曹茜：小娴下午好，欢迎来到我们的访谈节目，你能简单介绍一下你自己吗？

小娴：哦，我可以的。我是小娴，来自广东，目前我的家族里是有亨廷顿舞蹈症的患者，我自己是携带者。

曹茜：哦，那能问一下你是什么时候做的基因检测？你为什么会选择去做基因测的，然后知道你的检测结果的时候你的感受是怎么样的呢？

小娴：哦，我是在二零一六年自己去做基因检测的，我去检测的一个背景是因为我的一个堂姐他是在二十九岁然后就发病了，因为当时我是二十六岁，正好是一个人生命力很旺盛，人生选择很多的时候。

我就感觉好像这对我来说是一个未知数，我就想去弄清楚我自己身上会不会出现，我就是好奇想知道自己有没有携带，就去做基因检测，当时我想我是不会携带的，因为我爸爸到现在都还没用发病，所以~~~但是我感觉，医学的话是比较难说的清楚的。当时我只是处于好奇，就去我就去做了检测。然后检测发现自己是携带者。

当时的感受，嗯！一开始其实是有一点难以置信的，因为我爸爸，他到现在身体一直都是比较健康的。现在的话还是在劳动，嗯，而且我自己在医药行业已经有了十年的经历的，所以当时检测结果出来以后我是比较认同的，当时的话比较难受吧！因为觉得自己应该不会是携带者的但是我还是相信结果。

只是当时只是觉得，比较有点无助吧！因为当时才二十六岁太年轻了，不过我的情绪的状况还是比较良好的。还是正常上班，然后我还去驾照考试，也通过了。所以的话还是没有想象中那么悲剧吧。

曹茜：那你的父母知道你去做了基因检测吗？

小娴：嗯，我父母···其实我，因为他们知道我是学医药的行业是比他们了解的，我前几年其实有时候是悄悄的抽血，抽我爸的血，送去检验的，但是当时也只是说：我给你抽个血送去外地做身体检查。然后其实那时候只是测一下规律的，因为我知道我很好奇我爸的重复值是多少？我是想知道大概的一个规律吧。

其实我那时候没有明说去测我爸的重复数。我当时就骗他们说：我给你就是普通的身体体检，这里查过出，要送到广州去。他们虽然说表面上没有明确地问，我爸其实他应该内心也是很想知道我们这个家族到底什么病！

他会不会也会像我叔叔、伯伯一样发病。我觉得对他个人来说，其实他也是非常担心的。但是我感觉他们也很聪明，就是他们其实是很清楚的。

曹茜：那你基因检测的结果，就我是想了解一下就是你今检测的结果你告诉了你的父母吗？

小娴：没有，对。没有告诉他们，对于我来说感觉告不告诉他们都是差不多。

曹茜：就是你会觉得这个是你是自己的人生选择，然后是你自己人生里面需要去面对面对的一件事情是吗？

小娴：对，我感觉从他们的经历来说，其实假如知道的，他们应该很快就会接受的事实的，可你告诉了他们可能就是更加的······对我来说可能他们会更加的爱你吧。他们也会更加的尊重你的选择，比如说假如我告诉，比如说在婚姻的问题上，结不结婚，找什么样的人结婚！他们会更加尊重我的选择。

曹茜：嗯，明白了那你在知道你自己就是是携带者之后，你在生活方式你的婚姻感情或者是在你的职业规划方面有没有出现一些改变呢？你能具体就谈一下这些改变吗？还有为什么你会做出这样的改变呢？

小娴：是有适当的调整，在我知道我的重复数之后我其实觉得自己是有一点点心愿的，因为我的重复数不是很高，那我现在才不到三十岁。要生病其实也没那么快，这其实给我很多时间去缓冲把为我的家人和自己的生活中做一定的调整。

首先就是我关于我父母这一代的，就是本来我父母一直是在农村没有社保没有养老保险在2017年我跟我弟弟一起为他们交保险，还有两年多的话他们就可以一起领养老金，然后我爸也可以正常退休了。那假如以后我我父母的基本生活是能够得到保障的，我自己一个人就比较安心吧。

然后还有婚恋的话，对我个人来说我自己还是希望能够进入婚姻的生活。对，还是希望有自己的一个孩子。职业规划的话，我自己曾经的话还是比较焦虑，毕竟一直在深圳工作，毕竟城市的生活节奏让人比较焦虑.

所以在我检测出来以后的那几年我感觉我的工作状态是比较焦虑的。觉得工资不高以后怎么办的问题。后来我我自己就可能太焦虑了就驱使我去学的写作呀、理财啊这些的不同的工作方式吧，我现在也正在学习写作，理财。

慢慢的积累吧，假如以后我自己发病了，在发病的早期，还能够工作的话，我可能会出的利用互联网的的方式来工作吧。对，工作是必须要有的，慢慢的转变吧，反正我自己来说有大把的时间慢慢学习。应该是能确保自己基本的生活生活保障。我自己也交社保，一直交满十五年。这样就是自己慢慢的奋斗吧，先把这些基本的先做好了。

曹茜：那你有没有想过自己就是万一哪天出现了亨廷顿舞蹈症的症状时候会是什么样子？那你现在对未来还有没有希望和一些憧憬呢？

小娴：其实我感觉亨廷顿舞蹈症对我来说他就是一个标签，就跟别人说你患了抑郁症一样，就好像你对他贴了都标签，好像感觉他就是被虚幻了的样子。当时对我来说亨廷顿舞蹈症其实按平常心来说可能比感冒重一些，比癌症轻一些的疾病吧。

