临床特征
一、起病年龄： 起病年龄是指患者出现运动症状的年龄。本研究中，平均起病年龄为40.3岁，范围为4至71岁，平均诊断年龄为45.7岁，从发病到确诊之间的平均时间为5.4年。
二、首发症状：
88.8%的患者首先出现运动症状，其中舞蹈动作（chorea）是最常见的运动症状。3.3%的患者首先出现认知障碍（cognitive impairment），如记忆衰退、智力下降。6.2%的患者先有精神和行为症状（psychiatric symptom），如易激惹、抑郁、幻觉或妄想。
二、首发症状：
88.8%的患者首先出现运动症状，其中舞蹈动作（chorea）是最常见的运动症状。3.3%的患者首先出现认知障碍（cognitive impairment），如记忆衰退、智力下降。6.2%的患者先有精神和行为症状（psychiatric symptom），如易激惹、抑郁、幻觉或妄想。
非典型HD患者
我们中心有15名患者为青少年型HD，即20岁之前发病。患者的平均发病年龄为14.5岁，平均CAG重复数为67.0次。不同青少年HD患者的首发症状之间存在较大差异性，75%为父系遗传（即父亲将其携带的特征遗传给后代）。老年型HD有7名患者，即60岁之后出现症状。患者的平均发病年龄为63.7岁，CAG重复数相对较小，范围为38-41次。其中6例都以舞蹈动作为首发症状，且几乎所有老年HD患者都有记忆减退的症状。纯合型HD有3例。第一例是女性（CAG=37/42），在2012年被报道为中国第一例纯合子HD，至今仍未表现出任何症状（2018年）。第二例是CAG重复数为37/56的女性患者，14岁开始出现发育迟缓和智力下降，五年后出现舞蹈动作和步态不稳。第三例是CAG重复数为36/47的男性患者，在40岁时首次出现舞蹈动作，44岁出现记忆衰退，四年后出现易激惹、构音障碍、吞咽困难。
CAG重复数的特征
在我们研究的309名患者中，正常等位基因的CAG范围为11-26次，而扩增等位基因的CAG范围为37-104次。通过对46对亲子对的分析，我们发现在父亲到子代的遗传过程中，CAG重复数增加了约3.0次，即子代的CAG长度显著大于父亲。
CAG与发病年龄的关系 首发症状为认知功能障碍的患者，通常有更大的CAG值、更早的发病年龄。随着发病年龄的推迟，以舞蹈动作为首发症状的患者所占比例逐渐增加，从青少年HD的26.7%，到老年HD的85.7%。
参考文献：
Hong-Lei Li#, Xiao-Yan Li#, Yi Dong#, et al. Clinical and Genetic Profiles in Chinese Patients with Huntington’s Disease: A Ten-year Multicenter Study in China [J] Aging Dis 2019;10(5):1003-1011
本文作者：李小艳、鲍雨枫
编辑：薛妍妍
转自浙二吴志英教授团队
风信子关爱 风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。 机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。
