感谢有你风信子筹备了近一年的调研活动终于圆满结束啦！ 感谢所有的人对我们活动的支持，感谢每一个人付出的宝贵时间！很多叔叔阿姨连手机都不太会用，花了很多工夫，还是坚持帮我们完成了调研，你们对家人的担当让我们感动！你们的付出和责任感让人敬佩！我们每一次的进步，都离不开你们的努力！根据本次调研的结果编写的调研报告也已经交付印刷厂进行印刷，会尽快分享给医生、药企、科研机构和政府机关！为什么要做调研活动？调研可以让大家更好地认识患者在就医、治疗和医疗费用这些方面的困难，从而更好地帮助大家去解决困难。这些调研数据是有说服力的，在我们需要去跟医生、药企、科研机构和政府机关打交道的时候，在我们为患者争取更好的治疗、更多的优惠政策的时候，就能够来拿数据说话，更好地达到帮助患者目的。只有积累的数据足够多，参加的人足够多，我们才会有更准确的数据，这些数据才能够真实地反应出患者的情况。                                                                                     滴水穿石，聚沙成塔风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。 

 互助小组是一个安全的交流空间一个你可以倾诉的空间你的感受终于有人理解你的观点有人会去倾听你正在经历的悲伤和恐惧你的同伴们多多少少都经历过一些互助小组就是有相同问题的人聚在一起聊一聊生活中的挫折和成长相互交流鼓励有同伴，不孤单！怎么才能加入互助小组呢时间：每个月2次 （患者组一次和家属组一次）交流方式：在线交流，不管你是在世界的哪个角落，只要会用微信，都可以非常方便地参加哦参加方式：请联系微信群或者QQ群工作人员风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。 

国家医疗保障局  为了能让广大参保人更直观、便捷地了解医保政策，国家医疗保障局结合已经发布的《医保政策问答手册》内容编写了一图读懂系列，共11篇30个大问题，涵盖了手册的全部内容，并作出适当拓展延伸。欢迎大家结合自己的实际情况，“对号入座”解决自身在参保和享受待遇过程中遇到的难题。医保政策问答（一）一 图 读 懂 如 何 参 保 缴 费 1.为什么要参加医保？缴了费却没用到是不是亏了？答：我们每个人都面临着不确定的疾病风险，医保就是用来防范化解医疗费用风险的。基本原则是互助共济，健康的人帮助生病的人，大家每人都拿出一小部分钱放到一起，汇成一个大的基金池，给有需要的人用，也就是“我为人人，人人为我”。以前没用到医保，不代表以后都用不到，只要参加了医保，在生病需要用钱的时候，就可以获得医保的保障，用的就是这个基金池中大家一起出的钱。也有的人仗着自己年轻，觉得身体好不需要参加医保，可能因此蒙受巨大损失。比如包工头小王拒绝参加医保，去年得了癌症，结果全部自费，四处借钱，掏了 20 多万元，事后算算如果参加医保，可能自己只需要掏几万元，后悔得不得了。所以参加医保绝对不亏。 2、基本医保有哪些类型？如何选择适合自己的医保？答：基本医保是面向我国所有公民的，无论有没有工作，都能参加医保。目前我国基本医保有两种：职工基本医疗保险、城乡居民基本医疗保险。职工医保主要面向单位的职工，如果有了正式工作，就能够在单位参加职工医保；进城务工的农民工也有权参加职工医保，只要是有就业单位、签订劳动合同并与企业建立稳定劳动关系的劳动者，用人单位应依法按照国家规定明确缴费责任，为其参加职工基本医疗保险。如果不是单位职工, 参加医保有两个选择：第一个是参加城乡居民基本医疗保险，能够在个人缴费基础上享受财政补助；第二个还是职工医保，不过是灵活就业人员的职工医保，按照《社会保险法》第二十三条第二款规定，以个人身份参加职工基本医疗保险，由个人按照规定缴纳基本医疗保险费。大家可以根据自身的实际情况和需求，自行选择参加职工医保还是居民医保。  3、职工医保和居民医保有什么区别？答：首先，缴费多少不同。职工医保每月缴费一次，居民医保每年缴费一次；累计算下来，职工医保每年缴费会更多。其次，享受待遇不同。职工医保缴费多，享受的待遇也要比居民医保高一些，比如报销比例高一些，还有个人账户可以用来在门诊看病、药店买药。最后，职工医保在缴纳规定年限后能够享受退休免缴待遇。居民医保不存在免缴待遇，每年必须按时缴费才能够享受待遇。 4、城乡居民医保还有国家补贴！这项“福利”大家知道吗？答：城乡居民医保，实行政府补贴和个人缴费相结合的筹资机制。与个人缴费相比，在整个居民医保的筹资结构中，财政补贴占了大头。2017 年国家对每位参保人补贴了 450 元，2018 年国家对每位参保人补贴了 490 元，2019 年国家对每位参保人补贴了 520 元。所以有些人 2019 年参加居民医保的时候，虽然个人缴费为 250 元，但最终的医保参保费用至少有 770 元（在某些地方，缴费和政府补贴的钱数会更高，770元只是最低线），可以说个人实际只缴纳了较小的比例，国家在帮助居民参保方面投入更大。5、社会上有些企业把节省经费的脑筋打歪了，在招人的时候会说每月多发给员工一点儿工资，就不给员工缴纳基本医疗保险了。这样可以吗？答：坚决不可以！首先，用人单位有为职工参加职工医保的法定义务。根据《社会保险法》，所有用人单位，包括企业（国有企业、集体企业、外商投资企业、私营企业）、机关、事业单位、社会团体、民办非企业单位及其职工，都要参加职工基本医疗保险，不给员工缴纳医保是违法的！