以下文章来源于病痛挑战基金会 ，作者公告病痛挑战基金会北京病痛挑战公益基金会成立于2016年2月29日国际罕见病日，是北京市第一家关注罕见病的公益基金会。致力于通过发展社群、搭建平台、联动多方，共同解决罕见病群体面临的迫切问题，为面临病痛挑战的人士，建立平等、受尊重的社会环境。11场聚焦罕见病核心议题的论坛60+国内外罕见病领域专家大咖150+国内外罕见病组织1场全球罕见病病友奉献的精彩表演以患者为中心汇聚政府、医学界、企业、公众等各界力量这个夏天，让我们继续呐“罕”——健康中国，一个都不能少！ 2020第二届罕见病合作交流会，将于8月22日-23日举办，设立专题网站，面向全球在线直播，并将举办「Rare Live」2020爱不罕见全球益演，即日起开放免费报名，欢迎每一位关心罕见病群体的伙伴，长按识别本文最后海报的二维码或点击“阅读原文”，报名参会！现大会议程新鲜出炉，快来了解大会各项议题与嘉宾名单吧！（更多详细内容，敬请关注微信公众号“病痛挑战基金会”的持续推送！）主办单位：北京病痛挑战公益基金会指导单位：中国罕见病联盟战略合作：人民网大会定位：搭建以患者为中心的交流对话平台促进罕见病组织建立多方合作网络提升罕见病公益事业的国际影响力推动多方参与政策讨论及共建机制按嘉宾发言及论坛顺序展示向下滑动即可浏览嘉宾持续增加中李林康    中国罕见病联盟执行理事长张抒扬    国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院党委书记王奕鸥    北京病痛挑战公益基金会秘书长 吴晓滨    百济神州中国区总经理兼公司总裁史录文    北京大学医药管理研究中心主任、教授、博士生导师胡广华    中华社会救助基金会秘书长刘军帅    北京罕见病诊疗与保障学会副会长金春林    上海卫生健康发展中心主任谢俊明    浙江省医学会罕见病分会候任主任委员胡大洋    江苏省医疗保险协会会长张　煜    山西省康健重特大疾病帮扶中心理事长吴久鸿    国务院特殊津贴专家、中国人民解放军第306医院药学部主任倪　鑫    国家儿童医学中心主任、北京儿童医院院长洪　飞    淋巴瘤之家发起人汪　来    百济神州高级副总裁宣建伟    广东中山大学药学院医药经济研究所所长康　琦    上海卫生健康发展中心研究员何文炯    中国社会保障学会副会长刘　丽    广东省医学会罕见病分会主任委员董　咚    香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院研究助理教授Frances Wu   Health Advances项目经理Jing Liu          Parexel副总裁、亚太医学团队主管Sarah Pilkington  Parexel患者创新中心副总监白　桦    北京协和医院临床药理研究中心主任助理Sheng Feng     Parexel高级总监金　帆    医学遗传学与辅助生殖技术专家，博士生导师、浙江⼤大学医学院附属妇产科医院生殖医学中心沈亦平    广西区妇幼遗传代谢中心实验室特聘技术主任，上海儿童医学中心医学遗传科主任孟　岩    解放军总医院小儿内科副主任医师蒋宇林    北京协和医院妇产科副主任医师袁　云    北京大学第一医院神经内科主任医师、教授、博士研究生导师孟令超    北京大学第一医院神经内科主治医师Nisith Kumar  辉瑞生物制药集团TTR淀粉样变医学事务 全球患者支持负责人王　波    山东第一医科大学附属省立医院 医务处负责人赵秀丽    北京协和医学院基础学院医学遗传系/中国医学科学院基础医学研究所教授王延宙    山东第一医科大学附属省立医院小儿骨外科主任顾学范    上海市儿科医学研究所副所长，上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任李桂梅    山东第一医科大学附属省立医院东院小儿内科 主任夏维波    北京协和医院内分泌科主任医师徐　潮    山东第一医科大学附属省立医院内分泌科副主任医师 尉　真    山东第一医科大学附属省立医院对外合作与医务社会工作处副处长Dr.  Paolo Fraschini    意大利米兰大学康复医学教授Celestina Tremolada(杜乐梅)    OVCI我们的家园—中国项目部 首席专家王　鹏    北京市西城区我们的家园残疾人服务中心孙丽佳    北京市西城区我们的家园残疾人服务中心业务主任长按识别下图二维码免费报名2020罕见病合作交流会云上见！