浙二吴志英团队 风信子亨廷顿舞蹈症 1月15日
1.亨廷顿舞蹈病有哪些表现？
亨廷顿舞蹈病常在中年起病，男女均有发病。患者早期通常有性格改变，脾气暴躁，记忆力下降，之后出现面部、手脚及躯体运动异常，面部的表现可以概括为“挤眉弄眼”四字，如扮鬼脸、伸舌、努嘴等。手脚及躯体最突出的是舞蹈样动作，如手舞足蹈、肢体扭动、行走时呈跳跃样步态，亨廷顿舞蹈病因此得名。其发病率约为5-10/10万。
2.亨廷顿舞蹈病会遗传吗？
舞蹈病有很多种类，如风湿病后的舞蹈病、小舞蹈病、亨廷顿舞蹈病等。其中亨廷顿舞蹈病是一种遗传病，它的遗传方式为“常染色体显性遗传”。什么是常染色体显性遗传？这需要从遗传学角度去阐述。每个人都有两套遗传物质，即人们常说的DNA。在生育后代时，父亲会从其两套DNA中遗传一套给孩子，母亲也从其两套DNA中遗传一套给孩子。当父亲或者母亲遗传的那套DNA是致病DNA时，那么无论另一套是否健康，这个个体都会表现出疾病，这种疾病遗传方式为常染色体显性遗传（图1）。由于过去中国人对亨廷顿舞蹈病不了解，亨廷顿舞蹈病患者常会描述他们的父亲或者母亲在很早去世，去世前已经痴呆、发疯或者瘫痪等。
图1. 亨廷顿舞蹈病的遗传方式
本图以父亲为患者为例，事实上父母均可是患病者。父母双方从其两套DNA中抽取一套给其子女，共有四种排列重组方式，其中有两种组合可使其后代患病，患病的风险为50%。
3.为什么要筛查致病基因呢？
亨廷顿舞蹈病是一种遗传病，存在问题的DNA位于第4号染色体，称其为HTT基因。DNA由4种物质排列而成，分别为腺嘌呤，鸟嘌呤，胸腺嘧啶和胞嘧啶，英文字母用A,G,T,C表示。在致病HTT基因上会出现异常的重复“CAG”排列，即CAGCAGCAGCAG…。正常人重复序列少于35次，当“CAG”序列大于35次时就会致病。
筛查致病基因，首先可以知道自己是否得病，因为亨廷顿舞蹈病常在中年起病，如能提前对自身情况进行评估，即可以对自己的人生进行提前规划；其次，可以推测何时发病，有研究表明CAG重复次数与发病年龄有关，CAG重复次数多者容易早发病；最后，由于亨廷顿舞蹈病是常染色体显性遗传病，患者的后代有50%的概率发病（图1），当患者需要生育后代时，可以通过羊水检测了解胎儿是否遗传到致病基因，以供患者及家属决策。
4.亨廷顿舞蹈病能根治吗？
很遗憾，至今没有根治亨廷顿舞蹈病的方法。目前用药均是对症治疗。患者出现舞蹈样动作，可以给予氟哌啶醇等控制；精神症状可以给予奥氮平、利培酮等抗精神病药物；性格改变可用左洛复，丁螺环酮等；胞磷胆碱、辅酶Q10、维生素E及银杏叶片可能有保护脑细胞的作用。
5.亨廷顿舞蹈病的预后如何？
亨廷顿舞蹈病预后不良，出现症状后常在10到15年内死亡，死亡原因多数为感染、褥疮等并发症。但随着科学技术的发展，护理水平的提高，延长亨廷顿患者生存时间并不是完全不可能的事情。
6.为什么要到浙医二院治疗亨廷顿舞蹈病？
吴志英教授带领的神经遗传病专业组在国内享有很高的临床和学术地位，对亨廷顿舞蹈病患者中常见的问题有丰富经验，诊疗上有完善的流程。另外以浙医二院神经病学研究中心为依托，我们可以对HTT基因进行检查，是国内为数不多的可以开展该技术的单位。
