亨廷顿舞蹈症健康知识包开放申请啦为了帮助病友和家属们更好地认识疾病、科学疾病管理风信子制作了2021版健康手册结合国内外亨廷顿舞蹈症专家最新经验和指导包括6本详尽的手册 由ME公益创新项目赞助《亨廷顿舞蹈症的症状、诊断和治疗》一册中，介绍了什么是亨廷顿舞蹈症，患者会出现哪些症状，如何通过基因检测确诊，治疗建议，患者如何生育健康宝宝，以及医患沟通小技巧等。《亨廷顿舞蹈症自救指南》介绍了刚确诊患者的普遍心态、如何应对，可以寻找的支持，日常生活及未来规划，保险保障，以及病友与疾病抗争的经验等。《亨廷顿舞蹈症患者健康和照护》中介绍了患者的饮食和运动方面的知识，家属如何去适应患者的情绪和行为的变化，患者护理，家属减压等知识。《儿童青少年HD》一册介绍了儿童、青少年亨廷顿舞蹈症的诊断和症状表现，儿童青少年时期发病的原因，如何应对，就医就诊途径等。《开始运动》这一册是对锻炼视频的补充，介绍了适合亨廷顿舞蹈症患者在家运动锻炼的技巧和方法。《运动锻炼手册》介绍了患者开始运动锻炼的挑战及策略，运动习惯的保持，制定锻炼目标和计划等。运动现在提供给所有的患者和家属们欢迎大家申请收到申请表之后知识包会尽快给大家寄出填写表格就可以申请了哦~申请方式：扫描下面的二维码或者点击文章底部的阅读原文★扫我领取手册★风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴★扫我领取手册★

第二届中国亨廷顿舞蹈症病友大会我们在一起为了促进亨廷顿舞蹈症患者群体面对面沟通交流，在同伴群体之间获得鼓励和支持，舒缓压力，促进医患交流及患者对疾病知识的了解，树立疾病管理信心。在ME公益创新资助计划——HD新患者守护行动项目的支持下，2021年5月9日，风信子关爱联合四川华西医院商慧芳教授多学科诊疗团队，和复旦大学鲁伯埙教授， 在四川成都举办了第二届中国亨廷顿舞蹈症病友大会。ME公益创新计划启动仪式参加本次病友会的有来自全国各地的患者和家属及朋友，有华西医院商慧芳教授团队的商慧芳教授、顾孝静博士、吴远医师、梁燕护士长，有中国扶贫基金会的工作人员。在大会开始时，风信子负责人曹茜跟大家介绍了风信子的使命愿景、发展战略，向大家传达了与疾病抗争的路上，风信子一直都在！曹茜也介绍了HD新患者守护行动项目的目标和主要内容，后期风信子将通过项目开展的方式为大家提供更多更好的服务。大会从患者家属分享因为疾病带来的困难开始，从患者疾病确诊，讲到到四处求医、参加医患交流会等过程中遇到的坎坷，以及因为疾病造成的生活上的种种困难，患者情绪波动的无奈，家庭支持的匮乏以及对未来的惶恐等，都深深地引发着参会者的共鸣。商慧芳教授用通俗易懂的话语深入浅出地给大家做了疾病知识讲解，介绍了亨廷顿舞蹈症是一种什么样的疾病，成年患者和儿童青少年患者的症状表现是什么，怎么去诊断，现在的治疗方案，以及在就医过程中的注意事项。商教授表达了对患者群体深深的关心，表示团队有每半年做一次医患交流会的计划，她说看诊时确实因为患者人数众多可能没有太多的时间跟咱们患者多多沟通，医患交流会这样的活动就是一个不错的机会，增进医患交流，更好地帮助患者。同时，商教授也分享了国内外的一些疾病科研信息，告诉大家一定要不放弃，要对未来充满信心。顾孝静博士也给大家带来了以亨廷顿舞蹈症患者精神康复为主题的分享，讲解了患者存在的哪些精神症状，怎么去评估，以及出现症状之后的药物治疗，除了药物干预之外，心理咨询和社会支持对患者的精神症状也是有帮助的。结合ABC理论，顾博士跟大家分享了患者偏执的想法、行为，是由于患者不合理的信念造成的，可以通过心理咨询进行干预。在患者居家护理方面，梁燕护士长根据自己的专业经验与大家做了分享，比如在饮食方面患者可以适当多吃一些颜色较深的抗氧化食品，富含维生素B12的肉、蛋、奶等，衣着方面注重合身、合脚、便捷。对于长期卧床的患者为了预防压疮，患者最好每2小时翻身一次，避免长时间一个睡姿，保持皮肤清洁干燥等，预防坠积性肺炎要注意检测患者体温变化，空掌叩击患者后背等。吴远医师在患者的康复治疗方面做了详细分享，特别强调了运动康复对患者疾病管理的重要意义。分享了很多适合亨廷顿舞蹈症患者的肌力训练、平衡训练、言语训练等方法，并且很多是在家里就可以锻炼的，像靠墙站立、交替眨眼、舌尖顶腮等都不需要什么辅助器具就可以训练的。鲁伯勋教授通过线上视频的方式重点分享了他们团队在HD疾病科研的进展，他们在寻找一种蛋白靶向降解的新方法，设计一种“分子胶水ATTEC”，将“元凶”HTT蛋白与自噬体形成相关的蛋白“粘”在一起，使“元凶”HTT蛋白被迫拉入自噬体被讲解，鲁教授还再这种方法的可行性方面做了分析分享，希望患者和家属们保持信心。讲座之后，专家们还为大家做了义诊，患者和家属们把自己的现状和疾病困惑纷纷与专家沟通咨询。