感谢罕见病病友陈莹雅为本届大会书写主题“健康中国，一个都不能少”本届大会制作品其余字体为方正电子免费公益授权点击以下题目，感受2019首届罕见病合作交流会精彩内容：大会全议程回顾：健康中国，一个都不能少大会开幕纪实：“最好的药物就是我们共同努力”“生而不凡”演讲盛典：在心中种下9颗种子，等待发芽病痛挑战基金会病痛挑战基金会是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，缘起于“冰桶挑战”，致力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题，为其建立平等、受尊重的社会环境。如果您愿意支持病痛挑战基金会，欢迎识别下方二维码成为我们的月捐人长按下图识别二维码，关注本公众号▼▼▼▼点击这里即可报名！风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 ｜ 为我们加油

由于亨廷顿舞蹈症会引起肌肉异常和肌肉无力，维持肌肉的强度和功能就变得非常重要，而这些都可以通过锻炼来改善。多项研究表明锻炼能够改善亨廷顿舞蹈症患者的肌肉功能、平衡功能、减少摔倒。对于亨廷顿舞蹈症的携带者，也就是目前还没有出现症状的患者，频繁的体育锻炼活动能推迟发病的时间，最长能高达4年！1研究很多小鼠试验也证明，每天在小轮子上跑步能延迟患病小鼠的发病时间，改善运动和认知功能。英国研究人员的工作显示跟同年龄的正常人相比，亨廷顿舞蹈症（HD）患者的肌肉强度要低一半左右，最常见的肌肉虚弱部位是大腿肌肉和臀部肌肉。好消息是体育锻炼活动，不管是耐力锻炼（快走、慢跑、跳舞、游泳等）还是抗阻锻炼（如哑铃、弹簧等），都能大大提高肌肉强度和肌肉功能。2006年，有40名中期患者接受了3个星期的集中住院康复治疗，出院时测试运动功能和平衡都有提高。 其中，11位患者参与了6次康复治疗，长达两年，在两年内运动功能表现出平稳化。2008年，针对一位中期患者的案例研究，使用力量、平衡和有氧运动来训练患者，在训练的第七周就能看见力量增强、平衡能力和运动功能的改善。尽管这些研究的规模不大，研究的结果也不是完全肯定的，它们都建议体育锻炼活动 ，无论是耐力锻炼还是增强肌肉强度都可以稳定并改善运动功能，并且这些改善都可以通过疾病进程的指标显示出来。2生活方式与发病时间 2008年，一项由154位患者参与的研究显示，和患者的CAG重复数一样，参与体育锻炼活动的水平也和发病年龄相关。越不经常锻炼的人、发病年龄越早，而经常锻炼的人发病较晚。这个发病年龄的差距也是很显著的，经常锻炼的人比不经常锻炼的人发病晚4年。这些研究指出，锻炼对各个阶段的亨廷顿舞蹈症患者都是有益的，但是很多亨廷顿舞蹈症患者和家庭对锻炼都缺乏重视。建议患者多进行一些有氧运动、平衡改善运动和上、下肢的增强肌肉力量运动。3多多益善除了过度的运动比如说几个小时的马拉松长跑，锻炼活动对患者都是多多益善，高强度的有氧运动或者是逐渐锻炼耐力的运动都能改善肌肉功能。自己觉得有趣的运动是最佳的选择，如果锻炼活动只是让患者觉得压力大，完全没有趣味和成就感，能收获到的效果就不大。当然，所以锻炼都需要保证安全第一，并且要一直坚持，才能收获到最好的效果！本文来自亨廷顿舞蹈症专家Goodman博士的文章，可以点击阅读原文。翻译：风信子翻译组 曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

多巴胺组胺多巴胺是大脑中的一种重要的化学信使，在亨廷顿舞蹈症中会变得不平衡。研究人员最近分享了一种使用抗组胺药物作用于混合多巴胺受体，来恢复HD小鼠平衡和治疗症状的创造性方法。这是HD疗法的一种创新方法，但不要随随便便自己拿抗过敏药物来治疗HD。01神经递质:让大脑说话我们的神经元通过化学物质的微小气泡在细胞之间的间隙进行交流。这些重要的化学物质被称为神经递质，它们触发控制我们身体和大脑活动的电脉冲。有些神经递质只存在于大脑中，有些则在心脏、免疫系统、肠道和身体的其他部位发挥着其他作用。脑细胞有一种叫做受体的化学接收器，用来接收神经递质的信息。药物设计通常利用受体来影响化学信息，从而影响我们的情绪、感知和运动。