导
语
在医药领域，药品全生命周期一般理解为从药品研发、上市前注册、上市后定价与报销、上市后使用、上市后再评价直至由于安全性等原因退市的整个过程。罕见病药物全生命周期符合上述过程。 2015年后，我国罕见病药物保障在全生命周期不同阶段有哪些政策？本文做了梳理： 1 药物研发阶段 良好的药物研发政策是激励药物创新的重要动力之一，能够加快创新药物的早日上市，减少患者的疾病痛苦。 罕见病药物最大的特点就是临床急需供应不足。因此，罕见病药物研发政策的出台，必将提高患者的药物可及性。 2019 12月 《中华人民共和国药品管理法》 发文机关 国家药品监督管理局 相关内容 鼓励具有新的治疗机理、治疗严重危及生命的疾病或者罕见病、对人体具有多靶向系统性调节干预功能等的新药研制，推动药品技术进步。 2019 10月 《关于促进中医药传承创新发展的意见》 发文机关 国务院 相关内容 开展防治重大、难治、罕见疾病和新发突发传染病等临床研究。 2018 4月 《关于改革完善仿制药供应保障及使用政策的意见》 发文机关 国务院 相关内容 鼓励仿制重大传染病防治和罕见病治疗所需药品。 2018 1月 《关于加强和促进食品药品科技创新工作的指导意见》 发文机关 原国家食品药品监督管理总局 科技部 相关内容 重点支持食品安全保障，创新药、儿童专用药、临床急需以及罕见病治疗药物医疗器械研发。 2017 10月 《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》 发文机关 国务院 相关内容 支持罕见病治疗药品医疗器械研发。国家卫生计生委或由其委托有关行业协（学）会公布罕见病目录，建立罕见病患者登记制度。罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请。对境外已批准上市的罕见病治疗药品医疗器械，可附带条件批准上市，企业应制定风险管控计划，按要求开展研究。 2017 1月 《关于印发“十三五”卫生与健康规划的通知》 发文机关 国务院 相关内容 围绕恶性肿瘤、心脑血管等重大疾病及罕见病等健康问题和健康产业发展需求，加强医学科学前沿基础研究、关键技术研发、成果转移转化、医药产品开发和适宜技术推广。 表1 罕见病药物研发相关政策 如表1所示，近年来，我国政府对罕见病药物创新的激励政策明显增加。 2 药物注册阶段 在注册阶段，基于药品安全有效的前提下，高效快速的审批流程，能够使患者提前使用急需的药品，这在罕见病药物领域是至关重要的。不仅能够减轻患者的疾病痛苦、提高生活质量，更能够挽救患者的生命。 2020 7月 《药品注册管理办法》 发文机关 国家市场监督管理总局 相关内容 临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的创新药和改良型新药，药品上市许可申请时，可以申请适用优先审评审批程序。对纳入优先审评审批程序的药品上市许可申请，给予政策支持：临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品，审评时限为七十日； 2018 7月 《接受药品境外临床试验数据的技术指导原则》 发文机关 国家药品监督管理局 相关内容 对于用于危重疾病、罕见病、儿科且缺乏有效治疗手段的药品注册申请，经评估其境外临床试验数据属于“部分接受”情形的，可采用有条件接受临床试验数据方式，在药品上市后收集进一步的有效性和安全性数据用于评价。 2018 5月 《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》 发文机关 国家药品监督管理局国家卫生健康委员会 相关内容 对防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病药品，国家食品药品监督管理总局药品审评中心建立与申请人之间的沟通交流机制，加强对药品研发的指导，对纳入优先审评审批范围的注册申请，审评、检查、审批等各环节优先配置资源，加快审评审批。对于境外已上市的防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病药品，进口药品注册申请人经研究认为不存在人种差异的，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。对于本公告发布前已受理并提出减免临床试验的上述进口药品临床试验申请，符合《药品注册管理办法》及相关文件要求的，可以直接批准进口。 2017 12月 《关于鼓励药品创新实行优先审评审批的意见》 发文机关 原国家食品药品监督管理总局 相关内容 优先审评审批的范围：4.罕见病。对于罕见病或其他特殊病种，可以在申报临床试验时提出减少临床试验病例数或者免做临床试验的申请。药审中心根据技术审评需要及中国患者实际情况做出是否同意其申请的审评意见。 