其次，如果不缴纳医保，就会无法享受医保的保障，如果职工生了重病，无法享受医保待遇，他个人的损失绝不是老板多发的一点工资能弥补的。所以，绝对不应同意老板不缴纳医保的想法。  6、如果单位不给职工缴纳医保，职工该如何维护自己的权益？答：一般来说，职工医保是并在职工社保中一起缴纳的，如果单位拒绝给职工缴纳医保，很可能其他社保也没有缴纳。职工可以这样维护自己的权益：第一，与单位交涉或协商。如果工作单位不为员工办理社会保险，员工可以向单位工会反映，请求工会出面与单位管理层进行协商解决；没有工会组织的，员工代表可直接和公司高层进行协商和沟通。第二，提起劳动仲裁。与公司协商不能解决问题的，可向当地劳动仲裁部门提起仲裁。第三，提起诉讼。对仲裁结果不服，或是单位拒不履行仲裁决定的，可依法向当地人民法院提起诉讼。要注意以下几点：第一，合法维权。千万不要采取过激行为，做有违法律底线的事情。第二，积极收集有关证据。比如劳动合同、出勤记录，工资记录、工作牌等相关书面证据或是音像证据。第三，法律援助。在员工维权过程中，员工属于弱势的一方，可向当地司法部门申请法律援助服务。总之，如果用人单位不为员工办理社保，经过协商和交涉仍拒不改正的，属于违法行为，员工有权根据有关法律法规的精神，采取合法行动，维护自身的合法权益。 7、单位给职工缴纳医保，能否只要单位出钱、职工个人不出钱？答：也是不行的。职工医保的缴费，单位和职工个人双方都要负责。根据《社会保险法》和基本医保有关规定，所有用人单位及其职工，都应按属地原则参加所在统筹地区的职工基本医疗保险，由用人单位和职工共同缴纳基本医疗保险费。在用人单位为职工参保缴费的同时，个人也有缴费的义务。所以大家在参加职工医保的同时，自己也是需要缴费的。  风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。 扫码关注我们

                                                               亨廷顿病  治疗学大会大家早上好！这是在棕榈泉举办的CHDI会议的第三天，会议的主题是降低亨廷顿蛋白（HTT) 的临床转化，有很多研究人员和公司都对这个主题非常感兴趣！ 亨廷顿蛋白降低的临床试验01一个有前景的新治疗方案阿纳斯塔西娅·赫沃罗娃（Anastasia Khvorova）来自自马萨诸塞大学医学院，她分享了如何使用一种叫做RNAi的技术来降低HTT(亨廷顿蛋白)。与ASOs类似，RNAi疗法以HTT的信息为靶点，而不是DNA或蛋白质，作用是破坏中间步骤、阻止蛋白质的产生。为了测试RNAi靶向HTT治疗对疾病的影响，赫沃罗娃的团队首先分析了在小鼠模型中的影响。第一步是测量治疗在大脑中的扩散范围—也得到了非常有利的结果！在治疗后，他们发现在大脑的许多区域的HTT显著降低。这项研究针对的是正常和突变的HTT，但他们也正研究只针对突变的HTT的方法。通过对RNAi分子进行一些巧妙的调整，她的团队能够使他们的治疗只对突变HTT的信息有选择性，因此只有这种蛋白质会被降低。然而，需要注意的是，这只适用于约35%的患者，因为这些人的HD基因序列中有一个叫做SNP（读作snip）的微小差异。这让RNAi治疗能够去选择突变HTT。接下来，他们想看看他们的RNAi治疗在更大的动物模型中是如何工作的，所以他们从老鼠转移到了绵羊。利用绵羊，他们测试了各种给药方法，发现它们可以注射到大脑或脑脊液中并产生相同的效果。在绵羊之后，赫沃罗娃的团队开始研究猴子模型，再次发现RNAi治疗在整个大脑和脊髓中扩散得相当好，药物在这些区域存留了相当长的时间，因此不需要非常频繁的治疗。在这些猴子的早期安全性研究中，这种疗法在测试的剂量下看起来是安全的。令人兴奋的消息是，在猴子的早期研究中，HTT显著降低。没有发现其他基因的水平出现变化，这意味着试验观察到的脱靶概率或副作用似乎是比较小的。尽管如此，寻找其他基因的微小变化还是很重要，团队正在进行这项工作，以确保没有差异，并确认这种疗法的安全性。赫沃罗娃的团队和CHDI基金会都认为这项技术是非常有前景的。它可以用来调节大脑中其他蛋白质的水平。他们关注的一件事是成本。他们正在努力降低成本，希望能够提供给所有的HD患者。我们很期待更多关于这项有希望的研究走向临床治疗的进展！02来自uniQure公司的报告UniQure用一种叫做AMT-130的治疗方法来降低HTT，目前正在进行初期人类临床试验来确定这种治疗的安全性。AMT-130是一种希望通过一次性注射到大脑、来降低HTT的药物。他们正在评估生物标记物，来衡量这种治疗对改善HD疾病进展的是不是有效。当观察一个猪模型时，他们发现在长达两年的时间内，药物都能在脑脊液中被检测出。在猴子模型中，当猴子被牺牲的时候，他们发现药物存留时间长达6个月。与其他研究一样, uniQure想知道这种治疗是否在大脑中有很好的扩散，从而了解它可能在哪些区域起作用。在治疗12个月后的猪模型中，他们分析了来自大脑不同区域的组织，以观察他们的治疗在降低HTT方面效果如何。他们发现，在受HD影响最严重的脑区，突变的HTT出现了显著降低，且降低幅度最大。uniQure还观察了用AMT-130治疗HD猪模型后，脑脊液中突变HTT水平，但在这个特殊的实验中，脑脊液中的HTT水平与中发现的HTT水平无关。uniQure的科学家们对使用磁共振波谱（MRS）这一非侵入性的方法来观察大脑，看在治疗后大脑的不同区域是否发现了代谢物这种化学物质的任何变化。