粘附在受体上以及阻断或提高神经递质的药物，可以治疗大量的脑部疾病症状，比如说焦虑、偏头痛，帕金森病的僵硬或HD中的的过度运动.一般而言，每一种神经递质化学物质都针对不同的受体。但很多时候，细胞拥有多功能的受体是很有用的，这些受体可以接收到不止一种化学信使。最近，一组科学家研究了一种混合受体，它可以接收两种不同的神经递质，多巴胺和组胺。他们使用了一种针对组胺的药物来抑制多巴胺并改善HD小鼠的症状。不幸的是，一些新闻喜欢用标题党来博取点击量，甚至说抗组胺类的抗过敏药物可以用于治疗亨廷顿舞蹈症，然而事实并不是这样。但该研究确实指出了多巴胺和组胺之间的重要联系，且这一联系有可能用于未来的HD疗法的探索。02多巴胺和组胺神经递质有100多种，但大多数神经元之间的信息传递是由一小部分神经递质完成的。这些微妙的信息来自数百个不同的受体，这些受体接收神经递质并帮助细胞决定如何做出反应。就好比一大群人看到同样的新闻的时候，每个人会有不太一样的反应。你可能听说过神经递质多巴胺，它有时被称为“奖励”化学物质。在我们赢了老虎机游戏、答题正确或喝酒时所产生的感觉很好的反应中，多巴胺确实发挥了作用。但由于它可以与多种受体结合，所以它还参与了控制运动、感知和动机，以及大脑和身体的许多其他活动。HD的行为、情感和身体的症状在很大程度上是由于大脑中多巴胺信息发送和接收的改变，以及使用多巴胺相互交流的细胞的损伤或丧失。你可能也听说过组胺，这是一种化学信使，在树木开花的时候会让我们打喷嚏，或者被蜜蜂蜇了后，会让我们肿起来。你甚至可以定期服用抗组胺药来缓解你的身体对鲜花或宠物的反应。但是其他类型的组胺受体在神经系统中随处可见——它们调节其他化学物质的释放，帮助控制食欲和思维等多种功能。我们之前没有把组胺和亨廷顿舞蹈症联系起来，但最近的研究表明我们可以。03混合受体和HD药物多巴胺和组胺等化学信使的神经递质受体是由亚基构成的，有点像乐高积木。有时，我们的细胞会将两种不同类型的亚基混合匹配，从而得到一种可以接收两种神经递质的混合或“复合”受体。多巴胺-组胺受体复合物（Dopamine-histamine receptor heteromers）在几年前被发现，科学家最近能够使用一种针对组胺受体的药物来影响多巴胺的信息传递。我们知道多巴胺在HD中以不同的方式出错，特别是在大脑中一个叫做纹状体的区域。这个区域含有大量的多巴胺受体，特别容易受到损伤而导致HD症状。例如，HD患者逐渐失去纹状体中的细胞，这些细胞需要多巴胺来传递“嘿，肌肉，停止运动!”的信息，这个时候其他细胞也会用多巴胺大喊:“动起来，动起来!” 与此同时，其他神经元释放出额外的多巴胺气泡，让“动起来!”信息的声音会更大，导致通信过载。随着越来越多的细胞感到压力以及疲于叫喊，人的身体开始乱动，行为和思维模式也发生改变。减少神经元压力和治疗HD症状的一种途径是减少多巴胺的信息，通过添加一种药物来减少释放的气泡，或者掩盖多巴胺受体。这就像打电话的时候从扬声器模式转到静音模式。像丁苯那嗪、氘代丁苯那嗪和氟哌啶醇等药物，以及许多其他药物都致力于降低多巴胺呼叫的声音。这些药物可以有效地缓解一系列的HD症状。那么，为什么我们要关注多巴胺和组胺的相互作用呢? 你可能已经意识到，由于多巴胺受体分布广泛，许多直接作用于多巴胺的药物也会带来严重的副作用，比如嗜睡、情绪变化，甚至是消化问题。为了解决这些问题，一些研究人员专注于让多巴胺在特定部位(比如大脑中)安静下来，同时不影响身体其他部位。最近就有一种针对复合物为突破口的方法。04混合信息:用抗组胺剂来让多巴胺平静由Peter McCormick博士领导的一组主要来自西班牙和英国的科学家最近专注于一种混合多巴胺-组胺受体。叫做D1R-H3R复合体，听起来很复杂，不过我们会解释的。这个受体是H3组胺受体(H3R)和D1多巴胺受体(D1R)的结合。H3组胺受体对于改变神经递质(包括多巴胺)、调节睡眠模式和影响认知等方面起到很重要的作用。它们不是治疗过敏的药物。D1多巴胺受体是神经系统中最丰富的多巴胺受体。它们有许多功能，包括鼓励运动输出(大喊“动起来!”)和控制某些行为。McCormick团队以及其他小组之前已经发现了D1R -H3R复合物以及多巴胺和组胺信息的重叠。在新的实验中，他们发现D1 - H3R复合物遍布幼鼠的大脑，包括纹状体。随着健康小鼠年龄的增长，它们会一直保留了这些复合物，但HD小鼠在5个月大时开始流失D1 - H3R复合物。