义诊下午，大家围坐一圈，通过小游戏的方式一起在疾病带来的困难、应对疾病的心态建设、对未来的期待、疾病服药及医保倡导等方面做了自由分享讨论。有家属分享到病人确诊过程中被误诊，四处求医的遭遇和成效，有患者分享自己每天早上5点多钟起床锻炼身体，坚持看书学习、运动锻炼让自己感觉非常好，还有家属也分享了爱人连他本人的生日都忘记了却还把在自己生日当天给自己发生日祝福的感人经历。我们在一起虽然患者群体来自五湖四海，彼此间可能从未谋面过，但是因为同样的疾病，共同的遭遇，我们走到了一起，仿佛并没有陌生感，反而格外亲切，大家一起学习疾病知识，一起分享感受，相互鼓励祝福，共同憧憬未来。小编：娅玲合作媒体：罕见病新进展风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

未来可期！针对HD的创新思路，或将成为神经退行性疾病治疗的曙光▎药明康德内容团队编辑编者按：随着全球人口老龄化程度的加剧，与之相关的疾病负担正在日益受到社会的重视，其中神经退行性疾病是备受关注的重点之一。全球疾病负担研究显示，目前有超过10亿人受到神经退行性疾病的影响，每年有近700万人死于这些疾病。据世界卫生组织预测，到2040年神经退行性疾病将会取代癌症，成为人类第二大致死疾病。不幸的是，神经退行性疾病的新药研发是难以逾越的险峰——以四大神经退行性疾病之一的亨廷顿舞蹈症为例，仅去年以来就有3款充满希望的疗法在临床试验中折戟沉沙。从受挫临床试验中我们能取得什么启示？亨廷顿舞蹈症的疗法研究，能否为探索其他神经退行性疾病打开突破口？生命本是一场负重前行的旅程，对有些人来说这场旅程更显崎岖。“如果你能活100年你会做什么？如果你有50%的可能性只能再活6个月你会做什么？”年仅16岁的Kristen Power在纪录片Twitch中问道。Kristen的母亲在她9岁时被确诊为亨廷顿舞蹈症，她眼见着精致的母亲日渐笨手笨脚，失去运动和协调功能，并最终在痛苦中离世却无能为力。不仅如此，50%的遗传患病可能也给她的人生埋下了不确定性的炸弹。亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传病，也是四大神经退行性疾病之一。不到万分之一的发病率使它冠上罕见病的前缀，但从发病机理和症状上看，亨廷顿舞蹈症与阿尔茨海默病、帕金森病等为人熟知的“老年病”有相似之处。目前尚无治疗方法来阻止或减缓疾病进展，去年以来多款亨廷顿舞蹈症在研疗法接连折戟沉沙，更让这个领域的研究再蒙阴影。 ▲长按扫描上方二维码，或点击文末“阅读原文/Read more”，便可免费注册会议，了解来自全球的洞见前路在何方？从受挫临床试验中我们能取得什么启示？这能否成为我们探索神经退行性疾病难题的突破口？5月恰逢国际亨廷顿舞蹈症关爱月，药明康德将举办亨廷顿舞蹈症线上公益论坛，携手全球十多位顶尖专家，以集体的智慧给产业和公众带来科学严谨的探讨和指引前行的方向。考虑到全球受众的不同需求，本次活动将分为两场举行，分别探讨来自全球的洞见以及中国的实践与经验。首场活动将于美国太平洋时间5月13日早上8点在线直播，聚焦来自全球的洞见，扫描上方二维码即可免费注册参与活动。近年来，中国多项亨廷顿舞蹈症的转化医学研究成果在国际舞台备受瞩目，与此同时在临床诊疗方面也积累了丰富的实践经验，在北京时间5月15日的第二场活动中，中国转化医学和临床诊疗专家也将加入讨论，共同关注亨廷顿舞蹈症。 ▲长按扫描上方二维码，便可免费注册中国场会议已确认演讲嘉宾：Michael Hayden，Prilenia Therapeutics创始人兼首席执行官，英属哥伦比亚大学荣誉教授。他的团队正在探索一种治疗早期亨廷顿舞蹈症的新方法，有望为患者提供适用的口服药物。Karen Anderson，乔治敦大学精神病学和神经病学终身教授。领导开发了亨廷顿舞蹈症患者情绪症状专家共识治疗指南，并在多个亨廷顿舞蹈症在研疗法的临床试验中担任领导角色。Blair Leavitt，英属哥伦比亚大学医学遗传学教授，分子医学和治疗中心高级科学家。通过建立和研究动物模型开发治疗神经退行性疾病的新方法，缩短潜力药物进入人体临床试验的时间。Svein Olaf Osen，国际亨廷顿舞蹈症联盟（IHA）主席。致力于促进亨廷顿舞蹈症患者组织跨越国界的合作，以建立一个强大的网络帮助受疾病影响的患者及其家庭，并协助产业界寻找有效治疗亨廷顿舞蹈症的药物。Kristen Powers，纪录片Twitch执行制片人。通过拍摄纪录片记录了自己接受基因检测诊断的过程，以及作为亨廷顿舞蹈症患者家属的思考。该片呼吁人们消除对疾病的偏见和误解。