03罗氏的Tommy最后一位讲者是斯科特·肖贝尔（Scott Schobel），他分享了罗氏试验的一些新的初步结果。这些结果来自于有症状的HD患者的15个月的延长期开放试验（OLE）试验，我们在解读这些数据时应该谨慎一点，因为这些是非常早期的数据，但是看到这些发现还是挺兴奋的。罗氏给正在研发的药物RG6042换了一个新名字，叫tominersen，并且以后也会一直用这个名字。有一些患者参与了药物最初的安全性试验，他们也继续参加了开放标签延长试验，这意味着在安全性试验结束后，他们会继续接受治疗，我们今天将看到的数据是自安全性研究结束以来科学家们发现的。这种疗法没有选择性，它旨在降低正常和突变的HTT蛋白水平。罗氏公司及其合作者多年来一直致力于研究不同的动物模型，以确定亨廷顿蛋白的水平需要有多大的降幅，以及如何通过观察脑脊液来测量蛋白质的降幅。两年前在CHDI会议上，UCL的Sarah Tabrizi发表了安全性研究的第一个研究结果。在短短的两年内，我们在HTT降低方面就已经取得了巨大的进步！从安全性研究来看，tominersen可以剂量依赖性地降低HTT蛋白水平。这意味着，在接受治疗的患者中，接受更多剂量的患者体内的蛋白质降幅更大。开放标签扩展测试了两种给药策略-受试者每月给药或者每两个月给药。这种试验设计对于确定患者需要服用tominersen的频率至关重要。他们发现，即使每两个月接受一次治疗的小组，也能观察到HTT蛋白的明显降低。这两个病人组的大部分人都完成了这项扩展研究-我们都感谢这些病人对试验的参与！综合考虑罗氏检测的指标，数据表明tominersen应该每两个月治疗一次而不是每个月治疗。因为他们发现较不频繁的给药对降低HTT有效，所以他们修改了临床3期试验的策略，减少给药次数到每16周给药一次，对患者来说负担更少！目前认为神经丝（NfL）是一种可以用于监测疾病进展的HD生物标记物，追踪神经丝的水平可能有助于了解治疗的有效性，罗氏正在继续研究临床试验中的神经丝水平。他们发现，NFL水平在初期有上升，但随着时间的推移出现下降，甚至在15个月试验结束的时候出现持平。罗氏有兴趣进一步了解NfL生物标记物，并正在研究HTT和NfL的潜在生物学联系。罗氏公司正在进行更多的临床工作，希望能继续跟HD研究社群对这个药物的疗效有更多的分享。今年的大会到此为止，希望你喜欢我们的报道！敬请期待明年的大会报道！本文来自HDbuzz翻译: 风信子翻译组 曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。 扫码关注我们

                                                                    亨廷顿病 治疗学大会来自阳光灿烂的棕榈泉的问候！这里是第15届亨廷顿病治疗学大会第二天。 通往疾病预防的道路01更有效地协作今天第一位发言人是来自关键路径研究所（Critical Path Institute）的阿里安娜•穆林（Ariana Mullin），这是一家非盈利机构，为了响应政府鼓励培育新医疗产品的号召而成立。C Path的目的是把来自不同机构的研究汇聚在一起。他们为此建立了一个研究框架，在这个框架下所有研究人员使用的的语言/定义都是一致的，这样就可以避免混乱，目标是加快药物开发和许可。02你的数据的力量下一位是来自CHDI基金会的斯瓦蒂·萨特（Swati Sathe）。萨特分享了如何利用Enroll-HD的大量数据来定义HD的不同阶段和症状。 庞大的Enroll-HD研究目前有超过20000人参加-非常令人惊叹Enroll-HD是一项临床观察试验，多年来一直在收集有关HD患者的大量数据。有了大量的数据，研究人员可以寻找有意思的模式，考虑怎样去更好地规划临床试验和制定政策。重要的是，参与Enroll-HD登记的人不必知道他们的基因检测结果，所以科学家仍然可以获得数据来推进HD研究，同时保护患者隐私。Enroll-HD收集来自HD患者的数据，不管他们是否已经开始出现症状。随着患者年龄的增长，所有这些数据对于理解HD的疾病进展是非常重要的。许多研究人员可以使用从Enroll-HD收集的数据来帮助指导未来的研究。这种大型数据集将有助于更快地推进HD研究. Enroll-HD并不是HD研究中唯一的大数据项目。TRACK-HD是另一项研究，目的是观察患者大脑结构随时间的变化。患者参与这些研究，帮助科学家收集大数据集，这对HD研究非常有价值。现在也推出了一个令人兴奋的新倡议自己登记，这将会是Enroll-HD的在线版本，患者可以自己提供数据和更新，不需要前往Enroll HD的各个中心。这个策略希望鼓励更多的患者参与。03治疗的最佳时机来自加州大学洛杉矶分校（UCL）的莎拉·塔布里兹（Sarah Tabrizi），她分享了她的研究小组对HD年青患者的研究。通过研究HD年青患者，研究人员希望找到治疗HD的最佳时机。我们已经知道，在HD患者出现症状之前，他们的大脑就已经在发生改变。同样， TRACK-HD、PREDICT-HD、Enroll-HD和其他的大数据集研究，也证实了这个发现。在这些研究中，研究人员还着重于识别生物标记物，生物标记物是一种可以用来判断疾病进展的分子，这也将有助于确定治疗是否有效。在塔布里兹领导的研究中，所有参与者的大脑结构和功能都被详细地绘制出来，产生了大量的数据。除了详细的大脑绘图外，她还收集了大量脑脊液和血液的数据，用来追踪这些生物标记物随时间的推移产生的差异，和这些生物标记物在HD患者与没有HD的普通人之间的差异，以及这些生物标记物在患者症状变得明显的前后的差异。 