亨廷顿舞蹈病（Huntington’s disease）是一种进展性的神经系统遗传性疾病，临床表现为“舞蹈症、精神症状和认知功能下降”三联征。该病为罕见病，亚洲的发病率仅为0.4-0.6/10万。四川大学华西医院神经内科商慧芳教授为中国亨廷顿舞蹈病协作组的发起人之一，已从事该病的诊断和研究10余年，目前团队共收治了200余名HD患者。
6月11日下午，由商慧芳教授团队主办、风信子亨廷顿舞蹈症关爱组织协办的“四川大学华西医院神经内科亨廷顿舞蹈病医患交流会”在华西医院神经内科61护理单元示教室成功举办。此次医患交流会旨在向亨廷顿舞蹈症患者及家属介绍该病的诊断、治疗以及护理的最新进展，共吸引了约50名患者及家属参加。
首先，商慧芳教授做了开幕致辞，欢迎广大患者及家属积极参与我们的医患交流会，也鼓励患者和家属树立信心，看到基因治疗的新希望。
然后，商慧芳教授团队的顾医生就HD的遗传、诊断、治疗、基因治疗和护理等方面做了详细的介绍。此外，顾医生还介绍了一些便于患者挂号和就诊的方式，解决了患者看病难的问题。患者和家属也就基因治疗的相关事宜提出了许多实际的问题，商教授团队的顾医生和杨靓副教授为患者和家属进行了详细的解答。
此次医患交流会的一大主题是“基因治疗的曙光”，顾医生向患者介绍了5月份发表于新英格兰杂志的关于HD基因治疗临床治疗取得突破性进展的一项研究（亨廷顿舞蹈病（HD）基因治疗的最新进展）。该研究是首项HD基因治疗用于人体的临床试验，其目的是观察HD基因治疗(RG6042)治疗HD的安全性。该研究共纳入46名早期HD患者（即工作、理财、日常活动和护理水平基本无功能障碍的患者），每隔28天鞘内注射一次药物，连续4次，然后观察安全性和有效性。研究结果显示该基因治疗仅引起轻中度的不良反应（主要为腰椎穿刺后头痛），表明该疗法具有安全性。同时也观察到鞘内注射基因治疗药物后，脑脊液中突变亨廷顿蛋白水平下降，表明基因治疗的有效性。该临床试验的结果初步证实了反义寡核苷酸治疗HD的安全性和有效性，对以后的临床试验具有重要的基石作用。
而今后将要开展的临床试验（包括在中国开展）将主要集中于探索HD基因治疗的长期安全性和有效性。四川大学华西医院为该临床试验的首批合作单位之一，具体的筛选条件我们将在以后的公众号文章中进行通知。
此次医患交流会让患者及家属对HD的诊断、治疗和护理有了更进一步的了解，而且也对基因治疗有了更深刻的理解，树立了广大患者和家属战胜疾病的信心。攻克HD，我们一直在努力！
会场花絮照片