Irina Antonijevic，Triplet Therapeutics首席医学官。Triplet Therapeutics正在开发靶向特定蛋白的反义寡核苷酸和siRNA候选药物，以精准地抑制驱动疾病关键蛋白的表达。Ricardo Dolmetsch，uniQure研发总裁。uniQure是业界基因治疗的先驱，目前正在开发的一项亨廷顿舞蹈症基因疗法已获得FDA和EMA授予的孤儿药资格，以及FDA授予的快速通道资格。Aimee Jackson，Atalanta Therapeutics首席科学官。Atalanta是一家致力于开发神经退行性疾病疗法的创新公司, 由诺贝尔奖得主参与创立，正在开发针对多种靶点的RNAi疗法，靶向用于治疗亨廷顿舞蹈症以及其他中枢神经系统疾病的靶点。江泓，中南大学基础医学院院长，中南大学湘雅医院副院长。中国亨廷顿舞蹈症协作网（CHDN）发起人之一，协助CHDN举办了首个亚洲交流会议，并参与中国亨廷顿舞蹈症患者基因测序工作。顾卫红，中日友好医院神经科研究员、临床遗传医师，中文人类表型标准用语（CHPO）项目总协调人。中国亨廷顿舞蹈症协作网（CHDN）发起人之一，专注于建立遗传性运动障碍疾病资源库。曹茜，风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心发起人，国际亨廷顿舞蹈症联盟（IHA）理事会副主席。服务了中国逾3000名亨廷顿舞蹈症患者，促进了患者社群和医疗科研团队的交流，是国际患者联盟的重要参与力量。陈浩然，香港中文大学生命科学学院教授。推动成立罕见神经退化性疾病科研联盟，聚焦包括亨廷顿舞蹈症在内的4种罕见疾病的新药开发机会及遗传干预策略。鲁伯埙，复旦大学生命科学学院教授。通过“小分子胶水”的药物研发概念，实现了对致病变异亨廷顿舞蹈症蛋白的选择性降解，有望为亨廷顿舞蹈症临床治疗带来新曙光。陈熹，南京大学生命科学学院教授，生化与分子系主任。利用siRNA技术开发通过静脉注射的亨廷顿舞蹈症治疗药物，有望实现更加无创的siRNA治疗策略。 2020年5月药明康德开启公益系列论坛，关注了神经纤维瘤病、血友病、脊髓性肌萎缩症、多发性硬化、庞贝病等多种已经或正在迎来重大突破的罕见病。我们期待，以科学的力量、以合作的力量、以平台的力量，让罕见病患者的人生之旅走得更稳更远。我们坚信，让“罕见病”不“罕治”，才是未来应该有的样子。参考资料[1] GBD 2015 Neurological Disorders Collaborator Group. Global, regional, and national burden of neurological disorders during 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015. The Lancet Neurology，DOI: 网页链接注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。版权说明：本文来自药明康德内容团队，欢迎个人转发至朋友圈，谢绝媒体或机构未经授权以任何形式转载至其他平台。转载授权请在「药明康德」微信公众号回复“转载”，获取转载须知。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活收起

我们在一起就会了不起！第二届HD病友大会2021年5月9日邀请带你了解亨廷顿舞蹈症亨廷顿舞蹈症（又称亨廷顿病/英文简称HD）是一种可怕的家族遗传疾病，也是一种罕见疾病。主要症状为无法控制的舞蹈样动作, 精神症状和认知症状。随着病情进展，患者会逐渐丧失行动、说话、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，患者晚期卧床不起、无法说话、吞咽进食困难并最终死亡。据专家估计，中国目前大约有3万名亨廷顿舞蹈症患者。遗憾的是，目前还没有能够治愈这种疾病的药物，只能通过对症治疗来缓解症状。