随着疾病的恶化，亨廷顿舞蹈病人常见的症状就是体重下降，不自主运动，身体协调能力下降，平时走路、说话和吃饭吞咽都很困难。为了解决亨廷顿舞蹈病患者的吃饭喝水以及保持体重的问题，亨廷顿舞蹈症病患者可以选择饲管进食。 在决定是否使用饲管时，患者和家属将会面对一系列关于延长寿命、维持生活质量的精神和情感上的挑战。这些都是非常私人的决定，需要家庭成员的讨论、支持和理解。 一、饲管是什么？饲管有什么作用？饲管（也叫做胃造口管）是用来给那些不能用嘴吃饭喝水的人群，提供营养物质的一根塑料管。饲管有很多类型。饲管穿过腹壁的小孔进入胃（一个小型的外科手术），液体营养品可以经由饲管直接进入胃部，不需要通过口腔、咽喉和食道。放置了胃造口管（通常简称G-管），经皮内镜下胃造瘘术（简称PEG），或者空肠造口术（通常简称j-管）之后，并不意味着病人不再用嘴吃东西。有时，带着饲管的病人还是可以安全地用嘴巴吃东西，享受美味的食物。但这必须向专业医生咨询。 二、饲管注意事项：插入饲管的部位需每日清洗以减少感染的风险严重的舞蹈症患者可能会因为反复的、手脚不自主触碰或着拉扯，导致饲管周围感到疼痛感或者有触痛饲管有可能会被堵住。如果被堵住了，可用一些方法来疏通管道。如果饲管不慎滑出，需要去医院（可能需要住院）换一个新的饲管使用饲管并不会完全减少并发吸入性肺炎的可能性，因为唾液胃液可能会被误吸使用饲管无法让晚期患者恢复正常、变强壮或者增长寿命。 三、看护人注意事项——饲管放置完成后：看护人在帮助患者洗澡时务必小心清洗及擦干饲管四周皮肤。出现任何感染迹象及时通知医生或者护士以便及时处理向医疗团队的人员咨询在使用过程中以及使用之后的最佳姿势确保在饲管进食或冲洗过程中，患者的头始终在胃的上方，以免食物倒流或者误吸。为了减少饲管移动的可能性，医生可能会用绷带或者束腹带以固定饲管。正确使用绷带在进一步避免对皮肤的刺激方面非常重要。 本文来自加拿大亨廷顿舞蹈症协会，有风信子关爱整理、翻译。扫描二维码，支持亨廷顿舞蹈症群体。 

圈重点：美国神经病学学会(AAN)会议上，Ionis展示了之前实验中得到的最新数据，显示药物能够安全降低患者的突变亨廷顿蛋白，而患者的症状评分也有所改善，这是一个好信号。不过，由于之前实验参与的人数较少（46人），并且实验目的是检测药物是不是能够安全降低突变蛋白，而不是药物是否能改善症状，因此需要罗氏药企接下来新一轮临床实验来检测药物是否能改善症状。  对实验细节和数据感兴趣的请看下文今天在美国加州洛杉矶举行的第70届美国神经病学学会(AAN)会议上，反义疗法的先驱-Ionis药企展示了针对早期亨廷顿舞蹈症（HD）患者的、IONIS-HTTRx (RG6042) 第1/2阶段研究中得到的最新数据。对该研究数据进行探索性分析后的结果表明，突变的亨廷顿蛋白（mHTT）的减少，即致病蛋白的减少与亨廷顿舞蹈症临床评估的改善有紧密的联系。 亨廷顿舞蹈症（HD）是一种由于亨廷顿基因的基因突变而产生的突变亨廷顿蛋白（mHTT）所导致的罕见的、渐进性的神经系统退行性疾病。突变的亨廷顿蛋白会逐渐破坏大脑中的神经元，导致智力和身体控制力的下降。Ionis公司设计了一种2代以上的反义药物--IONIS-HTTRx (RG6042)，目的是专门减少亨廷顿蛋白，包括突变的亨廷顿蛋白的产生。 Sarah Tabrizi博士是临床神经病学教授，伦敦大学学院亨廷顿病中心主任和该项研究的全球首席研究者，说，“自从25年前发现导致亨廷顿舞蹈症的基因以来，我们一直致力于研究一种针对亨廷顿舞蹈症病因的药物，即针对突变亨廷顿蛋白的药物。