直播预告:患者参与如何推动药物研发?丨 药物研发中的患者参与案例探讨

    吴云 CMAC发布 风信子亨廷顿舞蹈症 2023-08-21 13:15 发表于上海2022年11月25日,CDE(国家药品监督管理局药品审评中心)发布《组织患者参与药物研发的一般考虑指导原则(试行)》,对申办方开展患者参与的原则、不同阶段的参与目的、组织形式,以及申办方人员配备和培训等提出了具体的指导意见。并指出,在药物研发过程中,倾听患者感受,关注患者视角,有助于确保获取来自患者的体验、需求和区分优先级,这些信息可作为临床试验关键质量要素之一,纳入整体药物研发计划。患者的意见在药物研发的所有阶段都能体现其重要意义和价值。申请人通过良好的组织患者参与药物研发工作,可提高整体药物研发的质量和成功率,惠及患者、改善临床用药现状,增加临床用药的选择[1]。该指导原则在鼓励患者参与药物研发的进程中迈出了重要一步。此前,在2021年11月19日CDE发布的《以临床价值为导向的抗肿瘤药物临床研发指导原则》中已特别提出“倾听患者声音”,鼓励申请人在研发伊始即开展相关调研工作,通过访谈、调查问卷等多种形式,深入挖掘、了解患者的需求,引导药物研发方向。更早的《真实世界证据支持药物研发与审评的指导原则(试行)》和《患者报告结局在药物临床研究中应用的指导原则(征求意见稿)》中指出合理选择患者报告结局有助于让研究更好地反映患者体验,使药物研发回归以患者为中心的理念。药物上市的根本目的是解决患者的需求。药物研发应该以患者需求为核心,以临床价值为导向已经成为普遍共识。2017 年美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration,FDA)发布了以患者为核心的药物研发(Patient Focused Drug Development,PFDD)指导原则的制定计划,共计划发布四项指南,旨在促进和使用科学方法,收集和使用有意义的患者反馈,以便更好地为医疗产品开发和监管决策提供信息[2]。随着我国药品审评审批制度改革的推进,以患者为中心的药物研发理念和实践的不断发展,患者参与创新研发得到关注,在药物研发的各个阶段倾听患者声音,了解患者需求并将其有效地融入药物的研发和评价中日益受到重视。早期研发阶段:研究机构可以通过患者群体来识别未满足的临床需求,对现阶段实际治疗效果进行客观评估,还可以和患者群体共同讨论药物开发的方向和重点。临床试验阶段:患者群体可参与试验方案设计、操作流程优化、招募信息传递等,协助临床试验过程中的患者沟通和管理,以及试验结果评估和沟通等。新药申请阶段:患者群体可参与申办方材料准备,通过数据陈述患者群体生存现状,体现药物价值,争取快速审批或有条件批准上市的机会等。根据《经济学人》报道的数据显示, 与未使用创新技术开发的药物相比,使用选定创新技术开发的药物在Ⅱ期和Ⅲ期上市的可能性提高了 10% ~ 20%,其中以患者为中心的试验提高了19%。这里以患者为中心的试验指的是专门围绕患者需求设计的试验, 包括采用患者自报结局或与患者共同设计的试验。同时,采用创新的试验方法,也提高了试验效率[3]。近年来,有影响力的患者组织开始承担起帮助患者群体寻找治疗希望的重任。以风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心为例,其从2018年开始,作为亚洲患者社群代表加入到国际多中心临床研究的国际患者咨询委员会的工作中,为研究设计提供中国患者社群的视角。同时风信子作为中国亨廷顿协作网的执行委员会成员,也积极推动了药物研究在中国的落地工作。