怕的家族遗传疾病，也是一种罕见疾病。主要症状为无法控制的舞蹈样动作, 精神症状和认知症状。随着病情进展，患者会逐渐丧失行动、说话、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，患者晚期卧床不起、无法说话、吞咽进食困难并最终死亡。据估计，中国目前大约有1-3万名亨廷顿舞蹈症患者。遗憾的是，目前还没有能够治愈这种疾病的药物，只能通过对症治疗来缓解症状。2018年，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共收录121种疾病，其中也包括亨廷顿舞蹈症。课程联合发起方风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