利用来自IONIS-HTTRx X的第1/2阶段研究的结果，我们清除了开发这种药物的首个主要障碍。突变的亨廷顿蛋白的大量降低，今天展示的从探索性临床措施得到的额外数据，以及我们在研究中观察到的良好的安全状况，这些都给我们带来了希望：这种新药物有可能减缓或停止这种破坏性疾病的发展。下一步就要对药物进行一个更大的研究，旨在证明亨廷顿舞蹈症患者体内有毒突变亨廷顿蛋白的减少具有潜在的临床益处。” 第1/2阶段研究的结果：l  在治疗参与者的脑脊液中可观察到突变亨廷顿蛋白（mHTT）明显的剂量依赖性的减少。在两组最高剂量、90 mg（P＜0.01）和120 mg（P＜0.01）脑脊液中，可观察到突变亨廷顿蛋白（mHTT）减少最高达60%，平均减少约40%。l  基于从啮齿动物和非人灵长类动物中收集到的数据而开发出来的预测模型，脑脊液中的40%至60%的减少对应的是突变亨廷顿蛋白（mHTT）在大脑皮质中55%至85%的减少，突变亨廷顿蛋白（mHTT）在人类大脑尾状区中的20%至50%的减少。l  突变亨廷顿蛋白（mHTT）的水平在研究的最后一次测量时间继续下降，突变亨廷顿蛋白（mHTT）预期进一步降低; 根据模型和临床结果，预测突变亨廷顿蛋白（mHTT）在第一次服药后约6个月出现最大降幅。l  在治疗的参与者中没有出现严重的不良事件，大多数不良事件(AEs)都是轻微的，并且被认为与研究药物无关。没有参与者停止参加研究。探索性临床结果：l  在一项探索性的事后分析中，突变亨廷顿蛋白（mHTT）下降的程度与普遍用于亨廷顿舞蹈症临床研究中的几种临床评估在三个月里评分的改善相关。l  总运动评分（TMS）：Rho＝0.39（P＝0.007）。l  符号数字模态测试（SDMT）：ρ＝-0.30（p＝0.044）l  Stroop单词阅读测验（SWRT）：Rho＝0.08（P＝0.60）l  总功能能力（TFC）评分：Rho＝-0.27（P＝0.066）l  另外，可观察到，突变亨廷顿蛋白（mHTT）下降的程度与综合统一的亨廷顿舞蹈症评定量表(cUHDRS)在第85天的分数(rho=-0.41, p=0.004)有显著的关联性。 C. Frank Bennett博士是该项研究的高级副主管和Ionis制药公司神经项目的特许经营负责人。他补充说道，“这些重要的临床结果进一步表明，用IONIS-HTTRx来减少有毒的突变亨廷顿蛋白有可能可以改变疾病的进程。在为了治疗脊髓性肌萎缩症患者而研发出的SPINRAZA后，这是我们的第二种反义药物、在中枢神经系统中显示出良好的目标靶向。这些药物，以及我们在临床研究中的另外两种药物，以及我们在临床前开发中的五种药物，进一步验证了我们的反义技术在治疗神经系统疾病患者方面的广泛潜力。” 关于第1/2期研究这项研究是对46例早期亨廷顿病患者进行随机、安慰剂对照的剂量递增研究。.研究参与者接受为期13周的治疗，共鞘内注射四次。分别注射10毫克，30毫克，60毫克，90毫克或120毫克的IONIS-HTTRx (RG6042)或安慰剂（3:1活性对安慰剂）。该研究的主要目的是评估IONIS-HTTRx (RG6042)的安全性和耐受性。该研究也被设计用来测量IONIS-HTTRx (RG6042)对脑脊液中突变的蛋白水平的影响。探索性分析包括几种常用于亨廷顿氏病研究的临床量表。 