本期直播将围绕患者参与药物研发的政策环境以及风信子参与药物研发的探索进行分享和讨论。亨廷顿舞蹈症多项临床研究的主要研究者,中山大学附属第一医院神经科博士生导师裴中教授也将做客直播间,一同探讨患者参与药物研发的机遇与挑战。新书推荐:《药物全生命周期中的患者参与:以患者为中心的行业实践》为了加强制药企业相关从业人员的经验分享和交流学习,增进制药企业和患者组织双方的理解、推动合作,促进行业各方对药物全生命周期中患者参与的认识,并推动行业患者参与体系和共识的建立,行业第一本“患者参与”案例书籍《药物全生命周期中的患者参与:以患者为中心的行业实践》由CMAC和红棉公益基金会共同发起,并于2023年4月正式出版。 新书看点 一、什么是药物全生命周期?药物从实验室到进入临床的过程中,患者可以参与哪些工作,如何参与?二、如何定义“患者参与”中的患者?何为患者专家、患者意见领袖?患者组织有哪些存在形式?患者组织如何推动政策发展和药物可及?三、“患者参与”有哪些具体形式?什么是患者AB会?如何和患者群体合作生成真实世界证据?四、企业是如何设定“患者参与”这一职能和架构的?有无相应的行为准则和政策流程?如何赋能“患者参与”?案例来源于11家制药企业和10家患者组织:制药企业罗氏、武田、赛诺菲、默克、百济神州、拜耳、诺华、施维雅、安斯泰来、辉瑞、曙方医药等。患者组织淋巴瘤之家、风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心、美儿SMA关爱中心、卓蔚宝贝支持中心、亮点连接罕见病关爱之家、病痛挑战基金会、北京新阳光慈善基金会、北京爱谱癌症患者关爱基金会、蔻德罕见病中心、MS与NMO病友会等。目前第二版案例已在征集中,欢迎投稿,请联系:yun.wu@hongmiancf.org.cn购书途径:京东、当当、淘宝,搜索“药物全生命周期中的患者参与”即可书中案例将陆续在CMAC直播平台进行分享,敬请关注。行业首发|《药物全生命周期中的患者参与——以患者为中心的行业实践》参考文献:1.国家药品监督管理局药品审评中心 . 国家药监局药审中心关于发布 《组织患者参与药物研发的一般考虑指导原则(试行)》的通告(2022年第46号) [EB/OL]. (2022-11-25) [2023-08-17]. https://www.cde.org.cn/main/news/viewInfoCommon/41c7a683e4d0dcca28bccadc47096d2a2.国家药品监督管理局药品审评中心 . 国家药监局药审中心关于发布《以临床价值为导向的抗肿瘤药物临床研发指导原则》的通告(2021年第46号 [EB/OL]. (2021-11-19) [2023-08-17]. https://www.cde.org.cn/main/news/viewInfoCommon/ef7bfde96c769308ad080bb7ab2f538e3.The Economist Intelligence Unit .The Innovation imperative: the future of drug development part[EB/OL].[2023-08-17]. The Innovation Imperative: Drug Development (eiu.com) .风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。      支持我们的努力        扫码加入风信子月捐