这个时间是HD小鼠疾病的早中期，正处于它们开始表现出早期的“症状”之前，比如说学习新任务困难，对环境中的新事物感到困惑。接下来，研究小组想知道他们是否可以保护脑细胞不受多巴胺传递过量的影响，并通过干扰组胺来治疗生病的老鼠。为了达到这个目的，他们使用了一种叫做硫丙咪胺（thioperamide）的抗组胺药物，它可以阻断H3受体。当硫丙咪胺附在D1 - H3R复合物上时，细胞不仅接收到更少的组胺信息，而且也接收到更少的多巴胺信息。就有点类似给座机打电话结果发现是占线一样。当科学家在实验室培养皿中培养的HD细胞中加入抗组胺药硫丙咪胺时，细胞在多巴胺过量的情况下反应更好，存活得更好。在5个月大的HD小鼠中依然有D1 - H3R复合物，硫丙咪胺可以保护神经元同时改善运动和行为。然而，在失去复合物的7个月大的HD小鼠中，硫丙咪胺保护了神经元，但不再对行为或运动有帮助。05我应该买些抗过敏药物吗?这项研究的结果证实了通过干扰组胺信息，来让多巴胺信息安静下来是可能的。这篇论文的主要实验是在HD细胞和小鼠身上进行的，但是研究人员同时也观察了普通人和HD患者捐献的大脑。研究人员也在人类身上发现了D1R-H3R复合物，但是随着时间的推移，跟上面提到的小鼠的情况一样，那些HD患者也流失了这些复合物。此外，硫丙咪胺在小鼠刚开始生病时是最有帮助的。这表明，针对复合物的最佳时机是在HD的早期阶段。利用多巴胺和组胺信息的重叠是HD治疗的一个有趣的方法，在过去的数十年中出现了很多次。然而，这并不意味着我们用来治疗打喷嚏和流泪的抗组胺药可以保护神经元不受HD的伤害。这些药物作用于不同的组胺受体，如H1(用苯那明治疗)和H2(用法莫替丁类的药物治疗)，而硫丙咪胺阻断H3受体。这里的数字1、2、3都很重要，就像如果你想给特定的人打电话，你需要拨打正确的号码。研究组胺-多巴胺受体复合物的主要原因之一是为了避免直接改变多巴胺水平带来的不良影响。然而，针对组胺有其自身的副作用，硫丙咪胺也不例外。它是迄今发现的首批对组胺受体有效的药物之一，实际上已经在人体试验中对其他疾病进行了测试，但会产生严重的副作用，尤其是对肝脏。虽然本研究的目的不是为了开展硫丙咪胺治疗HD的临床试验，但这是第一次有人证明受体复合物是HD的潜在药物靶点。未来的研究可能会利用这一新知识来增加治疗的指向性，以保护脑细胞，同时防止对身体其他部位的影响。这项研究阐明了HD治疗的许多创造性方法之中的一个。本文来自HDbuzz翻译：风信子志愿者 赵昕润校审：曹茜风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 ｜ 为我们加油

上海市罕见病患者生存情况调查声明：本次调査由政府相关部门委托，旨在为政策制定提供支持，绝无商业用途。您的参与对政策建议非常重要！为了解本市罕见病患者的基本情况，进而为制定和完善本市罕见病相关政策提供支持和依据，上海市罕见病防治基金会与上海市卫生和健康发展研究中心特联合开展此次调查。本次调查对象为本市常住居民中的罕见病患者。常住居民满足以下任意一种情况即可：① 持有上海市户籍；② 持有上海市居住证；③ 正在缴纳上海市社保；④ 目前在上海居住并已超过一年。问卷包括患者基本情况、家庭基本情况、患者诊疗情况、患者健康状况、患者社会支持情况和主要照顾者情况等 六部分。请由患者本人或主要照顾者填写，本次调查大约将占用您30分钟。调查基于自愿原则，请您按照实际情况完整地填写问卷。我们将严格依据《统计法》，承诺所有收集的相关信息 仅作为调査研究使用，且不会泄露您的个人隐私。幵始回答前，请您准备2019年相关就医材料（如病历、 缴费清单等）。回答过程中，如遇到任何问题可与上海市卫生和健康发展研究中心课题组联系（田恬，手机/微信号：15821577681) .本次调查支持断点续答（退出时，保留已答结果；再次进入，可以延续回答）。完成本次调查并接受回访后，课题组会给予适量调查补贴，非常感谢您的支持！填写方式：扫描下面的问卷填写二维码点击文末的阅读原文扫二维码｜填写问卷风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 ｜ 为我们加油