对参与第1/2期研究的患者进行的开放性标签扩展(OLE)研究正在进行中。 Ionis制药公司的合作伙伴罗氏公司(Roche)在完成了1/2的研究后，选择收购IONIS-HTTRx1的研究许可证，并负责所有的研发和商业活动。罗氏公司已经开始计划将IONIS-HTTRx (RG6042)推向一个关键的研究，以证明IONIS-HTTRx的临床疗效和安全性。 关于 IONIS-HTTRx (RG6042)IONIS-HTTRx (RG6042)是一种反义药物，旨在减少所有形式的亨廷顿蛋白(HTT)的产生，包括导致亨廷顿舞蹈症（HD）的突变亨廷顿蛋白（mHTT）的产生。IONIS-HTTRx (RG6042)提供了一种独特的方法来治疗所有的亨廷顿舞蹈症（HD）患者，不管他们每个人个体的亨廷顿蛋白(HTT)TT是怎样突变的。IONIS-HTTRx (RG6042)已经获得孤儿药资格。 本文由风信子关爱翻译、整理。 关注风信子关爱，关爱亨廷顿舞蹈症，扫描二维码支持我们。 

亨廷顿舞蹈病的研究现在正在以前所未有的速度发展，现在就来一起看看国际顶尖亨廷顿舞蹈症科研人员的精彩访谈视频吧，亲眼见证科学的飞速进步！ 点击这里就可观看！ 这是一个充满了期待和惊喜的时代，欢迎支持我们，让我们一起改写未来！     视频由CHDI提供 中文字幕由风信子关爱制作 翻译：曾译萱 谢娟娟 字幕制作：曹茜 关注风信子关爱，关爱亨廷顿舞蹈症

UniQure公司的研究显示，该公司针对亨廷顿舞蹈症的基因治疗药物AMT-130，使用一种病毒来作为该药物的输送系统，这种病毒输送系统在灵长类动物中取得了良好效果。   研究人员声称，注射该类病毒携带的疗法可以进行精准治疗，而且没有副作用。 AMT-130的递送组件是AAV5病毒载体，AAV5是血清5型腺病毒。UniQure公司的研究论文，已在《基因治疗》期刊上发表。   为了抑制导致亨廷顿舞蹈症的突变亨廷顿基因，科学家们开发了AMT-130，这是人工合成的微小RNA分子(miRNA)，能够阻止该基因继续生产蛋白质。   UniQure是唯一一家使用AAV5（一种非致病性病毒）作为药物输送的手段、来提供治疗的公司。它拥有使用该种载体进行脑部和肝脏治疗的独家授权。   UniQure公司的科学家与加利福尼亚大学旧金山分校的研究人员在本次研究中合作。他们运用磁共振成像（MRI）脑部扫描技术，将病毒注入大脑的指定区域，进入神经元、在轴突或长神经纤维内流通。   该研究结果可以证明，AAV5可用于中枢神经系统疗法的输送，而这也是开发亨廷顿病疗法的一个重要部分。UniQure表示AAV5是一种非常有效的中枢神经系统载体，可用于各种神经系统疾病。   该公司首席科学官哈拉尔.德佩特里在新闻稿中声称，这项研究进一步证明，在中枢神经系统输送的基因治疗中，AAV5是最佳载体，并且也为在将来人类的临床实验中、直接注射AAV5到大脑提供了重要的参考。    “尤其要注意的一点是，这些数据在设计开发AMT-130的临床试验中发挥作用。 我们期待在今年的科学会议上发布一些临床前研究数据，并在2018年申报AMT-130的创新药临床试验（IND）。”   UniQure公司计划在一些今年的科学会议上，展示其在亨廷顿舞蹈症基因治疗方面的成就。其中包括4月19日至21日在美国华盛顿召开的世界孤儿药大会，以及4月24日至27日在马耳他召开的第12届年度HD（亨廷顿舞蹈症）治疗学大会。   本文由风信子关爱翻译。 关注风信子关爱，关爱亨廷顿舞蹈症