    风信子关爱 | 2023-08-21
    182 点击量
    
    到了疾病中期,患者需要注意事项有哪些?-HD中期患者管理小组总结

    原创 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 2023-08-18 15:26 发表于上海8月11日晚7点半,风信子如期举办了HD中期患者管理小组。工作人员通过中期患者症状表现、饮食护理、居家安全、家属心理疏导等几个方面形象而细致的分享了如何更好的居家护理HD中期患者。2023 / 8 / 11首先分享的是中期患者的一些症状表现,由于中期症状舞蹈症状突出,而对于舞蹈动作的控制、预防或减少患者跌倒,是家属及患者需要关注的重点。除定期复诊、药物治疗及运动锻炼外,本次还重点分享了运动康复器材的功能及益处。其次,关于饮食及个人卫生方面,由于中期动作加重,很难握紧筷子或勺子,工作人员建议,可尝试让患者使用宝宝训练筷等,减少筷子脱落次数,减轻家属照顾的负担。在分享食品材质会给患者带来哪些风险的过程中,组员们积极发言,例如对于吞咽困难的患者,家属在照顾时,应对食品咀嚼难易程度有所判断,尽量让患者食用易咀嚼好吞咽的食物,以免噎食,造成安全隐患;另外,一些较容易划伤食道的食品也要慎重食用,一名组员分享自家患者因食用麻糖不当导致食道划伤引发便血的案例,着实为大家敲响了饮食安全的警钟!个人卫生方面,本次小组特别提到患者和家属往往容易忽视的问题--口腔卫生护理。讲述牙齿对患者重要的原因,并提倡在任何阶段都要关注口腔健康,避免因牙齿损坏让减退咀嚼吞咽功能雪上加霜。个人卫生方面,本次小组特别提到患者和家属往往容易忽视的问题--口腔卫生护理。讲述牙齿对患者重要的原因,并提倡在任何阶段都要关注口腔健康,避免因牙齿损坏让减退咀嚼吞咽功能雪上加霜。家庭安全改造及辅具适配的重要性更是不言而喻,尤其是卫生间的安全改造,可以有效的降低患者因摔倒或磕碰带来受伤的几率,并能直观的提升患者居家生活的安全性和便利性。最后,在讲到如何让家属减轻心里压力时,工作人员通过自身经历及身边案例提出建议,例如:通过运动释放自己的压力、调整心态,降低对患者的期望值、遇到沟通问题不要自我否定而是要正向鼓励自己,主动寻求帮助,获得身边人的支持等。小编:刘恒生活不易,愿我们都可以拼荆斩棘,活出精彩!风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。      支持我们的努力        扫码加入风信子月捐

    风信子关爱 | 2023-08-18
    100 点击量
    
    患者家庭如何应对疾病进入中期带来的挑战-加入风信子中期HD患者自我管理小组吧!

    原创 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 2023-08-08 10:32 发表于上海活动目的·随着病情不断发展,亨廷顿舞蹈症的中期症状通常是早期症状的进一步持续和恶化,而患者的不自主运动症状更加严重,运动功能受到明显影响,同时也伴随着精神症状。·让患者的病情放慢进展,提高生活质量,则是每个亨廷顿患者和家属最渴望的事情。风信子将会跟大家一起探讨如何帮助中期患者和家属进行健康管理。·8月11日,风信子健康管理小组---中期患者自我管理继续开讲,深入与大家探讨,一起与大家共同寻找答案!希望通过该小组可以帮助大家逐步完善健康的生活方式,使中期的亨廷顿患者拥有良好科学的生活习惯,提高自身生活质量,从而可以减轻家属及护理者更多的负担。活动详情:活动对象:HD中期患者及家属小组人数:6--10人及以上活动时间:8月11日 晚上19:30  参与方式:线上(手机、电脑有网有摄像头即可)报名方式:联系工作人员刘恒(微信手机同号:15238313206),也可在微信群中报名。学会和自己的身体对话,不再疾病的阴霾中徘徊。活好每一个当下,相信我们都可以!小编 :刘恒风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。      支持我们的努力        扫码加入风信子月捐