爱，爱到痛心疾首，爱已经让我不堪重负！这是HD患儿父母最真实的感言。悉心呵护生病的孩子，照顾他们吃、穿、行、医、药……日夜操劳仿佛永无止境，也不敢妄想休止的那一天。你第一次当宝宝我也第一次当妈妈未来生活的惶恐，绝望边缘抬头仰望却只能无声的嚎叫，眼泪在半夜里划过脸颊浸湿了枕头，这就是HD患儿妈妈生活的常态。风信子青少年患者家长支持小组活动是一个患儿家长探讨疾病知识、照护技巧的平台，也是他们能够肆无忌惮地讲述自己坎坷人生故事的大家庭。7月15日晚上8点，在小组过程中，组员涛涛妈妈用灰色和黑色来形容自己挣扎在黑暗的无底洞里绝望却不敢放弃的心情，她用打仗来形容家庭的日常生活，她哭诉起儿子的患病经历和辗转多年的求医问诊之路还有现在不定时的暴脾气。奕奕妈妈同样也用黑色来表达处于看不到希望的心情，但是她更要做好当下能做的，只要孩子还陪在身边就知足了。睿睿妈妈则看向窗外，说自己的心情就是一片漆黑，在万家灯火中泛出无数的淡黄色的微光，红色、绿色也掺杂了进来。被隐瞒家族病史的婚姻，孩子飞速进展的病情，丈夫不可控的脾气，此时窗外黑夜中穿插的色彩斑斓更凸显了自己五味成杂的心情。这样的小组仿佛太过沉重，事实上却比不上患儿生病的痛楚，亦不及家长们肩上的重担！爱，本就凝重，何况我们！小组中我们把包袱暂时搁浅，而后，我们仍然要坚强地负重前行！风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 ｜ 为我们加油

生命在于运动对于亨廷顿舞蹈症患者运动可以让病情的进展更慢一点让患者的心情更好睡得更香对于我们的患者家属运动也能舒缓压力保持健康运动是保持健康的最经济方便实用的方法我们在患者群发起了“我运动，我健康，我快乐”运动打卡活动大家每天运动后就可以在群里参与打卡啦在6月群友们共参与运动打卡342次大家参与的活动也非常多样散步、瑜伽、跑步、游泳等等和我们一起开始更健康的生活风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。扫描二维码 ｜ 为我们加油

导语在医药领域，药品全生命周期一般理解为从药品研发、上市前注册、上市后定价与报销、上市后使用、上市后再评价直至由于安全性等原因退市的整个过程。罕见病药物全生命周期符合上述过程。2015年后，我国罕见病药物保障在全生命周期不同阶段有哪些政策？本文做了梳理：1药物研发阶段良好的药物研发政策是激励药物创新的重要动力之一，能够加快创新药物的早日上市，减少患者的疾病痛苦。罕见病药物最大的特点就是临床急需供应不足。因此，罕见病药物研发政策的出台，必将提高患者的药物可及性。201912月《中华人民共和国药品管理法》发文机关 国家药品监督管理局相关内容 鼓励具有新的治疗机理、治疗严重危及生命的疾病或者罕见病、对人体具有多靶向系统性调节干预功能等的新药研制，推动药品技术进步。201910月《关于促进中医药传承创新发展的意见》发文机关 国务院相关内容 开展防治重大、难治、罕见疾病和新发突发传染病等临床研究。20184月《关于改革完善仿制药供应保障及使用政策的意见》发文机关 国务院相关内容 鼓励仿制重大传染病防治和罕见病治疗所需药品。20181月《关于加强和促进食品药品科技创新工作的指导意见》发文机关 原国家食品药品监督管理总局 科技部相关内容 重点支持食品安全保障，创新药、儿童专用药、临床急需以及罕见病治疗药物医疗器械研发。201710月《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》发文机关 国务院相关内容 支持罕见病治疗药品医疗器械研发。国家卫生计生委或由其委托有关行业协（学）会公布罕见病目录，建立罕见病患者登记制度。罕见病治疗药品医疗器械注册申请人可提出减免临床试验的申请。对境外已批准上市的罕见病治疗药品医疗器械，可附带条件批准上市，企业应制定风险管控计划，按要求开展研究。20171月《关于印发“十三五”卫生与健康规划的通知》发文机关 国务院相关内容 围绕恶性肿瘤、心脑血管等重大疾病及罕见病等健康问题和健康产业发展需求，加强医学科学前沿基础研究、关键技术研发、成果转移转化、医药产品开发和适宜技术推广。表1 罕见病药物研发相关政策如表1所示，近年来，我国政府对罕见病药物创新的激励政策明显增加。2药物注册阶段在注册阶段，基于药品安全有效的前提下，高效快速的审批流程，能够使患者提前使用急需的药品，这在罕见病药物领域是至关重要的。不仅能够减轻患者的疾病痛苦、提高生活质量，更能够挽救患者的生命。20207月《药品注册管理办法》发文机关 国家市场监督管理总局相关内容 临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的创新药和改良型新药，药品上市许可申请时，可以申请适用优先审评审批程序。