通过详尽的思考测试他们发现，总的来说，有HD基因和没有HD基因的受试者在思维方式上没有差异。其中一个被检测的生物标志物是神经丝轻链（NfL）——一个最近被证明随着疾病的进展而增加的生物标志物。他们发现在HD患者出现任何症状或明显的脑萎缩之前，NfL水平很早就升高了。测量脑脊髓液中NfL的变化可能是一个很好的生物标记物，可以用来测量HD在患者中的疾病进展情况，甚至可以在患者出现症状之前的许多年前就开始观察。这有助于指导疾病早期患者的监测和治疗。04HD疾病进展模型下一位发言人是来自IBM T.J.沃森研究中心的Jianying Hu。Hu和IBM正在与CHDI合作，通过从各种研究中收集的大量数据来了解HD疾病的进展。你可能注意到了这是今天两个主题：很多人协同工作，以及这些试验中使用的大量数据。在这里要向所有参与者再次表示感谢！这些数据可以被医生用来更好地治疗HD患者。因为所有这些研究都收集了不同类型的信息，因此我们才有很多不同的数据供HD研究人员使用。 现有的数据库Hu的团队使用尖端的计算方法来搭建HD疾病进展的模型。他们正在使用40多年来收集的所有HD临床试验的数据-非常令人惊叹！这个计算模型可以用来预测HD患者的症状将会如何发展，这有助于临床医生找出治疗和监测患者的最佳方案。利用他们开发的计算模型，Hu定义了9种不同的“疾病状态”，也就是HD的疾病阶段。为了追踪疾病进展，这个模型可以用来预测病人会处在疾病的哪个阶段。这些数据正被用来推动HD药物治疗研发，特别是目的是减缓疾病进展的药物治疗研发。他们下一步研究的重点是更详细地定义疾病的早期阶段。05有趣的新的大脑细胞类型下一位是来自哈佛大学的史蒂文·麦卡罗尔（Steven McCarroll），他分享了他在HD领域的单细胞分析试验。麦卡罗尔的研究重点是了解HD在细胞水平上的作用，用来判断治疗目标和疾病进展的生物标志物。在说起大脑中的细胞时人们通常会想到神经元，但实际上有多种不同的细胞类型。对于像HD这样影响每一个细胞的疾病，了解HD是如何影响除神经元以外的大脑细胞是至关重要的。通过使用机器学习这种聪明的计算方法，麦卡罗尔的小组整理出大脑中不同类型的细胞-而且他们还为HD社群免费提供了这些很厉害的软件，到目前为止已经有超过25000个下载量！这个软件能够发现大脑中的新类型的细胞。这一点很重要，因为这些新的细胞类型在不同物种（如老鼠）中并不一致，但它们在灵长类动物（如猴子）中存在。接下来，麦卡罗尔实验室希望应用这项技术，通过研究在患者早期和晚期发现的细胞类型，来检测监测HD的进展并寻找疾病不同阶段的生物标记物。我们已经知道HD中最脆弱的细胞类型之一是棘状投射神经元（SPN）。利用麦卡罗尔的单细胞技术，可以发现随着HD的疾病进展，棘状投射神经元（SPN）越来越少。识别疾病进展的新的生物标志物不仅对追踪HD随时间的疾病进展至关重要，而且对明确评估治疗是否有效也至关重要。麦卡罗尔正在研究的一种生物标志物主要是在棘状投射神经元（SPN）中发现的。这意味着，如果长时间追踪这个生物标记物，它可能与随着HD疾病进展而丢失的棘状投射神经元（SPN）相关。这对研究人员可能是个好方法，不需要大脑样本也可以测量棘状投射神经元（SPN）的减少。今天的报道就到此为止！欢迎继续关注我们大会第三天的内容，重点将会是降低亨廷顿蛋白！本文来自HDbuzz翻译：风信子翻译组 曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。 扫码关注我们

2020年2月29日四年一遇的国际罕见病日让今天更为罕见因为这个值得铭记的冬天让今年的春天格外不一样全球3亿，从不罕见目前全球已知的罕见疾病有7000多种其中只有5%有药可医由于疾病认知不足和缺乏有效治疗方案，罕见病患者长期面临诊断率和治疗率双低的窘境，普及疾病知识，提高罕见病诊疗水平，研发更多罕见病药物迫在眉睫。今天是第13个国际罕见病日主题是“We are the 300 million”全球3亿位罕见病患正在遭遇生命的“罕“冬，然而他们并未退缩，家人和医生给予他们希望和勇气，他们始终相信：总有冲破“罕”冬的那一刻，阳光会照进生命的缝隙。向着希望的方向走去    等春来，让我们紧紧相拥！作为个体化医疗的倡导者，罗氏致力于将个体化医疗的经验和优势带到罕见病领域，将革命性的创新诊断技术和治疗药物带给全球罕见病患者。与新冠肺炎的对抗是一场攻坚战与罕见病的对抗是一场长期战在每一场生命的战役中我们都是参与者，从未缺席罗氏将秉承“先患者之需而行”的理念，与罕见病患者及医护人员一起冲破“罕”冬，与前线日夜坚守在自己岗位上的每一位战士一起冲破寒冬。等到春暖花开，我们一起紧紧相拥！罗氏已在全球上市治疗全身型幼年特发性关节炎的药物托珠单抗和治疗血友病的创新药物艾美赛珠单抗，为这些患者带来了新的希望。在罕见神经疾病领域，罗氏在研创新药物的进展令人备受鼓舞，包括脊髓性肌萎缩症、视神经脊髓炎谱系疾病、亨廷顿舞蹈症在研药物均获得突破性进展！药物研发的每一次进展都意味着我们距离真正惠及患者又迈进了一步！参考文献：1.https://www.roche.com/research_and_development/what_we_are_working_on/rare_diseases/roche-in-rare-disease.htm2.Global Genes. Factsheet on Rare Diseases.2016 https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/ 转载自罗氏制药风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。 扫码关注我们