4月19、20日两天，“2018年爱德A+伙伴能力建设营”将在爱德基金会召开，届时，70余家爱德互联网公益合作机构将参营，共同就公益领域的“资源拓展与品牌传播”议题进行交流切磋，共同成长与进步。借此机会，爱德小喇叭将带着大家，去认识一些爱德基金会的“A+伙伴”，和大家一起分享这些公益机构背后的故事，让爱的春风，沐浴你我心间。今天，小喇叭跟大家分享一个关于“舞蹈”的故事。A+伙伴姓名：曹茜A+伙伴机构：风信子关爱当我们说起“舞蹈”一词时，能联想起来的形容词和场面，应该是美好的：婀娜多姿、羽衣蹁跹、翾风回雪……但很多人也许不知道，有一个关于舞蹈的名词，却意味着沉重、迷茫、不可控……这个词叫：亨廷顿舞蹈症。这是一种家族遗传性疾病，发病年龄多在35-44岁之间，主要有三大特征：不能控制的舞蹈动作、智能衰退、精神异常。随着疾病的发展，患者会逐渐失去基本生活自理能力，到晚期时，只能卧床不起，患者抑郁、自杀的风险非常高。据估计，全国大约有10万亨廷顿舞蹈症患者。患者的每个子女都会有50%的可能被遗传——这也就是说，同一个家庭里很可能有多个患者。亨廷顿舞蹈症目前没有完全治愈的办法。因为不了解，社会上对这个群体的接纳程度较低，活在这种“具有遗传阴影的不治之症”下的家庭，就像被诅咒了一样，彷徨，无助。这时候，有个年轻的姑娘，为这个群体站出来了。她是曹茜，来自“风信子关爱”。风信子关爱成立于2016年1月，是全国唯一一家为亨廷顿舞蹈症患者提供服务的公益机构。风信子的花语是“燃生命之火，享丰富人生”。这也是曹茜对亨廷顿舞蹈症患者最真挚的祈愿。曹茜告诉我们，来自黑龙江的华奶奶是第一个向风信子求助的患者家属。华奶奶的丈夫多年前死于亨廷顿舞蹈症，两个儿子和一个女儿长大后也患上亨廷顿舞蹈症，而他们的配偶们，先后都选择了离开这个家庭。2016年3月，华奶奶第一次联系风信子的时候，她的两个儿子已经过世，女儿也慢慢开始不能自理，但是她还是坚持一个人照顾生病的女儿和年幼的外孙女和孙子。华奶奶的善良与坚韧，感动了曹茜。曹茜于是联系了“爱德荟”团队，发起“华奶奶的舞蹈症家庭”众筹，最后，该项目为这个从未停止与命运作抗争的家庭，筹措了13527.24元护理费。 那是曹茜和她的“风信子关爱”第一次与爱德结缘。2016年下半年，为了更好地了解患者群体的需求，曹茜和她的团队，开展了长达半年的亨廷顿舞蹈症患者生存情况调查，在全国各地走访患者家庭。而华奶奶，成为了“风信子关爱”志愿者的中坚力量。越来越多的人，知晓了这个定时炸弹般的罕见病，越来越多的志愿者和社会公众，开始用自己的方式，为这个群体带来支持。2017年，风信子关爱通过“爱德荟”团队，先后发起“亨廷顿舞蹈者关爱营”、“舞蹈症患者的轮椅梦”两个众筹项目，募集了27388.88元善款。2017年12月10日凌晨，曹茜在网上发布了一则来自海外药企Inois的消息，消息称：该企业针对亨廷顿舞蹈症的基因治疗HTT-Rx试验成功完成，这代表着人类在战胜亨廷顿舞蹈症的战役中，取得了一次阶段性胜利。消息一发布，就在亨廷顿舞蹈症患者家庭中引发了海啸般的巨浪，因为这则消息对他们来说，意味着希望和新生。曹茜，这位年轻的海归女孩，用尽了她所有的精力与智慧，帮助亨廷顿舞蹈症患者家庭，远离阴影，拥抱阳光。而实际上，曹茜，也来自这样的家庭——曹茜的家族里先后有4人因为亨廷顿舞蹈症这种遗传性疾病离世。而现在，她的妈妈也正在饱受该病的折磨。 曹茜坦然道：“我的母亲已经发病10年，虽然基本的生活都还可以自理，但每天还是需要我父亲的照顾。