活动简介活动时间：2021年5月9日（星期天）8:30——15：30活动地点：四川省成都市桔子酒店(武侯红牌楼店)成都市二环路西一段2号活动内容：HD疾病多学科讲座、科研讲座、义诊、病友交流互助活动议程：8:00-  8:30      活动签到8:30-  8:40     风信子致欢迎辞及启动仪式8:40-  9:00     患者故事分享9:00-  9:30     亨廷顿舞蹈症诊断和治疗                            主讲人：华西医院商慧芳教授9:30-10:00     患者精神症状的治疗和管理                             主讲人：华西医院专家团队10:00-10:30   患者如何进行康复                                    主讲人：华西医院专家团队10:30-10:45   茶歇休息，合影10:45-11:15   如何对患者进行居家护理                            主讲人：华西医院专家团队11:15-11:45   亨廷顿舞蹈症的潜在药物研发策                        略探索                          主讲人：复旦大学鲁伯埙教授11:45-12:30   专家义诊答疑                          华西医院专家团队12:30-13:30   会议餐13:30-15:30   如何和HD这种可怕的疾病共处                          参会患者和家属15：30           活动结束 各自返程本次活动由中国扶贫基金会民生爱的力量（ME公益创新计划）支持讲者介绍商慧芳教授四川大学华西医院神经内科副主任、教授、博导四川省学术技术带头人，四川省卫生健康领军人才国际帕金森和运动障碍协会会员和公共关系委员会联合主席中国研究型医院学会罕见病分会副主任委员中华医学会神经病学分会帕金森病和运动障碍病学组委员鲁伯埙教授2003年本科毕业于复旦大学，2009年博士毕业于美国宾夕法尼亚大学，2012年10月起, 任复旦大学研究员、博士生导师、研究组长。专注于神经退行性疾病亨廷顿病的研究，揭示疾病产生的可能源头机制及疾病加速发展机制，发现亨廷顿病多个潜在药靶及一类潜在治疗药物，并提出了利用自噬小体绑定化合物降解致病蛋白的新药研发新概念。代表性通讯作者论文发表于Nature、Nature Neuroscience、Nature Chemical Biology、Brain、Cell Research、eLife等学术期刊上。报名须知活动时间：2021年5月9日（星期天）8:30——15：30活动地点：四川省成都市桔子酒店(武侯红牌楼店)成都市二环路西一段2号报名须知：1.  欢迎来自全国各地的患者和家属，和对亨廷顿舞蹈症感兴趣的相关人士参会2.  参会者往返交通费自理；3.  参会者住宿费自理4.  本次活动仅为报名参会的人员提供5月9日中午的会议餐5.  报名方式：现在报名通道已开通，请扫描二维码填写报名信息或点击文章底部的"阅读原文"报名或者联系风信子患者支持部负责人冉娅玲：15923035596（微信同号）扫描二维码一分钟快速报名参会报名截止日期：2021年5月7日 17:00往届精彩风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

陆先武三、转折与尴尬 亨廷顿舞蹈症这种病十分奇怪，患者的胃口特别好，且不会拉肚子。何明全告诉我，一件24盒的牛奶，他老婆两天就喝光了。这不是享受，是病态的需要，否则会因营养不良而死得更快。医生说这是因为患者手脚不停地抖动，能量消耗是常人的3倍，所以消化特别快。为了既满足病人的生理需要，又能省钱，何明全买的都是超市快到保质期的货，这样的货才可以打折。由于经济原因，他家的伙食也很简单，即使吃肉，都是买的五花肉来炖。饭菜从来没剩过，剩下的饭菜煮在一起就是一顿。 伙食再简单，也得花钱买。病人看病，又是一大笔。除此以外，家庭日用开支，比如手机话费、电视收视费、交通费、摊位费等等，七七八八一大堆。只出不进，日子怎么过？在最艰困的时候，吃饭都成了问题，坚强的人也很难挺住。何明全就是这样，他既不愿把困难告诉别人，也不愿麻烦政府。他曾经想过一家人抱团轻生，以求解脱，不远处就是官渠堰，彭州市很多轻生的人都在这里选择了归宿。但在生与死的痛苦抉择中，他想到了自己的女儿，还那么年轻，连朋友都没有耍过，难道就这样匆匆地离开这个世界。他深爱自己的女儿，不想她受罪，但又觉得这样的解脱方式对于女儿不免过于残忍。他自我安慰，也许还有峰回路转的时候。最终他放弃了轻生的念头。 世界上的事情，有时候扛过了就是柳暗花明。的确也是这样。近年来党和政府把扶贫工作纳入重要议程，出台了一系列相应的救助政策和措施，不同程度地缓解了他们的家庭困难。2019年何明全作为因病致贫家庭，享受了残疾低保补贴和医疗保险。国家的阳光雨露照顾到了社会底层的弱势群体，何明全感慨万分，他十分感谢党和政府。 在申请办理低保和医疗救助的过程中，要接触到社区、残联、社保、医保、公安、民政、医疗、文体旅游局、扶贫办、红十字会等多个部门，他感到“门难进，脸难看，事难办”的现象已得到很大改善，政府各个窗口的工作人员对他的申请和咨询都十分同情和关心，能够办的都尽量办，让他感动不已。 