    风信子关爱 | 2023-08-08
    75 点击量
    
    
    研究进展:PTC 药企HD临床试验PIVOT-HD最新数据

    原创 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 2023-07-28 10:22 发表于上海PTC-518亨廷顿舞蹈症6月底,PTC 药企分享了HD临床试验PIVOT-HD的最新研究数据,该研究在测试通过药物PTC-518降低亨廷顿蛋白来作为治疗HD的方法。PTC治疗亨廷顿舞蹈症的方法是基于亨廷顿舞蹈症遗传学的基础。一种叫做亨廷顿蛋白的基因会扩增,产生一种被认为会损害脑细胞的超长蛋白质。数十家制药和生物技术公司正在研究减少这种有缺陷的长亨廷顿蛋白数量的疗法,这种方法被称为降低亨廷顿蛋白疗法。PTC是正在进行该领域临床试验的公司之一。大多数正在开发的降低亨廷顿蛋白的药物都是针对基因和蛋白质之间的“中间人”,一种被称为RNA的遗传信使。PTC的药物PTC-518采取了一个复杂的剪切-粘贴的策略,让“中间人”出现停止的标识。细胞的机制看到了停止标识,做出不再继续制造蛋白质的决定。这种类型的药物被称为拼接调节剂,这种方法的一个主要好处是它可以口服。根据动物实验的数据,我们知道口服PTC-518可以到达大脑和身体的许多部位,而不需要脊椎注射或脑部手术等开刀手术。PTC-518的目标不仅是已经扩展的亨廷顿蛋白,同时也包含常规形式的亨廷顿蛋白,因此在使用这种药物治疗后,两种形式的蛋白都会降低。01PIVOT-HD临床试验的核心让我们先回顾一下PIVOT-HD这个临床试验。这项为期约3个月的试验计划涉及到美国、加拿大、欧洲和澳大利亚的约160名参与者。参与者将口服几种不同剂量的安慰剂或PTC-518 (5mg或10mg),并前往研究地点进行与安全性、副作用、血液中亨廷顿蛋白水平等的相关评估,以及与他们的运动、情绪和思维能力相关的测试。完成研究的人可以选择参加“开放扩展研究”项目,参与者都可以收到PTC-518,并继续定期接收研究随访。这项试验的一个独特之处在于,它是为有很早期症状的HD患者设计的,甚至可能在他们出现运动症状或日常能力发生重大变化之前就开始进行干预。但在中途,PTC宣布了一些变化。他们决定扩大研究范围,将有可测量的运动症状和日常工作早期困难的很早期的患者纳入研究范围。此外,他们将药物试验期从3个月延长到12个月。由于这一延长,在获得美国联邦药物管理局的批准方面随之延迟,因此美国暂停了试验的招募,但在其它地方仍然按计划在继续进行。02PIVOT-HD共享的数据显示PTC-518降低了亨廷顿蛋白水平在PTC分享这些试验变化的同时,他们宣布他们将在2023年上半年分享研究的前三个月部分数据。今年6月底,PTC发表了一份声明,分享了他们迄今为止在PIVOT-HD试验中的发现。这一阶段的一个重要发现是,接受PTC-518治疗的患者体内的亨廷顿蛋白水平被降低了,而接受更高剂量药物治疗的患者体内的亨廷顿蛋白水平被降低得更多。