我的父亲是一个乐观而且思想非常开明的人，对我的工作非常支持和理解，也希望能帮到其他的患者家庭。”我们不知道，谈起这些的时候，这位年轻女孩开朗的笑容背后，藏着什么样的波澜。或许，当一个人有勇气正视命运的挑战，并且无畏前途的艰险与未知去努力奋斗时，这个人的身上，就有了扼住命运咽喉的力量。如果您也想和曹茜一起关爱亨廷顿舞蹈症患者群体，欢迎关注“风信子关爱”：机构网址：http://www.hdcare.org.cn/资料提供/ 曹茜 徐惠洁参考资料：《遗传病袭击家族 海归女孩绝地拯救“为母伴舞”》，武进日报，2017年12月26日，第A15版。

2018年4月4日，PTC Therapeutics公司和CHDI基金会宣布开展一项合作以推进PTC的亨廷顿病项目研究。该项目旨在优化小分子化合物（在使用PTC的拼接技术平台基础上得以发现），以此以降低亨廷顿蛋白。目前，该化合物已被证明对动物口服有效，能够穿过血脑屏障，并且在亨廷顿小鼠模型中可以有效地减少亨廷顿蛋白的量。 “我们很高兴与CHDI合作推进小分子药物用于亨廷顿病的蛋白降低计划，”PTC Therapeutics公司总裁兼首席执行官Stuart W. Peltz博士说。“寻找亨廷顿舞蹈病的潜在治疗方法符合我们的使命，因为我们的使命就是要重点关注有迫切治疗需求的疾病。对于这个计划能够利用我们专有拼接平台来开发尖端技术，从而为患有罕见疾病的患者提供新的治疗方法，我们很自豪！” “在跟进PTC的小分子药物治疗亨廷顿舞蹈病蛋白计划多年之后，我们很高兴能够更直接地与公司合作，”CHDI 执行总裁Robi Blumenstein说。“PTC的pre-mRNA拼接技术知识已应用于亨廷顿舞蹈病、并取得了可喜的成果，这真是太棒了。这是一种降低亨廷顿蛋白水平、并治疗该疾病的潜在原因的药片，有望改善亨廷顿舞蹈病患者及其家人的生活质量。我们期待为这个计划做出贡献并尽快付诸行动。” 亨廷顿蛋白的小分子表达抑制剂的发现到开发已通过PTC pre-mRNA拼接平台实现，该平台先前已成功用于鉴定SMN2剪接修饰物RG7916。 PTC，F. Hoffmann-La Roche AG和SMA Foundation正在使用RG7916进行合作，该合作目前正处于SMA治疗的关键临床试验阶段。同时，拼接技术平台还被用于许多其他项目中，包括与马萨诸塞州综合医院合作进行后期化学优化的项目，以用于识别IKBKAP拼接校正器以治疗家族性自主神经功能障碍。 关于CHDICHDI基金会是一家私人投资的非营利性生物医学研究机构，专门致力于开发缓解亨廷顿舞蹈病的疗法。作为协作推动者，CHDI致力于将正确的合作伙伴聚集在一起，以确定并解决关键的科学问题，并尽快将候选药物转移到临床评估中。CHDI的科学家与世界各地的700多名学术和工业实验室和临床网站的研究人员紧密合作，致力于更新改进治疗方案，为确保我们的共同目标保持专注并且提供战略性科学指导。有关CHDI的更多信息，请访问www.chdifoundation.org。 本文来自CHDI官方通告，由风信子关爱翻译、整理，欢迎转载、转发。 关爱亨廷顿舞蹈症，关注风信子关爱