信息时代，很多政策和通知都是通过手机来发布。对于不会玩手机或没有时间玩手机的人来说，茶馆和麻将馆是获取信息的补充地。这两个地方需要金钱和时间。他在家照顾两个特殊病人都忙得不可开交，哪有这个闲工夫。这是个相对闭塞的家庭，信息不对称。有些信息是爱心人士告诉他的，有些优惠政策需要自己去申请，虽然他总是慢半拍，但都兑现落实。为此，他对爱心人士和相关部门感激涕零。 虽然国家把亨廷顿舞蹈症的用药列入了医保目录，但何明全却遇到了尴尬。因为亨廷顿舞蹈病尚未列入重症慢性病范畴，因此不能享受特殊门诊的优惠。他买的补充医疗保险只能在住院时才能派上用场，而亨廷顿舞蹈病恰恰又是慢性病不能住院，所以不能享受补充医疗保险的优惠。这种新药由于是进口，价格比较昂贵，又因为是罕见病专用药，医院用量小，所以医院都不进这种药，据说这种药在整个成都市只有一家药店有售。即使能够按医保目录报销，每月每人自费大约也在5000元左右。对于贫困家庭来说，这仍是有点近乎天文的数字。即使全家不吃不喝，也绝对付不起这笔费用。 这就是瓶颈，如果打不破这个瓶颈，眼望着医保目录，也只能是望梅止渴。社会保障体系有一个完善和落地的过程，何明全盼望着这一天的到来。 四、曙光何明全一家的困境引起了彭州市政府的重视，相关部门根据政策，急事急办，特事特办，陆陆续续给予了何明全家的救助和优惠，基本解决了他全家的生活困难。这不啻是久旱之望云霓的大福音，增加了何明全一家生活的勇气和信心。现在面临的问题是看病难，它的特殊性就在于这种病的罕见。 党和政府对弱势群体十分关注，社会保障体系也越来越完善。对此，何明全深有感触，总想有一天回报社会。2019年武汉爆发冠状肺炎，为了表达他的一片心意，在自身都十分困难的情况下，四处打听，找到了捐赠渠道，为武汉捐赠了1200元，这个数字出自这样的家庭，真的令人感动。平时他在路上遇到老弱病残，总要前去搀扶。他说他目前只有这个能力，去传递爱心。以后有了条件，他会去做更多的善事来回报社会。 看着可怜的老婆和女儿，他不能不管，更不能遗弃。他希望得到政府的救助，但他又不是那种等、靠、要的懒人。他面临两难，既要找点事来做，又要照顾离不得人的妻子女儿。他左思右想，最后选择了在官渠郊野公园摆个冰冻水果摊。这是个微利的小买卖，既可做生意，又可以照看坐在附近手推车里的老婆。因为疾病的催残，她老婆的面容有点变形，表情和行为怪异，很多游人都敬而远之，个别的甚至投以歧视的眼光。这是他家的尴尬之处。加上公园尚未完全建成，游客稀少，生意确实有些惨淡。他回答我，这是暂时的，公园修好了，游客多了，他再增加点销售品种，生意可能会好起来。贫穷人家总是对未来充满希望。 何明全一家的贫穷，不是因为投资不当、经营不善，也不是因为懒惰、赌博、奢侈、吸毒等原因，而是因为可怕的罕见病，夺去了他们的健康，吞噬了他们的财产，这不是他们的错。 人 ，生而平等，亨廷顿舞蹈症患者与普通人一样拥有人格权、健康权、生命权等法律规定的一切权利，这也是人权的一部分。但由于这种病非常罕见，很多人都不清楚，所以容易误解，产生偏见，有的人以为要传染，有的人以为是疯子，把他们视为异类，唯恐避之而不及，要想打个车包括三轮，都常遭拒载。 歧视的眼光他们是能感知的，即便是精神有些轻度障碍的人，何明全的女儿就是这样，她能从别人的眼光中读懂人情冷暖。她害怕歧视，羞于见人，所以成天躲在家里，年纪轻轻就过着孤独而不能自理的生活。 如果能让更多的人了解这种病，从而引起社会的关注和同情，帮助他们脱离苦海，又何尝不是积德行善，何尝不是构建和谐社会？大爱，就从小善作起。我相信，随着社会的进步，罕见病患者将在社会保障体系的不断完善和人们的关注中，生存状况将会得到进一步改善，他们中的一部人极有可能回归社会，过着正常人的生活。大爱无疆，慈悲为怀。我们不希望因病致贫的悲剧在彭州上演。我相信，在党的扶贫政策救助和自身努力下，在社会和爱心人士的关注下，何明全一家定会摆脱治病难的困境，过上有尊严的生活。作者简介陆先武，网名四季如春，彭州市人。学校毕业后在凉山州林业部门工作，退休后定居西昌。兴趣广泛，尤喜阅读和思考。所写文章，散见于《凉山日报》《四川日报》巜中国政协报》等多种报刊。近年来，和文学公众号结缘。公众号其他文章链接：1、【新版 落英篇】陆先武||话说坝坝棋2、【新版 落英篇】陆先武||我的姨妈——《乡村的回忆》之三3、【新版 落英篇】陆先武||我在群里的日子之五：友谊地久天长风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