 亨廷顿病 治疗学大会来自阳光灿烂的棕榈泉的问候！这里是第15届亨廷顿病治疗学大会第一天。 01基因型和表型第一环节是“基因型和表型”，讨论的重点是HD的基因突变（基因型）如何改变HD的症状（表型）。 首先是塞思·阿门特（Seth Ament）博士，他的实验室试图绘制携带HD突变的小鼠脑细胞发生的第一次变化。我们大脑和身体里的细胞都有DNA，DNA可以编码超过20000多个基因。在一个细胞中，哪些基因被打开或者关闭决定了这个细胞的工作方式。阿门特的实验室一直在研究什么样的基因被表达的这种转变，并试图了解让HD细胞表达不同基因集的特定因素，希望可以修复它。阿门特首先从绘制亨廷顿蛋白粘附到DNA的位置图开始，亨廷顿蛋白是HD基因的产物。亨廷顿蛋白能够通过直接粘附在DNA上来改变哪些基因被打开/关闭。事实上，与普通小鼠相比，亨廷顿蛋白会粘附HD小鼠基因组中的不同部分。这表明亨廷顿蛋白可能直接对DNA做了一些事情，这一点可能对理解HD很重要。在突变HD小鼠中，亨廷顿蛋白会在活跃的地方粘附在DNA上，这些地方的基因一直被读取和使用。这表明突变亨廷顿蛋白可能在基因被积极利用的领域发挥了独特的作用。亨廷顿蛋白在不同区域与DNA结合的这种变化，是否有助于解释携带突变亨廷顿蛋白的细胞是如何变得有些混乱的？这是有可能的，鉴于亨廷顿蛋白在突变小鼠身上所粘附的区域，包含着在HD细胞中发生变化的基因。阿门特的团队有一个惊人的发现：可以通过亨廷顿蛋白与DNA的结合程度来预测给定区域的活性或非活性。接下来，阿门特讲述了他的实验室为绘制HD大脑中哪些基因发生改变所做的努力。新技术使研究人员能够绘制单个细胞的基因图谱。他的实验室在美国国立卫生研究院（NIH）的大脑计划中使用这些技术。阿门特的实验室利用这些新技术检测了13000多个来自HD小鼠大脑细胞的变化。大脑中有许多不同类型的细胞，而阿门特可以分别绘制每种细胞类型的变化图。这比混合在一起分析，能够提供一幅更清晰的画面。这些结果为更精确地理解每种类型的细胞中究竟发生了什么奠定了基础，这可能有助于我们理解如何单独去对待每种类型的细胞。下一位的讲者是来自纽约基因组中心的Hemali Phatnani，她分享了她对ALS（渐冻症）和另一种叫做FTD的相关疾病患者的大脑和脊髓变化的研究。Phatnani与ALS诊所的一个大型团队合作来获取ALS患者捐赠的样本。分析后的数据会马上分享给世界各地的研究人员，这是一个非常好的开放科学模型！ 和HD一样，ALS也是一种复杂的疾病，在发病过程中，大脑中不同类型的细胞会经历不同的变化。Phatnani的团队已经帮助开发了新方法来绘制ALS脑细胞的变化图。他们的技术允许他们研究细胞特定的变化，研究人员（或好奇的非研究人员）可以在als-st.nygenome.org网站上探索他们的数据。接下来的讲者是来自华盛顿大学医学中心的Sumanjit Jayadev。Jayadev对研究小胶质细胞感兴趣，这是一种的特殊类型的脑细胞。小胶质细胞在HD的疾病进展中起着重要作用，而在小鼠模型中去除小胶质细胞有助于改善HD症状。科学家们已经知道HD会引起炎症反应，Jayadev对哪些脑细胞（神经元除外）在炎症反应中起作用感兴趣。炎症相关的基因是阿尔茨海默病（AD）的危险因素。Jayadev正在研究这些基因在大脑中的哪些细胞被激活，从而利用一种在单细胞水平提供数据的技术来识别疾病风险。通过研究单个细胞的这些变化，研究人员能够识别小胶质细胞的亚型，并且通过观察这些亚型，发现了一种只存在于AD中的特定类型的小胶质细胞。Jayadev正在与Sage Bionetworks的人合作，这是生物医学研究中开放科学和开放数据方面的专家。所有的数据生成后，就可以通过观察哪些基因在何时何地被打开，来监测AD的疾病进展。这有助于定义不同人群的患者，从而帮助临床医生和研究人员了解疾病过程是发展的。如果我们可以将其应用于HD，那么也许在未来通过了解患者的年龄和CAG长度，医生可以就如何治疗这个患者做出更适合的决定。上午最后一个讲者是加州大学洛杉矶分校（UCLA）的威廉.杨的演讲。杨的实验室从不同的HD小鼠模型中产生了大量的数据集，研究了不同基因是如何被打开的，哪些蛋白质存在于不同的细胞类型中，并将所有这些数据汇集在一起，将HD组和对照组进行比较。在这些大数据集中，科学家搜索可能表明一些基因如何在HD小鼠模型中协同工作的模式和相关性。这些模式可以通过计算方法绘制出来，以了解大脑中的某些细胞类型是如何影响他们观察到的基因表达变化的。在本次演讲中，杨将重点放在使用没有携带HD的对照小鼠所做的分析上，他的团队展示了这项技术能够识别重要功能以及哪些细胞类型对这些功能有贡献。当HD小鼠模型的数据覆盖在图上时，他们发现调节睡眠/觉醒周期和DNA修复和改变的基因-证实了研究人员以前的研究结果。这张图也可以用来测试许多HD相关的新理论一个很棒的工具！02体细胞不稳定性下午会议重点是体细胞不稳定性。简单地说，当过度重复的DNA序列在某些细胞类型中出现不稳定时，就会发生体细胞不稳定。今天下午首第一位讲者是来自格拉斯哥大学的达伦·蒙克顿。他的研究方向是体细胞不稳定性如何驱动亨廷顿病，以及如何利用这种不稳定性作为靶点来进行HD新药研发。