朋友，您好！
上周小编为大家推送了亨廷顿舞蹈病科普版（上）。今天，小编继续为您带来亨廷顿舞蹈病科普版（下）的内容。
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亨廷顿舞蹈病（HD）的生存期是多久？
HD患者病情通常呈进行性恶化，常在发病15～20 年后死亡。最常见的死因为疾病后期长期卧床，引起的吸入性肺炎。
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如果怀疑自己或亲属可能是舞蹈症或是亨廷顿舞蹈病（HD），如何来华西医院就诊？
华西医院罕见病中心以及华西医院商慧芳教授团队的专科门诊均可以为患者和家属提供帮助。
商慧芳教授：周一和周四下午
陈雪平副教授：周一下午
赵璧主治医师：周三和周五下午
吴英主治医师：周五下午
备注：
宋伟副教授、陈永平主治医师、杨靓主治医师目前分别休假及国外进修。
华西医院官方的【华医通】APP中预约挂号栏可随时查看上述各位医生最新的出门诊情况。
目前，商慧芳教授团队已诊治超过200例亨廷顿舞蹈病患者，并定期组织患者关爱联谊活动，期望帮助患者和家属更充分地了解该疾病，大家齐心努力一起对抗该疾病。
▲2017年12月▲
商慧芳教授组织并举办的关爱亨廷顿舞蹈病患者活动
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确诊亨廷顿舞蹈病（HD）需要做哪些检查？
1) 常规检查：排除其他引起舞蹈症的继发性因素，包括：血常规、血生化、免疫全套、类风湿因子、抗O、甲状腺功能、肿瘤标志物，头颅磁共振等常规检查。
2) 基因检测：对于一个怀疑HD的患者，首先应询问是否有家族史。而HD的确诊依赖基因检测：4号染色体上HTT基因中CAG的重复次数。
≤26次；正常范围；
27-35次：中间突变；携带27-35次CAG重复次数的个体无发病风险，但由于CAG序列的不稳定性，可能生出CAG重复次数异常的子女；
36-39次：不完全外显，可能发病也可能不发病；
≥40次：完全外显，肯定发病。
基因检测对HD既有敏感性(98.8%)又有特异性(100%)，对HD的诊断和鉴别诊断具有重要价值，因此对每一例怀疑HD的患者，均必须进行基因检测。
但值得注意的是，基因检测只能明确个体是否会患HD，而不能预测疾病的发病时间、进展速度和最终转归。
3） 疾病严重程度评估：在病人确诊HD后，还需要经过神经内科运动障碍专科医生利用特殊的量表对病人的舞蹈症状、精神症状和认知功能损害的严重程度进行全面详细的评估，以了解患者疾病的严重程度，制定相应的治疗方案。
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亨廷顿舞蹈病（HD）有哪些药物治疗？
针对HD患者的舞蹈症状，目前主要使用的是抗多巴胺能药物，临床常用药有：丁苯那嗪、硫必利、氟哌啶醇、舒必利、奥氮平、氯氮平等等。其中，丁苯那嗪（tetrabenazine,TBZ）是目前唯一通过美国FDA批准的用于治疗HD的药物，但是我国目前尚无该药物。Pridopidine（ACR16）是一种新型多巴胺稳定剂，小样本研究显示可改善HD患者的运动功能，关于ACR16临床研究的有效性和安全性仍在不断更新中。
针对HD的认知损伤治疗药物有：利斯的明、多奈哌齐等。
此外，国外有部分HD患者做脑深部电刺激（简称DBS）的病例报道，国内有少数患者也采用DBS手术治疗患者的运动症状，但例数少，这种疗法的有效性和安全性有待进一步研究。
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未来可能会有方法能完全治愈亨廷顿舞蹈病（HD）吗？
有可能，HD病因明确，是由于HTT基因中的CAG重复次数增加引起的，会导致它编码的异常亨廷顿蛋白在脑内异常聚集，进而产生细胞毒性，引起发病。
目前科学家们探索的基因治疗，主要是通过减少异常亨廷顿蛋白在脑内的聚集。这种基因治疗目前已经在临床试验阶段，早期的小范围试验结果已经证明基因治疗是安全有效的，后期还需要更大范围的临床研究证实其有效性。
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目前国内外有关HD的协作研究平台有哪些？
中国亨廷顿舞蹈症协作网（CHDN）正式成立于2011年，是由北京、上海、杭州、武汉、湖南、四川、广州、福建等地区医院神经内科牵头形成的多中心HD协作网络。希望推进中国的HD医护队伍建立，更好地为HD患者群体提供服务。
此外，【Enroll HD】(http://www.enroll-hd.org/)是规模最大的全球HD人群的前瞻性观察性临床研究的研究平台，旨在加速发现HD新的治疗方式，制定最优的临床决策，为HD患者及家庭提供标准化指导和帮助。
该平台到现在已经运行了近10年，在全球18个国家154个中心注册超过了20,000位受试者。目前Enroll-HD China正在积极筹备中,旨在收集中国HD患者的临床数据，并为HD药物临床试验在中国的开展提供支持。期待在不久的将来，我国的HD患者也可以从该平台的研究结果中获益。
▲图为商慧芳教授及团队医生▲
参加中国亨廷顿舞蹈病协作网2018成都春季会议。
▲图为中国亨廷顿协作组的专家们▲
参加2018年在加拿大魁北克举行的首届Enroll HD全球研讨会，从左到右依次为：中山大学裴中教授，瑞士伯尔尼大学Burgundar教授，华西医院商慧芳教授，中国亨廷顿协作组协作组协调员冯璐扬女士。
划重点
1. 亨廷顿舞蹈病（HD）是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病。是由HTT基因突变所致，该病呈现家族遗传性，患者的临床特点有“三联征”表现，即不由自主的舞蹈样动作，精神行为障碍和认知功能损害。
2. 亨廷顿病的基因检测是确诊疾病的金标准。
3. 亨廷顿舞蹈病目前治疗仍以对症治疗为主，丁苯那嗪是目前唯一通过美国FDA批准的用于治疗HD舞蹈症状的药物。
作者：顾孝静 华西商教授团队