陆先武二、可怕的罕见病 第一个不幸的是何明全，2003年发现胃癌，切除了胃的五分之四。他是个豁达的人，对自己的病也不十分在乎，他在乎的是他的女儿和妻子，他是家里的脊梁，女儿那么小。他要呵护她的成长，看着她结婚生子，拥有一个幸福的家。还有他的妻子，当年没有嫌他穷，也没有嫌他是个农村人。妻子是个孤儿，从小就失去了父母，没有其他的亲人。他要感恩他的妻子，履行对家人的誓言。同时用自己的努力证明妻子没有看错人。所以，他没有倒下。他开始一边治病，一边打工，后来身体竟奇迹般的康复，他认为这是妻子和女儿的加持，他更爱她们了，全家都为之欢腾。 不过，这样的欢腾并没有维持多久。2005年，谢禄英的身上开始出现了一些变化，手脚有点不由自主的抖动，账也不会算了，性格和善的她变得神经质，开始和人斗嘴。随着时间的推移，病情缓慢地恶化，手脚抖动越来越厉害。面部表情怪异，走路不稳。认知出现严重障碍，语言含混，已经无法与人正常交流。由于认知出现了问题，她的思维变得非常奇怪。她每天穿鞋，穿了脱，脱了穿，都要反复几十次，直到满意为止。两年前，她开始称呼何明全为爸爸，这不是开玩笑，她是认真的，不管是在什么场合，她都这样称呼。也许在她的意识里，何明全就是爸爸。何明全去纠正也是枉然。但对于有些事情就必须去纠正了，而且得讲究方式方法。比如，家中的衣物啦，家具啦，在她的眼中，统统都是废品，她要把这些东西甩了或者卖给收荒匠。如果按照她的想法，要不了两天，家里就会一无所有，家徒四壁。何明全知道这是病态的表现，只好哄着她，要不就悄悄把这些东西藏起来，然后掏出几张人民币交给她看，谎称是卖废品的钱，这样她才善罢甘休。等一会，何明全才把藏着的东西搬出来，这时候，谢禄英已经完全忘记了刚才发生的事。在这个家里，几乎每天都在上演荒诞剧。没有对错的问题，争论是没有用的。唯一要做的就是撒谎，这样才能解决问题，同时也不会惹恼激怒对方。这个谎言是善意的，也是辛酸的。何明全自己也不知道撒了多少次谎。诚实的人撒谎也是出于无奈，不这样，一切都将乱套。何明全知道他的妻子病了，而且病得不轻，但不知是什么病。       为了给妻子治病，何明全带着她跑了很多医院，包括国家的、集体的、私人的医院，也包括了外地的民间诊所。只要是听说某地某人专治疑难杂症，他都会带着妻子去。十年来，他从未放弃。自费的单据都有76万多元，其中光是在崇州市一家民间诊所就花了17万元，为妻子治病不仅花光了家中所有的积蓄，而且还负债12万元。幸好债主们都是要好的同学朋友，他们虽然也不宽裕，但都知道何明全的为人，理解他一家的困境。差着人家的钱，何明全的心里总是充满着感恩和歉意。还钱的事，他一直没有忘记。他不是耍赖的人，也不想欠同学朋友那么久的人情，他是实在没有办法呵！ 因为亨廷顿舞蹈症是一种罕见病，在我国，患病率约为十万分之零点四，可谓罕见之中的罕见。所以别说普通人，就连很多医务人员都没有听说过。十年来，何明全带着妻子跑了很多地方，大多地方都把这种病当成帕金森综合症、阿尔茨海默症或者神经分裂症，确实这种病兼具以上病种的症状。由于没有确诊，所以开的药大多是隔靴搔痒。为了治病，倾家荡产了，但治疗效果并不理想。 从谢禄英患病开始，何明全就一边寻医问药，一边贴心照顾。他要践行和妻子牵手同行、白头偕老的誓言。疾病是无情的，它在缓慢的恶化。如果不是何明全的悉心照料，谢禄英也许早就离开了人间。迄今谢禄英患病已达16年，存活这么长的时间，是与何明全的付出分不开的。 他从对妻子的长期护理中得出一个结论，要有耐心，也要细心。因为她们是特殊病人，正常人的行为比如洗脸、刷牙、走路、吃饭等，对她们来说都是难以逾越的障碍。 她们有自己的尊严。有什么差错都是疾病惹的祸，你不能随便指责她们。她们听得懂的时候会生气，听不懂的时候会用肢体语言来表达。愤怒的时候会打自己的耳光，摔家里的东西。抑郁的时候，沉默不语，严重时会有自残自杀倾向。所以何明全非常小心翼翼。在病情不是十分严重的时候，对于爱，她们也能感知。她们把感谢和满意写在脸上，有时候甚至能够笑出声来。在何明全的精心照料下，他妻子的病情有时会有好转，尽管只好那么一点点，他都会兴奋不已。有一天他告诉我，谢禄英都能自己打开瓶盖喝饮料啦，他高兴得不得了，对于这个家庭来说，这简直是个奇迹，也是特大喜讯。 现在谢禄英的病情，总的趋势是在逐渐恶化，咀嚼和吞咽越发困难，需要何明全去喂，以免呛入气管发生意外。他们每天吃饭时，都是由何明全掌勺，两口子你一口我一口的吃，象是浪漫的初恋情人，相濡以沫的场面令人动容。谢禄英由于肢体失去平衡，身体僵直，走路经常跌跤，倒下时犹如一筒木料。何明全最担心她倒下时后脑勺着地发生危险。他告诉我前两天上厕所时眉角碰伤还缝了4针。近来上厕所的时间更加频繁，每天30次左右，其中晚上就有10次之多。她有便意时，就会吚哩哇哪地吼叫，一听到吼叫，何明全就会马上放下手中的活，立即搀扶着老婆进入卫生间。 妄想、强迫、多疑等症状也更加严重。有时显得抑郁，有时变得狂躁。