我们已经知道，CAG的长度可以在身体组织中变化，有些细胞的CAG长度比其他细胞长得多。这与我们在其他类似疾病如强直性肌营养不良中看到的情况相似，随着患者年龄的增长，CAG重复长度的变化越来越大，表明存在更多的不稳定性。同样，CAG重复越长，变异性越大，因此引发的不稳定性也就越多。值得注意的是，这并不意味着你的CAG重复数会随着年龄的增长而变长，这个是不变的。这仅仅意味着在某一些细胞中，CAG重复长度有时会增加。CAG编码氨基酸谷氨酰胺，有人也把 HD叫做多聚谷氨酸病。但是谷氨酰胺也可以由CAA来编码，所以尽管DNA不同，但用一个CAG替换CAA生产的蛋白质是相同的。例如在HD基因中，长的“C-A-G”重复在某些细胞类型中会变得更长。最近一项有趣的发现表明，用CAA在某些地方代替CAG，在保持重复长度稳定性方面更好。那么接下来的问题就是，什么推动了这些引发体细胞不稳定性的改变？证据并没有指向DNA修复，这是最近HD研究的一个热点话题。识别这种不稳定的特定“驱动因素”（或基因）可能对HD有治疗意义。研究人员目前正在努力弄清楚哪些驱动因素对患者最重要，以及哪些驱动因素适合用做新疗法/药物的靶点。现在，研究人员正在观察CAG长度的不稳定性/变化是如何随时间而变化的，这都要感谢那些为EnrolHD研究提供样本和数据的患者。如果我们可以通过简单的血液测试来测量体细胞不稳定性，用来来监测和跟踪HD的进展，这对医生来说是一种相对简单的监测病情进展并提供最佳治疗方案的方式。接下来的讲者是来自美国国立卫生研究院（NIH）的Karen Usdin，Usdin一直在研究另外一种疾病的小鼠模型中的体细胞不稳定性，这种疾病叫做脆性X综合征，影响神经系统。和HD类似，脆性X综合征是一种CGG重复过度导致的疾病。我们可以从其他这种类似过度重复的基因序列引发疾病中学到很多，因为科学家认为，这些疾病的驱动因素有很多相似之处。与HD一样，导致脆性X的CGG重复序列也受到体细胞不稳定性的影响，参与DNA修复的基因也影响着这一过程。Uddin发现，至少在脆弱的X小鼠中，改变DNA修复基因的水平可以阻止CGG重复序列的扩展，甚至能够移除一些重复序列！在这次会议上，能听到来自HD领域之外的科学家们的声音真是太棒了，他们分享了很多有趣的想法和知识，这可能有助于推动HD研究更快地向前发展！今天的最后一个话题是来自CHDI的Ravi Iyer，他讨论了科学家们感兴趣的一个药物发现项目。这项药物发现计划的目标之一是识别小分子。CHDI正与许多不同的公司合作，使用许多不同的技术来发现小分子——在这些棘手的项目上的合作有助于加快进展。  判断小分子是否有可能有效的一种方法是，通过观察他们想要瞄准的分子结构的详细模型，例如参与DNA修复的蛋白质。小分子的优点是，一旦被证明是治疗HD的有效药物，那么它们可以做成药丸服用。虽然小分子药物的前景非常令人兴奋，但研究人员必须格外小心，他们希望使用的小分子不会产生意想不到的副作用。制造小分子药物可能是一个令人兴奋的项目，但我们仍然远远没有了解这是否会成功。由CHDI领导的一个大型科学家团队正在为此而努力，我们也会很快获知最新进展。现在我们来听Triplet Therapeutics的Brian Battencourt的发言，Triplet Therapeutics是该领域的众多公司之一，他将告诉我们更多关于针对体细胞不稳定性的治疗方法。他们的目标之一是阻止CAG过度重复导致的体细胞不稳定性，并延缓HD的发病。这是一个非常有前途的研究领域，科学家们需要优先考虑首先研究哪些分子。这使他们能够朝着尽快开发有前途的HD治疗方法而努力。在优先考虑安全性和低风险后，Bettencourt的研究小组开发了针对8种不同基因的分子。虽然这也是一个很大的目标，但可以相对较快地完成。同样，这项研究是一个更大的合作的一部分，因为他正在和HDBuzz的主编杰夫.卡罗尔一起研究这些不同的潜在治疗目标。Bettencourt的研究小组明年应该会对这些研究进行报告，我们会继续关注是否可以利用靶向性体细胞扩张来治疗HD。今天的最后一位发言者是HDBuzz的主编杰夫.卡罗尔，他总结了本次体细胞不稳定性的环节。卡罗尔的研究方向之一是理解降低亨廷顿蛋白对非大脑组织（如肝脏）的影响。有趣的是，降低亨廷顿蛋白可以减少某些组织的体细胞不稳定性，而不是其它组织。卡罗尔实验室希望更详细地了解这些发现，因此正与Sarah Tabrizi合作研究人类神经元细胞。在没有HD（但有共济失调，一种不同的CAG重复疾病）的不同小鼠模型中，亨廷顿蛋白的降低表明体细胞的不稳定性也降低了，这表明亨廷顿蛋白可能在体细胞不稳定性中也有一些作用。如果亨廷顿蛋白在基因组稳定性中发挥作用，卡罗尔的实验室将致力于研究这可能是如何发生的，以及这将如何影响HD患者。这是一个非常新的观察结果！第一天的会议就到此结束！欢迎继续关注我们后续的报道！本文来自HDbuzz翻译：风信子翻译组 曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

