亨廷顿舞蹈症（又称亨廷顿病/英文简称HD）是一种可怕的家族遗传疾病，也是一种罕见疾病。主要症状为无法控制的舞蹈样动作, 精神症状和认知症状。随着病情进展，患者会逐渐丧失行动、说话、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，患者晚期卧床不起、无法说话、吞咽进食困难并最终死亡。据专家估计，中国目前大约有3万名亨廷顿舞蹈症患者。遗憾的是，目前还没有能够治愈这种疾病的药物，只能通过对症治疗来缓解症状。

2018年，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共收录121种疾病，其中也包括亨廷顿舞蹈症。

受访者来自包括除了海南、台湾、澳门之外的全国各省、直辖市和和自治区，户籍地占比最高的前10个地区依次为河北、浙江、江苏、四川、山东、内蒙、河南、福建、江西和陕西。受访患者的户籍地和居住地分布没有显著差异。

在年龄分布上，受访患者的年龄段为8岁-72岁，其中患者最多的年龄区间为40-69岁；50-59岁占33.05%，40-49占22.46%，60-69岁占17.8%。患者多数为中老年群体，仅有2.96%的受访者为18岁以下的未成年人。

在婚姻方面，18周岁以上的成年患者中，已婚的患者占大多数（78.17%），7.42%的患者为未婚，分居的占比2.18%，离异和丧偶的占比分别为9.61%和2.62%。

1.2 教育就业和社会保障情况

从未成年患者受教育情况看，近一半的青少年无法继续在学校接受教育（42.86%）；只有57.14%的未成年患者继续在学校就读。

成年患者的教育水平显示，有近五分之一的患者学历仅为小学及以下（18.34%）, 初中学历的占31.44%，高中学历的占21.4%，17.03%的人有大专学历，接受过本科及以上教育的患者占比为11.79%。

从成年患者的就业情况看，多达一半以上的患者目前没有就业（58.52%），2.62%的人休学在家，0.44%为在读学生，在职的患者仅占17.47%，退休人数占20.09%。多达1/3的人丧失了劳动/学习能力。

受访患者中，没参加任何保险的占13.14%，参加新型农村合作医疗的人占34.75%，城镇社会保险占48.73%，新型农村社会养老保险占58.90%，购买商业保险的仅占5.93%。高达17.37%的患者在领取低保（最低生活保障补助）。

亨廷顿病的基因检测是确诊疾病的金标准。本次受访患者中，做过基因检测的占比为72.45%，没做过基因检测的占比为25.84%。

3.就医和复诊

2018年，1/3的受访患者在本地医院就医，需要跨市和跨省就医的患者比较多，高达47.75%，约1/5的患者没有就医（19.49%）。

在复诊方面，4.83%的受访患者表示没有复诊，35.17%的患者表示在持续复诊。持续复诊的患者中，复诊频率每月一次的占5.41%， 2-3个月一次的占22.97%，半年一次的占29.73%，一年一次的占41.89%。无法持续复诊的因素主要包括患者自己不想去、医院太远、费用和缺少陪同就医的家人。

4. 就医中的障碍

在就医障碍方面，受访患者认为障碍主要有：医院太远（46.61%），缺少可以提供治疗的医院（45.34%），不方便出门（37.71%）和就医费用（33.05%）。

从就医方式上看，最近一次就医经历中，受访患者中能够自己单独就医的仅占五分之一（11.86%），绝大部分患者在就医的时候都需要家人陪同，47.76%的患者有一个家人陪同，高达40.68%的患者需要两个及以上家人陪同。

近一半的受访患者需要异地就医（47.75%），这增加了就医相关的交通、住宿和误工费用。同时，绝大部分患者需要家人陪同就医这个现实也进一步导致了就医相关的费用的增长，增加了患者就医的难度和负担。

1 .治疗情况

受访患者中接受过药物治疗的占比最高（63.13%），1.69%的患者接受过手术治疗，8%的人接受过康复治疗。同时还有一部分患者没有接受过任何治疗，占比高达1/3。