这是一个积极的消息,因为它表明对亨廷顿蛋白水平的影响是存在剂量依赖的,即你给的药越多,效果就越好,所以这将对指导未来的剂量策略带来很大的益助,如果后续的临床试验阶段需要进行调整的话。该试验测量了参与者血液样本中遗传信息和亨廷顿蛋白分子本身的水平。这两种方法之间有很好的一致性,这也是我们所期望看到的,基于药物如何针对遗传信息起作用,所以这是一个令人鼓舞的发现。03PTC-518可以从血液进入中枢神经系统对于用于治疗脑部疾病的口服药物来说,一个常见的担忧是,这些分子很难从血液中进入中枢神经系统。在研究数据中,PTC测量了血液和脊髓液中的药物水平,表明PTC-518确实进入了大脑周围的脊髓液。血液和脊髓液中的药物达到了平衡相当的水平,这是一个好消息,尽管这并不能告诉我们药物是否能够到达对HD至关重要的大脑区域,比如PTC希望靶向的纹状体。04PTC-518治疗耐受性良好诺华公司的VIBRANT-HD临床试验曾经测试了一种类似PTC-518的药物branaplam,研究因为药物的严重副作用而被停止,在此之后,每个人都非常渴望了解PIVOT-HD试验药物在安全性方面的表现。PTC从这项小型研究中提供的数据目前令人鼓舞,数据表明实验过程中没有发生与治疗相关的严重不良事件,试验参与者所经历的任何轻微副作用(例如头痛)在治疗组和安慰剂组中都是相同的水平,这表明它们与药物本身无关。大脑健康的另一个指标是一种叫做NfL的蛋白质的水平。当大脑生病时,NfL的水平会增加,并且有充分的证据表明,随着疾病的发展,HD患者的NfL水平会随着时间的推移而增加。PTC测量了试验参与者脊髓液中NfL的水平,发现与安慰剂相比,接受每剂量药物治疗的人的NfL水平都有小幅下降。这是一个好消息,因为其他降低亨廷顿蛋白的试验实际上已经看到了NfL水平的飙升或增加。然而,这些数据是相当多变的,而且只是来自于短期的治疗,所以在更多的人接受更长时间的治疗之前,还不清楚这种下降会有多显著。05下一步 PTC提供的数据总体上令人鼓舞,且表明该药物似乎能够降低亨廷顿蛋白水平,副作用最小。值得注意的是,这项试验目前规模很小——在这次特别的更新中,总共只有22人的数据被报道。在一个更大的队列研究中,这些发现如何被改变还有待观察。我们还不知道观察到的亨廷顿蛋白降低是否会导致患者的症状的缓解。PTC在这次的分享中表示,他们将使用此次提供的数据向FDA提出申请,要求在之前暂停的美国站点重新开始试验招募。他们现在也将继续在他们的欧洲网站进行招募。 我们也将随时关注后续进展。本文来自HDbuzz翻译:风信子翻译组  赵昕润     校审编辑:曹茜免责声明:风信子专注介绍亨廷顿舞蹈症相关科研和药物研究进展。本文仅作信息交流之目的,文中观点不代表本机构立场,亦不代表本机构支持或反对文中观点。本文也不是治疗方案推荐。如需治疗,请前往正规医院就诊。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。      支持我们的努力        扫码加入风信子月捐