翻译：柯晓云 尽管1993年之后亨廷顿病的病因就为人们所知，但健康的亨廷顿蛋白的物理结构一直很难被发现，直到现在德国科学家首次发现了亨廷顿蛋白的形状。尽管人们还未对亨廷顿蛋白变体的结构进行调查，但这项研究为建立并促进药物研发工提供了一个很好的平台。   了解你的敌人   到目前为止，亨廷顿病研究遇到的最大问题之一就是尽管我们已知道该病的病因（一种名为突变的亨廷顿的有害蛋白），我们甚至知道了突变蛋白大肆破坏人脑的一些方法，但直到现在，我们还不知道亨廷顿蛋白实际上是什么样子的。这使得试图阻止它造成损害变得非常困难。     试想一下你是一位农民，你的庄稼每晚都遭到一种动物的破坏。如果你有那种动物破坏庄稼的照片，那么你就能更轻易地想出防止庄稼遭到破坏的方法。如果是一头醉醺醺的大象在破坏庄稼，那你可能就要采取有别于针对一大群蝗虫的策略。这和我们与大脑疾病做抗争时一样的：知道了亨廷顿蛋白质是什么样的会有助于理解它的运作方式以及有助于制造出改变亨廷顿蛋白行为的药物。   冷冻科学 – 真正地   这项特殊研究所使用的技术是最好的显微术以至于这项技术去年被授予化学诺贝尔奖。这项技术叫做低温电镜技术，也叫做冷冻电镜技术。冷冻电镜会对一个用超低温液体冷冻起来的样品发射电子束。当我们说cool时，我们指的不是冰啤酒或冰沙，而是指能将蛋白质冷却到冰点以下几百度的技术。     当电子束射到样品时电子会稍微散开，之后就会投射到电子探测器上形成图像,这就像数码相机中的光探测器建立图像那样。但是一张图像还不够——必须从不同的角度拍摄数百张照片，然后通过计算机合成这些照片来揭示蛋白质的三维形状。冷冻电镜所生成的图像如此精准以至于该项研究的发起人，即由乌尔姆大学的Stefan Kochanek带领的一支团队，能记录十亿分之一厘米下的亨廷顿蛋白结构！     研究表明亨廷顿蛋白基本上由两部分组成，由桥接区域连接。这是一个非常重要的发现。因为它表明亨廷顿蛋白的功能可能是作为一种蛋白质中枢。换句话说，亨廷顿蛋白就是一艘可以停靠许多不同蛋白质飞船的航母。   有何了不起呢？   你可能会想，为什么要花这么长的时间来解决这个问题呢?根本上来说，是因为亨廷顿蛋白极其复杂和具有柔韧性。为了生成一张蛋白质的三维图像，它必须从不同角度去拍摄，而为了使图像碎片完美地拼接到一起，在整个过程中蛋白质必须保持在相同位置上。不幸的是，对我们来说，单靠亨廷顿蛋白是做不到的。     为了解决这一难题，该项研究的研究者们使用了另一种名为HAP40的蛋白质(‘huntingtin-associated protein 40’）。这种HAP40蛋白质能够结合亨廷顿蛋白和桥区并且基本上能把亨廷顿蛋白固定在一个位置上从而阻止亨廷顿蛋白移动。这使得蛋白质能稳定足够长的时间，从而可以进行“拍照”。   突变亨廷顿蛋白又是怎样的呢？ 刚刚宣布的是被科学家称为“野生型”的正常健康的亨廷顿蛋白结构。但是突变亨廷顿蛋白的结构呢？当然，我们需要知道了解突变蛋白是长什么样的，从而在亨廷顿领域做出真正的贡献。   一方面，我们仍然迫切需要确定有害型亨廷顿蛋白的结构，这将对设计出抵抗突变蛋白有害影响的疗法非常有帮助。然而，这也给研究人员带来了许多其他潜在的挑战。   不幸的是，突变体的存在改变了亨廷顿蛋白与其他蛋白相互作用的方式，而这可能也是亨廷顿蛋白变得有害的原因之一。要记住拍摄的成功是靠亨廷顿蛋白粘在另一种HAP40蛋白上。但是突变体的存在可能意味着亨廷顿蛋白和HAP40蛋白不能再粘在一起了，这就意味着冷冻电镜不能好好拍摄了。作者在他们的文章中暗示了这个问题。   这有何帮助？   既然健康的亨廷顿蛋白结构已经露脸，那么突变的亨廷顿蛋白结构也有望在不久后被确定。