HD基因猎手-南希.维克斯勒访谈视频(1)-中文字幕版
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发布时间: 2020-06-22

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南希一家的故事 



1968年,米尔顿告诉自己的女儿,23岁的南希和爱丽丝,她们的母亲被确诊为亨廷顿舞蹈症。

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他们一家人并没有气馁,上世纪70年代,米尔顿成立了遗传病基金会(Hereditary Disease Foundation,HDF)这个科研机构,他们希望改变人们和科研人员对这个疾病的态度并且研究亨廷顿舞蹈症。


而南希也开始了带着年轻科学家们和HD抗争的漫长一生,她倾注一生精力去钻研亨廷顿舞蹈症。

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1993年,南希的团队在南美洲委内瑞拉的发现了亨廷顿舞蹈症的致病基因。 她和她的同事在委内瑞拉建立了一个1.3万人的庞大亨廷顿舞蹈症的家族疾病谱系调查人群,从3000多名亨廷顿舞蹈症患者中采集样本,最终发现和鉴定出来在人体第4号染色体末端导致亨廷顿舞蹈症的基因,明确了亨廷顿病的致病“根源”。

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HD基因猎手们


南希不仅具有杰出的科学研究才能,她的执着精神和魅力也吸引了一批国际顶级科学家和临床医生参加她的协作团队中,包括一些诺贝尔奖的得主和国际知名科学家。他们共同参与攻克亨廷顿舞蹈症——探索基因治疗新领域。

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南希


2020年,南希今年74岁了,在接受今年纽约时报的访谈中,为了呼吁公众不再歧视亨廷顿舞蹈症,南希第一次公开承认自己也患有亨廷顿舞蹈症。作为一个科学家和患者,她依然在继续为亨廷顿舞蹈症继续奔走呼吁。


访谈视频来自阿尔伯特·拉斯克基金会对南希精彩的科研和人生故事的访问,素材来自于HDF官网,风信子为视频制作了中文字幕,视频分为三个部分在风信子的公众号上连载。



小编:曹茜

第一部分翻译:风信子翻译组(章舒颖、曹茜)

风信子关爱:

风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。


  机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。