当她暴怒时，何明全会紧紧地抱住地，给她讲她们两个曾经的恋爱故事，并问她喜欢吃什么就给她买，喜欢哪里就带她去耍，让她逐渐安静下来。当妻子安静下来的时候，想到昔日温柔贤惠、精明能干的妻子今日却成了这般模样，何明全总会悄悄地流下伤感的眼泪。 谢禄英的语言和思维能力也严重下降，她已经不会说话，只能用含混的哇哇吼叫来表达吃饭解手等生理需求，只有何明全知道她的大概意思。何明全说的话，她也听不大懂了，双方只有借助于表情和肢体语言，进行简单的沟通。但对于爱抚，她还是有点感知。所以何明全一早起来，第一件事就是和妻子拥抱亲吻，用爱来浸润她的心田，何明全发现这一招多少有点效果，所以成了每天的必修课。 何明全告诉我，晚上也是危险的时刻，因为患者的自残自杀是不分时间的。为了便于察觉，他几乎每晚都是抱着妻子睡觉的。可以想象，何明全的晚上肯定是时醒时眠，睡不好觉的，但他说已经习惯了，只要早晨阳光透进窗户，看见妻子还活着，他就感到欣喜。 他爱他的妻子，也爱他的女儿。他们进城打工除了想挣钱购房养老以外，象很多农村打工者一样，是在为子女的前途铺路。现在妻子病了，他把希望寄托在女儿何倩身上，这也是妻子的愿望。结果，天有不测风云，又一次打击降临在他们的头上。 2014年，刚从大专毕业的女儿在彭州市中医院试用，这是正式参加工作的前奏，何明全终于在女儿身上看到了希望。可是不久，希望就破灭了。他的女儿何倩试用期未满就出现了与她母亲早期病患同样的症状，这也意味着在彭州市中医院试用的结束。我为她的命运感叹，她的一只脚已经跨进了事业单位的门槛，要是这种病晚发几个月，她就可能转正，从而享受体制内的社会保障，以后全家的日子就不会那么难过。人哪，世事难料，有时候好运总是擦肩而过，厄运却不期而至。女儿的病患使这个艰困的家庭雪上加霜。这一年她才23岁，正值青春年华。 何倩患的病是否和她母亲有关，何明全有些忐忑不安，甚至说有些惶恐。人类社会是一步一步从必然世界走向自由世界，医学前沿终于揭示了一些罕见病的秘密。2014年四川华西医院引进了基因测序设备和技术，何明全恰恰遇到了免费测试活动。他带着妻子和女儿前去检测，犹如晴天一声霹雳，确诊为亨廷顿舞蹈症，两母女的病一模一样，也就是说，女儿正沿着她母亲的病程往前走。     这是一种常染色体显性神经性疾病。病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达，是基因突变的结果，而且几乎百分之百的遗传。它的病程缓慢，可长达15至20年，呈进行性发展，犹如钝刀子割肉。这是个耗钱的过程，也是个期望和痛苦并存的过程。   由于人们对这种病发现较晩，药物研制和临床应用有一个过程。所以在发现这种病的相当一段时间，可以说是无药可治。直到2017年，以色列和美国才研制生产岀了一种名叫氘代丁苯那嗪的新药，这种药虽然还不能治癒该病，但能够控制患者的运动障碍，减缓痛苦，延缓病程，为患者的生活自理带来了可能，从这一点来说是患者的福音，也是当前对付亨廷顿舞蹈症用药的不二选择。我国医保部门在2020年将该药纳入医保目录。 让我们还是回到何明全的家庭吧。由于谢禄英的病情日益加重，生活不能自理，何明全只得在家照顾她。女儿患病后，病情发展迅速，运动、认知和神经障碍齐头并进，大小便失禁，生理期也不知道自我护理。手脚抖动，甚至连剥一个熟鸡蛋壳都犹如登天。说到她的女儿，何明全有些哽噎，女儿是她的心肝宝贝，精神寄托。谁知遇到这种病，那么年轻就成了这个样子。 谢禄英病情还不十分严重的时候，何明全是一边照顾老婆，带她治病，一边挣钱养家。到了谢禄英病情严重，身边离不得人的时候，就只有放弃在外挣钱，专门在家里看护陪伴妻子。女儿患病后回到家里，何明全又多了一份护理责任，母女俩的全部生活内容都得管，其辛苦劳累程度可想而知。说到这里，何明全告诉我：“虽然累，但不觉得苦。照顾她们母女，我感到享受，我爱她们，她们也爱我。”他说的是真心话，多么质朴，与那些始乱终弃、大难来时各自飞的人来说，是多么大的反差。相濡以沫、患难与共的爱情观在何明全这个普通人的身上得到了充分的诠释。 为了近距离了解这个家庭，我去了何明全一家居住的地方。他家三十多平方米，有些拥挤不堪，何明全告诉我，拥挤对他们这样有两个罕见病患者的家庭来说，也有点好处。因为他爱人和女儿走路不稳，门、床、家俱紧紧相连，到处都有可以拉扶的地方，减少了跌倒的风险。 正是吃午饭的时候，何明全一手托住他爱人谢禄英的下巴，另一只手用汤匙撬开谢禄英的舌头，才能一口口地把饭菜喂进去。谢禄英一边吃饭，一边大声吼叫，手在抖动，身体前仰后合，我在一旁都感到恐惧不安。她的女儿何倩要安静得多，自己勉强可以用汤匙吃饭，但由于手抖不听使唤，饭菜免不了撒在桌上和地下。何倩皮肤白晰，眉目清秀。