    风信子关爱 | 2023-07-28
    188 点击量
    
    患者如何面对疾病在早期带来的问题,跟HD患者自我管理小组一起迎接挑战!

    原创 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 2023-07-27 10:35 发表于上海“我的未来我做主”,风信子的早期HD患者自我管理小组在7月21日顺利结束,通过此次活动,我们在短时间内看到了组员及患者的变化,真的非常欣慰。第一节活动中,除了系统了解必要的疾病知识外,工作人员以“你觉得亨廷顿舞蹈症对你来说意味着什么或者给你带来变化”展开话题,大家诉说了疾病带给自己心态、健康和家庭的影响,以及可以通过哪些方式缓解这些症状以及如何调整来正面对面这些影响。第二次的活动中,组员们纷纷讲述了患者以及他们自身发生的变化。在两周的时间里,组员们根据首次活动的规划为自己和家庭定制生活规划,主要涉及到运动康复、饮食作息、家庭关系等方面的计划。首先是组员A家庭,组员讲到在第一次小组活动时,患者虽然没有发言,但是全称在旁听的非常认真,而且在活动后患者已经开始了晨起锻炼,每天早上会跟着健身团在家门口的河边跳操1小时左右并且日走一万步以上。通过这两周的运动锻炼,不但增加患者社交的机会,也令她的心态发生了改变,患者表示运动锻炼可以心情愉悦,现在的她已经全完不排斥运动锻炼。同时,组员也讲到因为这次小组活动让她有更多的思考,因为长期在照顾患者的过程中,经常会有焦虑的情绪,但是通过小组活动,让她意识到良好的情绪是更好更长久照顾患者的基础,她自己要通过每天定时锻炼及读书或学习来调整自己的情绪,让自己可以有一个更平稳的心态,可以更好的更科学的照顾患者,战胜疾病,挑战困难。组员规划B家庭的组员则告诉工作人员,患者本身就有着良好的运动锻炼习惯,每天坚持早晚各健走的方式锻炼40分钟,工作人员鼓励他们继续保持的同时也可以尝试更多元化的锻炼方式,这样更利于让患者可以更好的坚持下去。在问到他们通过运动带来的收获时,组员说道:患者的肌肉更有力量了,走路的步伐也比锻炼前更稳当了。在问到生活是否有规划时,组员说到本身家庭计划可以自家旅游,但是患者担心因为自己身体变化,给家人造成负担,所以放弃的出行计划。工作人员以及其他组员都对患者进行了劝导,通过自我披露的方式告诉患者,站在子女的角度来看,可以陪伴父母趁着身体情况下多出去走走,这种幸福感远远大于他们在路上因为身体负担造成小麻烦。患者在听完大家的劝解后,表示会认真计划和家人出游的事情。另外,两个家庭均表示要在日后的生活中,不断去发觉更多患者可以去完成的兴趣爱好,例如通过朗读来锻炼患者的咽喉部肌肉,通过练习字帖来保持手部的掌控能力,通过口算来锻炼患者的思维等。两个家庭表示,通过早期患者自我管理小组,收获非常大,就像打开了新认知一般,更是给了他们更丰富的思考维度,也让他们在处理家庭关系中,学会了自省。fengxinzi最后其实在小组过程中能感受到,尤其是家属作为长期照顾患者的人,往往承受着更大的热压力,更多的焦虑的情绪,而这些情绪的由来都是因为爱。但是,相信通过活动后,大家会明白,焦虑虽然来源于爱,但更要相信爱的力量。 因为爱,可跨山越海。小编:刘恒风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。      支持我们的努力        扫码加入风信子月捐