但是，仅仅知道了健康的亨廷顿蛋白的结构就已经很了不起了。     尽管进行了几十年的研究，目前我们仍然不能理解亨廷顿蛋白在我们大脑细胞中甚至是在整个身体细胞中进行的所有工作。但因为蛋白质的结构基本上决定了蛋白质是如何和其他分子相互作用的，我们现在就可以利用这些成果去找出亨廷顿蛋白可能有哪些不同的功能以及亨廷顿蛋白是如何实现那些功能的。     从本质上说，这一发现犹如一盏明灯，我们也不用再在黑暗中盲目地去理解和探索亨廷顿蛋白功能。     最后，这项发现将极大地促进抵抗亨廷顿疾病新药物的研发，特别是如果它真的发现了突变蛋白的样子。这项发现能使人们设计出能减少亨廷顿蛋白毒性的同时又能保护健康蛋白的有益功能的靶向药物。希望这项重点针对已知的亨廷顿蛋白结构的发现能开启亨廷顿病的靶向药物研发新时代。   本文来自HDbuzz, 由风信子关爱翻译。 关爱亨廷顿舞蹈症，关注风信子关爱

  脑起搏器（脑深部电刺激），简称DBS，是一种用于治疗神经系统疾病如原发性震颤、帕金森症、癫痫症和强迫症的治疗方法。目前，针对亨廷顿舞蹈症的DBS疗法正在研究中。DBS指的是在大脑，即在苍白球区域中手术植入一个电极，并在胸部手术植入一个能发送电子脉冲到大脑的小型仪器：脉冲发生器。最后通过颈部的皮下导线将脑部电极和胸部的脉冲发生器连接起来。   DBS的作用机制尽管使用DBS来治疗神经系统疾病和精神疾病已经几十年了，科学家们仍无法完全确定其作用机制。最初这项技术得以发展，只是基于人们对疗效的观察，而不是基于人们对疗效背后机制的理解。研究人员正在深入研究DBS对大脑的影响作用及其疗效。研究表明，DBS涉及多种作用机制，包括更全面地调节神经网络活动以及在电极附近的脑细胞形成电活动和神经化学活动。   翻译：纪依铭     风信子关爱亨廷顿舞蹈症      DBS治疗亨廷顿舞蹈症的临床试验德国一项试验表明，亨廷顿舞蹈症患者在接受DBS治疗后，舞蹈病症状（不自主抽搐和扭曲动作）有所减少，但肌张力障碍问题（如肌肉强直）仍未解决。同时，患者情绪、症状有所改善，生活质量也得到提高。研究认为DBS具有安全性，可用于亨廷顿舞蹈症的治疗。 一项2期临床试验（NCT02535884）正在招募中期亨廷顿舞蹈症患者（成人），参加一项在奥地利、德国和瑞士的研究，以测试DBS的有效性和安全性。参与者大脑的苍白球区域都会被植入一个电极和一个脉冲发生器，然后被随机分配到两个组。在第一阶段，也就是前三个月，第一组会启动脉冲发生器进行试验，而第二组，也就是假手术组，不启动脉动发生器。 第一阶段结束后，两组的试验结果会根据统一亨廷顿病等级量表（UHDRS）的评分进行分析。然后第二阶段，也就是后三个月，将轮到第二组，假手术组启动脉冲发生器进行试验。试验结束后，两组将再次通过一系列评估方法来判定参与者的运动症状、痴呆状况和神经精神症状。这项试验有望在2020年10月完成。 关注风信子关爱，关爱亨廷顿舞蹈症

浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授团队致力于神经遗传性疾病的研究，目前通过基因检测确诊了300多例亨廷顿病患者及症状前个体（基因诊断明确但目前尚无明显临床的症状）。   亨廷顿舞蹈病呈进行性发展，在临床症状出现之前脑部已发生部分结构与功能异常，该团队目前与浙江大学系统神经与认知科学研究所（ZIINT）赖欣怡教授合作开展针对症状前个体的脑部影像学方面的研究，旨在通过7T MRI（超高场强核磁共振）检测发现病程早期的脑部改变，以期在不久的将来针对症状前个体进行早期治疗。   