我现在不太能区分发病前和发病后，我想大概是按照医生他们的诊断，可能这样区分才能合适。我现在的话还有没发病，我也不知道自己会不会发病。但是我的生活规划，反正一直围绕着那方面吧。

曹茜：我就是想说你现在生活的一部分就包括我们刚刚聊的那些生活规划，然后你对包括经济上的、包括家庭的其实都有一些考虑到这个疾病的前提下，对吗？

小娴：是有在，因为是毕竟我因为我个人的习惯就是先把最坏的情况考虑进去。我把我最坏的情况都考虑进去，假如你最坏的情况没有出现，那你的情况肯定是往好转的，比如说我给我父母买养老保险，反正早晚要买的，只是说提前了一点。

比如说这个疾病使我比较焦虑的话我会提前考虑很多，而且根据我现在收集到的信息，现在我爸已经买了社保还有两年多就可以领了，但是跟我爸现在同辈的叔叔、伯伯那些没有买社保的，那他们要买的话就就会又推迟领社保。

反正就是越往退休年纪越大才能领社保，所以我感觉有时候就是未来做一些更好的规划的话，其实也是一件非常有长远眼光的事情，还是为未来的生活做好准备。

曹茜：那你现在回想起来的话你觉着做基因检测是一个正确的决定吗？或者说它是一个适合你人生的选择吗？

小娴：嗯，对我自己来说这个比较正确的选择。

曹茜：所以你不后悔做基因检测这个决定是吗？

小娴：那我个人说我不后悔，因为对我自己来说我相对理智，而且对我在活的人生选择上来说其实我是一个比较能抗风险的，比如说我自己是一个，我其实我是一个，好像我好奇做基因检测，可能我就想看我自己有没有携带，假如没有的话我就最好了，但是有的话事实来了我也要做好相应的选择嘛。

还有就我也不知道我父亲会不会发病，这个我不去评估，我也没有能力去评估，反正我先做好以最坏的情况去打算，最坏的情况都可以支撑过来，那假如假如我父亲没有发病，我也没有发病，如果有药了，那么就会越来越好。对，嗯！

曹茜：那你会建议其他人也就是其他来自亨廷顿舞蹈症家庭的这些人去做基因检测吗？

小娴：这个其实我觉得应该是自己内心去做出合适的选择，对，你自己想去做，就会去做的。你不想去做，别人在怎么强迫也没有用了，这个人的话我觉得人还是很聪明的，他会选择适合自己的生存方式去活下去的。

比说人生阅历可能比较丰富的，而且身后家庭经济比较好，很多朋友支持你的话，如果你觉得你还有其他的社会力量支持的话，你可以去做检测。但是如果你承受不住的话也不要去做，因为有时候也承受不住。

曹茜 ：那你能说一下你有哪些梦想？然后你为你的人生梦想做了什么样的规划跟打算呢？

小娴：关于这个梦想的话，我就想就是对我年轻的携带来说，就是想有药啊，有药吃啊，就是这么直白，有药物希望，小分子药物，大分子药物对我的家庭来说也承受不了。

所以我就希望能开发价格合适的小分子药物啊，然后通过比如说静脉注射和其他的给药方式那种药物吧，就希望自己能够延迟发病能让症状轻一点，让自己能够正常的生活就可以了。

曹茜：那你觉得你能为这个梦想做一些什么事情呢？或者说你现在已经在为这个梦想在做一些什么事情呢？

小娴：梦想就是赚钱，然后支持科研吧，我觉得梦想挺给力的挺好的，对就是赚钱给科研人员，我之前也从事科研工作，真的是科研人员太缺钱了。

曹茜：那关于这这个疾病的话你都做了哪些事情或者是作出了哪些努力或者是改变去，让自己可尽可能的延缓发病尽可能的延迟疾病的症状，然后在做这些事情的时候你是怎么想的呢？

小娴：其实我们这个病基本跟社会环境联系在一起的，因为现在随着生活环境变化也很快，然后人一人之间的交流，反正也也有通过网格这样子的交流吧，我感觉有时候是比较混乱的，每个人都受其中的影响。对于这种亨廷顿舞蹈症携带者来说，我感觉可能就是说自己的心理要调整好吧。

特别是有些事，一些不好的消息的话，就不要看很多，尽量在看一些比较正能量的消息去吧，就是尽量避免那种网上的交流。比如说我跟他不认识但是我跟他就可能因为在某事上可能互相意见不同去争论。

这种事情我也经常少做，因为这样子很容易争吵，一对一那种比较深的交流这样的话，自己也会减少争吵。第二运动，我在家也增加锻炼的次数吧，第三个的话就是我将积极参加科研争取能吃上新药吧希望能够延迟发病我最大的梦想还是希望新药能够出来。

曹茜：嗯我觉得要这些听起来都是非常非常就是让人充满了期望的，也都是非常积极乐观的，也非常感谢你今天花时间接受我们的访谈，以一个携带者的身份站出来，这个其实是需要非常大的勇气的，然后也是需要对自己的情况有一个非常清楚的一个认可吧。

我觉得你在以后的人生过程中应该也会有能力去应付这个疾病可能会给你的人生、你的家庭带来的各种各样的挑战，我们也非常期待以后能够听到你更多的分享的你精彩的人生故事。

风信子关爱