    风信子关爱 | 2023-07-27
    78 点击量
    
    研究进展:uniQure的HD基因治疗临床试验AMT-130

    原创 风信子 风信子亨廷顿舞蹈症 2023-07-21 11:13 发表于上海AMT130亨廷顿舞蹈症6月21日,uniQure药企分享了HD基因治疗临床试验药物AMT-130的研究数据。在本文中,我们将介绍该公司提供的数据,这些数据的含义以及公司将采取的下一步措施。uniQure治疗亨廷顿舞蹈症的方法是基于亨廷顿舞蹈症遗传学的基础。一种叫做亨廷顿蛋白的基因会扩增,产生一种被认为会损害脑细胞的超长蛋白质。数十家制药和生物技术公司正在研究减少这种有缺陷的长亨廷顿蛋白数量的疗法,这种方法被称为亨廷顿降低疗法。uniQure的针对HD的基因疗法,这是同类产品中的第一个。基因疗法从根本上改变了一个人的基因,从而尝试治疗或治愈一种疾病。该公司的药物 AMT-130是一种人造遗传物质,被包装在一个空的、无害的病毒中,通过手术进入大脑深处。他们的想法是,通过一次性的大脑手术程将治疗扩散到许多脑细胞中,在大脑建立一个小工厂,在未来的许多年里继续生产基因“解毒剂”。这将阻止亨廷顿蛋白RNA信息在AMT-130进入的每个脑细胞中产生更多的亨廷顿蛋白。01到目前为止的HD-Gene-TRX实验鉴于HD基因治疗的前沿性,目前AMT-130的临床试验处于早期阶段,现阶段重点是确保安全性。在美国和欧洲的多个小型试验中,只有大约40名患有早期HD症状的患者接受了手术,美国有26人,欧洲有15人。低剂量和高剂量的AMT-130正在这项试验中接收测试。其中一些只作为对照组接受了“假”手术,没有给药治疗。在手术后的几周内,对参与者进行了非常仔细的监测,然后密切随访一年。他们进行了研究访问,完成血液检查、神经学检查,并对患者的HD进行评估,比如思维和运动测试。2022年6月,uniQure分享了一些早期数据来自第一批低剂量组的10人——这些患者没有被观察到任何重大的安全问题,而且亨廷顿蛋白水平虽然只在很小的群体中可测量到,但呈下降趋势。然后,在8月,在3次高剂量手术后,一些危险的神经系统副作用被报道了,导致试验手术短暂停顿。在所有参与者的副作用问题都被解决后,11月,在研究保证额外监测措施到位的前提下,新的手术可以继续进行。02我们现今学到的AMT-130相关内容此次发布的数据包括来自第一个低剂量队列(10人)的两年数据,以及来自第二个高剂量队列(16人)的一年数据。大脑健康的另一个指标是一种叫做NfL的蛋白质的水平。当大脑生病时,NfL的水平会增加,并且有充分的证据表明,随着疾病的发展,HD患者的NfL水平会随着时间的推移而增加。好消息是,在给药手术后出现的NfL峰值似乎在大约18个月后恢复到接近基线的水平,并且没有观察到进一步的增加。从长远来看,与对照组相比,NfL水平的变化还不是很清楚。总脑容量也未见明显变化,这是积极的信号。在症状方面,报告了治疗患者的几项测量结果。这也包括一套总运动评估。与这些运动变化的预期轨迹相比,接受AMT-130治疗的患者在18个月内似乎表现得稍微好一点。“总功能能力”评估的用来测量HD患者在日常生活中的表现。接受AMT-130治疗的患者似乎在此项测量中显示出得稳定性更好,其中包括持续工作、处理家庭财务能力等的突破。与此一致的是,与HD患者的预期轨迹相比,针对患者的灵活思考能力的评估似乎也趋于稳定。然而,uniQure共享的一些数据有点令人困惑。当他们观察脊髓液中的亨廷顿蛋白水平时,在低剂量组中,亨廷顿蛋白水平下降了,但在高剂量组中,亨廷顿蛋白水平上升了。这可能是由于只有少量的研究样本,或者可能是亨廷顿蛋白水平测量的一些技术问题导致,但目前还不清楚具体原因。值得记住的是,对于AMT-130,尤其需要非常谨慎,目前在这个领域正存棘手的分歧。一方面,我们希望有更多的人接受AMT-130治疗,这样我们就可以看到在受试者身上进行的测量结果的强劲变化。但需要谨记的是,这是一种非常新的基因疗法,一旦开始就没有办法撤回! 因此,uniQure和监管机构在招募足够多的人以产生可靠的数据方面和患者安全方面之间必须进行如履薄冰般的判断。03下一步 虽然uniQure的数据并不一定令人沮丧,但坦率地说,它们也不明确。这通常是小型试验的情况,参与者之间的差异很大,所以试图弄清楚一种药物是否有预期的效果可能是具有挑战性的。uniQure的计划是继续在美国和欧洲招募他们的试验,前者也将同时研究AMT-130和类固醇的治疗,希望能减少使用这种药物的一些副作用。本文来自HDbuzz翻译:风信子翻译组  赵昕润     校审编辑:曹茜免责声明:风信子专注介绍亨廷顿舞蹈症相关科研和药物研究进展。本文仅作信息交流之目的,文中观点不代表本机构立场,亦不代表本机构支持或反对文中观点。本文也不是治疗方案推荐。如需治疗,请前往正规医院就诊。风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。      支持我们的努力        扫码加入风信子月捐