2016 4月 《深化医药卫生体制改革2016年重点工作任务》 发文机关 国务院 相关内容 进一步畅通儿童、老年人等特殊人群用药以及罕见病用药、临床急需药品的审评审批专门通道，加快注册审评进度。 2015 11月 《关于药品注册审评审批若干政策的公告国》 发文机关 原国家食品药品监督管理总局 相关内容 明确罕见病创新药的注册申请可以加快审评审批。 2015 8月 《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见关》 发文机关 国务院 相关内容 加快审评审批防治艾滋病、恶性肿瘤、重大传染病、罕见病等疾病的创新药，列入国家科技重大专项和国家重点研发计划的药品，转移到境内生产的创新药和儿童用药，以及使用先进制剂技术、创新治疗手段、具有明显治疗优势的创新药。 表2 罕见病药物注册相关政策 因此，罕见病药物注册阶段政策的制定实施，起到了药品上市“加速器”的作用。 3 药物定价与报销阶段 2020年4月29日，由国家医保局出台的《基本医疗保险用药管理暂行办法（征求意见稿）》，第十二条规定同步确定医保支付标准，建立《药品目录》准入与医保药品支付标准衔接机制。 除中药饮片外，原则上新纳入《药品目录》的药品同步确定支付标准。这一条款表明药品的定价将与进入医保报销相结合，同步完成。 药品的价格、是否报销及报销的具体政策等直接影响患者药品的可及性，也就是通常提到的药品可支付性问题。 2020 2月 《关于深化医疗保障制度改革的意见》 发文机关 国务院 相关内容 提出要探索罕见病用药保障机制。 2019 8月 《关于印发❮国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录❯的通知》 发文机关 国家医保局人力资源社会保障部 相关内容 常规准入纳入5种罕见病药物，谈判纳入7种罕见病药物。 2017 7月 《人社部发布医保药品目录准入谈判结果》 发文机关 人力资源社会保障部 相关内容 2017年国家医保谈判纳入2种罕见病药物。 表3 2017年和2019年两次谈判纳入 《基本医疗保险目录》的罕见病药物情况 为了减轻罕见病患者用药的负担，国家及省市级层面出台了不同层次的保障措施，表3和表4仅列举其中部分政策。 2020 3月 《关于规范完善我省重特大疾病医疗保障门诊特定药品使用管理工作的通知》 发文机关 河南省医疗保障局 相关内容 用于治疗癌症、罕见病等重特大疾病的临床必需、疗效确切、适应症明确、价格较高、适于门诊治疗的国家谈判药品，作为门诊特定药品，实行统一管理。 2020 1月 《关于调整本市基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品报销范围有关问题的通知》 发文机关 北京市医疗保障局 相关内容 国家2019年谈判成功的70种癌症、罕见病以及慢性病等药品全部纳入北京市医保药品目录。 2020 1月 《关于做好❮国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2019年版）❯执行落实工作的通知》 发文机关 陕西省医疗保障局陕西省人力资源和社会保障厅陕西省卫生健康委员会 相关内容 执行《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2019年版）》，新增药品覆盖癌症、罕见病等重大疾病治疗用药、慢性病用药、儿童用药等。 2020 1月 《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》 发文机关 浙江省医疗保障局 浙江省财政厅 浙江省卫生健康委员会 浙江省民政厅 相关内容 建立罕见病用药保障、医疗救助、慈善帮扶等多层次保障机制。 （一）罕见病用药保障。按照自然年度结算，参保人员在一个结算年度内发生药品费用，实行费用累加计算分段报销，个人负担封顶。0-30万元，报销比例为80%；30-70万元，报销比例为90%；70万元以上费用，全额予以报销。 （二）医疗救助。罕见病用药报销后的剩余费用，符合医疗救助条件的人员由参保地政府按规定予以医疗救助。 （三）慈善帮扶。鼓励社会慈善机构募集资金，汇聚社会力量，共同关爱和帮扶罕见病患者。 2019 12月 《关于进一步规范基本医疗保险特药管理的通知》 发文机关 江苏省医疗保障局江苏省卫生健康委 相关内容 完善特药保障政策。符合使用特药条件的重大疾病参保人员发生的药品费用纳入门诊特定病种（项目）或住院医疗费用保障范围，并按规定享受大病保险待遇；完善现有的特药报销政策，逐步与门诊特定病种（项目）保障政策并轨，确保患者待遇不降低；逐步取消特药单行支付政策，向门诊特定病种（项目）、住院报销政策过渡。 表4 部分省市罕见病药物报销政策 4 药物供应阶段 罕见病药物经常与短缺药品相挂钩，针对这一类药品不仅要有药可医、负担得起，更要保障其市场供应。