对纳入优先审评审批程序的药品上市许可申请，给予政策支持：临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品，审评时限为七十日；20187月《接受药品境外临床试验数据的技术指导原则》发文机关 国家药品监督管理局相关内容 对于用于危重疾病、罕见病、儿科且缺乏有效治疗手段的药品注册申请，经评估其境外临床试验数据属于“部分接受”情形的，可采用有条件接受临床试验数据方式，在药品上市后收集进一步的有效性和安全性数据用于评价。20185月《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》发文机关 国家药品监督管理局国家卫生健康委员会相关内容 对防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病药品，国家食品药品监督管理总局药品审评中心建立与申请人之间的沟通交流机制，加强对药品研发的指导，对纳入优先审评审批范围的注册申请，审评、检查、审批等各环节优先配置资源，加快审评审批。对于境外已上市的防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病药品，进口药品注册申请人经研究认为不存在人种差异的，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。对于本公告发布前已受理并提出减免临床试验的上述进口药品临床试验申请，符合《药品注册管理办法》及相关文件要求的，可以直接批准进口。201712月《关于鼓励药品创新实行优先审评审批的意见》发文机关 原国家食品药品监督管理总局相关内容 优先审评审批的范围：4.罕见病。对于罕见病或其他特殊病种，可以在申报临床试验时提出减少临床试验病例数或者免做临床试验的申请。药审中心根据技术审评需要及中国患者实际情况做出是否同意其申请的审评意见。20164月《深化医药卫生体制改革2016年重点工作任务》发文机关 国务院相关内容 进一步畅通儿童、老年人等特殊人群用药以及罕见病用药、临床急需药品的审评审批专门通道，加快注册审评进度。201511月《关于药品注册审评审批若干政策的公告国》发文机关 原国家食品药品监督管理总局相关内容 明确罕见病创新药的注册申请可以加快审评审批。20158月《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见关》发文机关 国务院相关内容 加快审评审批防治艾滋病、恶性肿瘤、重大传染病、罕见病等疾病的创新药，列入国家科技重大专项和国家重点研发计划的药品，转移到境内生产的创新药和儿童用药，以及使用先进制剂技术、创新治疗手段、具有明显治疗优势的创新药。表2 罕见病药物注册相关政策因此，罕见病药物注册阶段政策的制定实施，起到了药品上市“加速器”的作用。3药物定价与报销阶段2020年4月29日，由国家医保局出台的《基本医疗保险用药管理暂行办法（征求意见稿）》，第十二条规定同步确定医保支付标准，建立《药品目录》准入与医保药品支付标准衔接机制。除中药饮片外，原则上新纳入《药品目录》的药品同步确定支付标准。这一条款表明药品的定价将与进入医保报销相结合，同步完成。药品的价格、是否报销及报销的具体政策等直接影响患者药品的可及性，也就是通常提到的药品可支付性问题。20202月《关于深化医疗保障制度改革的意见》发文机关 国务院相关内容 提出要探索罕见病用药保障机制。20198月《关于印发❮国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录❯的通知》发文机关 国家医保局人力资源社会保障部相关内容 常规准入纳入5种罕见病药物，谈判纳入7种罕见病药物。20177月《人社部发布医保药品目录准入谈判结果》发文机关 人力资源社会保障部相关内容 2017年国家医保谈判纳入2种罕见病药物。表3 2017年和2019年两次谈判纳入《基本医疗保险目录》的罕见病药物情况为了减轻罕见病患者用药的负担，国家及省市级层面出台了不同层次的保障措施，表3和表4仅列举其中部分政策。20203月《关于规范完善我省重特大疾病医疗保障门诊特定药品使用管理工作的通知》发文机关 河南省医疗保障局相关内容 用于治疗癌症、罕见病等重特大疾病的临床必需、疗效确切、适应症明确、价格较高、适于门诊治疗的国家谈判药品，作为门诊特定药品，实行统一管理。