    风信子关爱 | 2023-07-21
    159 点击量
    
    寻找199个你! 加入风信子月捐吧!

    风信子关爱 | 2023-07-20
    90 点击量
    
    2023罕见病合作交流会报名正式启动 | 患者参与 对话罕见

    病痛挑战基金会 风信子亨廷顿舞蹈症 2023-07-17 11:51 发表于上海近年来,“患者参与”成为罕见病领域共同关注的焦点话题。但如何理解患者参与,让“以患者为中心”不仅仅是一句口号?患者及组织究竟在哪些环节可以参与?各方需要注意什么,应该具备哪些能力?相关方又该如何与患者组织协作互动?如果你也对以上话题感兴趣,2023年7月21日-23日,2023第五届罕见病合作交流会十余场论坛等你来参加!在这里你将看到——01患者参与新主张大会开幕式将以深入对话形式展开,以诊疗、保障、协同为主题,邀请政府、医生、学界、企业等各界和患者组织面对面对话,推进罕见病问题解决的三个关键共识形成。同时,大会将创新性地设置两场互动工作坊,让每位参会者不仅是聆听者,也是共创者。大会邀请患者组织与不同界别的参会代表们深入分组讨论如何协同相关方推动药物可及和倡导发声,真正实现以患者为中心的发声与实践。02药物研发新方向罕见病患者在药物研发中的价值和作用愈发凸显,相关政策也高度关注。在这一背景下,患者到底如何能够深入到药物研发的各个环节,需要具备哪些能力?有哪些可做与不可做的事情?又有哪些环节是需要各方紧密协同配合的?大会将邀请来自患者社群、政府、医院、高校等多位专家解读患者参与药物研发过程的原则和伦理,探讨患者组织参与药物研发的政策趋势与挑战、伦理及行为规范。03药物保障新价值大会将从支付保障、落地保障、供应保障三个层面入手,分别探讨医保目录内外的罕见病药品保障现状和特医食品的保障问题。对于医保目录外的药品,大会将在省级地方探索和国外创新支付手段的基础上讨论新的主张。对于医保目录内的药品,大会将从国家药品谈判制度、DRG/DIP支付改革、推动国谈药落地等方面一步步探寻药物落地及最后一公里可及路径。04行动联合新思路大会将结合基金会工作经验探讨多方共建罕见病综合服务体系的路径,联同医院、组织、产业、媒体、患者组织发布联合行动网络,同时围绕患者如何参与诊疗联合和倡导发声,邀请各界互动讨论。大会还将发布《罕见皮肤病多层次保障研究报告》,并启动罕见皮肤病患者组织网络。05罕见价值新表达每年罕见病合作交流会,周六晚上都会有一个独特的环节,让大家不仅从理性上认知罕见病,更从心出发,拥抱罕见生命的独特价值。今年大会在22日晚上,我们将尝试用一人一故事即兴戏剧的方式带领大家走进罕见生命的世界。故事剧场将以“我们”为主题,通过演员和观众的互动,呈现一个个淹没在人群中的罕见故事,打破因病痛带来的区隔,让所有的罕见病患者真正地被看见、了解和尊重。当罕见病病友与其他人的关系从“我”变成“我们”,从“他们”变成“我们”的时候,才是大家真正打破社会隔阂融为共同体的时候。如果你愿意一起探讨患者参与的细节,2023第五届罕见病合作交流会报名已正式启动欢迎大家了解报名!大会信息大会信息主题:患者参与·对话罕见时间:2023年7月21日-23日   地点:北京·格兰云天国际酒店(线下会议,同步线上直播) 主办方:北京病痛挑战公益基金会指导单位:中国罕见病联盟大会议程(更新中)报名须知大会开通线上线下两条报名通道,参会者根据需求完成注册流程,以确保顺利参会,详情如下:线上参会扫描下方二维码填写相关信息完成并提交,大会将于会前与您取得联络,并向您推送大会有关资讯及直播预告,请确保所填信息真实准确。线下参会1. 受场地因素限制,大会仅开放200席线下参会名额。主办方将在收到参会报名信息的5个工作日内完成信息确认和审核,并通过预留联系方式向报名者发送参会确认短信,请确保所填信息真实准确;2. 企业身份报名者,请直接点击付费通道报名,付费成功即视为报名成功,付费后可申请发票,免费通道不支持企业身份报名;大会支持企业参会请走定向邀请通道。3. 非企业身份的报名者,如患者代表、医生、政府、媒体、高校等参会代表可通过免费报名通道报名,主办方将审核确认。若您未通过线下报名审核,大会将直接为您变更参会方式为线上参会,敬请谅解;4. 审核通过的线下参会者交通食宿需自理;5. 线下参会注册截至日期7月14日。报名咨询参会者报名咨询:穆先生,联系电话:13021288772患者组织参会咨询:贾女士,联系电话:18610077434支持企业参会咨询:魏女士,联系电话:4000408772转80风信子关爱风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心是一家致力于为亨廷顿舞蹈症患者提供支持的公益组织。机构创始人来自亨廷顿舞蹈症家庭,机构旨在为亨廷顿舞蹈症患者和家属们提供支持和帮助、倡导积极健康的生活态度、改善患者生活质量。机构的战略目标是结合社会资源,为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助,改善医疗环境,提升患者及其家庭的生活质量。机构使命是在包容的社会环境下,给患者群体带来有尊严、有质量的生活。      支持我们的努力        扫码加入风信子月捐

    风信子关爱 | 2023-07-17
    78 点击量