以下文章来源于豌豆Sir ，作者豌豆Echo
今年的2月28日是第14个国际罕见病日。转眼，豌豆Sir罕见病科普公益也将踏入第5个年头。 5年来，豌豆Sir为近60个罕见病患者社群提供科学传播的服务与支持，惠及超过50万患者个体。 目前已知的罕见病超过6000种，约80%是遗传病。对于这些罕见遗传病家庭而言，阻断遗传病、生育健康的后代是十分迫切的需要。 拓展阅读 科普 | Echo 漫画 | 君君 特别感谢医学遗传学家黄尚志老师的审阅与指导。 1 何为遗传病？ 遗传病是遗传物质的结构变异 或调控异常所导致的疾病。 我们人类的遗传物质是 DNA ； 特定的DNA片段中储存着特定的生命指令。 这类片段被称为基因 ； 目前已发现的人类基因有2万多个。 DNA与蛋白质缠绕形成 染色体 ， 贮存在几乎每个人类细胞的细胞核中。 每一次生育，精子与卵细胞 分别带着来自父母的染色体结合， 使得新生命同时具有父母的生命特征， 这就是遗传。 拓展阅读 《极简・漫画遗传》 2 遗传病的分类 遗传病的本质是基因功能的改变或破坏。 根据致病基因的数量、位置、遗传方式， 遗传病有不同的分类方法。 1 根据致病基因的数量 大多数遗传病是单一致病基因所引起， 称为单基因病，例如，血友病、白化病。 两个致病基因共同引起双基因病， 例如，面肩肱型肌营养不良2型。 两个以上致病基因共同引起寡基因病。 染色体的数量或结构异常导致染色体病， 例如，唐氏综合征。 2 致病基因的位置 除了细胞核，一种叫线粒体的 细胞器中也存在少量的基因， 可以导致线粒体基因病； 例如，药物性耳聋。 细胞核中的基因位于染色体上。 人类的体细胞中有23对染色体。 其中，有22对常染色体，和2条性染色体。 性染色体（X、Y）决定了我们的性别。 常染色体上的致病基因引起常染色体遗传病， 男性或女性患者的数量几乎一样。 性染色体上的致病基因引起性连锁遗传病， 患者群体通常存在明显的性别差异。 3 致病基因的遗传方式 致病基因的位置同时也会影响 致病基因传递给后代的遗传方式。 由于受精卵中的线粒体来自母亲的卵细胞， 所以只有母亲的线粒体基因传递给下一代， 再由女儿传递给再下一代。 因此，线粒体基因病呈母系遗传。 同理，Y染色体来自父亲， 因此，Y连锁遗传病呈父系遗传。 其余的基因通常都是成对出现的—— 一个来自父亲，另一个来自母亲， 互称 等位基因 。 一对等位基因中的一个基因的功能改变 就能导致的疾病，称为显性遗传病； 通常家族里每一代都有患者。 隐性遗传病则更隐匿： 等位基因中的一个功能改变时，并不患病， 只是携带者的状态。 只有当两个的功能都改变时，才患病。 根据致病基因的位置 与显/隐性的致病机制的组合， 遗传病可以细分为以下几类： 拓展阅读 3 遗传病如何预防？ 豌豆Sir建议遗传病家庭再次生育之前， 首先进行一次孕前遗传咨询。 拓展阅读 在专业的遗传咨询师的帮助下， 了解夫妇自身是否携带致病 等位基因 ， 理解致病基因的遗传方式， 选择适合自身情况的生育方案： ① 自然怀孕 + 产前诊断 ； ② 辅助生殖 + 胚胎植入前遗传学检测（俗称“三代试管”）+ 产前诊断 。 两种方案有哪些优势与局限？ 哪种成功率更高、风险更低？ 费用是多少？需要多长时间？ 还有哪些注意事项需要提前知晓？ 这些都是遗传病家庭高度关注 并渴望了解的重要信息。 为了解答大家的疑惑，豌豆Sir特地邀请了 3位来自上海交通大学医学院附属 国际和平妇幼保健院的专家 在2月28日国际罕见病日 为大家带来这场期待已久的公益讲座。 本次活动特设“专家面对面”的环节： 讲座之后，线上会议室的听众 可以直接向专家提问、面对面交流。 从即日起，可扫描海报左下方的二维码 在线提问，报名加入线上会议室。 会议室外的听众当日可通过 右下方二维码，观看活动直播。 若无法识别海报左下方二维码， 可点击文末“阅读原文”报名线上会议室。 主题：遗传病家庭如何生育健康宝宝？ 时间：2021年2月28日 下午2:00-4:00 主办单位： 遗传学与罕见病科普公益项目“豌豆Sir” 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院 上海市医师协会母胎医师分会 上海市产前诊断技术质量心 协办组织（按组织名称的首字母及拼音排序）： Alstrom综合征大中华协会 CAH和AHC互助交流中心 CAH互助之家 dup15q中国互助联盟 MMA&PA之家 MMA希望之家《甲基丙二酸血症协会》 NMO上海之家 PID加油宝贝关爱中心 北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心 北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心 北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心 北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心 北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心 北京正宇粘多糖罕见病关爱中心 北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心 并蒂莲高林综合征联盟 蚕宝儿LNS罕见病关爱之家 成都紫贝壳公益服务中心 黑斑息肉综合征关爱中心 肯尼迪罕见病关爱中心 兰州市红古区陇爱社会工作服务中心 蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心 老K之家 亮点连接罕见病关爱之家 你并不孤单FSHD关爱组织 庞贝氏罕见病关爱中心 皮质醇增多症联盟 青海血友之家罕见病关爱中心 上海德博蝴蝶宝贝关爱中心 上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心 深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心 失焦部落青少年黄斑变性关爱中心 特纳之家 天津市友爱罕见病关爱服务中心 铜娃娃罕见病关爱中心 小企鹅关爱中心 血小板之家 炎性肌纤维母细胞瘤关爱中心 一米三的视界 雨燕血管水肿关爱中心 浙江小胖威利罕见病关爱中心 肢带型肌营养不良病友群 中国罕见病组织发展网络 中国尼曼匹克关爱中心 中国黏多糖贮积症I型患者联盟 中国佩梅病关爱中心 感谢上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院，以及46个罕见病患者组织对本次公益活动的大力支持！ 愿我们共同努力，让遗传不传遗憾！ 风信子关爱 风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。 扫描二维码支持我们 成为风信子月捐伙伴