20201月《关于调整本市基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品报销范围有关问题的通知》发文机关 北京市医疗保障局相关内容 国家2019年谈判成功的70种癌症、罕见病以及慢性病等药品全部纳入北京市医保药品目录。20201月《关于做好❮国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2019年版）❯执行落实工作的通知》发文机关 陕西省医疗保障局陕西省人力资源和社会保障厅陕西省卫生健康委员会相关内容 执行《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2019年版）》，新增药品覆盖癌症、罕见病等重大疾病治疗用药、慢性病用药、儿童用药等。20201月《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》发文机关 浙江省医疗保障局 浙江省财政厅 浙江省卫生健康委员会 浙江省民政厅相关内容 建立罕见病用药保障、医疗救助、慈善帮扶等多层次保障机制。（一）罕见病用药保障。按照自然年度结算，参保人员在一个结算年度内发生药品费用，实行费用累加计算分段报销，个人负担封顶。0-30万元，报销比例为80%；30-70万元，报销比例为90%；70万元以上费用，全额予以报销。（二）医疗救助。罕见病用药报销后的剩余费用，符合医疗救助条件的人员由参保地政府按规定予以医疗救助。（三）慈善帮扶。鼓励社会慈善机构募集资金，汇聚社会力量，共同关爱和帮扶罕见病患者。201912月《关于进一步规范基本医疗保险特药管理的通知》发文机关 江苏省医疗保障局江苏省卫生健康委相关内容 完善特药保障政策。符合使用特药条件的重大疾病参保人员发生的药品费用纳入门诊特定病种（项目）或住院医疗费用保障范围，并按规定享受大病保险待遇；完善现有的特药报销政策，逐步与门诊特定病种（项目）保障政策并轨，确保患者待遇不降低；逐步取消特药单行支付政策，向门诊特定病种（项目）、住院报销政策过渡。表4 部分省市罕见病药物报销政策4药物供应阶段罕见病药物经常与短缺药品相挂钩，针对这一类药品不仅要有药可医、负担得起，更要保障其市场供应。近年来，中国多部位联合出台了相关政策，以保证罕见病药物的供应。20193月《关于罕见病药品增值税政策的通知》发文机关 财政部 海关总署 税务总局 药监局主要内容 对进口罕见病药品，减按3%征收进口环节增值税。对国内环节，可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税。20176月《关于改革完善短缺药品供应保障机制的实施意见》发文机关 原国家卫生和计划生育委员会 国家发展改革委 工业和信息化部 财政部 人力资源社会保障部 商务部 国务院国资委 工商总局 原食品药品监管总局相关内容 健全罕见病用药政策。研究建立我国常见罕见病用药数据库，通过国家科技重大专项等国家研发项目支持企业和科研单位研发创新，将符合条件、临床急需罕见病用药列入优先研发清单，完善和落实罕见病用药优先审评审批政策。201610月《关于印发❮医药工业发展规划指南❯的通知》发文机关 工业和信息化部 国家发展和改革委员会 科学技术部 商务部 原国家卫生和计划生育委员会 原国家食品药品监督管理总局相关内容 重点解决罕见病药、儿童用药缺乏和急救药、低价药供应保障能力弱等问题。表5 罕见病药物供应相关政策5药物上市后监管阶段罕见病药物的注册审批过程中由于其本身的特殊性，通常符合优先审评审批、附条件上市等加速上市的条件。在此种情况下，其上市后的数据收集和监管就显得尤为必要和重要。针对罕见病药物的安全性，应按照药物警戒的要求，进行全生命周期管理。目前，作者还没有检索到专门我国针对罕见病药物上市后监管政策的出台，但在对一般药品的上市监管上，国家药监局已经做了相应的部署。2020年药品注册管理和上市后监管工作会议中，就明确了2020年药品上市后监管的重点任务，其中提到强化企业责任落实，坚持问题导向、风险防控，不断强化监督检查，提升抽检效能，加快推进药物警戒制度。6其他相关政策罕见病的确诊是罕见病药物得以合理使用的必要前提条件。然而，目前罕见病的知晓率低、误诊率高、治疗可及性差等诊疗现状，却一直困扰着绝大多数的罕见病患者。