2 . 症状概况

大多数受访患者都认为自己处在疾病的中期（43.64%）和晚期（22.03%），仅有20.76%的人认为自己处在疾病的早期。超过1/3的受访者对疾病知识有清楚的认识。

2.1 主要症状

亨廷顿舞蹈症的三个主要症状为运动症状、精神症状和认知症状。受访患者中认为自己出现过运动症状的占比最高（82.63%），出现过认知症状的占比为75.42%，出现过精神症状的占比为63.14%。值得注意的是，超过一半的患者（56.78%）认为这三种症状自己都出现过。

2.2 常见首发症状

就第一次出现的神经系统症状来看，肢体动作症状占比最高（53.39%），面部症状占51.69%，运动功能及平衡感下降占44.92%，语调问题占34.32%，无法专心胜任日常生活占30.51%，体重减轻占28.39%，口腔咽喉问题占21.61%，还有字形改变（11.86%）和尿失禁（3.81%）。

从第一次出现的精神和认知症状来看，超过一半的患者认为是记忆力下降（60.17%）和反应变慢 （56.36%），情感障碍、个性情绪改变和智力下降都占40%以上，精神分裂占近1/5，自杀倾向占7.20%。

3.药物使用

3.1药物使用情况

目前没有治疗亨廷顿舞蹈症的特效药，现有的治疗方式主要是对患者的运动、认知和精神症状进行对症治疗，使用的多为抗精神病药物。

受访患者中，有的超过一半人正在接受药物治疗（52.96%）。受访患者常用的前10个治疗药物中， 超过三分之一的人在服用盐酸硫必利（43.64%）和氟哌啶醇片（33.90%），约有10%的人在服用丁苯那嗪（及仿制药）、氯硝西泮和奥氮平。

其它药物的使用都较少，分别为舍曲林（9.32%）、利培酮片（8.90%）、安定（7.63%）艾地苯醌（6.36%）和美多芭（4.66%）。此外，不到1/10的患者接受了中医药治疗。

盐酸硫必利、氟哌啶醇片和丁苯那嗪主要用于缓解舞蹈样动作症状，虽然超过一半的受访患者都出现了运动、精神和认知这三个症状，然而针对患者运动症状药物的使用率要远远高于精神症状和认知症状药物的使用。

3.2 药物治疗情况（患者自评）

受访患者中，目前有超过1/3的人在服用缓解运动症状的药物，而12.29%的人认为服用的药物有效。有16.94%的患者在服用缓解认知症状的药物，而仅有3.81%的人认为服用的药物有效。目前有29.24%的患者在服用缓解精神症状药物，8.05%的人认为服药的药物有效。

在患者自评的药物有效性中，缓解运动症状的药物比缓解精神症状的药物更有效，接下来是缓解认知症状的药物。

近一半的受访患者表示自己一直坚持服药（48.73%）， 在坚持服药的人中，仅有22.6%的人认为自己服用的药物有效。

在选择药物和治疗时，76.27%的受访患者表示会根据医生的推荐选择,18.22%的人表示会根据患者组织的建议，8.9%的人会根据病友的推荐。

4. 辅助治疗

52.12%的受访患者表示参加过运动康复的活动，参加锻炼活动的人最多（82.11%），中医按摩的占13.82%，也有一小部分人在专业康复机构进行康复（4.07%）。患者经常参与运动锻炼活动包括散步、单车、健身、跑步、球类、游泳和爬山。

5 治疗中的困难

多数HD患者都会受到运动症状、认知症状和精神症状这三种症状的影响，因此在面对亨廷顿舞蹈症这种症状复杂的疾病的时候，治疗中的一个主要挑战是很多患者以及医生对疾病不了解、对疾病的治疗和管理也缺乏全面和科学的认识，导致出现了近1/3的受访患者没有接受过治疗的情况。

而选择药物治疗的患者由于药效、副作用、费用和购药难这些现实的原因，大多数不能坚持服药。此外，在药物治疗中，针对运动症状药物的使用频率远远高于其它药物，而对认知症状和精神症状的治疗缺乏重视。在现有的药物治疗中，大部分受访患者都表示目前现有的治疗疗效不理想。

2019年亨廷顿舞蹈症患者生存情况调研报告第一部分-未完待续