近年来，中国多部位联合出台了相关政策，以保证罕见病药物的供应。 2019 3月 《关于罕见病药品增值税政策的通知》 发文机关 财政部 海关总署 税务总局 药监局 主要内容 对进口罕见病药品，减按3%征收进口环节增值税。对国内环节，可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税。 2017 6月 《关于改革完善短缺药品供应保障机制的实施意见》 发文机关 原国家卫生和计划生育委员会 国家发展改革委 工业和信息化部 财政部 人力资源社会保障部 商务部 国务院国资委 工商总局 原食品药品监管总局 相关内容 健全罕见病用药政策。研究建立我国常见罕见病用药数据库，通过国家科技重大专项等国家研发项目支持企业和科研单位研发创新，将符合条件、临床急需罕见病用药列入优先研发清单，完善和落实罕见病用药优先审评审批政策。 2016 10月 《关于印发❮医药工业发展规划指南❯的通知》 发文机关 工业和信息化部 国家发展和改革委员会 科学技术部 商务部 原国家卫生和计划生育委员会 原国家食品药品监督管理总局 相关内容 重点解决罕见病药、儿童用药缺乏和急救药、低价药供应保障能力弱等问题。 表5 罕见病药物供应相关政策 5 药物上市后监管阶段 罕见病药物的注册审批过程中由于其本身的特殊性，通常符合优先审评审批、附条件上市等加速上市的条件。在此种情况下，其上市后的数据收集和监管就显得尤为必要和重要。 针对罕见病药物的安全性，应按照药物警戒的要求，进行全生命周期管理。目前，作者还没有检索到专门我国针对罕见病药物上市后监管政策的出台，但在对一般药品的上市监管上，国家药监局已经做了相应的部署。 2020年药品注册管理和上市后监管工作会议中，就明确了2020年药品上市后监管的重点任务，其中提到强化企业责任落实，坚持问题导向、风险防控，不断强化监督检查，提升抽检效能，加快推进药物警戒制度。 6 其他相关政策 罕见病的确诊是罕见病药物得以合理使用的必要前提条件。然而，目前罕见病的知晓率低、误诊率高、治疗可及性差等诊疗现状，却一直困扰着绝大多数的罕见病患者。 因此，提高医生对罕见病的诊疗水平，使罕见病患者能够早诊断、早治疗，不仅仅医疗问题，也关系到药品全生命周期的使用环节。 2019 10月 《关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》 发文机关 国家卫生健康委 主要内容 开发中国罕见病诊疗服务信息系统，进行罕见病病例诊疗信息登记工作。 延伸阅读 👉🏻《独家解读 | 关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作》 2019 2月 《关于印发罕见病诊疗指南（2019年版）的通知》 发文机关 国家卫生健康委 相关内容 组织国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室牵头制定了《罕见病诊疗指南（2019年版）》。 2019 2月 《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》 发文机关 国家卫生健康委 相关内容 遴选324家罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。 延伸阅读 👉🏻《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（附医院名单）》 2018 5月 《关于公布第一批罕见病目录的通知》 发文机关 国家卫生健康委 科技厅 工业和信息化主管部门 原国家食品药品监督管理局 中医药管理局 相关内容 目录纳入121种罕见疾病，为罕见病药物的研发方向、临床诊治、医保准入提供重要参考依据。 延伸阅读 👉🏻《喜大普奔：中国首个官方❮罕见病名录❯出台（完整文字版）》 表6 罕见病诊疗相关政策 结 语 罕见病药物保障政策应涉及药物从研发到上市使用乃至退市的各个环节，不是一个部门可以独自解决的，需要多部门全方位共同协作的政策保障。 在多部门合作的前提下，建议国家成立罕见病及其药物保障的专职部门，类似于国外的罕见病国家计划委员会，统筹合作，为罕见病患者提供多元化的保障措施。 作者 | 袁妮 原文发表于食事药闻APP。 《中国医药报》社版权所有， 豌豆Sir获原作者授权转载。 封面 | 电影《我不是药神》海报 豌豆Sir已为大家整理了 文中提及的所有政策的原网页， 但微信文章不支持插入外网超链接。 如果小伙伴们需要， 可在“豌豆Sir”微信公众号首页 输入关键词“政策2020”获取。 豌豆Sir 有趣有料的科学传播 暖心有爱的公益倡导 长按二维码关注 风信子关爱 风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活 扫描二维码 ｜ 为我们加油