因此，提高医生对罕见病的诊疗水平，使罕见病患者能够早诊断、早治疗，不仅仅医疗问题，也关系到药品全生命周期的使用环节。201910月《关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》发文机关 国家卫生健康委主要内容 开发中国罕见病诊疗服务信息系统，进行罕见病病例诊疗信息登记工作。延伸阅读 ??《独家解读 | 关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作》20192月《关于印发罕见病诊疗指南（2019年版）的通知》发文机关 国家卫生健康委相关内容 组织国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室牵头制定了《罕见病诊疗指南（2019年版）》。20192月《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》发文机关 国家卫生健康委相关内容 遴选324家罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。延伸阅读 ??《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知（附医院名单）》20185月《关于公布第一批罕见病目录的通知》发文机关 国家卫生健康委 科技厅 工业和信息化主管部门 原国家食品药品监督管理局 中医药管理局相关内容 目录纳入121种罕见疾病，为罕见病药物的研发方向、临床诊治、医保准入提供重要参考依据。延伸阅读 ??《喜大普奔：中国首个官方❮罕见病名录❯出台（完整文字版）》表6 罕见病诊疗相关政策结语罕见病药物保障政策应涉及药物从研发到上市使用乃至退市的各个环节，不是一个部门可以独自解决的，需要多部门全方位共同协作的政策保障。在多部门合作的前提下，建议国家成立罕见病及其药物保障的专职部门，类似于国外的罕见病国家计划委员会，统筹合作，为罕见病患者提供多元化的保障措施。作者 | 袁妮原文发表于食事药闻APP。《中国医药报》社版权所有，豌豆Sir获原作者授权转载。封面 | 电影《我不是药神》海报豌豆Sir已为大家整理了文中提及的所有政策的原网页，但微信文章不支持插入外网超链接。如果小伙伴们需要，可在“豌豆Sir”微信公众号首页输入关键词“政策2020”获取。 豌豆Sir有趣有料的科学传播暖心有爱的公益倡导长按二维码关注风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活扫描二维码 ｜ 为我们加油

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复旦大学鲁伯埙教授团队为大家带来《亨廷顿病-神经退行之舞》科普视频https://v.qq.com/x/page/i31119buk4f.html鲁伯埙教授2003年本科毕业于复旦大学，2009年博士毕业于美国宾夕法尼亚大学，2012年10月起, 任复旦大学研究员、博士生导师、研究组长。专注于神经退行性疾病亨廷顿病的研究，揭示疾病产生的可能源头机制及疾病加速发展机制，发现亨廷顿病多个潜在药靶及一类潜在治疗药物，并提出了利用自噬小体绑定化合物降解致病蛋白的新药研发新概念。代表性通讯作者论文发表于Nature、Nature Neuroscience、Nature Chemical Biology、Brain、Cell Research、eLife等学术期刊上。扩展阅读：HD大家说|青年科学家鲁伯埙教授: 我的使命是为HD这样的罕见病患者研发新药Nature突破丨复旦鲁伯埙/丁澦/费义艳团队合作研发亨廷顿病潜在新药——“明辨忠奸”的小分子胶水风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭，机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。  机构的战略目标是结合社会资源，为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下，给患者群体带来有尊严、有质量的生活。

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