我辈当厚德载物 作为一个罕见病群体的志愿者，坦白的讲，我感到其实我是幸运的，这个群体让我看到了社会的另一面。在不幸面前，他们没有听天由命，没有怨天尤人，而是选择了自强不息，自发的给同病相怜的人找寻各种可能的、行之有效的出路。在这里我很感动，为大自然造物的无限可能而感动，为了不屈服不认命的人们感动。这里我要感谢那些奋斗在罕见病一线的医务人员，无论是临床的，还是医研的。是他们给予了与大自然克服人类不同遭遇的可能，是他们给予了经历苦难的人们以希望。他们是病困潦倒中的人们的最后希望，他们是夺天工之巧、还人类以生命的天使。在生命科学高度发展的今天，越来越多的罕见病被发现并得到重视，是那些奋战在医疗战线上医疗人员开拓着人类消除疾病的疆域。医者，仁心。在这个转型的时代，很多原本不属于看病的事情，医生也要为患者关心。比如医药核价，药品的使用病人是否负担的起，治疗的费用社保街道单位乃至与社会是否能为患者分担，等等如此。我们今天看到的医生基本上要兼医生、会计以及社会工作者于一身。我要感慨一声:“医生不容易，医者父母心。”在我们探寻着无尽的自然之奇工之时，医生们为我们打开了生命的奇迹。今天，无论是在湖北武汉乃至全国各个地区一线奋战的医务人员，还是在耕耘在罕见病领域的医生科学家，在这里我致以最崇高的敬礼!天行健，我辈当自强不息!地势坤，我辈当厚德载物!-风信子志愿者 在今年的一月份，随着新年的靠近，一场无声无息，造成我国亿万人民恐慌的“新冠”肺炎悄无声息地打响了，我国有几万人被感染，数千人被夺去宝贵的生命，而你们呢？你们却毫不顾及自己的生命，穿上洁白无暇的医护服，像一位位天使一样，用自己的生命换取人间的幸福。你们有的是兄弟，不能像平常百姓的兄弟一起嬉戏玩耍；你们有的是夫妻，不能像平常百姓的夫妻一样，一起吃顿团圆饭；你们有的则是抛下自己的家人，走上前线，留下家人们的担心和忧虑的。你们是抱着牺牲一个自己，换取天下每一个家庭的幸福和快乐的生活的！你们在战场上奋斗的几十个日日夜夜，以高超的医术把名“新冠”患者从死亡线上拉回来，把他们平平安安地送回家人的身边，父母的怀抱，而你们呢？却每天只能住在医院的公寓里，不能回家与亲人面对面地谈心，只能从“可视”电话里与亲人们见那十多分钟的面。你们却无怨无悔。是你们，在医院里发扬了团结就是力量的精神，使中国亿万人民心连心，你们舍己为人，大公无私的精神使我深深折服了。在此，我衷心地说一声：“谢谢！”。-风信子家属  风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。 扫码关注我们

致敬逆行者风吹来，雨打来，因为有你，我们不怕！我最尊敬的医生们。此时心头涌起太多感慨！我是三亿罕见病家属，太能体会医生和病人的感情！每天刷着新闻！看到你们累倒！看到你们满脸的压痕！看到你们在恐慌中从容工作，面对情绪不一的传染者！你们扮演者妈妈，女儿，等角色照顾病人！我最尊敬的医生们！你们知道这是一场残酷的战争嘛！你们知道地雷随时会侵犯到你们嘛！是的！你们知道！正因为你们知道这次瘟疫的严重性，危害性！只有你们才能和可怕的瘟疫搏斗！千万个你们毫不犹豫！一夜之间请战书刷刷交给人民！这就是冲锋的号角！你们自己吹响了这次战争的号角！武汉！我们来了！真的！人民的孩子呀！你们一个个冲上去了！身后有太多的不舍！孩子要妈妈的哭声，家人不理解的骂声！还有恋人不舍的拥抱！在国家有难时！你们只有一个角色，白衣战士！看到你们拖着沉重的腿走不动时！我流泪了！也许是怕上厕所浪费一套防护服！你们不吃不喝坚持就医！饿倒了！也许是脚步不停的跑在病房中，不知不觉一天跑下来！体力透支到站不稳！我真想隔着电视抱住你！在你耳边说！挺住，中华好儿女！国人都在后方给你们加油！武汉不会忘记你们！！！古有花木兰从军！历史流传到今天！可面对疫情泛滥的武汉！面对死神！我们的白衣战士何止是花木兰能比呀！打仗亲兄弟，上阵父子兵！有多少家庭，只要是医生，父亲带领孩子！丈夫带着妻子！走向武汉！坚定的步伐告诉我们！中国白衣战士也有军人的气魄！中国需要我们！我们就应该冲锋在前！突然感觉！医生真好，真伟大！救死扶伤的灵魂！像无数颗璀璨的星！给我们照亮平安的路！像菩萨的手！抚摸着病痛折磨的人！给他们安全感！给人民希望！隔离！这个词。在今年的疫情年前，显得沉重，无奈！又那么的意志坚定！是的，我们尊敬的白衣战士，用你们一个个身躯给亿万万国人隔出一道安全城墙！！隔离！让你们走出医院不敢靠近最爱的人！隔离！让想孩子的你们只能是隔空的拥抱！隔离！是一段生死线！危险狰狞着牵着你们！可你们用你们的生命在珍惜天下人的生命！隔离！不隔爱！你们也听到众志成城！中国加油！武汉加油！我们一起努力打赢这场瘟疫丈！我们的逆行者！！！是的！有你们———我们最可敬的白衣战士！这场战争很快会胜利！！！武汉三月的春天会更绿！今年的春天格外艳丽！我在家中为你们祈祷！向着武汉深深的给你们鞠躬！我最可敬的白衣战士！答应人民！一个都不能少的平安回家！来自HD患者家属秋叶 风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。 扫码关注我们

亲爱的罕见病病友： 这个二月，广大医护工作者们，正日夜奋战在抗击肺炎疫情的各方战线，让我们收获了太多敬意和感动：那些脱下防护服布满压痕的脸庞、那些和家人远远张开双臂的拥抱、那些自告奋勇奔赴武汉的请战书…… 这个二月，也将迎来又一个国际罕见病日。今年的主题是“We are the 300 million”，全世界约有三亿人受罕见病影响，“全球三亿，从不罕见”。罕见病病友，也是最熟悉医护人员的群体之一，在病痛的无助中，往往正是白衣天使，以精湛医术和无私关怀，带给病友希望与勇气。 在这一特别时期，我们倡议发起“三亿个感谢”活动，希望病友说出这句蕴藏心中已久的“感谢你”，为医护人员加油鼓劲。倡议发出后，截至2月13日，我们迅速收到74家罕见病组织、团体的积极响应，愿共同联合发起。这份热忱，背后是广大伙伴对医护人员的真挚情谊。