她对我说：“我妈妈常…打我”“我得的病…很…严重”她思维逻辑是清楚的，但说话显得有点吃力，不很连贯。显然，她说得很认真努力，希望对方能够听懂她的意思。 从我和她简短的对话中。能够看出她的温顺和礼貌，以及对我的信任，她的眼神充满了期待。我临走时，她用微笑表达了对我的谢意。我相信，谁亲临其境，和她面对面，看着她不停舞动的双手和稚气的脸厐，都会心生怜悯，伸出援手。她这个年龄正是病情发展迅速的阶段，如不及时救治，她母亲的今天就是她的明天，花季少女就会很快凋零。 通过与何明全的交谈，我得知他目前的想法是，尽他的最大努力陪伴老婆走完她的最后一程，因为他老婆已经是亨廷顿舞蹈症的晚期，他不愿多花政府的钱去作无用功。但他的女儿还年轻，是他的心头肉。他希望通过治疗、控制病情，让她的女儿能夠多活几年。作者简介陆先武，网名四季如春，彭州市人。学校毕业后在凉山州林业部门工作，退休后定居西昌。兴趣广泛，尤喜阅读和思考。所写文章，散见于《凉山日报》《四川日报》巜中国政协报》等多种报刊。近年来，和文学公众号结缘。公众号其他文章链接：1、【新版 落英篇】陆先武||儿时的乐园——《乡村的回忆》之一2、【新版 落英篇】陆先武||我的姨妈——《乡村的回忆》之三3、【新版 嘉宾有约】陆先武||我在群里的日子之一：入群风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴

以下文章来源于不惟读书 ，作者不惟读书号不惟读书工作之隙，茶余饭后，可以读书、观影，去远方的繁华盛世陆先武      序言    人类吃五谷生百病，这是人所周知的。但百病中究竟有哪些疾病，恐怕就没有多少人知道了。据报道，目前世界上的罕见病大约有7000种。随着环境的变化和科技的进步，被发现的罕见病种类将会越来越多。比如我最近听到的一种病，叫亨廷顿舞蹈病，很多人闻所未闻，就连很多医院都不知其名，更不用说如何治疗了。从文献中得知，这种病非常可怕，它可引起患者的运动、认知和精神障碍，犹如魔鬼缠身，令患者行为怪异，手舞足蹈，生活不能自理，直至死亡。而且这种疾病遗传性极高，往往祸及子孙，因此被称为是灾难的舞蹈，家族的魔咒。 我的一位微信朋友RJ，某省级机关单位退休的公务员，文学爱好者，爱心人士。最近，她在家乡彭州市官渠郊野公园的一次散步中，偶遇一位行为怪异、手脚颤抖的病人，通过和病人家属的交流，方知病人正是一位亨廷顿舞蹈症患者。RJ十分同情这个家庭，当晚便在微信中告诉我，希望我去采访，写成通讯或报告文学，让更多的人知道这种病，关注这样一个特殊弱势群体。 一、曾经幸福过 这是一个特殊的三口之家，全是重症病人。男主人名叫何明全，农民，今年51岁，四川省彭州市军乐镇人，癌症患者。女主人谢禄英，彭州市天彭镇龙檀村人，农民，今年50岁，亨廷顿舞蹈症患者。女儿何倩，今年30岁，亨廷顿舞蹈症患者，无业无单位。一家三口居住在彭州市天彭镇园丁街108号附15号的公房，位于西华大学附近的一条陋巷。通过以上家庭情况的简单介绍，仅凭常识都能略知他们生活的一二。     他们曾经有一个幸福的家。何明全和谢禄英相识在彭州市一中，他们是同班同学，相恋三年，于1990年结婚。婚后夫妻非常恩爱，互相关心体贴。1991年他们有了爱情的结晶，女儿何倩呱呱坠地，给这个家庭带来了欢乐。何明全非常爱这个家，他这样向女儿立下过誓言：“亲爱的女儿，爸爸一定会尽全力给您和您妈妈最好的生活。” 为了实现这一目标，1991年何明全怀揣梦想，带着妻子、背着女儿踏上了进城打工之路。他老婆谢禄英先后在彭州市灯泡厂、丹景山收费站等单位打工。他自己则在建筑工地上打过工，后来做过蔬菜、水果生意，经营过一家小宾馆。他们夫妻俩起早贪黑，节衣缩食，拼命地挣钱。挣一点就攒下来，有时口渴了连一瓶矿泉水都舍不得买。他们的钱真的都是从牙齿缝里面攒出来的。这一切，都是为了实现梦想。几年下来，他们积攒了40多万元。女儿通过努力上了一所大学，学习护理专业。幸福在向他们招手，他们开始规划着未来。正当日子越过越甜，撸起袖子加油干的时候，意想不到的疾病接踵而至，使这个家庭一下子掉入了冰谷，陷入了极度的贫困。作者简介陆先武，网名四季如春，彭州市人。学校毕业后在凉山州林业部门工作，退休后定居西昌。兴趣广泛，尤喜阅读和思考。所写文章，散见于《凉山日报》《四川日报》巜中国政协报》等多种报刊。近年来，和文学公众号结缘。公众号其他文章链接：1、【新版 落英篇】陆先武||儿时的乐园——《乡村的回忆》之一2、【新版 落英篇】陆先武||我的姨妈——《乡村的回忆》之三3、【新版 落英篇】陆先武||我在群里的日子之五：友谊地久天长风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码支持我们成为风信子月捐伙伴阅读 278