近期，全球首台可用于临床的7T MRI MAGNETOM Terra已经正式取得CE认证，目前国内共有7T MRI（超高场强核磁共振）两台，其中一台位于浙江大学。多年来的研究已经证实，7T MRI可以提供数倍于传统3T磁共振的信噪比和空间分辨率的数据，将为目前常规3T MRI影像设备难以诊断的神经退行性疾病的发病机理、早期诊断、治疗方案确定以及治疗效果评估提供巨大帮助，并将通过探索临床前沿问题来造福患者。   吴志英教授团队近期将对症状前患者进行免费的7TMRI检测及病情评估，我们真诚的邀请各位亨廷顿舞蹈病的症状前个体参与我们的研究，详情可拨打135 8806 2663（吴志英教授助理）或131 5719 3368（吴志英团队症前HD联络员）咨询。

来自UCSF的菲利普-斯塔尔，是一位对HD感兴趣的神经外科医生。他回顾了使用脑部手术治疗HD的历史。斯塔尔向听众介绍了一种新开发的设备，这种设备可以让研究人员记录志愿者的大脑活动长达数月甚至数年。斯塔尔是少数记录HD患者脑细胞活动的研究人员之一。在帕金森症患者中，斯塔尔团队记录了病人大脑回路控制运动的两个不同位置。他们已经确定了，当病人经历特定症状时大脑的活动模式。斯塔尔建议，可以记录HD患者的类似大脑活动，来帮助我们了解HD的运动和非运动症状。 杜克大学的Henry Yin也利用老鼠研究控制运动的大脑回路。他能无线记录老鼠的大脑活动，并将其与该动物行为的录像作对比。 Yin的实验室已经建立了一个非常详细的大脑回路图，这些大脑回路是用来控制运动的方向和速度。由于运动问题是HD的一个重要问题，Yin已经开始研究HD老鼠。尹发现HD老鼠比正常老鼠有更多的变异运动，它们很难精确到达目标。 来自UCLA的Baljit Khakh在研究一种脑细胞，这种脑细胞叫“星形胶质细胞”。这些细胞几乎占了大脑的一半，但人们却知之甚少。Khakh的实验室的研究重点是了解星形胶质细胞，以及他们在患病的大脑中如何出现功能障碍。Khakh的实验室已开发出一种新的工具，他们可以从完整的大脑中分离出星形胶质细胞，研究HD小鼠在老化的过程中出现的变化。 Marielle Delnomdedieu 介绍了一个辉瑞公司已经进行了5年半的药物研发项目-用PDE10A治疗HD, PDE10A是一种大脑信号物质。PDE10A 项目在一个叫Amaryllis的研究中结束。研究的结果是消极的，药物并没有改善症状。但这是个非常好的想法，试验的过程很严谨，我们也学到了很多。 来自6个国家的270位HD患者参加了辉瑞公司的PDE10A阻断药物治疗，药物叫做PF-02545920。试验招募和过程都非常快速有效！不幸的是，这个药物病没有改善患者的动作症状或认知功能，但辉瑞现在在分析试验中的所有数据。这个试验测量了很多HD相关方面的数据。 该药物的安全性和耐受性都非常好。有一些参与试验患者的动作症状出现了恶化，有一些人出现嗜睡，但随着时间的过去，副作用也在减少。参与Amaryllis研究的患者也都被邀请继续参加 “开放标签扩展研究”，大家都知道在这个研究里，所有人都能得到药物治疗。这个研究使用的评估标准是-患者在日常生活中的自理能力。有几个星期患者的认知功能出现了改善，但是后来又变成之前的样子了。运动功能（q-motor tests）也出现了短暂的改善。这些都表明，这种药物可能攻击到了正确的大脑区域，但HD太难搞定了。