（欢迎未报名的罕见病组织、机构点击“阅读原文”持续报名） 今天，我们正式启动“三亿个感谢”活动，暂定分为两个阶段——第一阶段：图文故事征集与传播2月14日——2月25日，我们倡导病友用文字讲述与医护人员发生的故事、对医护人员想说的话，字数不限，长短均可，能配图更佳，需征询图片所涉及人员（如医生）同意。编辑好后可通过以下三种途径参与：1、发布到“腾讯新闻app”热推话题榜（操作详情见文后附件1介绍），参与#三亿个感谢#话题讨论；2、发布到新浪微博，或发给相应病友组织，由病友组织发微博，带话题 #229国际罕见病日# #三亿个感谢# 并@病痛挑战基金会 和相应病友组织官微（如有官微）；3、500字以上长文章，欢迎向病痛挑战基金会投稿。病友可将投稿文章、配图打包发送至病痛挑战基金会官方QQ邮箱 3420001719@qq.com ，我们会通过官方微博、企鹅号、微信公众号等平台选登精彩来稿，并向合作媒体推荐共同传播或引荐采访。关于文字内容，我们为大家提供了一些思路，可供参考：· 在你的求医历程中，哪些医护人员曾给过你关键的帮助或建议？有哪些或温馨、或有趣的故事发生？· 此刻，参与抗击疫情的医生或护士，有没有你熟悉的朋友？TA让你印象最深的是哪一件事？此刻，你想对TA说什么？· 此刻，有医生、医院在疫情期间给过你特别的支持吗？也许是关切的叮嘱，也许是帮助你用上了急需的药物……欢迎大家将以上或其他打动你的经历，整理成图文故事，短文字可发布在腾讯新闻、微博，长文字可向我们投稿，让我们用无数个感人至深的医患故事，掀起“三亿个感谢”的第一波高潮！第二阶段：短视频传播2月26日——2月29日，我们会正式启动视频传播热潮，号召广大病友、公众以短视频的方式，向我们的白衣天使表达由衷的谢意！在筹备阶段，我们已经邀请了部分罕见病病友、家人、病友组织工作者，向医生道上一声“感谢你”，先来一睹为快吧！看着这些真诚的话语、真挚的眼神，已经按捺不住要录视频啦？26日前，你可以先整理文字、发布或投递图文故事，参考视频，思考自己的创意。也许在二月底，我们的白衣军团已经胜利在望，让我们用一场感谢，为他们献上最暖心的慰问和鼓励。现在，让我们先从一个个感动你我的故事开始，向医生传递面对病痛的勇气与力量，为医生加油，为中国加油！（向下滑动阅览全部发起方名单）发起方北京病痛挑战公益基金会联合发起媒体腾讯新闻联合发起方（以拼音首字母排序，截至2020年2月13日，共74家）北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心北京德威克多发性硬化之家罕见病关爱中心北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心北京康心马凡综合征关爱中心北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心北京血友之家罕见病关爱中心北京杨硕罕见病患友关爱中心北京正宇粘多糖罕见病关爱中心北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心并蒂莲心苑蚕宝儿LNS罕见病关爱之家垂体瘤GH病友会瓷娃娃罕见病关爱中心发作性睡病病友群腹膜假性黏液瘤互助联盟广州市缘爱行社会工作服务中心贵州省贵阳市云岩区牵牛花社会工作服务中心河南血友之家黑龙江曙光MD罕见病关爱中心蝴蝶宝贝关爱中心肯尼迪罕见病关爱中心兰州罕见病爱心义工联盟蓝莓淋巴管肌瘤罕见病关爱中心朗格罕天使之家老K之家连云港四叶草罕见病关爱中心南昌市血之友公益协会南京市雨花台区银杏叶罕见病家庭关爱中心南通市阳光血友之家关爱中心你并不孤单FSHD关爱组织泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心庞贝氏罕见病关爱中心青海血友之家罕见病关爱中心山西博爱血友病关爱中心山西大美蛋DMD病友会山西子爱公益中心陕西四叶草公益中心上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心上海浦东新区蒲公英渐冻人罕见病关爱中心深圳市如贝朱伯特综合征关爱中心（Joubert综合征关爱之家）视网膜母细胞瘤互助联盟泰州市血友之家特纳之家天津合众罕见病关爱帮扶中心天使综合征之家铜娃娃罕见病关爱中心（中国肝豆状核变性罕见病关爱协会）妥友之家威廉家庭互助会（原威廉宝宝关爱中心）武汉市东西湖区血友之家罕见病助残关爱中心武汉市武昌区同馨肝豆病患信息服务中心西安市雁塔区残健同行残障服务中心袖珍人之家盐城爱因子罕见病关爱中心遗传性鱼鳞病交流中心硬皮病关爱之家月亮孩子之家掌趾角化症浙江小胖威利罕见病关爱中心肢端肥大症病友交流群中国法布雷病友会中国戈谢病协会中国尼曼匹克关爱中心卓蔚倡导cah和ahc互助交流中心CAH互助之家CMT关爱中心IMT罕见病关爱中心NMO上海之家PID加油宝贝关爱中心PNH病友之家rp之光爱心联盟附1 参与腾讯新闻话题榜操作介绍大家先准备好要发布的文字和图片，手机下载安装腾讯新闻客户端后，通过QQ或微信号登录，依次点击下方的“热推”→右上角蓝色图标→点击“发图文”→点击左下角“话题”→在搜素栏输入“三亿个感谢” →点击下拉菜单中的#三亿个感谢#→输入或粘贴文字、上传图片，点击右上角发布即可。图示如下（向右滑动查阅全过程）：      向右滑动查看全过程 风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。 阅读原文